Дидактическая цель: создать условия для изучения и осмысления блока новой учебной информации.

Цель урока: изучить явление наследственной изменчивости, ее закономерности и эволюционный смысл

Задачи:

• Образовательная: рассмотреть виды мутационной изменчивости, их материальную основу; раскрыть сущность факторов, вызывающих мутации; определить значение наследственной изменчивости для эволюции и селекции.
• Развивающая: продолжить формирование научных представлений об основных свойствах живых организмов наследственности и изменчивости; умении объяснять эти свойства на основе полученных знаний;

Тип урока: комбинированный.

Метод проведения: самостоятельная работа, рассказ, беседа, демонстрация, тестирование

Требования согласно программе:

Ученик должен

• иметь представления о механизмах возникновения мутаций;
• знать определения “наследственность”, “изменчивость”, “мутация”, “полиплоидия” и др.;
• уметь объяснять явления наследственной изменчивости на основе цитологических и генетических знаний.

Новые понятия: наследственная изменчивость, мутация, мутагенные факторы.

Методическое обеспечение:

• таблицы по общей биологии “Наследственная изменчивость”;
• дидактический материал для проведения тестового задания (приложение 1) Модификац. изменчивостьть.Тест.doc
• приложение: Мутационная изменчивость.ppt рабочий лист (приложение 2) Рабочий лист.doc

Ход урока

1. Организационный момент.

Приветствие; подготовка класса к работе.

2. Проверка знаний учащихся.

Метод: тестирование (приложение 1).

3. Мотивация учебной деятельности.

Сообщение темы, цели урока.

4. Изложение нового материала.

План

1. Изменчивость как свойства живых организмов.

2. Видлы изменчивости.

3. Наследственная изменчивость, ее значение.

4. Мутационная изменчивость.

5. Мутагенные факторы.

5. Сообщение домашнего задания.

Глава 15,П.41, стр.196-200; вопросы 1-5

6. Подведение итогов урока.

1. Оценить степень реализации поставленных целей.

2. Оценка работы учащихся на уроке.

7. Закрепление изученного материала.

В чем заключается эволюционный смысл наследственной изменчивости?

1. Изменчивость как свойство живых организмов.

Что такое изменчивость? Что она обуславливает? Каковы причины изменчивости?

На прошлом уроке мы познакомились с одной из форм изменчивости — это ненаследственная изменчивость (модификационная). Чем она характеризуется? Какой носит характер? Выполнение теста (приложение 1). А сегодня нам предстоит изучить еще одну форму изменчивости — это наследственная изменчивость.

Выполнение задание №1 в “Рабочем листе”, колонка 1 (Приложение 2)

Наследственная изменчивость (генотипическая, неопределенная) – обусловлена возникновением новых генотипов и приводит, как правило, к изменению фенотипа.

2. Виды наследственной изменчивости (слайд 3)

• мутационная
• комбинативная
• соотносительная

3. Мутационная изменчивость (слайд 4)

Мутационная изменчивость является результатом мутаций.

Мутация (от лат. “mutazio” — изменение, перемена) –наследственное изменение генотипа (это изменение наследственного материала, приводящее к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему поколению. Термин “мутация” ввел в науку в 1901 г. Голландский генетик Г.де Фриз, описавший самопроизвольные мутации у растений.

Мутации – это закономерность или парадокс?

Примеры мутаций ( слайд 5)

Мутации — это стойкие изменения затрагивающие как целые хромосомы, их части, отдельные гены. Чаще всего, мутации это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.

Дарвин назвал наследственную изменчивость неопределенной (индивидуальной), подчеркивая ее случайный и относительно редкий характер.

Мутации являются источником генетического разнообразия, составляя резерв наследственной изменчивости.

Классификация мутаций (слайд 7)

• по характеру проявлению
• по месту возникновения
• по уровню возникновения

1. По характеру проявления:

проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью — летальными.( слайд 8,9)

2. По месту возникновения:

Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся — мутировавший — ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими (слайд10,11)

3. По уровню возникновения:

Генные (точковые) мутации, связаны с изменениеЕномныем последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Мутантный ген способствует возникновению новых аллелей, что имеет важное эволюционное значение.( слайд 12,13)

Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель (слайд 14)

Геномные мутации- мутации , в результате которых происходит изменении числа хромосом .Они возникают в результате нарушения митоза или мейоза.

В зависимости от характера изменения числа хромосом различают:

Полиплоидию – увеличение числа хромосом, кратное гаплойдному набору: триплоид (3n),тетраплоид (4n). Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений.

Гетероплоидию (анеуплоидию) – увеличение или уменьшение числа хромосом, некратное гаплоидному набору ( слайд 15, 16, 17, 18,19).

5. Мутагенные факторы ( слайд 20,21)

Спонтанные мутации — возникают при нормальных условиях жизни, зависят от внешних и внутренних факторов, возникают в соматических и генеративных клетках .

Индуцированные мутации — это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. Ученые полагают, что факт наследования мутаций вызывает определенные опасения, поскольку это может увеличить риск развития рака. Азиатов от алкоголизма защищает ген-мутант. Почему процент алкоголиков в азиатских странах значительно ниже, чем в странах, где основную часть населения составляет так называемое белое население.

Факторы среды, вызывающие появление мутаций называются – мутагенами.

Различают:

Физические мутагены

— ионизирующее и ультрафиолетовое излучение;

— чрезмерно высокая или низкая температура;

Химические мутагены

— нитраты, нитриты, пестициды, никотин, метанол, бензпирен.

— некоторые пищевые добавки, например, ароматические углеводороды;

— продукты переработки нефти;

— органические растворители;

— лекарственные препараты, препараты ртути, иммунодепрессанты .

Биологические мутагены

— некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа)

— продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);

Свойства мутации (слайд 22)

• мутации наследственны, т.е. передаются из поколения в поколение.
• мутации возникают внезапно (спонтанно), ненаправленно.
• мутации не направлены – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
• одни и те же мутации могут возникать повторно.
• мутации индивидуальны, т.е. возникают у отдельных особей.
• мутации могут быть полезными ,вредными, нейтральными; доминантными и рецессивными.

Значение мутаций

Служат резервом наследственной изменчивости (сохраняются в популяции в скрытом-рецессивном) виде, являются материалом для эволюции.

Причина многих наследственных заболеваний и уродств.

Индуцированные мутации “поставляют” материал для искусственного отбора и селекции.

Закрепление изученного материала.

Каково значение наследственной изменчивости для человека?

Здоровье нынешних будущих поколений людей в значительной степени зависит от того, какой генетический груз получен в наследство от предыдущих, какое количество мутаций накоплено человечеством.
облема заключается в том, что ускорение частоты мутаций ведет к увеличению числа особей с врожденными дефектами и вредными отклонениями, передающимися по наследству. В связи с этим одна из важнейших задач охраны природы и обеспечение генетической безопасности человека – мониторинг окружающей среды и выявление загрязнителей, обладающей мутагенной и канцерогенной активностью.

Источник: urok.1sept.ru

Комбинативная изменчивость

В основе комбинативной изменчивости лежит половой процесс, в результате которого образуется множество разнообразных генотипов. Генотип представляет собой сочетание генов обоих родителей, число генов организма исчисляется тысячами или десятками тысяч. При половом размножении комбинации генов приводят к формированию нового генотипа и фенотипа, у любого ребенка можно обнаружить признаки, типичные для его матери или отца (рис. 1), тем не менее даже среди близких родственников не найти двух абсолютно одинаковых людей.

Рис. 1. Формирование нового генотипа и фенотипа

Причины такого огромного разнообразия лежат в явлении комбинативной изменчивости (рис. 2).

Рис. 2. Независимое расщепление

Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян во втором поколении от скрещивания растений с зелеными гладкими и желтыми морщинистыми семенами является примером комбинативной изменчивости.

Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом, или явление кроссинговера – второй важный признак комбинативной изменчивости (рис. 3).

Рис. 3. Кроссинговер

Каждая наша клетка несет хромосомы дедушек и бабушек, определенная часть этих хромосом получила в результате кроссинговера часть своих генов от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее другой линии предков, такие хромосомы называют рекомбинантными.

Рекомбинантные хромосомы – хромосомы, вызывающие в зиготе появление признаков, нетипичных для родителей.

Случайная встреча гамет при оплодотворении является третьим очень важным  признаком комбинативной  изменчивости, в моногибридном скрещивании (рис. 4) возможны три генотипа: АА, Аа, аа.

Рис. 4. Моногибридное скрещивание

Каким именно генотипом будет обладать зигота, зависит от случайной комбинации гамет.

Все три источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая большое разнообразие новых генотипов и фенотипов. Новые комбинации генетического материала легко образуются и легко разрушаются при переходе из поколения в поколение, поэтому в потомстве у родителей, которые имеют какие-то особенные признаки, появляются особи, явно уступающие родителям.

Источник: interneturok.ru

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений

Геномные мутации

Вот классическое определение термина “геном”:

Геном—

— совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма;
— геном человека и геномы всех остальных клеточных форм жизни, построены из ДНК;
— совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом данного вида в парах нуклеотидов ДНК на гаплоидный геном.

Для понимания сути мы очень сильно упростим, получится такое определение:

Геном — это количество хромосом

Геномные мутации — изменение числа хромосом организма. В основном, их причина — нестандартное расхождение хромосом в процессе деления.

— синдром Дауна — в норме у человека 46 хромосом (23 пары), однако при этой мутации образуются 47 хромосом
рис. синдром Дауна

— полиплойдия у растений (для растений это вообще норма — большинство культурный растений — полиплойдные мутанты)

Хромосомные мутации — деформации самих хромосом.

Примеры (некоторые перестройки такого рода есть у большинства людей и вообще никак не отражаются ни внешне, ни на здоровье, но есть и неприятные мутации):
— синдром кошачьего крика у ребенка
— задержка в развитии
и т.д.

Цитоплазматические мутации — мутации в ДНК митохондрий и хлоропластов.

Есть 2 органеллы со своими собственными ДНК (кольцевыми, в то время как в ядре — двойная спираль) — митохондрия и растительные пластиды.

Соответственно, есть мутации, вызванные изменениями именно в этих структурах.

Есть интересная особенность — этот вид мутации передается только женским полом, т.к. при образовании зиготы остаются только материнские митохондрии, а “мужские” отваливаются с хвостом при оплодотворении.

Примеры:
— у человека — определенная форма сахарного диабета, туннельное зрение;
— у растений — пестролистность.

Соматические мутации.

Это все описанные выше виды, но возникают они в клетках тела ( в соматических клетках).
Мутантных клеток обычно намного меньше, чем нормальных, и они подавляются здоровыми клетками. (Если не подавляются, то организм перерождаться или болеть).

Примеры:
— у дрозофилы глаз красный, но может иметь белые фасеты
— у растения это может быть целый побег, отличающийся от других (И.В. Мичурин таким образом выводил новые сорта яблок).

— раковые клетки у человека

Примеры вопросов ЕГЭ:

Синдром Дауна является результатом мутации

1))геномной;

2) цитоплазматической;

3)хромосомной;

4) рецессивной.

Ответ: 1.

Генные мутации связаны с изменением

А) числа хромосом в клетках;

Б) структуры хромосом;

B) последовательности генов в аутосоме;

Г) нуклеогидов на участке ДНК.

Ответ: Г.

Мутации, связанные с обменом участками негомологичных хромосом, относят к

А) хромосомным;

Б) геномным;

В) точковым;

Г) генным.

Ответ: А.

Животное, в потомстве которого может появиться признак, обусловленный соматической мутацией

А) гидра

Б) волк

В) еж

Г) выдра

Ответ: А.

Источник: ege-study.ru

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Это приводит к разнообразию свойств и признаков у особей различной степени родства. Изменения фенотипа могут быть связаны либо с влиянием среды на экспрессию генов, либо с изменениями самого генетического материала. В зависимости от этого различают ненаследственную (модификационную) изменчивость и наследственную (генетическую) изменчивость.

Ненаследственная (модификационная) изменчивость

Ненаследственная изменчивость

• затрагивает только фенотип (генотип не изменяется);
• не передаётся по наследству;
• носит приспособительный характер к условиям среды.

В основе модификационной изменчивости лежит то обстоятельство, что наследуется не сам признак, а лишь способность к его развитию. В зависимости от условий среды признак может проявляться в различной степени. Границы варьирования (изменчивости) признака называют нормой реакции. Норма реакции зависит от генов, а условия среды определяют, какой вариант в пределах этой нормы реакции реализуется в данном случае.

Нормы реакции различных признаков неодинаковы. Как правило, качественные признаки обладают узкой нормой реакции (например, группа крови), количественные — широкой (например, рост и масса тела).
Дать объективную оценку изменчивому признаку можно, только проанализировав большое количество особей. Для оценки признака строят вариационную кривую и находят среднюю величину признака. Значения величины признака образуют непрерывный ряд вокруг средней величины. Наиболее часто встречаются особи со средними значениями развития признака, и чем больше признак отклоняется от среднего значения, тем меньше особей им обладают.
Как было отмечено, генотип — это не механический набор генов, то есть если есть ген, то обязательно должен развиться признак. От взаимодействия генов в генотипе и влияния окружающей среды зависят степень выраженности и частота проявления отдельных генов в фенотипе.

Измеряется в процентном отношении числа особей, несущих данный признак, к числу особей, несущих ген, потенциально способный реализоваться в признак. Пенетрантность какого-либо гена может быть полной (100%), если данный признак отмечен у всех особей, и неполной, если он проявляется только у части популяции.

Наследственная (генотипическая) изменчивость

Наследственная изменчивость

• затрагивает генотип;
• передаётся по наследству;
• носит случайный характер.

Наследственная изменчивость бывает комбинативной и мутационной.
Комбинативная изменчивость возникает в результате образования у потомков новых комбинаций уже существующих генов в процессе полового размножения.
Источниками комбинативной изменчивости являются

1. независимое расхождение гомологичных хромосом в первомейотическом делении и их случайное сочетание при оплодотворении;
2. рекомбинация генов в результате кроссинговера.

Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости молекулярная структура генов не изменяется, однако новые сочетания аллелей в генотипах приводят к появлению организмов с новыми фенотипами.
Мутационная изменчивость возникает в результате мутаций. Мутации — качественные или количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям их генотипа.

Мутации характеризуются следующими свойствами:

• это внезапные скачкообразные изменения в наследственности;
• это стойкие изменения наследственного материала (передаются по наследству);
• это качественные (дискретные) изменения (не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины);
• это ненаправленные изменения (носят случайный характер);
• могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и нейтральными (безразличными для данных условий существования организма);
• могут повторяться (сходные мутации могут возникать неоднократно).

Существует несколько принципов классификации мутаций:

• по изменению генотипа: а) генные; б) хромосомные; в) геномные;
• по изменению фенотипа: а) морфологические; б) биохимические; в) физиологические; г) летальные и др.;
• по отношению к генеративному пути: а) соматические; б) генеративные;
• по проявлению мутации в гетерозиготе: а) доминантные; б) рецессивные;
• по локализации в клетке: а) ядерные, б) цитоплазматические;
• по причинам возникновения: а) спонтанные, б) индуцированные.

Хромосомные мутации связаны с перемещением участков хромосом. В изменении структуры хромосом могут быть задействованы участки одной хромосомы или разных, негомологичных, хромосом. Различают разные виды хромосомных мутаций:

Механизм хромосомных мутаций заключается в образовании при воздействии мутагенов разрывов хромосом с возможной утратой некоторых фрагментов и воссоединении частей хромосомы в ином порядке по сравнению с исходной хромосомой.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Различают полиплоидию и гетероплоидию. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (3n — триплоидия, 4n — тетраплоидия и т. д.). Причины полиплоидии могут быть различны: образование в процессе мейоза гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидия часто встречается у растений и редко у животных. Гетероплоидия — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (2n-1 — моносомия; 2n+1 — трисомия; полисомия и др. по отдельным хромосомам). Причина гетероплоидии — нерасхождение отдельных гомологичных хромосом при гаметогенезе, в результате чего появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Изменение числа хромосом часто вызывает нарушение развития и даже летальность. Например, болезнь Дауна обусловлена наличием трёх хромосом 21 пары.

Мутагенные факторы

Мутагенные факторы можно разделить на две группы. С одной стороны, мутации могут происходить самопроизвольно вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК. С другой стороны, они могут быть вызваны внешними причинами — мутагенами.
Мутагены — факторы внешней (окружающей) среды, вызывающие мутацию. Их делят на физические (ультрафиолетовые, рентгеновские и гамма-лучи, повышенная или пониженная температура), химические (бензопирен, азотистая кислота), биологические (некоторые вирусы).
В настоящее время в результате производственной деятельности человека усиливается загрязнение окружающей среды мутагенами. В результате растёт число мутаций как среди людей, так и среди других живых организмов. Подавляющее большинство мутаций носит вредный характер, то есть увеличивает заболеваемость и смертность.
Зачастую мутагены одновременно являются и канцерогенами — факторами, вызывающими развитие злокачественных опухолей.

Источник: examer.ru