Сколько хромосом у человека, и какие важные функции они выполняют?

Генетика – сложная наука. С ее помощью можно просчитать законы наследственности, установить вероятность развития наследственных заболеваний. Однако многим людям ничего не известно об этой науке. Они даже не знают, сколько хромосом у человека, и что это вообще такое.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.


Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

  • конденсированном (неактивное);
  • деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

  • телоцентрические;
  • акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
  • субметацентрические – внешне напоминают букву L;
  • метацентрические – плечики равной длины.

где находятся хромосомы


Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.


Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

  • рост;
  • телосложение;
  • цвет волос;
  • цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

iv>
хромосомы человека

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.


Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

  1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
  2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

  • транслокации – изменение последовательности генетического материала;
  • делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
  • дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
  • инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
  • кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
  • инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.
>

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

  1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
  2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.


Источник: womanadvice.ru

Гомологичные хромосомы: кариотип

Человеческий кариотип показывает полный набор хромосом человека. Клетки людей содержат 23 пары, или в общей сложности 46 хромосом. Каждая пара хромосом представляет собой набор гомологичных хромосом. Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половые хромосомы). У самцов (мужчин) гомологами являются половые хромосомы X и Y, а у самок (женщин) две Х-хромосомы.

Гомологичные хромосомы: митоз

При делении клеток хромосомы должны реплицироваться, чтобы гарантировать, что каждая клетка имеет правильное количество хромосом. В митозе гомологичные хромосомы реплицируют образование сестринских хроматид (объеденные идентичные копии реплицированной хромосомы). Каждая сестринская хроматида отделяется к концу митоза при помощи веретена деления и разделяется между двумя дочерними клетками.

Гомологичные хромосомы: мейоз

Во время мейоза, гомологичные хромосомы реплицируются с образованием сестринских хроматид. Сестринские хроматиды соединяются, образуя так называемую тетраду. Хромосомы, расположенные в непосредственной близости иногда обмениваются срезами ДНК. Это явление известно как генетическая рекомбинация. Гомологичные хромосомы отделяются во время первого мейотического деления (мейоз I), а сестринские хроматиды во время второго этапа деления (мейоз II).


В конце мейоза образуются четыре дочерние клетки. Каждая клетка гаплоидна и содержит половину числа хромосом от родительской клетки. Каждая хромосома имеет соответствующее количество генов, однако аллели для генов различны. Обмен генов во время гомологичной рекомбинации хромосом вызывает генетическую вариацию в организмах, которые размножаются половым путем. После оплодотворения гаплоидные гаметы образуют диплоидную клетку.

Гомологичные хромосомы: нерасхождение

Иногда в клеточном делении возникают проблемы, которые приводят к неправильному делению клетки. Отказ хромосом от правильного разделение в митозе или мейозе называется нерасхождением. Если на первом этапе мейотического деления происходит нерасхождение, то гомологичные хромосомы остаются парными, что приводит к двум дочерним клеткам с дополнительным набором хромосом и двум дочерним клеткам без хромосом. Нерасхождение также может происходить в мейозе II, когда сестринские хроматиды не могут отделиться до деления клеток.

Нерасхождение часто является фатальным или может вызвать хромосомные аномалии, приводящие к врожденным дефектам. Трисомические клетки содержат дополнительную хромосому.

У людей это приводит к образованию 47 хромосом вместо 46. Трисомия наблюдается в синдроме Дауна, где хромосома 21 имеет дополнительную или частичную хромосому. Также нарушения могут наблюдаться в половых хромосомах. Моносомия — отклонение, при котором присутствует только одна хромосома из пары. У женщин с синдромом Тернера есть только одна Х-хромосома. У мужчин с синдромом XYY есть дополнительная Y-хромосома. Нерасхождение в половых хромосомах обычно имеет менее серьезные последствия, чем в аутосомных хромосомах.


Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Источник: NatWorld.info

содержат одинаковый набор генов, сходны по морфологич. признакам, конъюгируют в профазе мейоза. В диплоидном наборе хромосом каждая пара хромосом представлена двумя Г. х., к-рые могут различаться аллелями содержащихся в них генов и обмениваться участками в процессе кроссинговера.

Хромосомы Мн. — 1. Структурные элементы клеточного ядра, обеспечивающие передачу наследственных свойств организма от поколения к поколению.
Толковый словарь Ефремовой

Хромосомы — -со́м; мн. (ед. хромосо́ма, -ы; ж.). [от греч. chrōma — цвет, краска и sōma — тело] Биол. Структурные элементы ядра клетки животных и растительных организмов, носители наследственного вещества.
Толковый словарь Кузнецова

Антитела Гомологичные — см. Антитела аллогенные.
Большой медицинский словарь

Гены Гомологичные — Г. особей одного и того же биологического вида или разных видов с одинаковой функцией и локализацией относительно других генов.
Большой медицинский словарь


Гомологичные — структурно-идентичные X., в которых аналогичные локусы расположены в одинаковой последовательности.
Большой медицинский словарь

Горячая Точка Хромосомы — участок хромосомы, характеризующийся повышенной частотой спонтанных мутаций.
Большой медицинский словарь

Половые Хромосомы — , два типа ХРОМОСОМ, содержащихся в ядрах КЛЕТОК человека, которые несут информацию о половых различиях. Условно эти типы обозначаются как Х-хромосома и Y-xpoмосома. В……..
Научно-технический энциклопедический словарь

Хромосомы — , структуры, несущие генетическую информацию об организме, которая содержится только в ядрах клеток ЭУКАРИОТОВ. нитеобразны, они состоят из ДНК и обладают специфическим……..
Научно-технический энциклопедический словарь

Матрикс Хромосомы — (matrix chromosomatis, LNH) содержащееся в хромосоме гомогенное вещество, обволакивающее хромонемы.
Большой медицинский словарь

Гомологичные Органы — в биологии — развиваются из общих зачатков уорганизмов различных систематических групп, сходны по основному планустроения и развитию; могут выполнять одинаковые (напр.,……..
Большой энциклопедический словарь

Нить Хромосомы Элементарная — см. Хромофибрилла.
Большой медицинский словарь

Органы Гомологичные — (греч. homologos согласный, соответствующий; син. О. гомогенетичные) органы животных (или растений), имеющие сходный план строения, развивающиеся из сходных зачатков; выполняют……..
Большой медицинский словарь

Плечо Хромосомы — участок хромосомы, расположенный по одну сторону от центромеры.
Большой медицинский словарь

Пульверизация Хромосомы — (лат. pulvis, pulveris пыль, порошок) резко выраженная фрагментация хромосомы, при которой фрагменты очень малы.
Большой медицинский словарь

Сегмент2 Хромосомы — любой по величине и месту расположения отрезок хромосомы, условно (в зависимости от цели и метода исследования) принимаемый за единое целое.
Большой медицинский словарь

Половые Хромосомы — хромосомы раздельнополых организмов, в которыхрасположены гены, определяющие пол и сцепленные с полом признакиорганизма. В хромосомном наборе клеток млекопитающих……..
Большой энциклопедический словарь

Хромосомы — (от хромо… и греч. soma — тело) — структурные элементы ядраклетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информацияорганизма. В хромосомах в линейном порядке……..
Большой энциклопедический словарь

Половые Хромосомы —         (греч. chroma — цвет, окраска + soma — тело, синоним — гоносомы), специальная пара хромосом, в которых расположены гены, определяющие половую принадлежность индивида………
Сексологическая энциклопедия

Хромосомы — (от греч. chroma — цвет, краска и soma — тело), структурные элементы ядра клетки, содержащие
Сексологическая энциклопедия

Половые Хромосомы — См. хромосомы.
Психологическая энциклопедия

Горя́чая То́чка Хромосо́мы — участок хромосомы, характеризующийся повышенной частотой спонтанных мутаций.
Медицинская энциклопедия

Синдром Ломкой Х-хромосомы — (fragile-X syndrome) — значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного……..
Психологическая энциклопедия

Синдром Хрупкой Х-хромосомы — (fragile X syndrome) Малоизвестная до 1980-х гг., хрупкая Х-хромосома представляет собой хромосомную аномалию, считающуюся сейчас наиболее частой наследственной причиной задержки……..
Психологическая энциклопедия

Слабой Х-хромосомы, Синдром — Генетическое расстройство, отличающееся слабостью Х-хромосомы. Мужчины, страдающие этим расстройством, имеют большие уши, большие яички, плохо развитую речь и отличаются……..
Психологическая энциклопедия

Тройной Х-хромосомы, Синдром — Хромосомная аномалия, при которой присутствуют три Х-хромосомы. Такие индивиды фенотипически относятся к женскому полу, нормальны в сексуальном плане и обычно способны……..
Психологическая энциклопедия

Хромосомы — Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой……..
Психологическая энциклопедия

Ма́трикс Хромосо́мы — (matrix chromosomatis, LNH)
содержащееся в хромосоме гомогенное вещество, обволакивающее хромонемы.
Медицинская энциклопедия

Нить Хромосо́мы Элемента́рная — см. Хромофибрилла.
Медицинская энциклопедия

Плечо́ Хромосо́мы — участок хромосомы, расположенный по одну сторону от центромеры.
Медицинская энциклопедия

Синдром Ломкой Х-хромосомы (fragile-x Syndrome) — значительное генетическое нарушение, связанное с сужением конца длинного плечика Х-хромосомы. Ломкая Х-хромосома является причиной задержки умственного развития……..
Медицинский словарь

Источник: slovariki.org

Что из себя представляют

Гомологичные участки хромосом представляют собой линейные расположения конденсированных дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) и гистоновых белков, которые образуют комплекс, называемый хроматином. Они состоят из пар хромосом примерно одинаковой длины, положения центромер и рисунка окрашивания для генов с одинаковыми соответствующими локусами. Одна гомологичная хромосома наследуется от матери организма, другая – от отца.

После того как митоз произойдет в дочерних клетках, у них есть правильное количество генов, которые являются смесью ДНК двух родителей. У диплоидных (2n) организмов состоит из одного набора каждой гомологичной пары, в отличие от тетраплоидных организмов, которые могут иметь два набора из каждой гомологичной пары. Аллели на гомологичных хромосомах могут быть разными, что приводит к различным фенотипам одних и тех же генов. Это смешение материнских и отцовских признаков усиливается путем скрещивания во время мейоза, при котором длины хромосомных плеч и ДНК, которые они содержат в хромосомной паре, обмениваются друг с другом.

История открытия

В начале двадцатого века Уильям Бейтсон и Реджинальд Паннетт изучали генетическое наследование, и они отметили, что некоторые комбинации аллелей появлялись чаще, чем другие. Эти данные и информация были дополнительно исследованы Томасом Морганом. Используя эксперименты по перекрестному тестированию, он выявил, что для одного родителя аллели, расположенные рядом друг с другом по всей длине хромосомы, движутся вместе.

Используя эту логику, он заключил, что два гена, которые он изучал, были расположены на гомологичных хромосомах. Позже, в 30-х годах прошлого века, Гарриет Крейтон и Барбара МакКлинток изучали мейоз в клетках кукурузы и локусы на ее хромосомах. Эти ученые обнаружили, что новые комбинации аллелей, присутствующие в потомстве, и случай кроссинговера были напрямую связаны. Это доказало межхромосомную генетическую рекомбинацию.

Состав

Гомологичные хромосомы — это хромосомы, которые содержат одинаковые гены в одном и том же порядке вдоль своих хромосомных плеч. Существует два основных свойства: длина хромосомных плеч и расположение центромеры.

Фактическая длина руки, в соответствии с расположением, является критически важной для правильной конъюгации гомологичных хромосом. Центромерное размещение может быть охарактеризовано четырьмя основными способами: метацентрическим, субметацентрическим, телоцентрическим и акроцентрическим. Эти свойства являются основными факторами для создания структурной гомологии между хромосомами. Следовательно, когда две хромосомы с точной структурой существуют, они способны спариваться, образуя гомологичные хромосомы.

Поскольку гомологии не идентичны и не происходят из одного и того же организма, они отличаются от сестринских хроматид. Родственные хроматиды появляются после того, как произошла репликация ДНК, и, таким образом, являются идентичными параллельными дубликатами друг друга.

В людях

У человека всего 46 гомологий, то есть только 22 пары гомологичных аутосомных хромосом. Дополнительная 23-я пара — это половые X и Y. Если эта пара состоит из половых хромосом, то она не является гомологичной, поскольку их размер и содержание сильно различаются. 22 пары гомологий содержат одни и те же гены, но кодируют разные признаки в своих аллельных формах, поскольку одна была унаследована от матери, а другая — от отца. Таким образом, у людей есть два гомологичных набора в каждой клетке, что означает, что люди являются диплоидными организмами.

Функции

Гомологичные хромосомы важны в процессах мейоза и митоза. Они позволяют рекомбинировать и случайно разделять генетический материал от матери и отца в новые клетки.

Мейоз представляет собой раунд из двух клеточных делений, который приводит к четырем дочерним гаплоидным клеткам, каждая из которых содержит половину количества хромосом в качестве родительской клетки. Он уменьшает количество хромосом в половых клетках вдвое, сначала разделяя гомологии в мейозе I, а затем сестринские хроматиды в мейозе II. Процесс мейоза I обычно дольше, чем мейоза II, потому что требуется больше времени для репликации хроматина и для правильной ориентации и разделения гомологичных хромосом с помощью процессов спаривания и синапса в мейозе I.

Во время мейоза генетическая рекомбинация (случайная сегрегация) и кроссинговер производят дочерние клетки, каждая из которых содержит различные комбинации, закодированные материнским и отцовским путем. Эта рекомбинация позволяет вводить новые пары аллелей и генетическую вариацию. Генетическая изменчивость организмов помогает сделать популяцию более стабильной, предоставляя более широкий спектр генетических признаков для естественного отбора.

Источник: www.syl.ru