Хромосомы (греч. – chromo – цвет, soma – тело) – это спирализованный хроматин. Их длина 0,2 – 5,0 мкм, диаметр 0,2 – 2 мкм.

Метацентрические хромосомы

Метацентрические хромосомы

Метацентрические хромосомы

Метацентрические хромосомы

Метацентрические хромосомы

Рис. Типы хромосом

Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, которые соединяются центромерой (первичной перетяжкой). Она делит хромосому на два плеча. Отдельные хромосомы имеют вторичные перетяжки. Участок, который они отделяют, называется спутником, а такие хромосомы – спутничными. Концевые участки хромосом называются теломеры. В каждую хроматиду входит одна непрерывная молекула ДНК в соединении с белками-гистонами. Интенсивно окрашивающиеся участки хромосом – это участки сильной спирализации ( гетерохроматин). Более светлые участки – участки слабой спирализации ( эухроматин).


Типы хромосом выделяют по расположению центромеры (рис.).

1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

В клетках слюнных желез насекомых (мух дрозофил) встречаются гигантские, политенные хромосомы (многонитчатые хромосомы).

Для хромосом всех организмов существует 4 правила:

1. Правило постоянства числа хромосом. В норме организмы определенных видов имеют постоянное, характерное для вида число хромосом. Например: у человека 46, у собаки 78, у мухи дрозофилы 8.

2. Парность хромосом. В диплоидном наборе в норме каждая хромосома имеет парную хромосому – одинаковую по форме и по величине.

3. Индивидуальность хромосом. Хромосомы разных пар отличаются по форме, строению и величине.

4. Непрерывность хромосом. При удвоении генетического материала хромосома образуется от хромосомы.


Набор хромосом соматической клетки, характерный для организма данного вида, называется кариотипом.

Классификацию хромосом проводят по разным признакам.

1. Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов,называются аутосомами. У человека в кариотипе 22 пары аутосом. Хромосомы, различные в клетках мужского и женского организмов, называются гетерохромосомами, или половыми хромосомами. У мужчины это Х и Y хромосомы, у женщины – Х и Х.

2. Расположение хромосом по убывающей величине называется идиограммой. Это систематизированный кариотип. Хромосомы располагаются парами (гомологичные хромосомы). Первая пара – самые большие, 22-я пара – маленькие и 23-я пара – половые хромосомы.

3. В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.

Группа А включает 1 – 3 пары хромосом. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Их ЦИ 38-49%.

Группа В. 4-я и 5-я пары – большие метацентрические хромосомы. ЦИ 24-30%.

Группа С. Пары хромосом 6 – 12: средней величины, субметацентрические. ЦИ 27-35%. В эту группу входит и Х-хромосома.


Группа D. 13 – 15-я пары хромосом. Хромосомы акроцентрические. ЦИ около 15%.

Группа Е. Пары хромосом 16 – 18. Сравнительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40%.

Группа F. 19 – 20-я пары. Короткие, субметацентрические хромосомы. ЦИ 36-46%.

Группа G. 21-22-я пары. Маленькие, акроцентрические хромосомы. ЦИ 13-33%. К этой группе относится и Y-хромосома.

4. Парижская классификация хромосом человека создана в 1971 году. С помощью этой классификации можно определять локализацию генов в определенной паре хромосом. Используя специальные методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок чередования темных и светлых полос (сегментов). Сегменты обозначают по названию методов, которые их выявляют: Q – сегменты – после окрашивания акрихин-ипритом; G – сегменты – окрашивание красителем Гимза; R – сегменты – окрашивание после тепловой денатурации и другие. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – буквой q. Каждое плечо хромосомы делят на районы и обозначают цифрами от центромеры к теломеру. Полосы внутри районов нумеруют по порядку от центромеры. Например, расположение гена эстеразы D – 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.

Функция хромосом: хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.

Источник: poznayka.org

Изучение хромосом человека

iv>

Изучение хромосом предполагает определение количества, формы и структуры хромосом, идентификацию специальных показателей — реперов и анализ индивидуального полиморфизма. Современная цитогенетика человека располагает разнообразными методами, позволяющими идентифицировать численные и структурные хромосомные аномалии, выявлять хромосомные маркеры в норме и патологии. Более того, некоторые методы, основанные на технологии рекомбинантной ДНК, позволяют выявить изменения на уровне последовательностей ДНК.

В зависимости от поставленной цели, хромосомы можно изучать как в интерфазе, так и во время клеточного деления. Это позволяет идентифицировать изменения в строении и числе хромосом (хромосомные аберрации, анеуплоидии), а также некоторые небольшие по размерам изменения в молекуле ДНК (микроделеции, микродупликаций).

Метацентрические хромосомы

Источник: StudFiles.net

Хромосомылучше всего изучать во время метафазы митоза, т.к. в этой фазе они:

— располагаются в центре клетки, образуя метафазную пластинку;

— максимально конденсированы и легко различимы с использованием световой микроскопии;

— являются двухроматидными, а сестринские хроматиды соединены между собой в области центромеры, что позволяет различить их морфологию.


Метацентрические хромосомы

Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются:

— 2 хроматиды;

— центромера;

— теломеры;

— вторичная перетяжка;

— спутник (сателлит);

— ломкие (фрагильные) участки.

Хроматида представлена одной линейной молекулой ДНК, ассоциированной с гистоновыми и негистоновыми белками и максимально конденсированной. Метафазная хромосома состоит из двух сестринских хроматид, являющихся результатом репликации ДНК в фазе S и, таким образом, генетически идентичных. Хроматиды одной хромосомы соединены в области центромеры и остаются в таком состоянии до анафазы.

Центромера, или первичная перетяжка, представляет собой специфический участок хромосомы из ДНК и специальных центромерных белков (CENP-A,B,C,D,E). Центромерная ДНК состоит из высокоповторяющихся последовательностей (сателлитная ДНК), практически одинаковых для всех хромосом. Положение центромеры в хромосоме постоянно и специфично для каждой хромосомы/пары гомологичных хромосом. Центромера делит хромосому на два плеча: р (проксимальное) и q (дистальное). По положению центромеры хромосомы делятся на:

— метацентрические — центромера расположена посередине и плечи равные;

>

— субметацентрические — центромера несколько смещена к одному из концов, а плечи имеют разную длину;

— акроцентрические — центромера значительно смещена к концу хромосомы, из-за чего одно плечо намного короче другого.

Центромеры выполняют следующие функции:

— созревание кинетохоров для прикрепления хромосом к нитям веретена деления;

— продольное расщепление и разделение сестринских хроматид с образованием из одной двухроматидной хромосомы двух однохроматидных хромосом;

— точное и равное распределение генетического материала во время митоза, точная передача генетической информации от клетки к клетке.

Теломерыпредставлены специфическими последовательностями ДНК на концах хромосом в комплексе со специальными белками. В состав теломерной ДНК входят: (а) тандемно и многократно повторяющиеся короткие последовательности (TTAGGG), одинаковые у всех хромосом, (b) специфические для каждой хромосомы последовательности ДНК.

Теломеры выполняют следующие функции:

— защищают концы хромосом от действия нуклеаз;

— предотвращают слипание концов хромосом;

— обеспечивают репликацию всей ДНК;



— предотвращают укорачивание хромосом благодаря активности теломеразы;

— контролируют процессы старения клеток и многоклеточного организма;


— регулируют фиксацию хроматина к ядерной мембране в интерфазе, обеспечивая тем самым нормальную архитектуру интерфазных хромосом;

— обеспечивают правильную конъюгацию гомологичных хромосом в мейозе.

Вторичные перетяжки(h) представляют собой деспирализованные и слабо окрашенные участки повторяющейся ДНК; в норме они могут быть как в проксимальных плечах (р) акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21, 22, так и в дистальных плечах хромосом 1, 9, 16, реже 4, 6, 10 и Y. Вторичные перетяжки акроцентрических хромосом образуют область ядрышкового организатора. Длина вторичной перетяжки может варьировать в пределах нормального индивидуального полиморфизма.

Сателлиты— это терминальные участки коротких плеч акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21, 22, отделенные вторичной перетяжкой и состоящие из конститутивного гетерохроматина; число и размеры сателлитов варьируют от индивида к индивиду.

Ломкие (фрагильные) участкипредставляют собой деконденсированные сегменты хромосом, отличающиеся повышенной чувствительностью к действию мутагенных факторов, под влиянием которых в них легко происходят разрывы и, в результате этого, хромосомные перестройки. Фрагильные участки:

— являются маркерами нормального индивидуального полиморфизма;

— ассоциированы с некоторыми моногенными синдромами (например, FRAXA и семейная умственная отсталость);


— могут участвовать в опухолевой прогрессии (путем инактивации генов-супрессоров).

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА

Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46),или 23 пары хромосом:

— 22 пары, идентичные у мужчин и женщин, — аутосомы;

— 1 пару отличающуюся у разных полов хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин) —гоносомы.

Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.

В зрелых половых клетках — гаметах — еодержится по одному гаплоидному набору хромосом (n=23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y.

Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.

Морфологические критерии отражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.

Длина хромосомы — абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле:


Метацентрические хромосомы

В зависимости от длины хромосомы классифицируют на: большие, средние, мелкие.

Положение центромеры. Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, который определяют по формуле:

Метацентрические хромосомы

Исходя из положения центромеры и величины центромерного индекса хромосомы человека делят на:

Метацентрические хромосомы

На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и качественных (сателлиты и вторичные перетяжки) критериев хромосомы человека классифицируют на 7 групп, которые обозначают буквами латинского алфавита от А до G:

— группаА (пары 1-3) — большие метацентрические хромосомы; хромосома 1 может иметь

вторичную перетяжку (lqh), хромосома 2 слабо субметацентрическая;

— группа В(пары 4-5) — большие субметацентрические хромосомы;

— группа С(пары 6-12 и хромосома X) — субметацентрические хромосомы средних размеров; в этой группе у женщин 16 хромосом, у мужчин — 15; хромосомы 8, 9, 10 и 12 более

субметацентрические, в то время как хромосомы 6, 7, 11 и X менее субметацентрические; хромосома 9 может иметь вторичную перетяжку на дистальном плече (9qh);


— группа D(пары 13-15) — средние акроцентрические хромосомы; все хромосомы этой группы имеют вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече;

— группаЕ (пары 16-18) — хромосома 16 средняя метацентрическая, может иметь вторичную перетяжку на дистальном конце; хромосомы 17 и 18 мелкие и субметацентрические;

— группа F(пары 19-20)- мелкие метацентрические хромосомы;

— группа G (пары 21-22 и хромосома Y) — мелкие акроцентрические хромосомы; хромосомы 21 и 22 могут иметь вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече; хромосома Y не имеет сателлита; хромосомы группы G используют для определения пола: в этой группе у женщин 4 акроцентрические хромосомы (2 хр. 21 + 2 хр. 22), а у мужчин — 5 акроцентрических хромосом (2 хр. 21 +2хр. 22+Y).

Источник: studopedia.su