МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ І НАУКИ УКРАЇНИ
МІНІСТЕРСТВО ОСВІТИ
Балашовский ФІЛІЯ
Саратовський Державний університет
ІМ. Н.Г. ЧЕРНИШЕВСЬКОГО
КАФЕДРА БІОЛОГІЇ І ЕКОЛОГІЇ
КОНТРОЛЬНА РОБОТА ПО ГЕНЕТИЦІ
Виконала: студентка IV курсу заочного відділення ФЕБ
Демидова Світлана Григорівна
Перевірила: Суліга Є.М.
БАЛАШОВ 2007

Зміст
1. Хромосоми, їх будова, видова специфічність, каріотип
2. Мейоз як цитологічна основа утворення і розвитку статевих клітин
3. Зчеплене зі статтю успадкування
4. Транскрипція ДНК

1. Хромосоми, їх будова, видова специфічність, каріотип

Хромосоми — найбільш важливі компоненти ядра. Вони відіграють провідну роль у явищах спадковості. Хромосоми добре видно під мікроскопом у момент поділу клітини. Хромосоми ядра неделящейся клітки не видно, оскільки вони деконденсації хромосом, тим активніше протікають метаболічні процеси в самому ядрі.
орфологічні хромосоми рослин найчастіше мають ниткоподібний або паличковидну форму. Більшість хромосом розділене первинної перетяжкою на два плеча. Під мікроскопом первинна перетяжка представлена ​​світлою (незабарвленої) зоною, що отримало назву центромери, які відіграють основну роль у переміщенні хромосом суворо визначенні ядра. Центромера займає на кожній з хромосом чітко визначеного місце. За положенням центромери хромосоми ділять на метацентріческая (приблизно равноплечій), субметацентріческіе (неравноплечіе) і акроцентричні (голівчаті), у яких центромера зрушена до одного з кінців. У деяких хромосом є і вторинні перетяжки. Вона, як правило, розташовується у дистального кінця хромосоми і відокремлює невелику її ділянку, що носить назву супутника. Вторинна перетяжка не бере участь в русі хромосом при поділ ядра. Вона отримала назву ядерцеву організатора, оскільки в місці її локалізація відбувається утворення ядерця. Кінцеві ділянки хромосоми називають теломерними. Вони перешкоджають її з'єднанню з іншими хромосомами.

1 2 3 4 5
Форми хромосом на стадії метафази (схема):
1,5 — равноплечій; 2,3 — неравноплечіе; 4 — голівчаті
Кожному з населяють нашу планету видів рослин і тварин властиво суворе число хромосом, що позначається 2 n (диплоїдний набір). У статевих клітинах кількість хромосом у два рази менше і одно n (гаплоїдний набір). У соматичних клітинах організму кожна хромосома має пара, ідентичну як морфологічно, так і генетично (гомологічні хромосоми). Виняток з цього правила становлять статеві хромосоми у гетерогаметних особин. Специфічний для певного виду за кількістю і структурі набір хромосом отримав назву каріотипу.
Графічне зображення каріотипу, показують його структурні особливості, називається ідіограммой. В останні роки набув поширення метод диференціального фарбування хромосом. При цьому на кожного з хромосом профарбовуються специфічні, характерні для неї смуги (бенди), що значно полегшує ідентифікацію окремих хромосом каріотипу. Хромосоми, що визначають стать особини, називають статевими хромосомами, а всі інші — аутосомами. Внутрішньо будова хромосом надзвичайно складно. За хімічним складом вони на 40% складаються з ДНК і на 60% з білків, в середньому близько 60% з яких припадає гістони. Будова метафазної хромосоми при дослідженні за допомогою світлового мікроскопа представляє наступним чином.
жна хромосома складається з двох хроматид, спірально закрученими і розташовуються паралельно осі хромосоми. Для прокрашівается в інтерфазних отруті ділянок хромосом використовують термін "хромонема" — барвна нитку. Потовщення на хромонемах отримали назву хромомер. Особливість вищеописаного будови хромосом залежить від рівня змінюється при переході від інтерфазного стану хромосом до метафазної
Перший, який отримав назву нуклеосомного, визначає скручування ДНК по поверхні гістоновими серцевини. Другий — об'єднання декількох нуклеосом (до 10) в намистину — називається нуклеомерний. Третій рівень — об'єднання скріпками з негістонових білків фібрил дезоксирибонуклеопротеїни в петлевий домен, званий хромомером. Четвертий — освіта хромонем. Далі, мабуть, хромонема укладається у вигляді спіралі в хроматид, хоча й дуже ймовірно, що це ще один рівень — "петельна структур".

2. Мейоз як цитологічна основа утворення і розвитку статевих клітин

Мейоз, або редукційний поділ, — особливий тип поділу клітин, характерний тільки для спорогенная тканин. При цьому число хромосом у дочірніх клітинах зменшується вдвічі, тобто відбувається редукція кількості хромосом. Мейоз передує інтерфаза, яка подібна до такої при мітозі.
S-період інтерфази відбувається редуплікація хромосом, тому хромосоми, вступають у процес мейотичного поділу, складаються з двох хроматид. Мейоз складається двох ядерних поділів, яке випливає одне за іншим. При першому поділі (мейоз II) відбувається редукція числа хромосом, тобто число хромосом у клітині зменшується в два рази. Друге розподіл (мейоз II) протікає по типу мітозу. Як і мітоз, перше і друге розподіл мейоз підрозділяють на наступні фази: профаза, метафаза, анафаза і телофаза. Відповідно ці фази позначають: метафаза I, метафаза II, анафаза I і т.д.
Мейоз I починається з профази I. Це найбільш тривала фаза мейозу, яка, у свою чергу, поділяються на стадії лептотена, зигота, Пахіта, діплотена і діакінез.
На стадії лептотени в ядрі з'являються слабоспіралізованние хромосоми. Поступово вони набувають ниткоподібні форми.
Зигота починається з поступово попарного з'єднання (кон'югації, сінапсіса) по довжині паралельно покладених гомологічних хромосом. З'єднання попарно хромосоми утворюють біваленти. У зв'язку з тим, що перед початком мейозу сталася редуплікація хромосом, кожен бівалентів складається з чотирьох хроматид. Функцію сінапсіса виконує сінаптонемний комплекс (СК) — білкове освіту, що входять до складу бівалентів і мають вигляд тришарової стрічки, що розташовується між кон'югуються хромосомами. СК формуються поступово за принципом застібки — блискавки протягом всієї стадії зиготи.
світа бівалентів створює передумови для можливості обміну гомологічними ділянками між гомологічними хромосомами (кросинговеру), що представляє важливий генетичне подія. У той же час продовжується процес конденсації хромосом.
Пахіта — це стадія, на якій СК сформований по всій довжині хромосом (стадія стабільного сінапсіса). Вона характеризується тривалим потовщенням хромосом в результаті безперервної конденсації хроматину. На цій стадії відбувається обмін гомологічним ділянками хроматид (кросинговер) і, як наслідок, рекомбінація зчеплених генів.
На наступній за пахітеной стадії, що отримала назву діплотени, триває конденсація хромосом, але при цьому починається процес розбіжність гомологічних хромосом, які утримуються в точках обміну ділянками, що виникли при кросинговері. Вони отримали назву хіазм.
Діакінез — остання стадія профази I. Вона характеризується максимальної конденсації хромосом. Зникає ядерце, а біваленти розташовуються по периферії ядра. При цьому гомологічні хромосоми утримуються в складі бівалентів завдяки Хіазм.
Далі слід метафаза I. Її початок відповідає розпад оболонки ядра і формування веретена поділу. Біваленти розташовуються в екваторіальній площині.
Анафаза I — стадія, на якій гомологічні хромосоми розходиться до полюсів. У результаті число хромосом у знову утворюється клітці (n) буде в два рази менше, ніж у батьківській (2n). У цьому відмінність анафаза I мейозу від анафази мітозу.
r /> Остаточне розбіжність хромосом до полюсів свідчить про те, що почалася телофаза I.
За нею у ряду видів слід дуже короткий інтеркінез, під час якого синтез ДНК і реплікація хромосом не відбуваються, і починається другий розподіл мейозу (мейоз II). У цьому випадку хромосоми не деконденсіруются. Однак у деяких видів рослин інтерфаза між першим і другим поділом мейозу триває досить довго. У цьому випадку хромосоми деконденсіруются, утворюючи два види ядра, розділені клітинної перегородкою. Друге розподіл мейозу протікає досить швидко за типом звичайного мітозу, але вже в клітинах з гаплоїдним числом хромосом. У тих випадках, коли інтерфаза коротка, профаза II випадає і друге розподіл починається з метафази II, під час якої відбувається утворення веретена поділу і хромосоми розташовуються в екваторіальній площині. У анафазі II центромери діляться і починається розбіжність хроматид до полюсів, яке закінчується на стадії телофази II. На цій стадії відбувається повна деконденсації хроматину, утворюються ядра і клітинні перегородки. У кінцевому підсумку в результаті мейозу утворюється 4 клітини, кожна з яких містить в ядрі гаплоидное (n) число хромосом.

3. Зчеплене зі статтю успадкування

У дослідах Менделя та інших дослідників з вивчення закономірностей успадкування було встановлено, що хід наслідування багатьох ознак не залежить від того, материнським або батьківським організмом вносить той чи інший аллель, тобто реципрокні схрещування дають однаковий результат.
r /> Однак при аналізі успадкування ряду ознак у раздельнополих організмів виявилося, що деякі з них передаються своєрідно і явно залежить від статі.
У цих випадках реципрокні схрещування давали різні результати. Було висловлено пропозицію про те, що визначають такі ознаки гени знаходиться в статевих хромосомах, в той час як гени, що визначають ознаки, успадковується відповідно до класичними схемами, локалізовані в хромосоми, однакових в обох статей, тобто в аутосомах.
Цей висновок і його доказ були отримані ще в 1909г.Т. Морганом зі співробітниками. Вивчаючи успадкування ознак, він встановив у дрозофіли наявність зв'язку певних генів з статевими хромосомами і таким чином заклав фундамент хромосомної теорії спадковості. Крім генів, що визначають стать, статеві хромосоми містять гени, що впливають на різні ознаки, що не мають відношення до диференціації статі. При передачі таких генів і спостерігається явище так званого спадкування, зчепленого з підлогою.
У своїх перших дослідах Морган використовував мутацію білих очей. Дикі дрозофіли мають червоні очі. Червоний колір очей W домінує над білими w (white).
При схрещуванні гомозиготною червоноокий самки з білоокий самцем у F ₁ очі у всіх мух червоні, а в F ₂ відбувалося розщеплення в рівному співвідношенні на червонооких і білооких мух тільки серед самців, а всі самки F ₂ були червоноокі.
іввідношення за статтю було 1: 1:
P ♀ червоними х ♂ білоокий
F ₁ ♀ червоноокі, ♂ червоноокі
F2 ♀ червоноокі, Ѕ ♂ червоноокі і Ѕ ♂ білоокі
У реципрокні схрещування результати відрізнялися тим, що вже в F ₁ придається розщеплення за кольором очей, причому всі самки були червоноокими, тобто схоже на батьків, а всі самці — білоокої, тобто схоже на матерів. Таке спадкування називають Крісс — крос, або хрест — навхрест. У F ₂ і серед самок, і серед самців половина особин мала червоні очі, половина — білі:
P ♀ білоока х ♂ червоноокий
F ₁ ♀ червоноокі, ♂ білоокі
F ₂ Ѕ ♀ червоноокі і Ѕ ♀ білоокі
Ѕ ♂ червоноокий і Ѕ ♂ білоокі
Таке розщеплення стає зрозумілим, якщо припустити, що гени, що визначають забарвлення очей, знаходиться в X-хромосомі, а в Y-хромосомі їх немає.
У першому випадку схрещування гомозиготною червоноокий самки WW з білоокий самцем wY призводить до утворення червонооких гетерозиготних за генами забарвлення самок (Ww) і червонооких самців (WY). У F ₁ самки утворюють два типи гамет: з Х-хромосомою з геном W і з Y-хромосомою, що не несе гена забарвлення. Відповідно до цього в F ₂ всі самки будуть червоноокими: Ѕ гомозиготи WW і Ѕ гетерозиготи Ww, а самці Ѕ червоноокі WY і Ѕ білоокі wY:
P ♀ WW х ♂ wY
Червоними білоокий
F ₁ ♀ Ww ♂ WY
Червоноокі червоноокі
F ₂ ♀ WW ♀ Ww ♂ WY ♂ wY
Червоноокі червоноокі червоноокі білоокі
У реципрокной схрещуванні результати виходять інші, так як гомозиготна білоока самка ww утворює один тип гамет — з Х-хромосомою з геном w, червоноокий самець (WY) — два типи гамет: з Х-хромосомою, що несе ген W, і Y-хромосомою, не несе забарвлення.
F ₁ всі самки Ww будуть червоноокі, а самці wY — білоокі. У F ₂ з'явиться червоноокі гетерозиготні за геном забарвлення самки Ww і гомозиготні білоокі ww; Ѕ самців отримують Х-хромосоми, що несуть ген червоних очей, і Ѕ — ген білих очей wY:
P ♀ ww х ♂ WY
Білоока Червоноокий
F ₁ ♀ Ww ♂ wY
Червоноокі білоокі
F ₂ ♀ Ww ♀ ww ♂ WY ♂ wY
Червоноокі білоокі червоноокі білоокі
З результатів схрещування випливає, що самки можуть бути гетерозиготними (Ww) або гомозиготними (WW, ww) за генами забарвлення очей. У самців ген забарвлення локалізована тільки в Х-хромосомі. Y-хромосому називають у цьому випадку генетично інертною, тобто проявляється одна доза гена. Такий стан називають гемізиготність, тобто WY — червоноокий самець, wY — білоокий.
Аналогічним чином успадковується всі ознаки, що визначаються генами, локалізованими в Х-хромосомах, і в інших організмів, у яких гетерогаметен чоловічу стать. Так, у людини близько 60 генів успадковуються зчеплене з Х-хромосомою, у тому числі гени, що зумовлюють такі захворювання, як гемофілія, дальтонізм, м'язова дистрофія та ін
Проте встановлено, що Y-хромосоми не у всіх випадках генетично інертні і їх функції не зводять лише до ролі синаптичних партнерів при кон'югації з Х-хромосоми під час мейозу.
домо невелике число прикладів, коли в Y-хромосомі локалізовані гени, що не мають алелей в Х-хромосомі. Наприклад, у живонароджених рибки лебістуса (гуппі) один з ознак — темна пляма спиною плавці — обумовлено геном, локалізованими в Y-хромосомі, і тому передається тільки від батька до сина.
Такі ознаки називаються голандріческімі, тобто успадкованими виключно по чоловічій лінії. У людини, таким чином, успадковується локалізований в Y-хромосомі ген SPY, відповідальний за розвиток чоловічої потенції, а також гени, контролюючий розмір зубів, розвиток шкіри перетинки між пальцями ніг, волосатість мочок вух (іхтіоз) і ін
Крім генів, алелі яких локалізовані тільки або в Х-, або в Y-хромосомі, є гени, загальні для обох статевих хромосом. Такі гени в одного і того ж виду успадковується як зчеплені то з Х-, то з Y-хромосомою і проявляються в залежності від того, в якій з них знаходиться домінантний алель, а який — рецесивний.
У різних організмів кількість таких спільних для Х — і Y-хромосом генів неоднаково, а отже, різняться і розміри гомологічних учасників статевих хромосом.
Специфічна частина Y-хромосоми, яка не має гомології з Х-хромосомою, у всіх вивчених організмів генетично інертна, тобто містить дуже мало генів.

Источник: ua-referat.com

Історія відкриття

Які є основними компонентами ядра клітини, хромосоми були виявлені в 19 столітті відразу декількома вченими. Російський біолог В. Д Чистяков вивчав їх процесі мітозу (ділення клітин), німецький анатом Вальдейер виявив під час приготування гістологічних препаратів і назвав хромосомами, тобто окрашивающимися тільцями за швидку реакцію цих структур при взаємодії з органічним барвником фуксином.

Флемінг узагальнив наукові факти про те, яку функцію виконують хромосоми в клітинах, які мають оформлене ядро.

Зовнішня будова хромосом

Ці мікроскопічні утворення знаходяться в ядрах — найважливіших органелах клітини, і служать місцем зберігання і передачі спадкової інформації даного організму. Хромосоми містять особлива речовина — хроматин. Воно являє собою конгломерат з тонких ниток — фібрил і гранул. З хімічної точки зору, це з’єднання лінійних молекул ДНК (їх близько 40 %) зі специфічними білками-гистонами.

Комплекси, до складу яких входить 8 молекул пептидів і нитки ДНК, закручені на білкових глобулах, як на котушках, називаються нуклеосомами. Ділянка дезоксирибонуклеїнової кислоти утворює 1,75 обертів навколо стрижневої частини і має вигляд еліпсоїда приблизно 10 нанометрів в довжину і 5-6 завширшки. Присутність цих структур (хромосом) у ядрі служить систематичною ознакою эукариотических кліток організмів. Саме у вигляді нуклеосом хромосоми виконують функцію збереження і передачі всіх генетичних ознак.

Залежність будови хромосоми від фази клітинного циклу

Якщо клітина знаходиться в стані інтерфази, яка характеризується її ростом і інтенсивним обміном речовин, але відсутністю поділу, то хромосоми в ядрі мають вигляд тонких деспирализованных ниток — хромону. Зазвичай вони переплетені між собою, і візуально розділити їх на окремі структури неможливо. В момент настання клітинного поділу, що у соматичних клітин називається мітозом, а у статевих — мейозом, хромосоми починають спирализоваться і товщати, стаючи добре помітними в мікроскопі.

Рівні організації хромосом

Одиниці спадковості — хромосоми, детально вивчає наука генетика. Вчені встановили, що нуклеосомная нитка, що містить ДНК і білки-гистоны утворюють спіраль першого порядку. Щільна упаковка хроматину відбувається внаслідок утворення структури більш високого порядку — соленоїда. Він самоорганізується і ущільнюється ще більш складну суперспираль. Всі вищеперелічені рівні організації хромосоми проходять в період підготовки клітини до поділу.

Саме в мітотичному циклі структурні одиниці спадковості, які складаються з генів, що містять ДНК, коротшають і товщають порівняно з ниткоподібними хромонемами періоду інтерфази приблизно в 19 тис. разів. У такому компактному вигляді хромосоми ядра, функції яких полягають у передачі спадкових ознак організму, стають готовими до поділу соматичних або статевих клітин.

Морфологія хромосом

Функції хромосом можна пояснити, вивчивши їх морфологічні особливості, які найкращим чином простежуються в мітотичному циклі. Доведено, що ще в синтетичній стадії інтерфази маса ДНК у клітині подвоюється, так як кожна з дочірніх клітин, що утворилися в результаті поділу, повинна мати такий же обсяг спадкової інформації, як і вихідна материнська. Це досягається в результаті процесу редуплікації — самоудвоения ДНК, відбувається при участі ферменту ДНК-полімерази.

У цитологічних препаратах, приготовлених в момент метафази мітозу в рослинних або тваринних клітинах під мікроскопом добре видно, що кожна хромосома складається з двох частин, званих хроматидами. В подальших фазах мітозу — анафазі і, особливо, телофазе — відбувається їх повне розділення, в результаті чого кожна хроматида стає окремою хромосомою. Вона містить безперервно ущільнену молекулу ДНК, а також ліпіди, кислі білки і РНК. З мінеральних речовин у ній присутні іони магнію і кальцію.

Допоміжні структурні елементи хромосоми

Щоб функції хромосом у клітині здійснювалися у повній мірі, ці одиниці спадковості мають спеціальне пристосування — первинну перетяжку (центромеру), яка ніколи не спирализуется. Саме вона поділяє хромосому на дві частини, звані плечима. В залежності від розташування центромери, генетики класифікують хромосоми на равноплечие (метацентричные), неравноплечие (субметацентричные) і акроцентричные. На первинних перетяжках формуються особливі утворення — кинетохоры, що представляють собою дископодібні білкові глобули, розташовані по обох боках центромери. Самі кинетохоры складаються з двох ділянок: зовнішні контактують з микрофиламентами (нитками веретена поділу), прикріплюючись до них.

Завдяки скороченню ниток (микрофиламентов), здійснюється строго упорядкований розподіл хроматид, які входять до складу хромосоми, між дочірніми клітинами. Деякі хромосоми мають одну або декілька вторинних перетяжок, які не беруть участь у митозе, так як до них не можуть приєднуватися нитки веретена поділу, але саме ці ділянки (вторинні перетяжки) забезпечують контроль над синтезом ядерець органел, які відповідають за формування рибосом.

Що таке каріотип

Відомі вчені-генетики Морган, Н. Кольцов, Сэттон на початку 20-го століття скрупульозно вивчили хромосоми, будова і функції їх у соматичних і статевих клітинах — гаметах. Ними було встановлено, що кожній клітині всіх біологічних видів властива певна кількість хромосом, які мають специфічну форму і розміри. Було запропоновано всю сукупність хромосом у ядрі соматичної клітини назвати каріотипом.

У популярній літературі каріотип часто ототожнюють з хромосомним набором. Насправді це не ідентичні поняття. Наприклад, у людини становить каріотип 46 хромосом в ядрах соматичних клітин і позначається загальною формулою 2n. Але такі клітини, як наприклад гепатоцити (клітини печінки) мають кілька ядер, їхній хромосомний набір позначається як 2n*2=4n або 2n*4=8n. Тобто кількість хромосом у таких клітинах буде більше ніж 46, хоча каріотип гепатоцитів становить 2n, тобто 46 хромосом.

Число хромосом у статевих клітинах завжди в два рази менше, ніж у соматичних (в клітинах тіла), такий набір називається гаплоидным і позначається як n. Всі інші клітини тіла мають набір 2n, який називається диплоїдним.

Хромосомна теорія спадковості Моргана

Американський генетик Морган відкрив закон зчепленого успадкування генів, проводячи досліди по гібридизації плодових мушок-дрозофіл. Завдяки його дослідженням, були вивчені функції хромосом статевих клітин. Морган показав, що гени, розташовані в сусідніх локусах однієї і тієї ж хромосоми, успадковуються переважно разом, тобто сцепленно. Якщо ж гени знаходяться в хромосомах далеко один від одного, то між сестринськими хромосомами можливий кросинговер — обмін ділянками.

Завдяки дослідженням Моргана, були створені генетичні карти, з допомогою яких вивчають функції хромосом і широко використовують їх генетичних консультаціях для вирішення питань про можливих патологіях хромосом або генів, що призводять до спадкових захворювань у людини. Важливість висновків, зроблених вченим, складно переоцінити.

В даній статті нами було розглянуто будову і функції хромосом, які вони виконують в клітині.

Источник: poradumo.com.ua

Тема 4. ЗБЕРЕЖЕННЯ ТА РЕАЛІЗАЦІЯ СПАДКОВОЇ ІНФОРМАЦІЇ

§ 24. ХРОМОСОМИ, ЇХНІ ФУНКЦІЇ ТА БУДОВА

У кожній хромосомі є сотні ознак, закодованих лінійними рядами генів, подібно до дорогоцінних перлин у дивному намисті життя.

Від автора

Основні поняття й ключові терміни: ХРОМОСОМИ. Каріотип.

Пригадайте! Що таке хроматин?

Знайомтеся!

Досить часто запорукою наукового відкриття є поєднання якостей науковця з удалим вибором об’єкта дослідження. Перед вами автори відкриття ролі хромосом у спадковості.

Томас Хант Морган (1866 — 1945) — видатний біолог, один із засновників сучасної генетики, лауреат Нобелівської премії у галузі фізіології та медицини (1933).

Дрозофіла чорночерева (Drosophila melanogaster) (тривалість життя при +25 °С — близько 14 днів) — комаха ряду Двокрилі, яка є незамінним модельним об’єктом генетичних досліджень. У неї всього 4 пари хромосом (2n = 8).

ЗМІСТ

Яка роль хромосом у спадковості?

ХРОМОСОМИ (від грец. хроматос — забарвлений, сома — тільце) — структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та передачу спадкової інформації. Частіше за інших першовідкривачем хромосом називають німецького анатома В. Флеммінга (1843 — 1905). Саме він застосував анілінові барвники для обробки ядерних структур. Термін «хромосоми» в 1888 р. ввів у науковий обіг Г. Вальдеєр (1836 — 1921). Ці дослідження започаткували цитогенетеку — розділ, що вивчає роль хромосом у спадковості.

Хромосоми формуються з ядерного матеріалу хроматину перед поділом клітин. У їхньому складі основна частка припадає на ДНК та ядерні білки. Нуклеотиди ДНК кодують спадкову інформацію, а ядерні білки-гістони організовують компактне просторове розташування молекул ДНК для зберігання цієї інформації. Перед поділом клітини однохроматидні хромосоми подвоюються, ущільнюються й стають двохроматидними. Відбуваються ці процеси для розподілу й передачі спадкової інформації наступному поколінню клітин.

Кількість хромосом у клітинах еукаріотів різних видів є різною і не залежить від рівня організації, а також не завжди вказує на філогенетичну спорідненість (табл. 5).

Таблиця 5. КІЛЬКІСТЬ ХРОМОСОМ У ДЕЯКИХ ВИДІВ ЕУКАРІОТІВ

Організм	Кількість
Малярійний плазмодій	2
Дрозофіла чорночерева	8
Муха кімнатна	12
Пирій	14
Помідори	24
Людина розумна	46
Шимпанзе	48
Рак річковий	118
Амеба протей	500
Радіолярія	1 600

Іл. 58. Будова хромосоми: 1 — однохроматидна хромосома; 2 — двохроматидна хромосома; 3 — центромера; 4 — теломери;

5 — сестринські хроматиди; 6 — нитки веретена поділу; 7 — кінетохори

Основні функції хромосом взаємопов’язані з будовою. Для збереження, розподілу та передачі спадкової інформації в хромосомах наявні такі елементи будови, як сайти початку реплікації, центромери і теломери. Сайти початку реплікації — послідовність нуклеотидів, що визначає початок самоподвоєння молекули ДНК. Центромера — частина хромосоми, що поділяє її на два плеча.

На ній розташовуються білки-кінетохори, до яких під час розподілу генетичного матеріалу прикріплюються нитки веретена поділу. Теломери — ділянки на кінцях лінійних хромосом, що перешкоджають їх з’єднанню між собою та відновленню за допомогою ферменту теломерази втрачених після поділу ділянок (іл. 58).

Отже, хромосоми є матеріальними носіями спадковості усіх еукаріотичних організмів, і їхні функції тісно взаємопов’язані з хімічним складом та будовою.

Як відбуваються спіралізація та конденсація хромосом?

У кожній хромосомі міститься лише одна молекула ДНК, яка досягає декількох сантиметрів. Так, у людини довжина ДНК найбільшої хромосоми — близько 7 см, а загальна довжина всіх 46 молекул ДНК в одному ядрі клітини людини становить близько 2 м. Яким чином хромосоми поміщаються в мікроскопічному ядрі, розміром 5 мкм? Це досягається за рахунок спіралізації та конденсації (від лат. condensatio — ущільнення) хромосом, що забезпечує багаторівневу організацію хроматину (іл. 59). Можливості такої організації вражають. Так, у людини довжина розкрученої ДНК найменшої хромосоми становить близько 14 000 мкм, а її довжина після ущільнення — лише 2 мкм. Які ж є рівні організації хромосом?

Подвійна спіраль молекули ДНК на нуклеосомному рівні організації накручується на ядерні частинки-нуклеосоми, що складаються з 8 — 10 білкових молекул. Хроматин набуває вигляду намиста перлин (глобули білка діаметром 11 нм) на нитці (спіраль ДНК), а рівень ущільнення – 6 — 7 разів. Нуклеомерний рівень виникає завдяки спіралізації й формуванню нуклеомерної фібрили діаметром 30 нм із кроком спіралі в 6 — 8 нуклеосом. Рівень ущільнення нитки ДНК досягає 40 разів. Хромомерний рівень пов’язаний вже не із спіралізацією, а з утворенням поперечних петель вздовж хромосоми під час конденсації.

Іл. 59. Рівні організації хромосом: 1, 2, 3 — нуклеосомний; 4 — нуклеомерний; 5 — хромомерний; 6 — хроматидний; 7 — хромосомний

Загальний рівень ущільнення досягає вже 1 000 разів, а діаметр такої структури — близько 300 нм. Хроматидний рівень виникає у зв’язку з подальшим укладанням структури нижчого рівня ієрархії та утворенням хроматиди діаметром 700 нм. Хромосомний рівень характерний для метафазної хромосоми, що має діаметр 1 400 нм.

Отже, організація хромосом має багаторівневий ієрархічний порядок, завдяки якому рівень загального ущільнення досягає 7 000 — 10 000 разів.

Які особливості організації набору хромосом?

Каріотип — сукупність ознак хромосомного набору (кількість хромосом, форма, розміри). Кожному видові організмів властивий певний каріотип (іл. 60). Основними правилами організації каріотипу, є:

■ правило специфічності — особливості каріотипу особин виду залежать від кількості, розмірів та форми хромосом;

■ правило стабільності — кожний вид еукаріотичних організмів має певну і постійну кількість хромосом (наприклад, у дрозофіли — 8 хромосом, улюдини — 46);

■ правило парності — в диплоїдному наборі (2п) кожна хромосома має собі пару, подібну за розмірами та формою. Такі хромосоми називаються гомологічними;

■ правило індивідуальності — кожна пара гомологічних хромосом має свої особливості. Так, при порівнянні хромосомних наборів чоловічих та жіночих особин одного виду спостерігається відмінність в одній парі хромосом. Ця пара отримала назву статевих хромосом. Решта пар гомологічних пар хромосом, однакових в обох статей, мають загальну назву аутосоми;

■ правило наступності (неперервності) — завдяки здатності хромосом до подвоєння під час поділу клітини у наступних поколіннях клітин одного виду зберігається не лише стале число хромосом, а й їхні індивідуальні особливості.

Хромосомний набір буває диплоїдним, гаплоїдним, поліплоїдним. Гаплоїдний набір — це половинний набір, у якому всі хромосоми відрізняються одна від одної будовою (його умовно позначають 1n). Диплоїдний набір — це парний набір, у якому кожна хромосома має парну хромосому, подібну за будовою та розмірами (2га). Поліплоїдний набір — це набір хромосом, кратний гаплоїдному (3n, 4n, 5n тощо).

Отже, клітини кожного виду еукаріотів мають свій особливий набір хромосом — каріотип.

Іл. 60. Каріотип дрозофіли чорночеревої (самка — 6А+ХХ, самець — 6А+ХY, де А — аутосоми, Х, Y — статеві хромосоми)

ДІЯЛЬНІСТЬ

Кросворд «Хромосоми»

Отримайте у виділених клітинках назву білкових сполук, що беруть активну участь у конденсації хромосом на перших її етапах.

1. Наука про особливості хромосом.

2. Хромосомний набір.

3. Хромосоми набору, подібні в особин протилежної статі.

4. Первинна перетяжка хромосом.

5. Кінцеві ділянки хромосом.

6. Білки центромер, до яких прикріплюються нитки веретена поділу.

7. Органічні сполуки, що беруть участь в утворенні хромосом.

Завдання на застосування знань

Розгляньте ілюстрацію каріотипу людини, вкажіть особливості його організації (кількість, форма, розміри, відмінності за статтю). Зробіть скорочений запис каріотипів жінки та чоловіка.

Каріотип людини: а — жінки; б — чоловіка

СТАВЛЕННЯ

Біологія + Наука

Американські науковці Е. Блекберн, К.Г рейдер і Д. Шостак з’ясували, яким чином хромосоми зберігають свою цілісність під час поділу клітини. Причина цього — в кінцях хромосом, відомих, як теломери. За ці дослідження науковці стали лауреатами Нобелівської премії 2009 р. у галузі фізіології та медицини. Яке значення для людини мають ці та інші знання організації хромосом та каріотипу?

РЕЗУЛЬТАТ

Оцінка	Завдання для самоконтролю
1 — 6	1. Що таке хромосоми? 2. Назвіть функції хромосом. 3. Що таке конденсація хромосом? 4. Назвіть рівні організації хромосом. 5. Що таке каріотип? 6. Назвіть правила організації каріотипу.
7 — 9	7. Яка роль хромосом у спадковості? 8. Як відбувається конденсація хромосом? 9. Які особливості організації набору хромосом?
10 — 12	10. Яке значення для людини мають знання організації хромосом та каріотипу?

Источник: subject.com.ua