Взаимодействие аллелей

В биологии различают четыре взаимодействия аллельных генов:

• полное доминирование;
• неполное доминирование;
• кодоминирование;
• аллельное исключение.

Особенности каждого вида описаны в таблице.

Рис. 1. Кодоминирование.

Неполное доминирование

Мендель при скрещивании гороха заметил, что в некоторых случаях растения с длинными и короткими листьями дают потомство со средними листьями. Такой промежуточный характер наследования Мендель объяснить не смог.

В дальнейшем выяснилось, что доминантные гены могут подавлять действие рецессивных генов, не перекрывая их полностью. Например, доминантные аллели кодируют пигментный белок, отвечающий за красную окраску, а рецессивные – не кодируют, и окраска остаётся бесцветной – белой. У растений с промежуточным признаком (Аа) один аллель кодирует фермент, а второй – нет. Соответственно красного фермента выделяется в два раза меньше, и цветы приобретают розовую, «разбавленную» окраску.

Закон неполного доминирования не противоречит первому закону Менделя, а лишь слегка видоизменяет его. Закон гласит, что всё первое поколение (F1) будет единообразным и нести признак одного из родителей. В случае с неполным доминированием все особи проявляют смешанный или промежуточный признак обоих родителей.

Рис. 2. Неполное доминирование.

Анализирующее скрещивание

Скрещивание с получением доминантного признака не даёт представления о генотипе поколений. Полученные особи могут нести как гомозиготные, так и гетерозиготные аллели. Для выявления генотипа используется метод анализирующего неполного доминирования.

Гибридную особь (F1) скрещивают с особью, несущей гомозиготный рецессивный аллельный ген. Такая особь является анализатором.
Скрещивание может дать один из результатов (F2):

• все особи с доминантным признаком, значит, гибридная особь – гомозиготная (АА);
• соотношение особей с доминантным и рецессивным признаками 1:1, значит, гибридная особь – гетерозиготная (Аа).

Рис. 3. Анализирующее скрещивание.

Источник: obrazovaka.ru

Доминирование генов

Вы когда-нибудь задумывались, почему у вас есть такой особый цвет глаз или тип волос? Все это связано с передачей генов.
к обнаружил Грегор Мендель, черты наследуются при помощи передачи генов от родителей к их потомкам. Гены представляют собой участки ДНК, расположенные на наших хромосомах. Они передаются от одного поколения к другому через половое размножение. Ген для конкретного признака может существовать в более чем одной форме или аллеле. Для каждой характеристики или признака клетки животных обычно наследуют два аллеля. Парные аллели могут быть гомозиготными (с идентичными аллелями) или гетерозиготными (с разными аллелями) для данного признака.

Когда пары аллелей одинаковы, генотип этого признака идентичен, а фенотип или характеристика, которая наблюдается, определяется гомозиготными аллелями. Когда парные аллели для признака различные или гетерозиготные, возможно несколько вариантов. Гетерозиготные аллели, которые обычно наблюдаются в клетках животных, включают полное доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Полное доминирование

При этом виде доминирования один аллель является доминирующим, а другой рецессивным. Доминантный аллель полностью маскирует рецессивный. Фенотип определяется доминирующим аллелем. Например, гены для формы семени в растениях гороха существуют в двух формах: гладкая (R) и морщинистая (r). В растениях гороха, которые являются гетерозиготными по форме семени, гладкий горох является доминирующим по отношению морщинистому семени, а генотип является (Rr).

Неполное доминирование

При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов. Пример неполного доминирования проявляется в наследовании типа волос. Кудрявый тип волос (CC) является доминирующим для прямого типа волос (сс). Человек, гетерозиготный по этому признаку, будет иметь волнистые волосы (Cc).

Доминирующая фигурная характеристика не полностью выражена по прямой характеристике, создавая промежуточную характеристику волнистых волос. При неполном доминировании одна характеристика может быть несколько более заметной, чем другая для данного признака. Например, у человека с волнистыми волосами может быть больше или меньше волн, чем у другого с волнистыми волосами. Это указывает на то, что аллель для одного фенотипа выражается немного больше, чем аллель для другого фенотипа.

Кодоминирование

При совместном доминировании ни один из аллелей не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа. Пример кодоминирования наблюдается у индивидов с чертой серповидной клетки.

Наличие серповидной клетки связано с развитием эритроцитов с аномальной формой. Нормальные эритроциты имеют двояковогнутую, дискообразную форму и содержат огромное количество белка, называемого гемоглобином. Гемоглобин помогает красным клеткам крови связываться и переносить кислород в клетки и ткани организма. Серповидная клетка является результатом мутации гена гемоглобина. Этот гемоглобин считается ненормальным и заставляет клетки крови принимать серповидную форму.

Серповидные клетки часто застревают в кровеносных сосудах и блокируют нормальный кровоток. Те, которые несут черту серповидной клетки, гетерозиготные для гена гемоглобина и наследуют один нормальный ген гемоглобина и один серповидный ген гемоглобина. У них нет болезни, потому что аллель гемоглобина серпа и нормальный гемоглобиновый аллель являются кодоминантными по отношению к форме клеток. Это означает, что у носителей серповидных клеток образуются как нормальные эритроциты, так и серповидные.

Неполное доминирование и кодоминирование

Люди часто путают неполное доминирование и кодоминирование. Хотя они и являются примерами наследования, но отличаются выражением генов. Ниже перечислены некоторые различия между ними:

Экспресивность аллеля

• Неполное доминирование: один аллель для определенного признака не полностью выражен над его парным аллелем. Например, цвет тюльпана, аллель для красного цвета (R) не полностью маскирует аллель для белого цвета (r).
• Кодоминирование: оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Аллель для красного цвета (R) и аллель для белого цвета (r) выражены и видны в гибриде.

Зависимость аллелей

• Неполное доминирование: влияние одного аллеля зависит от его парного аллеля для данного признака.
• Кодоминирование: влияние одного аллеля не зависит от его парного аллеля для данного признака.

Фенотип

• Неполное доминирование: Гибридный фенотип представляет собой смесь обеих аллелей, что приводит к третьему промежуточному фенотипу. Пример: Красный цветок (RR) X Белый цветок (rr) = Розовый цветок (Rr)
• Кодоминирование: гибридный фенотип представляет собой комбинацию выраженных аллелей, что приводит к третьему фенотипу, который включает оба фенотипа. Пример: Красный цветок (RR) X Белый цветок (rr) = Красно-белый цветок (Rr)

Наблюдаемые характеристики

• Неполное доминирование: фенотип может быть выражен в разной степени в гибриде. (Пример: розовый цветок может иметь более легкую или более темную окраску в зависимости от количественной выраженности одного аллеля по сравнению с другим).
• Кодоминирование: оба фенотипа полностью выражены в гибридном генотипе.

Краткий вывод

При неполном доминировании один аллель для конкретного признака не является полностью доминирующим над другим аллелем. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдаемые характеристики представляют собой смесь доминирующих и рецессивных фенотипов.

При кодоминировании ни один аллель не является доминирующим, но оба аллеля для конкретного признака полностью выражены. Это приводит к третьему фенотипу, в котором наблюдается более одного фенотипа.

Источник: NatWorld.info

Генетика

Гене́тика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. Часть общей биологии. Её достижения используются в области генной инженерии.

 

Историческая справка

Грегор Мендель (1822-1884) открыл основные законы наследования признаков в результате исследований, проведенных на горохе (Рisum sativum) в 1856-1863 г.г. Свои результаты он доложил в 1865 году и опубликовал в 1866 году.

Результаты работы Менделя оценены не были.

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха фон Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 г. в частном письме и в 1906 г. публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йоханнсеном введён в употребление термин «ген».

 

Методы Менделя

1. Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
2. Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные — такие, которые имели у его сортов два четко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило четко установить общие закономерности наследования.
3. Мендель спланировал и провел масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 "чистых" (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученных гибридов скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20.000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме самоопылитель, но легко проводить искусственную гибридизацию.


4. Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

На основе своих исследований Мендель сформировал следующие законы:

1. закон единообразия гибридов первого поколения
2. закон расщепления — Законы Менделя
3. закон независимого наследования признаков

 

Первый закон Менделя

Закон единообразия гибридов первого поколения, или закон доминирования при моногибридном скрещивании гомозиготных по альтернативным признакам особей потомство первого гибридного поколения единообразно по генотипу и фенотипу.

При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу все поколения гибридно-гетерозиготные.

 

Закон расщепления, или второй закон Менделя

Скрещивание организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание.

При моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление в соотношении 3:1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный.

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Пример: при скрещивании растений гороха с желтыми и гладкими семенами (доминантные признаки) с растениями с зелеными и морщинистыми семенами (рецессивные признаки) во втором поколении происходит расщепление в соотношении 3:1 (три части желтых и одна часть зеленых семян) и 3:1 (три части гладких и одна часть морщинистых семян). Расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по другому.

Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.

При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования — наследование групп крови системы АВО у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).

Явления кодоминирования и неполного доминирования признаков слегка видоизменяет первый закон Менделя: "Гибриды первого поколения от скрещивания чистых линий особей с противоположными признаками всегда одинаковы по этому признаку: проявляют доминирующий признак, если признаки находятся в отношении доминирования, или смешанный (промежуточный) признак, если они находятся в отношении кодоминирования (неполного доминирования)".

 

Ди- и полигибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание – скрещивание по двум парам признаков. Оно позволяет установить, как наследование одного признака влияет на характер наследования другого. В опыте Г. Мендель изучал характер наследования окраски и формы семян гороха. Исходные родительские особи были гомозиготными по двум парам признаков.

Полигибридное скрещивание – это скрещивание организмов, анализируемых по трем и более парам альтернативных признаков. Механизм наследования двух, трех и многих пар признаков, определяемых генами, лежащими в разных негомологичных хромосомах, в принципе не отличается от механизма наследования одной пары признаков. В основе этих скрещиваний лежит одна и та же закономерность.

Взаимодействие генов

• Взаимодействие аллельных генов
  • Полное доминирование. При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Например, цвет семян гороха контролируется парой аллельных генов: аллель А отвечает за жёлтый цвет семян, а аллель а – за зелёный. Гетерозиготные растения (Аа) будут образовывать семена жёлтого цвета. Т.е. при генотипе Аа – фенотип А.
  • Неполное доминирование. При неполном доминировании оба аллеля – и доминантый, и рецессивный – проявляют своё действие, т.е. доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (промежуточный эффект действия). Примером может служить окраска цветов у растения «ночная красавица», контролируемая парой аллельных генов: аллель А отвечает за красную окраску лепестков, а аллель а – за белую. Гетерозиготные растения формируют цветы с розовыми лепестками, т.е. при генотипе Аа – фенотип Аа.
  • Кодоминирование. При кодоминировании (гетерозиготный организм содержит два разных доминантных аллеля, например А1 и А2 или IА и Iв), каждый из доминантных аллелей проявляет свое действие, т.е. участвует в проявлении признака. Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВО: генотип – IАIВ, фенотип – АВ. т.е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезируется и антиген А (по программе гена IА), и антиген В (по программе гена IB).
  • Экспрессивность и пенетрантность. У некоторых гетерозиготных организмов при полном доминировании наблюдается различная степень выраженности доминантного признака. В этом случае говорят о различной экспрессивности и пенетрантности генов. Экспрессивность – степень проявления доминантного признака у гетерозигот.
• Взаимодействие неаллельных генов приводит к формированию новых вариантов признаков. В этом случае речь идет о полигенных признаках, а практически у каждого организма значительная часть признаков является таковыми.
  • Комплементарность. Комплементарные гены – взаимодополняющие гены. Признак проявляется лишь тогда, когда два доминантных неаллельных гена одновременно присутствуют в генотипе одного организма. Примеры:

§          Окраска цветов у душистого горошка зависит от двух комплементарных генов А и В. Каждый из этих генов доминантный, но в отсутствие другого доминантного гена, своего действия не проявляет – синтез пигмента не обеспечивает, поэтому растения с генотипами AAbb, Aabb, aaBB, ааВЬ формируют цветки белого цвета. При взаимодействии генов А и В, т.е. у растений с генотипами АаВЬ, АаВВ, ААВЬ, ААВВ, образуются красные цветы.

§          Иногда оба комплементарных гена характеризуются самостоятельным «проявлением» признаков, а при их взаимодействии появляется новый признак. Так, форма гребня у кур определяется двумя парами генов. Ген А отвечает за розовидную форму гребня – генотип AAbb или Aabb. Ген В отвечает за гороховидную форму гребня – генотип ааВВ или ааВb. Сочетание доминантных аллелей А и В определяет ореховидную форму гребня – генотипы ААВВ, ААВb, АаВВ, АаВb. Таким образом, новый признак (ореховидная форма гребня) проявляется лишь тогда, когда два доминантных неаллельных гена одновременно присутствуют в генотипе одного организма. При отсутствии доминантных аллелей (генотип aabb) формируется листовидный гребень.

 

Наследование

Наследование – это процесс передачи генетической информации в ряду поколений.

Наследуемые признаки могут быть качественными (моногенными) и количественными (полигенными).

Качественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов.

Количественные признаки представлены в популяции множеством альтернативных вариантов.

В зависимости от локализации гена в хромосоме и взаимодействия аллельных генов различают:

1.      Аутосомный тип наследования. Различают доминантный, рецессивный и кодомиантный аутосомный тип наследования.

2.      Сцеплённый с половыми хромосомами (с полом) тип наследования. Различают Х-сцепление (доминантное либо рецессивное) наследование и Y-сцеплённое наследование.

 

Сцепленное наследование генов

Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, или сцепленно. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, называют группами сцепления. Число групп сцепления равно числу пар хромосом, т.е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и 23 группы сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т.д.

Частота перекреста между двумя сцепленными генами в одних случаях может быть большей, в других – меньшей. Это зависит от расстояния между генами в хромосоме. Частота (процент) перекреста между двумя неаллельными генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Чем ближе расположены гены в хромосоме, тем теснее сцепление между ними и тем реже они разделяются при перекресте. И наоборот, чем дальше гены отстоят друг от друга, тем слабее сцепление между ними и тем чаще осуществляется перекрест. О расстоянии между генами в хромосоме судят по частоте перекреста. Один процент перекреста получил название сантиморган (сМ) и принят за единицу измерения генетического расстояния между генами на хромосоме.

Наследование признаков, сцепленных с полом

 

Характер наследования признаков зависит от положения генов в хромосомах. Если гены располагаются в аутосомах, то признак наследуется одинаково, независимо от пола особи. Совершенно иная картина наблюдается при наследовании признаков, расположенных в половых хромосомах. Так как Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располагаются жизненно важные гены. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Х-хромосома встречается у особей только одного пола и несет очень ограниченное число генов, характерных только для соответствующего пола. Наличие или отсутствие ее может привести лишь к изменению развития половых признаков или несущественных признаков.

Основные признаки, сосредоточенные в половой паре, организм наследует по Х-хромосоме. У гомогаметных особей (XX) хромосомы парные, поэтому могут нести признаки как доминантные, так и рецессивные. Но у гетерогаметных особей (XY) хромосомы непарные, и важные гены несет только Х-хромосома. Признаки, расположенные в половых хромосомах, сцеплены с полом особи и проявляются по-разному у различных полов.

Изучением наследования сцепленных генов занимался Т. Морган, который обнаружил, что такие гены не подчиняются закону независимого наследования. Сцепление генов в хромосомах может быть полным и неполным. Степень сцепления зависит от расстояния между генами и от вероятности кроссинговера между гомологичными хромосомами во время первого деления мейоза.

 

Методы изучения генетики человека

• Генеалогический метод основан на составлении родословной человека и изучении характера наследования признака. Впервые этот метод был предложен Ф. Гальтоном в 1865 г. Это самый давний метод. Суть его состоит в установлении родословных связей и определении доминантных и рецессивных признаков и характера их наследования. Особенно эффективен этот метод при исследовании генных мутаций. Два этапа:
  • сбор сведений о семье за возможно большее число поколений
  • генеалогический анализ.
    • Характерной особенностью наследования признаков, сцепленных с полом, является их частое проявление у лиц одного пола. В случае, если этот признак доминантный, то он чаще встречается у женщин. Если признак рецессивный, то в этом случае он чаще проявляется у мужчин.
• Близнецовый метод основан на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в 1876 г. предложил английский исследователь Ф. Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека. Среди близнецов выделяются однояйцевые и двуяйцевые.
  • Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития.
  • Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.
    • Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков
• Цитогенетический метод заключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину. В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной.

 

Изменчивость

Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида. Различают несколько типов изменчивости:

• Наследственную (генотипическую) и ненаследственную (фенотипическую).
• Индивидуальную (различие между отдельными особями) и групповую (между группами особей, например, различными популяциями данного вида). Групповая изменчивость является производной от индивидуальной.
• Качественную и количественную
• Направленную и ненаправленную.

 

Комбинативная изменчивость связана с образованием у потомков новых сочетаний генотипов, формирующихся в результате перекомбинации генов и перекомбинации хромосом в процессе полового размножения. Новые комбинации групп сцепления генов возникают вследствие независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза и их случайного сочетания при оплодотворении.

            Генетические рекомбинации могут быть также результатом кроссинговера. Т.о., в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако, новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.

           

Хромосомные мутации

 

• Изменения числа хромосом:

 

• гаплоидия – уменьшение числа хромосом на полный набор (2n>n);
• полиплоидия – увеличение числа хромосом на один или несколько наборов хромосом (2n> 3n, 4n и т.д.);
• гетероплоидия, или анеуплоидия, – изменение числа хромосом на одну или несколько хромосом в отдельных парах хромосом (трисомия – 2n+1, моносомия – 2n-1, нулисомия – 2n-2).
• Изменения структуры хромосом (хромосомные аберрации):
  • делеция (нехватка) – потеря участка хромосомы (ABCDEF > ABvDEF);
  • дупликация – удвоение участка хромосомы (ABCDEF > ABBCDEF);
  • инверсия – поворот участка хромосомы на 180° (ABCDEF > ABEDCF);
  • транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами (ABCDEF – OPRS > ABCRS – OPDEF).

Источник: ivroz.livejournal.com