Одним из ключевых понятий биологии является изменчивость. Так называют присущее всем живым системам свойство – способность организмов к приобретению новых признаков в пределах своего биологического вида. Изменчивость проявляется в разнообразии особей, принадлежащих данному виду (популяции).

Типы изменчивости

Существует два основных источника изменчивости, лежащие в основе двух различных ее типов.

Во-первых, различия могут обусловливаться взаимодействием организмов со средой в ходе онтогенеза (индивидуального развития). Такая изменчивость называется фенотипической или модификационной. Особи приобретают таким путем лучшую приспособляемость к конкретным условиям среды обитания. При этом не происходит изменения генотипа – изменяется проявление генов, но не сами гены. Черты, приобретенные организмом в результате действия фенотипической изменчивости, не наследуются.

Классический пример подобных изменений – однояйцевые (монозиготные) близнецы, один из которых занимается тяжелой атлетикой, а другой – бегом на длинные дистанции. Индивидуальные различия между ними будут весьма существенны, но не передадутся их потомкам.

Во-вторых, особи отличаются благодаря неодинаковости генотипа. Такой тип формирования новых признаков называется генотипической изменчивостью. Примеры ее весьма разнообразны: варианты окраски плодов и цветков у растений, шерсти у животных и цвета волос или тип телосложения у человека. Также к проявлениям ее относятся различные наследственные патологии, те или иные проявления одаренности у детей и так далее.

Виды и общая характеристика генотипической изменчивости

Организм приобретает уникальные наследственные черты посредством нескольких способов, каждый из которых связан с изменением в структуре генотипа. В зависимости от факторов, обусловливающих изменения генотипа, различают такие виды генотипической изменчивости, как комбинативная и мутационная.

Комбинативная форма возникает вследствие особенностей полового размножения. Благодаря ей потомки одних и тех же родителей различаются между собой и не являются родительскими копиями – клонами.

Мутационная является следствием происходящих в генотипе стойких изменений наследственного материала – генов, закодированных структурой ДНК. Такие изменения называются мутациями.

В каждом из этих случаев индивидуальные черты, приобретенные особью, сохраняются в течение жизни, наследуются потомством и впоследствии проявляются у него. Это – главные признаки генотипической изменчивости, отличающие ее от модификационной.

Некоторые проявления наследственной изменчивости подчиняются определенной закономерности, выражающейся в параллелизме характера изменений (гомологии аллельных форм) у генетически близких групп организмов.

Факторы комбинативной изменчивости

Половой способ размножения приводит к образованию множества новых сочетаний родительских генов. В основе такой перекомбинации лежат несколько различных процессов:

• Так называемый кроссинговер (перекрест). Сущность этого явления, заключается в том, что при конъюгации – соединении гомологичных хромосом в ходе мейоза – происходит обмен участками между хромосомами. Кроссинговер способствует появлению у потомства нетипичных для родительских организмов признаков.

• В ходе того же процесса – мейоза, перекомбинированные хромосомы расходятся к полюсам клетки независимо, что в итоге приводит к образованию разнокачественных гамет – половых клеток с разными сочетаниями генов. Именно этот очень важный фактор генотипической изменчивости является основой третьего закона Менделя (принципа независимого наследования признаков). К примеру, у гетерозиготных родителей с II и III группами крови могут родиться дети с I либо IV группами.
• Независимое расхождение хроматид при втором мейотическом делении приводит к аналогичному результату.
• Встреча гамет, результатом которой становится оплодотворение и объединение генетического материала родителей, происходит случайным образом. Следовательно, каждый раз сочетание родительских хромосом происходит также случайным образом.

Проявления комбинативной изменчивости

Все факторы, обусловливающие данную форму изменчивости, действуют одновременно и независимо. Результатом является огромное разнообразие генотипов (если популяция достаточно велика). Комбинативная изменчивость обеспечивает каждой особи генетическую уникальность (за исключением однояйцевых близнецов). Так, если посчитать разнообразие вариантов для человека из расчета на одну пару гомологичных хромосом – одна пара аллельных генов, то оно составит 2²³ возможных комбинаций (гаплоидный набор у человека – 23 хромосомы).

В действительности хромосомы различаются не по одному, а по многим генам. Также в приведенном расчете не учитывается влияние кроссинговера. Кроме того, в геноме многие гены существуют во множестве копий, количество этих копий, унаследованных от разных родителей, неодинаково, что еще дополняет возможности комбинирования. Так что каждый человек с его врожденными неповторимыми чертами (и любой индивидуальный организм – животное или растение) может служить примером проявления генотипической комбинативной изменчивости.

Также следует отметить, что при этой форме изменчивости подвергаются «перетасовке» сочетания генов. Изменений в самих генах не происходит. Новые сочетания признаков легко образуются, но и распадаются при дальнейшей передаче генетического материала следующим поколениям тоже достаточно легко.

Мутации как источник изменчивости

Устойчивые изменения генотипа возникают в результате мутаций. Мутагенез (возникновение мутаций в организме) происходит как спонтанно с определенной частотой, так и под влиянием различных мутагенных факторов – физических, химических или биологических.

Мутациям свойственен скачкообразный характер возникновения, индивидуальность (появление у отдельных особей), повторяемость. Мутировать может любой локус генома, вызвав изменения как незначительных, так и жизненно важных для организма признаков.

Мутации могут быть доминантными и рецессивными по характеру проявления. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозиготных организмов и способны скрыто сохраняться в генофонде популяции долгое время, образуя резерв генотипической изменчивости.

По адаптивному значению мутации достаточно условно можно подразделить на полезные (положительные), вредные (отрицательные) или нейтральные. В различных условиях адаптивное значение мутации может меняться.

В зависимости от типа мутирующих клеток мутации бывают соматические и генеративные. Соматические мутации проявляются у организма-мутанта и не передаются при половом размножении, их можно сохранить, например, при вегетативном способе размножения растений. Генеративные мутации возникают в репродуктивных клетках и проявляются в последующих поколениях.

По характеру изменения генетического материала, различают следующие формы генотипической изменчивости:

• генные (точковые) мутации – изменения в нуклеотидной структуре того или иного гена;
• хромосомные мутации – изменения структуры хромосом;
• геномные мутации – изменение количества хромосом в клетках мутанта.

Генные мутации

Мутации этого вида возникают в пределах одного гена при развороте группы нуклеотидов, а также при выпадении, дублировании, замене одного или нескольких нуклеотидов ДНК. Мутировавший ген транскрибируется, затем транслируется в процессе белкового синтеза. При этом мутация может привести (но не обязательно приводит) к синтезу другого белка, что влечет за собой изменение того или иного признака организма. При мутациях регуляторных генов может происходить изменение экспрессии (активности) генов структурных, что также ведет к изменению (зачастую весьма серьезному) признаков особи.

Яркий пример генной мутации – серповидно-клеточная анемия человека. Это заболевание вызывается единичной значимой нуклеотидной заменой в одном из генов, что приводит к аминокислотной замене в белке гемоглобине. В результате снижается стойкость и кислород-транспортирующая способность гемоглобина, а эритроциты приобретают характерную серповидную форму. Однако такие эритроциты оказываются устойчивы против малярийного плазмодия, то есть имеют и положительное адаптивное значение. Поэтому гетерозиготные носители этой мутации не выбраковывались отбором в некоторых тропических регионах (тех, что эндемичны по малярии). Гомозиготы по данному гену погибают, как правило, в очень раннем возрасте, поскольку не имеют в крови нормальных эритроцитов.

Генные мутации являются наиболее распространенной формой мутационных изменений. Они служат важнейшим источником генотипической изменчивости, поскольку способны накапливаться и неограниченное время сохраняться в генофонде популяции.

Хромосомные мутации

Среди изменений, затрагивающих структуру хромосом, различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации возникают при следующих явлениях:

• инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. Гены в таком участке расположены в обратной последовательности;
• делеция – утрата фрагмента хромосомы;
• дупликация – повторение участка хромосомы.

Межхромосомные мутации вызываются различного рода перемещениями фрагмента хромосомы на негомологичную ей хромосому – транслокациями. Эти перемещения могут происходить с обменом или без обмена участками между хромосомами либо с разными вариантами слияния фрагментов. Крайним случаем транслокации, пограничным с геномной мутацией, считаются аберрации – слияние или разделение негомологичных хромосом.

Изменения хромосомной структуры часто приводят к тяжелым последствиям для организма: к летальному исходу на ранних стадиях онтогенеза или к врожденным порокам развития. К таким негативным проявлениям наследственной генотипической изменчивости относится, например, синдром «кошачьего крика» у детей. Эта хромосомная аномалия (делеция в пятой хромосоме) выражается в том, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, однако, мутация затрагивает не только голосовой аппарат, но и центральную нервную систему и обычно летальна в раннем возрасте.

Геномные мутации

Эти мутации связаны с изменением количества хромосом. Они происходят, как правило, в результате нерасхождения хромосом к клеточным полюсам при мейозе. Различают полиплоидные и анеуплоидные геномные мутации.

Полиплоидия – это увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору. У животных такая мутация встречается крайне редко, как правило, полиплоидные зародыши высших животных и человека погибают на начальных стадиях эмбриогенеза. Среди растений полиплоидия встречается гораздо чаще и может происходить при межвидовой и межродовой гибридизации. Например, культурная слива (имеет 48 хромосом) является полиплоидным гибридом терна (16 хромосом) и алычи (8 хромосом) с последующим удвоением количества хромосом.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – это не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом. Результатом такого изменения становятся гаметы с недостатком одной (моносомия) или двух (нуллисомия) хромосом, а также с лишними хромосомами (трисомия, тетрасомия и т. д.). Примером анеуплоидии у человека может служить такое заболевание, как синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (в 21-й паре хромосом присутствует еще одна лишняя хромосома).

Геномные, как и хромосомные, формы мутационной генотипической изменчивости наиболее часто оказывают негативное воздействие на человеческий организм, приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.

Наследственная изменчивость как основа формирования фенотипа

Генотипический и модификационный типы изменчивости тесно связаны. Любые ненаследственные изменения отражают способность организмов к ответу на вызов внешней среды, а эта способность обусловлена генетически, поскольку пределы, в которых возможны такие изменения – норма реакции, – определяются генотипом организма.

Генетически обусловленные признаки, варианты которых ограничены малым числом и не имеют промежуточных форм – дискретные, или качественные, признаки (такие как группа крови или цвет глаз) – практически не подвержены влиянию внешних условий. Такие признаки не затрагиваются действием фенотипической изменчивости.

В свою очередь, признаки, характеризующиеся непрерывной изменчивостью организмов в популяции – например, рост, оттенок кожи, мышечная масса, – испытывают серьезное влияние со стороны среды. Внешние воздействия модифицируют фенотип по этим признакам в достаточно широких пределах нормы реакции.

Таким образом, генотип, формирующийся под воздействием наследственной изменчивости, закладывает основу фенотипа. Ненаследственные же модификации, в разной степени влияя на признаки, окончательно формируют фенотип организма.

Роль генотипической изменчивости в функционировании и эволюции живых систем

Без преувеличения можно сказать, что наследственная изменчивость играет определяющую роль в эволюционном процессе. Формируемое через ее посредство генетическое разнообразие служит материалом, на который воздействует естественный и половой отбор.

Абсолютный консерватизм при передаче наследственной информации (если бы он был возможен) обеспечил бы абсолютную стабильность генотипа. Тем самым живые системы лишились бы всякой адаптивной способности при меняющихся условиях среды. С другой стороны, стало бы невозможным никакое видообразование, и все разнообразие биологических видов, включая человека, не смогло бы сформироваться.

Наследственная генотипическая изменчивость важна также и в практической деятельности человека. Селекция культурных растений и домашних животных целиком основывается на использовании наследственных изменений различных полезных для человека признаков и искусственном выбраковывании признаков вредных, снижающих урожайность или устойчивость к заболеваниям различных сортов растений, пород животных.

Кроме того, производство многих лекарственных средств, таких как современные антибиотики, основано на применении искусственно индуцированных мутаций к микроорганизмам, вырабатывающим такие препараты. Изучение же конкретных механизмов, задействованных природой в процессах генотипической изменчивости, помогает в понимании природы различных тяжелых заболеваний и в поиске способов их выявления и терапии.

Источник: www.syl.ru

Изменчивость и ее типы

Изменчивость – это свойство дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими, физиологическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипическая‚ или модификационная, изменчивость – это изменения фенотипа без изменения генотипа. Она обусловлена действием факторов внешней и внутренней среды на соответствующий организм. Модификации ненаследственны, так как структура генотипа при этом не затрагивается. Например, земляная груша, выращенная в долине в условиях достаточной влажности и освещенности, имеет высокий стебель. При перенесении такого растения высоко в горы стебель приобретает вид розетки листьев, прижатых к земле. При высевании семян такого растения в долине его потомки снова будут иметь высокий стебель.

Развитие ряда признаков зависит и от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Такие признаки петухов, как большой гребень, яркое оперение и способность к пению зависят от действия мужского полового гормона. Если у курицы удалить яичник и пересадить семенник, то через некоторое время она по вышеназванным признакам станет похожа на петуха. Следовательно, внутренняя среда организма также оказывает существенное влияние на проявление действия генов.

В генетической информации организма заложена способность развития определенных признаков и свойств. Эта способностъ реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в разных условиях может проявляться по-разному. Например, окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры – более темная шерсть растет на участках тела, подверженных охлаждению. Следовательно, наследуется не сам признак, а определенный тип реакции на воздействие условий среды.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Различают широкую и узкую норму реакции. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большом диапазоне. Например, количество молока у крупного рогатого скота зависит в значительной степени от условий содержания и кормления. Признак, имеющий узкую норму реакции, незначительно зависит от внешних условий, например окраска шерсти у крупного рогатого скота. Норма реакции определяется генотипом. Она складывалась историчсски в результате естественного отбора.

Дарвин называл модификационную изменчивость определенной, так как все особи одного вида, попав в сходные условия, изменяются одинаково, т.е. такая изменчивость предсказуема и носит групповой приспособительный характер. Например, все овцы при выращивании в холодных условиях будут иметь более густую шерсть.

Закономерности модификационной изменчивости носят статистический характер – это закономерности больших чисел. Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяют один из методов статистики – построение вариационной кривой. Например, если расположить новорожденных по величине роста (он колеблется от 41 до 60 см), то получится вариационный ряд изменчивости этого признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости каждой варианты неодинакова: наиболее часто встречаются варианты со средним значением признака (около 50 см) и реже с большими или меньшими. Если построить графическое изображение этой закономерности, то при достаточно большом числе наблюдений получится относительно симметричная кривая.

Генотипическая изменчивость и виды мутаций

Генотипическая изменчивость – это изменение фенотипа вследствие изменения генотипа. Генотипическая изменчивость передается по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с получением потомками новых комбинаций генов родителей. Она обусловлена перекомбинацией генов при кроссинговере, независимым расхождением хромосом и хроматид при мейозе и случайным сочетанием гамет при оплодотворении. Структура генов при этом не изменяется, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Примером комбинативной изменчивости может служить появление зеленой окраски семян гороха при скрещивании гетерозиготных растений с желтыми семенами. Комбинативная изменчивость обеспечивает приспособление организмов к меняющимся условиям среды и широко используется в селекции для соединения в одном организме ценных признаков разных пород и сортов.

Мутационная изменчивость – это скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству. Мутационная изменчивость принципиально отличается от комбинативной. Мутации – это вновь возникшие изменения генетического материала, тогда как комбинативная изменчивость – это новое сочетание родительских генов в зиготе.

Мутации обладают следующими свойствами:

• возникают внезапно, скачкообразно;
• передаются из поколения в поколение (наследуются);
• ненаправленны (неопределенны), т.е. под действием одного фактора могут мутировать разные гены;
• одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации классифицируют по причинам, их вызвавшим, по характеру мутировавших клеток, по исходу для организма и по изменениям генетического материала.

По причинам, вызвавшим мутации, их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают в естественных условиях под действием мутагенных факторов среды без вмешательства человека.Они происхолят относительно редко. Индуцированные мутации возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами. Впервые индуцированные мутации были получены Г.А. Надсоном и Г.С. Филипповым (1925) при облучении грибов радием и Г. Меллером (1927) при облучении мух дрозофил рентгеновскими лучами. Спонтанные мутации служат исходным материалом для естественного отбора, а индуцированные – для искусственного отбора.

По характеру мутировавших клеток мутации подразделяют на соматические и генеративные. Соматические мутации происходят в соматических клетках и проявляются у самой особи. Они передаются по наследству при вегетативном размножении и не наследуются при половом. Примеры соматических мутаций: на кусте черной смородины может появиться ветка с белыми ягодами; у одного человека могут быть глаза разного цвета. Генеративные мутации происходят в половых клетках. Они передаются по наследству при половом размножении и выявляются фенотипически у потомков, например альбинизм, синдром Дауна. Генеративные мутации являются материалом для естественного отбора.

По исходу для организма все мутации подразделяют на отрицательные – летальные (несовместимые с жизнью, отсутствие крупных хромосом у человека)‚ полулетальные (снижающие жизнеспособность организма, синдром Дауна у человека); нейтральные (веснушки у человека) и положительные (повышающие приспособленность и жизнестойкость организма, появление четырехкамерного сердца у позвоночных животных). Последние встречаются относительно редко, однако именно они являются элементарным материалом, лежащим в основе прогрессивной эволюции.

По изменению генетического материала мутации подразделяют на геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации обусловлены изменениями количества хромосом в кариотипе особи. Это может быть полиплоидия – кратное гаплоидному увеличение количества хромосом (3n, 4n, 5n …). Полиплоидные формы растений имеют более крупные листья, цветы, плоды и семена. Многие культурные растения являются полиплоидами (пшеница, рожь, сахарная свекла и др.). Для большинства животных и человека полиплоидия является летальной мутацией. Гаплоидия – одинарный набор хромосом (1n), например у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как фенотипически проявляются все рецессивные гены. Для млекопитающих и человека – летальная мутация.

Гетероплоидия – вид геномной мутации, при которой происходит некратное гаплоидному увеличение или уменьшение количества хромосом ( общая формула гетероплоидий: 2n±1, 2n±2 …). Различают трисомии – три гомологичные хромосомы в кариотипе, например синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме); моносомии – в кариотипе одна из пары гомологичных хромосом, например при синдроме Шерешевского-Тернера (моносомия Х); нулисомии – отсутствие пары гомологичных хромосом (летальные мутации). Большинство гетероплоидий приводят к нарушению нормального развития организмов.

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть потеря (делеция) или удвоение (дупликация) фрагмента хромосомы, поворот части хромосомы на 180° (инверсия), перенос части одной хромосомы на другую негомологичную (транслокация). Многие хромосомные мутации снижают жизнеспособность организма (синдром «кошачьего крика» у человека).

Генные мутации связаны с изменением структуры молекулы ДНК – нарушения порядка нуклеотидов вследствие добавления, выпадения или их перестановки. При этом изменяется кодируемый геном белок, что может проявляться фенотипически (серповидноклеточная анемия).

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их подразделяют на физические (различные виды ионизирующих излучений, температура), химические (формалин, аналоги азотистых оснований, иприт, некоторые лекарства и др.) и биологические (вирусы, бактерии).

В последние десятилетия в народном хозяйстве всех стран широко применяются различные химические соединения и радиоактивные вещества, обладающие мутагенным действием. В сельском хозяйстве используют минеральные удобрения, инсектициды, гербициды, дефолианты; в промышленности – формалин, аммиак, кислоты, щелочи и другие химические соединения. Широкое использование радиоактивных веществ в мирных целях иногда приводит к загрязнению окружающей среды (авария на Чернобыльской АЭС). Мутагенным действием обладают некоторые продукты сжигания угля и нефти. Повышение концентрации мутагенных факторов в связи с загрязнением окружающей среды может приводить к повышению частоты мутаций, что отрицательно скажется на жизнестойкости последующих поколений растений, животных и человека.

Н.И. Вавилов установил важную закономерность, известную под названием закона гомологичных рядов в наследственной изменчивости. Сущность этого закона заключается в том, что виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование сходных форм у родственных видов и родов. Этот закон подтверждается случаями альбинизма и гемофилии у человека и других млекопитающих, одинаковыми группами крови у приматов и человека и др. Закон позволяет предвидеть наличие того или иного признака у разных видов одного рода, если он есть у представителей хотя бы одного вида, и моделировать наследственные болезни человека в экспериментах на животных.

Особенности наследственности и изменчивости человека

Наследственность человека подчиняется тем же биологическим закономерностям, что и наследственность всех других существ, т.е. многие признаки человека наследуются по законам Менделя, наблюдается сцепление и взаимодействие генов.

Изучение генетики человека связано с определенными трудностями:

• малым количеством потомков;
• поздним половым созреванием и связанной с этим медленной сменой поколений;
• большим количеством хромосом;
• невозможностью экспериментирования и создания одинаковых условий жизни для изучаемых групп людей.

Тем не менее использование современных методов исследования (генеалогического, популяционно-статистического, близнецового, цитогенетического и биохимических – описаны выше и рекомбинантной ДНК) позволило изучить генетику человека на уровне классических генетических объектов (бактерий, вирусов, мухи дрозофилы).

Современные методы рекомбинантной ДНК позволяют выделять и подвергать анализу целые гены и их фрагменты, устанавливать в них последовательность нуклеотидов, создавать копии генов, транскрибировать и транслировать их. В настоящее время в мире реализуется программа «Геном человека», благодаря которой полностью расшифрован порядок нуклеотидов в молекулах ДНК человека и выявлена локализация основных генов. Разрабатываются методы лечения наследственных заболеваний человека. Раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни, называется медицинской генетикой. Многие отклонения от нормы и ряд болезней человека обусловлены изменениями генотипа (мутациями).

Примеры геномных мутаций у человека – синдромы Дауна, Клайнфелтера и Шерешевского-Тернера. Если у человека имеется лишняя 21-я хромосома (диплоидный набор 47 хромосом), то развивается синдром Дауна. Больные характеризуются слабоумием, узкими глазными щелями, низким расположением ушных раковин, сниженной жизнеспособностью.

При синдроме Клайнфелтера у мужчин имеется лишняя Х-хромосома – в кариотипе всего 47 хромосом (44А+ХХY). Для таких больных характерен высокий рост, относительно длинные руки и ноги, женский тип телосложения, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, снижение интеллекта.

У женщин встречается синдром Шерешевского-Тернера, при котором отсутствует вторая половая хромосома (Х0 – диплоидный набор 45 хромосом). Для таких больных характерны малый рост, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, бесплодие, иногда снижение интеллекта. Заболевания, связанные с нарушением количества хромосом, обусловлены неправильным расхождением их в процессе мейоза.

Причинами наследственных болезней человека могут быть и хромосомные мутации. Например, синдром «кошачьего крика» обусловлен потерей (нехваткой) части короткого плеча 5-й хромосомы. Для таких детей характерен специфический плач наподобие кошачьего крика вследствие недоразвития гортани. У них также наблюдается умственное и физическое недоразвитие, деформированные низко расположенные ушные раковины и др.

Имеется большое количество наследственных заболеваний человека, обусловленных изменениями структуры генов (генные мутации). Например‚ альбинизм‚ фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, сахарный диабет и др. Для альбиносов характерны молочно-белый цвет кожи, светлые волосы, красный зрачок и другие признаки. У таких людей повышена чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам. Заболевание обусловлено нарушением превращения аминокислоты тирозин в пигмент меланин вследствие низкой активности фермента тирозиназы (рецессивная мутация). При фенилкетонурии у детей наблюдается повышенная возбудимость и тонус мышц, умственная отсталость и другие признаки. Заболевание обусловлено нарушением превращения фенилаланина в тирозин (рецессивная мутация). В этом случае фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая поражает нервную систему. Серповидноклеточная анемия связана с нарушением структуры молекулы гемоглобина. При изменении структуры и активности гормона поджелудочной железы – инсулина –  развивается сахарный диабет.

В настоящее время около 5% новорожденных детей имеют разные генетические дефекты, начиная от малозначащих (например, сросшиеся пальцы на ногах) и кончая дефектами, несовместимыми с жизнью (например, некоторые пороки развития сердца). При ранней диагностике наследственных болезней в некоторых случаях удается задержать развитие болезни назначением соответствующей диеты, гормональными препаратами и др. Врожденные дефекты развития часто можно исправить хирургическими методами.

Важнейшим направлением деятельности органов здравоохранения является работа по предупреждению наследственных болезней, которая должна проводиться всеми врачами и специальными медицинскими учреждениями – медико-генетическими консультациями.

Основные задачи медико-генетических консультаций:

• профилактика наследственных болезней путем консультирования семей и больных с наследственной патологией;
• установление вероятности рождения больного ребенка в обследуемой семье и объяснение супругам в доступной форме способов предупреждения рождения детей с наследственными заболеваниями;
• дородовая (пренатальная) диагностика наследственных заболеваний;
• диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией и пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Эта задача особенно актуальна в современных условиях загрязнения территории радионуклидами и отходами производства, обладающими мутагенным действием. Определенным мутагенным эффектом обладают алкоголь, никотин и различные наркотические и некоторые лекарственные вещества. Мутагены могут вызывать изменения структуры генов, нерасхождение хромосом при мейозе и другие нарушения в генотипе. Следствием этого является формирование зиготы с дефектным генотипом, что скажется на развитии зародыша и появлении физически и умственно отсталых детей. Особенно часто такие дети рождаются в семьях алкоголиков и наркоманов.

Источник: biobloger.ru

Мутации

Мутации — это стойкие внезапно возникшие изменения структуры наследственного материала на различных уровнях его организации, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Термин «мутация» введен в науку Де Фризом. Им же создана мутационная теория, основные положения которой не утратили своего значения по сей день.

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.

По типу клеток, в которых мутации произошли, различают: генеративные и соматические мутации.

Генеративные мутации возникают в половых клетках, не влияют на признаки данного организма, проявляются только в следующем поколении.

Соматические мутации возникают в соматических клетках, проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения (прежде всего вегетативного).

По адаптивному значению выделяют: полезные, вредные (летальные, полулетальные) и нейтральные мутации. Полезные — повышают жизнеспособность, летальные — вызывают гибель, полулетальные — снижают жизнеспособность, нейтральные — не влияют на жизнеспособность особей. Следует отметить, что одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других — вредной.

По характеру проявления мутации могут быть доминантными и рецессивными. Если доминантная мутация является вредной, то она может вызвать гибель ее обладателя на ранних этапах онтогенеза. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняются в популяции в «скрытом» состоянии и образуют резерв наследственной изменчивости. При изменении условий среды обитания носители таких мутаций могут получить преимущество в борьбе за существование.

В зависимости от того, выявлен ли мутаген, вызвавший данную мутацию, или нет, различают индуцированные и спонтанные мутации. Обычно спонтанные мутации возникают естественным путем, индуцированные — вызываются искусственно.

В зависимости от уровня наследственного материала, на котором произошла мутация, выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Генные мутации — изменения структуры генов. Поскольку ген представляет собой участок молекулы ДНК, то генная мутация представляет собой изменения в нуклеотидном составе этого участка. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие; 2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.

Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, гемофилия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя.

 

 

Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы — внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами — межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция — утрата участка хромосомы (2); инверсия — поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация — удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция — перестановка участка (6).

 

Транслокация — перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р^—), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t21²¹) и др.

Геномные мутации

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Гаплоидия — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

Полиплоидия — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.

Гетероплоидия (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n — 2), моносомия (2n — 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.

 

1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери

Р	♀46, XX		×	♂46, XY
Типы гамет	24, XX    24, 0			23, X     23, Y
F	47, XXX  трисомия   по Х-хромосоме	47, XXY  синдром   Клайнфельтера		45, X0  синдром Тернера-   Шерешевского	45, Y0  гибель   зиготы

 

2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца

Р	♀46, XX	×	♂46, XY
Типы гамет	23, X		24, XY     22, 0
F	47, XXY  синдром   Клайнфельтера		45, X0  синдром Тернера-   Шерешевского

 

Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).

Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.

 

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова

 

Этот закон можно проиллюстрировать на примере семейства Мятликовые, к которому относятся пшеница, рожь, ячмень, овес, просо и т.д. Так, черная окраска зерновки обнаружена у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других растений, удлиненная форма зерновки — у всех изученных видов семейства. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил самому Н.И. Вавилову найти ряд форм ржи, ранее не известных, опираясь на наличие этих признаков у пшеницы. К ним относятся: остистые и безостые колосья, зерновки красной, белой, черной и фиолетовой окраски, мучнистое и стекловидное зерно и т.д.

 

Наследственное варьирование признаков*			Рожь	Пшеница	Ячмень	Овес	Просо	Сорго	Кукуруза	Рис	Пырей
Зерно	Окраска	Черная	+	+	+	—	—	+	+	+	+
		Фиолетовая	+	+	+	—	—	+	+	+	—
	Форма	Округлая	+	+	+	+	+	+	+	+	+
		Удлиненная	+	+	+	+	+	+	+	+	+
Биол. признаки	Образ жизни	Озимые	+	+	+	+				+
		Яровые	+	+	+	+	+	+	+	+

 

^*Примечание. Знак «+» означает наличие наследственных форм, обладающих указанным признаком.

Открытый Н.И. Вавиловым закон справедлив не только для растений, но и для животных. Так, альбинизм встречается не только в разных группах млекопитающих, но и птиц, и других животных. Короткопалость наблюдается у человека, крупного рогатого скота, овец, собак, птиц, отсутствие перьев — у птиц, чешуи — у рыб, шерсти — у млекопитающих и т.д.

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости имеет большое значение для селекции, поскольку позволяет предугадать наличие форм, не обнаруженных у данного вида, но характерного для близкородственных видов. Причем искомая форма может быть обнаружена в дикой природе или получена путем искусственного мутагенеза.

Искусственное получение мутаций

В природе постоянно идет спонтанный мутагенез, но спонтанные мутации — достаточно редкое явление, например, у дрозофилы мутация белых глаз образуется с частотой 1:100 000 гамет.

Факторы, воздействие которых на организм приводит к появлению мутаций, называются мутагенами. Обычно мутагены подразделяют на три группы. Для искусственного получения мутаций используются физические и химические мутагены.

 

Название группы мутагенов	Примеры
Физические	Рентгеновские лучи, гамма лучи, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др.
Химические	Соли тяжелых металлов, алкалоиды, чужеродные ДНК и РНК, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, мн. алкилирующие соединения и др.
Биологические	Вирусы, бактерии

 

Индуцированный мутагенез имеет большое значение, поскольку дает возможность создания ценного исходного материала для селекции, а также раскрывает пути создания средств защиты человека от действия мутагенных факторов.

Модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — это изменения признаков организмов, не обусловленные изменениями генотипа и возникающие под влиянием факторов внешней среды. Среда обитания играет большую роль в формировании признаков организмов. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.

Примером изменчивости признаков под действием факторов внешней среды является разная форма листьев у стрелолиста: погруженные в воду листья имеют лентовидную форму, листья, плавающие на поверхности воды, — округлую, а находящиеся в воздушной среде, — стреловидную. Под действием ультрафиолетовых лучей у людей (если они не альбиносы) появляется загар в результате накопления в коже меланина, причем у разных людей интенсивность окраски кожи различна.

Модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений (особи одного вида, помещенные в одинаковые условия, приобретают сходные признаки); 3) соответствие изменений действию фактора среды; 4) зависимость пределов изменчивости от генотипа.

Несмотря на то, что под влиянием условий внешней среды признаки могут изменяться, эта изменчивость не беспредельна. Это объясняется тем, что генотип определяет конкретные границы, в пределах которых может происходить изменение признака. Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Норма реакции выражается в совокупности фенотипов организмов, формирующихся на основе определенного генотипа под влиянием различных факторов среды. Как правило, количественные признаки (высота растений, урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции, то есть могут изменяться в широких пределах, чем качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови). Знание нормы реакции имеет большое значение для практики сельского хозяйства.

Модификационная изменчивость многих признаков растений, животных и человека подчиняется общим закономерностям. Эти закономерности выявляются на основании анализа проявления признака у группы особей (n). Степень выраженности изучаемого признака у членов выборочной совокупности различна. Каждое конкретное значение изучаемого признака называют вариантой и обозначают буквой v. Частота встречаемости отдельных вариант обозначается буквой p. При изучении изменчивости признака в выборочной совокупности составляется вариационный ряд, в котором особи располагаются по возрастанию показателя изучаемого признака.

Например, если взять 100 колосьев пшеницы (n = 100), подсчитать число колосков в колосе (v) и число колосьев с данным количеством колосков, то вариационный ряд будет выглядеть следующим образом.

 

Варианта (v)	14	15	16	17	18	19	20
Частота встречаемости (p)	2	7	22	32	24	8	5

 

На основании вариационного ряда строится вариационная кривая — графическое отображение частоты встречаемости каждой варианты.

Среднее значение признака встречается чаще, а вариации, значительно отличающиеся от него, — реже. Это называется «нормальным распределением». Кривая на графике бывает, как правило, симметричной.

Среднее значение признака подсчитывается по формуле:

M =	∑(v·p),
	n

где М — средняя величина признака; ∑(v·p) — сумма произведений вариант на их частоту встречаемости; n — количество вариант.

В данном примере среднее значение признака (числа колосков в колосе) равно 17,13.

Знание закономерностей модификационной изменчивости имеет большое практическое значение, поскольку позволяет предвидеть и заранее планировать степень выраженности многих признаков организмов в зависимости от условий внешней среды.

 

Источник: licey.net