Особенности фенотипа

Фенотип — это все характеристики в целом, которые присущи индивиду на определенной стадии его развития. Таким образом, можно смело сказать, что фенотипы человека в течении всей его жизни могут изменяться.

Каждая черта или характеристика живого существа, которая наблюдается, определяет фенотип человека. Признаки фенотипа — это особенности человека:

  • развитие;
  • морфология;
  • физиологические характеристики;
  • биохимические свойства;
  • поведение и т.д.

Фенотипы первоначально формируются под действием генотипа. Также влияют и факторы окружающей среды. К фенотипу относятся и клинически определяемые факторы:

  • рост;
  • вес;
  • группа крови;
  • цвет и тип волос;
  • цвет глаз.

Фенотипология

Фенотипология – это относительно новая наука, которая способна провести экспресс-диагностику характера человека по его внешним признакам.


Смело можно заявить, что фенотип – это внешность генетики. Человек, который освоит фенотипологию, может быстро и легко прочитать на лице человека многие его личностные особенности, характер.

Фенотипология – это «мощное оружие», которое пригодится каждому человеку в деловой отрасли, продажах, воспитании и т.д.

Фенотипология — это наука, которая говорит о взаимосвязи психофизиологических и психофизических характеристик в поведении человека, основываясь на индивидуальных признаках фенотипа личности.

Фенотип – это все признаки биологического индивида в конкретный момент его жизни. Формирование происходит при участии генотипа под влиянием окружающей среды. Таким образом, фенотип является различной реализацией генотипа в каждом конкретном случае.

Автором фенотипологии Марком Лучини были выделены около 140 основных признаков фенотипа. Различные специалисты насчитывают их до 10 в 30 степени. Это свидетельствует о том, что каждый человек является индивидуальной личностью. Теперь можно смело сказать, что соотношение фенотипов может быть различным.

Полным комплексом навыков и знаний по фенотипологии можно овладеть за учебный курс от 30 до 55 академических часов.

Возможности фенотипологии

За 4 минуты обученный фенотипологии человек может определить такие черты характера:

  • направленности и степень маниакальности;
  • пределы, перспективы и ориентацию генетического потенциала интеллекта;

  • особенности сексуальности, учитывая склонность к извращениям или плотоядным ощущениям;
  • моральная характеристика человека (честность, подлость, преданность, лживость, двуличность и т.д.);
  • генетическая склонность человека к нестандартным поступкам, учитывая и криминальность;
  • воля человека (способность противостоять агрессии, отстаивать свою точку зрения и т.д.);
  • склонность к героизму и сумасбродным поступкам (учитывая и склонность к убийству, подвигу, самоубийству и т.д.);
  • порог раздражительности, качество нервной системы;
  • склонность к морализму;
  • недееспособность, дееспособность;
  • трусость, смелость, скрытость;
  • упрямство;
  • жажда авторитета, озабоченность своим внешним видом;
  • внимательность, подозрительность, проницательность;
  • практические, коммерческие, хищнические и деловые задатки;
  • и так далее, всего 140 качеств

Степень точности результатов после проведения работы специалистами составляет 80-95%.

Нужны ли знания о фенотипах?

На самом деле, знание фенотипологии необходимо каждому человеку. Ведь мы живем в обществе, а значит, постоянно окружены социумом.

Где же особенно важны знания фенотипологии?

  1. Различные кадровые аудиты, в том числе и люди, которые имеют высокую степень допуска к важной, секретной информации.
  2. Продажи, переговоры, общение и покупки.
  3. Криминалистика.
  4. Воспитание.
  5. Социальная и политическая сфера.
  6. Анализ исторических личностей.
  7. Расшифровка поступков людей, который уже умерли.
  8. Разработка сценического образа различных литературных героев.
  9. Подбор грамотного имиджа.
  10. Психологический макияж.

Вывод

Фенотип – это совокупность всех характеристик, которые присущи индивиду на определенной стадии развития. Знания о фенотипе позволяют за минимальное время охарактеризовать человека и особенности его характера.

Источник: www.syl.ru

Фенотип — совокупность всех характеристик организма, причем не только внешних. Группа крови или скорость биохимических реакций — это тоже элементы фенотипа.

Все признаки, сформировавшиеся у взрослого организма, определены генетически. Но как, например, объяснить, что у растения стрелолиста форма листьев зависит от того, где именно они окажутся: под или над водой? Или что на открытом пространстве сосна вырастает раскидистой, а в лесу — нет? Или зависимость окраски шерсти гималайского кролика от температуры среды?

На самом деле фенотип определяется не только генотипом, свой вклад вносит и окружающая среда (как и взаимодействия генов и мутации). В большинстве случаев такие изменения адаптивны и позволяют максимально приспособиться к условиям среды. В этом случае их называют модификациями, а способность организма изменять свой фенотип — модификационной изменчивостью. Правда, любой признак имеет некоторое ограничение своего проявления — норму реакции, за пределы которой он не может выйти.

iv>

Генотип (совокупность генов) как раз и определяет норму реакции, то есть все возможные варианты проявления признака. Наблюдаемые модификации генетически обусловлены, просто разнообразно проявляются при разных условиях среды. Однако важно отметить, что конкретные модификации не наследуются, наследуется именно норма реакции.

Увеличение количества эритроцитов при подъеме в горы и появление загара — это тоже модификации, они помогают адаптироваться. Но существуют и другие виды изменения фенотипа, нейтральные или даже вредные для организма. Это морфозы (к ним можно отнести шрамы или более серьезные повреждения организма) и фенокопии, по проявлениям схожие с генетическими заболеваниями, но ими не являющиеся и не передающимися по наследству. Так, например, после инсультов могут ухудшаться интеллектуальные способности (проявляться сосудистая деменция), что по признакам напоминает болезнь Альцгеймера.

Фото: Skitterphoto/Pixabay

Источник: indicator.ru

Генотип и фенотип, их изменчивость

— это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

— совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.


Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

>

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений — полиплоидия, у человека — гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского— Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.


Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

Запись опубликована в рубрике Биология человека с метками молекулярная биология. Добавьте в закладки постоянную ссылку.

Генотип и фенотип.

Генотип – совокупность наследственных признаков и свойств, полученных особью от родителей. А также новых свойств, появившихся в результате мутаций генов, которых не было у родителей. Генотип складывается при взаимодействии двух геномов (яйцеклетки и сперматозоида) и представляет собой наследственную программу развития, являясь целостной системой, а не простой суммой отдельных генов. Целостность генотипа – результат эволюционного развития, в ходе которого все гены находились в тесном взаимодействии друг с другом и способствовали сохранению вида, действуя в пользу стабилизирующего отбора. Так, генотип человека определяет (детерминирует) рождение ребенка, у зайца – беляка потомство будет представлено зайчатами, из семян подсолнечника вырастет только подсолнечник.

Генотип – это не просто сумма генов. Возможность и форма проявления гена зависят от условий среды. В понятие среды входят не только условия, окружающие клетку, но и присутствие других генов. Гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов.


Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, сложившихся в процессе индивидуального развития генотипа. Сюда относятся не только внешние признаки (цвет кожи, волос, форма уха или нома, окраска цветков), но и внутренние: анатомические (строение тела и взаимное расположение органов), физиологические (форма и размеры клеток, строение тканей и органов), биохимические (структура белка, активность фермента, концентрация гормонов в крови). Каждая особь имеет свои особенности внешнего вида, внутреннего строения, характера обмена веществ, функционирования органов, т.е. свой фенотип, который сформировался в определенных условиях среды.

Если рассмотреть результаты самоопыления гибридов F2, можно обнаружить, что растения, выросшие из желтых семян, будучи внешне сходными, имеющие одинаковый фенотип, обладают различной комбинацией генов, т.е.

Генотип и фенотип, их изменчивость

разный генотип.

Понятия генотип и фенотип – очень важные в генетике. Фенотип формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Известно, что генотип отражается в фенотипе, а фенотип наиболее полно проявляется в определенных условиях среды. Таким образом, проявление генофонда породы (сорта) зависит от окружающей среды, т.е. условий содержания (климатические факторы, уход). Часто сорта, созданные в одних районах, мало пригодны к разведению в других.

Фенотип и генотип — их различия


Генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Фенотип в общем случае — это то, что можно увидеть (окрас кошки), услышать, ощутить (запах), а также поведение животного. Договоримся, что мы будем рассматривать фенотип только с точки зрения окраса.

Что касается генотипа, то о нем чаще всего говорят, имея в виду некую небольшую группу генов. Пока же давайте считать, что наш генотип состоит всего лишь из одного гена W (в следующих параграфах мы будем последовательно добавлять к нему другие гены).

У гомозиготного животного генотип совпадает с фенотипом, а у гетерозиготного — нет.

Действительно, в случае генотипа WW, обе аллели отвечают за белый окрас, и кошка будет белой. Аналогично ww — обе аллели отвечают за не белый окрас, и кошка будет не белой.

А вот в случае генотипа Ww кошка внешне (фенотипически) будет белой, однако в своем генотипе она будет нести рецессивную аллель не белого окраса w.


Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т.д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.
Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов:

1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза;
2) случайного соединения их при оплодотворении;
3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации.

Мутационная изменчивость.

Что такое генотип и фенотип

Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.
Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений — полиплоидия, у человека — гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.
Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.



Фенотип

Что такое Фенотип? Значение слова в популярных словарях и энциклопедиях, а также:

  • История термина «Фенотип»;
  • Примеры употребления в повседневной жизни;
  • Синонимы и похожие слова.

Значение «Фенотип» в словарях

Фенотип–Психологический словарь(от греч. — являюсь, показываюсь + typos — отпечаток, образ) — совокупность особенностей организма, сформировавшихся под влиянием генетических факторов и факторов внешней среды, в которой протекало его индивидуальное развитие (см. Генотип).Фенотип–Психологический словарь(греч. phaino — являть, проявлять + тип). Совокупность всех свойств и признаков индивида, сформировавшихся на определенной стадии развития в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой.Фенотип–Психологическая энциклопедия(от греч. — phaino — являюсь, показываюсь и typos — отпечаток, образ) — изменения генотипических особенностей, обусловленные ходом индивидуальной жизнедеятельности при тех или иных средовых влияниях.Фенотип–Социологический словарь- англ. phenotype; нем. Phanotyp. чешск./епо?ур. Совокупность всех свойств и признаков организма,  сформировавшихся в процессе  его индивидуального развития (онтогенеза) ; Ф. определяется взаимодействием  генотипа (т. е. наследственной основы организма) с условиями среды, в к-рых протекает его развитие.  См. ГЕНОТИП. Фенотип–Большой Энциклопедический Словарь(от греч. фен и тип) — в биологии — совокупность всех признаков исвойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуальногоразвития. Складывается в результате взаимодействия наследственных свойстворганизма — генотипа и условий среды обитания.Фенотип–Психологический словарьСловообразование. Происходит от греч. — phaino — являюсь, показываюсь и typos — отпечаток, образ. Категория. Изменения генотипических особенностей, обусловленные ходом индивидуальной жизнедеятельности при тех или иных средовых влияниях.Фенотип–Психологический словарьНаблюдаемые характеристики или черты отдельного организма. Обычно сопоставляется с генотипом, т. е. с генетической информацией, которая передается от поколения к поколению.Фенотип–Психологический словарь(phenotype) — присущая индивидууму совокупность всех признаков и свойств, которые сформировались в процессе его индивидуального развития. возникает в результате взаимодействия между генотипом индивидуума и окружающей средой.Фенотип–Психологический словарьФактический, физический, наблюдаемый; проявляющаяся структура, функции или поведение организма. Более подробно см. генотип.Фенотип–Психологический словарь- любой поддающийся наблюдению признак организма — морфологический, физический, поведенческий. Термин предложен в 1909 г. датским биологом В. Йоганнсеном. — продукт взаимодействия генотипа и среды, но на разных уровнях организации — клеточном, органном, организменном — соотношение фенотипа и генотипа различно. Согласно И. П. Павлову, фенотип — это склад деятельности нервной высшей, образуемый в результате комбинации врожденных особенностей и условий воспитания. Это понятие связано с понятием характера.

Генотип и фенотип человека — что это за понятия?

Совокупность социальных характеристик человека обозначать этим термином не принято.Фенотип–Социологический словарьэто совокупность  свойств, образующихся из развивающихся в процессе  жизни генотипических индивидуальных свойств.Фенотип–Философский словарь(от греч. phaino + тип) — совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Определяется прежде всего генетической наследственностью организма (его генотипом) и конкретными условиями среды, в которых протекает онтогенез, включая прежде всего его воспитание, образование и духовное становление. В результате этого формируются все наблюдаемые характеристики организма, его поведение и образ жизни, взаимодействие с окружающей средой и ноосферой. несколько меняется в течение жизни индивида вследствие изменений окружающей среды, физиологических и морфологических изменений, связанных со старением организма. Различные среды обитания в свою очередь могут по разному влиять на формирование наследственных черт индивида, поскольку его физическое состояние, например, во многом зависит от полноценности и рациональности питания, а также менять поведенческое проявление самих генотипов (примерами могут служить близнецы, воспитываемые в разных семьях).Фенотип–Философский словарь(от греч. phдinon — являющийся и typos — отпечаток) — совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития, в противовес его наследственным свойствам, его генотипу. См. также Происхождения видов теория.

Похожие слова в словарях

Фенотип (phenotype)присущая индивидууму совокупность всех признаков и свойств, которые сформировались в процессе его индивидуального развития. Фенотип возникает в результате взаимодействия между генотипом индивидуума и окружающей средой.Медицинский словарь

Генотип и фенотип

Распечатать↑Природа↑ Биология

Фенотип

Фенотип (от греческого слова phaino — являю, обнаруживаю) — совокупность всех признаков и свойств организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития. Фенотип складывается в результате взаимодействия наследственных свойств организма-генотипа и условий среды обитания.

В ядрахклеток содержится полученный от родителей набор хромосом, несущих совокупность генов, которые характерны для данного вида вообще и для данного организма в частности. Эти гены несут информацию о белках, которые могут синтезироваться в этом организме, а также о механизмах, определяющих сам синтез и его регуляцию (см. Транскрипция, Трансляция).

В процессе развития (см. Онтогенез) осуществляется последовательное включение генов и синтез тех белков, которые они кодируют (экспрессия генов). В результате происходит развитие всех признаков и свойств организма, которые и составляют его фенотип.

Таким образом, фенотип — это продукт реализации той генетической программы, которая содержится в генотипе.

Однако генотип не однозначно определяет фенотип — в большей или меньшей степени он зависит и от внешних условий. Иногда фенотипы в разных условиях отличаются крайне резко. Например, бабочка арашния дает в год два поколения новых бабочек.

Фенотип: определение, примеры, взаимосвязь с генотипом и генетическое разнообразие

Весенние, вышедшие из перезимовавших куколок, очень сильно отличаются от бабочек с тем же генотипом, развивающихся летом (их раньше считали разными видами). Сосны в лесу высокие и стройные, а на открытом пространстве — развесистые. Форма листьев водяного лютика зависит от того, в воде или в воздухе оказался лист.

Способность к изменениям фенотипа, предусмотренную генетической программой, называют нормой реакции. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.

Если условия среды резко отличаются от тех, к которым вид приспособлен, развитие организма нарушается и он погибает.

Рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству. Это важно знать для понимания механизма эволюции, так как естественный отбор действует только на фенотипы, а отбираются при этом, т. е. передаются потомству и остаются в популяции, генотипы.

Взаимоотношение между генотипом и фенотипом не исчерпывается взаимодействием доминантных и рецессивных аллелей, а включает взаимодействие многих генов друг с другом. Механизмы этих взаимодействий в развитии организма, как и механизмы развития вообще, во многом непонятны. Но само разделение единого понятия о наследственности на два — генотип и фенотип, осуществленное фактически Г. Менделем (этих терминов он не знал), было большим открытием в биологии.

Источник: magictemple.ru

Фенотип. Концепция фенотипа. Фенотипические признаки.

На организменном уровне мутантные гены изменяют фенотип особи. Под фенотипом принято понимать сумму всех внешних характеристик человека, причем когда мы говорим о внешних характеристиках, то при этом имеем в виду не только действительно внешние признаки, такие как рост или цвет глаз, или число пальцев на руках и ногах и т.д., но и различные физиологические и биохимические и даже молекулярные характеристики, которые могут измениться в результате действия генов.

Фенотипические признаки, с которыми имеет дело медицинская генетика, это наследственные болезни и симптомы наследственных болезней. Совершенно очевидно, что между симптомами наследственного заболевания, такими, скажем, как отсутствие ушной раковины или судороги, или умственная отсталость, или кисты в почках и т.д., и изменением одного белка в результате мутации в каком-то конкретном гене дистанция огромная.

Фенотип. Концепция фенотипа. Фенотипические признаки.

Мутантный белок, продукт мутантного гена, должен каким-то образом взаимодействовать с сотнями, если не с тысячами других белков, кодируемых другими генами, чтобы в конце концов изменился какой-то нормальный признак или появился патологический признак.

Кроме того, продукты генов, участвующих в становлении любого фенотипического признака, могут взаимодействовать и модифицироваться факторами окружающей среды. Фенотип в отличие от генотипа может меняться в течение жизни, генотип при этом остается постоянным. Самое яркое тому свидетельство — наш собственный онтогенез. В течение жизни внешне мы меняемся, старея, а генотип — нет. За одним и тем же фенотипом могут стоять разные генотипы и, напротив, при одном и том же генотипе фенотипы могут различаться.

Последнее утверждение подкрепляется изучением монозиготных близнецов. Их генотипы идентичны, а фенотипически они могут различаться по массе тела, росту, поведению и т.д. Вместе с тем, когда мы имеем дело с моногенными наследственными болезнями, то видим, что обычно действие мутантного гена не «затушевывается» многочисленными взаимодействиями его продукта с продуктами других генов или с факторами окружающей среды.

— Читать далее «Мендель. Законы менделя. Правила наследования Менделя. Менделирующие болезни. Правило доминирования. Гомозиготы. Гетерозиготы.»

Источник: dommedika.com

11. Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.

Фенотип человека, формирующийся на различных стадиях его онтогенеза, так же как фенотип любого живого организма, является в первую очередь продуктом реализации наследственной программы. Степень зависимости результатов этого процесса от условий, в которых он протекает, у человека определяется его социальной природой.

Наследственные болезни.

Развитие этих заболеваний целиком обусловлено дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания, обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь Дауна, гемофилию, фенилкетонурию. Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных индивидумов могут различаться.

Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным предрасположением.

К ним относится большая группа распространенных заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от генетической конституции, определяющей предрасположенность организма. Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с наследственным предрасположением неодинакова.

Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием факторов среды— травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени определяются генетическими факторами.

12. Строение,свойства и функции днк и рнк. Виды рнк

Молекула ДНК — это двухцепочечная спираль, закрученная вокруг собственной оси. Полинуклеотидная цепь ДНК закручена в виде спирали, напоминая винтовую лестницу, и соединена с другой, комплементарной ей цепью с помощью водородных связей, образующихся между аденином и тимином (две связи), а также гуанином и цитозином (три связи). Нуклеотиды А и Т, Г и Ц называются комплементарными. В результате у всякого организма число адениловых нуклеотидов равно числу тимидиловых, а число гуаниловых — числу цитидиловых. Эта закономерность получила название «правило Чаргаффа», то есть А+Г=Т+Ц. Благодаря этому свойству последовательность нуклеотидов в одной цепи определяет их последовательность в другой. Такая способность к избирательному соединению нуклеотидов называется комплементарностью, и это свойство лежит в основе образования новых молекул ДНК на базе исходной молекулы.

Функцией ДНК:

  • Хранение, передача и воспроизведение в ряду поколений генетической информации.

РНК — полимер, мономерами которой являются рибонуклеотиды. Синтезируется на молекулах ДНК при помощи ферментов РНК-полимеразы с соблюдением принципа комплементарности и антипараллельности,причем аденину ДНК в РНК комплементарен урацил. В отличие от ДНК, РНК образована не двумя, а одной полинуклеотидной цепочкой. Нуклеотиды РНК способны образовывать водородные связи между собой.

Мономер РНК — нуклеотид (рибонуклеотид) состоит из остатков трех веществ:

  • азотистого основания,

  • пятиуглеродного моносахарида (пентозы)

  • фосфорной кислоты. Азотистые основания РНК также относятся к классам пиримидинов и пуринов.

РНК выполняет роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраняемой в ДНК,в рабочую форму.

Выделяют три вида РНК:

  • информационная (матричная) РНК — иРНК (мРНК),

  • транспортная РНК — тРНК,

  • рибосомная РНК — рРНК.

  • Матричная, или информационная,РНК

Синтезируется на цепи ДНКс соблюдением их комплементарности нуклеотидам ДНК,а так же антипараллельно по отношению к матричной цепи ДНК.Собирается по нуклеотдам от 5’-конца к 3’- концу.На долю иРНК приходится до 5% от общего содержания РНК в клетке.

Функции иРНК:

  • перенос генетической информации от ДНК к рибосомам

  • матрица для синтеза молекулы белка

  • определение аминокислотной последовательности первичной структуры белковой молекулы.

  • Транспортные РНК 

Напоминает по форме лист клевера. На долю тРНК приходится около 10% от общего содержания РНК в клетке.

Функции тРНК: 

  • транспорт аминокислот к месту синтеза белка, к рибосомам,

  • трансляционный посредник.

В клетке встречается около 40 видов тРНК, каждый из них имеет характерную только для него последовательность нуклеотидов. Однако у всех тРНК имеется несколько внутримолекулярных комплементарных участков, из-за которых тРНК приобретают конформацию, напоминающую по форме лист клевера. У любой тРНК есть петля для контакта с рибосомой (1), антикодоновая петля (2), петля для контакта с ферментом (3), акцепторный стебель (4), антикодон (5). Аминокислота присоединяется к 3′-концу акцепторного стебля. Антикодон — три нуклеотида, «опознающие» кодон иРНК. Следует подчеркнуть, что конкретная тРНК может транспортировать строго определенную аминокислоту, соответствующую ее антикодону. Специфичность соединения аминокислоты и тРНК достигается благодаря свойствам фермента аминоацил-тРНК-синтетаза.

  • Рибосомные РНК 

На долю рРНК приходится 80–85% от общего содержания РНК в клетке. В комплексе с рибосомными белками рРНК образует рибосомы — органоиды, осуществляющие синтез белка. В эукариотических клетках синтез рРНК происходит в ядрышках. 

Функции рРНК:

  • необходимый структурный компонент рибосом и, таким образом, обеспечение функционирования рибосом

  • обеспечение взаимодействия рибосомы и тРНК

  • первоначальное связывание рибосомы и кодона-инициатора иРНК и определение рамки считывания

  • формирование активного центра рибосомы.

Источник: StudFiles.net