Генетика – сложная наука. С ее помощью можно просчитать законы наследственности, установить вероятность развития наследственных заболеваний. Однако многим людям ничего не известно об этой науке. Они даже не знают, сколько хромосом у человека, и что это вообще такое.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

• конденсированном (неактивное);
• деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

• телоцентрические;
• акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
• субметацентрические – внешне напоминают букву L;
• метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

• транслокации – изменение последовательности генетического материала;
• делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
• дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
• инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
• кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
• инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

Источник: womanadvice.ru

Каждая женщина – это не просто загадка, а мозаика, состоящая из клеток с разными наборами активных хромосом. У человека 23 пары хромосом, и хромосомы одной пары несут одни и те же наборы генов. Исключение составляет пара половых хромосом. У мужчин одна из них называется X, а другая – Y, и они существенно отличаются своими наборами генов. X-хромосома значительно крупнее, чем Y, и содержит больше генов. Обе половые хромосомы женщин – Х, и они отличаются между собой также, как хромосомы внутри других 22 пар. У каждой женщины по две X-хромосомы, а у каждого мужчины – только по одной, и чтобы они были одинаково активны у женщин и мужчин, организм регулирует их работу. Для этого во всех клетках тела женщины одна из X-хромосом инактивируется. Какая именно из двух половых хромосом будет отключена, для каждой клетки решает случай, так что в части клеток тела женщины работает одна X-хромосома, а в оставшихся – другая.

Как следствие такой мозаичности у женщин редко проявляются болезни, связанные с повреждениями X-хромосом. Даже если у женщины оказывается X-хромосома с дефектом какого-либо гена, другая хромосома пары, работающая в половине клеток, спасает положение и не дает болезни проявиться. Чтобы болезнь, связанная с повреждением X-хромосомы «разыгралась» на полную мощь, женщине должны достаться целых две копии этой хромосомы с дефектом одного и того же гена. Это маловероятное событие. В то же время, если мужчина получает дефектную X-хромосому (она приходит от матери), у нее не будет пары, чтобы скомпенсировать ущерб, и заболевание покажет себя.

X-хромосома, к несчастью для мужчин, несет множество жизненно важных генов, так что ее поломка чревата печальными последствиями. Дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшена, синдром ломкой X-хромосомы, X-сцепленный иммунодефицит – это только самые известные генетические заболевания, от которых страдают почти исключительно мужчины.

Цветовая слепота

Распространено заблуждение, что дальтониками могут быть только мужчины. Это неверно, однако, женщины-дальтоники встречаются намного реже. Сложности с различением некоторых цветов испытывают лишь 0,4 процента женщин и около 5 процентов мужчин. Дальтонизм – это потеря или нарушение работы одного из пигментов, связанных с распознаванием света определенного цвета. Всего таких пигментов три, и они чувствительны к волнам красного, зеленого и синего цвета. Любой сложный цвет можно представить как комбинацию этих трех. В каждой клетке-колбочке, которые находятся в сетчатке и отвечают за распознавание цвета, находится лишь один тип пигмента. По неизвестным пока причинам, неполадки с работой пигментов, с помощью которых мы различаем красный и зеленый цвета, встречаются чаще, чем дефекты пигмента, необходимого, чтобы правильно узнавать синий цвет.

За синтез пигментов отвечают гены, находящиеся на X-хромосоме. Если мужчине досталась хромосома с дефектным геном, определяющим за узнавание, к примеру, красного цвета, то во всех колбочках его сетчатки будет активна лишь эта дефектная X-хромосома – другой у него просто нет. Поэтому у такого мужчины не будет колбочек, способных правильно распознать красный цвет. Сетчатка женщины имеет мозаичное строение, и если даже одна из X-хромосом несет поврежденный ген, эта хромосома будет активна лишь в части колбочек, отвечающих за распознавание соответствующего цвета. В других колбочках будет активна вторая хромосома, которая несет нормальный ген. Восприятие цвета у такой женщины будет немного измененным, но все же она будет способна различать все цвета, которые обычно различают люди.

Гемофилия

Другое известное заболевание, связанное с дефектами генов X-хромосомы – это гемофилия, нарушение свертывания крови. После травмы в крови здорового человека запускается сложная система реакций, приводящая к образованию нитей белка фибрина. Благодаря накоплению этих нитей, в месте повреждения кровь становится более густой и закупоривает рану. Если любая из стадий процесса нарушается, кровь не свертывается вовсе или делает это слишком медленно, так что больной может умереть от кровопотери даже после удаления зуба. Кроме того, больные с гемофилией страдают от спонтанных внутренних кровоизлияний из-за уязвимости стенок сосудов.

Каскад реакций, приводящий с итоге к образованию нитей фибрина и загустению крови, очень сложен, а чем сложнее система, тем больше мест, где она может сломаться. Известно три типа гемофилии, связанных с дефектами трех генов, кодирующих белки-участники каскада. Два из этих генов располагаются на X-хромосоме, поэтому гемофилией страдает один мужчина из 5000, а случаев заболеваний женщин за всю историю было зафиксировано лишь 60.

Миопатия Дюшена

Еще один важный ген, располагающийся на X-хромосоме – ген белка дистрофина, необходимого для поддержания целостности мембран мышечных клеток. При миопатии Дюшена работа этого гена нарушается, и дистрофин не образуется. У мужчин, которым досталась X-хромосома с таким поврежденным геном, развивается прогрессирующая мышечная слабость, в результате чего мальчики с такой болезнью уже к 12 годам не могут самостоятельно ходить. Как правило, больные погибают в возрасте около 20 лет из-за связанных со слабостью мышц нарушений дыхания. У девочек, получивших X-хромосому с неисправным геном дистрофина, из-за мозаичности белок отсутствует лишь в половине клеток тела. Поэтому женщины-носительницы дефектного гена дистрофина страдают лишь легкой мышечной слабостью, и то не всегда.

X-сцепленный тяжелый иммунодефицит

Больные с тяжелыми иммунодефицитами вынуждены жить в полностью стерильной среде, потому что они  крайне уязвимы перед инфекционными заболеваниями. X-сцепленный тяжелый иммунодефицит возникает из-за мутации в гене, который кодирует общий компонент нескольких рецепторов, необходимых для взаимодействия клеток иммунной системы. Как очевидно из названия болезни, этот ген тоже располагается в X-хромосоме. Из-за неработающих рецепторов иммунная система с самого начала развивается неправильно, ее клетки малочислены, плохо функционируют и не могут координировать свои действия. К счастью, это тяжелое заболевание встречается редко: им страдает один мальчик из 100000. У девочек появление этой болезни можно считать практически невероятным.

Синдром ломкой X-хромосомы

Еще один важный ген, расположенный на X-хромосоме – ген FMR1, необходимый для нормального развития нервной системы. Работа этого гена может быть нарушена из-за патологического процесса, при котором в гене увеличивается число повторяющихся фрагментов ДНК. Дело в том, что точное копирование повторяющегося числа единиц всегда представляет собой трудность. Представим себе, что нам нужно аккуратно переписать длинное число, в котором есть много одинаковых цифр подряд – легко ошибиться и написать на несколько цифер больше или меньше. Точно так и в ДНК. При делении клеток, когда ДНК удваивается, число повторов может случайно измениться. Именно из-за увеличения числа повторов в коротком фрагменте ДНК на X-хромосоме может появиться «ломкий» участок, который легко рвется при делении клеток. Ген FMR1 находится рядом с «ломким» участком, и его работа нарушается. В результате такой патологии возникает умственная отсталость, которая проявляется у мужчин с «ломкой» X-хромосомой более явственно, чем у женщин.

Всегда ли лучше иметь две X-хромосомы, чем одну?

Кажется, что иметь две X-хромосомы выгоднее, чем одну: меньше риск заболеваний из-за неудачных генов. Как насчет самцов, имеющих такой состав половых хромосом: XXY? Можно ли ожидать, что они будут иметь преимущество перед самцами с обычным составом половых хромосом XY? Оказывается, состав хромосом XXY – не благо, а совсем наоборот. Мужчины с таким набором хромосом страдают от синдрома Клайнфельтера, при котором наблюдается множество патологии, но нет никаких преимуществ.

Более того, известны заболевания, для которых характерны еще большие количества X-хромосом, вплоть до пяти на генотип. Такие патологии встречаются как у женщин, так и у мужчин. При наличии избыточных X-хромосом все они, кроме одной, инактивируются. Однако, пусть лишние X-хромосомы и не работают, чем их больше, тем тяжелее заболевание. Интересно, что особенно страдает от наличия избыточных X-хромосом интеллект – каждая лишняя хромосома этого типа ведет к понижению IQв среднем примерно на 15 пунктов. Получается, что иметь запасной вариант X-хромосомы хорошо, но не всегда (мужчинам от дополнительной X-хромосомы лучше не становится). Иметь много запасных вариантов этой половой хромосомы – не выгодно ни для женщин, ни для мужчин.

Чем же дополнительные неактивные X-хромосомы вредны, и почему каждая лишняя хромосома усугубляет тяжесть заболевания? Во-первых, лишние X-хромосомы выключаются далеко не сразу, а только спустя первые 16 суток развития эмбриона. А чем раньше во время развития возникает нарушение, тем более разнообразными и многочисленными будут его проявления. Поэтому лишние хромосомы могут успеть «навредить» достаточно фундаментально, так, что патологии будут проявляться в совершенно разных сферах.

Во-вторых, некоторые гены на инактивированных X-хромосомах каким-то образом избегают отключения. Хотя Xи Y-хромосомы очень непохожи, все же они образуют пару и имеют небольшое количество одинаковых генов. Если половых хромосом слишком много, и на всех них эти гены останутся активными, в клетках нарушается генный баланс. Поэтому чем больше лишних хромосом, тем тяжелее болезнь.

X-хромосома несет на себе множество жизненно важных генов, и неудивительно, что ее дефекты имеют крайне неприятные проявления. Женщинам от природы дана возможность «подстраховаться» за счет дополнительной копии хромосомы, которая может уменьшить тяжесть заболевания. Однако такая «запаска» хороша только в единственном числе, а все дополнительные X-хромосомы ведут к развитию тяжелых патологий. Ну а мужчинам, у которых нет второй X-хромосомы, с самого их зачатия достается больше риска. Увы.

Источник: medportal.ru

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе — 48, речного рака — 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам. Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, – синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков. У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины – 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток – гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз – процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом. Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека — в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок – обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных – коловраток, многощетинковых червей — пол определяется еще до момента слияния гамет – оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты – динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые – мелкие, обедненные желтком, – из них развиваются самцы. Другие – крупные, с огромным запасом питательных веществ — служат для развития самок. У медоносных пчел – насекомых ряда Перепончатокрылых — самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы – трутни, а из оплодотворенных – самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы – семенники — продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие первичных половых признаков (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки – строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани. В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции. Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности. У некоторых позвоночных животных, рыб, кольчатых червей и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет – бонеллии — под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания – синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное хромосомной мутацией, как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ. Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

Источник: fb.ru

Гены играют невероятно большую роль в этом вопросе. У человека 46 хромосом. Женщины и мужчины отличаются друг от друга половыми хромосомами. Мужские половые хромосомы – это одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (последняя намного меньше первой). У женщин тоже две половые хромосомы – две Х-хромосомы. Генетик-женщина говорит по этому поводу своему коллеге-мужчине: «Как видишь, человеку не нужна Y-хромосома, чтобы жить. Без Y-хромосомы живется хорошо – даже намного лучше! Без Х-хромосомы жизнь человека на земле невозможна!» На что генетик-мужчина отвечает: «Может быть, но, с другой стороны, пусть у тебя будет хоть миллион Х-хромосом, мужчина получится, только если есть одна-единственная крошечная Y-хромосома. Получается, что мужское доминирует над женским». А ведь правы оба. Безусловно, верно, что можно обойтись и без Y-хромосомы, чтобы спокойно существовать в этом мире (так рассказывают женщины). Верно и то, что человеческая жизнь не может существовать без Х-хромосомы. Бывают случаи, когда рождаются дети, имеющие лишь одну Х-хромосому, а второй половой хромосомы нет, как и Y-хромосомы. Такие девочки в основном бесплодны и меньше ростом, чем их сверстницы, но они очень даже неплохо справляются со всеми тяготами жизни. А вот случаев наоборот, когда рождается ребенок, у которого только одна Y-хромосома и нет второй половой хромосомы, не бывает. Если у человека нет Х-хромосом, он нежизнеспособен. Но и генетик-мужчина прав. Наличие Y-хромосомы означает, что человек – мужчина, здесь нет никаких других вариантов. Мужчины, у которых кроме Y-хромосомы есть не одна Х-хромосома, как должно быть, а две, страдают синдромом Клайнфельтера – у них имеются явные женские признаки.

И сейчас я провозглашаю печальную весть для всех мачо и настоящих феминисток этого мира: все мы в самом начале имеем один пол! Жизнь начинается для мужчин и женщин этой планеты совершенно одинаково, и несколько недель зародыши не имеют пола. Этот вопрос решают гены, которые локализуются в Y-хромосоме. Если есть область локализации SRY (ген SRY ответственен за определяющую пол область в Y-хромосоме), то начинают формироваться яички и все, что делает мужчину мужчиной. Такая формулировка не подошла бы Клинту Иствуду (тому, кто ничего не говорит, но хорошо стреляет). То, что мужчину делает мужчиной, это совершенно другое… мы ведь знаем. Если области локализации SRY нет, в человеке больше «женского». То есть от этого SRY зависит, что в итоге получится. Конечно, не только он задействован. Но однозначно есть либо XY, либо XX – либо мужчина, либо женщина – так? Отнюдь.

В этом месте очень важно объяснить, что кое-что может проходить по-другому. Довольно большая группа совершенно разных генетических изменений в разных проявлениях способна привести к тому, что родится ребенок с неясным полом. Под интерсексуальностью (гермафродитизмом) понимают наличие у индивидуума как мужских, так и женских признаков. При истинном гермафродитизме человек имеет одновременно яички и яичники. Что касается мочеполовой системы, то встречаются многочисленные переходы от типа «обычной женщины» до «обычного мужчины». Тот, кто не занимается этой темой (о которой очень мало говорят), не может даже представить, что в наши дни каждый двухтысячный младенец подвергается какой-нибудь операции, потому что не совсем подходит под категорию того или иного пола. Но что действительно происходит с теми детьми, которые находятся где-то посередине? Что именно происходит сегодня в каждом отдельном случае, трудно сказать, потому что принимаются разные решения в зависимости от каждого конкретного случая. Благодаря прогрессу медицины в этом вопросе известно уже многое. То, что происходило еще тридцать лет назад, стало известно широкой общественности от многих людей, которые узнали свои истории и рассказали о них. Зачастую родителям врачи советовали провести их детям операцию, которая помогла бы им стать «мальчиком» или «девочкой». Инновационные возможности медицины позволяли сделать операции в разных направлениях – нет никаких ограничений. Возможно (или даже наверняка), это было правильное решение по отношению ко многим детям. Но для других… Остается вопрос, который после всего сказанного, наверное, мелькнул в вашей голове: «Как родители и врачи решали, в каком направлении идти? Как они решали, будет ребенок девочкой или мальчиком?» Прибегали ли они к генетическим исследованиям? Отчасти да. Но поскольку в большинстве случаев в происходящем виноваты генетические изменения, многое нельзя было никак исправить. Почему генетические исследования в таких случаях не всегда могут дать ответ? Об этом я и хочу сейчас поговорить. Что касается пола, человек не полностью зависит от своих генов. Я мужчина или женщина? Вопрос неоднозначен, и сейчас мы его продолжим. А кем я, собственно, хочу быть – мужчиной или женщиной? В США велись (и до сих пор ведутся) активные дебаты на эту тему. Были известны случаи, когда на врачей, которые подправляли пол ребенку после рождения, подавали в суд. В любом случае неоспорим тот факт, что очень многие прооперированные люди, которым навязали тот или иной пол, в этом теле, смоделированном хирургическим путем, чувствовали себя не очень уютно. Оказывается, у некоторых страдающих такой мутацией создается впечатление, что для них выбрали не тот пол. Часто у таких людей появляется чувство, что гермафродитизм не отклонение от нормы, а ее третий вариант, то есть третий пол. Многие такие люди все больше уверены, что для них было бы лучше оставить все так, как запланировала природа.

Будь то мужские XY, женские XX или интерсексуальные (хотя в этом случае лучше говорить об особом генетическом наборе), гены задают тон. Именно гены решают, к какому полу будет относиться человек, так? И опять – отнюдь… Конечно, нет сомнений, что большинство тех, кто имеет набор хромосом XX, чувствуют себя женщинами и живут как женщины. И, безусловно, почти все носители XY-хромосом уверены, что они – мужчины, и живут как мужчины. Окружающий мир не играет здесь роли, в данном вопросе правит только генетика. Почти, но не совсем! Я расскажу вам две невероятные истории – в чем-то они очень похожи. Эти истории при всей их трагичности дают удивительную возможность понять, гены, окружающая среда или оба эти фактора определяют пол человека. Хотя, к сожалению, однозначного ответа получить все равно не удастся… Но позвольте мне рассказать.

Первая история о семимесячном малыше. Во время обрезания – а это важное событие для семьи, по этому случаю организуют большое торжество – случилось ужасное. Мальчику так сильно поранили гениталии, что врачи ничего не смогли сделать. Они посоветовали родителям прооперировать малыша и сделать из него девочку. И, конечно, логично будет предположить, что с этого момента ребенка нужно было воспитывать как девочку. Очень тяжелое решение для родителей! После долгих размышлений они согласились. Мальчику дали женское имя. Он прошел курс гормонального лечения. Ребенок вырос, не задавая вопросов себе и окружающим о своей половой принадлежности. Ему дарили кукол, его одевали в платья и юбки, его растили как девочку. В конце концов он стал выглядеть как девочка. Но у него был набор хромосом XY! Вот невероятная головоломка! Генетика или окружающая среда определяет пол? Что или кто решает, кем человек сам себя чувствует? Думал ли этот мальчик, которому постоянно говорили, что он – девочка, которого растили как девочку, чьи подружки думали, что он – девочка, думал ли мальчик сам о себе, что он – девочка? Ведь в самом начале он был мальчиком. Хотя ему постоянно дарили куклы, ему больше нравилось играть «мальчиковыми» игрушками. А затем все сломалось. Не изменив ничего в своем окружении и воспитании, в период полового созревания он взял себе мужское имя и начал с этого момента жить как мальчик, хотя имел женские (по крайней мере большую часть) половые органы. Невероятно, правда? Генетика, несмотря на внешние воздействия, победила вопреки воспитанию родителей! Получается, что генетика определяет пол или как минимум то, кем считает себя человек, мужчиной или женщиной. Я не хотел бы этот пример сделать каким-то банальным. Но мы уже говорили, что любовь мужчин к футболу, возможно, была унаследована от отцов, так же как любовь девочек к куклам была унаследована от матерей. Гены этого мальчика, по всей видимости, «сказали» ему, что он любитель футбола, а не Барби, что ему следует носить брюки, а не юбки, хотя окружающая среда диктовала совсем другое. Невероятно! Все-таки есть «типично мужской» и «типично женский» наборы генов. Гены рулят!

Но гены не настолько всесильны, как мы можем подумать, по крайней мере когда речь идет о внутреннем убеждении человека о себе и своей принадлежности к определенному полу. Вторая история, которую я сейчас расскажу, касается другого мальчика, с которым произошло то же самое. И его во время обряда обрезания сильно поранили. И его прооперировали и воспитывали как девочку. Так же как и в первой истории, этот мальчик играл с куклами и носил юбки. Но в этом случае окружающая среда победила гены. И хотя этот человек генетически был мужчиной, то есть имел одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, «девочка» живет сегодня как женщина, нисколько не сомневающаяся, что она – девочка. Нет научных исследований таких случаев, да и не должны они быть, но поскольку таких «экспериментов» (к счастью) очень мало, они крайне интересны. Я уверен, вы разделяете мое мнение.

Но кто мне сейчас скажет, мужчина я или женщина – мои гены, родители, вид моих гениталий или моего тела? Насколько сильна власть генов, моего организма, окружающей среды и моих родителей надо мной? Я хочу привести пример, чтобы показать, насколько сложно оценить роль генов в этом вопросе и изучить ее научным путем. Этот пример особенно тронул мое сердце, потому что моя группа сама проводила исследования в данной области в течение последних лет. Если рассматривать вопрос о принадлежности к полу и роли организма, окружающей среды и родителей, то бывают случаи, когда значение всех этих компонентов кажется совершенно неважным. Имеются в виду женщины, которые в душе всегда считали себя мужчинами. У них имеются женские половые признаки, друзья и близкие считают их женщинами, они выходили замуж и даже рожали детей. Но на третьем или четвертом десятке они уже не могли сдерживаться и рассказывали об этом окружающим. Эти женщины уверены, что им следует принадлежать к мужскому полу, и поэтому хотят изменить свое тело.

Под транссексуальностью понимают следующее: человек, имеющий явную гендерную принадлежность, чувствует сильнейшее желание изменить пол. В таких случаях человек для начала проходит психиатрическое обследование. Если он психически здоров, то после этого он подвергается гормональному лечению, а затем проводится операция по изменению пола. (Вопрос в том, следует ли это считать болезнью?) Если мужчина хочет стать женщиной, то назначается соответствующий гормональный курс, благодаря которому у него начинает расти грудь и перестают расти волосы там, где они обычно растут у мужчин. Удаление пениса и моделирование вагины хирургическим путем, насколько я понимаю, для профессионалов вполне обычная операция. При изменении женского пола на мужской тоже проводится гормональное лечение до получения желаемых результатов. Только моделирование пениса там, где его не было, тяжелее, но вопрос тоже решаем. В нашей дискуссии, что играет большую роль – гены или окружающая среда, сразу возникает совершенно другой вопрос: женщины, которые очень хотят стать мужчинами, генетически мужчины или женщины? И наоборот: мужчины, которые ложатся под нож и становятся женщинами, имеют женский или мужской набор хромосом? Мы исследовали это, и не только это. Мы провели большое генетическое исследование многих транссексуалов – как тех, кто меняет женский пол на мужской, так и тех, кто меняет мужской пол на женский. Мы проанализировали не только набор хромосом (тут, конечно, особый упор был сделан на половые хромосомы), но и очень многое, если не все, что касается развития пола с точки зрения генетики. То есть те генетические изменения, которые являются причиной появления интерсексуальности. Результат нашего исследования однозначен. Каждая исследованная женщина, которая хотела стать мужчиной, с точки зрения генетики была обычной женщиной. И все мужчины, возжелавшие стать женщинами, тоже были мужчинами. Что вы на это скажете? Не гены главные? Получается, что желание изменить пол обосновано вовсе не генетикой? В пользу этого говорит и другое наблюдение. В этой книге мы уже писали, что наличие у членов одной семьи одинаковых особенностей и качеств (даже если это и не доказано наукой) наводит на мысль, что все дело в генах. Многие особенности встречаются в семье на протяжении нескольких поколений. Что касается транссексуальности, о ней не упоминалось. Нет никаких данных о семьях, в которых имелись бы множественные случаи транссексуальности. Это снова говорит не в пользу генетики.

Когда после всех этих историй и выводов журналисты спрашивают меня, доказано ли, что генетика играет роль в проявлении транссексуальности, я всегда рассказываю небольшую историю, чтобы прояснить, как мало мы знаем о роли генов. Послушайте эту историю.

Один мужчина ищет ночью что-то на земле под светом фонаря. Проходящая мимо женщина спрашивает его, что он потерял. Мужчина отвечает, что ищет ключ. «Вам повезло, что вы потеряли ключ прямо под фонарем!» – говорит женщина. «Я потерял его не под фонарем, а где-то в другом месте. Но я ищу под фонарем, потому что в темноте я в любом случае ничего не найду».

Но вернемся к нашей дискуссии о «типично мужском» против «типично женского». Вообще-то я не очень верю в царящее социальное и интеллектуальное превосходство женщины над мужчиной, в чем нас постоянно пытаются убедить с помощью исследований PISA (программа международной оценки обучающихся). И я убежден в том, что «по-женски» образовано от «женщина», а «по-мужски» от «мужчина».

Я снова возвращаюсь к началу главы, словно хожу по кругу. Я уже говорил, что гендерные вопросы тесно связаны, все эти «Что делает мужчину мужчиной – гены или окружающая среда?», «Что значит быть женщиной?», «Что такое типично женское поведение?». Если у вас есть сомнения, я добавлю еще кое-что. Ответьте на следующие вопросы. Мужчина, который завел с женщиной детей, затем поменял пол. Он и после операции любит свою жену, но какова теперь эта любовь – по-прежнему гетеросексуальная или лесбийская? Он и сейчас станет искать в качестве партнера женщину или же автоматически начнет любить мужчин и превратится из мужчины-гетеросексуала в гетеросексуальную женщину? А как обстоят дела у женщины, которая становится мужчиной, имея ребенка от брака с мужчиной? Стоит упомянуть, что человек получает пенис во время операции, но детей он иметь не сможет. Хотя… если одна и та же личность сначала была мамой, а потом стала папой, то это возможно. Когда, с какого времени, как долго человек, изменивший пол, гетеросексуален или гомосексуален? Секунду… А какую роль играют гены в таком вопросе: становится человек гомосексуалистом, лесбиянкой или гетеросексуалом? Нет, только снова не по кругу…

Следующая глава >

Источник: bio.wikireading.ru