Хромосома

Содержание:

  • Что такое хромосомы
  • История открытия хромосом
  • Хромосомная теория наследственности
  • Строение хромосом
  • Формы и виды хромосом
  • Функции хромосом
  • Набор хромосом
  • Хромосомный набор человека
  • Генетические болезни, связанные с хромосомами
  • Хромосомы, видео

    Что такое хромосомы

    Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации. Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.


    Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются. Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур. Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.

    История открытия хромосом

    Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в микроскопе строение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток. И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы. Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» — окраска и «somo» — тело.

    Хромосомы

    Хромосомная теория наследственности


    Разумеется, история изучения хромосом не закончилась на их открытии, так в 1901-1902 годах американские ученые Уилсон и Сатон, причем независимо друг от друга, обратили внимание на сходство в поведении хромосом и менделеевских факторов наследственности — генов. В результате ученые пришли к заключению, что гены находятся в хромосомах и именно посредством их из поколения в поколения, от родителей к детям передается генетическая информация.

    В 1915-1920 годам участие хромосом в передаче генов было доказано на практике в целой серии опытов, сделанных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось локализировать в хромосомах мухи-дрозофилы несколько сот наследственных генов и создать генетические карты хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.

    Строение хромосом

    Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.


    строение хромосомы

    Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

    Формы и виды хромосом

    Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

    • Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
    • Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
    • Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

    Функции хромосом

    Основные функции хромосом, как для животных, так и для растений и вообще всех живых существ – передача наследственной, генетической информации от родителей к детям.

    Набор хромосом

    iv>

    Значение хромосом столь велико, что их количество в клетках, а также особенности каждой хромосомы определяют характерный признак того или иного биологического вида. Так, например, у мухи-дрозофилы в наличии 8 хромосом, у обезьян – 48, а хромосомный набор человека составляет 46 хромосом.

    В природе существует два основных типа набора хромосом: одиночный или гаплоидный (содержится в половых клетках) и двойной или диплоидный. Диплоидный набор хромосом имеет парную структуру, то есть вся совокупность хромосом состоит из хромосомных пар.

    Хромосомный набор человека

    Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара — половых хромосом — разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

    хромосомный набор человека

    Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

    Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.

    Генетические болезни, связанные с хромосомами


    Нарушение в работе хромосом, или даже само их неправильно количество является причиной многих генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна появляется из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. А такие генетические болезни как дальтонизм, гемофилия вызваны сбоями в работе имеющихся хромосом.

    Источник: www.poznavayka.org

    Рубрики

    Источник: kaz-ekzams.ru

    ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ

    Вопрос 1. Опишите строение ядра эукариотической клетки.

    Ядро — важнейшая составная часть клетки; выполняет функции хранения и воспроизведения генетической информации, регулирует процессы обмена веществ в клетке. Ядро окружено ядерной оболочкой, которая состоит из двух мембран, имеющих типичное строение. Содержимое ядра подразделяют па ядерный сок, хроматин и ядрышко. Ядерная оболочка имеет две мембраны — наружную грануляционную и внутреннюю гладкую и является частью внутренней мембранной сети клетки. В перинуклеарное пространство — пространство между двумя мембранами ядерной оболочки, грануляционной и гладкой,- открываются каналы ЭПС. Ядерная оболочка имеет поры диаметром до 80 нм, которые способны к избирательной проницаемости. Транспорт веществ через ядерную оболочку осуществляется по каналам ЭПС, через поры ядерной оболочки, путем образования вакуоли и отшнуровывания ядерной оболочки. При развитии клетки ядерная оболочка образуется после завершения делении хромосом.

    Кариоплазма — жидкая фаза ядра, в которой в растворенном виде находятся продукты жизнедеятельности ядерных структур: все виды РНК, рибосомальные белки, нуклеотиды, ферменты ядра, ионы.

    Вопрос 2. Что такое ядрышко?

    Ядрышко — участок ядра, несущий наследственную информацию о структуре рибосомальной РНК и скопление рибосомальной РНК и рибосом на разных этапах формирования.

    Вопрос 3. Как осуществляется обмен веществ между ядром и цитоплазмой?

    Обмен веществ осуществляется через ядерную оболочку:

    1) по каналам ЭПС;

    2) через поры ядерной оболочки;

    3) путем отшнуровывания выпячиваний и выростов ядерной оболочки.

    Ядерная оболочка образуется после завершения деления хромосом в телофазе из прилегающих мембран ЭПС.

    Вопрос 4. Что такое хроматин?

    Хроматин — наследственный материал клетки. Хроматин, видимый в микроскоп как глыбки и гранулы, представляет собой в разной степени спирализованные участки хромосом и называется гетерохроматином. Гетерохроматин в генетическом плане не активен. Генетически активный хроматин полностью деспирализован и не видев даже в электронный микроскоп. Генетически активный хроматин называют эухроматином.

    Вопрос 5. Какими примерами можно проиллюстрировать избирательную активность генов в клетках различных тканей?

    На избирательную активность генов влияют перемещения (морфо­генетические движения) клеток, их пространственное расположение. Они обеспечиваются способностью клеток к активному движению и адгезивности (избирательному образованию контактов друг с другом, в котором важную роль играет гликокаликс). Соседние клетки оказывают физические, химические и др. влияния на мигрировавшие и вступившие с ними в контакт клетки, избирательно активируя-инактивируя гены их ядер. Морфогенетические движения клеток являются одним из механизмов избирательной активации генов.

    На дифференциальную активность генов оказывают влияние гормоны, которые выделяются специализированными клетками и целенаправленно действуют на другие клетки и ткани. У млекопитающих известно более 40 гормонов. Различают 3 группы гормонов: а) пептидные и белковые (инсулин, соматотропин, пролактин, лютеинизирующий и др.); б) производные аминокислот (адреналин, норадреналин, тироксин); в) стероидные (андрогены и эстрогены). Под контролем гормонов протекают все основные процессы клеточного метаболизма (начиная с зиготы), включая транскрипцию генома, регуляцию активности генов.

    Вопрос 6. Как устроены и из чего состоят хромосомы?

    В делящейся клетке наследственный материал компактно упакован. Вследствие спирализации ДНК во время деления клетки наследственный материал Становится виден в световой микроскоп как палочковидные тела — хромосомы.

    Хромосомы имеют плечи и первичную перетяжку — центромеру. До удвоения ДНК хромосома образована одной молекулой ДНК, а после редупликации включает две молекулы ДНК – хроматиды, связанные в области центромеры. Форма хромосом зависит от первичной перетяжки, к области которой во время деления клетки прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосому на 2 плеча. Выделяют 3 основных типа хромосом:

    1) равноплечие — с плечами равной или почти равной длины;

    2) неравноплечие — с плечами разной длины;

    3) палочковидные — с одним длинным, я другим очень коротким плечом.

    Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку — участок меньшей спирализации хромосомного материала, соответствующий положению в ней ядрышкового организма.

    Вопрос 7. Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках?

    В соматических клетках каждая хромосома имеет пару и такой хромосомный набор называется двойным или диплоидным.

    Половые клетки всегда содержат вдвое меньше хромосом, чем соматические клетки данного вида организма (гаплоидный набор). При слиянии двух половых клеток происходит восстановление двойного набора хромосом, присущие данному виду.

    Вопрос 8. Какие хромосомы называют гомологичными?

    Хромосомы, одинаковые по форме и размеру и несущие одинаковые гены, называются гомологичными. Одна из таких хромосом достается организму от отца, другая — от матери.

    Вопрос 9. Что такое кариотип? Дайте определение.

    Совокупность качественных и количественных признаков хромосомного набора в соматической клетке называется Кариотипом. Кариотип является видовым признаком, одинаковым у всех представителей данного вида. Например, у человека 46 хромосом, у дрозофилы — 8 и т. д.

    Вопрос 10. Какой хромосомный набор называют гаплоидным; диплоидным?

    Присущий соматической клетке хромосомный набор, в котором каждая хромосома имеет себе пару, носит название двойного или диплоидного и обозначается как 2л. Количество ДНК, соответствующее двойному набору хромосом, обозначают как 2с. Так как из каждой пары гомологичных хромосом в половые клетки попадает только одна, то хромосомный набор половых клеток называют гаплоидным, т.е. одинарным и обозначают как 1n1c.

    Вопрос 11. Вспомните строение хромосомы бактерий и сформулируйте её отличия от хромосомы эукариот.

    Хромосома прокариотической клетки имеет кольцевое строение, свободно расположена в цитоплазме и не отграничена ядерной оболочкой. Она одна, не имеет ядрышка, центромеры, вторичной перетяжки и вследствие этого характерных морфологических типов строения, свойственных хромосомам эукариотической клетки.

    ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ ДЛЯ ОБСУЖДЕНИЯ

    Вопрос 1. Каковы пути для воспроизведения различных внутриклеточных структур — митохондрий, пластид, клеточного центра, базальных телец, жгутиков и ресничек?

    Митохондрии относятся к саморепликуючих (способных к размножению) органелл. Обновление митохондрий происходит в течение всего клеточного цикла. Например, в клетках печени они заменяются новыми через около 10 дней. Наиболее вероятным путем воспроизведения митохондрий считают их разделение: посередине митохондрии появляется перетяжка или возникает перегородка, после чего органеллы распадаются на две новые митохондрии.

    Вопрос 2. Расскажите о значении рибосом в процессе биосинтеза белков в клетке.

    Рибосомы, как машины молекулярных размеров, штампуют различные белки с огромной скоростью — одна белковая молекула средних размеров в минуту. Лучше всего изучены рибосомы одной из бактерий — кишечной палочки. Ее рибосомы получают в чистом виде при помощи ультрацентрифугирования тонко измельченных бактериальных клеток. Сначала оседают крупные частицы, которые удаляют. Затем при очень больших скоростях вращения осаждаются рибосомы. Скорость их оседания 70 S (S — единица Сведберга, характеризующая скорость оседания).

    Рибосома состоит из большой и малой субъединиц, содержащих различные типы рРНК и белки. Малая субединица (СЕ) связывается с мРНК и активированными тРНК. Пептидилтрансфераза в большой СЕ катализирует образование пептидных связей и присоединение аминокислот к растущей полипептидной цепи. Функция рибосом – трансляция (считывание кода мРНК и сборка полипептидов). Рибосомы подразделяют на митохондриальные и более крупные цитоплазматические.

    Вопрос 3. В чём вы видите биологический смысл дифференциальной активности генов в клетках многоклеточного организма?

    Многоклеточные животные и растения начиняют свой жизненный цикл с одной клетки, далее следуют митозы и все клетки содержат один и тот же генетический материал, но имеют определенную структуру позволяющую им выполнять ряд специфических функций более эффективно. Процесс развития организма включает рост и дифференцировку. Причины такого разнообразия клеток не ясна, однако она явно связана с индукцией и репрессией генов. Дифференцировка связана с различным взаимодействием 3-ех факторов: ядра, цитоплазмы и окружающей среды.

    Источник: resheba.me

    Что такое хромосомы

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Хромосомы – это отдельные цепи ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), которые свернуты в двойную спираль и образуют плотные нитевидные кусочки. Поэтому их еще называют нитевидными молекулами.

    История открытия хромосом

    Классическая биология подразумевает, что открытие хромосомы неразрывно связано с открытиями клетки и ядра. Все находки стали возможными только после изобретения микроскопа Левенгуком в 1674 году.

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    В 1831 году Роберт Браун первым определил, что в клетках растений есть клеточное ядро. Он опубликовал множество научных трудов по этому вопросу.

    В 1838 М. Дж. Шлейдена выдвинул неверную эпигенетическую теорию. Она утверждает, что клеточное ядро создается из жидкости клетки. Это послужило классической противоположностью открытию Эдуарда ван Бенедена в 1883 году, что нитевидные молекулы – это отдельные объекты.

    В 1842 году Карл Вильгельм фон Нагели обнаружил субклеточные структуры. Он наблюдал «идиоплазму», сеть струноподобных тел. Ученый ошибочно предполагал, что они образуют взаимосвязанную сеть во всем организме.

    В 1873 году Шнайдер описал косвенное деление ядра с помощью «Kernfigur» (ядерная фигура) и «ахроматического веретена». В 1883 году Эдуард ван Бенеден обнаружил, что после оплодотворения половых клеток нематоды Ascaris megalocephala не сливаются с нитевидными молекулами ядра ооцита. Следовательно, они являются отдельными сущностями.

    Правила Менделя были основаны на суждениях Бенедена, но эта связь была обнаружена только через несколько лет.

    Определение «хромосома» было придумано Уолдиером в 1888 году. Термин происходит от греческих слов «цвет» и «тело». Термин имеет такое название, потому что хромосома обладает способностью окрашиваться красителями.

    А уже в 1960 году была создана первая Денверская международная классификация, которая помогает в построении кариограммы человека — совокупности всех хромосом диплоидного набора клетки.

    Из чего состоит хромосома

    У хромосом выявлено нитевидное строение, обнаруженное в ядрах как животных, так и растений. Они сделаны из белка и одной молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты.

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    ДНК – это хранилище генетических инструкций, позволяющее производить белки и клеточные процессы, которые необходимы для жизни и передаются из поколения в поколение. Все фрагменты ДНК состоят из последовательностей генов, содержащих инструкции для развития, размножения и, в конечном итоге, гибели каждой клетки. Каждая из цепей ДНК может содержать от 10000 до 100000000 нуклеотидов.

    ДНК разбивается на одноцепочечные полинуклеотидные цепи, чтобы обнажить генные последовательности, которые можно скопировать в РНК (мРНК, рибонуклеиновая кислота). Эта мРНК имеет четыре нуклеотидных основания, расположенных в различных комбинациях из трех, и похожа на ДНК.

    Рибосомы читают эти три основанные на нуклеотиде последовательности и переводят их, чтобы сформировать аминокислотную последовательность белка. Каждая последовательность кодирует одну из 20 аминокислот.

    Сначала аминокислоты образуют длинную цепь, называемую полипептидной цепью. Затем эта цепь претерпевает конформационные и структурные изменения, сворачиваясь и складываясь над собой, пока не будет достигнута окончательная сложная структура белка.

    Нитевидные молекулы также содержат ДНК-связанные белки или гистоны, которые консолидируют и стабилизируют ДНК и регулируют ее функции.

    Они могут иметь конденсированную ДНК, организованную вокруг гистоновых белков с образованием хроматина. Хроматин позволяет встраивать длинные цепи ДНК в ядро. При делении они образуют плотные небольшие нитевидные структуры, которые необходимо реплицировать, прежде чем они будут равномерно разделены на две новые клетки, чтобы каждая из них имела одинаковое количество нитевидных молекул.

    Детальный процесс образования и структура представлена на рисунке ниже.

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Когда клетки тела делятся (митоз), образуется метафазная нитевидная молекула (у строения дополнительно имеется вторичная перетяжка и спутник). Две копии 23 хромосом передаются на каждую дочернюю клетку, давая им обоим полный набор из 46 хромосом.

    Когда гаметы (яйцеклетки или сперматозоиды) делятся (мейоз), только половина передается на дочерние, так как они образуют полный набор при слиянии с другой гаметой во время оплодотворения, после чего полученная зигота будет иметь 23 пары нитевидных молекул с половиной от каждого родителя.

    Типы хромосом

    Классификация зависит от положения центромеры (первичной перетяжки). Она необходима для процесса деления и обеспечивает точное разделение нитевидных молекул.

    Исследования показали, что нитевидные молекулы без первичной перетяжки выделяются случайным образом и в конечном итоге теряются из клеток. Рисунок с подписями наглядно отображает расположение центромеры.

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Существует четыре основных типа:

    1. Метацентрические — в этом случае центромеры расположены в центре, так что оба участка имеют одинаковую длину. Человеческие нитевидные молекулы 1 и 3 являются метацентрическими.
    2. Субметацентрические — центромера слегка сдвинута от центра, что приводит к небольшой асимметрии в длине плеч. Хромосомы человека с 4 по 12 являются субметацентрическими.Как устроены и из чего состоят хромосомы
    3. Акроцентрические — в этом типе первичная перетяжка сильно смещена от центра, что приводит к одному очень длинному и одному очень короткому плечу. Человеческие хромосомы 13, 15, 21 и 22 являются акроцентрическими.
    4. Телоцентрические — первичная перетяжка находится в самом конце структуры. Люди не обладают телоцентрическими нитевидными молекулами, но они встречаются у животных, например, у мышей.

    Функции хромосом

    Поскольку генетический материал передается от родителей к ребенку, они ответственны за содержание инструкций, которые делают потомство уникальным, в то же время сохраняя черты от родителей. У большинства организмов одна хромосома наследуется от матери, а другая наследуется от отца.

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Крайне важно, чтобы определенные клетки, такие как репродуктивные, имели правильное количество нитевидных молекул для нормального функционирования.

    Структура помогает гарантировать то, что ДНК остается плотно обернутой вокруг белков, иначе молекулы ДНК были бы слишком большими.

    Организмы растут, подвергаясь клеточному делению, чтобы произвести новые клетки и заменить старые, изношенные. Во время этого деления ДНК должна оставаться неповрежденной и сохранять равномерное распределение. Они играют роль в этом процессе, позволяя создать точную репликацию ДНК.

    Набор хромосом

    Существует два типа эукариотических клеток – это гаплоидные и диплоидные. Основное отличие заключается в количестве хромосомных наборов, обнаруженных в ядре.

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Гаплоидные клетки – это клетки, которые содержат только один полный хромосомный набор. Наиболее распространенным типом гаплоидных клеток являются гаметы или половые клетки. Гаплоидные клетки продуцируются мейозом. Это генетически разнообразные клетки, которые используются при половом размножении.

    Когда гаплоидные клетки от родительских доноров собираются и оплодотворяются, потомство имеет полный набор и становится диплоидной клеткой.

    Диплоидные клетки имеют две гомологичные (парные) копии каждой нитевидной молекулы, унаследованные от матери и отца. Все млекопитающие являются организмами этого типа, за исключением нескольких видов.

    Диплоидные клетки обозначены как 2n = 2x, а гаплоидные клетки обозначены как n, где n – количество нитевидных молекул, а x – число моноплоидов.

    Количество, присутствующее в организме, помогает отличить один вид от другого. Например, антилопа, как и человек, имеет 46, а у макаки 42 хромосомы. 48 хромосом имеют гориллы, а также картофель.

    Но у кого больше всего нитевидных молекул? Ophioglossum reticulatum из семейства папоротниковых имеет их 1260. Есть даже те, у кого 2 хромосомы – это муравьи и аскариды. Ясно, что количество не коррелирует со сложностью организма.

    Фактически количество нитевидных молекул у животных или растений определяется случайно. Количество может уменьшаться в результате слияния или увеличиваться в результате полиплоидии.

    Количество хромосом у человека

    Интересно, сколько пар хромосом у человека? Нормальный набор нитевидных молекул у людей имеет 23 пары, что в сумме составляет 46 штук.

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Исключением являются половые клетки: яйцеклетки и сперматозоиды. У них в наличии лишь одна нитеобразная структура из каждой пары. Каждая из них может иметь от сотен до тысяч генов.

    Женщина обычно владеет двумя X-хромосомами (XX), а у мужчин должно быть по одной X и Y-хромосом (XY). Именно поэтому Y считаются мужскими, а Х – это женские.

    Болезни генетики, связанные с хромосомами

    Аномалии могут влиять на любую нитевидную молекулу, включая и половые.

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Значительные аномалии можно увидеть под микроскопом. Такой тест называется кариотипирование. Меньшие хромосомные аномалии могут быть идентифицированы с помощью специального генетического теста, который сканирует хромосомы человека на наличие отсутствующих или лишних частей.

    Числовые отклонения появляются, если в набор добавляется одна или несколько дополнительных нитевидных молекул (появление одной называется трисомия, а двух копий – тетрасомия) или их недостача (известна как моносомия).

    Трисомия может поражать любую пару, но более распространенными являются ошибки в 21 (синдром Дауна), в 13, а также в 18 парах. Эти аномалии видны с помощью микроскопа при кариотипировании.

    Чем больший возраст у беременной женщины, тем больше вероятность возникновения у плода каких-то аномалий. Когда мужчина становится старше, вероятность зачатия ребенка с аномалией лишь незначительно увеличивается.

    Структурные нарушения происходят, когда есть ошибки в строении какой-то части хромосомы. Бывает, когда часть одной создает неправильное соединение с другой нитевидной молекулой (такое называется транслокацией).

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    Порой случается так, что части вообще не существует (это называется делеция) или они дублируются.

    Одни нарушения являются источником гибели эмбриона еще до его рождения. А некоторые отклонения приводят к проблемам, таким как низкий рост, судороги, отсталость в развитии или проблемы с сердцем.

    Незначительные мутации происходят в конкретном гене. Такие аномалии не оказывают влияние на строение и, следовательно, их нельзя увидеть во время проведения анализа кариотипа или другого теста.

    Одни изменения в гене не сопровождаются проблемами, а другие могут вызвать мало или только легкие отклонения. Но некоторые мутации приводят к серьезным расстройствам, таким как серповидноклеточная анемия, гипертихоз и мышечная дистрофия.

    Благодаря стремительному развитию медицины все чаще ученые и медики устанавливают конкретные причины заболеваний человека, которые основаны на генетике. Но остается загадкой, почему возникает множество мутаций.

    Предполагается, что значительная часть заболеваний появляется самопроизвольно. Некоторые факторы в экологии и внешнем мире способны повредить и породить аномалии в генах. Такие факторы называются мутагенами.

    Например, такие мутагены, как радиационное излучение, ультрафиолетовое излучение, лекарства, и химические субстанции, могут привести к некоторым врожденным дефектам или даже к раку.

    Заключение

    Теперь вы знаете, у кого 48 хромосом. Их значение сложно переоценить. Без них, репликация ДНК и последующее разнообразие у людей и других организмов, были бы потеряны. Эти нитевидные молекулы необходимы для управления запутанной ДНК как внутри ядра, так и во время деления клетки.

    По количеству хромосом нельзя определить эволюционную сложность растения или животного. Но генетическая информация, которая в них содержится, определяет, что делает один организм отличным от всех других, населяющих планету.

    Источник: 1001student.ru

    Правила хромосом

    1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы — 8, у собаки -78. у курицы -78).

    2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну — от отца, другую — от матери.

    3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

    4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны — от хромосомы образуется хромосома.

    Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Аутосомы — все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. Половые — это 23-я пара хромосом, определяющая формирование мужского и женского организма.

    В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых — гаплоидный (одинарный).

    Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.

    Для того чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.

    Впервые такая систематизация хромосом была предложена на конгрессе генетиков в Денвере (США, 1960 г.)

    В 1971 г. в Париже классифицировали хромосомы по окраске и чередованию темных и светлых полос гетеро-и эухроматина.

    Для изучения кариотипа генетики используют метод цитогенетического анализа, при котором можно диагностировать ряд наследственных заболеваний, связанных с нарушением числа и формы хромосом.

    1.2. Жизненный цикл клетки.

    Жизнь клетки от момента возникновения в результате деления до ее собственного деления или смерти называется жизненным циклом клетки. В течение всей жизни клетки растут, дифференцируются и выполняют специфические функции.

    Жизнь клетки между делениями называется интерфазой. Интерфаза состоит из 3-х периодов: пресинтетического, синтетического и постсинтетического.

    Пресuнтетический период следует сразу за делением. В это время клетка интенсивно растет, увеличивая количество митохондрий и рибосом.

    В синтетический период происходит репликация (удвоение) количества ДНК, а также синтез РНК и белков.

    В постсинmетический период клетка запасается энергией, синтезируются белки ахроматинов ого веретена, идет подготовка к митозу.

    Существуют различные типы деления клеток: амитоз, митоз, мейоз.

    Амитоз — прямое деление прокариотических клеток и некоторых клеток у человека.

    Митоз — непрямое деление клеток, во время которого из хроматина образуются хромосомы. Путем митоза делятся соматические клетки эукариотических организмов, в результате чего дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, какой имела дочерняя клетка.

    Митоз

    Митоз состоит из 4-х фаз:

    1. Профаза — начальная фаза митоза. В это время начинается спирализация ДНК и укорочение хромосом, которые из тонких невидимых нитей хроматина становятся короткими толстыми, видимыми в световой микроскоп, и располагаются в виде клубка. Ядрышко и ядерная оболочка исчезает, и ядро распадается, центриоли клеточного центра расходятся по полюсам клетки, между ними растягиваются нити веретена деления.

    2. Метафаза — хромосомы движутся к центру, к ним прикрепляются нити веретена. Хромосомы располагаются в плоскости экватора. Они хорошо видны в микроскоп и каждая хромосома состоит из 2-х хроматид. В этой фазе можно сосчитать число хромосом в клетке.

    3. Анафаза — сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.

    4. Телофаза (telos греч. — конец) противоположна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко. Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток.

    Биологическое значение митоза заключается в следующем:

    • дочерние клетки получают точно такой же набор хромосом, который был у материнской клетки, поэтому во всех клетках тела (соматических) поддерживается постоянное число хромосом.

    • делятся все клетки, кроме половых:

    • происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;

    • все функционально устаревшие клетки организма (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек и др.) заменяются новыми;

    • происходят процессы регенерации (восстановления) утраченных тканей.

    Схема митоза

    Как устроены и из чего состоят хромосомы

    При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.

    Источник: StudFiles.net