ГЕНОТИП (греч. genos род, происхождение + typos форма, образец; син.: идиотип, генетическая конституция) — совокупность генов, локализованных в хромосомах и в ауторепродуцирующихся (самовоспроизводящихся) цитоплазматических структурах зиготы. Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено взаимодействием его Генотипа с условиями внутренней и окружающей среды. Термины «генотип» и «фенотип» предложены дат. биологом Иогансеном (W. Johannsen) в 1909 г. Генотип — не просто сумма генов, а высокоорганизованная система взаимодействующих элементов, характеризующаяся такими факторами, как участие многих генов в определении одного признака (полигенная детерминация признаков), участие одного гена в определении нескольких признаков (см. Плейотропия), гетерозиготность (см. Менделя законы), особенности доминирования (см. Доминантность) и взаимодействия генов. Характер фенотипического проявления генов во многом зависит также от их взаиморасположения в системе Генотипа.

При перемещении генов в необычное положение в результате хромосомных перестроек наблюдается изменение их проявления, чаще всего выражающееся в ослаблении доминирования (эффект положения). Понятие «генотип» иногда употребляют для обозначения различия между индивидуумами по одной или нескольким парам аллельных генов (см. Аллели). Напр., больные гемофилией имеют мутантный Г. в сравнении с нормальным Г. здоровых людей.

Г. более правильно рассматривать как совокупность только тех генов, которые имеют фенотипическое проявление, т. е. могут быть обнаружены с помощью генетического анализа (см.).

Реализация наследственной информации представляет собой сложный многоэтапный процесс и включает в себя не только взаимодействие между отдельными элементами генетической системы, но и нехромосомные влияния, исходящие из материнской цитоплазмы зиготы, материнской среды, в к-рой развивается яйцо и эмбрион, факторов, вносимых в зиготу извне и между всеми прочими внутренними и внешними факторами, которые могут влиять в течение жизни особи на фенотипические проявления наследственных признаков. Только в редких случаях может быть установлена непосредственная связь между Г. и фенотипом: примером этому могут быть индивидуальные различия по группам крови, поскольку они обусловлены исключительно структурой Г., т. к. гены, определяющие группы крови, имеют всегда одно и то же проявление.

Если фенотип какой-либо соматической клетки целиком зависит только от Г., то его называют автономным.
нако, как правило, фенотип тканевых клеток определяется как их Г., так и влиянием окружающей среды, в частности диффундирующими продуктами других клеток. Фенотип ткани или органа обусловлен еще более сложными клеточными и межтканевыми взаимоотношениями и контролируется регуляционными системами организма. В фенотипе никогда не реализуются все генотипические возможности, и он является лишь частным случаем реализации Г. в конкретных условиях. Поэтому даже между однояйцовыми близнецами, имеющими полностью идентичные Г., можно выявить заметные фенотипические различия, если они развивались в разных условиях. Гены (см. Ген) лишь определяют направление развития того или иного признака, обеспечивая специфический диапазон его изменчивости в зависимости от условий среды (норму реакции). Напр., число эритроцитов у особи обусловлено генетически. В то же время их число также в большой степени будет зависеть и от колебаний парциального давления кислорода в атмосферном воздухе. Однако колебания числа эритроцитов возможны лишь в пределах детерминированной Г. нормы реакции.

Специфические и неспецифические внешние воздействия могут иногда так модифицировать развитие организма, что в результате возникают особи с признаками, характерными для другого гена. Такие особи называют фенокопиями (фенотипические изменения, вызванные экспериментально, иногда называют морфозами). Лица, страдающие диабетом и получающие инсулин, являются фенокопиями индивидуумов, не страдающих диабетом, поскольку инсулин предотвращает эффекты соответствующих мутантных генов.
томство таких людей может иметь диабетический Г., т. к. инсулинотерапия оказывает только фенотипическое воздействие. С другой стороны, травма, хирургическое вмешательство, воспалительные процессы в поджелудочной железе, введение экспериментальным животным противоинсулиновых антител, гормонов гипофиза или надпочечника приводят к развитию явлений диабета. Такого рода индуцированный диабет не будет наследоваться. При определенных условиях причиной появления фенокопий могут быть ионизирующие излучения, многие хим. агенты, некоторые лекарственные препараты. Так, применение талидомида в ФРГ и Англии в качестве снотворного средства в ранние сроки беременности привело к появлению нарушений в формировании скелета конечностей плода, имитирующих известные наследственные аномалии у человека.

Ненаследуемость фенокопий объясняется тем, что они не связаны с преобразованием наследственной информации. Типичным примером влияния внутренней среды в реализации мутантного гена является развитие раннего слабоумия и других вторичных симптомов при фенилкетонурии (см.). Установлено, что первичным эффектом мутантного гена в этом случае является инактивация фермента фенилаланингидроксилазы, это в свою очередь блокирует превращение фенилаланина в тирозин, приводит к накоплению фенилаланина в крови и в конечном итоге к развитию заболевания.

Среди факторов внутренней среды, приводящих к изменению проявления генов, большое значение имеют пол и возраст особи. Об этом свидетельствует то, что начало различных наследственных заболеваний часто связано с определенным возрастным интервалом; существует зависимость в проявлении генов от пола. Напр., такие признаки, как заячья губа, подагра и облысение, гораздо чаще встречаются у мужчин, тогда как spina bifida — у женщин.

Правильное понимание взаимосвязи Г. и фенотипа определяет тактику врача в отношении большинства наследственных болезней. В некоторых случаях можно ликвидировать практически все симптомы заболевания, не воздействуя непосредственно на его причину, т. е. на мутантный ген. Так, напр., с помощью специальной диеты с резко пониженным содержанием фенилаланина можно полностью предотвратить развитие слабоумия при фенилкетонурии. Решающее значение для лечения подобных заболеваний приобретает определение времени начала действия мутантных генов в онтогенезе. При оценке опасности некоторых лекарственных веществ необходимо учитывать не только их мутагенные свойства, но и влияние на фенотипические эффекты, в особенности на возникновение фенокопий.

Роль мед. генетики заключается в контролировании нормального Г., в профилактике и лечении наследственных дефектов, в учете конкретного Г. при проф. отборе.

Совокупность признаков, составляющих социальный облик человека, следует отличать от его фенотипических особенностей. Социальные особенности нормального человека решающим образом определяются не его Г., а той конкретной социально-исторической обстановкой, в к-рой он живет. Преобразование духовного мира человека на современном этапе общественного развития не требует какой-либо коренной перестройки его Г.

Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; Мак-Ларен А. Наследственность и среда на клеточном уровне, Онтогенез, т. 4, № 3, с. 227, 1973; Проблемы медицинской генетики, под ред. В. П. Эфроимсона и др., М,.— Варшава, 1970; Стивенсон А. и Дэвисон Б. Медико-генетическое консультирование, пер. с англ., М., 1972; Харрисон Дж. и др. Биология человека, пер. с англ., М., 1968; Штерн К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; Gurdоn J. В. Nuclear transplantation and the control of gene activity in animal development, Proc. roy. Soc. B, v. 176, p. 303, 1970; Lenz W. Diagnosis in medical genetics, Proc. 3-d Int. congr. of human genetics, ed. by J. F. Crow a. J. V. Neel, p. 29, Baltimore, 1967, bibliogr.; Whittinghill M. Human genetics and its foundations, N. Y., 1967.

А. П. Акифьев.

Источник: xn--90aw5c.xn--c1avg

ДНК экспертиза: определение и описание

ДНК экспертиза это выявление индивидуальных особенностей организма человека путем расшифровки его генетического кода. На сегодняшний день на рынке услуг по ДНК тестированию предлагается несколько основных тестов, которые широко применяются в медицине, спорте и криминалистике:

•  Тест на установление отцовства и родства, как такового.
•  Предрасположенности и противопоказания в спорте.
•  Диагностика вирусных и инфекционных заболеваний на ранней инкубационной стадии позволяет определить наличие инфекции даже при наличии всего одной молекулы в образце.(когда болезнь еще ни как себя не проявляет и выявить её иным способом не возможно).
•  Диагностика наследственных заболеваний, предрасположенности к заболеваниям и выявление аллергических реакций.
•  Подробный анализ национальности и всех этносов в роду.
•  Определение личности человека по ДНК

Как расшифровывают результаты ДНК-теста

ДНК тест, расшифровка и экспертиза генома проходит в несколько основные стадии:

1.      Исследователи выделяют интересующие их клетки. На этом этапе можно определить наличие инфекций и вирусов, даже если содержание чужеродного ДНК в образце минимально возможное.
2.      Синтез (размножение) выделенных клеток методом полимеразной цепной реакции. Именно благодаря этому методу можно провести подробное исследование генетического кода, имея минимальное количество биоматериала для исследований.
3.      Секвенирование. Определение нуклеотидной и аминокислотной последовательности ДНК. На этой стадии либо выделяются конкретные участки дезоксирибонуклеиновой кислоты для более глубокого их анализа, либо вся цепочка, если необходимо провести комплексное исследование. Эти участки столь малы, что для удобства изучения их приходится подкрашивать специальной флуоресцентной краской.


4.      Расшифровка результатов. Компетентный специалист составляет подробный отчет по результатам проведенного исследования и рекомендации к нему, если в этом есть необходимость.

Достоверность теста

ДНК-тестирования это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нём. Расшифровка теста происходит на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты. Более точных методик диагностики по направления, которые предлагают разные варианты тестирования, на сегодняшний день нет.

На отцовство: индекс

ДНК-тестирование на отцовство это одно из самых известных в обществе исследований, вызывающее наибольший общественный резонанс. Результаты такое исследования имеют юридическую силу и являются достаточным основанием для принятия решения в судебном порядке. В чем же заключается суть тестирования?

Несомненно, многие знают, что спираль ДНК человека имеет двойную структуру. Так, часть генотипа ребенок заимствует от матери, а часть от отца. Сравнение аллелей (различных форм одного и того же гена) ребенка и отца (и в некоторых случаях матери) может подтвердить вероятность отцовства с точностью до 99,99%. Считается, что 100% результат не возможен, поскольку всегда есть вероятность наличия у потенциального отца близнеца. Опровергается же отцовство стопроцентно.

Основной показатель, по которым вычисляется родственная связь, называется «индексом отцовства». Не углубляясь в сложные термины, в общих чертах это показатель того, насколько аллели ребенка и потенциального отца схожи в различных областях генокода.

Для стандартизации результатов и исключения возможных ошибок расшифровки теста на отцовство, международная организация идентификации человека установила следующие пороговые значения для определения отцовства:

1.      99,75 – 99,99% полностью доказанное отцовство
2.      99 – 99,7%  высокая вероятность родства
3.      95 – 98,5 отцовство не исключено, но и не доказано
4.      90 – 94,5 небольшая вероятность родственной связи

На родство

В последние году всё большую популярность обретает тестирование на определение национальности. И речь тут не только в стремлении людей к самоидентификации: кому-то это необходимо для переезда в другую страну и получения гражданства, а кто-то хочет восстановить свое родовое древо и имеет представление о своих предках.

Зачастую результаты удивляют и имеют мало общего с тем, что представлял себе клиент до их получения. Порой результаты исследований таковы, что и вовсе могут сильно изменить отношение человека к другим народностям, и расширить понимание глубокой взаимосвязи между всеми людьми.

Так же, тестирование можно провести без согласия тестируемого и предоставить ему результаты в качестве оригинального подарка.

Врожденные заболевания

Избежать многих рисков и продлить свою жизнь может помочь своевременное исследование на врожденные заболевания и предрасположенности к таковым. Предупрежден – значит вооружен. И это полностью характеризует всю пользу подобного анализа. На сегодняшний день специалисты способны выявить до 6000 различных вирусов и инфекций, а так же определить генетическую предрасположенность к самым опасным заболеваниям современности.

 

Стоимость исследования

Сколько стоит ДНК-анализ? Стоимость тестирования, как и сроки его проведения, зависит от многих факторов: от самого вида теста до объемов расшифровываемых данных (цена расшифровки) и ценовой политики конкретной лаборатории. По сути, цена складывается почти так же, как и сроки проведения исследований, что описано далее в данной статье. В среднем цена может колебаться от нескольких до десятков тысяч рублей.

Кто оплачивает

На сегодняшний день, в РФ нет государственных программ, проектов и благотворительных фондов, которые могут оплатить ДНК-анализ за вас. Единственная такая возможность возникает, если суд сам решает, что необходимо его проведение. В таком случае анализ оплачивается из областного бюджета.

 

Сроки

Сроки проведения исследований и получения готового результата зависят они нескольких факторов, и оговариваются индивидуально:

1.      Объем исследований может начинаться от простого поиска инфекции в биообразце то комплексного исследования всего генома. Соответственно могут варьироваться и сроки работы.
2.      На сроки получения результатов может повлиять наличие у клиники свой лабораторией, оборудованной всей необходимой техникой, или она заказывает анализ в другой лаборатории. При заказе ДНК-теста в нашей клинике проблемы с лабораторией и оборудованием нет – наша лаборатория оснащена по последнему слову техники.
3.      Загруженность лаборатории и специалистов так же может повлиять на сроки получения результата.

В среднем на проведение исследований и оформления их в готовый документ со всеми сопутствующими рекомендациями уходит 3-4 недели. Но, в зависимости от факторов выше, точные сроки оговариваются индивидуально.

 Что нужно для анализа

Провести тестирование можно на любом образце тканей человека, но самым простым и распространённым способом получения биоматериала для исследований является забор слюны в ротовой полости клиента. Забор можно произвести самостоятельно в домашних условиях с помощью обычной ватной палочки. Во избежание возможных ошибок при анализе необходимо соблюдать стерильность образца: ватную палочку для сбора слюны лучше всего взять новую из только что распакованной упаковки, конверт для пересылки и хранения образца не должен быть полиэтиленовым или с полиэтиленовыми вставками.

 Проведение процедуры

Проведение процедуры анализа, заказанного в нашей клинике, происходит по соответствующей лицензии в стерильной лаборатории, оборудованной новейшей техникой. Открылась наша лаборатория относительно недавно (в 2018 году) и предоставляет самые современные услуги по ДНК-тестирования, доступные на сегодняшний день для мировой практики.

 Расшифровка

Наибольший период от всего затраченного на тестирование времени занимает расшифровка результатов. Поскольку речь идет об исследовании микроструктур, что уже осложняет процесс изучения образца, интересующие врачей гены подкрашиваются флуоресцентной краской, а после облучаются направленным лучом лазера – таким образом, добиваются более-менее четкой и различимой картинки. В зависимости от самого теста гены сравниваются с эталонами в базе данных, и, исходя из сходств и различий, делаются итоговые выводы и составляются рекомендации.

 Можно ли повлиять на результат

Даже теоретически подделать результаты ДНК анализа очень и очень не просто. Если допустить, что кому-то удалось подкупить сотрудника лаборатории, то совершить такую подмену можно только в сговоре со всему участниками исследования – вся процедура анализа фиксирует документально и на фото, и проходит под надзором уполномоченного лица.

Если, всё-таки возникли подозрения в недостоверности результатов анализа, всегда можно потребовать повторное исследование в той же или в другой лаборатории. В том случае, если подмена результатов будет подтверждена, виновники таковой не только понесут уголовную ответственность, но и должны будут компенсировать все сопутствующие проверке затраты.

По самому невероятному сценарию, учёнными Израиля тестируется методика синтеза искусственной цепочки ДНК, но это еще не готовая и очень дорогая технология. И для её применения необходимо иметь доступ к банку всех исследованных генов, чего нет у обычного медицинского учреждения.

В связи с этим, и по причине высокой точности результатов исследования ДНК, тестирование является единственным способом доказать отцовство, или его отсутствие в суде. На данный момент государство не предоставляет бесплатную возможность провести анализ на отцовство, но в тех случаях, когда в ходе судебных разбирательств суд сам принял решение о необходимости проведения исследования, его оплата входит в судебные издержки и покрывается из областного бюджета.

 Можем ли тест быть ошибочным

При соблюдении всех норм сбора и проведения тестирования вероятность ошибки теста исключена. В редких случаях результаты теста на отцовство могут оказаться ошибочными, если у потенциального отца имеются близкий родственник (например, брат) – такие детали необходимо сообщать специалистом до проведения тестирования. В остальных случаях ошибка может возникнуть в связи с загрязнением или подменой биоматериала.

Источник: mygenetics.ru

Когда может быть назначен генетический анализ крови

Данное исследование позволяет оценить состояние хромосом, обнаружить в них повреждения или аномалии. Своего рода «сбои» в записи наследственной информации, которые нельзя исправить, но о которых важно и полезно знать.

Многие полагают, что генетическое исследование рекомендовано только тогда, когда известно о наличии в семье патологий, передающихся из поколения в поколение. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут и вовсе не дать о себе знать. Поэтому анализ можно и стоит провести независимо от того, чем болели ваши родственники.

Существует достаточно много показаний к проведению генетического анализа крови. Прежде всего они касаются репродуктивной области:

• бесплодие неизвестного происхождения;
• повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• отставание в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи порекомендуют пройти диагностику обоим супругам. Без такого анализа, к сожалению, не исключены многократные бесплодные попытки.

Однако пренатальная диагностика — далеко не единственная область применения генетических исследований. Врач может направить на анализ пациента, у которого отмечаются отклонения в развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость, преждевременное угасание половой функции или задержка полового развития [2] и т.д. В этих случаях генетическая диагностика помогает прояснить картину.

Также изучение генома все шире применяется в сравнительно молодой области медицины — фармакогенетике . Ведь наследственная информация — это не только сведения о заболеваниях, но и, например, индивидуальная реакция на препараты. Иногда врачи сталкиваются с ситуацией, когда прием стандартной дозы препарата вызывает симптомы передозировки. Или, напротив, ожидаемой реакции не наступает. Это связано, в частности, с врожденными особенностями ферментов, которые отвечают за метаболизм лекарств. В этих случаях подобрать препарат и дозу, которые действительно помогут, позволяет генетический анализ [3] .

Стоимость полного генетического анализа в Москве, в зависимости от сложности, составляет порядка 73 000 рублей [4] .

Генетический анализ при беременности

Беременные женщины, регулярно наблюдающиеся у врача, проходят так называемый тройной тест, который позволяет предположить наличие у плода различных генетических отклонений. В рамках обследования измеряют уровень:

• альфа-фетопротеина (AFP или АФП);
• хорионического гонадотропина (ХГЧ);
• неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A) [5] .

Анализ помогает выявить такие опасные нарушения развития, как синдром Эдвардса, синдром Дауна, открытые дефекты нервной трубки (spina bifida), миопатию Дюшена и т.д.

Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с «акушерскими проблемами». Это врач также учитывает, обязательно сравнивая данные, полученные на разных сроках беременности [6] .

Показатели содержания АФП и ХГ в зависимости от срока беременности [7]

Сроки беременности, недели	АФП, МЕ/мл	ХГ, МЕ/мл
13–14	20,0	67,2
15–16	30,8	30,0
17–18	39,4	25,6
19–20	51,0	19,7
21–22	66,7	18,8
23–24	90,4	17,4

Женщины с настораживающими данными анализа направляются на дальнейшее генетическое обследование. Также пройти консультацию у генетика рекомендуется беременным, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие, возраст которых превышает 35 лет. Эти моменты регулируются приказом Министерства здравоохранения «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей» [8] .

Еще несколько лет назад генетическая диагностика плода требовала вмешательства в организм: врачи делали пункцию, брали на анализ околоплодные воды или ворсины хориона. К радости будущих мам теперь это можно сделать с гораздо меньшим риском: многие генетические нарушения плода (например, синдром Дауна) выявляются по анализу крови матери [9] . Он показывает высокую точность — до 98% [10] .

При пренатальной диагностике, которая, как мы говорили, желательна, врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями.

Стоимость анализа каждой составляющей «тройного теста» составляет от 500 до 800 рублей [11] .

Генетический анализ новорожденных

Врожденные заболевания, вызванные генетическими нарушениями, необходимо выявить в первые же дни жизни ребенка: от правильного поведения врачей и родителей во многом зависит здоровье малыша. Например, если сразу после рождения определить, что ребенок болен фенилкетонурией, можно избежать серьезных последствий. Для этого нужно с первых дней соблюдать особый режим питания. При отсутствии лечения фенилкетонурия может привести к отставанию в развитии, при своевременном выявлении недуга дети имеют особенности характера и поведения, но практически не отличаются от сверстников [12] .

Именно поэтому в роддомах проводят обязательный неонатальный скрининг. Для обследования берут кровь из пятки младенца. У доношенных детей анализ проводят на 4-е сутки, у недоношенных — на 7-е сутки. В результате врачи могут предположить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие [13] .

Если врач обнаруживает в анализах какие-то отклонения, он может направить на дальнейшее обследование. Его характер зависит от предполагаемой патологии: при подозрении на врожденный гипотиреоз на 4–5-й день после рождения проводят анализ гормона ТТГ, возможный врожденный адреногенитальный синдром требует анализа крови, взятой после рождения (или пуповинной) на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые несколько недель после рождения детям с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин [14] .

Для дальнейшего уточнения диагноза, а также для выявления других врожденных патологий можно провести ДНК-тест. Сегодня с его помощью можно выявить и подтвердить более 300 заболеваний [15] . Для анализа необходимо сдать кровь из вены. Обследование проводят двумя основными методами: GTG-бэндингом и FISH-анализом, причем второй отличается большей точностью [16] . На первом этапе диагностики выявляют нарушения, на втором эти нарушения описывают максимально подробно, в том числе устанавливают характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования ребенка на врожденные нарушения обмена веществ составляет порядка 5000 рублей [17] .

«Тест на отцовство»

Бывают ситуации, когда возникает необходимость в установлении биологического родства, в том числе это касается различных юридических вопросов. Для установления родственных связей проводится анализ ДНК предполагаемого родственника и ребенка: так как наследственный материал ребенок получает по наследству, в генах обоих пациентов будут совпадающие участки. Чем выше количество сравниваемых участков и чем больше совпадений выявляется, тем выше вероятность того, что родство подтвердится.

Материалом для анализа может служить не только кровь. Чаще всего сейчас применяют буккальный тест — для него берут небольшие частички эпителия с внутренней стороны щеки.

«Тест на отцовство» требует достаточно длительного времени, однако для повышения его точности лучше дождаться результата многократных сравнений. Тогда наличие родственных связей подтвердится или будет опровергнуто более чем на 99% [18] .

Стоимость теста на установление биологического родства составляет порядка 15 000 рублей [20] .

Генетический анализ как ключевой метод предиктивной медицины

Генетический анализ крови позволяет не только выявить имеющиеся заболевания, но и предположить, какие из них могут развиться со временем. Дело в том, что не все нарушения генотипа, не все «сбои» генетической информации обязательно оборачиваются заболеванием. Так называемые мультифакторные патологии развиваются, если у человека есть определенные генетические нарушения, но при этом еще и действуют конкретные факторы внешней среды [21] .

Таких заболеваний большинство: это сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и многие другие. Чтобы выяснить, есть ли у вас к ним предрасположенность и вовремя принять профилактические меры, можно сделать ДНК-обследование [22] .

Сегодня в лабораториях есть возможность провести анализ с высокой степенью точности, так как разработано множество методик: FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие. Обычно для анализа сдается кровь из вены.

Все эти обследования лежат в основе предиктивной — предсказательной — медицины. Так как мультифакторные патологии определяются обычно не одним геном, а несколькими и их влияние на вероятность развития заболевания разное, анализ занимает достаточно длительное время. Но игра стоит свеч: в результате врач дает развернутую рекомендацию по профилактике, что помогает избежать развития заболевания.

Генетика — сравнительно молодая область медицины, достижения которой помогают не только лечить имеющиеся патологии, но и предсказать их развитие. Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий, а также установить предрасположенность к тем или иным болезням. И конечно, генетический анализ — это инструмент предиктивной медицины, которая помогает проводить профилактику многих заболеваний.

Источник: www.kp.ru

Расскажите, пожалуйста, что такое исследование генетического происхождения?

— Этот вид анализов используется для установления этнической принадлежности человека. Исследование происхождения по мужской линии проводится путем изучения Y-хромосомы, по женской линии — путем изучения митохондриальной ДНК (мтДНК).

Результаты позволяют понять, к какой конкретно этнической группе принадлежит человек, когда и где она возникла, а также изучить распространение носителей этой гаплогруппы (группы схожих гаплотипов, имеющих общего предка — примечание автора) в разных частях земного шара.

Как берется материала для этого исследования?

— В качестве образца берется ротовой мазок. Нужно несколько раз провести специальной палочкой с ватным наконечником по внутренней стороне щеки. На палочке останутся клетки эпителия из которых и выделяется ДНК.

Можно прийти в клинику, где эту процедуру сделает медсестра, либо, при желании, получить набор по почте, взять самостоятельно образцы и прислать обратно в конверте.

Что делают специалисты в лаборатории?

— Полученные образцы регистрируются, заносятся в базу, затем из них выделяется ДНК. Далее происходит процесс генотипирования.

После получения генетической информации она обрабатывается с использованием специальных биостатистических программ для того, чтобы определить к какой гаплогруппе принадлежит конкретный образец ДНК. Заказчик получает результат с подробным описанием гаплогруппы.

С какой целью люди чаще всего прибегают к такому анализу?

— Часто обращаются люди, которые считают себя прямыми наследниками Николая II, расстрелянного со всей своей семьей в Ганиной яме. О том, что они происходят от царя по материнской линии, якобы, гласит их семейная легенда. Мы делаем анализы, которые показывают, что гаплогруппа обратившегося по мтДНК очень сильно отличается от гаплогруппы последнего царя.

Некоторые хотят то же самое определить по отцовской линии. Они утверждают, что происходят от двоюродного брата царя, или даже непосредственно от царевича Алексея, которому, якобы, удалось выжить. Мы сравниваем гаплогруппы Николая II и обратившихся, но до сих пор ни одно предполагаемое родство не подтвердилось.

У многих людей есть семейные предания, что они происходят из дворянских родов и даже кровно связаны с Рюриковичами. Все документы у них сожжены или утеряны. Во время революции многие семьи убегали от большевистского террора, часто меняя имена, отчества, фамилии.

Поэтому люди обращаются за тем, чтоб мы сделали анализ и сравнили с генетическим профилем, который есть у подтвержденных членов дворянских родов.

Мы проводим исследование, ищем наиболее близкого общего предка и делаем вывод, могут ли они принадлежать к тому или иному дворянскому роду или нет.

Как часто генетические экспертизы подтверждают принадлежность к таким родам?

— Пока такого не было, но рано или поздно это произойдет. Этот тип исследования, в отличие от анализов на отцовство, только набирает популярность среди населения.

Люди используют генетический анализ для того, чтобы подтвердить свою родословную, а современная наука позволяет определить правдивость подобных семейных преданий.

Как вы думаете, почему так часто обращаются с просьбой определить родство именно с Николаем II?

— Не только с ним. Многие хотят быть родственниками царей, сильных мира сего или просто известных людей. Кроме того, судьба царской семьи всем известна и до сих пор на слуху.

Генетическая информация Николая II хорошо изучена, а идентификация его останков является классическим примером использования ДНК в криминалистике для идентификации человека.

Тем не менее, к нам также обращаются люди, которые хотят подтвердить родство с каким-то известным человеком, например, художником, артистом, или же даже со Сталиным.

В каких еще случаях применяется исследование генетического происхождения?

— Есть младенцы-подкидыши, которых оставляют родители. Подрастая, рано или поздно они хотят узнать, кто были их мать, отец, откуда они. Зачастую эта информация нужна следственным органам или органам попечительства.

В этом случае можно провести исследование, чтобы определить происхождение родителей ребенка по материнской и по отцовской линии.

В некоторых странах при решении вопроса об усыновлении детей стараются брать в семью, наиболее этнически близкую к приемным родителям. Например, темнокожего ребенка предпочтительней усыновить в семью темнокожих, нежели чем в белую. Для этого тоже используется ДНК анализ.

Есть категория людей, которые делают анализ, чтобы узнать, есть ли у них еврейские корни с целью получения израильского гражданства.

Согласно определению Галахи, традиционного еврейского права, евреем является человек, рожденный матерью-еврейкой, то есть еврейство, как и митохондрильная ДНК, передается по материнской линии.

Следовательно, должны существовать гаплогруппы мтДНК, которые чаще других встречаются у евреев. Такие гаплогруппы существуют, но необходимо понимать, что кроме евреев они встречаются и среди других этнических групп.

Часто ДНК-экспертизы применяют следственные органы. Исследование генетического происхождения может помочь в раскрытии преступления?

— Может. Например, когда в 2017 году в Санкт-Петербурге были взрывы в метро, террориста-смертника, несшего на себе бомбу, буквально разорвало на кусочки.

Однако, по сохранившимся фрагментам тела террориста следственные органы в течение одного дня смогли определить, откуда он родом, используя для этого анализ Y хромосомы.

Насколько просто воспользоваться таким анализом?

— Сейчас такие исследования стали доступными для всех. Многие делают анализы, чтобы узнать о своей семье что-то новое и часто получают очень интересные результаты, о которых могли и не подозревать.

Например, человек считал себя чистокровным русским, а оказалось, что в роду есть люди, например, с Ближнего востока.

Так что, проведя анализ, можно узнать, откуда происходят твои предки, а потом обращаться в архивы, в органы, где могут сохраниться документы о рождении и смерти родственников, чтобы получить больше информации.

Сколько стоит такая услуга в «ДНК-Семья» в Екатеринбурге?

— От 14900 до 18900 рублей, в зависимости от того, по отцовской или по материнской линии будет проводится анализ.

Есть ли у таких исследований минусы?

— Есть некоторые «подводные камни». Они пока больше касаются не России, но все же стоит о них знать.

Например, в США представители правоохранительных органов, получив генетическую информацию из биологического пятна, оставленного преступником на месте преступления, иногда не могут установить его личность путем использования криминалистической базы ДНК.

В таких случаях они заходят в базы генеалогических компаний, где хранится генетическая информация клиентов, и анализируют находящиеся там данные, пытаясь найти родственников преступника.

Обнаружив их, они уже могут непосредственно идентифицировать личность преступника и, таким образом, раскрыть преступление. Использование коммерческих генетических баз данных в целях раскрытия преступлений несет в себе много правовых и этических проблем.

Но в США многие крупнейшие лаборатории уже официально сообщают своим клиентам о том, что их генетическая информация будет доступна ФБР и другим правоохранительным органам.

На что вы бы хотели обратить особое внимание наших читателей?

— Хотелось бы, чтобы люди понимали, что этот ДНК-анализ определяет не национальность, а этническую принадлежность. Национальность — это политическая категория, во многих странах такого термина не существует, есть понятие «гражданство».

Есть компании, которые проводят анализы по генетическим маркерам, расположенным на многих хромосомах, дающие информацию, что человек, например, на 2% чеченец, на 3% ингуш, на 5% казах, на 7% туркмен, на 20% русский, на 8% еврей, на 15% китаец и так далее.

Но эта информация далеко не точная. В настоящее время даже у криминалистов нет надежного метода, который бы позволил с приемлемой точностью получить подобного рода данные.

Мы пока такие анализы не предлагаем нашим клиентам по одной причине — они еще не облают необходимой точностью.

Но наука не стоит на месте, и вполне возможно, что через несколько лет подобные исследования будут обладать необходимой точностью чтобы рассказать, из каких этнических групп происходили предки того или иного человека.

Источник: blog.mednote.life