Состав хромосом
Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.
Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию — программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Количество ДНК в ядрах клеток организма данного вида постоянно и пропорционально их плоидности. В диплоидных соматических клетках организма ее вдвое больше, чем в гаметах. Увеличение числа хромосомных наборов в полипловдных клетках сопровождается пропорциональным увеличением количества ДНК в них.
Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.
Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, редупликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.
РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.
Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.
Массовые соотношения ДНК: гистоны: негистоновые белки: РНК: липиды — равны 1:1:(0,2—0,5):(0,1—0,15):(0,01—-0,03). Другие компоненты встречаются в незначительном количестве.
Структурная организация хроматина
Сохраняя преемственность в ряду клеточных поколений, хроматин в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняет свою организацию. В интерфазе при световой микроскопии он выявляется в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме ядра. При переходе клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец — хромосом.
Интерфазную и метафазную формы существования хроматина расценивают как два полярных варианта его структурной организации, связанных в митотическом цикле взаимопереходами. В пользу такой оценки свидетельствуют данные электронной микроскопии о том, что в основе как интерфазной, так и метафазной формы лежит одна и та же элементарная нитчатая структура. В процессе электронно-микроскопических и физико-химических исследований в составе интерфазного хроматина и метафазных хромосом были выявлены нити (фибриллы) диаметром 3,0—5,0, 10, 20—30 нм. Полезно вспомнить, что диаметр двойной спирали ДНК составляет примерно 2 нм, диаметр нитчатой структуры интерфазного хроматина равен 100—200, а диаметр одной из сестринских хроматид метафазной хромосомы — 500— 600 нм.
Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить. При этом выделяется несколько уровней спирализации (компак-тизации) хроматина.
Нуклеосомиая нить. Этот уровень организации хроматина обеспечивается четырьмя видами нуклеосомных гистонов: Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Они образуют напоминающие по форме шайбу белковые тела — коры, состоящие из восьми молекул (по две молекулы каждого вида гистонов).
Молекула ДНК комплектируется с белковыми корами, спирально накручиваясь на них. При этом в контакте с каждым кором оказывается участок ДНК, состоящий из 146 пар нуклеотидов (п.н.). Свободные от контакта с белковыми телами участки ДНК называют связующими или линкерными. Они включают от 15 до 100 п.н. (в среднем 60 п.н.) в зависимости от типа клетки.
Отрезок молекулы ДНК длиной около 200 п. н. вместе с белковым кором составляет нуклеосому. Благодаря такой организации в основе структуры хроматина лежит нить, представляющая собой цепочку повторяющихся единиц — нуклеосом. В связи с этим геном человека, состоящий из 3 · 109 п. н., представлен двойной спиралью ДНК, упакованной в 1,5 · 107 нуклеосом.
Вдоль нуклеосомной нити, напоминающей цепочку бус, имеются области ДНК, свободные от белковых тел. Эти области, расположенные с интервалами в несколько тысяч пар нуклеотидов, играют важную роль в дальнейшей упаковке хроматина, так как содержат нуклеотидные последовательности, специфически узнаваемые различными негистоновыми белками.
В результате нуклеосомной организации хроматина двойная спираль ДНК диаметром 2 нм приобретает диаметр 10—11 нм.
Хроматиновая фибрилла. Дальнейшая компактизация нуклеосомной нити обеспечивается пистоном HI, который, соединяясь с линкерной ДНК и двумя соседними белковыми телами, сближает их друг с другом. В результате образуется более компактная структура, построенная, возможно, по типу соленоида. Такая Хроматиновая фибрилла, называемая также элементарной, имеет диаметр 20—30 нм.
Интерфазная хромонема. Следующий уровень структурной организации генетического материала обусловлен укладкой хроматиновой фибриллы в петли. В их образовании, по-видимому, принимают участие негистоновые белки, которые способны узнавать специфические нуклеотидные последовательности вненуклеосомной ДНК, отдаленные друг от друга на расстояние в несколько тысяч пар нуклеотидов. Эти белки сближают указанные участки с образованием петель из расположенных между ними фрагментов хроматиновой фибриллы. Участок ДНК, соответствующий одной петле, содержит от 20 000 до 80 000 п. н. Возможно, каждая петля является функциональной единицей генома. В результате такой упаковки Хроматиновая фибрилла диаметром 20—30 нм преобразуется в структуру диаметром 100—200 нм, называемую интерфазной хромонемой.
Отдельные участки интерфазной хромонемы подвергаются дальнейшей компактизации, образуя структурные блоки, объединяющие соседние петли с одинаковой организацией. Они выявляются в интерфазном ядре в виде глыбок хроматина. Возможно, существование таких структурных блоков обусловливает картину неравномерного распределения некоторых красителей в метафазных хромосомах, что используют в цитогенетических исследованиях.
Неодинаковая степень компактизации разных участков интерфазных хромосом имеет большое функциональное значение. В зависимости от состояния хроматина выделяют эухроматиновые участки хромосом, отличающиеся меньшей плотностью упаковки в неделящихся клетках и потенциально транскрибируемые, и гетерохроматиновые участки, характеризующиеся компактной организацией и генетической инертностью. В их пределах транскрипции биологической информации не происходит.
Различают конститутивный (структурный) и факультативный гетерохроматин.
Конститутивный гетерохроматин содержится в околоцентромерных и теломерных участках всех хромосом, а также на протяжении некоторых внутренних фрагментов отдельных хромосом. Он образован только нетранскрибируемой ДНК. Вероятно, его роль заключается в поддержании общей структуры ядра, прикреплении хроматина к ядерной оболочке, взаимном узнавании гомологичных хромосом в мейозе, разделении соседних структурных генов, участии в процессах регуляции их активности.
Примером факультативного гетерохроматина служит тельце полового хроматина, образуемое в норме в клетках организмов гомогаметного пола (у человека гомогаметным является женский пол) одной из двух Х-хромосом. Гены этой хромосомы не транскрибируются. Образование факультативного гетерохроматина за счет генетического материала других хромосом сопровождает процесс клеточной дифференцировки и служит механизмом выключения из активной функции групп генов, транскрипция которых не требуется в клетках данной специализации. В связи с этим рисунок хроматина ядер клеток из разных тканей и органов на гистологических препаратах различается. Примером может служить гетерохроматизация хроматина в ядрах зрелых эритроцитов птиц.
Перечисленные уровни структурной организации хроматина обнаруживаются в неделящейся клетке, когда хромосомы еще недостаточно компактизованы, чтобы быть видимыми в световой микроскоп как отдельные структуры. Лишь некоторые их участки с более высокой плотностью упаковки выявляются в ядрах в виде хроматиновых глыбок. Компактные участки гетерохроматина сгруппированы около ядрышка и ядерной мембраны.
Метафазная хромосома. Вступление клетки из интерфазы в митоз сопровождается суперкомпактизацией хроматина. Отдельные хромосомы становятся хорошо различимы. Этот процесс начинается в профазе, достигая своего максимального выражения в метафазе митоза и анафазе. В телофазе митоза происходит декомпак-тизация вещества хромосом, которое приобретает структуру интерфазного хроматина. Описанная митотическая суперкомпактизация облегчает распределение хромосом к полюсам митотического веретена в анафазе митоза.
Источник: StudFiles.net
Дублирование хромосом
Хромосомное дублирование происходит до процессов деления посредством митоза или мейоза. Процессы репликации ДНК позволяют сохранить правильное число хромосом после деления родительской клетки. Дуплицированная хромосома состоит из двух идентичных хромосом, называемых сестринскими хроматидами, которые связаны в области центромера. Сестринские хроматиды остаются вместе до конца процесса деления, где они разделяются волокнами веретена и заключаются в дочерние клетки. Как только парные хроматиды отделены друг от друга, каждая из них становится дочерней хромосомой.
Хромосомы и деление клеток
Одним из наиболее важных элементов успешного деления клеток является правильное распределение хромосом. В митозе это означает, что хромосомы должны распределяться между двумя дочерними клетками. В мейозе хромосомы распределяются между четырьмя дочерними клетками. Веретено деления отвечает за перемещение хромосом во время деления клеток.
Такой тип движения клеток связан с взаимодействием между микротрубочками веретена и моторными белками, работающими вместе для разделения хромосом. Жизненно важно, чтобы в дочерних клетках сохранялось правильное количество хромосом. Ошибки, возникающие при делении клеток, способны приводить к неуравновешенными хромосомным числами, имеющим слишком много или недостаточно хромосом. Это отклонение известено как анеуплоидия и может происходит в аутосомных хромосомах во время митоза или в половых хромосомах во время мейоза. Аномалии в хромосомных числах могут приводить к врожденным дефектам, нарушениям развития и смерти.
Хромосомы и производство белков
Производство белка является жизненно важным клеточным процессом, который зависит от ДНК и хромосом. ДНК содержит сегменты, называемые генами, кодирующими белки. Во время производства белка ДНК разматывается, а его кодирующие сегменты транскрибируются в транскрипт РНК. Затем транскрипт РНК транслируется с образованием белка.
Мутация хромосом
Мутации хромосом — это изменения, которые происходят в хромосомах и обычно являются результатом ошибок, происходящих во время мейоза или при воздействии мутагенов, таких как химические вещества или радиация.
Поломка и дублирование хромосом может привести к нескольким типам структурных изменений хромосомы, которые обычно вредны для человека. Эти типы мутаций приводят к хромосомам с дополнительными генами, находящимися в неправильной последовательности. Мутации также могут продуцировать клетки с неправильным числом хромосом. Аномальные числа хромосом обычно возникают в результате нерасхождения или нарушения гомологичных хромосом во время мейоза.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник: NatWorld.info
Кариотип и правила хромосом
Кариотипом называется совокупность всех хромосом (диплоидный набор), находящихся в клетке. Он видоспецифичен, то есть является уникальным для каждого вида живых существ на планете, уровень изменчивости его относительно низок, однако у некоторых особей может обладать определенными особенностями. Например, представители разного пола имеют в основном одинаковые хромосомы (аутосомы), различие кариотипов составляет только одна пара хромосом — половые хромосомы, или гетерохромосомы.
Правила хромосом просты: число их постоянно (в соматических клетках может содержаться только строгое число хромосом, например, у кошек — 38, у плодовой мушки дрозофилы — 8, у курицы — 78, а у человека 46).
Хромосомы парны, каждая из них имеет гомологичную пару, идентичную по всем параметрам, включая форму и размер. Разнится только происхождение: одна — от отца, другая — от матери.
Гомологичные пары хромосом индивидуальны: каждая из пар отличается от других не только внешним видом — формой и размером, — но и расположением светлых и темных полос.
Непрерывность — еще одно правило хромосом. ДНК клетки удваивается перед делением, результатом чего становится пара сестринских хроматид. Каждая дочерняя клетка после деления получает по одной хроматиде, то есть от хромосомы образуется хромосома.
Необходимые элементы
Хромосома, строение которой относительно несложно, образуется из молекулы ДНК, обладающей большой длиной. Она содержит линейные группы множества генов. Каждая хромосома обладает центромерой и теломерами, точками инициации репликации — это ее необходимые функциональные элементы. Теломеры находятся на кончиках хромосом. За счет них и точек начала репликации (их так же называют сайтами инициации), молекула ДНК может реплицироваться. В центромерах же происходит прикрепление сестринских молекул ДНК к митотическому веретену деления, что позволяет им точно разойтись по дочерним клеткам во время процесса митоза.
О вирусах
Термин «хромосома» изначально был предложен в качестве обозначения структур, свойственных эукариотическим клеткам, однако ученые все чаще упоминают вирусные и бактериальные хромосомы. Состав, функции их практически схожи, поэтому Д. Е. Коряков и И. Ф. Жимулёв считают, что понятие уже давно нужно расширить, и определять хромосому, как структуру, содержащую нуклеиновую кислоту и имеющую функцию хранения, реализации и передачи информации о генах. У эукариот хромосомы содержатся в ядре, а так же пластидах и митохондриях. Прокариоты (безъядерные) также содержат ДНК, однако в клетке нет ядра. У вирусов хромосомы имеют вид молекулы РНК или ДНК, расположенной в капсиде. Независимо от наличия в клетке ядра, в состав хромосом входят органические вещества, ионы металлов и множество других веществ.
История открытия
Ученые прошли большой путь, прежде чем исследовали хромосомы. Впервые они были описаны в семидесятых годах позапрошлого века: разные авторы упоминали о них в своих статьях, книгах и научных работах, поэтому открытие хромосом приписывают разным людям. В этом списке имена И. Д. Чистякова, А. Шнейдера, О. Бючли, Э. Страсбургера и многие другие, однако большинством ученых 1882 год признается как год открытия хромосом, а первооткрывателем называют В. Флеминга, немецкого анатома, собравшего и упорядочившего сведения о хромосомах в своей книге Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, добавив к уже имевшимся сведениям собственные исследования. Сам же термин предложил в 1888 году гистолог Г. Вальдейер. В переводе хромосома значит буквально «окрашенное тело». Название связано с тем, что химический состав хромосомы позволяет ей легко связывать основные красители.
В 1900 году были «переоткрыты» законы Менделя, и очень скоро, в течение двух лет, ученые пришли к выводу, что хромосомы во время процессов мейоза и оплодотворения ведут себя как «частицы наследственности», поведение которых было теоретически описано ранее. В 1902 году, независимо друг от друга, Т. Бовери и У. Сеттоном была выдвинута гипотеза о том, что хромосома, строение которой еще было неизвестно, несет функцию передачи и хранения наследственной информации.
Дрозофилы и генетика
Первая четверть прошлого века ознаменовалась экспериментальным подтверждением идей о том, что хромосомы имеют генетическую роль. Американские ученые Т. Морган, А. Стёртевант, К. Бриджес и Г. Мёллер работали над исследованиями, объектами которых стали строение и классификация хромосом, а также их функции. Опыты проводились на D.melanogaster, известной, пожалуй, всем плодовой мушке. Полученные данные послужили фундаментом для хромосомной теории наследственности, которая актуальна и сейчас, спустя почти сто лет. Согласно ей, хромосомы связаны с наследственной информацией, а гены в них локализованы линейно, в четкой последовательности, но химический состав и морфология хромосом исследуются учеными и в наши дни.
За проведенную работу Т. Моргану была присуждена Нобелевская премия в области физиологии и медицины в 1933 году.
Химический состав хромосом
Кратко можно описать, что наследственный материал в хромосомах предстает как нуклео-протеиновый комплекс. После изучения химической организации хромосом в эукариотических клетках, ученые могут сказать, что состоят они в большей части из ДНК и белков, которыми образуется нуклео-протеиновый комплекс, называемый хроматином.
Белки, входящие состав хромосом, это значительная часть всего вещества в хромосомах, около 65% всей массы структур приходится именно на них. Хромосомные белки подразделяются на негистоновые белки и гистоны. Гистоны — сильноосновны, щелочной характер их обуславливается наличием лизина и аргенина — основных аминокислот.
Химический и структурный состав хромосом разнообразен. Гистоны представляют пять фракций: Hl, H2A, H2B, H3 и H4. Все, кроме первой фракции, примерно в равных количествах имеются в клетках всех видов, принадлежащих к высшим млекопитающим. Белков Hl меньше вдвое.
Синтез гистонов происходит на полисомах цитоплазмы. Это основные белки, имеющие положительный заряд, за счет чего могут прочно соединяться с молекулами ДНК и таким образом не дают считывать заключенную наследственную информацию. В этом заключается регуляторная роль гистонов, но помимо нее есть и структурная функция, за счет которой обеспечивается пространственная организация ДНК в хромосомах.
В характерный химический состав интерфазных хромосом входят и негистоновые белки, которые, в свою очередь, подразделяются более чем на сто фракций. В этот ряд входят ферменты, отвечающие за синтез РНК, и ферменты, которые запускают репарацию и редупликацию ДНК. Так же как и основные, кислые хромосомные белки имеют регуляторную и структурную функции.
Однако химический состав хромосомы на этом не заканчивается: кроме белков и ДНК, в составе присутствует РНК, ионы металлов, липиды и полисахариды. Отчасти хромосомная РНК присутствует в качестве продуктов транскрипции, которые еще не покинули место синтеза.
В метафазе
Морфологические особенности метафазной хромосомы заключаются в следующем: в течение первой половины митоза они состоят из пары сестринских хроматид, которые соединены между собой в области центромеры (первичная перетяжка, или кинетохора) — это участок хромосомы, общий для обеих хроматид. Химический состав хромосомы также меняется. Вторая половина митоза характеризуется разделением хроматид, после чего происходит образование однонитчатых дочерних хромосом, которые распределяются в дочерние клетки. Вопрос о том, сколько ДНК входит в состав метафазной хромосомы, часто встречается в тестах по биологии и ставит в тупик учащихся. В последний период интерфазы, а также в профазе и метафазе, хромосомы двухроматидны, поэтому их набор соответствует формуле 2n4c.
Классификация хромосом
По положению центромер и длине плеч, располагающихся по обе стороны от нее, хромосомы классифицируются на метацентрические (равноплечие), если центромера располагается посредине, и субметацентрические (неравноплечие), если центромера сдвинута к одному из концов. Также существуют акроцентрические, или палочковидные хромосомы (центромера у них расположена практически на самом конце) и точковые хромосомы, получившие свое название за небольшой размер, вследствие чего практически невозможно определить их форму. У телоцентрических хромосом тоже трудно определить место расположения первичной перетяжки.
Компактизация
Любая соматическая клетка содержит в себе 23 пары хромосом, каждая из которых состоит из одной молекулы ДНК. Общая длина всех 46 молекул составляет около двух метров! Это более трех миллиардов пар нуклеотидов, и все они умещаются в одной клетке, при этом хромосомы в период интерфазы практически неразличимы даже в электронный микроскоп. Причина этого — надмолекулярная организация хромосом, или компактизация. При переходе в другую фазу клеточного цикла хроматин может изменять свою организацию.
Структура и химический состав интерфазных хромосом и строение метафазных хромосом расцениваются учеными как полярные варианты структуры, которые связываются между собой взаимными переходами во время процесса митоза.
Первый уровень компактизации представлен нуклеосомной нитью, который также называют «бусы на нитке». Характерный размер — 10-11 нм, что не позволяет рассмотреть их в микроскоп.
Химический состав хромосомы обуславливает наличие этого уровня организации: его обеспечивают четыре вида гистонов — основных белков (Н2А, Н2В, НЗ, Н4). Они образовывают коры — тела из белковых молекул, имеющие форму шайбы. Каждая кора состоит из восьми молекул (пара молекул от каждого из гистонов).
Происходит комплектация молекулы ДНК, она спирально накручивается на коры. С каждым белковым телом контактирует отрезок молекулы ДНК, насчитывающий 146 нуклеотидных пар. Есть и не участвующие в контакте области, называющиеся линкерными, или связующими. Размер их разнится, но в среднем равен 60 парам нуклеотидов (п. н.).
Нуклеосомой называют участок ДНК, имеющий длину 196 п.н. и включающий в себя белковую кору. Однако нуклеосомная нить, похожая на нить бус, имеет и области, не содержащие коры.
Подобные участки, которые отлично различают негистоновые белки, ввиду наличия определенных нуклеотидных последовательностей, встречаются довольно равномерно с интервалом в несколько тысяч нуклеотидных пар. Их наличие важно для дальнейшей компактизации хроматина.
Дальнейшая упаковка хроматина
Хроматиновая фибрилла — второй уровень компактизации — называется также соленоидным, или нуклеомерным уровнем. Размер составляет 30 нм. Обеспечивается гистоном HI. Он объединяется с линкерным участком ДНК, а так же с двумя соседними корами и «стягивает» их между собой. Результатом процесса становится образование гораздо более компактной структуры, напоминающей по строению соленоид. Подобная фибрилла, помимо хроматиновой, носит название элементарной.
Далее следует хрономерный уровень. Характерный размер этого уровня компактизации — 300 нм. Уже не происходит дополнительная спирализация, однако образуются поперечные петли, которые совпадают с размером одного репликона и объединяются посредством негистоновых (кислых)
На хромонемном уровне (700 нм) петли сближаются, и хроматин еще больше компактизируется. Образованные нити хромосом уже видны в световой микроскоп.
Хромосомный уровень (1400 нм) наблюдается в период метафазы.
Мутации и их роль в медицине
Мутация хромосом — не редкость, однако может иметь разную степень и механизмы возникновения. Изменения в структурной форме хромосом обычно основываются на первоначальном нарушении целостности. Если в хромосоме присутствуют разрывы, то организму приходится производить их перестройку, в результате чего и возникает хромосомная мутация, или абберация.
В процессе кроссинговера гомологичные хромосомы обмениваются соответствующими участками, и именно в это время обычно происходят разрывы. Если во время кроссинговера произошел обмен неравноценными участками генов, появляются новые группы сцепления.
Виды мутаций
Существует несколько видов мутаций, основанных на механизме их происхождения. Мутация деления появляется вследствие выпадения участков генов. Если какие-то участки генома были удвоены — это дупликация. Во время инверсии участок хромосомы между разрывами поворачивается на 180°.
Транслокацией называется переход участка из одной хромосомы в другую, причем если перемещение происходит между негомологичными хромосомами, транслокация называется реципрокной, а если фрагмент был присоединен к той же хромосоме, мутация именуется транспозицией. Во время робертсоновской транслокации происходит объединение в одну двух негомологичных структур.
Также существуют мутации перицентрические и парацентрические.
РНК
В зависимости от фазы, в которой находится клетка, меняется химический состав, особенности морфологии хромосом и их размер, но генетический материал несет в себе не только ДНК и хромосомы в ядре.
Рибонуклеиновая кислота (РНК) — еще одна структура, участвующая в передаче и хранении генетической информации.
Существует мРНК, или иРНК (матричная, или информационная), она участвует в синтезе белков с заданными свойствами. Для этого необходимо, чтобы на место «постройки» поступила «инструкция», которая сообщит, в каком порядке аминокислоты должны быть включены в цепь пептидов. Этой инструкцией и является информация, закодированная в последовательности нуклеотидов мРНК (иРНК). Транскрипцией и называется процесс синтеза матричной РНК.
Процесс считывания информации с ДНК можно сравнить с компьютерной программой. Сначала РНК-полимераза должна обнаружить промотор — особый участок молекулы ДНК, который отмечает область начала транскрипции. РНК-полимераза соединяется с промотором и начинает раскручивание прилежащего витка ДНК-спирали. В этом месте две цепи ДНК отсоединяются друг от друга, после чего фермент начинает образование мРНК на одной из них (кодогенной, обращенной к ферменту 3`-концом). Рибонуклеотиды собираются в цепь по правилу комплементарности с нуклеотидами ДНК, и антипараллельно относительно матричной ДНК-цепи.
Процесс транскрипции
Таким образом, по мере продвижения вдоль ДНК-цепи, фермент точно считывает всю информацию, продолжая процесс, пока вновь не встретит особую последовательность нуклеотидов. Она называется терминатором транскрипкции, и сигнализирует, что РНК-полимераза должна отделиться и от матричной цепи ДНК, и от только что синтезированной мРНК. Сумма областей от промотора до терминатора, включая транскрибируемый участок, называется единицей транскрипции — транскриптоном.
По мере того, как РНК-полимераза продвигается вдоль кодогенной цепи, транскрибированные одноцепочечные участки ДНК снова объединяются и принимают вид двойной спирали. Образованная мРНК несет в себе точную копию данных, переписанных с участка ДНК. Нуклеотиды мРНК, кодирующие последовательности аминокислот, группируются по три и носят название кодонов. Каждому кодону мРНК соответствует определенной аминокислоте.
Свойства и функции генов
Ген считается элементарной неделимой функциональной единицей наследственного матриала. Она имеет вид участка молекулы ДНК, которой кодируется структура как минимум одного пептида.
Ген имеет определенные свойства, первое из них — дискретность действия. Это означает, что различно локализованные гены контролируют развитие признаков особи.
Свойство постоянства определяется тем, что ген неизменен при наследственной передаче, если, конечно, не произошло мутации. Из этого следует, что ген не может быть изменен в течение жизни.
Специфичность действия заключается в обусловленности развития признака или группы признаков, однако гены могут оказывать и множественные действия — это называется плейотропией.
Свойство дозированности действия определяет предел, до которого может развиться признак, обусловленный геном.
Для них также характерно и аллельное состояние, то есть практически все гены находятся в аллелях, количество которых начинается с двух.
Источник: fb.ru
Что такое хромосомы
Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации. Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.
Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются. Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур. Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.
История открытия хромосом
Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в микроскопе строение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток. И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы. Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» — окраска и «somo» — тело.
Хромосомная теория наследственности
Разумеется, история изучения хромосом не закончилась на их открытии, так в 1901-1902 годах американские ученые Уилсон и Сатон, причем независимо друг от друга, обратили внимание на сходство в поведении хромосом и менделеевских факторов наследственности — генов. В результате ученые пришли к заключению, что гены находятся в хромосомах и именно посредством их из поколения в поколения, от родителей к детям передается генетическая информация.
В 1915-1920 годам участие хромосом в передаче генов было доказано на практике в целой серии опытов, сделанных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось локализировать в хромосомах мухи-дрозофилы несколько сот наследственных генов и создать генетические карты хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.
Строение хромосом
Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.
Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.
Формы и виды хромосом
Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:
- Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
- Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
- Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.
Функции хромосом
Основные функции хромосом, как для животных, так и для растений и вообще всех живых существ – передача наследственной, генетической информации от родителей к детям.
Набор хромосом
Значение хромосом столь велико, что их количество в клетках, а также особенности каждой хромосомы определяют характерный признак того или иного биологического вида. Так, например, у мухи-дрозофилы в наличии 8 хромосом, у обезьян – 48, а хромосомный набор человека составляет 46 хромосом.
В природе существует два основных типа набора хромосом: одиночный или гаплоидный (содержится в половых клетках) и двойной или диплоидный. Диплоидный набор хромосом имеет парную структуру, то есть вся совокупность хромосом состоит из хромосомных пар.
Хромосомный набор человека
Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара — половых хромосом — разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.
Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.
Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.
Генетические болезни, связанные с хромосомами
Нарушение в работе хромосом, или даже само их неправильно количество является причиной многих генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна появляется из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. А такие генетические болезни как дальтонизм, гемофилия вызваны сбоями в работе имеющихся хромосом.
Источник: www.poznavayka.org
Рубрики
Источник: kaz-ekzams.ru