Пол — это совокупность признаков и свойств организма, определяющих его участие в размножении.
Пол особи может определяться:
а) до оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом (прогамное определение пола);
б) в момент оплодотворения (сингамное определение пола);
в) после оплодотворения (эпигамное определение пола).

До оплодотворения пол определяется у некоторых организмов в результате разделения яйцеклеток на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.
У морского кольчатого червя бонеллия определение пола происходит в процессе онтогенеза: если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.
У подавляющего же большинства эукариот пол закладывается в момент оплодотворения и определяется генотипически хромосомным набором, который зигота получает от родителей.


етки мужских и женских особей животных организмов различаются по паре хромосом. Эту пару называютполовыми хромосомами (гетеросомами) в противоположность остальным — аутосомам. Половые хромосомы принято обозначать как Х- и Y-хромо-сомы. В зависимости от их сочетания у Хромосомы определяющие пол организма называются и Хромосомы определяющие пол организма называются организмов различают 5 типов хромосомного определения пола:
1) Хромосомы определяющие пол организма называются XX, Хромосомы определяющие пол организма называются ХО (O обозначает отсутствие хромосом) встречается у видов Protenor (насекомые);
2) Хромосомы определяющие пол организма называются XX, Хромосомы определяющие пол организма называются XY — он характерен, например, для дрозофилы, млекопитающих (в том числе и для человека);
3) Хромосомы определяющие пол организма называются XY, Хромосомы определяющие пол организма называются XX — этот тип определения пола характерен для бабочек, птиц, рептилий;
4) Хромосомы определяющие пол организма называются ХО,

Хромосомы определяющие пол организма называются XX — наблюдается у тли;
5) гапло-диплоидный тип ( Хромосомы определяющие пол организма называются 2n, Хромосомы определяющие пол организма называются n) встречается, например, у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.

Конкретные механизмы, связывающие развитие мужского или женского пола с определенным сочетанием половых хромосом у разных организмов различен. У человека, например, пол определяется наличием Y-xpo-мосомы: в ней есть ТДФ-ген, он кодирует тестикул — детерминирующий фактор, который определяет развитие мужского пола.
У дрозофилы же в Y-хромосоме находится ген фертильности, ответственный за плодовитость самца, а пол определяется баллансом числа Х-хромосом и числа наборов аутосом (обычный диплоидный организм содержит, соответственно, два набора аутосом). В Х-хромосомах расположены гены, определяющие развитие по пути самки, а в аутосомах — по пути самца.
Если отношение количества Х-хромосом к количеству наборов аутосом равно 0,5, то развивается самец, а если — 1, то самка.
Помимо нормальных самцов и самок иногда появляются интерсексы — особи, по своим половым признакам занимающие промежуточное положение между мужским и женским полом (не путать с гермафродитами!). Это может быть вызвано как анеуплоидией по половым хромосомам в гаметах, так и различными нарушениями (например, гормональными) в процессе дифференциров-ки пола.
У большинства организмов среди потомков получается 50 % самцов и 50 % самок, так как в норме расщепление по полу подчиняется законам обычного моногибридного скрещивания между гомо- и гетерозиготой, для гибридов которого характерно расщепление в соотношении 1:1.


 

Фенотипические различия между особями разного пола обусловлены генотипом. Гены находятся в хромосомах. Есть правила индивидуальности, постоянства, парности хромосом. Диплоидный набор хромосом называют кариотипом. В женском и мужском кариотипе 23 пары (46) хромосом (рис. 78).

22 пары хромосом одинаковы. Их называют аутосомами. 23-я пара хромосом — половые хромосомы. В женском кариотипе одинаковые

половые хромосомы XX. В мужском кариотипе половые хромосомы XY. Y-хромосома очень мала и содержит мало генов. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. В каждой яйцеклетке есть 22 аутосомы + Х-хромосома. Пол, образующий гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным полом. Половина сперматозоидов содержит — 22 аутосомы + Х-хромосома, а половина 22 аутосомы + Y. Пол, образующий гаметы, различные по половой хромосоме, называют гетерогаметным. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения. Если яйцеклетка оплодотворена сперматозоидом, имеющим Х-хромосому, развивается женский организм, если Y-хромосому — мужской

iv>

Вероятность рождения мальчика или девочки равна 1:1 или 50%:50%. Такое определение пола характерно для человека и млекопитающих. У некоторых насекомых (кузнечики и тараканы) нет Y-хромосомы. Самцы имеют одну X — хромосому (Х0), а самки — две (XX). У пчел самки имеют 2n набор хромосом (32 хромосомы), а самцы — n (16 хромосом). У женщин в соматических клетках две половые Х-хромосомы. Одна из них образует глыбку хроматина, которая бывает заметна в интерфазных ядрах при обработке реактивом. Эта глыбка — тельце Барра. У мужчин тельце Барра отсутствует, потому что у них всего одна Х-хромосома. Если при мейозе в яйцеклетку попадает сразу две XX-хромосомы и такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, то зигота будет иметь большее число хромосом. Например, организм с набором хромосом ХХХ (трисомия по X-хромосоме) по фенотипу — девочка. У нее недоразвиты половые железы. В ядрах соматических клеток выделяются два тельца Барра.

Организм с набором хромосом XXY(синдром Клайнфелътера) по фенотипу — мальчик. У него недоразвиты семенники, отмечается физическая и умственная отсталость. Есть тельце Барра.

Хромосомы ХО (моносомия по Х-хромосоме) — определяют синдром Шерешевского-Тернера. Организм с таким набором — девочка. У нее недоразвиты половые железы, малый рост. Нет тельца Барра. Организм, не имеющий Х-хромосомы, а содержащий только Y- хромосому — нежизнеспособен.


Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Если гены находятся в половых хромосомах, они наследуются сцепленно с полом.

Гены могут находиться на половых хромосомах, в этом случае говорят, что они сцеплены с полом. Наследование, сцепленное с полом, имеет некоторые важные особенности. Дело в том, что У-хромосома несет гораздо меньше генов, чем Х-хромосома. Это обстоятельство приводит к тому, что для многих генов наХ-хромо-соме нет соответствующих аллелей на У-хромосоме. В результате если у мужчины наХ-хромосоме оказывается рецессивный аллель, то он проявится в фенотипе. Например, имеется наследственная форма гемофилии — болезни, связанной с нарушением нормальной свертываемости крови. При этих нарушениях у больного возникают длительные кровотечения даже при незначительном повреждении кровеносных сосудов. Существуют две формы гемофилии — А и В, я обе определяются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме.

На рис.2 показано наследование гемофилии. Схематически представлены половые хромосомы родителей. На Х-хромосомах обозначены аллели рецессивного аллеля гемофилии а. Нормальный аллель доминирует — обозначен как А. Если в брак со здоровым мужчиной вступает здоровая женщина, являющаяся носительницей гена гемофилии, то с одинаковой вероятностью (в 25% случаев) могут родиться здоровая дочь, здоровая дочь — носительница гена гемофилии, здоровый сын, больной сын.

>
ким образом, носительницами гена гемофилии являются женщины, а болеют ею мужчины. Однако если мужчина-гемофилик вступит в брак со здоровой женщиной, то все его сыновья будут обязательно здоровы (потому что они получат от отца 7-хромосому). Дочери будут тоже здоровыми, но обязательно будут носительницами гена гемофилии.

Теоретически возможна гемофилия и у женщины, но такая вероятность очень невысока, так как для этого необходимо вступление в брак больного-гемофилика с женщиной — носительницей гена гемофилии (и даже в этом случае вероятность рождения больной девочки будет только 0,25). Из-за низкой частоты встречаемости гена гемофилии и того, что больные гемофилией часто умирают до брачного возраста, такие случаи практически не отмечаются.

Итак, если рецессивный ген сцеплен с А-хромосомой, то он гораздо чаще проявляется в фенотипе у мужчин, чем у женщин. Среди других генов, сцепленных с полом, стоит упомянуть гены, связанные с цветовой слепотой.

Источник: megaobuchalka.ru

Пол и половые признаки

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков и свойств организма, обеспечивающих репродукцию, т.е. воспроизведение потомства и передачу им наследственной информации.


■ Пол у подавляющего большинства (но не у всех) животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения.

Первичные половые признаки — признаки и свойства организма, обеспечивающие образование гамет и оплодотворение (пример: наличие яичников у самок и семенников у самцов).

Вторичные половые признаки — морфологические и физиологические признаки и свойства, определяющие фенотипические различия между особями разных полов (особенности телосложения, тип волосяного покрова, тембр голоса и др.).

Хромосомное определение пола

Изучение кариотипов мужских и женских особей показало, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют гомологичные пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные хромосомы. Было установлено, что именно эти непарные хромосомы определяют пол организма.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые (идентичные) в хромосомных наборах клеток самцов и самок (обозначаются буквой А).

Гетеросомы (половые хромосомы) — хромосомы, раушчающиеся в хромосомных наборах клеток самцов и самок (обозначаются буквами X и Y).


Х-хромосома — большая (метацентрйческая) из двух половых хромосом, содержащихся в мужском кариотипе; в женском кариотипе обе половые хромосомы являются Х-хромосомами.

Y-хромосома — меньшая из двух половых хромосом (акроцентрическая); имеется только в мумсском кариотипе.

Соматические клетки имеют диплоидный набор аутосом и одну пару половых хромосом (2А + XX у самок и 2А + XY у самцов).

Половые клетки имеют гаплоидный набор аутосом и одну половую хромосому (А + X у самок и у 50% самцов и А + Y у других 50% самцов).

Гомогаметный пол — пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX) и образующий один тип гамет (А+X).

Гетерогаметный пол — пол, имеющий разные половые хромосомы (XY) и образующий два типа гамет (А + X и А + Y).

❖ Типы определения пола у организмов:


XY — у самцов, XX — у самок; этот тип характерен для многих организмов (человека, млекопитающих, большинства видов насекомых, червей, некоторых рыб и др.);

XX — у самцов, XY — у самок; тип характерен для птиц, бабочек, пресмыкающихся, некоторых земноводных;

ХО — у самцов, XX — у самок (О обозначает отсутствие половой хромосомы); тип встречается у некоторых насекомых (кузнечики);

XX — у самцов, ХО — у самок; этот тип наблюдается у тли;

диплоидно-гаплоидный тип (2n у самок, n у самцов) наблюдается у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.

Наследование пола

Наследование пола определяется законами Менделя. В популяциях большинства организмов соотношение числа самцов и самок равно 1:1. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от гамет, принадлежащих гетеро-гаметному полу. Так, у человека яйцеклетка А + Х может быть оплодотворена сперматозоидом типа А + Х или сперматозоидом типа А + Y. Поскольку обе мужские гаметы имеют равные шансы на оплодотворение яйцеклетки, то вероятности рождения мальчика или девочки также оказываются равными (см. таблицу).

nasledovanie-pola


Наследование, сцепленное с полом

Признаки, сцепленные с полом, — признаки, контролируемые генами, локализованными в половых хромосомах.

Примеры: гены, локализованные в негомологичном участке Х — хромосом и определяющие свертываемость (доминантный признак, Н) и несвертываемость (рецессивный признак, h) крови; гены, определяющие нормальное восприятие цвета (доминантный признак, С) и дальтонизм (рецессивный признак, с).

Наследование, сцепленное с полом, — это наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в негомологичном участке Х — хромосомы.

■ При таком наследовании распределение генов в потомстве соответствует распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.

В Х — хромосоме имеется участок, для которого в — хромосоме нет гомолога. Это означает, что по многим генам Y — хромосома генетически инертна. Поэтому признаки, определяемые генами, расположенными в этом участке Х — хромосомы, у мужских особей проявляются далее в том случае, если они рецессивны.

Пример: у человека сцепленно с полом наследуются рецессивные признаки (цветовая слепота — дальтонизм, раннее облысение, гемофилия — несвертываемость крови и др.), фенотипически проявляющиеся преимущественно у мужчин.

Женщины, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, являются носителями соответствующего рецессивного гена; фенотипически такие женщины здоровы.

Пример: вероятность рождения ребенка, больного гемофилией, в браке здорового мужчины и женщины — носительницы рецессивного гена h, ответственного за несвертываемость крови, равна 25% (см. таблицу). Генотип здорового мужчины 2А + XHY (Н — доминантный признак), генотип женщины 2А + XHXh, генотип больного ребенка (им может быть только мальчик) XhY.

stseplenie-s-polom

Метки: генетика

Источник: esculappro.ru

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.

Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.

Задачи:

1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.

2. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции.

3. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.

Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.

Тип урока:урок изучения новой темы.

Генетика пола

Генетика объяснила сущность удивительной и важной проблемы: равное распределение женских и мужских особей в поколениях животных и людей

· Для какого способа размножения характерно образование гамет? Половое

· Какой набор хромосом они имеют? n

· Как называется оплодотворенная яйцеклетка, и какой набор хромосом она имеет? Зигота, 2n

Для начала вспомним, что представляет собой хромосомный набор клеток человека.

В кариотипе человека состоит из скольких хромосом? из 46 хромосом

44 одинаковы у всех особей, независимо от пола (эти хромосомы называют аутосомами), а одной парой хромосом, называемых половыми, женщины отличаются от мужчин. Это общебиологическая закономерность для всех живых организмов, размножающихся половым путем.

Аутосомы – парные хромосомы, одинаковые и для мужских и женских организмов.

Половые хромосомы – хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола.

Диплоидная клетка организма человека: 46 хромосом =23 пары гомологичных хромосом, из которых 22 пары — аутосомы + 1 пара половые хромосомы:

· Как обозначаются половые хромосомы? у мужчины — ХY; у женщины — ХХ.

Пол можно рассматривать как один из признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер — хромосомный.

Хромосомный механизм определения пола

Пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, так как он дает один тип гамет, а имеющий разные-гетерогаметным, так как он образует два типа гамет. У человека, млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный — мужской. Гетерогаметный женский у птиц, рептилий

· У мужского пола в процессе гаметогенеза формируется 2 типа гамет в равной пропорции, так как мужской пол — гетерогаметный: Х-сперматозоиды и Y-сперматозоиды.

· Поскольку у женского пола половые хромосомы одинаковы, так как женский пол — гомогаметный, то каждая яйцеклетка несет Х-хромосому.

Теоретически соотношение полов должно быть 1:1. Эта статистическая закономерность, обеспечиваемая условием равновероятной встречи гамет. Статистически так и получается.

· Хромосомы определяющие пол организма называются Как думаете, какой гомогаметный или гетерогаметный пол будет определять пол?

Пол будущего организма всегда определяет гетерогаметный пол(т.е. мужской), именно потому, что гаметы с Х- и Y- хромосомой образуются у мужского пола в равных количествах.

X- и Y-хромосомы отличаются по строению: Y-хромосома состоит как бы из двух участков — одного гомологичного Х-хромосоме, а другого негомологичного. А так же по набору генов, которые в них находятся.

Источник: studopedia.ru

Генетика пола

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков организма, обуславливающих воспроизведение себе подобного. При изучении наборов хромосом мужских и женских особей обратили внимание на тот факт, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют пары, а у мужских помимо парных (гомологичных) хромосом имеются две непарные. В дальнейшем было установлено, что эти непарные хромосомы как раз и определяют пол организма. Большая из непарных хромосом, которая в женском кариотипе в двойном наборе, а в мужском – в одиночном, названа Х-хромосомой. Меньшая из непарных хромосом, которая содержится только у особей мужского пола названа Y-хромосомой. Парные хромосомы, одинаковые у мужского и женского организма, называются аутосомами, а Х — и Y-хромосомы – половыми (гетерохромосомами).

В диплоидном наборе у человека содержится 46 хромосом (23 пары): 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом. У женского организма это две Х-хромосомы, а у мужского – Х и Y. Набор хромосом женщины может быть представлен следующей записью: 44А + 2Х, а у мужчины – 44А + ХY.

У человека пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (ХХ), называется гомогаметным, так как он образует только один тип гамет, содержащих Х-хромосому. Пол, определяемый различными половыми хромосомами (ХY) называется гетерогаметным, так как образует два типа гамет, содержащих Х — и Y-хромосомы соответственно. От того, какой из типов гамет гетерогаметного пола встретится при оплодотворении с гаметой единственного типа гомогаметного пола, зависит пол развивающегося потомка. Такое же предположение высказал Грегор Мендель. Это предположение было подтверждено в начале ХХ века, когда Т. Моргану и его сотрудникам удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.

Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от того, какой из сперматозоидов оплодотворит яйцеклетку. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, в зиготе будут две Х-хромосомы, и из неё разовьётся женский организм. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y-хромосомой в зиготе будут содержаться Х — и Y-половые хромосомы, и она даст начало мужскому организму. Признак пола передаётся потомству по законам Менделя.

Образование сперматозоидов с Х — и Y-хромосомами равновероятно и, следовательно, механизм гаметогенеза определяет не только пол, но и примерное численное равенство полов в каждом поколении.

Р ХХ х ХY

Хромосомы определяющие пол организма называются Хромосомы определяющие пол организма называются Хромосомы определяющие пол организма называются

 

G

F1 ХХ Х Y

Существует 5 типов хромосомного определения пола:

·  1 тип: женский организм ХХ, мужской ХY — характерен для млекопитающих, в том числе для человека, червей, ракообразных, большинства насекомых, земноводных, некоторых рыб;

·  2 тип: женский организм ХY, мужской ХХ — характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылых);

·  3 тип: женский организм ХY, мужской Х0 — 0 обозначает отсутствие хромосом) встречается у некоторых насекомых (прямокрылые);

·  4 тип: женский организм Х0, мужской ХY встречается у некоторых насекомых (равнокрылые — цикады, тли);

·  5 тип: гаплоидно-диплоидный: женский организм 2n, мужской n — встречается у пчел и муравьев: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки – из оплодотворенных диплоидных).

В половых хромосомах помимо генов, определяющих пол организма, содержатся и другие, не имеющие отношения к полу, поэтому и они являются группой сцепления. Пример сцепления с полом у животных – трёхцветная (чёрная, жёлтая, белая) окраска шерсти у кошек, в то время как у котов такой окраски не бывает. Это объясняется нахождением генов, определяющих данные признаки в Х-хромосоме. Х-хромосома связана с больше чем 300 болезнями (дальтонизм, аутизм, гемофилия, умственное развитие, мускульная дистрофия). Например, только в Х-хромосоме содержатся гены, определяющие нормальную свёртываемость крови (доминантный признак, Н) и несвёртываемость – гемофилию (рецессивный признак, h), нормальное цветоощущение (доминантный признак, С) и цветовую слепоту – дальтонизм (рецессивный признак, с). Х-хромосомы могут затрагивать мужчин, т. к. они не имеют другой Х хромосомы, чтобы дать компенсацию за ошибки. Y-хромосомы меньше размером, чем Х-хромосомы, содержат меньшее количество генов. Известны несколько признаков, гены которых только в Y-хромосомах и передаются от отца всем сыновьям, внукам и т. д.

Признаки, определяемые генами, локализованными в негомологичном участке Х-хромосомы, называются сцепленными с полом. При записи браков по признакам, сцепленным с полом, соответствующий ген обозначают в виде индекса:

Р ХH Хh х Х HY

Хромосомы определяющие пол организма называются Хромосомы определяющие пол организма называются Хромосомы определяющие пол организма называются Хромосомы определяющие пол организма называются

 

G

F1 ХHХH XHXh ХHY XhY

Р ХHХH х ХhY

Хромосомы определяющие пол организма называются Хромосомы определяющие пол организма называются Хромосомы определяющие пол организма называются

 

Y

 

G

F1 XHXh XhY

Сцепленные с полом признаки передаются от матери к дочерям и сыновьям, а от отца – только к дочерям. У мужских организмов единственный рецессивный ген, содержащийся в Х-хромосоме, всегда проявляется (ХhY), так как в Y-хромосоме нет аллельного гена.

Алгоритм решения задач на сцепленное

с полом наследование признаков

1.  Определите доминантный и рецессивный признак. Введите буквенные обозначения.

2.  Определите, с какой половой хромосомой сцеплены указанные гены.

3.  Запишите генотипы особей с известным по условию задачи генотипом и гаметы.

4.  Если нужно, запишите гаметы в решетку Пеннета по горизонтали и по вертикали.

5.  Запишите генотипы потомства в клетках пересечения гамет. Определите соотношения фенотипов в F1.

6.  Аналогично определяются генотипы гибридов F2.

Задачи для решения:

1. Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, — доминантный, локализованный в Х-хромосоме.

2.От брака мужчины, у которого нет рахита, устойчивого к лечению витамином D, и женщины, страдающей этим заболеванием, рождается здоровая, как и её отец девочка. Может ли эта семья быть абсолютно уверенной в том, что и все последующие дети, родившиеся в этой семье, будут такими же здоровыми, как и эта девочка? Ген, ответственный за развитие этой болезни – доминантный, локализованный в Х-хромосоме (полное доминирование).

3. Ген гемофилии – рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой была здорова, а отец страдал гемофилией, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление какого потомства можно ждать от этого брака.

Источник: pandia.ru

Генное определение пола

Хорошо изученный пример генного определения пола — определение пола у почкующихся дрожжей. У большинства штаммов дрожжей вегетативные почкующиеся клетки гаплоидны, при половом процессе образуется зигота, которая делится мейозом. У дрожжей есть гены а и альфа, которые находятся в разных локусах одной хромосомы. Оба они неактивны. Один из этих генов удваивается и посылает свою копию в третий локус — МАТ-локус. Там этот ген включается и определяет пол (спариваться могут только клетки с разными активированными генами — а с альфа). Со средней частотой 10 в минус шестой степени на клетку за поколение происходит реверсия пола — замена гена на другой в МАТ-локусе путем специфичной внутрихромосомной конверсии. Эта конверсия регулируется продуктом гена НО — сайт-специфической транспозазой.

С активного гена альфа считываются (за счёт альтернативного сплайсиинга) два белка — альфа-1 активирует гены, необходимые для развития фенотипа альфа-пола; белок альфа-2 подавляет гены, необходимые для развития пола а. При отсутствии белка альфа-2 развивается пол а.

В зиготе есть и МАТа, и МАТальфа. В ней с МАТа считывается белок а1. Он подавляет транскрипцию иРНК белка альфа1 (поэтому признаки пола альфа у зиготы отсутствуют). Белок же альфа2 продолжает считываться (поэтому фенотип пола а тоже не развивается). В результате зигота беспола, она не сливается с другими клетками. Совместное действие белков а1 и альфа2 включает гены, необходимые для прохождения мейоза и образования спор.

Похожие механизмы определения пола действуют у базидиомицетов (только у них генов и аллелей, отвечающих за типы спаривания, обычно больше, и число типов спаривания доходит до нескольких тысяч).

Хромосомное определение пола

У растений и животных хромосомный механизм определения пола является наиболее распространённым. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:

  • самки гомогаметны, самцы гетерогаметны (Drosophila-тип)
    • самки XX самцы XY (Lygaeus-тип)
    • самки XX самцы X0 (Protenor-тип)
  • самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (Abraxas-тип)
    • самки ZW самцы ZZ
    • самки Z0 самцы ZZ

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме.

У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.

У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, некоторые рыбы, растения и др.

Существует два основных типа XY-детерминации пола:

  • Как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, проявляется фенотип самца, если нет — самки). Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие в генотипе комбинации XY, XXY, XYY, XXYY и т. п. будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX, X, XXX, XXXX и т. п. — женским.
  • Как у представителей рода мушек-дрозофил: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом, наличие же Y-хромосомы никак не влияет на детерминацию пола, но самцы без неё стерильны, так как в ней находятся гены, ответственные за сперматогенез.

У многих других организмов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Вероятно, исходным для бабочек механизмом определения пола был механизм ZO самка/ZZ самец[1]. Затем, путем хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная для 98 % видов бабочек. У видов с системой Z/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом, но у тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечаюший за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.

При этом механизме определения пола один из полов (гомогаметный) обладает двумя X-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только одной. При этом пол определяется так же, как и у дрозофил: по соотношению числа X-хромосом и аутосом. Этот механизм определения пола обнаружен у некоторых насекомых (клопов, бабочек и др.) и круглых червей. У нематоды Caenorhabditis elegans при наборе половых хромосом XX формируется гермафродит, а при наборе ХО — самец.

Определение пола с помощью множественных половых хромосом

В 2004 г. учёные из Австралийского национального университета в Канберре обнаружили, что утконос имеет 10 половых хромосом, а не две (XY), как большинство млекопитающих. Соответственно, комбинация XXXXXXXXXX дает самку, а XYXYXYXYXY — самца. Все половые хромосомы связаны в единый комплекс, который ведет себя в мейозе как единое целое. Поэтому у самцов образуются сперматозоиды, имеющие цепочки XXXXX и YYYYY. Когда сперматозоид XXXXX оплодотворяет яйцеклетку, рождаются утконосы женского пола, если сперматозоид YYYYY — утконосы мужского пола. Хотя хромосома утконоса X1 имеет 11 генов, которые обнаруживаются во всех X-хромосомах млекопитающих, а хромосома X5 имеет ген, который называется DMRT1 и встречается в Z-хромосоме у птиц, являясь ключевым полообразующим геном птиц, в целом геномные исследования показали. что пять половых X-хромосом утконоса гомологичны Z-хромосоме птиц[2]. У утконоса не обнаружен ген SRY (ключевой ген определения пола у млекопитающих); для него характерна неполная дозовая компенсация, недавно описанная у птиц. Видимо, механизм определения пола утконоса сходен с таковым у его предков-рептилий.

Гапло-диплоидное (геномное) определение пола

У насекомых (пчел и других перепончатокрылых, червецов, клещей), а также у коловраток из оплодотворённых яиц получаются самки (или самки и самцы), а из неоплодотворённых развиваются только самцы.[3]

Средовое определение пола

При этом механизме определения пола развитие организма в самца или самку определяется внешними факторами, например, температурой (у большинства крокодилов).

Гормональное определение пола

Определение пола можно представить в виде эстафеты, которую хромосомный механизм передает недифференцированным гонадам, развивающимся в мужские или женские половые органы. При изучении роли половых хромосом в развитии гонад было показано, что определяющим у человека является наличие или отсутствие Y-хромосомы. При отсутствии Y-хромосомы происходит дифференциация гонад в яичники и развивается женщина. В присутствии Y-хромосомы развивается мужская система. Очевидно, Y-хромосома производит вещество, стимулирующее дифференциацию яичек.[4] «Похоже, что основной план природы был сделать женщину, и что добавление Y-хромосомы производит вариацию—мужчину».[5] Следующий этап эстафеты продолжают гормоны, определяющие процесс половой дифференциации плода и его анатомическое развитие. При рождении первая часть программы заканчивается. После рождения эстафета переходит к факторам среды, которые завершают формирование пола—обычно, но не всегда в соответствии с генетическим полом. Определение пола является сложным многостадийным процессом, который у человека зависит кроме биологических также от психосоциальных факторов. Это может приводить к появлению транссексуальности, возникновению гетеросексуального, бисексуального или гомосексуального поведения и образа жизни.[6]

См. также

  • Соотношение полов
  • Механизм определения пола у человека
  • Геномный импринтинг
  • Wolbachia

Источник: dic.academic.ru