Определение пола у человека происходит по XY-механизму (см. также Определение пола). При этом гетерогаметным полом является мужской, гомогаметным — женский. Определение пола делится на три этапа: хромосомный, гонадный и фенотипический.

  • 1 Два основных правила определения пола у млекопитающих
  • 2 Физиологическая основа гонадного уровня определения пола
  • 3 Генетический механизм определения пола
    • 3.1 Функции гена SRY
  • 4 См. также
  • 5 Примечания

Два основных правила определения пола у млекопитающих

Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок.[1] Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона, ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования.


зультаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в тестис или яичник определяет последующую половую дифференциацию эмбриона.

До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов.

Комбинация приведённых выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференциацию эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD).

Физиологическая основа гонадного уровня определения пола


Физиологической основой механизма определения пола является бисексуальность эмбриональных гонад млекопитающих. В таких прогонадах одновременно присутствуют Мюллеров проток и Вольфов канал — зачатки половых путей соответственно самок и самцов. Первичная детерминация пола начинается с появления в прогонадах специализированных клеточных линий — Клетка Сертоли. В последних синтезируется предсказанный Жостом антимюлллеровский гормон, ответственный за прямое или опосредованное ингибирование развития Мюллерова протока — зачатка будущих фаллопиевых труб и матки.

Генетический механизм определения пола

В 1987 году Дэвид Пэйдж и его коллеги, исследуя мужчину XX, унаследовавшего специфический фрагмент Y-хромосомы длиной 280 тысяч пар нуклеотидов, и женщину XY с делецией, захватывающей эту область в результате обмена участками между хромосомами. Данный фрагмент представляет собой присутствующий в Y-хромосоме всех настоящих зверей Eutheria и расположенный на расстоянии 100 тысяч пар нуклеотидов от границы псевдоаутосомальной области ген ZFY длиной в 140 тысяч пар нуклеотидов.[2]

Гомолог ZFY — ген ZFX обнаружен в X-хромосоме,[3] причем ZFX не подвергается инактивации. Оба фактора ZFX и ZFY кодируют факторы транскрипции, содержащие мотивы цинковых пальцев, обладающие ДНК-связывающей активностью. Дальнейший детальный анализ специфических последовательностей Y-хромосом у особей с инверсией пола ограничил поиск районом размером 35 kbp и привел к обнаружению гена, рассматриваемого как истинный эквивалент классического англ. Testis determining factor. Такой ген получил название SRY (англ. Sex determining Region Y gene).


SRY расположен в области определения пола и содержит консервативный домен (HMG-бокс), кодирующий белок размером 80 остатков аминокислот. Активность гена SRY отмечена перед началом периода дифференциации прогонады в яичко — 10-12-й день эмбрионального развития у мыши и, по крайней мере, на этой стадии не зависит от присутствия половых клеток. Специфические точковые мутации или делеции в HMG-боксе этого гена у женщин XY приводят к инверсии пола. Перенос фрагмента ДНК длиной 14 kbp, содержащего этот ген с фланкирующими участками, в оподотворённую яйцеклетку гомогаметной особи с помощью микроинъекции привел к появлению самца с кариотипом XX.[4]

Функции гена SRY

Домен, кодируемый HMG-боксом SRY-гена, специфически связывается с ДНК и приводит к её изгибанию. Изгибание ДНК, вызываемое белком SRY или его гомологами, содержащими домен HMG, может механически передаваться на значительное расстояние и играть важную роль в регуляции транскрипции, репликации и рекомбинации. Область ДНК, в которой локализуется SRY, содержит два гена кодирующие ключевые ферменты, участвующие в дифференцировке первичной гонады по мужскому типу: ген ароматазы Р450, контролирующей конверсию тестостерона в эстрадиол и фактора, ингибирующего развитие протоков Миллера, который вызывает обратное их развитие и способствует дифференцировке яичек.

iv>

Также продукт гена SRY принимает участие в процессах половой дифференцировки в тесном взаимодействии с ещё одним геном, названным геном Z, функция которого в норме заключается в угнетении специфических мужских генов.[5] В случае нормального мужского генотипа 46XY ген SRY кодирует белок, угнетающий ген Z, и специфические мужские гены активируются. В случае нормального женского генотипа 46ХХ, при котором отсутствует SRY, ген Z активируется и угнетает специфический мужской ген, что создает условия для развития по женскому типу.[6]

См. также

  • Соотношение полов
  • Определение пола

Источник: dal.academic.ru

Вам наверняка кажется, что вы можете ответить на этот вопрос со 100%-ной точностью. Однако на самом деле все может быть не так. Дело в том, что наш пол, если разобраться хорошенько, не сводится к простому противопоставлению «М/Ж». Каждый может быть отчасти мужчиной, отчасти — женщиной, в разных пропорциях, чему примером история отца четырех детей, у которого в старости во время полостной операции обнаружили недоразвитую матку. «Синдром Тернера», химеризм и прочие заметные и незаметные отклонения от «нормы» заставляют задуматься о природе пола.


И речь в данном случае идет не о социальном поле (гендере), который мы в той или иной степени выбираем себе сами, а о вещах вполне материальных — наших генах, клетках, гормонах и даже половых органах. Все они могут преподнести нам сюрприз. Об этом подробно рассказывает журнал Nature.

Как вообще появляется пол у человека?

Чтобы разобраться во всем по порядку, нужно начать с того, что в самом начале нашей жизни все мы являемся существами бесполыми. На протяжении первых 5 недель своего развития человеческий эмбрион не имеет ни мужских, ни женских половых признаков и у него теоретически могут развиться любые. И только потом рядом с двумя буграми, которые называются «гонадными валиками» и представляют собой зачатки половых органов (гонад), начинают формироваться каналы, которые в будущем станут либо семявыводящими протоками, либо маточными трубами.

Выбор одного из этих двух вариантов происходит на шестой неделе развития зародыша, когда становится ясно, какие именно гонады формируются: семенники или яичники. Если развиваются семенники, то они начинают выделять мужской половой гормон тестостерон, который превращает каналы в семявыводящие протоки, формируются семенные пузырьки и вся прочая мужская половая система. Если же развиваются яйцеклетки, они выделяют женский половой гормон эстроген, который запускает программу формирования фаллопиевых труб, матки и влагалища.

>

На самом деле, на этом история формирования пола не совсем кончается, но об этом мы расскажем чуть ниже. Пока же обратим внимание на то, что развитие половой системы по женскому или мужскому сценарию запрограммировано генетически. Но происходит это не так просто, как принято думать.

Генетический пол

В школе нас учили, что пол человека определяется просто: если в оплодотворенной яйцеклетке оказывается набор половых хромосом XX, то из нее развивается девочка, если XY — то мальчик. В основе своей это действительно так, но на практике все сложнее. Потому что хромосомы — это не какие-то неделимые частицы, они состоят из генов, и замена или выключение одного из этих генов может изменить ситуацию на противоположную.

В частности, за развитие гонад по мужскому сценарию отвечает один конкретный ген SRY, который был обнаружен в Y-хромосоме в 1990 году. Даже если у человека женский набор хромосом XX, но в него «затесался фрагмент Y-хромосомы с указанным геном (а такое бывает при ошибках в делении клеток), у такого человека разовьются не яичники, а семенники, со всей прочей мужской половой системой — то есть, он вырастет мужчиной.

После этого открытия среди ученых долго преобладала точка зрения о том, что женский пол — это опция «по умолчанию», которую может изменить ген SRY.


потом оказалось, что у этого гена есть антагонист — ген WNT4, который содержится в X-хромосоме и отвечает за развитие женских внутренних половых органов. У обычного мужчины такой ген один (поскольку одна X-хромосома), и он «молчит». Но если в генотип по ошибке попадет еще одна копия этого гена, у такого мужчины развиваются рудиментарные матка и фаллопиевы трубы.

К гермафродитизму может привести сбой в работе еще одного гена, отвечающего за формирование гонад по женскому сценарию — это ген RSPO1. Если он работает неправильно, у зародыша развиваются гибридные половые органы, способные вырабатывать как сперматозоиды, так и яйцеклетки.

Удивительно, но похоже, что «подпитка» гормонами соответствующего пола нужна гонадам на протяжении всей их активной жизни. В 2009 г. исследователи деактивировали у взрослых самок мышей ген Foxl2, в результате чего гранулезные клетки их яичников превратились в клетки Сертоли, участвующие в образовании сперматозоидов. Точно так же можно заставить клетки семенников работать «по-женски», отключая у самцов ген Dmrt1.

Сбои в работе некоторых других генов могут приводить к развитию различных изъянов в строении половых органов, бесплодию, слишком раннему наступлению менопаузы у женщин и т.п. — описывать все (около)девиантные случаи подробно мы не будем, чтобы не утомлять читателя.


Итак, на самом деле наш пол определяется в суровой «борьбе» генов и их агентов-гормонов, причем малейший сбой здесь может привести к развитию того или иного отклонения в половом развитии.

Клеточный пол

На клеточном уровне нас ожидают новые сюрпризы. До сих пор мы исходили из того, что все клетки организма имеют один и тот же набор хромосом — но, на самом деле, это далеко не так. Многие люди, сами того не подозревая, представляют собой «мозаики» из клеток с разным генотипом. Это явление так и называется — «мозаицизм». В том числе, разные клетки организма одного и того же человека могут иметь разный набор половых хромосом.

Как так может получиться? Очень просто: например, при первом делении зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с мужским набором XY в одной из дочерних клеток хромосома Y может «потеряться». Эта аномальная клетка будет, в свою очередь, делиться, и в итоге может получиться так, что в организме клеток с генотипом X станет больше, чем клеток с генотипом XY. Одинокая X-хромосома запускает развитие гонад и всего организма по женскому сценарию. В результате вместо мужчины получается женщина низкого роста и с недоразвившимися яичниками. Такое отклонение называется «синдром Тернера» и встречается у одного из 15 тысяч человек.

Другой случай мозаицизма — это химеризм, когда один человеческий организм развивается из двух слившихся оплодотворенных яйцеклеток. Если одна из этих яйцеклеток несет половые хромосомы XX, а другая — XY, в организме могут одновременно развиться как женские, так и мужские половые органы. Например, два года назад произошел случай, когда хирурги, вырезая грыжу у 70-летнего мужчины, обнаружили у него недоразвитую матку. Этот мужчина был отцом четверых детей.


Напоследок расскажем о совсем экзотическом механизме, открытом недавно: о микрохимеризме. Суть его в том, что, когда женщина вынашивает ребенка, отдельные клетки из его организма через плаценту могут попадать в ее кровь, и наоборот. Причем такие клетки-«мигранты» могут существовать потом в организме матери или ребенка очень долго. Описаны случаи, когда в крови у женщины находили клетки эмбриона спустя 27 лет после того, как она родила, и как в крови у взрослых уже людей спокойно продолжали жить клетки их матерей, попавшие в их организм когда-то через плаценту.

На практике это означает, что в организме мужчины может жить некоторое количество женских клеток его матери, а в организме матери, соответственно — мужских клеток ее сына, что делает ответ на вопрос «Какого вы пола?» еще более запутанным.

Что же из этого всего следует?

Микрохимеризм, впрочем, внешне никак не проявляется. А вот различные нарушения в работе половых хромосом, мозаицизм и химеризм — очень даже. В результате, по статистике, у одного человека из 4500 (0,022% населения Земли, по грубой оценке — полтора миллион человек) анатомический пол не совпадает или не вполне совпадает с генетическим. Когда это обнаруживается, исправить ошибку природы иногда пытаются хирургическим путем. Но это, в свою очередь, может приводить к новым проблемам, в том числе морального характера.


Широкую огласку в 2013 г. получил судебный иск, который подали в Южной Каролине (США) приемные родители некоего ребенка, известного по инициалам MC. У MC было овотестикулярное отклонение полового развития, при котором в организме развиваются одновременно и мужские, и женские половые органы. Когда ребенку было 16 месяцев мужские половые органы были удалены у него хирургическим путем, чтобы в будущем ребенок вырос девочкой. Однако выросший MC (сейчас ему 9 лет) заявил о желании стать мальчиком. Теперь его приемные родители обвиняют органы опеки в том, что они незаконно взяли на себя право принимать решение о будущем поле ребенка. Суд штата отклонил иск, однако родители MC обратились после этого на федеральный уровень.

Это только один пример, показывающий, какими сложными на самом деле могут быть вопросы о половой принадлежности того или иного человека. Возможно, в будущем от жесткой дихотомии «мужчины-женщины» придется отказаться и вариантов станет больше. А может, люди будут говорить о себе примерно так: «Я на 80% женщина, а на 20% мужчина», — и это не будет шокировать.

Источник: scientificrussia.ru

Что определяет пол ребенка?

В каждой соматической клетке человека содержится 23 пары хромосом, которые несут в себе генетическую информацию – такой набор хромосом называется диплоидным (46 хромосом). 22 пары называются аутосомами и не зависят от пола человека, следовательно, они одинаковы у мужчин и у женщин.

Хромосомы 23-й пары называются половыми, так как именно они определяют половую принадлежность. Эти хромосомы могут отличаться по форме, и их принято обозначать буквами X или Y. Если у человека в 23-й паре наблюдается сочетание Х- и Y-хромосомы, это особь мужского пола, если это две одинаковые Х-хромосомы – женского. Следовательно, клетки женского организма имеют набор 46ХХ (46 хромосом; одинаковые половые Х-хромосомы), а мужского – 46XY (46 хромосом; разные половые Х- и Y-хромосомы).

Половые клетки человека, сперматозоиды и яйцеклетки, содержат 23 хромосомы вместо 46-ти – такой набор называется гаплоидным. Такой набор хромосом необходим для образования уже диплоидной зиготы – клетки, образуемой при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, которая является первой стадией развития эмбриона. Но всё же пол ребенка зависит от мужчины. Почему? Сейчас разберемся.

От кого зависит больше – от женщины или мужчины?

Многие все еще задаются вопросом «От кого зависит пол ребенка: от женщины или мужчины?» Ответ очевиден, если разобраться с тем, какие половые хромосомы несут половые клетки.

Яйцеклетка всегда имеет половую Х-хромосому, сперматозоид же может содержать как Х-, так и Y-хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, пол малыша будет женским (23Х+23Х=46ХХ). В случае, когда с яйцеклеткой сливается сперматозоид с Y-хромосомой, пол ребенка будет мужским (23Х+23Y=46XY). Так от кого зависит пол ребенка?

От чего зависит пол ребенка при зачатии? Это рандомный процесс, когда вероятность оплодотворения яйцеклетки тем или иным сперматозоидом примерно одинакова. То, что малыш будет мальчиком или девочкой – случайное стечение обстоятельств.

Женщинам с феминистичными склонностями придется или принять тот факт, что пол ребенка зависит от мужчины, или женщины будут долго и нудно пытаться повлиять на себя, модифицируя свой рацион, частоту половых актов и время сна, никаким образом при этом не повышая вероятность рождения мальчика или девочки.

Отчего именно сперматозоид с Y-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку?

оплодотворение яйцеклеткиВо время овуляторной фазы менструального цикла яйцеклетка выходит в маточную трубу. Если в это время женщина имеет половой контакт с мужчиной, сперматозоиды в составе спермы поступают во влагалище, цервикальный канал, а затем – в матку и маточные трубы.

На пути к яйцеклетке у сперматозоидов есть множество преград:

  • кислая среда влагалища;
  • густая слизь в цервикальном канале;
  • обратный ток жидкости в маточных трубах;
  • иммунная система женщины;
  • лучистый венец и блестящая оболочка яйцеклетки.

Оплодотворить яйцеклетку может только один сперматозоид, и этим сперматозоидом может быть как носитель Х-хромосомы, так и Y-хромосомы. То, в какой позе происходит половой акт, какой диеты придерживался мужчина и т.д. не влияет на то, какой из сперматозоидов будет «победителем».

Почему народные способы и приметы не стоит воспринимать серьезно?

беременная женщина в синем платьеА потому, что если включить логику и здравый смысл, они не имеют никакого обоснования. Какие это методы?

  1. Древние календарные методы, например:
    • китайский метод планирования пола в зависимости от возраста женщины и месяца зачатия;
    • японский метод, где пол малыша зависит уже от месяца рождения матери и отца;
  2. Методы, связанные с половым актом: воздержание (для появления девочки) и безудержность (для появления мальчика), разнообразные позы как предиктор мужского или женского пола малыша;
  3. Диетические методы:
    • для получения ребенка-девочки – продукты с кальцием (яйца, молоко, орехи, свекла, мед, яблоки…);
    • для получения ребенка-мальчика – продукты с калием (грибы, картофель, апельсины, бананы, горох…).

А теперь разложим всё по полочкам. Можно ли есть имбирь при беременности.

Китайские и японские методы предполагают использование специальных таблиц для прогнозирования пола малыша. От кого зависит пол ребенка при зачатии? От сперматозоида, который оплодотворит яйцеклетку. Китайцы же упорно считали, что пол малыша зависит именно от матери, следовательно, этот метод уже лишается какой-либо логической подоплеки.

Ориентироваться на японский метод можно, если свято верить, что совместимость пар определяет исключительно гороскопом, потому что суть этого варианта определения пола такая же. Помним, от чего зависит пол будущего ребенка при зачатии, изучая этот метод!

Разве могут даты рождения двух партнеров повлиять на то, что через много лет из спермы мужчины самым ловким и сильным окажется именно Х- или Y-сперматозоид? Особенно учитывая рандомность последнего. Сюда же можно отнести всевозможные методы, обещающие рождение ребенка того или иного пола в зависимости от дня менструального цикла.

Темпы половой жизни, равно как и диета, могут повлиять на качество спермы и на вероятность оплодотворения, но никак не на пол потенциального малыша. Модификации половой жизни не входят в число тех факторов, от чего зависит пол будущего ребенка, так как не может ускорить передвижение или увеличить выносливость «того самого» сперматозоида.

Да и Х-, и Y-сперматозоиды отличаются не количеством кальция и калия, а всего лишь фрагментом хромосомы, содержащей ДНК. А про влияние женщины вообще не стоит говорить – мы все помним, от кого из родителей зависит пол ребенка.

Следовательно, народные методы планирования пола малыша основаны на мифах и незнании особенностей процесса оплодотворения, потому серьезно к ним относиться нельзя. А вот о том, какими способами можно воспользоваться для определения беременности в домашних условиях, найдете здесь.

Влияет ли пол плода на появление токсикоза?

То, что раньше называли токсикозом, сейчас называют гестозом. Гестоз – результат патологической адаптации женского организма к беременности. К причинам гестозов относят нарушение гормонального регулирования беременности, иммунологические изменения, наследственную предрасположенность, особенности прикрепления плаценты и множество других факторов.

Проявляются гестозы в виде гемодинамических нарушений (например, увеличение артериального давления), ухудшении функции мочевыделительной системы (нефропатия беременности, проявляющаяся в виде отеков, появления белка в моче и т.д.), в тяжелых случаях наблюдается патология свертываемости крови.

Все первые признаки беременности подробно описаны в этой статье. А тут – расписано, на каком сроке и на какой неделе с помощью УЗИ можно достоверно узнать пол будущего ребенка.

Полезное видео

Известно, что пол будущего ребенка определяется в момент зачатия и зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Является ли это соединение случайным, или можно на него каким-то образом воздействовать:

Источник: bvk.news

В июне 2018 года в журнале Science группа британских биологов сообщила об обнаружении нового «полового переключателя» в геноме млекопитающих. Удаление маленького кусочка размером 500 пар оснований в геноме мышиных эмбрионов с мужским генотипом XY заставило их развиться в самок. Этот эксперимент напоминает, что граница между мужским и женским полом вовсе не такая жесткая и предзаданная, как мы привыкли думать. Все, что изначально определяет разницу между полами, — это наличие или отсутствие у эмбриона Y-хромосомы, однако в XX веке врачи столкнулись с ситуациями, когда ее носителями оказывались женщины. Вспоминаем наш текст о том, как становятся мужчинами и женщинами и что может этому помешать.

Женщина, которая оказалась мужчиной

С 1968 года все женщины, участвующие в крупных международных спортивных соревнованиях, таких как, например, Олимпийские игры, должны были проходить генетическое тестирование, чтобы подтвердить свой пол. По замыслу организаторов, это делалось, чтобы исключить мошенничество и уравнять возможности всех участниц женских состязаний. В 1985 году испанская чемпионка по барьерному бегу Мария Хосе Мартинес-Патино приехала на Всемирную Универсиаду в японском городе Кобе, где ее попросили сдать анализ на половую принадлежность.

Как рассказывает сама Мартинес-Патино в журнале Lancet, она росла и выглядела как обычная девушка, у нее были грудь и вагина. Более того, за два года до Универсиады она уже прошла проверку на Международном чемпионате по легкой атлетике в Хельсинки и получила «сертификат о феминности». Однако по результатам хромосомного теста, проведенного в Кобе, врачи сделали вывод, что Мария генетически является мужчиной с кариотипом (хромосомным набором) XY. От соревнований ее отстранили и лишили всех полученных ранее наград.

«Сертификат о феминности» Марии Мартинес-Патино, выданный ей в Хельсинки

María José Martínez-Patiño / The Lancet 2005

Поводом для введения обязательного тестирования на принадлежность к женскому полу для профессиональных спортсменок стала история с Дорой Ратьен — немецкой легкоатлеткой, участницей Олимпийских игр 1936 года. Как выяснилось после игр, Дора была мужчиной, который, осознанно или нет, обманывал оргкомитет. Через несколько лет после этого всех участниц начали осматривать врачи, а с развитием технологий визуальные осмотры заменили на анализ крови с проверкой кариотипа.

Наверняка с 1968 по 1996 год, пока для всех соревнующихся женщин действовало обязательное тестирование на половую принадлежность, генетические аномалии, подобные случаю Марии Мартинес-Патино, были выявлены неоднократно. Однако история Мартинес-Патино, по ее собственному желанию, стала достоянием общественности. Несмотря на то, что решение о дисквалификации вскоре было отменено благодаря протестам, в 1992 году Мария закончила спортивную карьеру и стала ученым — политологом и борцом за права спортсменок. Во многом благодаря ее усилиям обязательное тестирование отменили как процедуру, унижающую человеческое достоинство и способную привести к тяжелой психологической травме.

Тем не менее спортивные комитеты оставили за собой право проводить анализы в «подозрительных» случаях. В последние годы в качестве повода для отвода спортсменок от соревнований стали называть гиперандрогенизм, который характеризуется высоким уровнем тестостерона в крови женщин. Однако дисквалифицированные по этой причине индийская бегунья Дьюти Чанд и южноафриканская атлетка Кастер Семеня смогли через суд доказать свое право выступать на Олимпийских играх за женскую сборную. Основным доводом защиты стало отсутствие доказанной связи между концентрацией тестостерона в крови и спортивными результатами. В настоящее время под давлением активистов Международный Олимпийский комитет смягчил требования и допускает даже выступление за женскую сборную трансгендерных людей.

Женщина «по умолчанию»

В начале эмбрионального развития у зародышей вне зависимости от хромосомного набора, образовавшегося при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, половая система закладывается одинаково и предоставляет возможности для развития как женской, так и мужской половой системы. В частности, у зародыша формируются одновременно вольфов и мюллеров протоки, которые потом превращаются в семяпровод у мужчин и матку с фаллопиевыми трубами и влагалищем у женщин. Половые железы (гонады) эмбриона не дифференцированы и содержат первичные половые клетки, которые могут превратиться как в клетки яичников, так и в клетки семенников.

Для того чтобы запустить развитие желез по мужскому пути, необходима Y-хромосома, точнее, единственный ее ген под названием SRY (sex-determining region Y). Этот ген кодирует фактор транскрипции, то есть белок, управляющий экспрессией других генов. Включение гена SRY на определенной стадии развития приводит к дифференциации первичных клеток-предшественников в клетки Сертоли — вспомогательные клетки семенников. Клетки Сертоли продуцируют анти-мюллеров гормон, подавляющий развитие мюллерова протока в женский половой тракт. Кроме того, они продуцируют факторы, способствующие развитию семенника, появлению в нем предшественников сперматозоидов и созреванию клеток Лейдига, вырабатывающих тестостерон. С участием тестостерона вольфов канал трансформируется в семявыводящий проток, а под действием его производной — дигидротестостерона — происходит дифференциация наружных половых органов по мужскому типу.

Если Y-хромосома есть, но SRY по какой-то причине не сработал, «по умолчанию» происходит активация факторов транскрипции WNT4 и RSPO1, определяющих развитие женской половой системы: дифференциация предшественников во вспомогательные клетки яичников (гранулезные клетки), образование ооцитов и фолликулов. В отсутствие анти-мюллерова гормона и тестостерона внутренние и наружные половые органы дифференцируются по женскому типу, а вольфов канал редуцируется.

Схема, иллюстрирующая эмбриональное развитие гонад и половых путей по женскому (XX) и мужскому (XY) типу. Вольфов проток и образующиеся из него структуры обозначены красным цветом, а Мюллеров проток — фиолетовым

Flavio JW / Wilimedia commons

Вымирающий пол

Система определения пола с участием Y-хромосомы появилась у млекопитающих около 300 миллионов лет назад (по другим данным, около 160 миллионов лет назад) и характерна для большинства из них (но не всех). Скорее всего, в процессе эволюции половые хромосомы произошли из пары идентичных соматических хромосом в результате того, что одна из них приобрела функции определения мужского пола. X- и Y-хромосомы не могут обмениваться участками между собой так, как это делают остальные пары хромосом, поэтому ДНК на Y-хромосоме не может ремонтироваться за счет рекомбинации. Это делает ее уязвимой к накоплению мутаций и деградации.

Система определения пола XX/XY характерна для млекопитающих, однако у животных существуют и другие варианты. К примеру, у некоторых насекомых система похожа на нашу, за исключением того, что Y-хромосомы у них нет. Они используют систему XX/XO, где самки несут две X-хромосомы, а самцы — одну. Развитие гонад в этом случае определяется дозой генов, расположенных на половой хромосоме. У общественных насекомых многие особи являются гаплоидными, то есть несут одинарный набор хромосом вместо двойного. Они развиваются из неоплодотворенных яиц и становятся самцами. Особи с двойным набором хромосом становятся самками.

У птиц и многих рептилий пол определяется парой хромосом ZZ и ZW, причем ZW соответствует женскому полу. Как определяется запуск мужской или женской программы развития, до конца не известно — вероятно, в этом участвуют гены DMRT1 на Z-хромосоме и FET1 и ASW на женской хромосоме W. Впрочем, у некоторых видов рептилий, например у аллигаторов, пол определяется не специальной хромосомой, а условиями окружающей среды,в частности температурой, при которой происходит развитие эмбриона.

В результате деградации за миллионы лет, прошедшие со времени появления половых хромосом, Y-хромосома потеряла подавляющее большинство генов. Сейчас она кодирует всего 50 белков, в то время как на X-хромосоме содержится более тысячи генов. Ученые подсчитали, что если Y-хромосома будет терять ДНК с такой же скоростью, через 5-10 миллионов лет она исчезнет.

Впрочем, сравнение последовательностей Y-хромосомы человека и шимпанзе показало, что за время с момента расхождения видов (около шести миллионов лет назад) некоторые гены шимпанзе на этой хромосоме приобрели вредные мутации и «сломались», в то время как у человека они по-прежнему функциональны. Это позволяет надеяться, что у человека Y-хромосома перестала уменьшаться или, по крайней мере, делает это с замедленной скоростью.

Эволюция Y-хромосомы и деградация вследствие запрещенной рекомбинации с X-хромосомой

Jennifer Graves / Cell 2006

Не только половые хромосомы

Если для переключения пола необходим единственный ген SRY, что же обнаружили ученые в свежей статье в Science? Как мы уже упомянули, SRY кодирует белок, запускающий целый каскад нижестоящих реакций. Основной его мишенью является ген SOX9. Этот ген также кодирует фактор транскрипции и необходим для дифференцирования и функционирования клеток Сертоли. Для того чтобы запустить процесс, количество Sox9 в эмбриональных половых железах должно достигнуть определенного критического значения, но, как показали ученые ранее, одного SRY для этого недостаточно. Чтобы усилить экспрессию SOX9, нужны удаленные регуляторные участки, называемые энхансерами (что в переводе и значит «усилители»).

Исследователи из Института Фрэнсиса Крика в Лондоне обнаружили усилитель под кодовым названием Enh13, который подключается к работе раньше всех остальных и без которого Sox9 не накапливается в нужном количестве. Этот участок размером всего 557 пар оснований находится на 17 хромосоме, на значительном удалении от подконтрольного ему гена SOX9, и идентифицировать его оказалось очень сложно. Как сообщают ученые, трансгенные мыши с мужским генотипом XY и удаленным Enh13 развивались по женскому типу. Этот кусочек ДНК оказался консервативен у млекопитающих — он же, по-видимому, вносит вклад в определение пола и у людей. По крайней мере у некоторых пациентов с генотипом XY, но «обращенным» полом, усилитель отсутствовал из-за выпадения кусочка 17-й хромосомы.

Последовательная экспрессия генов SRY и SOX9 в развивающихся семенниках мыши (dpc — days post coitum, дни после зачатия)

Kenichi Kashimada and Peter Koopman / Development 2010

В последнее время ученые пришли к выводу, что именно ген SOX9, а не SRY, является ключевым фактором для развития половых желез по мужскому типу. Возможно, за пять миллионов лет SRY передаст свои функции активации SOX9 какому-нибудь другому белку, и тогда существование мужского пола не будет зависеть от сохранения Y-хромосомы, о котором говорилось в предыдущем параграфе.

Вероятно, при активации женской программы экспрессия SOX9активно подавляется с участием своего «женского антагониста» — гена FOXL2, который экспрессируется в гранулезных клетках яичника. Если ген FOXL2 сломан, у эмбриона возможно развитие семенников вместо яичников. Поэтому, справедливости ради, надо отметить, что «случайно» стать мужчиной с женским генотипом тоже возможно. Однако если не-мужчины с генотипом XY рождаются с частотой 1 на 3000 новорожденных, не-женщины с генотипом XX появляются в семь раз реже. Иногда это происходит из-за случайного «прыжка» гена SRYна X-хромосому.

Источник: zen.yandex.ru

Можно ли определить пол человека по его внешнему виду и поведению со 100% гарантией? Накопленный в науке опыт показывает, что пол — это феномен гораздо более сложный, чем представляется в повседневной жизни. Существует целый набор критериев половой принадлежности, и далеко не все они видны невооруженным глазом. В медицинской практике известны примеры того, как ребенок, выглядящий внешне как девочка, в ходе дальнейшего развития превращался в мужчину, а индивиды с женским строением тела (фенотипические женщины) по своим генетическим характеристикам оказывались мужчинами (подробнее об этом будет сказано чуть позднее). Получается, что банальный, казалось бы, на бытовом уровне вопрос о том, к какому полу следует относить того или иного человека, на поверку оказывается вовсе не таким простым и очевидным.

В предшествующих главах мы детально остана&зивались на разнообразных механизмах детерминации пола у беспозвоночных и некоторых позвоночных животных (рыб, амфибий, рептилий). Обратимся теперь к вопросу о том, каким образом происходит формирование пола человека в процессе его индивидуального развития. Процесс этот сложен и многоступенчат. Любые сбои и отклонения от видовой нормы могут приводить к парадоксальным в глазах непосвященного наблюдателя результатам. В ряде случаев расхождения между генетическими факторами (например, имеется генотип XY) и внешними морфологическими признаками пола (женская внешность) проходят незамеченными. Женщина может прожить всю жизнь, так и не узнав, что ее генетический пол — мужской, а мужчина — никогда не узнать, что в его клетках содержится лишняя женская хромосома. Однако в медицинской и судебной практике то и дело возникает необходимость объективной оценки половой принадлежности конкретного человека, и эта насущная потребность заставила сексологов (специалистов по вопросам пола) разработать набор четких критериев, позволяющих четко идентифицировать половую принадлежность каждой личности.

В настоящее время наиболее объективной и целостной считается схема, предложенная американским сексологом Джоном Мани. Схема учитывает сложный путь формирования пола в процессе индивидуального развития и опирается на восемь критериев (или составляющих) пола. Сюда относятся шесть биологических составляющих: генетический, гонадный, внутриутробный гормональный пол. внутренний морфологи ческий пол, половая дифференциация головного мозга, пубертатный гормональный (внешний морфологический) пол. Остальные две составляющих связаны с психологическими и социальными факторами: воспитанием и самоидентификацией.

Данный текст является ознакомительным фрагментом.

Следующая глава >

Источник: bio.wikireading.ru