В ходе мейоза могут происходить следующие нарушения в распределении генетического материала:

— неравный кроссинговерс образованием гамет — носителей хромосомных делеций или дупликаций;

— хромосомное или хроматидное нерасхождениес образованием нулисомных или дисомных гамет;

— анафазное отставаниес образованием нулисомных гамет;

— неразделение гаметоцитовс образованием диплоидных гамет;

— поперечное расщепление центромерыс образованием изохромосом.

Неравный кроссинговерявляется результатом неправильной конъюгации гомологичных хромосом и, как следствие, обмена негомологичными участками между несестринскими хроматидами бивалента. В результате неравного кроссинговера возникают хромосомы с удвоенным участком (дупликацией) и с отсутствием одного из участков (делецией), а образованные гаметы являются носителями хромосомных мутаций, [например: 23,X(Y),lp-и (23,X(Y),lp+приведут к образованию зигот с частичной моносомией и трисомией — 46,XX(XY), 1р и46,ХХ(ХУ),1р+].

Хромосомное нерасхождениеможет происходить в анафазе I, когда обе гомологичные хромосомы отходят к одному и тому же полюсу и, как следствие, попадают в один и тот же гаметоцит II-го порядка. Хроматидное нерасхождениеимеет место в анафазе II, когда, по различным причинам, не происходит расщепления центромеры и обе хроматиды одной хромосомы отходят вместе к одному полюсу. В обоих случаях образуются гаметы с хромосомными анеуплоидиями — дисомией и нулисомией, которые, участвуя в оплодотворении, приведут к образованию аномальных зигот: трисомных и моносомных.

Анафазное отставание хромосомы или хроматиды является следствием отставания одной из хромосомв мейозе I или хроматиды— в мейозеII в процессе миграции к полюсам (опоздавшая хромосома/хроматида остается за пределами ядра в цитоплазме и далее расщепляется. В результате анафазного отставания образуются нулисомные гаметы.

Неразделение гаметоцитов происходит в случае, если за делением ядра не следует деление цитоплазмы и оба ядра остаются в одной клетке, которая, таким образом будет диплоидной. Образованные диплоидные гаметы (2n), участвуя в оплодотворении, дадут начало триплоидным зиготам (3n).

Поперечное расщепление центромеры,вызванное нарушениями центромерной ДНК или аномальной сборкой центромерных белков, может произойти в анафазе II. В результате образуются гаметы с изохромосомами 23,ip (с удвоенным генетическим материалом плеча р данной хромосомы и без генетического материала плеча q) или 23,iq (с удвоенным генетическим материалом плеча q данной хромосомы и без генетического материала плеча р), которые, участвуя в оплодотворении, дадут начало зиготам с частичной моносомией и трисомией.

Таким образом, все ошибки в распределении генетического материала в мейозе приводят к образованию анеуплоидных гамет, а после оплодотворения — к образованию анеуплоидных зигот (моносомных и трисомных), которые являются причиной репродуктивных нарушений (стерильности, спонтанных абортов, мертворождений или врожденных аномалий), нарушений роста и развития (пренатального и постнатального), умственного отставания и т.д.

Источник: poznayka.org

Патология мейоза. Основная патология мейоза — нерасхождение хромосом. Оно может быть первичным, вторичным и третичным. Первичное нерасхождение возникает у особей с нормальным кариотипом. При этом на стадии анафазы I нарушается разделение бивалентов и обе хромосомы из пары гомологов переходят в одну клетку, что приводит к избытку хромосом в данной клетке (и + 1) и недостатку в другой (и—1).
оричное не расхождение возникает в гаметах у особей с избытком (трисомией) одной хромосомы в кариотипе. В результате этого в процессе мейоза образуются и биваленты, и униваленты. Третичные нерасхождения наблюдают у особей, имеющих структурные перестройки хромосом, например транслокации. Нерасхождение хромосом отрицательно влияет на жизнеспособность организма животных. Подробно об этом будет изложено в последующих главах.

Отличительная особенность мейоза у самок — образование в первом и втором мейотических делениях так называемых полярных телец, которые впоследствии дегенерируют и в размножении не участвуют. Неравные деления в овогенезе обеспечивают яйцеклетке необходимое количество цитоплазмы и запасного желтка, чтобы она могла выжить после оплодотворения. В отличие от спермиогенеза, который у самцов происходит как во внутриутробный (пренатальный) период, так и после рождения (постнатальный период), у самок яйцеклетка после рождения не образуется. Однако к концу пренатального периода у самок накапливается огромное количество овоцитов (у коров, например, десятки тысяч), а созревают и дают начало развитию потомства лишь немногие из них. Этот резерв генетического материала, особенно у малоплодных животных, таких, как крупный рогатый скот, в настоящее время начинают использовать для искусственного стимулирования созревания многих яйцеклеток, последующего их оплодотворения и пересадки (трансплантации) специально подготовленным коровам-реципиентам. Таким образом от одной ценной коровы в год можно получить не одного, а несколько телят.

Оплодотворение наступает после слияния гаплоидных сперматозоида и яйцеклетки и образования диплоидной клетки — зиготы, дающей начало развитию эмбриона. При делении клеток эмбриона, содержащих хромосомы матери и отца, генетическая информация поступает во все клетки нового организма.

Морфологические и функциональные различия хромосомных наборов — основные причины эмбриональной смертности после оплодотворения при скрещивании разных видов или бесплодия гибридов. Так, при скрещивании зайца и кролика не происходит имплантации и развития оплодотворенной яйцеклетки. Эмбриональная смертность наступает при скрещивании козы и овцы. Мужские гибриды осла (2и = 62) и лошади (2я = 64), как известно, не дают потомства, они стерильные, или бесплодные. Стерильность гибридов-самцов наблюдается при скрещивании европейского крупного рогатого скота с бизоном, зубром, яком, а также гауром и гаялом.

Это связано с тем, что у гибридов нарушаются процессы спермиогенеза. Однако при скрещивании европейского крупного рогатого скота с азиатским горбатым зебу, дикого кабана (2и = 36) и домашней свиньи (2и = 38) потомство рождается плодовитое. В результате сложных вариантов скрещиваний в последнее время удалось получить плодовитых гибридов крупного рогатого скота с зубром, бизоном, яком. Гибриды отличаются такими ценными качествами, как крепкое телосложение, высокая жизнеспособность, хорошие мясные признаки.

Поталогии митоза.

Могут возникать нарушения связанные с повреждением хромосом, митотического аппарата, цитоплазмы. Задержка митоза в профазе, нарушение спирализации и деспирализации хромосом, ранее разделение хроматид, задержка в метафазе. Эти нарушения возникают под действием отдельных хим. Вещест, радиации, вирусных инфекций. Так, при заражении свиней вирусом чумы наблюдали пульверизацию и фрагментацию хромосом.

Источник: med-books.info

Патология митоза развивается при нарушении нормального течения митотического деления и зачастую приводит к возникновению клеток с несбалансированными кариотипами, следовательно, ведёт к развитию мутаций и анеуплоидии. Также в результате развития отдельных форм патологии наблюдаются хромосомные аберрации. Незавершённые митозы, прекращающиеся по причине дезорганизации или разрушения митотического аппарата приводят к образованию полиплоидных клеток. Полиплоидия и формирование дву- и многоядерных клеток возникают в случае нарушений механизмов цитокинеза. При значительных последствиях патологии митоза возможна гибель клетки.

В нормальных тканях патология встречается в незначительных количествах. Например, в эпидермисе мышей встречается около 0,3 % патологических митозов; в эпителии гортани и матки человека — около 2 %. Патологические митозы часто наблюдаются при канцерогенезе, при различных экстремальных воздействиях, при лучевой болезни или вирусной инфекции, при раке и пред раковых гиперплазиях. Частота патологических митозов также увеличивается с возрастом.

Условно различают патологию митоза функционального и органического типа. К функциональным нарушениям относят, например, гипореактивность вступающих в митоз клеток — снижение реакции на физиологические регуляторы, определяющие интенсивность пролиферации нормальных клеток. Органические нарушения возникают при повреждении структур, участвующих в митотическом делении (хромосомы, митотический аппарат, клеточная поверхность), а также при нарушении процессов, связанных с данными структурами (репликация ДНК, образование веретена деления, движение хромосом, цитокинез).

Особый тип деления клеток, в результате которого образуются половые клетки, называются мейозом. В отличие от митоза, при котором сохраняется число хромосом, получаемых дочерними клетками, при мейозе число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое.

Мейоз (от греч. meiosis — уменьшение) или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза). Мейоз не следует смешивать с гаметогенезом — образованием специализированных половых клеток, или гамет, из недифференцированных стволовых.

С уменьшением числа хромосом в результате мейоза в жизненном цикле происходит переход от диплоидной фазы к гаплоидной. Восстановление плоидности (переход от гаплоидной фазы к диплоидной) происходит в результате полового процесса.

В связи с тем, что в профазе первого, редукционного, этапа происходит попарное слияние (конъюгация) гомологичных хромосом, правильное протекание мейоза возможно только в диплоидных клетках или в чётных полиплоидах (тетра-, гексаплоидных и т. п. клетках). Мейоз может происходить и в нечётных полиплоидах (три-, пентаплоидных и т. п. клетках), но в них, из-за невозможности обеспечить попарное слияние хромосом в профазе I, расхождение хромосом происходит с нарушениями, которые ставят под угрозу жизнеспособность клетки или развивающегося из неё многоклеточного гаплоидного организма.

Этот же механизм лежит в основе стерильности межвидовых гибридов. Поскольку у межвидовых гибридов в ядре клеток сочетаются хромосомы родителей, относящихся к различным видам, хромосомы обычно не могут вступить в конъюгацию. Это приводит к нарушениям в расхождении хромосом при мейозе и, в конечном счете, к нежизнеспособности половых клеток, или гамет. Определенные ограничения на конъюгацию хромосом накладывают и хромосомные мутации (масштабные делеции, дупликации, инверсии или транслокации).

Источник: studopedia.org