Хромосомы (греч. – chromo – цвет, soma – тело) – это спирализованный хроматин. Их длина 0,2 – 5,0 мкм, диаметр 0,2 – 2 мкм.

Рис. Типы хромосом

Метафазная хромосома состоит из двух хроматид, которые соединяются центромерой (первичной перетяжкой). Она делит хромосому на два плеча. Отдельные хромосомы имеют вторичные перетяжки. Участок, который они отделяют, называется спутником, а такие хромосомы – спутничными. Концевые участки хромосом называются теломеры. В каждую хроматиду входит одна непрерывная молекула ДНК в соединении с белками-гистонами. Интенсивно окрашивающиеся участки хромосом – это участки сильной спирализации ( гетерохроматин). Более светлые участки – участки слабой спирализации ( эухроматин).

Типы хромосом выделяют по расположению центромеры (рис.).

1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

В клетках слюнных желез насекомых (мух дрозофил) встречаются гигантские, политенные хромосомы (многонитчатые хромосомы).

Для хромосом всех организмов существует 4 правила:

1. Правило постоянства числа хромосом. В норме организмы определенных видов имеют постоянное, характерное для вида число хромосом. Например: у человека 46, у собаки 78, у мухи дрозофилы 8.

2. Парность хромосом. В диплоидном наборе в норме каждая хромосома имеет парную хромосому – одинаковую по форме и по величине.

3. Индивидуальность хромосом. Хромосомы разных пар отличаются по форме, строению и величине.

4. Непрерывность хромосом. При удвоении генетического материала хромосома образуется от хромосомы.

Набор хромосом соматической клетки, характерный для организма данного вида, называется кариотипом.

Классификацию хромосом проводят по разным признакам.

1. Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов,называются аутосомами. У человека в кариотипе 22 пары аутосом. Хромосомы, различные в клетках мужского и женского организмов, называются гетерохромосомами, или половыми хромосомами. У мужчины это Х и Y хромосомы, у женщины – Х и Х.

2. Расположение хромосом по убывающей величине называется идиограммой. Это систематизированный кариотип. Хромосомы располагаются парами (гомологичные хромосомы). Первая пара – самые большие, 22-я пара – маленькие и 23-я пара – половые хромосомы.

3. В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.

Группа А включает 1 – 3 пары хромосом. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Их ЦИ 38-49%.

Группа В. 4-я и 5-я пары – большие метацентрические хромосомы. ЦИ 24-30%.

Группа С. Пары хромосом 6 – 12: средней величины, субметацентрические. ЦИ 27-35%. В эту группу входит и Х-хромосома.

Группа D. 13 – 15-я пары хромосом. Хромосомы акроцентрические. ЦИ около 15%.

Группа Е. Пары хромосом 16 – 18. Сравнительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40%.

Группа F. 19 – 20-я пары. Короткие, субметацентрические хромосомы. ЦИ 36-46%.

Группа G. 21-22-я пары. Маленькие, акроцентрические хромосомы. ЦИ 13-33%. К этой группе относится и Y-хромосома.

4. Парижская классификация хромосом человека создана в 1971 году. С помощью этой классификации можно определять локализацию генов в определенной паре хромосом. Используя специальные методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок чередования темных и светлых полос (сегментов). Сегменты обозначают по названию методов, которые их выявляют: Q – сегменты – после окрашивания акрихин-ипритом; G – сегменты – окрашивание красителем Гимза; R – сегменты – окрашивание после тепловой денатурации и другие. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – буквой q. Каждое плечо хромосомы делят на районы и обозначают цифрами от центромеры к теломеру. Полосы внутри районов нумеруют по порядку от центромеры. Например, расположение гена эстеразы D – 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.

Функция хромосом: хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.

Источник: poznayka.org

Изучение хромосом человека

Изучение хромосом предполагает определение количества, формы и структуры хромосом, идентификацию специальных показателей — реперов и анализ индивидуального полиморфизма. Современная цитогенетика человека располагает разнообразными методами, позволяющими идентифицировать численные и структурные хромосомные аномалии, выявлять хромосомные маркеры в норме и патологии. Более того, некоторые методы, основанные на технологии рекомбинантной ДНК, позволяют выявить изменения на уровне последовательностей ДНК.

В зависимости от поставленной цели, хромосомы можно изучать как в интерфазе, так и во время клеточного деления. Это позволяет идентифицировать изменения в строении и числе хромосом (хромосомные аберрации, анеуплоидии), а также некоторые небольшие по размерам изменения в молекуле ДНК (микроделеции, микродупликаций).

Источник: StudFiles.net

Хромосомылучше всего изучать во время метафазы митоза, т.к. в этой фазе они:

— располагаются в центре клетки, образуя метафазную пластинку;

— максимально конденсированы и легко различимы с использованием световой микроскопии;

— являются двухроматидными, а сестринские хроматиды соединены между собой в области центромеры, что позволяет различить их морфологию.

Морфологическими элементами метафазной хромосомы являются:

— 2 хроматиды;

— центромера;

— теломеры;

— вторичная перетяжка;

— спутник (сателлит);

— ломкие (фрагильные) участки.

Хроматида представлена одной линейной молекулой ДНК, ассоциированной с гистоновыми и негистоновыми белками и максимально конденсированной. Метафазная хромосома состоит из двух сестринских хроматид, являющихся результатом репликации ДНК в фазе S и, таким образом, генетически идентичных. Хроматиды одной хромосомы соединены в области центромеры и остаются в таком состоянии до анафазы.

Центромера, или первичная перетяжка, представляет собой специфический участок хромосомы из ДНК и специальных центромерных белков (CENP-A,B,C,D,E). Центромерная ДНК состоит из высокоповторяющихся последовательностей (сателлитная ДНК), практически одинаковых для всех хромосом. Положение центромеры в хромосоме постоянно и специфично для каждой хромосомы/пары гомологичных хромосом. Центромера делит хромосому на два плеча: р (проксимальное) и q (дистальное). По положению центромеры хромосомы делятся на:

— метацентрические — центромера расположена посередине и плечи равные;

— субметацентрические — центромера несколько смещена к одному из концов, а плечи имеют разную длину;

— акроцентрические — центромера значительно смещена к концу хромосомы, из-за чего одно плечо намного короче другого.

Центромеры выполняют следующие функции:

— созревание кинетохоров для прикрепления хромосом к нитям веретена деления;

— продольное расщепление и разделение сестринских хроматид с образованием из одной двухроматидной хромосомы двух однохроматидных хромосом;

— точное и равное распределение генетического материала во время митоза, точная передача генетической информации от клетки к клетке.

Теломерыпредставлены специфическими последовательностями ДНК на концах хромосом в комплексе со специальными белками. В состав теломерной ДНК входят: (а) тандемно и многократно повторяющиеся короткие последовательности (TTAGGG), одинаковые у всех хромосом, (b) специфические для каждой хромосомы последовательности ДНК.

Теломеры выполняют следующие функции:

— защищают концы хромосом от действия нуклеаз;

— предотвращают слипание концов хромосом;

— обеспечивают репликацию всей ДНК;

— предотвращают укорачивание хромосом благодаря активности теломеразы;

— контролируют процессы старения клеток и многоклеточного организма;

— регулируют фиксацию хроматина к ядерной мембране в интерфазе, обеспечивая тем самым нормальную архитектуру интерфазных хромосом;

— обеспечивают правильную конъюгацию гомологичных хромосом в мейозе.

Вторичные перетяжки(h) представляют собой деспирализованные и слабо окрашенные участки повторяющейся ДНК; в норме они могут быть как в проксимальных плечах (р) акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21, 22, так и в дистальных плечах хромосом 1, 9, 16, реже 4, 6, 10 и Y. Вторичные перетяжки акроцентрических хромосом образуют область ядрышкового организатора. Длина вторичной перетяжки может варьировать в пределах нормального индивидуального полиморфизма.

Сателлиты— это терминальные участки коротких плеч акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21, 22, отделенные вторичной перетяжкой и состоящие из конститутивного гетерохроматина; число и размеры сателлитов варьируют от индивида к индивиду.

Ломкие (фрагильные) участкипредставляют собой деконденсированные сегменты хромосом, отличающиеся повышенной чувствительностью к действию мутагенных факторов, под влиянием которых в них легко происходят разрывы и, в результате этого, хромосомные перестройки. Фрагильные участки:

— являются маркерами нормального индивидуального полиморфизма;

— ассоциированы с некоторыми моногенными синдромами (например, FRAXA и семейная умственная отсталость);

— могут участвовать в опухолевой прогрессии (путем инактивации генов-супрессоров).

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА

Каждая соматическая клетка организма человека содержит диплоидный набор хромосом (2п=46),или 23 пары хромосом:

— 22 пары, идентичные у мужчин и женщин, — аутосомы;

— 1 пару отличающуюся у разных полов хромосом (XX — у женщин, XY — у мужчин) —гоносомы.

Идентичные по морфологии (размеры и форма) и содержанию генов, но различные по родительскому происхождению хромосомы, называются гомологичными.

В зрелых половых клетках — гаметах — еодержится по одному гаплоидному набору хромосом (n=23): в яйцеклетках 22+Х, а в сперматозоидах 22+Х или 22+Y.

Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды.

Морфологические критерии отражают размеры и конфигурацию хромосомы. Различают количественные (длина хромосомы, центромерный индекс) и качественные (наличие вторичной перетяжки и сателлитов) критерии классификации хромосом человека.

Длина хромосомы — абсолютная длина (в микронах) или относительная длина, которая вычисляется по следующей формуле:

В зависимости от длины хромосомы классифицируют на: большие, средние, мелкие.

Положение центромеры. Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, который определяют по формуле:

Исходя из положения центромеры и величины центромерного индекса хромосомы человека делят на:

На основании морфологических количественных (длина и положение центромеры) и качественных (сателлиты и вторичные перетяжки) критериев хромосомы человека классифицируют на 7 групп, которые обозначают буквами латинского алфавита от А до G:

— группаА (пары 1-3) — большие метацентрические хромосомы; хромосома 1 может иметь

вторичную перетяжку (lqh), хромосома 2 слабо субметацентрическая;

— группа В(пары 4-5) — большие субметацентрические хромосомы;

— группа С(пары 6-12 и хромосома X) — субметацентрические хромосомы средних размеров; в этой группе у женщин 16 хромосом, у мужчин — 15; хромосомы 8, 9, 10 и 12 более

субметацентрические, в то время как хромосомы 6, 7, 11 и X менее субметацентрические; хромосома 9 может иметь вторичную перетяжку на дистальном плече (9qh);

— группа D(пары 13-15) — средние акроцентрические хромосомы; все хромосомы этой группы имеют вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече;

— группаЕ (пары 16-18) — хромосома 16 средняя метацентрическая, может иметь вторичную перетяжку на дистальном конце; хромосомы 17 и 18 мелкие и субметацентрические;

— группа F(пары 19-20)- мелкие метацентрические хромосомы;

— группа G (пары 21-22 и хромосома Y) — мелкие акроцентрические хромосомы; хромосомы 21 и 22 могут иметь вторичную перетяжку и сателлит на проксимальном плече; хромосома Y не имеет сателлита; хромосомы группы G используют для определения пола: в этой группе у женщин 4 акроцентрические хромосомы (2 хр. 21 + 2 хр. 22), а у мужчин — 5 акроцентрических хромосом (2 хр. 21 +2хр. 22+Y).

Источник: studopedia.su