Y-хромосома человека

У растений и животных наиболее распространён хромосомный механизм определения пола. В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомного определения пола:

самки гомогаметны, самцы гетерогаметны

самки XX; самцы XY

самки XX; самцы X0

самки гетерогаметны, самцы гомогаметны

самки ZW; самцы ZZ

самки Z0; самцы ZZ

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме. У особей гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.


У многих видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. К ним относятся млекопитающие, некоторые насекомые, некоторые рыбы и некоторые растения и др.

Гомогаметный мужской пол и гетерогаметный женский имеют птицы, бабочки и некоторые рептилии.

В результате неправильного расхождения хромосом в мейозе иногда возникают гаметы с необычным числом половых хромосом. Например, при образовании гамет самками дрозофил в одну из гамет могут попасть обе X-хромосомы, а в другую ни одной. Такие самки при скрещивании с обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и XXY. Какой же пол имеют эти мухи и мухи с другими необычными генотипами? Изучая этот вопрос, К.Бриджес в 1921 г. показал, что особи с генотипом XXY — самки, а особи с генотипами XXX — "сверхсамки" с необычно сильно развитыми яичниками. Бриджэс предположил, что у дрозофил пол определяется соотношением (балансом; почему эта теория и получила название балансовой теории определения пола) числа половых хромосом и аутосом . По предположению Бриджэса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола. Например, если мухи имеют генотип 2A+2Х (диплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Бриджэс получил также мух с генотипом ЗA+X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы.


21.Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок. Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона, ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в яички или яичник определяет последующую половую дифференцировку эмбриона.

До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов.


Комбинация приведённых выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференцировку эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD).

Тельце Барра (X-половой хроматин) — свёрнутая в пло́тную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями.

Из двух X-хромосом генома любая в начале эмбрионального развития может инактивироваться, выбор осуществляется случайно. У мыши исключением являются клетки зародышевых оболочек, также образующихся из ткани зародыша, в которых инактивируется исключительно отцовская X-хромосома.

Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек — в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине — с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина. Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия).

iv>

У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.

22.Наследование, сцепленное с полом— наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.


Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

Наследование признаков ограниченных полом— Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах, но фенотипически продолжающихся исключительно или преимущественно у одного пола, называется наследованием, ограниченным полом.К ограниченным полом признаками относят, например, различия полов по размерам, более яркая окраска самцов, шпоры у петухов, признаки молочности у коров, кобыл, яйценоскость у кур.

Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного пола, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т.д. так, например, в молочном скотоводстве более желательным является рождение телочек, а в мясном – бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразнее получать мужских потомков для более быстрого размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение курочек.

В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы распределения пола, но и изучают возможности искусственного регулирования пола.

>
ли проведены опыты по анрогенезу тутового шелкопряда. В связи с тем, что мужские особи тутового шелкопряда дают более крупные коконы, содержащие на 25-30% больше шелка, чем коконы гусениц-самок, советские ученые при помощи партеногенеза (развитие организма без оплодотворения) смогли искусственно создать мужскую особь. Неоплодотворенные яйца шелкопряда подвергали тепловому шелку и облучали рентгеном, тем самым разрушали их ядра, не повреждая цитоплазму. Зигота формировалась путем слияния ядер двух проникших в яйцо спермиев. Развившиеся из нее особи имели признаки только отцовского вида. Так же для раннего определения пола цыплят использовали сцепленную с полом окраску.

Признаки, зависящие от пола. Гены этих признаков содержатся в ауто сомах и могут проявляться у представителей обоих полов, но тип наследования (рецессивный или доминантный) зависит от пола. Например, признаком, зависит от пола у человека, есть облысение. Аллель, который отвечает за частичное облысение у мужчин, является доминантным и, соответственно, признак проявляется при наличии одного его копии. У женщин Фенотиповий проявление этого признака требует присутствия в генотипе двух копий аллеля, т.е. тот самый аллель ведет себя как рецессивный. Экспрессия генов зависимых от пола признаков определяется гормональным статусом, и в результате гетерозиготы разных полов имеют различные фенотипы. Аналогично наследуются признаки рогатости и комолости у овец.


Следует заметить, что большинство генов, которые определяют характерное для данного пола фенотип, находятся не в половых хромосомах, а в аутосомах. Признаки, которые они вызывают (первичные и вторичные половые признаки), и являются признаками, ограниченными статью или зависимыми от него. Их проявление контролируется соответствующим балансом мужских и женских половых гормонов.

Источник: studopedia.org

Гипермаркет знаний>>Биология>>Биология 10 класс>> Генетическое определение пола

Генетическое определение пола


1.    Какие хромосомы называются половыми?
2.    Какие организмы называются гермафродитами?
3.    Какие болезни называются наследственными?

Теория наследования пола.

Подавляющее большинство видов животных представлено особями двух полов — мужского и женского. Расщепление по половой принадлежности происходит в соотношении 1:1. Иными словами, у всех видов численность самцов и самок приблизительно одинакова. Еще Г. Мендель обратил внимание на то, что такое расщепление в потомстве по какому-либо признаку наблюдается в тех случаях, когда одна из родительских особей была гетерозиготой (Аа) по этому признаку, а вторая — рецессивной гомозиготой (аа). Было сделано предположение, что один из полов (тогда было неясно, какой именно) гетерозиготен, а второй гомозиготен по гену, который определяет пол организма.


Современная теория наследования пола была разработана Т. Морганом и его сотрудниками в начале XX в. Им удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

У мужских и женских организмов все пары хромосом, кроме одной, одинаковы и называются аутосомами, а одна пара хромосом, называемых половыми, — у самцов и самок различается. Например, и у самцов, и у самок дрозофил в каждой клетке по три пары аутосом, а вот половые хромосомы различаются: у самок — по две Х-хромосомы, а у самцов X и Y (рис. 62). Пол будущей особи определяется во время оплодотворения. Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из оплодотворенной яйцеклетки разовьется самка (XX), а если в сперматозоиде содержалась половая Y-хромосома — то самец (ХY).

Так как у самок дрозофил образуются только яйцеклетки, содержащие половые Х-хромосомы, то женский пол у дрозофил называют гомогаметным. У самцов дрозофил образуются в равном соотношении сперматозоиды либо с Х-, либо Y-половыми хромосомами. Поэтому мужской пол у дрозофил называется гетерогаметным.

У многих видов живых существ, например у ракообразных, земноводных, рыб, большинства млекопитающих (в том числе и человека), женский пол гомогаметный (XX), а мужской — гетерогаметный (ХY).

Наследование пола у человека можно представить в виде схемы (рис. 63). Очевидно, что соотношение полов при таком скрещивании теоретически всегда будет 1:1.


У людей Y-хромосома, определяющая мужской пол, передается от отца к сыну в момент оплодотворения. Таким образом, пол младенца зависит только от того, какая из половых хромосом попала в зиготу от отца. В У-хромосоме человека находятся гены белков, необходимых для нормального развития мужских половых желез. Эти железы очень быстро начинают выделять мужские половые гормоны, определяющие формирование всей половой системы мужчины. Если же в оплодотворении участвовал сперматозоид с Х-хромосомой, то в клетках развивающегося зародыша Y-хромосома отсутствует, значит, нет и кодируемых ей «мужских» белков. Поэтому в зародыше девочки развиваются яичники и женские половые пути.

Итак, у дрозофилы и человека женский пол является гомогаметным, и общая схема наследования пола у двух этих видов одинакова. У некоторых видов живых существ хромосомное определение пола совсем другое. Например, у птиц и рептилий — гомогаметны самцы (XX), а самки — гетерогаметны (ХY). У некоторых насекомых у самцов в хромосомном наборе лишь одна половая хромосома (ХО), а самки — гомогаметны (XX).

У пчел и муравьев половых хромосом нет, и самки имеют в клетках тела диплоидный набор хромосом, а самцы, развивающиеся партеногенетически (из неоплодотворенных яйцеклеток), — гаплоидный набор хромосом. Естественно, что в этом случае развитие сперматозоидов у самцов идет без мейоза, так как уменьшить число хромосом менее гаплоидного набора невозможно.


У крокодилов половые хромосомы не обнаружены. Пол зародыша, развивающегося в яйце, зависит от температуры окружающей среды: при высоких температурах развивается больше самок, а в том случае, если прохладно, — больше самцов.

Наследование признаков, сцепленных с полом. В половых хромосомах расположен целый ряд генов, которые никак не связаны с признаками, имеющими отношение к полу. Признаки, гены которых расположены в половых хромосомах, получили название сцепленных с полом. Характер их наследования зависит от принципа генетического определения пола. Как говорилось в предыдущем параграфе, у человека женский пол является гомогаметным (XX), а мужской — гетерогаметным (ХY).

У человека У-хромосома маленькая, но в ней, кроме гена, отвечающего за развитие мужских половых желез, присутствует значительное число других генов, например ген, определяющий размер зубов.

А вот Х-хромосома содержит не менее 200 генов. В соматических клетках женщины по две Х-хромосомы, поэтому за каждый признак отвечает по два гена, а в клетках организма мужчины всего одна Х-хромосома, и все полторы сотни генов, расположенных в ней, — и доминантные, и рецессивные, — обязательно проявляются в фенотипе. Предположим, что в организм мальчика попала от матери «бракованная» Х-хромосома с каким-нибудь мутантным геном, приводящим к развитию болезни. Так как второй Х-хромосомы в его клетках нет (есть только Y-хромосома), то болезнь обязательно проявится. Если же такая Х-хромосома с мутантным геном попала в яйцеклетку, из которой разовьется девочка, то она не заболеет, так как получит от отца нормальную X-хромосому с геном, который подавит действие мутантного. По описанной схеме у человека наследуется гемофилия — заболевание, при котором в организме не хватает одного из веществ, необходимого для свертывания крови. При гемофилии человек может истечь кровью даже при небольшом порезе или ушибе.

Эта болезнь может передаваться мальчику от здоровой матери в том случае, если она является носительницей патологического гена в одной из Х-хромосом, а парный ему аллельный ген второй Х-хромосомы — нормальный (рис. 64), В этом случае вероятность рождения больного мальчика составляет 50%. Девочки болеют гемофилией чрезвычайно редко, так как для этого здоровая женщина — носительница гена гемофилии должна родить девочку от мужчины-гемофилика, и даже в этом случае вероятность того, что дочь будет больна гемофилией, составит 50%.

Точно так же, как гемофилия, наследуется дальтонизм — врожденное неразличение красного и зеленого цветов, которое, впрочем, не опасно для жизни.


Признаки, сцепленные с полом. Аутосомы. Половые хромосомы. Гомогаметный пол. Гетерогаметный пол.

1.    Какие типы хромосом вам известны?
2.    Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?
3.    Как наследуется пол у млекопитающих?
4.    Какие другие варианты хромосомного и нехромосомного определения пола у живых организмов вам известны? Приведите конкретные примеры,
5.    Мужской или женский пол у человека является гетерогаметный?
6.    Имеются ли различия по числу хромосом между маткой и рабочими особями медоносной пчелы?

Мужской пол часто называют сильным. Однако с точки зрения генетики это не так. Мужской организм менее устойчив ко многим неблагоприятным воздействиям: инфекциям, кровопотере, стрессу и т. д. В связи с этим отношение полов 1; 1 в популяциях людей нарушено: на 100 девочек рождается 106 мальчиков. Механизм этого явления пока неясен. К 18 годам соотношение становится нормальным — 1:1, к 50 годам на 100 женщин остается 85 мужчин, а к 80 годам — только 50!

Каменский А. А., Криксунов Е. В., Пасечник В. В. Биология 10 класс
Отправлено читателями с интернет-сайта

Онлайн библиотека с учениками и книгами, плани-конспекти уроков с Биологии 10 класса, книги и учебники согласно календарного плана планирование Биологии 10 класса

Содержание урока 1236084776 kr.jpg конспект уроку и опорный каркас  1236084776 kr.jpg презентация урока  1236084776 kr.jpg акселеративные методы и интерактивные технологии 1236084776 kr.jpg закрытые упражнения (только для использования учителями) 1236084776 kr.jpg оценивание   Практика 1236084776 kr.jpg задачи и упражнения,самопроверка  1236084776 kr.jpg практикумы, лабораторные, кейсы 1236084776 kr.jpg уровень сложности задач: обычный, высокий, олимпиадный 1236084776 kr.jpg домашнее задание   Иллюстрации 1236084776 kr.jpg иллюстрации: видеоклипы, аудио, фотографии, графики, таблицы, комикси, мультимедиа 1236084776 kr.jpg рефераты 1236084776 kr.jpg фишки для любознательных 1236084776 kr.jpg шпаргалки 1236084776 kr.jpg юмор, притчи, приколы, присказки, кроссворды, цитаты  Дополнения 1236084776 kr.jpg внешнее независимое тестирование (ВНТ) 1236084776 kr.jpg учебники основные и дополнительные  1236084776 kr.jpg тематические праздники, слоганы  1236084776 kr.jpg статьи  1236084776 kr.jpg национальные особенности 1236084776 kr.jpg словарь терминов  1236084776 kr.jpg прочие   Только для учителей 1236084776 kr.jpg идеальные уроки  1236084776 kr.jpg календарный план на год  1236084776 kr.jpg методические рекомендации  1236084776 kr.jpg программы 1236084776 kr.jpg обсуждения  

Если у вас есть исправления или предложения к данному уроку, напишите нам.

Если вы хотите увидеть другие корректировки и пожелания к урокам, смотрите здесь — Образовательный форум.

Источник: edufuture.biz

1. Раскройте содержание тезиса: «Определение пола у большинства организмов происходит в момент оплодотворения».
Важная роль принадлежит хромосомному набору зиготы. Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, которые одинаковы у обоих полов, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола (половые хромосомы ХХ у женщины и ХУ у мужчины). Половые клетки гаплоидны. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм, а если сперматозоидом, несущим У-хромосому – то развивается мужской организм.

2. Дайте определение понятия.
Половые хромосомы – хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.

3. У человека гетерогаметным (ХУ) является мужской пол, а гомогаметным (ХХ) – женский.
Приведите примеры организмов с таким же и альтернативным вариантом полового кариотипа. Продолжите таблицу.

39-3 

4. Поясните, что такое сцепление генов с полом и наследование, сцепленное с полом.
Сцепление генов с полом – локализация генов в половой хромосоме.
Наследование, сцепленное с полом – наследование признаков, гены оторых находятся в Х- или У-хромосоме.

5. Перечислите некоторые гены, специфичные для Х-хромосомы человека.
Ген, определяющий свертываемость крови; гены обусловливающие проявление дальтонизма; гены, определяющие форму и объем зубов; синтез ряда ферментов и т.д.

6. Закончите предложение.
Рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе, может проявиться в случае, когда он сцеплен с Х-хромосомой и попадает в гетерогаметный пол.

7. Решите задачу.
Н – ген нормальной свертываемости крови
h – ген гемофилии.
Известно, что генотип  ХhХh несовместим с жизнью и приводит к гибели плода.

39-7

Охарактеризуйте генотипы родителей, вписав недостающие символы.
Ответьте на вопросы.
1. могут ли данные родители вообще иметь детей? Да могут.
2. если да, то могут ли они ожидать рождения ребенка, не больного гемофилией? В каком случае? В 50% случаев, из них 25% — родится мальчик здоровый, в 25% — девочка – носитель гемофилии.

Источник: biogdz.ru