Фенотип — совокупность всех характеристик организма, причем не только внешних. Группа крови или скорость биохимических реакций — это тоже элементы фенотипа.

Все признаки, сформировавшиеся у взрослого организма, определены генетически. Но как, например, объяснить, что у растения стрелолиста форма листьев зависит от того, где именно они окажутся: под или над водой? Или что на открытом пространстве сосна вырастает раскидистой, а в лесу — нет? Или зависимость окраски шерсти гималайского кролика от температуры среды?

На самом деле фенотип определяется не только генотипом, свой вклад вносит и окружающая среда (как и взаимодействия генов и мутации). В большинстве случаев такие изменения адаптивны и позволяют максимально приспособиться к условиям среды. В этом случае их называют модификациями, а способность организма изменять свой фенотип — модификационной изменчивостью. Правда, любой признак имеет некоторое ограничение своего проявления — норму реакции, за пределы которой он не может выйти.

Генотип (совокупность генов) как раз и определяет норму реакции, то есть все возможные варианты проявления признака. Наблюдаемые модификации генетически обусловлены, просто разнообразно проявляются при разных условиях среды. Однако важно отметить, что конкретные модификации не наследуются, наследуется именно норма реакции.

Увеличение количества эритроцитов при подъеме в горы и появление загара — это тоже модификации, они помогают адаптироваться. Но существуют и другие виды изменения фенотипа, нейтральные или даже вредные для организма. Это морфозы (к ним можно отнести шрамы или более серьезные повреждения организма) и фенокопии, по проявлениям схожие с генетическими заболеваниями, но ими не являющиеся и не передающимися по наследству. Так, например, после инсультов могут ухудшаться интеллектуальные способности (проявляться сосудистая деменция), что по признакам напоминает болезнь Альцгеймера.

Фото: Skitterphoto/Pixabay

Источник: indicator.ru

Историческая справка

Срок фенотип предложил датский ученый Вильгельм Йохансен в 1909 г.., Вместе с концепцией генотипа, чтобы различать наследственность организма от того, что получается в результате ее реализации. Идею о различии носителей наследственности от результата их действия можно проследить уже в работах Грегора Менделя (1865) и Августа Вейсмана. Последний различал (в многоклеточных организмах) репродуктивные и соматические клетки.

Факторы, определяющие фенотип

Некоторые характеристики фенотипа непосредственно определяются генотипом, например цвет глаз. Другие сильно зависят от взаимодействия организма с окружающей средой, — например, однояйцевые близнецы могут отличаться по росту, весу и другим основным физическим характеристикам, несмотря на то, что несут одни и те же гены.

Фенотипическая дисперсия

Фенотипическая дисперсия (определяется генотипическими дисперсией) является основной предпосылкой для естественного отбора и эволюции. Организм как целое оставляет (или не оставляет) потомство, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции опосредованно через вклады фенотипов. Многообразие фенотипов нужно для эволюции. При этом рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству.

Взаимодействие между генотипом и фенотипом

Концепция этой взаимосвязи:

генотип + окружающей среды + случайные вариации → фенотип

Большинство фенотипов определяются генами и внешними факторами. Поэтому идентичность одного или нескольких известных аллелей не всегда соответствует прогнозу, основанному на фенотипе. Благодаря тому, что фенотипы гораздо легче наблюдать, чем генотипы (не нужно применять химических анализов или установления последовательности ДНК, чтобы определить цвет глаз человека).

В классической генетике фенотипа используют, чтобы определять функции генов. Эксперименты по скрещиванию могут потом подтвердить эти выводы. Таким образом, ранние генетики могли работать без базовых знаний в области молекулярной биологии.

Пример. Фенотипа сосны обыкновенной

Иногда фенотипа в разных условиях очень отличаются друг от друга. Так, сосны в лесу высокие и стройные, а на открытом пространстве — пространные.

• Сосна, выросшая на открытом пространстве и испытала влияние ветра

• Сосна в светлом лесу

• Сосна на уютной поляне

Источник: info-farm.ru

Любой организм характеризуется наличием генотипа и фенотипа (см. п. 1.3), что связано с двумя обстоятельствами, необходимыми для земной белково-нуклеиновой жизни. Во-первых, существование живых форм возможно лишь в их взаимодействии со средой обитания – источником энергии и «строительных» (пластических) материалов. Во-вторых, эволюционно отобранная видоспецифичная биологически целесообразная, т.е. гарантирующая выживание и размножение, информация передается в ряду поколений. Это происходит в мире жизни обязательно, так как смена поколений – необходимое условие эволюции. Задача организации отношений со средой жизни в каждом поколении решается благодаря наличию фенотипа. Задача наработки новой, сохранения и передачи в ряду поколений видоспецифичной биологической (генетической) информации решается благодаря наличию генотипа.
помним, что генотип эукариотического организма – это совокупность всех генов или, что в функционально-генетическом плане более точно, аллелей структурных (экспрессируемых, кодирующих аминокислотные последовательности полипептидов) генов, а также сайтов (нуклеотид-ных последовательностей) ДНК с другими функциями в диплоидном наборе хромосом. Фенотип организма – совокупность признаков, свойств и качеств отдельно взятой особи конкретного биологического вида. Благодаря этим признакам, свойствам и качествам особь осуществляет необходимое для жизнедеятельности организмов данного вида взаимодействие со средой обитания.

В фенотипе биоинформация представлена в ее актуализированной, т. е. участвующей в процессах жизнеобеспечения непосредственно,

форме – прежде всего в виде ферментов, транспортных, структурных и других функциональных разновидностей белков. Биоинформация, представленная в генотипе, в обеспечении процессов жизнедеятельности прямо не участвует. Перевод биоинформации из «потенциальной» в «действующую» форму связан с формированием на основе определенного генотипа соответствующего этому генотипу фенотипа. Этот процесс осуществляется при активном участии и модифицирующем влиянии среды в ее широком понимании (см. п. 4.3.1.1).

Рассматривая соотносительную роль наследственности (генотип) и факторов среды (эпигенетических, внегенетических факторов) в оформлении фенотипа особи, следует исходить из сути такого генетического понятия, как норма реакции (см.
4.1.1), представлений о системном принципе организации и функционирования генома (см. п. 4.3.3.4) и генотипа (см. п. 4.3.1.1), что выражается в зависимости развития отдельных фенотипических признаков (см. п. 4.3.1) и фенотипа в целом не только от наличия соответствующих генов с присущими им свойствами (см. п. 4.3.1.1), но и от конкретных форм взаимодействия аллельных (см. п. 4.3.1.2) и неаллельных (см. п. 4.3.3.1) генов.

В отличие от классической (домолекулярной) генетики, современная генетика располагает сведениями о том, что многие сайты ДНК, не кодируя аминокислотные последовательности полипептидов, выполняют регуляторные, конценсусные, сервисные и другие функции (см. п. 4.3.3.2). Такие сайты участвуют в процессе формирования фенотипа, влияя на параметры транскрипции и трансляции структурных генов (см. пп. 2.4.5.5-а, 4.3.3.2), пост(после)транскрипционные (см. п. 2.4.5.5) и пост(после)трансляционные (см. п. 2.4.5.6) процессы. В генотипе особи присутствуют также гены, не определяющие развитие конкретных фе-нотипических признаков. В их функцию входит организация своеобразных «координатных сеток» или морфогенетических полей. Эти «сетки» или поля содержат позиционную информацию, благодаря чему клетки определяют свое положение в строящемся организме и, таким образом, осуществляют необходимую для оформления биологически зрелого или дефинитивного фенотипа траекторию развития (см. п. 4.3.3.2). Экзон/интронная организация (см. п. 2.4.5.5) и другие молекулярно-генетические особенности структуры генов эукариот, например наличие у гена нескольких промоторов, дают различный или несовпадающий по степени выраженности фенотипический результат мутаций в разных участках одного и того же гена (см. п. 5.2.2.3-в, пример с муковисцидо-зом), явления генокопирования и фенокопирования делают отношения между генотипом и фенотипом еще более сложными.

По мере накопления новых знаний, особенно в области функциональной геномики (см. пп. 1.1 и 2.4.3.4-д), при условии геномной паспортизации (см. предисловие, геномное тестирование или портретирование) населения представления о закономерностях оформления фенотипа организма на основе определенного генотипа будут приобретать все большую определенность. Учитывая интересы практического здравоохранения, развитие биомедицинской науки в названном направлении в высшей степени желательно. С одной стороны, это важно постольку, поскольку современная медицина располагает методами лечения и/или предотвращения (профилактики) развития нежелательного «проблемного» фенотипа при некоторых формах наследственной патологии. В указанных условиях возрастает значение точной диагностики генетического «дефекта». Так, наряду с классической фенилкетонури-ей I типа (см. п. 5.2.2.8, мутация гена с локализацией на длинном плече хромосомы 12, приводящая к функциональному дефициту фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, участвующего в обмене соответствующей аминокислоты, поступающей в организм с пищей), известен ряд генотипических вариантов, дающих сходный патологический фенотип (явление генокопирования).
чь, в частности, идет о мутации гена с локализацией на коротком плече хромосомы 4, приводящей к дефициту фермента дигидроптеридинредуктазы – атипичная фенилкетонурия II типа. Известно, что ведение детей с неблагоприятным генотипом на безфенилаланиновой диете эффективно препятствует оформлению патологического фенотипа в случаях фенилкетонурии I типа, но практически не предотвращает развитие тяжелых неврологических нарушений (умственная отсталость, вплоть до идиотии) при фенилкетонурии II типа. С другой стороны, ускоренными темпами идет накопление знаний о генотипических основах мультифакториальных болезней, в развитии которых значительное место занимает наследственная предрасположенность (см. п. 5.2.2.8). И в этом секторе практической медицины эффективность лечебно-превентивных (профилактических) мероприятий зависит от точной информации о генетической конституции индивидуума (см. п. 5.2.2.3-в, г).

Важная роль в развитии фенотипа принадлежит факторам среды. Наряду с факторами генотипической среды (см. п. 4.3.1.1, среда 1-го порядка), о которых речь шла выше, свой вклад в оформление фенотипа вносят факторы внутренней среды (см. п. 4.3.1.1, среда 2-го порядка, в которой на период внутриутробного развития организма целесообразно выделять внутреннюю среду его самого – 2а и внутреннюю среду мате-

ринского организма, вынашивающего плод, – 2б) и, наконец, факторы внешней среды (см. п. 4.3.1.1, среда 3-го порядка).

Можно заключить, что переход «потенциальной» биоинформации генотипа в «актуализированную» действующую биоинформацию фенотипа – сложный процесс. Это обстоятельство при отсутствии знаний о химической природе вещества наследственности, функционально-генетическом многообразии нуклеотидных последовательностей ДНК и тонкой структуре генов, о сути пост(после)транскрипционных и пост(после)трансляционных событий, о механизмах влияния на функциональную активность генов факторов среды 2а и 2б порядка (сигнальные молекулы в форме транскрипционных и ростовых факторов, гормонов, цитокинов и других биологически активных веществ-регуляторов, определяющих поведение клеток, а также узнающие эти молекулы клеточные рецепторы, молекулы-участницы внутриклеточных сигнальных путей) способствовало появлению в классической генетике, опиравшейся практически исключительно на результаты анализа закономерностей наследования признаков, таких важных, в том числе для практики МГК (см. п. 5.2.2.8), связывающих генотип и фенотип организма генетических понятий, как «пенетрантность», «экспрессивность» и «генетическая гетерогенность» (см. п. 4.3.1.1), «широкая» или «узкая» норма реакции (см. п. 4.1.1). Только сейчас, благодаря успехам молекулярной генетики и клеточной биологии, появляется возможность представить себе механизмы, составляющие основу перечисленных генетических феноменов (см. п. 4.3.3.1).

Использование генотипической биоинформации в целях структурно-функционального обеспечения процессов жизнедеятельности путем ее перевода в фенотипическую биоинформацию осуществляется постоянно на всем протяжении жизни особи. Вместе с тем наиболее энергично это происходит в связи с формированием дефинитивного (состояние биологической, а для человека и социальной, зрелости) фенотипа организма. Для млекопитающих, в том числе человека, – это внутриутробный и ранний постнатальный периоды онтогенеза.

Источник: yamedik.org

Фенотип — это совокупность всех признаков и свойств организма.

Генотип — это совокупность генетической информации, закодиро­ванной в генах клетки или организма.

Зная фенотип организма, а также фенотип матери и отца, а еще лучше — дедушек и бабушек, можно сделать предположение о воз­можном генотипе организма.

1) Описывая фенотип организма, необходимо обратить внимание на такие признаки, как цвет волос и глаз, тип волос (прямой или кудрявый), форма губ, лица, пигментация кожи, наличие или отсутствие веснушек, рост, правша или левша, с нормальным зрением или близорукий (дально­зоркий) и т.д.

2) При описании своего фенотипа используйте знания о том, что у человека доминантными являются: темный цвет волос, волнистые во­лосы, ген карих глаз, круглое лицо, нормальная пигментация кожи,

наличие веснушек, близорукость, полные губы, ямочки на щеках, и если вы правша, то тоже определяет доминантный ген.

Рецессивными являются: светлые волосы, прямые волосы, голубые глаза, продолговатое лицо, альбинизм, отсутствие веснушек, нормаль­ное зрение, тонкие губы, и если вы левша, то определяет рецессивный ген.

3) Изучение своего генотипа проводите по такой схеме:

— если у вас карие глаза, то генотип по этому признаку может быть АА или Аа, так как известно, что аллель гена, который обусловливает карий цвет глаз, доминирует над аллелью, что определяет признак голубого цвета;

— если у вас тонкие губы, то генотип по этому признаку будет вв, так как известно, что аллель гена, который определяет признак тонких губ, является рецессивной.

Аналогично определяют генотип по другим признакам организма.

Билет № 9.

1. Раскройте роль неорганических соединений в жизнедеятельности клеток.

2. Дайте общую характеристику высшей нервной деятельности. Каковы меры профилактики нервно-психических нарушений?

3. Охарактеризуйте особенности приспособлений водных животных к условиям среды. Каковы причины их возникновения?

4. Решите задачу по генетике на промежуточный характер наследования.

Источник: studopedia.ru

Историческая справка

Термин фенотип предложил датский ученый Вильгельм Иогансен в 1909 г., вместе с концепцией генотипа, чтобы различать наследственность организма от того, что получается в результате её реализации.^[2] Идею о различии носителей наследственности от результата их действия можно проследить уже в работах Грегора Менделя (1865) и Августа Вейсмана. Последний различал (в многоклеточных организмах) репродуктивные клетки (гаметы) от соматических.

Факторы, определяющие фенотип

Некоторые характеристики фенотипа напрямую определяются генотипом, например цвет глаз. Другие сильно зависят от взаимодействия организма с окружающей средой — например однояйцевые близнецы могут различаться по росту, весу и другим основным физическим характеристикам, несмотря на то, что несут одни и те же гены.

Фенотипическая дисперсия

Фенотипическая дисперсия (определяемая генотипической дисперсией) является основной предпосылкой для естественого отбора и эволюции. Организм как целое оставляет (или не оставляет) потомство, поэтому естественный отбор влияет на генетическую структуру популяции опосредованно через вклады фенотипов. Без различных фенотипов нет эволюции. При этом рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству.

Фенотип и онтогенез

Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:

генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотип

Способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.

Примеры

Иногда фенотипы в разных условиях сильно отличаются друг от друга. Так, сосны в лесу высокие и стройные, а на открытом пространстве — развесистые. Форма листьев водяного лютика зависит от того, в воде или на воздухе оказался лист. У людей все клинически определяемые признаки — рост, масса тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и т. д. являются фенотипическими.

Литература

1. ↑ The Extended Phenotype (Расширенный фенотип) (1982; переизд., 1999).)
2. ↑ Johannsen W., (1911) «The genotype conception of heredity». Am Nat 45:129-159 [1] .

Источник: dic.academic.ru