Хромосомы — длинные сегменты генов, которые содержат наследственную информацию. Они состоят из ДНК и белков, расположенных в ядре наших клеток. Хромосомы определяют все, от цвета волос и цвета глаз до пола. Являетесь ли вы мужчиной или женщиной, зависит от наличия или отсутствия определенных хромосом. Человеческие клетки содержат 23 пары или в общей сложности 46 хромосом.

Есть 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одна пара гоносом (половых хромосом). Половыми хромосомами являются Х и Y хромосомы.

Половые клетки

При половом размножении человека сливаются два отдельных гамета и образовывается зигота. Гаметы — это половые клетки, продуцируемые типом клеточного деления, называемого мейозом. Они содержат только один набор хромосом и называются гаплоидами.

Мужская гамета, называемая сперматозоидом, относительно подвижна и обычно имеет жгутик. Женская гамета, называемая яйцеклеткой, является неподвижной и относительно большая в сравнении с мужской гаметой. Когда гаплоидные мужские и женские гаметы объединяются в процессе, называемом оплодотворением, они развиваются в зиготу. Зигота диплоидная, а это означает, что она содержит два набора хромосом.

Половые хромосомы XY

Мужские гаметы или сперматозоиды у людей и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом.

Клетки спермы переносят хромосомы X или Y. Однако женские гаметы или яйцеклетки содержат только Х-хромосому и являются гомогаметическими. В этом случае клетка спермы определяет пол индивидуума. Если сперматозоидная клетка, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX — женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY — мужской пол.

Y-хромосомы несут необходимые гены для развития мужских гонад или яичек. Особи, у которых отсутствует Y-хромосома (XO или XX), развивают женские гонады или яичники. Для развития полностью функционирующих яичников необходимы две Х-хромосомы.

Гены, расположенные на Х-хромосоме, называются Х-сцепленные генами, и они определяют Х-сцепленное рецессивное наследование. Мутация, происходящая в одном из этих генов, может привести к развитию измененных черт. Поскольку самцы имеют только одну Х-хромосому, измененная черта всегда будет выражаться у самцов. У самок признак будет выражен не всегда, так как у них есть две Х-хромосомы. Измененная черта может быть замаскирована, если только одна Х-хромосома имеет мутацию, и черта является рецессивной.

Половые хромосомы XX

Кузнечики, тараканы и другие насекомые имеют сходную с человеком систему определения пола. Взрослым самцам не хватает Y-половой хромосомы и имеют только Х-хромосому. Они производят клетки спермы, которые содержат хромосому Х или хромосому без пола, которая обозначается как О. Самки имеют XX и производят яйцеклетки, содержащие Х-хромосому.

Если клетка спермы X оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX — женский пол. Если клетка спермы, не содержащая половой хромосомы, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XO — мужской пол.

Половые хромосомы ZW

Птицы, насекомые, такие как бабочки, лягушки, змеи и некоторые виды рыб, имеют разную систему определения пола. У этих животных именно женская гамета определяет пол. Женские гаметы могут содержать либо хромосому Z, либо хромосому W. Мужские гаметы содержат только Z-хромосому. У этих видов сочетание хромосом ZW означает женский пол, а  ZZ — мужской пол.

Партеногенез

Как насчет таких животных, как большинство видов ос, пчел и муравьев, у которых нет половых хромосом? Как определяется пол? У этих видов пол определяет оплодотворение. Если яйцо будет оплодотворено, то из него появится самка. Из неоплодотворенного яйца может появится самец. Самка диплоидна и содержит два набора хромосом, а гаплоидный самец содержит лишь один набор хромосом. Такое развитие самца из неоплодотворенного яйца и самки из оплодотворенного яйца является типом партеногенеза, известного как арренотокный партеногенез.

Экологическое определение пола

У черепах и крокодилов пол определяется температурой окружающей среды в определенный период развития оплодотворенного яйца. Яйца, которые инкубируются выше определенной температуры, развиваются в один пол, а яйца, инкубированные ниже определенной температуры, развиваются в другой пол.

Источник: NatWorld.info

Генетика: гомогаметность и гетерогаметность пола

У самок всех млекопитающих, в том числе и человека, хромосомы парные и одинаковые по форме. У самцов же есть пара гетероморфных хромосом, одна из которых по форме не отличается от таких же у самок, другая непохожа ни на одну из них. Хромосомы, отличные у самцов и самок, и называются половыми. У млекопитающих и человека половые хромосомы XX по форме не отличаются, они образуют один тип гамет – яйцеклеток с Х-хромосомой, поэтому их пол называется гомогаметным.

Мужской пол млекопитающих гетерогаметен – XY, он образует два разных типа сперматозоидов – гамет с Х иY хромосомой. Благодаря мейозу количество сперматозоидов с Х и Y хромосомами одинаково. Оно и обеспечивает расщепление в потомстве по полу в количестве 1:1. Если оплодотворение осуществляется сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, тогда в кариотипе будет ХХ и разовьётся самка, если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Y-хромосомой – на свет появится самец.

Кариотип дрозофилы состоит из 8 штук, или 4 пар хромосом, 6 из них являются аутосомами (неполовые хромосомы). Самки имеют 2 половые X-хромосомы, а самцы XY. Если аутосомы отобразить в виде буквы А, то их кариотип можно представить формулой А6+ХХ, а у самцов А6+ХY.

Так же определяется пол у человека. Соматические клетки женщины содержат 22 пары аутосом и две Х-хромосомы. Кариотип мужчины можно представить формулой А44+ХY. Яйцеклетки женщины имеют одинаковый набор хромосом А22+Х. Сперматозоиды мужчины бывают двух типов: А22+Х и А22+Y. У змей, птиц и других организмов независимо друг от друга развилась ZW-система половых хромосом.

Интересно, что утконос имеет 10 половых хромосом. Сочетание XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY – самца. А Y-хромосома утконоса, в отличие от других видов животных, не утратила возможности к рекомбинации генов на определённых участках. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов).

Типы хромосомного определения пола

• Самка – ХХ, самец – XY. Он характерен для большинства млекопитающих, в том числе и для человека, для двукрылых насекомых, некоторых рыб, большинства амфибий, рептилий и многих двудомных растений.
• Самка ZW, самец – ZZ. У некоторых рыб, рептилий, растений (земляника), всех птиц и бабочек.
• Самки – ХХ, самцы – ХО. У кузнечика самец имеет только одну половую хромосому – Х, никакой другой половой хромосомы у него нет. У морского червя анциракантуса в соматических клетках 12 хромосом. У самок: 10А+ХХ, у самцов 10А+ХО. Яйцеклетки самки однотипны – 5А+Х, сперматозоидов же 2 типа: 5А+Х и 5А. Но принцип наследования пола тот же, что и у человека. Если зародыш получает от отца набор без половой хромосомы, то он будет самцом, а если с хромосомой, то он станет самкой. Такой же набор имеют паукообразные и жуки.
• Самки ZО, самцы – ZZ. Встречается у некоторых видов молей.

Интересна генетика пола некоторых пресмыкающихся и рыб. У всех крокодилов, некоторых черепах, рыб, ящериц, в том числе и гаттерии, пол зависит от температуры, при которой развивается зародыш. У пчёл, ос, муравьёв он обусловлен числом хромосомных наборов. Из неоплодотворённых яиц у них развиваются гаплоидные самцы, из оплодотворённых – диплоидные самки. У некоторых видов нет постоянного пола, он может меняться в зависимости от условий среды.

Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами

Различают наследственные признаки, передающиеся с неполовыми хромосомами – аутосомные и те, что сцеплены с гоносомами. Хотя есть приметы, расположенные в Y-хромосоме, однако чаще всего встречаются случаи локализации признаков в Х-хромосоме, так как она есть у обоих полов. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы.

Y-хромосома несёт ограниченное число генов, характерное чаще всего для соответствующего пола, ведь она встречается только у одного из них. Её отсутствие может привести только к изменению в развитии половых признаков. В ходе эволюции млекопитающих Х-хромосома, в отличие от аутосом, оставалась относительно неизменной. Х и Z-хромосомы крупные и богатые генами, они подвержены рекомбинации. Хромосомы Y или W мелкие и содержат малое количество генов. Половые хромосомы сформировались в результате эволюции из соматических. У Y (W)-хромосом, появились участки, которые стали неподверженными кроссинговеру, т. е. в этих частичках не происходит обмен (рекомбинация) генов. Со временем эти участки расширялись, накапливали мутации, что привело к дегенерации и инертности хромосомы в целом.

При исследованиях было выяснено, что у человека, так же как и у дрозофилы, Y-хромосома содержит мало признаков, т. е. она наследственно инертна. У некоторых видов, в том числе и человека, в ней содержится ген SRY, отвечающий за мужское начало. У таких организмов встречаются жизнеспособные особи с кариотипом, в состав которых входят следующий набор половых хромосом – XXY. У человека при этом развивается синдром Клайнфельтера.

Ген SRY отвечает за синтез тестостерона – гормона, ответственного за развитие мужских признаков. Но он работает только при наличии белка-рецептора, продуцирующегося по программе, которая заложена в гене, расположенном в Х-хромосоме. Если этот ген нарушается и белок-рецептор не производится, то тестостерон не может оказывать влияние на органы-мишени. Не использовав возможность развития мужских признаков, организм осуществляет продвижение по женскому типу. Тогда появляется человек с генотипом XY, но внешне схожий с женщиной (синдром Морриса). Вывод: генетика пола сложна, пол человека формируется в результате комплементарного взаимодействия неаллельных генов.

При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А + ХО), т. е. всего 45 хромосом. Помимо синдромов Тернера и Клейнфельтера, встречаются и другие аномалии половых хромосом: трисомия — XXX (фенотип – женский); тетрасомия – XXXXY (фенотип — мужской) и т. д. Подобные нарушения генетики пола часто ведут к тому, что люди, имеющие такие деформации в числе хромосом, характеризуются умственной отсталостью.

Если передача потомкам признаков, находящихся в аутосомах, происходит в соответствии с законами Менделя, то в наследовании признаков, сцепленных с полом, есть существенные особенности. Характер их передачи зависит от поведения хромосом в мейозе и от их комбинации при оплодотворении.

Х-хромосома содержит много признаков. Поэтому гены, находящиеся в ней, как правило, не имеют аллелей в Y-хромосоме. У гетерогаметных особей могут проявляться рецессивные гены. Тогда наследование отличается от менделеевских закономерностей. Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Закономерности их наследования были открыты Т. Морганом на дрозофиле.

Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом

У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшeрстности (Hr), крипторхизма (с), катаракты (Cat), гемофилии (h), дисплазии бедра (Hp) и др. Одно и то же заболевание может встречаться у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, передающихся сцеплено с Х-хромосомой. Если ген, отвечающий за аномалию, рецессивен, то он проявляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто проявляются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как тёмная эмаль зубов, витаминостойкий (устойчивый к витамину D) рахит и др. Есть аномалии, сцепленные и с Y-хромосомой, например, перепончатость пальцев ног.

Генетика пола: наследование гемофилии

Гемофилии А и В – нарушения свёртываемости крови из-за деформации одного из этапов этого процесса, обусловленное рецессивным геном h, локализованным в  Х-хромосоме. При гемофилии больной может истечь кровью от крупных ранений, во время удаления зубов, при операции или при спонтанном внутреннем кровоизлиянии в суставы или мышцы. Болеют ей лошади, собаки, свиньи и люди.

Так как у человека гетерогаметен мужской пол, такие признаки чаще проявляются у мужчин, но их носителями являются здоровые женщины, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля во второй Х-хромосоме.

Редко, но болезнь может проявляться и у девочки, если ген гемофилии есть у отца и у матери. В мире было зафиксировано всего 60 подобных случаев.

Но за свёртываемость крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации этих генов вызывают разные типы гемофилии, которые в настоящее время ещё изучаются.

По тому же принципу передаётся дальтонизм – снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.

Бесшёрстность (гипотрихоз)

Образование шёрстного покрова млекопитающих – сложный процесс, за который отвечает много генов. Их мутации могут приводит к отсутствию шерстного покрова. Известны рецессивные аутосомные мутации, вызывающие отсутствие шерсти как у бычков, так и у тёлок. Другой тип бесшёрстности связан с рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Выяснили это по следующим данным:

• больными рождались только бычки;
• у коровы, которая их родила, мать тоже имела в потомстве бычков с похожей аномалией;
• от спаривания быка, являющегося отцом больных телят, с другими коровами родилось 180 полностью здоровых потомков;
• у коровы, давшей больных телят, в потомстве были и здоровые бычки.

У человека тоже есть подобное заболевание – отсутствие волосяного покрова, связанное с беззубостью.  Оно также вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.

Рассмотрим на примерах как передаются признаки, сцепленные с полом

1. У домашних кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется доминантным геном В, а рыжая рецессивным геном – b. При генотипе ВВ родятся котята с чёрной окраской шерсти, при сочетании аллелей bb – с рыжей. Гетерозиготное сочетание Bb обуславливает неполное доминирование и рождение котят с промежуточным признаком – трёхцветной окраской шерсти (черепаховой). Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.

Вариант1.

 

P:	♀ чёрная кошка ХВХВ                                  Х	♂ рыжий кот ХbY
G:	ХВ	Хb                             Y
F1:	черепаховая кошка ХВ Хb	чёрный кот ХВ Y

 

Вариант 2.

P:	♀ черепаховая кошка                    Х ХВ Хb	♂ чёрный кот ХВ Y
G:	ХВ                     Хb	ХВ                                    Y
F:	чёрная кошка       черепаховая кошка ХВХВ                                         ХВ Хb	чёрный кот           рыжий кот ХВ Y                           ХbY

 

Вариант 3.

P:	♀рыжая кошка Хb Хb	♂ чёрный кот ХВ Y
G:	Хb	ХВ                                    Y
F:	черепаховая кошка ХВ Хb	рыжий кот ХbY

Вывод: черепаховая окраска характерна только для кошек, так как в норме у котов не встречается две Х-хромосомы.

2. Варианты наследования дальтонизма у человека.

Признаки: Х^{d –} рецессивный ген дальтонизма.

Х^D – ген нормального цветного зрения.

Вариант 1.

P:	♀ женщина, нормальное зрение, носитель ХD Хd	♂ мужчина с нормальным зрением   ХDY
G:	ХD                                 Хd	ХD                                                                                          Y
F:	нормальная  нормальная девочка                        девочка       носитель признака ХD ХD                     ХD Хd	мальчик                                    мальчик нормальный                            дальтоник     ХDY                                     Хd Y

 

Вариант 2.

P:	♀ женщина норма ХD ХD	♂ мужчина дальтоник Хd Y
G:	ХD	Хd                                               Y
F:	девочка носитель признака ХD Хd	мальчик нормальный ХDY

Возможность рождения девочки с дальтонизмом появляется только если у отца есть эта аномалия, а у матери тоже присутствует рецессивный признак. У женщин он проявляется только в гомозиготном состоянии Х^d Х^d.

Генетика пола – задачи из банка заданий ФИПИ 2019 года

Задача 1.

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х-хромосоме. Черная окраска определяется геном X^В, рыжая – геном X^b, гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Решаем задачи по плану:

• вводим буквенные обозначения доминантного и рецессивного признака, оформляем блок «Дано»: X^В – чёрная окраска, X^b –рыжая окраска, X^В X^{b –} черепаховая окраска.
• в данном случае нам дан результат – фенотип потомства – черепаховый и чёрный котёнок, фенотипы родителей – чёрная кошка, рыжий кот. А их генотип нужно узнать.
• определяем варианты генотипов родителей путём подбора. Чёрная кошка может иметь только один вариант окраски X^В X^В, рыжий кот тоже имеет один вариант окраски: X^bY. Значит вариант решения один. Проверим его, оформив результат скрещивания.

P:	♀ чёрная кошка ХВХВ                                  Х	♂ рыжий кот ХbY
G:	ХВ	Хb                             Y
F1:	черепаховая кошка ХВ Хb	чёрный кот ХВ Y

В потомстве получился один черепаховый котёнок, один чёрный. Значит всё верно. Пишем ответ: генотипы родителей – кошка Х^ВХ^В, кот Х^bY, генотипы потомства: Х^В Х^b, Х^В Y, пол котят точно можно определить: родится кошка с черепаховой окраской шерсти и чёрный кот.

Задача 2.

У кур встречается сцепленный с полом летальный ген (а), вызывающий гибель эмбрионов, гетерозиготы по этому гену жизнеспособны. Скрестили нормальную курицу с гетерозиготным по этому гену петухом (у птиц гетерогаметный пол – женский). Составьте схему решения задачи, определите генотипы родителей, пол и генотип возможного потомства и вероятность гибели эмбрионов.

• Записываем буквенные обозначения признаков: Z^a – в гомозиготном состоянии вызывает гибель эмбрионов (Z^a Z^a), Z^A Z^a – гетерозигота, организм жизнеспособен.
• Определяем генотип родителей. Нормальная курица: Z^AW, так как гетерогаметен у птиц женский пол, петух Z^A Z^a.
• Составляем схему скрещивания

P:	♀ нормальная курица ZAW		♂ жизнеспособный петух ZA Za
G:	ZA                                            W		ZA                                                                                              Za
F:	нормальная курица ZA W	нежизнеспособная курица Za W	нормальный петух   ZA ZA	жизнеспособный петух   ZA Za

Оформляем ответ: 1. генотипы родителей: курица – Z^AW, петух – Z^A Z^a;

2. Пол и генотип потомства: курицы – Z^A W и Z^a W, петухи – Z^A Z^A и Z^A Z^a;
3. Вероятность гибели эмбрионов равна 25%.

Источник: tvoiklas.ru

Определение пола

Пол будущего организма определяется во время оплодотворения.

Если сперматозоид содержит Х-хромосому, то из оплодотворенной клетки разовьется самка, которая будет содержать две половые ХХ-хромосомы.

Если сперматозоид содержит Y-хромосому, то из оплодотворенной клетки разовьется самец, который будет содержать две половые ХY-хромосомы (рис. 5).

Рис. 5. Схема определения пола

Самки дрозофил образуют яйцеклетки, которые в качестве половых содержат Х-хромосомы, такой пол называют гомогаметный. У самцов дрозофил образуют сперматозоиды двух типов, которые содержат половую X или Y-хромосому, такой пол называют гетерогаметный.

У многих видов живых существ, например ракообразных, земноводных, рыб, большинства млекопитающих, а также человека женский пол – гомогаметный (ХХ-хромосома). Мужской пол – гетерогаметный (XY-хромосома) (рис. 6).

Рис. 6. Характеристика мужского и женского полов

Схема наследования пола человека (рис. 7).

Рис. 7. Схема наследования пола у человека

У людей Y-хромосома определяет мужской пол и передается от отца к сыну в момент оплодотворения. В этой хромосоме находятся гены, отвечающие за развитие младенца по мужскому типу, также есть небольшое количество генов, отвечающих за развитие других признаков (например, развитие размера зубов). Если в оплодотворении участвовал сперматозоид с Х-хромосомой, будет отсутствовать и Y-хромосома с мужскими белками, разовьется зародыш женского пола. В Х-хромосоме содержится примерно 200 генов, отвечающих за развитие других признаков.

У некоторых живых существ другое хромосомное определение пола, например у птиц и рептилий гомогаметны самцы (ХХ- хромосома), а самки гетерогаметны (XY-хромосома) (рис. 8).

Рис. 8. Птицы и рептилии

У некоторых самцов насекомых в хромосомном наборе одна хромосома Х0, самки гомогаметны, имеют ХХ-хромосому (рис. 9).

Рис. 9. Насекомые

Источник: interneturok.ru

Генное определение пола

Хорошо изученный пример генного определения пола — определение пола у почкующихся дрожжей. У большинства штаммов дрожжей вегетативные почкующиеся клетки гаплоидны, при половом процессе образуется зигота, которая делится мейозом. У дрожжей есть гены а и альфа, которые находятся в разных локусах одной хромосомы. Оба они неактивны. Один из этих генов удваивается и посылает свою копию в третий локус — МАТ-локус. Там этот ген включается и определяет пол (спариваться могут только клетки с разными активированными генами — а с альфа). Со средней частотой 10 в минус шестой степени на клетку за поколение происходит реверсия пола — замена гена на другой в МАТ-локусе путем специфичной внутрихромосомной конверсии. Эта конверсия регулируется продуктом гена НО — сайт-специфической транспозазой.

С активного гена альфа считываются (за счёт альтернативного сплайсиинга) два белка — альфа-1 активирует гены, необходимые для развития фенотипа альфа-пола; белок альфа-2 подавляет гены, необходимые для развития пола а. При отсутствии белка альфа-2 развивается пол а.

В зиготе есть и МАТа, и МАТальфа. В ней с МАТа считывается белок а1. Он подавляет транскрипцию иРНК белка альфа1 (поэтому признаки пола альфа у зиготы отсутствуют). Белок же альфа2 продолжает считываться (поэтому фенотип пола а тоже не развивается). В результате зигота беспола, она не сливается с другими клетками. Совместное действие белков а1 и альфа2 включает гены, необходимые для прохождения мейоза и образования спор.

Похожие механизмы определения пола действуют у базидиомицетов (только у них генов и аллелей, отвечающих за типы спаривания, обычно больше, и число типов спаривания доходит до нескольких тысяч).

Хромосомное определение пола

У растений и животных хромосомный механизм определения пола является наиболее распространённым. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:

• самки гомогаметны, самцы гетерогаметны (Drosophila-тип)
  • самки XX самцы XY (Lygaeus-тип)
  • самки XX самцы X0 (Protenor-тип)
• самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (Abraxas-тип)
  • самки ZW самцы ZZ
  • самки Z0 самцы ZZ

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме.

У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.

У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, некоторые рыбы, растения и др.

Существует два основных типа XY-детерминации пола:

• Как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, проявляется фенотип самца, если нет — самки). Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие в генотипе комбинации XY, XXY, XYY, XXYY и т. п. будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX, X, XXX, XXXX и т. п. — женским.
• Как у представителей рода мушек-дрозофил: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом, наличие же Y-хромосомы никак не влияет на детерминацию пола, но самцы без неё стерильны, так как в ней находятся гены, ответственные за сперматогенез.

У многих других организмов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Вероятно, исходным для бабочек механизмом определения пола был механизм ZO самка/ZZ самец^[1]. Затем, путем хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная для 98 % видов бабочек. У видов с системой Z/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом, но у тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечаюший за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.

При этом механизме определения пола один из полов (гомогаметный) обладает двумя X-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только одной. При этом пол определяется так же, как и у дрозофил: по соотношению числа X-хромосом и аутосом. Этот механизм определения пола обнаружен у некоторых насекомых (клопов, бабочек и др.) и круглых червей. У нематоды Caenorhabditis elegans при наборе половых хромосом XX формируется гермафродит, а при наборе ХО — самец.

Определение пола с помощью множественных половых хромосом

В 2004 г. учёные из Австралийского национального университета в Канберре обнаружили, что утконос имеет 10 половых хромосом, а не две (XY), как большинство млекопитающих. Соответственно, комбинация XXXXXXXXXX дает самку, а XYXYXYXYXY — самца. Все половые хромосомы связаны в единый комплекс, который ведет себя в мейозе как единое целое. Поэтому у самцов образуются сперматозоиды, имеющие цепочки XXXXX и YYYYY. Когда сперматозоид XXXXX оплодотворяет яйцеклетку, рождаются утконосы женского пола, если сперматозоид YYYYY — утконосы мужского пола. Хотя хромосома утконоса X1 имеет 11 генов, которые обнаруживаются во всех X-хромосомах млекопитающих, а хромосома X5 имеет ген, который называется DMRT1 и встречается в Z-хромосоме у птиц, являясь ключевым полообразующим геном птиц, в целом геномные исследования показали. что пять половых X-хромосом утконоса гомологичны Z-хромосоме птиц^[2]. У утконоса не обнаружен ген SRY (ключевой ген определения пола у млекопитающих); для него характерна неполная дозовая компенсация, недавно описанная у птиц. Видимо, механизм определения пола утконоса сходен с таковым у его предков-рептилий.

Гапло-диплоидное (геномное) определение пола

У насекомых (пчел и других перепончатокрылых, червецов, клещей), а также у коловраток из оплодотворённых яиц получаются самки (или самки и самцы), а из неоплодотворённых развиваются только самцы.^[3]

Средовое определение пола

При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).

Гормональное определение пола

Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек.^[4] «Похоже, что основной план природы был сделать женщину, и что добавление Y-хромосомы производит вариацию—мужчину».^[5] Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола—обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом. Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит кроме биологических также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.^[6]

См. также

• Соотношение полов
• Механизм определения пола у человека
• Геномный импринтинг
• Wolbachia

Источник: dic.academic.ru

Пол и половые признаки

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков и свойств организма, обеспечивающих репродукцию, т.е. воспроизведение потомства и передачу им наследственной информации.

■ Пол у подавляющего большинства (но не у всех) животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения.

Первичные половые признаки — признаки и свойства организма, обеспечивающие образование гамет и оплодотворение (пример: наличие яичников у самок и семенников у самцов).

Вторичные половые признаки — морфологические и физиологические признаки и свойства, определяющие фенотипические различия между особями разных полов (особенности телосложения, тип волосяного покрова, тембр голоса и др.).

Хромосомное определение пола

Изучение кариотипов мужских и женских особей показало, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют гомологичные пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные хромосомы. Было установлено, что именно эти непарные хромосомы определяют пол организма.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые (идентичные) в хромосомных наборах клеток самцов и самок (обозначаются буквой А).

Гетеросомы (половые хромосомы) — хромосомы, раушчающиеся в хромосомных наборах клеток самцов и самок (обозначаются буквами X и Y).

Х-хромосома — большая (метацентрйческая) из двух половых хромосом, содержащихся в мужском кариотипе; в женском кариотипе обе половые хромосомы являются Х-хромосомами.

Y-хромосома — меньшая из двух половых хромосом (акроцентрическая); имеется только в мумсском кариотипе.

■ Соматические клетки имеют диплоидный набор аутосом и одну пару половых хромосом (2А + XX у самок и 2А + XY у самцов).

■ Половые клетки имеют гаплоидный набор аутосом и одну половую хромосому (А + X у самок и у 50% самцов и А + Y у других 50% самцов).

Гомогаметный пол — пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX) и образующий один тип гамет (А+X).

Гетерогаметный пол — пол, имеющий разные половые хромосомы (XY) и образующий два типа гамет (А + X и А + Y).

❖ Типы определения пола у организмов:

■ XY — у самцов, XX — у самок; этот тип характерен для многих организмов (человека, млекопитающих, большинства видов насекомых, червей, некоторых рыб и др.);

■ XX — у самцов, XY — у самок; тип характерен для птиц, бабочек, пресмыкающихся, некоторых земноводных;

■ХО — у самцов, XX — у самок (О обозначает отсутствие половой хромосомы); тип встречается у некоторых насекомых (кузнечики);

■ XX — у самцов, ХО — у самок; этот тип наблюдается у тли;

■ диплоидно-гаплоидный тип (2n у самок, n у самцов) наблюдается у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.

Наследование пола

Наследование пола определяется законами Менделя. В популяциях большинства организмов соотношение числа самцов и самок равно 1:1. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от гамет, принадлежащих гетеро-гаметному полу. Так, у человека яйцеклетка А + Х может быть оплодотворена сперматозоидом типа А + Х или сперматозоидом типа А + Y. Поскольку обе мужские гаметы имеют равные шансы на оплодотворение яйцеклетки, то вероятности рождения мальчика или девочки также оказываются равными (см. таблицу).

Наследование, сцепленное с полом

Признаки, сцепленные с полом, — признаки, контролируемые генами, локализованными в половых хромосомах.

Примеры: гены, локализованные в негомологичном участке Х — хромосом и определяющие свертываемость (доминантный признак, Н) и несвертываемость (рецессивный признак, h) крови; гены, определяющие нормальное восприятие цвета (доминантный признак, С) и дальтонизм (рецессивный признак, с).

Наследование, сцепленное с полом, — это наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в негомологичном участке Х — хромосомы.

■ При таком наследовании распределение генов в потомстве соответствует распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.

В Х — хромосоме имеется участок, для которого в Y — хромосоме нет гомолога. Это означает, что по многим генам Y — хромосома генетически инертна. Поэтому признаки, определяемые генами, расположенными в этом участке Х — хромосомы, у мужских особей проявляются далее в том случае, если они рецессивны.

■ Пример: у человека сцепленно с полом наследуются рецессивные признаки (цветовая слепота — дальтонизм, раннее облысение, гемофилия — несвертываемость крови и др.), фенотипически проявляющиеся преимущественно у мужчин.

Женщины, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, являются носителями соответствующего рецессивного гена; фенотипически такие женщины здоровы.

Пример: вероятность рождения ребенка, больного гемофилией, в браке здорового мужчины и женщины — носительницы рецессивного гена h, ответственного за несвертываемость крови, равна 25% (см. таблицу). Генотип здорового мужчины 2А + X^HY (Н — доминантный признак), генотип женщины 2А + X^HX^h, генотип больного ребенка (им может быть только мальчик) X^hY.

Метки: генетика

Источник: esculappro.ru