Пояснение.

Ответ: 34

 

«Выпадающие» из общего списка:

3. лежит в пределах нормы реакции признака (МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ)

4. обусловлена делецией или транслокацией (ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ)

 

Для описания комбинативной изменчивости используются:

1. определяется сочетанием гамет при оплодотворении

2. характеризуется независимым расхождением гомологичных хромосом в первом делении мейоза

5. зависит от рекомбинации генов при кроссинговере

 

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:


Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Источник: bio-ege.sdamgia.ru

Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники: 1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении. Значение комбинативной изменчивости 1Поставляет эволюционный материал ( до 80% ) для адаптациогенеза и формообразования в результате естественного отбора ( отмечалась Ч.


рвиным в качестве важнейшего фактора видообразования )2.Материал для получения новых форм в селекции . Системы браков: Панмиксия – возможность свободного скрещивания особей внутри популяции. Кровнородственные браки (инбридинг), ведущие к гомозиготизации: Запретные браки (1 или 2 степень родства).  Ассортативные браки – между людьми со сходным фенотипом. По генетическому эффекту приравниваются к кровнородственным бракам. Браки неродственных людей в больших популяциях (увеличивают степень гетерозиготности – аутбридинг).

Пример комб.изм: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

32.

Модификационная изменчивость — эволюционно закреплённые приспособительные реакции организма на изменение внешней среды без изменения генотипа. -Связана с изменением ферментативной активности и интенсивности метаболических реакций в организме под влиянем условий развития или факторов внешней среды

-Ненаследственна , т. к. не связана с изменением генотипа или кариотипа , т. е. сохраняется только на протяжении жизни данного организма ( носит индивидуальный характер )

-Проявляется в результате взаимодействия генотипа со средой 


-Характерна при развитии количественных признаков организма ( т. е. признаков , определяемых путём измерения ; не путать с качественными признаками , устанавливаемыми описательным , типологическим путём , т. е. образующими фенотипические классы )

-Изменения носят групповой характер ( охватывают большинство особей в популяции )

-Модификации могут исчезать после прекращения действия вызвавшего их фактора ( носят обратимый характер )

-Интенсивность модификационных изменений прапорциональна силе и продолжительности действия факторов , вызывающих их. Значение модификационной изменчивости: -большинство модификаций имеет приспособительное значение и способствует адаптации организма к изменению внешней среды 

-может вызывать негативные изменения — морфозы — результат резкого отклонения индивидуального развития от нормального пути )

-Ведёт к появлению широкого спектра фенотипов в рамках неизменного генотипа ( даже особи с идентичными генотипами , например у однояйцевых близнецов , могут обнаруживать различные фенотипические особенности , т. е. разные модификации ) Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. 

ФЕНОКОПИЯ — ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения (мутации).

iv>

33. Ген — структурная и функциональная единицанаследственности живых организмов.  1.По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. 2. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).  3. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Гены: Аллельные-  гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом Неаллельные-это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Доминантные- признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные-генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе.

34. Основные положения этой теории сводятся к следующему.  Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме.


 Ген (цистрон) — это часть молекулы ДНК, представляющая собой определенную последовательность нуклеотидов и являющаяся функциональной единицей наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково.

 Внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирование.

 Существуют структурные и функциональные гены.

 Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК — матрица для синтеза молекул и-РНК.

 Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

 Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

 Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям.

 Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние как внутриклеточные факторы, так и факторы внешней среды.

— пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу.

36. Репарация генетическая — процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов.

Виды: световая и темновая.

37. Наследственность цитоплазматическая(внеядерная, нехромосомная, плазматическая)  преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме . Используется при подозрении на хромосомные и молекулярные болезни. В ряде случаев используется метот дерматоглифики.

>

38. Гене́тика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной.

39. Гене́тика человека изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека, а также соотношение наследственного(генетического) и средового в формировании индивидуального фенотипического разнообразия. Человек как объект генетических исследований, отличается от других живых организмов целым рядом особенностей, которые делают его неудобным для изучения. Отечественный ученый-генетик и педагог Лобашев, выделил следующие из них:

— невозможно произвести скрещивание, — позднее наступление половой зрелости, — малое число потомков в каждой семье, — невозможность уравнения условий жизни для потомства, -отсутствие точной регистрации наследственных признаков в семьях, -большое число хромосом. Несмотря на указанные трудности настоящему времени успехи в показании наследственности человека весьма значительны. Они базируются как на законах классической генетики.


40.  Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Цель: предупреждение появления в семье больних с наследственной патологией , физически и психически неполноценных. Задачи: 1. Определение точного клинического диагноза заболевания. 2. Определение типа наследования этого заболевания в данной семье и установление генотипов членов этой семьи по соответствующему гену, т.е. определение генетического диагноза. 3. Расчет величины риска повторения заболеваний в семье. 4. Объяснение смысле медико-генетического прогноза обратившимся. 5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Поводы для обращения в МГК: -Наличие сходных патологических симптомов у нескольких членов сеьи, отставание в умственном и физическом развитии. — первичное бесплодие супругов. -первичное отсуствие менструаций, особенно в сочетании с недоразвитием вротичных половых признаков. — первичные выкидыши при беременности. — непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов. Этапы: 1. Диагностика-уточнение или постановка диагноза. Методы:–генеологический, цитогенетический метод, молекулярно-генетический, прямая и косвенная ДНК-диагностика. 2. Определение риска рождения больного ребенка. Методы: Эмпирический- основан на опыте прогноза сходных генетических ситуаций. Теоритический расчет- основанный на генетических закономерностях.


. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ. На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие рекомендации. Составляя заклю­чение, врач должен учитывать степень тяжести наследственной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. С генетической точки зрения риском рождения больного ребенка можно пренебречь, если риск не превышает 10%. Такой риск не является противопоказанием к деторождению. Риск от 11% к 20% является средним, свыше 20% — высоким.

41. Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ.  Популяционно-статистический- Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Основан на законе Харди ВАйнберга.


b>Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры. Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Ультразвуковое исследование — (УЗИ или ультразвуковая диагностика) – это исследование с помощью ультразвука. 

42. Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. 

— тирозинозы (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм);

— нарушение углеводного обмена (галактоземия, фруктозурия, сахарный диабет);

— нарушение минерального обмена (наследственная форма рахита);

— патология транспортных белков (болезнь Вильсона-Коновалова, гемоглобинопатии);

— нарушение липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз).

— патология структурных белков (синдром Элерса-Данлоса);

43. Хромосомные болезни— наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Причины: 1) нехватки:

а) концов хромосом (дефишенси)

б) середины хромосом (делеции)


2) удвоение (добавки) участков хромосом — дупликации

3) повороты участка хромосомы на 180о – инверсии

4) перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции

5) обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации

Классификация: 1) связанные с нарушением плоидности;  2) обусловленные нарушением числа хромосом;  3) связанные с изменением структуры хромосом. С 44-49 ответы:

Источник: StudFiles.net

Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

► Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

► Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

► Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Источники:

— Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).

Кроссинговер происходит в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы выстраиваются друг против друга. При этом участки гомологичных хромосом перекрещиваются, отрываются, а затем вновь присоединяются, но уже к другой хромосоме. В конечном итоге образуются четыре хромосомы с разными комбинациями генов. Хромосомы, называемые «рекомбинантными», несут новые комбинации генов (Ab и аВ), отсутствовавшие в исходных хромосомах (АВ и ab)
 — Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар).
 — Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:

1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;
2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы (рис. 78), обусловливая значительный экономический эффект. Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания — скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а следовательно — вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных.

Какое значение имеет независимое расхождение гомологичных хромосом мейозе?

Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные изменения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями.

Результаты изучения явления комбинативной изменчивости используются в медико-генетическом консультировании, особенно на его втором

и третьем этапах: прогноз потомства, формирование заключения и объяснение смысла генетического риска. В консультировании будущих супружеских пар используется установление вероятности наличия у каждого из двух индивидуумов аллелей, полученных от общего предка и идентичных по происхождению. Для этого используют коэффициент родства, выражаемый в долях единицы. У монозиготных близнецов он равен 1, у родителей и детей, братьев и сестёр — 1/2, у деда и внука, дяди и племянника — 1/4, у двоюродных сибсов (братьев и сестёр) — 1/8, у троюродных сибсов — 1/32 и т.д.

Примеры:

У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т.е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.



Нарушение расхождения хромосом при мейозе и его последствия (на примере половых хромосом)

Предыдущая14151617181920212223242526272829Следующая

Анеуплоиди́я (греч. an + eu + ploos + eidos — отрицательная приставка + вполне + кратный + вид) — наследственное изменение, при котором число хромосом в клетках не кратно основному набору. Может выражаться, например, в наличии добавочной хромосомы (n + 1, 2n + 1 и т. п.) или в нехватке какой-либо хромосомы (n — 1, 2n — 1 и т. п.). Анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

Формы анеуплоидии

Моносомия

Моносомия — это наличие всего одной из пары гомологичных хромосом. Примером моносомии у человека является синдром Тернера, выражающийся в наличии всего одной половой (X) хромосомы. Генотип такого человека X0, пол — женский. У таких женщин отсутствуют обычные вторичные половые признаки, характерен низкий рост и сближенные соски. Встречаемость среди населения Западной Европы составляет 0,03 %. Подробнее читайте в статье синдром Шерешевского-Тернера.

В случае обширной делеции в какой-либо хромосоме иногда говорят о частичной моносомии, например синдром кошачьего крика.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности). Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна. Нерасхождение хромосом G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47).

НЕЗАВИСИМОЕ РАСХОЖДЕНИЕ

Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

1. Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

2. Трисомия 13 (синдром Патау)

3. Трисомия 16 выкидыш

4. Трисомия 9

5. Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Случаи нерасхождения половых хромосом:

1. XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)

2. XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)

3. XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Тетрасомия и пентасомия

Тетрасомия (4 гомологичные хромосомы вместо пары в диплоидном наборе) и пентасомия (5 вместо 2-х) встречаются чрезвычайно редко. Примерами тетрасомии и пентасомии у человека могут служить кариотипы XXXX, XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY и XXYYY.

Предыдущая14151617181920212223242526272829Следующая

Date: 2015-09-02; view: 1495; Нарушение авторских прав

Понравилась страница? Лайкни для друзей:

Комбинативная изменчивость

Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Является разновидностью наследственной изменчивости, только не передается по наследству в полной мере.

  • Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками).
  • Независимое расхождение хромосом при мейозе (каждая пара гомологичных хромосом расходится независимо от других пар).
  • Случайное слияние гамет при оплодотворении.

Примеры

У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т.е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.

Картинки

Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствует

© Д.В.Поздняков, 2009-2018

Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствуетНезависимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствуетНезависимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствуетНезависимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствует

Adblock detector

Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствуетНезависимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствуетНезависимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствует

Биология

Учебник для 10-11 классов

§ 22. Мейоз

Половое размножение животных, растений и грибов связано с формированием специализированных половых клеток — гамет, которые при оплодотворении сливаются, объединяя свои ядра. Естественно, что при этом в зиготе оказывается в два раза больше хромосом, чем в каждой из гамет. Такой же двойной набор хромосом будут иметь и клетки всего организма, выросшего из зиготы. Действительно, неполовые, соматические (от греч. «сома» — тело), клетки большинства многоклеточных организмов имеют двойной, диплоидный (2n), набор хромосом, где каждая хромосома имеет парную, гомологичную, хромосому. Гаметы же имеют одинарный, гаплоидный (n), набор хромосом, в котором все хромосомы уникальны и не имеют пар — гомологов. Особый тип деления клеток, в результате которого образуются половые клетки, называют мейозом (рис. 30). В отличие от митоза, при котором сохраняется число хромосом, получаемых дочерними клетками, при мейозе число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствует

Рис. 30. Схема мейоза

Процесс мейоза состоит из двух последовательных клеточных делений — мейоза I (первое деление) и мейоза II (второе деление). Удвоение ДНК и хромосом происходит только перед мейозом I.

В результате первого деления мейоза, называемого редукционным, образуются клетки с уменьшенным вдвое числом хромосом. После второго деления следует формирование зрелых половых клеток.

Фазы мейоза. Во время профазы I мейоза двойные хромосомы хорошо видны в световой микроскоп. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, которые связаны вместе одной центромерой. В процессе спирализа-ции двойные хромосомы укорачиваются. Гомологичные хромосомы тесно соединяются друг с другом продольно (хроматида к хроматиде), или, как говорят, конъюгируют. При этом хроматиды нередко перекрещиваются или перекручиваются одна вокруг другой. Затем гомологичные хромосомы начинают как бы отталкиваться друг от друга. В местах перекреста хроматид происходят поперечные разрывы, и хроматиды обмениваются участками. Это явление называют перекрестом хромосом (рис. 31). Одновременно, как и при митозе, распадается ядерная оболочка, исчезает ядрышко, образуются нити веретена. Отличие профазы I мейоза от профазы митоза состоит в конъюгации гомологичных хромосом и взаимном обмене участками в процессе перекреста хромосом.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствует

Рис. 31. Перекрест хромосом в мейозе

Характерный признак метафазы I — расположение в экваториальной плоскости клетки гомологичных хромосом, лежащих парами. Вслед за этим наступает анафаза I, во время которой целые гомологичные хромосомы (каждая состоит из двух хроматид) отходят к противоположным полюсам клетки. (Заметим, что при митозе к полюсам деления расходились хроматиды.) Очень важно подчеркнуть одну особенность расхождения хромосом на этой стадии мейоза: гомологичные хромосомы каждой пары расходятся в стороны случайным образом, независимо от хромосом других пар. У каждого полюса оказывается вдвое меньше хромосом, чем было в клетке при начале деления. Затем наступает телофаза I, во время которой образуются две клетки с уменьшенным вдвое числом хромосом.

Интерфаза короткая, так как синтеза ДНК не происходит. Далее следует второе мейотическое деление (мейоз II).

Лекция № 10. Мейоз: характеристика, биологическое значение

Оно отличается от митоза только тем, что количество хромосом в метафазе II вдвое меньше, чем количество хромосом в метафазе митоза у того же организма. Поскольку каждая хромосома состоит из двух хроматид, то в метафазе II центромеры хромосом делятся, и к полюсам расходятся хроматиды, которые становятся дочерними хромосомами. Только теперь наступает настоящая интерфаза. Из каждой исходной клетки возникают четыре клетки с гаплоидным набором хромосом.

Разнообразие гамет. Рассмотрим мейоз клетки, имеющей 3 пары хромосом (2n=6). После двух мейотических делений образуются 4 клетки с гаплоидным набором хромосом (n=3). Поскольку хромосомы каждой пары расходятся в дочерние клетки независимо от хромосом других пар, равновероятно образование восьми типов гамет с различным сочетанием хромосом, имевшихся в материнской клетке.

Еще большее разнообразие гамет обеспечивается конъюгацией и перекрестом гомологичных хромосом в профазе мейоза.

Биологическое значение мейоза. Если бы в процессе мейоза не происходило уменьшения числа хромосом, то в каждом следующем поколении при слиянии ядер яйцеклетки и сперматозоида число хромосом увеличивалось бы бесконечно. Благодаря мейозу зрелые половые клетки получают гаплоидное (n) число хромосом, при оплодотворении же восстанавливается свойственное данному виду диплоидное (2n) число. При мейозе гомологичные хромосомы попадают в разные половые клетки, а при оплодотворении парность гомологичных хромосом восстанавливается. Следовательно, обеспечивается постоянный для каждого вида полный диплоидный набор хромосом и постоянное количество ДНК.

Происходящие в мейозе перекрест хромосом, обмен участками, а также независимое расхождение каждой пары гомологичных хромосом определяют закономерности наследственной передачи признака от родителей потомству. Из каждой пары двух гомологичных хромосом (материнской и отцовской), входивших в хромосомный набор диплоидных организмов, в гаплоидном наборе яйцеклетки или сперматозоида содержится лишь одна хромосома. Она может быть:

  1. отцовской хромосомой;
  2. материнской хромосомой;
  3. отцовской с участком материнской;
  4. материнской с участком отцовской.

Эти процессы возникновения большого количества качественно различных половых клеток способствуют наследственной изменчивости.

В отдельных случаях вследствие нарушения процесса мейоза, при нерасхождении гомологичных хромосом, половые клетки могут не иметь гомологичной хромосомы или, наоборот, иметь обе гомологичные хромосомы. Это приводит к тяжелым нарушениям в развитии организма или к его гибели.

  1. Сравните митоз и мейоз, выделите черты сходства и различия.
  2. Охарактеризуйте понятия: мейоз, диплоидный набор хромосом, гаплоидный набор хромосом, конъюгация.
  3. Какое значение имеет независимое расхождение гомологичных хромосом в первом делении мейоза?
  4. В чем заключается биологическое значение мейоза?

Вспомните из курса зоологии, как осуществляется оплодотворение у животных.

Различают наследуемые изменения самих генов (мутации), изменения, обусловленные сочетанием разных генов у индивидов (комбинативная наследственная изменчивость), изменения, вызванные влиянием средовых условий (модификационная изменчивость).

Комбинативная и мутационная изменчивость

Комбинативная изменчивость. Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

  1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
  2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
  3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость. Мутационной называется изменчивость самого генотипа. Мутации — это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901—1903 гг. и сводятся к следующему:

  • Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков.
  • В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение.
  • Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.
  • Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
  • Сходные мутации могут возникать повторно.
  • Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Мутации, их классификация и причины

Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение) долгое время использовался в биологии для обозначения любых скачкообразных изменений.

Мутации – это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Существует несколько классификаций мутаций по различным критериям. В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере изменения структуры отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные.

К геномным мутациям относятся:

  • полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т.

    какое значение имеет независимое расхождение гомологичных хромосом в первом делении мейоза

    д.) наборами хромосом).

  • анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях.

Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды.

Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Вконтакте

Google+

Одноклассники

Источник: magictemple.ru

Комбинативная изменчивость — это форма наследственной изменчивости, которая обусловлена возникновением различных сочетаний аллельных генов (рекомбинаций). Причиной возникновения являются:

  • комбинации генов при половом размножении,
  • рекомбинации при кроссинговере.

Изменения генотипа особей происходят при скрещивании в случае полового размножения. Комбинативную изменчивость наблюдают и у организмов, которые размножаются неполовым или вегетативным способом (например, у бактерий есть трансдукция, конъюгация и трансформация).

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными (пример, каждый новый организм является новой комбинацией генов родителей).

Механизмы комбинативной изменчивости:

  • кроссинговер в профазу-І мейоза;
  • независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазу-І первого мейотического деления;
  • независимое расхождение хроматид (дочерних хромосом) в анафазу-ІІ второго мейотического деления;
  • случайное сочетание гамет в момент оплодотворения;
  • случайный подбор родительских пар.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в мейозе способствует

Упрощенная схема кроссинговера.

Две гомологичные хромосомы разрываются в точке контакта (II), и участки их воссоединяются в ином сочетании, вследствие чего образуются две хромосомы (III), каждая из которых содержит участки обоих исходных хромосом (I).

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов.

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом. Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 2 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет значение для эволюционного процесса в связи с тем, что:

  • увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;
  • расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности, применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы, обусловливая значительный экономический эффект.

Источник: vseobiology.ru