В организме каждого мужчины присутствует так называемая «Y-хромосома», которая и делает мужчину мужчиной. Обычно хромосомы в ядре любой клетки располагаются попарно. Вот и для Y-хромосомы есть соответствующая пара – X-хромосома. При зачатии будущий новый организм наследует всю свою генетическую информацию от родителей (половину хромосом от одного родителя, половину – от другого). От матери он может унаследовать только X-хромосому. От отца – либо X, либо Y. Если в плоде собираются две X-хромосомы, родится девочка. Если X и Y вместе – мальчик (две Y-хромосомы в одном организме оказаться не может). В течение долгих лет генетики считали, что никакой другой полезной функции на Y-хромосому природой не возложено. Однако они ошибались.

К зиме генетики надеются полностью расшифровать генетический код, заложенный в Y-хромосоме. Расшифровка Y-хромосомы входит в проект по расшифровке генома человека, который осуществляется международной группой генетиков. Информация о генетической карте этой хромосомы крайне важна, так как именно в ней лежат ответы на вопросы о причинах мужского бесплодия. Однако уже сейчас в ходе исследования стало понятно, что Y-хромосома далеко не так проста, как казалось вначале.

В течение почти ста лет генетики считали, что крохотная хромосома (а Y-хромосома действительно является самой маленькой в человеческом организме, заметно меньше, чем ее пара – X-хромосома) является просто «заглушкой». Первые догадки, что хромосомный набор мужчин отличается от такового у женщин, были выдвинуты в 1920-х годах. Y-хромосома стала первой хромосомой, обнаруженной с помощью микроскопа. Но сопоставить Y-хромосому хоть какую-то наследственную генетическую информацию оказалось невозможным; для X-хромосомы же исследовательские технологии тех времен (изучение нескольких поколений семей на предмет выявления наследственных признаков) вполне подошли.

В середине 20 века генетики имели «на подозрении» несколько весьма специфических генов, которые могли содержаться в Y-хромосоме. Однако в 1957 году, на собрании Американского Общества Человеческой Генетики, все эти теории оказались разрушенными. Y-хромосома была официально признана «пустышкой», не несущей в себе никакой важной наследственной информации. Утвердилась точка зрения, что «да, Y-хромосома несет в себе какой-то ген, определяющий пол человека, но больше на нее не возложено никаких функций».

И только сейчас генетики стали понимать, что Y-хромосома – нечто уникальное в мире генов. Она чрезвычайно узко специализирована: все гены, содержащиеся в ней (а их там оказалось около двух дюжин), либо отвечают за производство спермы организмом мужчины, либо отвечают за «сопутствующие» процессы. И, естественно, самый важный ген в этой хромосоме – SRY, тот самый ген, при наличии которого человеческий зародыш развивается по мужскому пути

Источник: www.examen.ru

Как заявил в 2006 году ныне премьер-министр (тогда еще президент) России Владимир Путин, «если бы у бабушки были определенные половые признаки, она была бы дедушкой». Речь шла о возможности принятия Россией санкций против Ирана, однако сравнение не совсем верно. Благодаря достижениям генетики мы знаем, что бабушка отличается от дедушки не только внешне, но и набором половых хромосом.

У большинства млекопитающих пол определяется именно ими: мужской организм является носителем X- и Y-хромосом, а женщины «обходятся» двумя Х-хромосомами. Когда-то этого разделения не существовало, однако в результате эволюции около 300 млн лет назад хромосомы дифференцировались. Существуют отклонения, в результате которых клетки некоторых мужчин содержат две X-хромосомы и одну Y-хромосому или одну X-хромосому и две Y-хромосомы; клетки некоторых женщин содержат три или одну X-хромосомы. Изредка наблюдаются женские XY-организмы или мужские XX-организмы, однако подавляющее большинство людей все-таки имеют стандартную конфигурацию половых хромосом. С этой особенностью, например, связан феномен заболевания гемофилией. Дефектный ген, ухудшающий свертываемость крови, сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным. По этой причине женщины лишь переносят заболевание, сами не страдая от него из-за наличия дублирующего гена из-за второй Х-хромосомы, а вот мужчины в аналогичной ситуации несут только дефектный ген и болеют.

Так или иначе, Y-хромосома традиционно считалась слабым местом мужских организмов, сокращающим генетическое разнообразие и препятствующим эволюции.

Однако последние исследования показали, что страхи об угасании рода мужского сильно преувеличены: Y-хромосома и не думает стагнировать.

Напротив, ее эволюция протекает весьма активно, она меняется гораздо быстрее других участков генетического кода человека.

Исследование, опубликованное в Nature, показало, что специфическая часть Y-хромосомы человека и одного из его ближайших родственников – шимпанзе – отличается весьма сильно. За 6 млн лет раздельной эволюции обезьяны и человека фрагмент хромосомы, отвечающий за производство половых клеток, изменился на треть или даже наполовину. Остальная часть хромосомы действительно достаточно постоянна.

Предположения ученых о консервативности Y-хромосомы основывались на объективных факторах: передаваясь от отца к сыну без изменений (для X-хромосомы есть целых три варианта – две от матери и одна от отца, все они могут обмениваться генами), она не может черпать генетическое разнообразие извне, изменяясь только за счет потери генов. Согласно этой теории, уже через 125 тысяч лет Y-хромосома окончательно угаснет, что может стать концом всего человечества.

Однако вот уже 6 млн лет раздельной эволюции человека и шимпанзе Y-хромосома успешно меняется и прогрессирует. В новой работе, проведенной в Массачусетском технологическом институте, рассказывается об Y-хромосоме шимпанзе. Y-хромосома человека была расшифрована в 2003 году той же группой под руководством профессора Дэвида Пейджа.

Результаты нового исследования удивили генетиков: они ожидали, что последовательность генов в двух хромосомах будет очень сходной.

Для сравнения: в общей массе ДНК человека и шимпанзе различными являются только 2% генов, а Y-хромосома отличается более чем на 30%!

Профессор Пейдж сравнил процесс эволюции мужской хромосомы с изменением облика дома, хозяева которого остаются прежними. «Несмотря на то что в доме живут одни и те же люди, почти постоянно одна из комнат полностью обновляется и ремонтируется. В результате через какой-то период времени в результате «покомнатного» ремонта меняется весь дом. Однако такая тенденция не является нормальной для целого генома», — отметил он.

Причина такой неожиданной неустойчивости Y-хромосомы пока точно не ясна. Ученые предполагают, что генетическое разнообразие в ней обеспечивается неустойчивостью к мутациям. Обычный механизм «починки» генов дает сбой на Y-хромосоме, открывая путь новым мутациям. Статистически большее количество из них закрепляются и меняют геном.

Кроме того, эти мутации подвергаются значительно более сильному давлению отбора. Это определяется их функцией – производством половых клеток. Любые выгодные мутации закрепятся с большей степенью вероятности, так как они действуют напрямую – повышая способность к размножению особи. В то же время обычные мутации оказывают косвенное действие — повышая сопротивляемость организма к болезни или к суровым условиям окружающей среды, например. Таким образом, выгодность мутации в неспецифическом участке ДНК выявится, только если организм попадет в соответствующие неблагоприятные условия. В других случаях мутантные и немутантные организмы будут работать аналогично. Фертильность же проявляется очень быстро – уже во втором поколении. Особь либо размножается в результате мутации более успешно и оставляет многочисленное потомство, либо размножается заметно хуже и не может увеличить долю своих генов в общей популяции. Этот механизм более эффективно функционирует у шимпанзе, самки которых постоянно спариваются с большим количеством самцов. В результате половые клетки вступают в прямую конкуренцию, и «селекция» идет максимально эффективно. У человека из-за более консервативных моделей размножения Y-хромосома эволюционировала не столь стремительно, считают генетики.

Эта гипотеза подтверждается тем, что части хромосомы, задействованные в производстве сперматозоидов, наиболее отличны у человека и шимпанзе.

Группа профессора Пейджа в сотрудничестве с Центром генома Вашингтонского университета продолжает работу по расшифровке Y-хромосомы других млекопитающих. Они надеются пролить свет на эволюцию половых хромосом и ее связь с моделями поведения в популяции.

Источник: www.gazeta.ru

Как происходит процесс появления на свет мужчин и женщин? За это отвечают Х и У хромосомы. А начинается всё тогда, когда 400 млн. сперматозоидов устремляются на поиск яйцеклетки. Это не такое уж и сложное задание, как может показаться на первый взгляд. В человеческом организме яйцеклетку можно сравнить с огромной звездой, к которой со всех сторон несутся маленькие звёздные истребители-сперматозоиды.

Теперь поговорим о хромосомах. Они содержат в себе всю информацию, необходимую для сотворения человека. Всего нужно 46 хромосом. Их можно сравнить с 46 толстенными томами энциклопедии. При этом 23 хромосомы каждый человек получает от матери, а остальные 23 от отца. Но только 2 отвечают за пол, и одна должна быть Х-хромосомой.

Если вы получите комплект из 2-х Х-хромосом, то всю жизнь будете пользоваться женской уборной. А вот если комплект будет состоять из Х и У, то в этом случае вы обречены до конца своих дней ходить в мужской туалет. При этом надо знать, что за пол всю ответственность несёт мужчина, так как У-хромосома содержится лишь в сперматозоиде, а в яйцеклетке она отсутствует. Так что появление на свет мальчиков или девочек полностью завязано на мужском генетическом материале.

Примечательным фактом является то, что для воссоздания мужского пола вовсе не нужна хромосома У. Нужен лишь начальный толчок, чтобы запустилась программа развития мужского организма. А обеспечивает его специальный ген определения пола.

Х и У хромосомы не равноправные. Первая берёт на себя основную работу. А вторая лишь защищает связанные с ней гены. Их насчитывается всего 100, в то время как Х-хромосома несёт в себе 1500 генов.

От каждой Х-хромосомы для формирования мужского пола нужен один ген. А для формирования женского пола необходимо два гена. Это как рецепт пирога с одним стаканом муки. Если же взять два стакана, то всё кардинально изменится.

Однако следует знать, что женский эмбрион, имея две Х-хромосомы, одну из них игнорирует. Такое поведение называется инактивацией. Это делается для того, чтобы с 2-х копий Х-хромосом не образовалось вдвое больше генов, чем того требуется. Данное явление обозначается как дозовая компенсация генов. Инактивированная Х-хромосома будет неактивной во всех последующих клетках, образующихся в результате деления.

Отсюда видно, что клетки женского эмбриона образуют довольно сложную мозаику, собранную из неактивных и активных отцовских и материнских Х-хромосом. Что касается зародыша мужского пола, то в нём никакой инактивации Х-хромосомы не происходит. Отсюда получается, что женщины генетически сложнее мужчин. Это довольно громкое и смелое заявление, но факт есть факт.

А вот что касается генов Х-хромосомы, которых насчитывается 1500, то многие из них связаны с мозговой деятельностью и определяют человеческое мышление. Все мы знаем, что последовательность хромосом генома человека была определена в 2005 году. Было также установлено, что высокий процент генов Х-хромосомы обеспечивает генерацию белка, который участвует в формировании мозгового вещества.

Некоторые из генов задействуются в формировании мозговой мыслительной деятельности. Это вербальные навыки, социальное поведение, интеллектуальные способности. Поэтому в наши дни учёные считают Х-хромосому одной из основных точек познания.

Вячеслав Маркин

Источник: www.factruz.ru

Что говорят ученые?

По мнению исследователей, мужские хромосомы пропадут в ближайшие десять миллионов лет. Конечно, уверенности в этом быть не может, но прогнозы подтверждены довольно достоверными расчетами. Произойдет это по причине утери элементом структуры ДНК функциональности.

Уже сегодня достоверно известно, что мужские хромосомы существенно отличаются от прочих, включая Х, так как не могут вступать в обмен генетической информацией во время репродуктивного процесса. Это привело к утере наследственного материала и накоплению разнообразных мутаций, передаваемых между поколениями. Впрочем, ученые обращают внимание: наличие именно этой хромосомы, а точнее, ее отсутствие, не станет препятствием для заведения потомства.

Новейшие исследования

Зачастую после этого идет довольно неправдоподобная информация о космических пришельцах, но не в нашем случае. Ученые и в самом деле выяснили, когда именно сформировались хромосомы как инструмент определения половой принадлежности плода. Ранее бытовало мнение, что такое произошло впервые три миллиона столетий тому назад. Проведенные в недавнем прошлом исследовательские работы показали: за 166 миллионов лет до нашего времени и мужские хромосомы, и женские в генофонде нашего рода отсутствовали.

«>

Многие придерживаются теории, гласящей, что половые (мужские, женские) хромосомы в качестве источника имеют один и тот же генный набор. В древности эволюция млекопитающих привела к появлению гена, аллель которого стала основанием для мужского типа организма. Аллель в современной науке называется Y, вторую же стали обозначать Х. То есть фактически в начале были практически идентичные хромосомы, отличие – в одном гене. Со временем Y стал носителем генной информации, более полезной для мужской половины рода, но не имеющей важности или вредной для женского.

Некоторые особенности человеческого организма

Исследователи, выясняя специфические характеристики мужских и женских хромосом, обнаружили, что Y не способен рекомбинировать с Х в период гаметогенеза, то есть в тот момент, когда половые клетки вызревают. Следовательно, возможные изменения провоцируются исключительно мутациями. Генетическая информация, формируемая в ходе такого процесса, не может оцениваться природными механизмами как брак, не происходит и разбавления генными вариациями. Следовательно, отец передает сыну полный набор – и так раз за разом, поколение за поколением. Постепенно количество видоизменений накапливается.

Процесс вызревания половых клеток сопряжен с делением, характерным сперматозоидам. Каждое такое деление – еще одна возможность дополнительных мутаций, скапливающихся в мужской половой хромосоме. Свою роль играет и кислотность среды, в которой происходит этот процесс – этот фактор дополнительно провоцирует незапланированные мутации. Ученые выяснили, что статистически именно Y — наиболее часто повреждаемая хромосома из всего генного набора.

Было, стало, будет

В настоящее время количество генов в Y-хромосоме, как говорят ученые, не менее 45, но и не более 90. Конкретные оценки несколько отличаются, это зависит от используемых исследователями методов. А вот в женской половой хромосоме содержится едва ли не полторы тысячи генов. Такая разница обусловлена эволюционными процессами, приведшими к утере генных сведений.

«>

В прежние времена ученые, изучая динамику Y-хромосомы, оценили, что в среднем за один миллион лет теряется около 4,6 гена. Если такая прогрессия сохранится в будущем, полностью генетическая информация через этот объект перестанет переноситься уже в ближайшие десять миллионов лет.

Альтернативный подход

Конечно, X и Y – хромосомы, исследование которых в принципе стало доступно человечеству совсем недавно, поэтому преимущественно ученые располагают только теоретическими выкладками, не имея подтвержденных практическими наблюдениями данных, что всегда связано с небольшой вероятностью ошибки и разночтений. Уже сейчас некоторые убеждены, что озвученное выше мнение некорректное.

Специализированные исследования проводились в институте Уайтхеда. Ученые, исследуя мужской набор хромосом, пришли к выводу, что генетический распад полностью прекратился. Это был лишь эволюционный этап, связанный с особенностями человеческого организма, и в настоящее время достигнуто стабильное состояние, которое таким и сохранится не менее чем на десять миллионов лет.

Как это происходило

Упомянутое альтернативное исследование, посвященное X и Y хромосомам, предполагало секвенирование 11000000 пар оснований мужской хромосомы. В качестве экспериментальных образцов брали генетические данные макак-резусов. Последовательность, которую получили в ходе работы, сравнили с соответствующим участком мужской хромосомы шимпанзе, а в качестве контрольного взяли образец человеческой генетической информации. На основании полученных данных удалось подтвердить предположение о постоянстве генетического наполнения хромосом мужчин вот уже 25 миллионов лет.

«>

Один из авторов этого исследования – Дженнифер Хьюз, объяснившая, что Y (обозначение мужской хромосомы) потерял всего лишь один ген, что разительно отличается от подопытных образцов, полученных от макак. Это свидетельствует, что в ближайшее (впрочем, называть так временные промежутки, измеряемые миллионами лет, можно лишь условно) время никакой потери хромосомы человечеству не грозит.

Страшно ли это?

В настоящее время ученые знают точно, какая хромосома отвечает за пол будущего ребенка: это зависит как раз от этой самой 23-ей пары, которая в мужском организме представлена вовсе даже и не одинаковой парой, ведь для женщин характерны ХХ, а для мужчин — XY. Поэтому теории о возможном исчезновении Y у многих вызывают опасения: не вымрет ли тогда человечество? Не станем ли мы однополыми?

Ученые заверяют: никаких поводов для беспокойства нет. Не так давно исследования, организованные в научном институте на Гавайях, наглядно показали, что здоровое потомство вполне возможно при наличии двух генов мужской хромосомы – и это применительно к мышам. Значит, в будущем удастся и вовсе обойти эту хромосому, успешно размножаясь без нее. Касается это в том числе и человека. Ученые обращают внимание: такие результаты исследования важны не только для тех, кто опасается за судьбу человечества в далеком будущем. Вполне возможно, они помогут найти ответ на вопросы об устранении мужского бесплодия.

Как проводился эксперимент

Рабочий процесс исследователей предполагал взаимодействие с репродуктивными клетками мышей мужского пола. Над ними провели работу, оставили от мужской хромосомы только два гена. Один из них отвечает за формирование мужского строения организма, в том числе гормональное развитие, сперматогенез, а второй — за фактор пролиферации.

«>

В ходе исследований стало ясно, что обуславливающий пролиферацию спермогониев ген – единственный, в котором репродуктивная система мышей по-настоящему нуждается для формирования потомства.

Что происходило дальше?

Чтобы проверить результаты своих теоретических выводов, в лабораторных условиях ученые оплодотворили мышиные яйцеклетки с использованием усовершенствованных мужских хромосом. Для этого использовали высокоточный способ интрацитоплазматической инъекции. Эмбрионы, которые развились, были имплантированы в организм женских особей – в матку.

«>

Статистика показала: 9% всех случаев беременности оказались успешными, а потомство родилось полностью здоровым. А вот если репродуктивный процесс происходит с участием такого самца мыши, чья хромосома не подвергалась изменению, процент успешных беременностей без отклонений в развитии потомства – всего лишь 26%. Это наглядно свидетельствует, что мужская половая хромосома в будущем, возможно, станет лишь пережитком прошедших тысячелетий. Вероятно, удастся найти на других хромосомах такие ответственные за генную информацию элементы, которые имеют соответствие с мужской хромосомой. Если активировать их функциональность, рассматриваемый объект и вовсе станет лишним.

Онкология и генетика

Некоторое время назад были опубликованы исследования, из которых следует зависимость вероятности развития злокачественных новообразований и потеря мужской хромосомы. Такое иногда наблюдается в пожилом возрасте. Страдают в первую очередь лейкоциты. Ученые также выяснили, что это является одной из причин ранней смертности: мужчины с генными изменениями обычно умирают раньше, а вот женщины живут дольше.

«>

Впервые указанное явление описали еще около полувека тому назад, но последствия, равно как и причины, и по сей день остаются для общественности тайной за семью печатями. В рамках исследования в Швеции были взяты образцы крови 1153 человек в возрасте 70-84 лет. Исследовались только образцы крови мужчин, причем выборка была по людям, регулярно наблюдавшимся в клиниках державы как минимум с сорокалетнего возраста. Собранные сведения наглядно показали, что утрата мужской хромосомы характерна тем, чья продолжительность жизни приблизительно на 5,5 лет меньше в сравнении с мужчинами, не столкнувшимися с таким изменением. Если количество лейкоцитов с измененной генной информацией увеличивалось, повышалась вероятность летального исхода, спровоцированного злокачественными процессами.

Стереотипы и достоверная информация

Принято думать, что Y – хромосома, которая определяет половую принадлежность ребенка, и этим ее функции исчерпаны. На самом деле генетическая информация, хранимая ею, важна для многих функций. Ученые надеятся, что именно благодаря изучению особенностей этой хромосомы можно будет изобрести эффективное лекарство против опухолей. Врачи предполагают, что потеря хромосомы с возрастом приводит к ослаблению иммунной системы. Это, в свою очередь, создает условия для роста злокачественных клеток.

Источник: www.syl.ru