От родителей детям по наследству передается жилая площадь и другое личное имущество. Но унаследовать можно не только материальные ценности: в каждом ребенке имеются гены родителей, младшее поколение наследует от старшего нематериальные ценности (форма лица, рук, особенности головы, цвет волос и т.д.). За передачу характерных признаков от родителей детям в организме отвечает дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Это вещество содержит в себе биологическую информацию об изменчивости и записано в виде особого кода. Хранит этот код хромосома.

Так сколько у человека хромосом? Хромосом всего 46, и вот как они считаются: всего в клетке человека содержится 23 пары хромосом, в каждой паре находится 2 абсолютно одинаковые хромосомы, но пары отличаются между собой. Так, 45 и 46 являются половыми, причем эта пара одинаковая только у женщин, у мужчин они разные. Все хромосомы кроме половых называются аутосомами. Они больше чем на половину состоят из белков. По внешнему виду хромосомы отличаются: некоторые потоньше, другие покороче, но каждая имеет близнеца.

Хромосомный набор человека (или кариотип) представляет собой генетическую структуру, несущую ответственность за передачу наследственности. Увидеть их под микроскопом можно только во время деления клетки в стадии метафазы. Именно в этот момент хромосомы формируются из хроматина, приобретая плоидность: у каждого живого организма своя плоидность, клетка человека имеет 23 пары.

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом

Плоидность – количество хромосомных наборов в ядрах клеток. В живых организмах они могут быть парными и непарными. Так уж определено, что у человека в клетках образуется диплоидный набор хромосом. Диплоидный (полный, двойной набор хромосом) присущ всем соматическим клеткам, у человека он представлен 44 аутосомами и 2 половыми хромосомами.

Гаплоидный набор хромосом – представляет собой одинарный набор непарных хромосом половых клеток. При таком наборе в ядрах содержится 22 аутосомы и 1 половая. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом могут присутствовать одновременно (при половом процессе). В это время происходит чередование гаплоидной и диплоидной фазы: из полного набора посредством деления образуется одинарный набор, затем два одинарных сливаются, образуя полный набор и так далее.

Нарушение хромосомного набора. Во время развития на клеточном уровне могут происходить свои сбои и нарушения. Изменения в кариотипе (хромосомном наборе) человека приводят к хромосомным заболеваниям. Самым известным из них является синдром Дауна. При таком заболевании сбой происходит в 21 паре, когда к двум одинаковым хромосомам прибавляется точно такая же, но третья лишняя (образуется триосомия).

Нередко при нарушении 21-ой пары хромосом плод не успевает развиться и погибает, но рожденный ребенок с синдромом Дауна обречен на сокращенную жизнь и отсталое умственное развитие. Это заболевание неизлечимо. Известны нарушения не только по 21-й паре, имеет место нарушение по 18-й (синдром Эдвардса), 13-й (синдром Патау) и 23-й (синдром Шерешевского-Тернера) паре хромосом.

Изменения развития на хромосомном уровне приводят к неизлечимым заболеваниям. Как следствие – сниженная жизнеспособность, особенно новорожденных детей, отклонения в интеллектуальном развитии. Дети, страдающие хромосомными болезнями, заторможены в росте, а половые органы не развиваются согласно возрасту. На сегодняшний день не существует методов защиты клеток от появления неправильного хромосомного набора.

Что же может послужить причиной генетического сбоя:

• экология;
• плохая наследственность;
• неправильный образ жизни;
• дефицит сна.

Но врачи не дают стопроцентной гарантии рождения здорового ребенка даже родителям, которые всю свою жизнь вели здоровый образ жизни, жили вдали от городских выхлопов и имели абсолютно здоровых родственников. Природа сама решает, как распределить хромосомные наборы.

Источник: www.zoonoz.ru

Материал из MachineLearning.

Пло́идность (полиплоидность, n-плоидность) – число самодостаточных наборов генов в каждой особи популяции генетического алгоритма. Плоидность является дальнейшим усовершенствованием классического генетического алгоритма (в котором все особи гаплоидны, то есть несут в себе одиночный набор генов), которое, возможно, улучшает его поисковые способности.

1 Соотношение понятия «плоидность» с естественной генетикой 2 Гипотезы 3 Эксперименты 4 Введение n-плоидности в генетический алгоритм 5 Предлагаемый алгоритм определения рецессивности/доминантности 6 Преимущества и недостатки плоидности 7 Почему инцест помогает избежать локальных экстремумов? 8 Источники информации

Соотношение понятия «плоидность» с естественной генетикой

Понятие плоидности, как и сам генетический алгоритм, пришло из биологии и теории эволюции. В норме у большинства организмов, для которых известен половой процесс, в жизненном цикле происходит правильное чередование гаплоидной и диплоидной фаз, т.е. фаз, во время которых организм имеет одиночный и двойной набор хромосом.

Родительские половые клетки являются гаплоидными. При слиянии они образуют диплоидную клетку – потомка. Совместная экспрессия генов в цепочках ДНК каждого из родителей влияет на фенотип. Но очень часто каждый из параллельных генов в цепочках может доминировать (либо быть затенённым, то есть быть рецессивным) по отношению к другому гену. Тем самым влиять либо нет на финальный фенотип. Механизмы доминантности/рецессивности генов очень разнообразны и до сих пор плохо изучены.

В природе практически все более или менее сложные формы организмов большую часть своего времени проводят в диплоидной форме. Зачем такое усложнение – точно не ясно. Уверенность есть лишь в том, что это даёт какое-то эволюционное преимущество, ведь намного легче хранить в каждой клетке одинарный набор генов.

Гипотезы

1. Полиплоидность увеличивает информационную «ёмкость» популяции, позволяя обходиться меньшим размером популяции;
2. Полиплоидность позволяет накопить пул мутаций, которые сделают популяцию менее подверженной «скатыванию в локальный экстремум»;
3. Полиплоидность ускоряет поиск, разбивая гены на стабильные (доминантные) и на нестабильные (рецессивные).

Эксперименты

Известен лишь один эксперимент, использующий полиплоидность (см. третью ссылку). В нём утверждается, что этот эффект помогал избежать локальных экстремумов.

Введение n-плоидности в генетический алгоритм

1. Хранение: Каждая особь популяции владеет n-кратным набором генов (или цепочками ДНК, или n набором хромосом);
2. Скрещивание: Из популяции каким-либо образом выбираются будущие родители. От каждой родительской особи, путём кроссинговера родительских наборов генов, получаем новый набор генов будущего потомка. Наборы генов потомка собираются в новой особи, которая объявляется потомком;
3. Экспрессия: Фенотип особи определяется согласно всем наборам генов, из которых эта особь состоит.

Рассмотрим эти три пункта поподробнее:

1. Хранение: Каждая особь популяции владеет n-кратным набором генов (или цепочками ДНК, или n набором хромосом)

Число n обычно равно двум. Не ясно, имеет ли смысл его брать больше этого значения. В природе оно почти всегда есть 2. Кроме самих генов, необходимо также хранить информацию о доминантности/рецессивности для каждого гена из каждого набора генов, что обычно даёт 2n-кратный рост памяти, занимаемой особью по сравнению с гаплоидной версией. Информация о доминантности сцеплена с геном. Она, также как и гены, подвергается мутациям и перемешивается в процессе кроссинговера. Без этой информации полиплоидность, возможно, бессмысленна.

1. Скрещивание: Из популяции каким-либо образом выбираются будущие родители. От каждой родительской особи, путём кроссинговера родительских наборов генов, получаем новый набор генов будущего потомка. Наборы генов потомка собираются в новой особи, которая объявляется потомком

Число родителей имеет смысл брать равным величине плоидности, т.к. в этом случае родители фактически друг с другом не взаимодействуют, лишь поставляя гаметы (гаплоидные половые клетки) своему потомку. В отличии от классического генетического алгоритма, здесь кроссинговер происходит внутри родительских особей, а не между ними. Это может быть дополнительным подспорьем в распараллеливании при реализации алгоритма.

1. Экспрессия: Фенотип особи определяется согласно всем наборам генов, из которых эта особь состоит

Можно проявлять фенотип лишь от одного набора генов в особи. Можно проявлять фенотип от конкретного набора случайным образом. Либо усреднять от всех. Но все эти три тактики, видимо, не приводят к какому-либо ускорению поисковых способностей алгоритма.
орее наоборот. Информация о том, доминантен ли ген или рецессивен, должна, видимо, генерироваться параллельно самим эволюционным процессом, либо каким-то более определённым образом. В этом случае, среди параллельных генов (аллелей) проявляется в фенотипе только тот(или с большим вкладом) ген, который несёт в себе информацию о своей доминантности. Если же все параллельные гены доминантны (или рецессивны), то кто проявляется в фенотипе определяется случайным образом.

Предлагаемый алгоритм определения рецессивности/доминантности

Предлагаю следующих алгоритм определения рецессивности/доминантности генов. Пусть набор генов — битовая строка. Информацию о доминатности представим также в виде битовой строки, в которой 1 означает «соответствующий бит доминантен». Далее:

• При первой генерации особи, доминантная битовая строка, как и битовая строка генов, выбирается случайной;
• При мутации бита в гене, доминантность его выставляется в 0;
• При прохождении бита в следующее поколение, его доминантность выставляется в 1 с вероятностью p, примерно равной 0.5;
• (?) Если кроссинговер k-точечный, то какую-то дельта-окрестность бит точек разреза отметить рецессивностью;
• (?) Если кроссинговер сплошной случайный, то каждый бит доминантности выставить в 0 с вероятностью k, где k примерно равно 0.1.

Таким образом, более новые гены будут рецессивными, а более стабильные — доминантными.

Преимущества и недостатки плоидности

Преимущества:

• Позволяет избегать локальных экстремумов;
• Добавляет больше простора для распараллеливания.

Недостатки:

• Увеличение объёма хранимой информации в разы;
• Увеличение сложности кода;
• Введение новых и непонятных эвристик.

Почему инцест помогает избежать локальных экстремумов?

Инцест — скрещивание близкородственных особей.

Если частота мутаций недостаточно большая, а целевая функция располагает, то популяция может выродиться в локальную окрестность, в которой будет очень много схожих особей. Скрещивание их в гаплоидном ГА непременно приведёт лишь к усилению застревания популяции в этой точке. В полиплоидном же случае инцест приводит к тому, что начнут себя проявлять рецессивные, ранее не проявляющиеся в фенотипе гены. Таким образом механизм инцеста в полиплоидных организмах позволяет легче выбираться из локальных экстремумов.

Источник: www.machinelearning.ru

Детям по наследству от родителей передаются определенные гены. Как известно, младшее поколение «берет» от старшего форму лица, особенности головы, рук, цвет волос и др.). За передачу признаков детям от родителей в организме отвечает такое вещество, как дезоксирибонуклеиновая кислота. Это уникальное вещество содержит информацию биологического характера об изменчивости. Оно записано в виде кода. Его хранит хромосома.

В человеческой клетке содержится двадцать три пары таких структурно-функциональных единиц, как хромосомы. В каждом таком «дуэте» содержится по две абсолютно одинаковых структурно-функциональных единицы. Различие в том, что эти пары отличаются друг от друга. Хромосомы под номерами сорок пять и сорок шесть являются половыми. При этом этот дуэт является одинаковым только у девушек, у мужчин же они разные. Все структурно-функциональные единицы, за исключением половых, носят название «аутосомы». Следует отметить, что хромосомы по большей мере состоят из таких элементов, как белки. Они различны по внешнему виду: некоторые из них являются более тонкими, другие — несколько короче остальных, но каждая из них имеет близнеца. Хромосомный набор (или, как его еще называют, кариотип) человека является генетической структурой, которая несет ответственность за передачу наследственности. Рассмотреть такие структурно-функциональные единицы под микроскопом лучше во время деления клетки (стадия метафазы). В этот период хромосомы формируются из такого вещества, как хроматин, и уже начинают приобретать какое-то количество, т.е. плоидность.

Как уже отмечалось выше, клетка человека имеет двадцать три пары важных структурно-функциональных элементов. У живых организмов своя индивидуальная плоидность.

Гаплоидный и диплоидный набор хромосом. Понятие плоидности определяется как количество хромосомных наборов в клетках (преимущественно) в ядрах.
живых организмов хромосомы могут быть непарными и парными. В клетках человека образуется диплоидный набор хромосом, то естиь двойной. Такой набор структурно-функциональных элементов характерен для всех соматических клеток. Стоит отметить, что у каждого человека диплоидный набор хромосом состоит из 44-х аутосом и 2-х половых хромосом. Гаплоидный набор хромосом является одинарным набором непарных структурно-функциональных элементов половых клеток. Данный набор содержит двадцать две аутосомы и только одну половую хромосому. Гаплоидный набор и диплоидный набор хромосом могут присутствовать в одно и то же время. Это происходит преимущественно при половом процессе. В этот момент гаплоидная и диплоидная фазы чередуются. С помощью деления полный набор образует одинарный. После этого два одинарных соединяются и образуют полный набор структурно-функциональных элементов и т.д.

Диплоидный набор хромосом является совокупностью хромосом, которая присуща всем соматическим клеткам. В ней все хромосомы, которые характерны для данного биологического вида, представлены в парах. У каждого человека диплоидный набор хромосом способен содержать сорок четыре аутосомы и две половых структурно-функциональные элемента. Диплоидный набор хромосом характерен для зиготы и всех соматических клеток, кроме анзуплоидных, гаплоидных и полиплоидных клеток.

Бывает и такое, что происходит нарушение набора структурно-функциональных единиц. Сбои могут повлиять на образование хромосомных заболеваний (например, Синдром Дауна — образование триосомии, т.е. нарушения в двадцать первой паре и появление лишней хромосомы (третьей)). Изучение хромосом очень важно, так как данные элементы оказывают очень серьезное воздействие на человеческий организм.

Источник: fb.ru

Вопрос 16 Размножение организмов. Способы и формы. Половое размножение его эволюционное значение . Чередование гаплоидной и диплоидной фаз жизненного цикла.

 

 

Размножение — свойство живых организмов воспроизводить себе подобных. Существуют два основных способа размножения — бесполое и половое.

Бесполое размножение

Бесполое размножение осуществляется при участии лишь одной родительской особи и происходит без образования гамет. Дочернее поколение у одних видов возникает из одной или группы клеток материнского организма, у других видов — в специализированных органах. Различают следующие способы бесполого размножения: деление, почкование, фрагментация, полиэмбриония, споро­образование, вегетативное размножение.

Деление — способ бесполого размножения, характерный для одноклеточных организмов, при котором материнская особь делится на две или большее количество дочерних клеток. Можно выделить: а) простое бинарное деление (прокариоты), б) митотическое бинарное деление (простейшие, одноклеточные водоросли), в) множественное деление, или шизогонию (малярийный плазмодий, трипаносомы). Во время деления парамеции (1) микронуклеус делится митозом, макронуклеус — амитозом. Во время шизогонии (2) сперва многократно митозом делится ядро, затем каждое из дочерних ядер окружается цитоплазмой, и формируются несколько самостоятельных организмов.

Почкование — способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются в виде выростов на теле родительской особи (3). Дочерние особи могут отделяться от материнской и переходить к самостоятельному образу жизни (гидра, дрожжи), могут остаться прикрепленными к ней, образуя в этом случае колонии (коралловые полипы).

Фрагментация — способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются из фрагментов (частей), на которые распадается материнская особь (кольчатые черви, морские звезды, спирогира, элодея). В основе фрагментации лежит способность организмов к регенерации.

Полиэмбриония — способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются из фрагментов (частей), на которые распадается эмбрион (монозиготные близнецы).

Вегетативное размножение — способ бесполого размножения, при котором новые особи образуются или из частей вегетативного тела материнской особи, или из особых структур (корневище, клубень и др.), специально предназначенных для этой формы размножения. Вегетативное размножение характерно для многих групп растений, используется в садоводстве, огородничестве, селекции растений (искусственное вегетативное размножение).

Спорообразование — размножение посредством спор. Споры — специализированные клетки, у большинства видов образуются в особых органах — спорангиях. У высших растений образованию спор предшествует мейоз.

Клонирование — комплекс методов, используемых человеком для получения генетически идентичных копий клеток или особей. Клон — совокупность клеток или особей, произошедших от общего предка путем бесполого размножения. В основе получения клона лежит митоз (у бактерий — простое деление).

Половое размножение осуществляется при участии двух родительских особей (мужской и женской), у которых в особых органах образуются специализированные клетки — гаметы. Процесс формирования гамет называется гаметогенезом, основным этапом гаметогенеза является мейоз. Дочернее поколение развивается из зиготы — клетки, образовавшейся в результате слияния мужской и женской гамет. Процесс слияния мужской и женской гамет называется оплодотворением. Обязательным следствием полового размножения является перекомбинация генетического материала у дочернего поколения.

В зависимости от особенностей строения гамет, можно выделить следующие формы полового размножения: изогамию, гетерогамию и овогамию.

Изогамия (1) — форма полового размножения, при которой гаметы (условно женские и условно мужские) являются подвижными и имеют одинаковые морфологию и размеры.

Гетерогамия (2) — форма полового размножения, при которой женские и мужские гаметы являются подвижными, но женские — крупнее мужских и менее подвижны.

Овогамия (3) — форма полового размножения, при которой женские гаметы неподвижные и более крупные, чем мужские гаметы. В этом случае женские гаметы называются яйцеклетками, мужские гаметы, если имеют жгутики, — сперматозоидами, если не имеют, — спермиями.

Овогамия характерна для большинства видов животных и растений. Изогамия и гетерогамия встречаются у некоторых примитивных организмов (водоросли). Кроме вышеперечисленных, у некоторых водорослей и грибов имеются формы размножения, при которых половые клетки не образуются: хологамия и конъюгация. При хологамии происходит слияние друг с другом одноклеточных гаплоидных организмов, которые в данном случае выступают в роли гамет. Образовавшаяся диплоидная зигота затем делится мейозом с образованием четырех гаплоидных организмов. При конъюгации (4) происходит слияние содержимого отдельных гаплоидных клеток нитевидных талломов. По специально образующимся каналам содержимое одной клетки перетекает в другую, образуется диплоидная зигота, которая обычно после периода покоя также делится мейозом.

Половое размножение – более прогрессивная форма размножения, очень широко распространено в природе, как среди растений, так и среди животных. Образующиеся в процессе полового размножения организмы отличаются друг от друга генетически, а также по характеру приспособленности к условиям обитания.

При половом размножении материнским и отцовским организмами вырабатываются специализированные половые клетки – гаметы. Женские неподвижные гаметы называются яйцеклетками, мужские неподвижные – спермиями, а подвижные – сперматозоидами. Эти половые клетки сливаются с образованием зиготы, т. е. происходит оплодотворение. Половые клетки, как правило, имеют половинный набор хромосом (гаплоидный) , так что при их слиянии восстанавливается двойной (диплоидный) набор, из зиготы развивается новая особь. При половом размножении потомство образуется при слиянии гаплоидных ядер. Гаплоидные ядра образуются в результате мейотического деления.

Мейоз ведет к уменьшению генетического материала вдвое, благодаря чему количество генетического материала у особей данного вида в ряду поколений остается постоянным. Во время мейоза происходит несколько важных процессов: случайное расхождение хромосом (независимое расчленение) , обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами (кроссинговер) . В результате этих процессов возникают новые комбинации генов. Поскольку ядро зиготы после оплодотворения содержит генетический материал двух родительских особей, это повышает генетическое разнообразие внутри вида. Если суть и биологическое значение полового процесса едины для всех организмов, то его формы очень разнообразны и зависят от уровня эволюционного развития, среды обитания, образа жизни и некоторых других особенностей.
Половое размножение имеет очень большие эволюционные преимущества по сравнению с бесполым. Сущность полового размножения заключается в объединении в наследственном материале потомка генетической информации из двух разных источников – родителей. Оплодотворение у животных может быть наружным или внутренним. При слиянии образуется зигота с двойным набором хромосом.

В ядре зиготы все хромосомы становятся парными: в каждой паре одна из хромосом отцовская, другая – материнская. Дочерний организм, который разовьется из такой зиготы, в одинаковой мере снабжен наследственной информацией обоих родителей.

Биологический смысл полового размножения состоит в том, что возникающие организмы могут сочетать полезные признаки отца и матери. Такие организмы более жизнеспособны.

ЧЕРЕДОВАНИЕ ГАПЛОИДНОЙ И ДИПЛОИДНОЙ ФАЗ ЖИЗНЕННОГО ЦИКЛА

Организмы с половым размножением в результате мейоза образуют гаплоидные гаметы. В момент оплодотворения благодаря слиянию двух таких клеток возникает диплоидная зигота. Многократные митотические деления зиготы и ее потомков приводят к увеличению числа диплоидных клеток, которые строят тело организма в процессе его развития. По достижении последним половой зрелости возобновляется процесс образования гаплоидных гамет. Таким образом, в жизненных циклах организмов, размножающихся половым способом, выделяются две фазы: гаплоидная и диплоидная (рис. 5.11). Относительная продолжительность этих фаз варьирует у представителей различных групп живых существ: у простейших и грибов преобладает первая, у высших растений и животных — вторая.

Удлинение диплофазы в ходе эволюции объясняется преимуществами диплоидного состояния перед гаплоидным. Благодаря гетерозиготности и рецессивности в диплоидном состоянии укрываются от естественного отбора, сохраняются и накапливаются разнообразные аллели. Это повышает объем генетической информации в генофондах популяций и видов, ведет к образованию резерва наследственной изменчивости, от которого зависят эволюционные перспективы. В то же время у гетерозигот вредные рецессивные аллели, не оказывая влияния на развитие фенотипа, не снижают жизнеспособности.

 

 

Источник: megaobuchalka.ru

Понятие хромосомы

Ядро эукариотической клетки содержит несколько видов составляющих, одной из которых является нуклеопротеидная структура, называемая хромосомой. Теория о наследственной информации впервые была выдвинута еще в XIX веке, но, опираясь на фактические данные, полностью сформировалась лишь спустя столетие,.

С помощью ДНК происходит хранение, реализация и передача наследственной информации. Различить хромосомы под микроскопом возможно только во время деления клетки. Совокупность всех структурно-функциональных единиц, содержащихся в клетке, называется кариотипом. 

Нуклеопротеидные структуры, хранящие наследственную информацию, у эукариотов расположены в ядре, а также в митохондриях и пластидах; у прокариотов замкнутая в кольцо молекула ДНК располагается в так называемой зоне нуклеоида. У вирусов, единственных в своем роде, роль носителя генетической информации может выполнять как ДНК, так и РНК (рибонуклеиновая кислота), расположенные в белковых оболочках — капсидах.

Обычно генетическая информация в клетке содержится в единичном экземпляре, это состояние называют гаплоидным набором. При делении клетки ДНК реплицируется, то есть удваивается, чтобы каждая молодая клетка получила полноценный генетический набор. Данное состояние хромосом называется диплоидным. Реже, при формировании половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), при образовании спор и конидиев в жизненных циклах низших растений и грибов, а также при генетических аномалиях в клетке может находится учетвереннвй набор генетической информации — тетраплоидный.

Диплоидный хромосомный набор

Диплоидный набор хромосом — это двойной кариотип, в котором элементы разделены на пары по сходным признакам. Такой набор наблюдается в соматических клетках и зиготах.

В человеческих клетках содержится по 46 хромосом, которые разделяются на 23 пары со своим «двойником» по длине и толщине. Но 45-я и 46-я единицы отличаются от других тем, что представляют собой половые хромосомы, определенное сочетание которых влияет на пол будущего человека:

• пара одинаковых единиц— XX — приведет к рождению ребенка женского пола;
• две разные единицы — XY — к рождению мальчика.

Остальные структуры называются аутосомами.

Гаплоидный набор хромосом

Гаплоидный хромосомный набор представляет собой одинарный набор структурно-функциональных единиц, которые отличаются друг от друга по размеру. В гаплоидных кариотипах содержится 22 аутосомы и 1 половая структура. Ядра с одинарным набором элементом имеют растения, водоросли и грибы.

Диплоидный и гаплоидный кариотипы могут существовать в одно время. Такое явление наблюдается при половых процессах. В этот период происходит чередование фаз гаплоидного и диплоидного наборов: с делением полного набора происходит образование одинарного кариотипа, а затем происходит слияние пары одинарных наборов, которые преобразуются в диплоидный кариотип.

Возможные нарушения в кариотипе

В период развития на уровне клеток имеет возможны сбои и нарушения в работе хромосом. При изменениях в хромосомных наборах у человека возникают генетические заболевания. Известными болезнями с нарушением кариотипа являются:

1. Синдром Дауна. Заболевание характеризуется сбоем в 21-й паре структурно-функциональных единиц, к которым примыкает абсолютно такая же дополнительная хромосома. Гомологичный элемент является лишним и приводит к аномалии, которую называют трисомией. С нарушением 21-й пары диплоидного набора плод может отстать в развитии и погибнуть. Если ребенок рождается, то нарушение в клетках приведет к сокращению будущей жизни малыша. В умственном развитии он будет отставать. К сожалению, этот синдром неизлечим.
2. Синдром Шерешевского-Тернера. При этой болезни отсутствует одна из половых структур в 23-й паре кариотипа. У людей с этим синдромом наблюдаются характерные аномалии в физическом развитии, низкорослость и половой инфантилизм.
3. Синдром Эдвардса. Трисомия 18-й хромосомы, сформировавшаяся до оплодотворения, приводит к хромосомному заболеванию, характеризующемуся совокупностью пороков развития.
4. Синдром Патау. Тяжелому врожденному заболеванию свойственно число деформаций тела, которые происходят из-за появления в клетках дополнительной 13-й хромосомы. Обычно малыши с таким синдромом проживают всего несколько недель, но отмечены случаи, когда родившиеся с неизлечимым пороком дети проживали несколько лет.
5. Синдром Клайнфельтера. Наследственная болезнь, наблюдаемая у мужского пола, может проявляться полисомией в разных вариантах, но чаще всего происходит присоединение второй X-элемента к паре XY, вследствие чего образуется схема XXY. Наличие аномалии в хромосомном наборе приводит к нарушениям в половой системе и умственном развитии, а также к системным заболеваниям человеческого организма.

Поскольку ученые еще не нашли способы защиты клеток от нарушений в кариотипах, хромосомные изменения приводят к неизлечимым болезням, при которых  наблюдаются низкая степень жизнеспособности, отклонения в умственном и половом развитии, задержка роста.

С помощью многочисленных исследований ученые установили, что на изменения в хромосомных наборах воздействует влияние экологии, плохой наследственности, дефицита сна и неправильного образа жизни. Но нарушения могут встречаться и у людей, ведущих абсолютно правильный образ жизни и не страдающих никакими заболеваниями. На данный момент люди не могут влиять на изменения в кариотипах.

Источник: LivePosts.ru