Термин «мутации», так уж сложилось, в обиходе имеет негативное значение: мы представляем себе мутантов, которые толпами идут на Нью-Йорк. Однако в природе мутации — это совершенно естественный процесс, и происходят они постоянно у всех живых организмов, включая людей. Всякий человек является гетерозиготой по множеству генов. Без мутаций было бы невозможно широкое генетическое разнообразие.

В то же время, вредные мутации человеческих генов приводят либо к тяжелым болезням, либо к гибели организма — иногда внутриутробно, иногда вскоре после рождения. Для родителей такого ребенка слово «мутация» действительно страшно. Задачи генетики будущего — научиться предупреждать мутации, бороться с ними, устранять их самих и последствия.

Изучение механизмов человеческой наследственности представляет себе очень широкое поле деятельности, хотя, по сути, человек — неудобный объект для генетических исследований. Людей невозможно скрещивать экспериментально (с себе подобными или, например, с приматами) по этическим соображениям. Человеческий геном включает довольно большое количество хромосом (да, у сибирского осетра их 240, но у мушки-дрозофилы всего 8, что очень удобно для науки). Человек рождает слишком маленькое потомство, да к тому же невозможно создать для этого потомства одинаковые условия жизни, — даже у однояйцевых близнецов они разнятся.

Методы изучения человеческой наследственности

Генеалогический метод

Этот метод, который можно назвать самым старым, подразумевает составление родословной и прослеживание в поколениях определенных признаков. Пробанд или пропозит — это исходный прямой предок, обладающий каким-то признаком, с него и начинается «генетический отсчет». Выяснив проявление признака у потомков пробанда, можно предсказать его проявление дальше в роду.

Генеалогический метод дал возможность определить у человека типы наследования многих признаков.

1.      Аутосомно-доминантный тип — такое наследование, при котором заболевание проявлено тогда, когда у человека имеется хотя бы один соответствующий ему «сломанный» доминантный ген в аутосоме. Такой дефект можно получить и от отца, и от матери. Дочери и сыновья болеют с частотой 50 на 50. Так наследуются заячья губа и волчья пасть, срастание пальцев, короткопалость (при которой в пальце отсутствую две фаланги), синдром Марфана, полидактилия, нейрофиброматоз типа I, хорея Гентингтона… А еще — умение свернуть язык в трубочку! Доминантные гены зачастую не проявляются в гетерозиготном состоянии, то есть имеют неполную пенетрантность — способность гена проявиться в генотипе.
епятствовать пенетрантности может целый ряд причин, таких как влияние генов-модификаторов и внешней среды. На схемах родословных этот тип наследования выглядит как «вертикаль» из обладателей доминантных аллелей в каждом поколении (вертикальное наследование). Те, у кого нет признака, являются рецессивными гомозиготами.

2.      Аутосомно-рецессивный тип — контролируется, соответственно, рецессивными аллелями аутосомного гена. Мутация проявляется исключительно в гомозиготном состоянии, то есть ген должен быть унаследован и от отца, и от матери. Так можно передать микроцефалию, сахарный диабет, альбинизм, ихтиоз, врожденную глухоту, прогерию, болезнь Гоше, болезнь Тея–Сакса.

Генеалогический метод однозначно доказывает — близкородственные браки ведут к появлению слабого потомства, дети умирают рано, страдают различными тяжелыми заболеваниями. В таких браках рецессивные гены имеют гораздо больше шансов перейти в гомозиготное состояние.
люстрацией может служить судьба королевского рода Габсбургов, особенно его испанской ветви: браки между близкими родственниками привели к тому, что эта ветвь выродилась. Габсбурги отличались характерными фенотипическими признаками — огромным подбородком, выпуклой и несколько раздвоенной нижней губой. Все знают инфанту Маргариту, портреты которой создал Веласкес. Она вышла замуж за родного дядю, и из четырех ее детей выжила только одна девочка. Маргарита винила в своих несчастьях евреев и повелела изгнать их из Вены, но настоящей причиной смерти детей была генеалогия Габсбургов.

3.      Х-сцепленный тип — «неправильные» гены локализованы только в X-хромосоме. Генетические «поломки» не передаются отцом сыну, так как мальчик получает отцовскую Y-хромосому. Этот тип наследования характерен для гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии Дюшенна, синдактилии, ангидротической эктодермальной дисплазии.      

·         Х-сцепленное доминантное наследование имеет ряд признаков. Дети с патологиями рождаются только тогда, когда болен один из родителей. Все дочери больного отца унаследуют заболевание. В случае болезни матери вероятность рождения больного ребенка составляет 50 процентов вне зависимости от пола. Больных женщин обычно в почти в два раза больше, чем мужчин.

·         Для X-сцепленного рецессивного наследования характерны свои признаки.
леют гораздо чаще мужчины, чем женщины. Женщины часто являются носительницами, но при этом гетерозиготны и фенотипически здоровы (как при гемофилии). Они заболевают только в случае гомозиготности по этому признаку, что бывает очень редко. Если отец здоров, а мать гетерозиготна, вероятность рождения фенотипически больного ребенка — 50 процентов для мальчиков и 0 процентов для девочек.

4.      Y-сцепленный тип называется голандрическим. Признак передается исключительно от отца сыну. Например, если вы видите у мужчины повышенное оволосение ушной раковины, знайте, что этот признак передают в роду отцы своим сыновьям. Существуют также гены, которые локализованы в гомологичных участках Х- и Y-хромосом, к примеру, общая цветовая слепота.

В целом наследственные болезни принято делить на три группы.

1.      Моногенные — вызываются генными мутациями, подчиняются законам Менделя.

2.      Хромосомные — вызываются геномными и хромосомными мутациями.

3.      Полигенные — вызываются воздействием комбинаций генов.

Близнецовый метод

Подразумевает сопоставление особенностей близнецов и дает возможность определить, как на организм влияют наследственные факторы и условия среды. Близнецы бывают однояйцевыми (монозиготы) и разнояйцевыми (дизиготы).

1.      Однояйцевые близнецы развиваются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления на части — две и более. Такие дети всегда одного пола и генетически одинаковы. Монозигот отличает конкордантность — огромное сходство по широкому ряду признаков. Однояйцевые близнецы представляют интересный объект для генетиков, потому что различия между ними являются продуктом не генов, а воздействия среды, под которой понимаются как физические факторы, так и социальные условия.

2.      Разнояйцевые близнецы развиваются из пары (и больше) овулировавших одновременно яйцеклеток, которые были оплодотворены разными сперматозоидами. Эти дети могут быть одного пола, могут быть разнополыми, генотипы у них разнятся. Науке интересно изучать влияние одинаковой среды на близнецов, имеющих разные генотипы. Для таких близнецов характерна дискордантность — отсутствие сходства по ряду признаков.

Сравнение конкордатности близнецов

Признаки	Конкордантность, %
	Монозиготные близнецы			Дизиготные близнецы
Нормальные
Группа крови (АВ0)	100			46
Цвет глаз	99,5			28
Цвет волос	97			23
Патологические
Косолапость	32			3
«Заячья губа»	33			5
Бронхиальная астма	19			4,8
Корь	98			94
Туберкулез	37			15
Эпилепсия	67			3
Шизофрения	70			13

 

Очевидно, что степень конкордантности у однояйцевых близнецов намного выше, чем у разнояйцевых по указанным признакам. Впрочем, она не абсолютна. Как правило, дискордантность монозигот формируется из-за нарушения нормального процесса внутриутробного развития одного плода или под воздействием окружающей среды. Именно поэтому монозиготные близнецы могут не иметь полного сходства по наличию, к примеру, астмы или эпилепсии. Вообразим, что один брат-близнец живет в сельской местности, а второй в городе, окруженном заводами и шахтами. Вероятность развития астмы у второго брата будет гораздо выше. Если же «сельский» брат получит травму головы, упав с лошади, у него может развиться эпилепсия, которой нет и не будет у «городского» брата.

Цитогенетический метод

В его основе лежит получение хромосомного материала и его анализ в норме и при различных патологиях.

1.      Кариотип — совокупность морфологических признаков полного набора хромосом в клетках биологического вида или его отдельного представителя. Человеческий кариотип в норме включает 46 хромосом, то есть 22 пары одинаковых аутосом и две одинаковые (XX) или разные (XY) половые хромосомы. Цитогенетический метод дает возможность выявить большую группу хромосомных болезней, которые вызваны или изменением числа хромосом, или нарушением их структуры. Каким же образом проводится кариотипирование?

2.      Материалом для кариотипического анализа в большинстве случаев служат лимфоциты. У взрослых кровь берут обычным способом из вены, у новорожденных детей из пяточки, пальца или ушной мочки. Лимфоциты нужно принудить начать митотическое деление. Для этого их культивируют в питательной среде с добавлением специальных веществ. Спустя определенное время в полученную культуру вводится алкалоид колхицин, прекращающий процесс митоза на стадии метафазы. Как раз на этом этапе хромосомы наиболее конденсированы, с ними удобно работать. «Замершие» клетки нужно перенести на предметные стекла, подсушить и окрасить так, чтобы хромосомы впитали краситель. Дифференциальная окраска дает возможность определить хромосому до номера (ведь хромосомы сами не выстраиваются в шеренгу, они расположены довольно хаотично), обнаружить хромосомную мутацию и идентифицировать ее вид.

3.      Нередко — например, при плохой наследственности, при сомнительных данных скрининга беременной — возникает необходимость в кариотипическом анализе плода. Этот жизненно важный анализ заключается в заборе околоплодной жидкости, пуповинной крови, клеток плаценты или хориона. Опасность осложнений беременности при таком методе составляет 0,5–1,5 процента. Далее взятые материалы исследуются для изучения кариотипа.

Хромосомные заболевания

Эти болезни развиваются в результате изменений, происходящих с хромосомами. Так, хромосомы могут терять участки, приобретать вставные фрагменты, могут возникать лишние хромосомы. Например, делеция (то есть выпадение, потеря) короткого плеча аутосомы под номером 5 ведет к появлению синдрома Лежёна (синдрома кошачьего крика), при котором нарушается строение гортани. Младенцы издают характерный крик, похожий на мяуканье кошки, но с возрастом этот признак исчезает. Они имеют специфическую внешность, отстают в психомоторном и умственном развитии. Также к хромосомным патологиям относят синдромы Дауна, Клайнфельтера, Патау, Тернера-Шерешевского, Эдвардса и ряд других. Чаще всего подобные заболевания — результат мутаций в половых клетках одного из родителей; собственно, это генеративные мутации.

1.      Синдром Клайнфельтера (47, XXY — то есть лишняя X-хромосома). Синдромом страдают только мужчины, и встречается он достаточно часто, причем далеко не у всех мужчин распознается. Наблюдаются недоразвитие половых желез, дегенерацией семенных канальцев, гинекомастия, непропорционально длинные ноги, бывает и умственная отсталость.

2.      Синдром Тернера-Шерешевского (45, Х0). Им страдают женщины. Наблюдается маленький рост, короткие ноги при развитой верхней части тела, короткая шея с крыловидными складками. Замедляется половое созревание, половые железы недоразвиты, имеется аменорея и бесплодие.

3.      Синдром Дауна (47 ХХ или 47 ХУ, 21+, то есть трисомия по 21 хромосоме). Распространенная хромосомная патология. Дети имеют специфическую внешность — эпикантус, уменьшенный размер черепа, уплощенное лицо с широкой переносицей, укороченные конечности. Нередки патологии внутренних органов. Синдром Дауна сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности, ребенок может учиться в школе, но занятия требуют дополнительных усилий.

Биохимические методы

Эти методы направлены на исследование биохимического фенотипа организма. В последние годы их используют широко для выявления мутантных аллелей. Уже описано больше тысячи болезней обмена веществ, в основном обнаруживается дефект первичного генного продукта. Наиболее распространены заболевания, связанные с «поломкой» ферментов, структурных, транспортных и прочих белков.

1.      Комплекс наследственных болезней обмена веществ делится на заболевания углеводного обмена (например, сахарный диабет), обмена липидов, аминокислот (фенилкетонурия), минералов и др.

2.      При фенилкетонурии заблокировано превращение фенилаланина (незаменимой аминокислоты) в тирозин. Фенилаланин при этом превращается в фенилпировиноградную кислоту, выводящуюся с мочой. Такая патология ведет к тяжелейшему поражению центральной нервной системы, к развитию слабоумия. Сейчас тест на фенилкетонурию делается новорожденным, потому что развития заболевания можно избежать при адекватной диете — низкое поступление фенилаланина с пищей — вплоть до подросткового возраста.

Популяционно-статистический метод

Подразумевает изучение того, как распространяются в популяциях наследственные признаки (наследственные болезни). Данные собираются и статистически обрабатываются.

1.      Популяция — это совокупность особей определенного вида, которые долго (в нескольких поколениях) обитают на какой-то территории (в ограниченном ареале), имеют общее происхождение, сходную генетическую структуру, нормально скрещиваются друг с другом. Популяция в той или иной степени должна быть изолирована от других сообществ особей данного вида.

2.      Популяционная генетика — раздел науки, занимающийся исследованием генетической структуры популяций. Для выяснения частот встречаемости в популяции различных генов и генотипов применяется закон Харди–Вайнберга.

Источник: EgeVideo.ru

 

Этот подраздел посвящен биополитическим аспектам разнообразия генофонда человечества. Данная проблема может быть рассмотрена в контексте генетического разноообразия форм живого в целом.

Известно, что всякая гетерогеннаясистема обладает дополнительным резервом устойчивости. Поэтому биополитик В.Т. Эндерсон присоединил свой голос ко всем протестующим против выращивания немногих или – что еще хуже – одного какого-нибудь сорта сельскохозяйственных растений в масштабе планеты (W. Anderson, 1987). Увлечение культивированием совпадающих по генотипу, хотя и продаваемых под разными сортовыми этикетками, сортами кукурузы Эндерсон считал одной из причин того, почему среди растений кукурузы не оказалось достаточно устойчивых к поразившим американское сельское хозяйство в 70-е годы болезням. Эрозия (обеднение) генофонда культивируемых растений и домашних животных, обеднение генофонда биосферы в целом – глобальная проблема, решение которой включает и политическиесредства.

Составной частью биоса является человечество, гетерогенное генетически и многообразное фенотипически – по внешности и физиологическим, психологическим, поведенческим особенностям. Именно через многообразие индивидуальных вариантов проявляется единство человечества как составной части планетарного “тела биоса” (метафора А. Влавианос-Арванитис). Человечество, как и биос в целом, выигрывает в устойчивости за счет разнообразия, в том числе генетического. Даже признаки, вызывающие отрицательные последствия при данных условиях, могут принести пользу в изменившейся ситуации. Разнообразие генофондов способствует выживанию социума.

Это можно продемонстрировать на примере серповидноклеточной анемии[71] — наследственной болезни человека, вызванной точковой мутацией (заменой одной пары оснований в ДНК). Мутантный ген кодирует дефектные полипептидные цепи гемолобина — белка крови, транспортирующего кислород. Как указано выше, гены представлены в организме двумя копиями. Если оба гемоглобиновых гена являются мутантными, наступает тяжелая, часто смертельная форма серповидноклеточной анемии, обусловленная недостаточным поступлением кислорода. Однако индивид со смешанными генами (одна нормальная и одна мутантная копия) имеет достаточно нормального гемоглобина для того, чтобы выжить и, помимо этого, имеет то преимущество, что он более устойчив к тропической малярии, чем индивид без данной мутации. Поэтому, в тех регионах мира, где малярия широко распространена, эта мутация может быть рассмотрена как полезная, и по этой причине она может распространяться в популяции.

 

6.3.1. Индивидуальные вариации и генетический груз человечества. Большой геном человека, нуклеотидная последовательность которого была в основном расшифрована в рамках проекта «Геном человека», обусловливает существенные возможности индивидуальных вариаций. Правда, по мнению генетиков, человек (Homo sapiens) представляет собой «хороший» вид – т.е. вид с относительно малым внутривидовым варьированием генотипа. Разница между двумя произвольно взятыми человеческими индивидами соответствует примерно 0,1% генетической информации человека. С биополитических позиций любопытно, что вид Homo sapiens тесно связан генетически с другими видами высших приматов. Так, лишь 1,3% процента генов отличают человека разумного от шимпанзе (еще меньше, по имеющимся данным, разница между человеком и бонобо). Предполагается, что человек отличается от шимпанзе и бонобо не столько самой информацией, сколько интенсивностью ее реализации (уровнем экспрессии) в ходе индивидуального развития.

Единый на 99,9% геном – документальное свидетельство существования «единого тела» человечества (по выражению А. Влавианос-Арванитис) – наше общее достояние, что и указано в Декларации ЮНЕСКО «Геном человека и права человека» от 11 ноября 1997 г.

Тем не менее, межиндивидуальное различие в ~0,1% все же означает, что каждый из нас может отличаться от соседа на 1,6—3,2 млн. нуклеотидов (Бочков, 2004), что является результатом постоянно происходящих в человеческой популяции точковых мутаций – замен единичных нуклеотидов (это так называемый однонуклеотидный полиморфизм), особенно характерных для не несущих информацию участков ДНК — повторяющихся последовательностей нуклеотидов.

В число различающихся на индивидуальном уровне генетических задатков входят и гены факторов крови (факторов групп крови – АВ0, резус-фактора Rh, факторов MN, факторов гистосовместимости HLA и др.). Особый интерес представляют факторы HLA – соответствующие гены включают сотни аллелей, а их комбинации высоко индивидуальны. Факторы гистосовместимости (тканевой совместимости), учет соответствия которых между донором и реципиентом органов (тканей) весьма важен для успеха пересадки сердца, печени и др. органов, влияют на функции иммунной системы организма.

Есть указания на то, что люди предпочитают выбирать себе спутников жизни, отличающихся по факторам гистосовместимости. Когда людям-испытуемым предъявляли ношенные майки других людей, то им казался менее неприятным аромат маек, которые носили индивиды, отличавшиеся по факторам гистосовместимости от самих испытуемых (см. Clark, Grunstein, 2000). Показано, что у мышей (у которых есть факторы Н-2, аналоги факторов HLA человека) особи предпочитают спариваться с отличающимися по этим факторам особями. По-видимому, разным комплексам гистосовместимости соответствуют разные пахучие вещества (феромоны, подробнее 6.8.3). Не исключено, что в роли феромонов выступают фрагменты самих факторов гистосовместимости. Поскольку факторы гистосовместимости влияют на иммунную систему и, тем самым, на качественный и количественный состав микрофлоры кожи человека, то разным комбинациям факторов будет также соответствовать разный спектр микробных продуктов, среди которых есть пахучие вещества.

От подсознательно воспринимаемого сходства или несовпадения характеристик других индивидов с собственными характеристиками в той или иной мере зависят взаимоотношения между людьми. Есть указания на корреляцию между степенью сходства факторов крови, других передаваемых по наследству характеристик тела (длина предплечья, размер носа и др.), характерологических черт (например экстраверсия и интроверсии) – и вероятностью дружественных или семейных отношений между двумя сравниваемыми человеческими индивидами (Rushton, 1998, 1999).

Генетические различия определяют индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, алкоголю, наркотикам, факторы социального риска (мы уже обсуждали данные о наследственном предрасположении – при наличии определенных факторов среды – к криминальному поведению) и возможность тех или иных наследственных патологий (болезней или предрасположения к ним). По оценкам, примерно у 70% людей в течение жизни реализуются те или иные наследственные патологии (Шевченко и др., 2004), а 10,6% индивидов в возрасте до 21 года имеют различные врожденные дефекты (Пузырев, 2000). У каждого человеческого индивида имеется 2—3 новых вредных мутации. Их накопление в популяции на протяжении всей истории вида Homo sapiens расматривается в литературе как своеобразная расплата за «сапиентацию» – крупную прогрессивную перестройку организма и в первую очередь мозга, необходимую для антропо- и социогенеза (глава третья, раззделы 3.6—3.8). Компенсацией за развитие разума, речи, культуры и др. можно считать, наряду с затрудненными родами большеголового младенца через суженный таз (что, по убеждению Р.Мастерса, обусловило кооперацию при родах и способствовало усложнению всей социальной структуры H. sapiens), также серьезную дестабилизацию генома с увеличением частоты мутаций, наблюдаемую и в других эволюционных ветвях живого при быстрой прогрессивной эволюции (ароморфозе).

Биополитически важно – и в то же время дискуссионно – понятие генетического груза, суммарно охватывающее потенциально вредные генетические задатки и введенное Г.Мёллером. Будучи рецессивными, такие задатки могут не проявляться во многих поколениях, пока две копии мутантных генов не окажутся у одного и того же индивида[72]. «Коварство» некоторых генетически запрограммированных патологий состоит в том, что они реализуются лишь в зрелом или даже пожилом фозрасте (пример представляет упомянутая нами болезнь Альцгеймера), уже после того, как индивид передал свои гены потомству. К мультифакториальным патологиям, зависящим как от генетического предрасположения, так и в существенной мере от факторов среды, относятся не только указанные в разделе 6.2 психозы, но и столь повсеместно распространенные в современном мире недуги, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз и др. В целом «не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственным предрасположением» (Бочков, 2004. С.21). Подчеркнем полигенный характер многих наследственных патологий – они зависят как от одного или нескольких главных генов, так и от многих других участков ДНК, задающих «генетический фон», который может способствовать или препятствовать проявлению той или иной болезни.

Для ХХ и тем более для начавшегося ХХI века характерны новые обстоятельства, прямо влияющие на генетический груз человеческой популяции:

· Достижения медицины и возросшая – по крайней мере, во многих странах – социальная помощь для индивидов с наследственными патологиями приводит к тому, что значительная часть этого контингента может социально адаптироваться, создавать семьи, передавать свои гены потомству. Известно, что при современных методиках обучения все это возможно для многих лиц, страдающих болезнью Дауна (результат наличия третьей, избыточной хромосомы 21 в геноме) или аутизмом – наследственной умственной отсталостью с дефицитом эмоций и стереотипным мышлением (предполагают участие от 2 до 10 участков хромосом, Александров, 2004). Таким образом, новые социальные условия влекут за собой ослабление естественного отбора, в норме направленного против распространения аномальных генов в популяциях за счет гибели или устранения от размножения их носителей. Общество стремится – в том числе и путем политических решений о создании тех или иных учреждений – к повышению работоспособности и социальной адаптированности максимального количества людей вопреки их соматическим, в том числе генетическим проблемам. Это – частный случай «биополитики как средства контроля за человеческой популяцией» в понимании М. Фуко, также как и планирование семьи с ограничением рождаемости (главным образом в развитых странах, а также в Китае), что приводит среди прочих последствий и к снижению компенсирующего мутантные генотипы потока «нормальных», «здоровых» генов

· Миграция населения на значительные расстояния ведет к перемешиванию ранее изолированных популяций с рекомбинацией их генофонда, что обусловливает появление новых признаков и – в ряде случаев – демаскирование и проявление в фенотипе тех или иных мутаций

· Геном людей ХХ—ХХI веков подвержен новым воздействием в результате загрязнения окружающей среды химикалиями с мутагенным эффектом, формирования дефектов в озоновом экране с проникновением жесткого ионизирующего ультрафиолетового излучения от Солнца и особенно радиоактивных выбросов. Достаточно отметить, что после аварии на АЭС в Чернобыле (1986 г.) «в загрязненных радионуклидами районах увеличивалась частота всех пороков, но в наибольшей степени – частота расщелин губ и неба, удвоения почек и мочеточников, полидактилии /многопалости/ и дефектов нервной трубки» (Шевченко и др., 2004. С.171).

С биополитическойточки зрения возможны два принципиально различных подхода к генетическому грузу населения:

· евгенические меры, в том числе проводимые политическими средствами;

· медико-генетическое консультирование, которое может быть рассмотрено как составная часть более комплексной деятельности сети биополитических центров.

 

6.3.2. Евгеника (от греч. ΄έυ – истинный и γένεσις – происхождение) – направление, предваренное работами Чезаре Ломброзо по родословным гениев и основанное английским ученым Фрэнсисом Гальтоном, написавшим книги «О наследственности таланта» (1864), «Наследственность таланта, его законы и последствия» (1869) и др. Анализ биографий выдающихся людей привел его к выводу о генетической обусловленности способностей и талантов. Им поставлена задача улучшения наследственности человечества путем селекции полезных качеств и устранения вредных, составляющая суть евгеники. Сходные взгляды были изложены в России профессором-медиком В.М. Флоринским (Томский университет) в книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1866).

Евгенику подразделяют на позитивную(стимуляция распространения полезных генотипов) и негативную (постановка барьеров на пути распростанения вредных наследственных факторов в социуме). Оба варианта могут разниться по степени жесткости соответствующих мероприятий. Негативная евгеника может проявляться ограничением близкородственных браков, а в более жестком варианте означать ограничение детородной функции людей с нежелательными генами (психические больные, алкоголики, преступники) вплоть до стерилизации. Позитивная евгеника включает в себя создание благоприятных условий для деторождения избранным (благородного происхождения, физически здоровым, красивым, талантливым и так далее) членам общества через материальные и моральные стимулы. Она может пытаться поставить масштабную задачу выведения нового человека путем селекции генотипов, полученных в потомстве людей, которые обладают выдающимися качествами. Негативная евгеника применялась на практике в начале ХХ века в США, Германии, Швеции, Норвегии и других странах в виде законов о стерилизации определенных групп индивидов (например, с патологией в психическом плане). Так, в США в 1900–1935 гг было стерилизовано около 30000 носителей «нежелательных» генов, а в Третьем рейхе за время его существования – 300000.

«Русское Евгеническое Общество», созданное в 1920 г. и включавшее видных ученых-генетиков: Н.К. Кольцова (председатель), А.С. Серебровского, В.В. Бунака и др., отвергло негативную евгенику и занялось позитивной. Выдающийся генетик Герман Меллер, автор письма И.В. Сталину в поддержку позитивной евгеники, ратовал за «крестовый поход» в пользу евгенических мер. Последующее развитие зарубежной и отечественной науки привело к существенному охлаждению интереса к евгенике, что обусловлено и политическими причинами. Евгеника в Германии запятнала себя связями с нацистким режимом, в СССР преследования генетики Т.Д. Лысенко и его сторонниками среди прочих доводов прикрывались и ссылками на бесчеловечный характер евгеники, особенно негативной.

Несмотря на все это, евгенику в наши дни рано «сдавать в музей истории». Она возрождается с получением новых научных данных о реальномвкладе наследственных факторов (не будем однако забывать: этот вклад частичен и его реализация в большой мере зависит от факторов среды, жизненного опыта, см. 6.2.) в те или иные способности, личностные черты, поведенческие особенности, психические аномалии человека. Евгеника оживляется также по мере появления все новых возможностей влиять на генофонд людей путем искусственного оплодотворения, генетической инженерии, а в перспективе клонирования человека. В 60-е годы ХХ века А. Тоффлер в книге «Третья волна» вопрошал, не совершить ли биологическую перестройку людей в соответствии с профессиональными требованиями. В 1968 г. известный генетик Л. Полинг предлагал ввести обязательный контроль всего населения на предмет генетических аномалий. Всех носителей нежелательных генов он предлагал маркировать (например, татуировкой на лбу). В 60-е годы усилиями американского ученого Х. Мюлера создан Банк спермы Нобелевских лауреатов (см. Mendelsohn, 2000). Примерно в те же годы А. Сомит считал «социальную политику в области евгеники» одной из «доставляющих беспокойство проблем, маячивших на горизонте» (Somit, 1972. Р.236).

В наши дни некоторые влиятельные деятели науки высказываются в поддержку как позитивной, так и негативной евгеники. На страницах сборника “Research in Biopolitics, vol. 5” Э.М. Миллер (Miller, 1997) излагает доводы в защиту евгеники как усилий ради улучшения генофонда популяции. В случае успеха евгеника сулит повышение средней производительности труда рабочих (которые будут обладать выдающимися способностями), снижение общественных затрат на благотворительность и поддержку тех, кто сам не может заработать себе на кусок хлеба, уменьшение количества преступников, ибо преступность «имеет существенную наследственную компоненту». Миллер предлагает конкретные евгенические меры (часть из которых, по его словам, уже практикуется даже в демократических странах): не давать осужденным преступникам свиданий с женами и подругами, чтобы ограничить число детей с «преступными» генами; кастрировать сексуальных насильников, так как их поведение запрограммировано в генах; предлагать беднякам стерилизациюза денежный бонус в размере 5—10 тысяч долларов, ибо качества, приводящие к бедности (в частности, стремление к сегодняшним удовольствиям в ущерб более долгосрочным планам), также связаны с генетическими факторами. Считая оптимальной демографической ситуацией нулевой прирост народонаселения, Миллер ратует за дифференцированное отношение к воспроизводству разных индивидов – наиболее перспективным правительство должно позволять иметь до 3—4 детей, а менее желательным с генетической точки зрения – только одного ребенка или вовсе отговаривать их от детопроизводства (мол, не только в нем радость жизни). Недалеки от евгенических взглядов также причисляющие себя к биополитикам Ф. Солтер и особенно Ф. Раштон. В последние годы генетические технологии ставят на повестку дня вопрос о возможности “генетического усовершенствования” людей (genetic enhancement) , как новой изошренной формы евгеники (см. 7.3. ниже).

Исследование современных произведений фантастического жанра демонстрирует, что современное «массовое общество» уже психологически подготовлено к будущему распространению евгеники на основе геномных технологий (Хен, 2005). В современной политической обстановке не исключен сценарий приобретения рычагов политической власти сторонниками неоевгеники, которые в этом случае будут навязывать свои взгляды и практические мероприятия всему обществу (Clark, Grunstein, 2000).

Какие бы новые данные о частичной генетической детерминации социально важных граней человеческих индивидов ни приводились современными евгениками, они не могут пройти мимо целого ряда серьезных возражений (Асланян, 1997; Олескин, 2005):

· Евгенические мероприятия игнорируют зависимость качеств человека от среды, жизненного опыта. Среда задает некоторые различия в характеристиках даже генетически идентичных близнецов. Н.К. Кольцов недаром, кроме евгеники, имел в виду также и евфенику – формирование хороших качеств или исправление болезненных проявлений наследственности у человека путем создания соответствующих условий (лекарства, диета, воспитание). В рамках биополитики особенно важно подчеркнуть значение социальной среды и – более конкретно – политической обстановки – для распространения или, наоборот, подавления тех или иных генотипов. Это особенно рельефно видно в случае экстремальных политических ситуаций типа массовых репрессий и кровопролитных войн.
Советский Союз при И.В. Сталине пережил и то, и другое, что не могло не сказаться на генофонде: в первую очередь гибли носители генов, предрасполагающих к одаренности и разным формам новаторства – от искусства и науки до политики, оказываясь наиболее уязвимыми в подобные эпохи. Социальные роли, игравшиеся этими одаренными индивидами, замещаются менее ценными по задаткам, но более жизнеспособными и «пластичными» людьми, воплощенными М.С. Булгаковым в «Собачьем сердце» в образах Швондера и Шарикова. В порядке аналогии: при катастрофах, вызывающих массовую гибель живых существ в природных экосистемах последние выживают ценой функциональной замены погибших организмов другими существами, способными играть сходную экологическую роль. Важной задачей практической биополитики (biopolicy) становится задача создания оптимальных социальных и политических условий для максимального раскрытия социально ценных генетических задатков и в то же время максимальной компенсации генетических дефектов, которые, как мы уже отмечали, имеются хотя бы в скрытом виде у многих из нас.

· В рамках позитивной евгеники возникает вопрос,под какой стандарт подгонять “улучшенную” породу человека?Под гения, спортсмена, кинозвезду или бизнесмена? Кто должен решать этот вопрос? Если идти по пути евгеники, то судьи будут назначаться диктаторами, криминальными кланами и очень богатыми организациями. И за этих судей будет идти ожесточенная борьба между партиями и группировками (Асланян, 1997).

· В рамках негативной евгеники принципиальные трудности создает отсутствие «резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, результатом которой являются наследственные болезни» (Бочков, 2004. С.19). В предшествующем подразделе мы уже говорили о субклинических, социально адаптируемых, формах шизофрении и маниакально-депрессивного психоза. Являются ли они пусть «стертой», но все же патологией (и тогда может быть поставлен вопросм об ограничении деторождения, лечебных мероприятиях и др.) или это все еще приемлемые варианты психики, поведения, более того, несущие ряд социально ценных качеств. Не секрет, что многие таланты и тем более гении имели явные психические «аномалии», что, например, позволяло им усматривать связи между вещами, недоступные «среднему обывателю». Один из тестов на предрасположение к шизофрении как раз и основан на способности группировать предметы по не заметным для «нормальных людей» свойствам! Даже дети с признаками аутизма могут иметь экстраординарные математические или музыкальные способности. Некоторые аномалии, несомненно, вызывают серьезные последствия для здоровья и самой жизни индивида, например прогерия – преждевременное старение, наступающее уже у 8—10-летних детей.
Однако в ряде других случаев само понятие «генетическая аномалия» вызывает серьезные проблемы. Как показывает приведенный выше пример с серповидноклеточной анемией, даже явно вредные аномальные признаки могут оказаться полезными в определенных условиях (серповидноклеточная анемия — при распространенности тропической малярии). А как быть с не вызывающими медицинских проблем “аномалиями”, такими как полидактилия (6-7 пальцев на руках и ногах), которые могут вызывать социальное отторжение как “уродства” или рассматриваться позитивно, как “интересная особенность” индивида? Подобные проблемы неизбежно встают на пути евгеники вообще, в последние годы эти проблемы поворачиваются к нам еще и новыми гранями, связанными с методиками «генетического усовершенствования».

· Как уже указано выше, для популяции любого данного вида условием благополучия и приспособляемости к среде является сохранение значительного генетического разнообразия. То же самое справедливо для человеческого общества: его гармоничное и устойчивое функционирование возможно лишь при наличии в нем людей с самыми разными способностями, склонностями и темпераментами. Евгеника при своей реализации угрожает перечеркнуть это природное многообразие, быть может, поделить человечество на генетические касты («элита» и «антиэлита», пригодная как пушечное мясо, например).

 

6.3.3. Медико-генетическая консультация и биополитические центры. В свете подобных возражений против евгеники в современной биополитике более популярно представление о медико-генетической консультации (МГК), которая не отнимает у личности свободу выбора в связи с созданием семьи и деторождением, но позволяет людям предвидить последствия тех или иных решений, получить информацию о сильных и слабых сторонах своего генотипа, о методах и условиях воспитания, позволяющих ярче проявить ценные наследственные задатки и в той или иной мере компенсировать генетические дефекты (например, запрет на курение продлевает примерно на 10 лет жизнь больных наследственным цистофиброзом легких; правильные методы обучения частично компенсируют умственную отсталость при аутизме). Следует ожидать, что МГК будет наиболее востребована при следующих ситуациях: рождение ребенка с врожденными пороками, спонтанный аборт, брак между близкими родственниками, неблагополучная беременность, работа на «вредном» производстве, несовместимость супругов по факторам крови (в частности, отец Rh+, мать Rh-), брак между людьми старших возрастных групп (см. Шевченко и др., 2004). Функция центров МГК заключается в том, чтобы задавать людям вопросы и давать советы, но не принимать решения – «все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами» (Шевченко и др., 2004). В частности, хотя с возрастом супругов растет риск болезни Дауна и других генетических аномалий, все же «врач должен избегать прямых рекомендаций по ограничению деторождения у женщин старшей возрастной группы, так как риск по возрасту остается достаточно низким, особенно с учетом возможностей пренатальной диагностики» (Бочков, 2004. С.227).

Поскольку задача медико-генетического консультирования существенно взаимосвязана с другими биополитическими задачами, связанными с генными технологиями, социальными технологиями (так, рассмотренные в главе пятой хирамы могут быть предложены как организационные структуры для центров МГК), экологией и борьбой с загрязнением среды обитания, то представляется целесообразным создание сетей структур широкого профиля, решающих весь спектр биополитических задач в том или ином поселке, городе, регионе мира. Подобные биополитические центры, по убеждению автора, были бы весьма актуальными в нашу эпоху, особенно на территории России с ее многчисленными проблемами биополитического характера (мы вернемся к этой теме в седьмой главе книги, см. 7.3.5).

 

6.3.4. Расовые различия как биополитическая проблема. Человечество состоит из нескольких рас — экваториальной (негро-автралоидной), евразийской (европеоидной, кавказоидной), азиатско-американской (монголоидной). Это так называемые большие расы; многие классификации подразделяют экваториальную расу на негроидную (африканскую) и австралоидную (аборигены и негритосы), а азиатско-американскую — на монголоидную (в узком смысле — азиатскую) и американскую (“индейскую”) расы. Есть и еще более дробные классификации. Имеется генетическое определение расы как большой популяции человеческих индивидов, у которых часть генов общие и которую можно отличить от других рас по общим для нее генам(Фогель, Мотульский, 1989). Однако мы судим о генетических различиях по фенотипическим (анатомическим, физиологическим, иногда поведенческим) признакам. Фактически поэтому понятие раса интерпретируется примерно так: «Раса – группа индивидов, которую мы распознаем по биологическим отличиям от других»(Cavalli-Sforza, 2001. P.25).

Известно, в какой степени социально и политически значимым является понятие “раса”, как часто генетически обусловленные расовые различия служили оправданием той или иной формы расовой дискриминации (расизма)или концепций евгеники. Объективно существующие расовые различия используются для оправдания порой откровенно неорасистких взглядов.

Уже упомянутый Ф. Раштон ссылается на различия между среднестатистическими данными у представителей больших рас (европеоидной, монголоидной и негроидной) о коэффициенте интеллекта (в среднем 106 у монголоидов, 102 у европеоидов и 85 у негроидов), объеме мозга или внутреннем объеме черепа (в среднем 1364 см³ у монголоидов, 1347 см³ у европеоидов и 1267 см³ у негроидов), числе нервных клеток в мозгу и др. (Rushton, Jensen, 2005).

Все эти факты весьма дискуссионны (например, многие ученые полагают, что тесты для определения IQ написаны для представителей европейской культуры, а африканцы не понимают, чего от них хотят или их культурные ценности и обычаи снижают мотивацию к получению наилучших результатов). Более того, величины IQ не обязательно адекватно отражают интеллект как таковой.

В США – вопреки декларациям – сохраняется, хотя бы в скрытой форме, расовая дискриминация. Например, немало «цветных» семей живет в столь тяжелых условиях, что подрастающее поколение не может реализовать возможности своего мозга (Sternberg, 2005). Уже упомянутый эффект Флинна (постепенный рост среднестатистического уровня IQ на протяжении ХХ века) наблюдается как у белых, так и у негроидов, что говорит о резервах повышения интеллектуальных возможностей у обоих рас. В литературе представлены также и данные о постепенном уменьшении различий между негроидами и европеоидами в США в плане результатов тестирования в рамках программы National Assessment of Educational Progress.

Приведенные на конференции APLS летом 1996 г. Раштоном данные о якобы повышенной заболеваемости негроидов в США СПИДом по сравнению с «белыми» не подтверждаются другми биополитиками, в частности, Джеймсом Шубертом. Р. Мастерс и поддерживающие его биополитики даже данные о повышенной преступности среди негров (по сравнению с белыми) в американских городах объясняет лишь тем, что негры подвергаются особо интенсивному воздействию тяжелых металов (свинцовые трубы, свницовые белила и др.), что выводит из строя серотониновую и дофаминовую системы их мозга и тем самым подтачивает их психику (Masters, 1996, 2001).

Добавим, что в большинстве исследованных случаев речь идет не об «особых генах», присущих только данной расе, а лишь о разных частотах одних и тех же генов у разных рас. Так, ген фермента лактазы, необходимый для усвоения цельного молока, встречается значительно чаще у европеоидов, чем у представителей двух других рас. Из числа признаков с различающимися частотами многие имеют явную зависимость от условий окружающей cреды. Низкое содержание меланина — темного пигмента кожи — у европеоидов и монголоидов по сравнению с экваториальной расой рассматривают ныне как приспособление к условиям северных широт, где солнечное излучение содержит мало ультрафиолетовых лучей, необходимых для синтеза витамина D, а светлая кожа пропускает большую долю ультрафиолета, чем темная.

В пользу сравнительно малой научной ценности «расы» как понятия говорят палеонтологические находки последних десятилетий, подкрепляющие гипотезу о сравнительно недавнем появлении вида Homo sapiens в одной географической области в Восточной Африке (гипотеза out of Africa, ср. главу третью, раздел 3.6), откуда, как полагает Л.Л. Кавали-Сфорца (Cavalli-Sforza, 2001), осуществлялась “диаспора” (50-100 тысяч лет назад). Среди полученных в последние годы данных обращают на себя внимание, например, результаты анализа частоты аллелей в геномах представителей различных регионов мира. Эти результаты свидетельствуют о том, что популяции современной Европы (включая переселившихся в Америку потомков) и Восточной Азии несколько десятков тысяч лет назад пережили резкое снижение своей численности – период «бутылочного горлышка» в их демографической динамике. Такого снижения численности не наблюдалось в популяции Африки, численность которой перманентно нарастала на протяжении многих десятков тысяч лет (Marth et al., 2004). Подобные данные указывают на трудный период в жизни европейской и азиатской популяций и дополнительно подкрепляют идею о том, что предки нынешних европейцев и азиатов, покинув обжитые африканские территории, совершили длительную и сложную миграцию. Сходных эпизодов дальних миграций, по-видимому, не было в оставшейся на континенте предков африканской популяции.

В сооответствии с рядом биохимических критериев находятся представления о сравнительно недавнем (произошедшем несколько десятков тысяч лет назад) разделении рас Особенно молода раса американских индейцев, отделившаяся от монголоидной, вероятно, всего лишь 10–25 тысяч лет назад (Cavalli-Sforza, 2001). Однако данный вопрос все еще остается дискуссионным. На базе данных о частотах аллелей во многих локусах (участках) хромосом у выборок, состоящих из представителей различных рас (Cavalli-Sforza et al., 1994), был сделан вывод о реальном существовании по крайней мере 5 основных субпопуляций в составе человечества – негроидов (Африка), европейцев и сходных с ними групп людей, монголоидов (только Азия), американских индейцев и автралоидов (Австралия, Папуа). По глубине межрасовых различий в частотах аллелей построены схемы происхождения рас путем деления общего ствола, соответствующего древнему человеку, на две ветви, этих ветвей в свою очередь на две более мелкие веточки и др.

Большинство авторов предполагает, что исходно гомогенная человеческая популяция вначале поделилась на негроидов и не-негроидов (на «тропический ствол» и всех остальных в классификации В.В. Бунака) – это «наиболее раннее обособление африканцев и не-африканцев, которое следует ожидать, принимая, что все человечество родом из Африки» (Cavali-Sforza, 2001. P.72). Последующие этапы ветвления разнятся у разных авторов. М. Ней и А.К. Ройчаудхари (Nei, Roychoudhury, 1983)говорят о дальнейшем разделении не-негроидов на ветви европейцев и не-европейцев (у Кавалли-Сфорца “не-негроиды” дробятся на расы Северной Евразии, где европейцы – уже ветвь второго порядка, и на расы Юго-Восточной Азии); не-европейцы распались на американских индейцев и тех, кто дали начало популяциям монголоидов и австралоидов.

Важный факт, подрывающий генетическую значимость расовых различий, состоит в том, что внутренние различия между представителями одной расы часто превышают различия между расами. Помимо этого, расы фактически различаются по сравнительно немногим признакам (цвет кожи, форма губ и глаз, цвет и текстура волос и др.), и даже по данным признакам, если их внимательно регистрировать, разница между расами не является столь четкой, как кажется – по всем параметрам находятся переходные формы (темные европеоиды и др., Cavalli-Sforza, 2001). В генетическом отношении расы различны в плане частоты тех или иных аллелей (например, встречаемости гена фермента лактазы), а специфических для только одной расы генов идентифицировано весьма немного. По су­ществующим оценкам, около 85% генетического разнообразия наблюдается внутри каждой из рас, и лишь сравнительно незначительная величина (~15%) приходится на расовые различия[73]. Многие современные генетики человека склоняются к убеждению, что если в случае глобальной катастрофы выживет только одно какое-нибудь племя в лесах Новой Гвинеи, то будут сохранены почти все гены (аллели), встречающихся у 6 млрд. людей, населяющих современную Землю.

Исходя из этих соображений, многие биополитики и этологи человека решительно отмежевываются от расизма. Однако им приходится отвечать на вопрос: почему расистская идеология столь живуча в наше время? Один из поддерживающих расизм факторов фактически рассмотрен нами в главе пятой (раздел 5.3. об этноцентризме). Человек эволюционно предрасположен к тому, чтобы противопоставлять «своих» (объектов афилиации) и «чужих», по отношению к которым реализуются стереотипные формы агонистического поведения, если этой тенденции не противодействовать путем социальных технологий, использующих ритуалы примирения, сближения разных этносов и др Расизм как вариант этноцентризма стимулируется легко видимыми на глаз различиями мжду представителями своей и чужой рас. Как подчеркивает исследовавший эту проблему И. Ван дер Деннен, в Южной Африке белый, увидев негра, мог вначале стрелять, а потом задавать вопросы.

Дополнительный фактор связан с особенностями человеческой психики и восприятия мира. Пусть по среднестатистическим признакам расы на деле не столь уж различны и есть переходные, перекрывающиеся формы, как сказано чуть выше. Люди склонны обращать преимущественное внимание не на средние, а на крайние формы (на самых темных

Источник: megalektsii.ru

Сколь сильно расы различаются генетически? Можно ли по ДНК судить об этнической принадлежности? Какова ДНК-эволюция рас? Международное исследование, в котором принимал участие автор статьи, главный научный сотрудник Института общей генетики им. Н. И. Вавилова Российской академии наук Лев Анатольевич Животовский, показало, что расы хорошо различимы по четыремстам признакам ДНК, что они возникли эволюционным путем и что они мало отличаются одна от другой в глобальном масштабе.

Если я чем-то на тебя не похож,
я этим не оскорбляю тебя,
а напротив — одобряю.
Антуан де Сент-Экзюпери

Каждый человек генетически уникален, и в то же время ДНК разных людей совпадают на 99,9%. Если учесть, что ДНК человека содержит примерно 3 млрд пар нуклеотидов, то у двух произвольно взятых людей лишь около трех миллионов из них могут не совпадать. Много это или мало? Насколько генетические различия связаны с расовой и национальной принадлежностью? Мы легко отличим внешне представителей, например, аборигенов Океании и европейцев. Но в какой степени внешние признаки связаны с различиями в ДНК? Группа ученых, в которую вошли представители России, Франции и США, провели обширное исследование по сопоставлению ДНК у разных народов мира. Его цель состояла в том, чтобы выявить, сколь сильно этнические группы отличаются одна от другой генетически. И еще: можно ли, определив сходство этнических групп, обратить обнаруженные тенденции назад во времени и восстановить картину образования одних популяций из других по мере расселения человечества по планете? Основные результаты опубликованы в «Science», «American Journal of Human Genetics» и других журналах.

Чтобы ответить на вопрос, можно ли по генетическим данным определить этническую принадлежность человека, были исследованы образцы ДНК, взятые у 1056 представителей 52 этнических групп различных регионов мира: Экваториальной, Южной и Северной Африки, Западной, Центральной и Восточной Азии, Европы, Океании, Центральной и Южной Америки. Среди них — пигмеи, банту, палестинцы, бедуины, французы, баски, русские, адыгейцы, якуты, японцы, майя и многие другие народности.

Для анализа было выбрано около четырехсот признаков ДНК (генетических локусов), не ассоциированных ни с какими приспособительными свойствами и внешними различиями. Исследователи сознательно не хотели связывать результаты анализа с признаками, обычно используемыми при антропологическом описании: цветом кожи, разрезом глаз, телосложением и т. п. Поэтому выбор пал на так называемые микросателлитные маркеры — короткие последовательности повторяющихся сочетаний нуклеотидов. Эти последовательности расположены, как правило, на тех участках ДНК, которые называют «молчащими». Они не кодируют никаких белков, но могут служить удобной генетической меткой, поскольку накапливают случайные мутации, которые никак не проявляются внешне и не участвуют в естественном отборе. Кроме того, приблизительно известны темпы возникновения таких мутаций, что позволяет датировать древние популяционные события. Именно этот тип ДНК-маркеров сейчас широко используют для изучения популяций. На первом этапе полученные генетические данные намеренно рассматривали без информации о том, к какой этнической группе принадлежат исследованные лица и на каком континенте они проживают. Единственное, что было доступно, — это «генетический паспорт» каждого из этой тысячи индивидов с индивидуальными данными о четырехстах маркерах. Затем всех исследованных людей распределили по нескольким группам в соответствии с их сходством или различием по этим маркерам.

Процедура отнесения индивида к той или иной ДНК-группе была такова. Сначала все признаки ДНК разбили по степени генетического подобия на несколько групп — кластеров. На сколько кластеров компьютерная программа должна проводить разбиение признаков, определялось числом К, которое исследователи задавали заранее, меняя от 2 до 6. Затем для каждого индивида подсчитывали, какой процент признаков какому кластеру принадлежит, и относили его к той группе, генетическое сходство с которой было наибольшим. Только после этого этническая принадлежность индивидов была «раскрыта» и сравнена с их генетической принадлежностью.

Результаты исследования оказались поразительными: по признакам ДНК индивиды образовали большие группы, в точности отвечающие их географической принадлежности к различным континентам (рис. 1а). Фактически эти группы соответствовали основным расам человека — африканской (или негроидной), европеоидной (или евразийской), океанийской, азиатским монголоидам и американским индейцам, если следовать антропологической классификации народов.

ДНК-маркеры, взятые независимо от внешних признаков расы — цвета кожи, разреза глаз и прочего, — позволили четко выявить расовую принадлежность каждого из тысячи произвольно выбранных людей. Многие индивиды несли большинство ДНК-признаков своей расы. Как показал анализ полученных ДНК-данных, евразийская раса генетически подразделяется на народы Европы, Ближнего Востока и Центральной/Южной Азии. Однако дальнейшее генетическое выделение групп по использованным четыремстам признакам затруднительно, особенно для народов Европы: в каждой этнической группе много индивидов, которых по признакам ДНК можно было бы отнести к другой группе (рис. 1б). Древние аборигенные народы Африки четко отделяются один от другого, отличаются также аборигенные народы в Океании и в Америке (рис. 1в) — это объясняется их малой численностью и значительной изоляцией друг от друга. Вместе с тем исследование показало, что не существует отдельных, «расовых» признаков и не существует генетически «чистых» этнических групп: многие индивиды имели значительный процент генетических признаков других этнических групп.

Означают ли выявленные различия между континентальными популяциями, что расы — это реальные, отличные одна от другой группы, которые специалист-зоолог мог бы отнести к разным видам или подвидам согласно зоологической номенклатуре? Нет! Чтобы убедиться в справедливости нашего ответа, следует оценить количественные различия между людьми по ДНК в пределах расы и сравнить их с аналогичными различиями между всеми людьми без учета их этнической принадлежности.

Действительно, люди могут в большей или меньшей степени отличаться друг от друга по исследованным четыремстам признакам ДНК. Например, два произвольно взятых человека могут различаться по десяти признакам и быть тождественными по остальным 390, а другая пара может различаться по двадцати признакам и совпадать по 380. Мы приняли за 100% средние различия между всеми индивидами в полной выборке вне зависимости от расовой принадлежности. Когда оценили средние различия между индивидами в пределах каждой расы и отнесли их к этим 100%, то оказалось, что они составляют более 90%. Значит, на сугубо межрасовые различия приходится менее 10% всего генетического разнообразия между людьми. Этого достаточно, чтобы с уверенностью сказать: расы — просто большие популяции человека; никакой биологический критерий не позволил бы выделить их даже в подвиды, не говоря о видах. Выявленное распределение ДНК-маркеров по расам — это обычные генетические различия между популяциями одного вида, наблюдаемые у многих животных. Итак, расы оказываются намного более схожими, чем отличными. Тем не менее 10% несовпадений достаточно, чтобы различить расы (см. рис. 1). Возникает вопрос: как именно и когда образовались различия по ДНК-маркерам между расами? Для ответа следует изучить эволюцию человечества в процессе его распространения по планете и понять, какие генетические изменения в популяциях произошли за минувшие десятки тысяч лет.

Сопоставляя ДНК-маркеры аборигенов Южной Африки, мы оценили, что примерно 70—140 тыс. лет назад начались интенсивная дифференциация и сложные демографические процессы, сопровождавшиеся возникновением разнообразных популяций в пределах Африки. Затем, 50—90 тыс. лет назад, волны переселенцев стали выплескиваться за пределы Африки и растекаться по другим континентам.

Возникновение новых ветвей человечества — зачатков будущих больших рас — можно представить в виде эволюционного древа (рис. 2). Изучая разнообразие ДНК современных народов, можно примерно оценить численность той прапопуляции, от которой 70—140 тыс. лет назад произошло все человечество. Как показывают генетические оценки, она была невелика — порядка 2 тыс. человек. Это не значит, что в то время не было других популяций человека. Но существующее генетическое разнообразие всех людей на Земле произошло от этой небольшой группы — остальные не оставили генетических следов в ныне живущих народах.

По мере распространения человека по континентам в течение десятков тысяч лет шли процессы дальней миграции и локального расселения групп. Допустим, группа людей пришла в Центральную Азию и осела там на много поколений. Потом часть людей двинулась дальше, образуя новую локальную популяцию (будущую этническую группу: племя, народность, нацию), которая, однако, имела общую историю и общих предков с родительской группой, а потому их ДНК более сходны между собой, чем с ДНК жителей других континентов. За то время, что прошло со времени отделения различных континентальных рас от общих прародителей, их ДНК стали отличаться друг от друга за счет появляющихся мутаций, а изоляция из-за гигантских географических расстояний способствовала накоплению генетических различий между расами. Именно это мы и наблюдаем по ДНК-маркерам.

Что касается различия рас по внешним, «расовым» признакам, то они эволюционно развились как результат адаптации к климато-географическим условиям, типу питания и ландшафту своего географического региона. Яркий пример приспособления человека к климатическим условиям — содержание меланина в коже, обеспечивающего ее темный цвет. Усиление синтеза меланина у наших теряющих густой шерстяной покров африканских предков стало защитной реакцией организма на лучи палящего солнца африканских саванн. Содержание меланина у коренных народов Африки стабилизировалось на таком уровне, чтобы пропускать оптимальную дозу ультрафиолета, необходимую для образования витамина D. Когда вылившийся из Африки поток человечества повернул на Север, механизм эволюционной стабилизации стал работать в обратную сторону и обусловил вторичное осветление кожи, чтобы слабого ультрафиолетового потока северных широт все же хватало для синтеза витамина D.

За термином «раса» тянется длинный хвост негативных ассоциаций, связанных с представлением о биологической неравноценности рас. Но все сказанное выше говорит о том, что их следует рассматривать как «экологические расы», генетически отличающиеся от других лишь по нескольким признакам, обеспечившим лучшую адаптацию к соответствующим условиям среды, а в остальном сходные.

На формирование народов влияли не только процессы разделения популяций. Новые этносы могли образоваться при смешении групп разной этнической принадлежности. Массовые миграции, межрасовые браки и метисация могут быстро, в течение нескольких поколений, разрушить эволюционно сложившиеся генетические различия. Это говорит о том, что расы и внутрирасовые этнические группы — хоть и реальная, но не застывшая категория, не разделяющая людей по существенным, глубинным биологическим свойствам. Этническая, в том числе расовая, принадлежность — понятие историческое, эволюционное.

Сегодня все еще бытует точка зрения, что индивиды и народы генетически сильно различаются и потому неравны. Другая точка зрения такова, что наблюдаемые различия между людьми обусловлены не генетическими причинами, а чисто внешними факторами, средой, социальными условиями. Современные генетические исследования, в том числе проведенные нами, отвергают оба эти крайних представления о генетической природе различий между народами. Генетические различия между расами и другими этническими группами существуют, но они не столь значительны, чтобы быть свидетельством биологического неравенства: они эволюционно возникли и способны эволюционно изменяться. Все люди на Земле вышли из одного генетического «гнезда», причем в масштабах эволюции совсем недавно.

Источник: www.nkj.ru