Функции хромосомного набора клетки
Хромосомы представляют собой надмолекулярный уровень организации генетического материала и морфологический субстрат наследственности. Основным компонентом хромосомы является ДНК, которая обеспечивает хранение, передачу и реализацию генетической информации, представленной в виде специфических полинуклеотидных последовательностей — генов.
Одна хромосома содержит от нескольких сотен до нескольких тысяч структурных генов и:
— представляет одну группу сцепления.
— обеспечивает упорядоченное расположение генов в пространстве и времени;
— обеспечивает сцепленное (совместное) наследование генов.
Хромосомы являются очень динамичными образованиями, меняя свою форму и активность в зависимости от периода клеточного цикла. Кроме того, они отличаются гетерогенностью, благодаря чередованию различных последовательностей ДНК, среди которых:
— кодирующие и некодирующие последовательности;
— уникальные и повторяющиеся последовательности;
— эухроматиновые и гетерохроматиновые сегменты;
— участки, отличающиеся по уровню закручивания хроматиновой нити (размеры петель);
— последовательности, богатые парами АТ и GС;
— участки с разным содержанием ассоциированных белков.
Все это обусловливает полиморфизм хромосом, их дифференциальную окраску и специфическое чередование полос (бэндов).
Каждый индивид, каждая клетка содержит диплоидный набор хромосом, который представлен парами гомологичных хромосом.
23 пары хромосом соматической клетки человека составляют ее кариотип[1]и обеспечивают, как количественно, так и качественно фенотип клетки и организма человека.
В настоящее время существуют различные методы кариотипированиядля выявления численных и структурных хромосомных аномалий с целью диагностики хромосомных болезней, пренатальной диагностики и предупреждения рождения детей с хромосомными болезнями, изучения хромосомных нарушений в опухолевых клетках.
Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы.
Хромосома состоит из двух палочкообразных телец — хроматид. Обе хроматиды каждой хромосомы гомологичны друг другу по генному составу.
Хромосомы неоднородны по длине и имеют центромеру или первичную перетяжку, две теломеры и два плеча. На некоторых хромосомах выделяют вторичные перетяжки и спутники.
ДНК центромеры отличается характерной последовательностью нуклеотидов (состоит из высокоповторяющихся последовательностей, так называемая сателлитная ДНК) и специфическими центромерными белками (CENP-A, B, C, D, E). Положение центромеры в хромосоме постоянно и специфично для каждой хромосомы. Центромера делит хромосому на два плеча: p (проксимальное, или короткое) и q (дистальное, или длинное). В зависимости от расположения центромеры различают акроцентрические, субметацентрические и метацентрические хромосомы.
Как говорилось выше, некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки. Они представляют собой деспирализованные и слабо окрашенные участки повторяющейся ДНК; в норме могут быть как в проксимальных плечах (p) акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21 и 22, так и в дистальных плечах хромосом 1, 9, 16, реже 4, 6, 10 и Y. В отличие от первичной перетяжки (центромеры), вторичные перетяжки не служат местом прикрепления нитей веретена и не играют никакой роли в движении хромосом. Некоторые вторичные перетяжки связаны с образованием ядрышек, в этом случае их называют ядрышковыми организаторами. В ядрышковых организаторах расположены гены рРНК.
Сателлиты, или спутники – это терминальные участки коротких плеч акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21, 22, отделенные вторичной перетяжкой и состоящие из конститутивного гетерохроматина.
Концевые участки хромосом, богатые структурным гетерохроматином, называются теломерами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохранению их целостности. Следовательно, теломеры ответственны за существование хромосом как индивидуальных образований.
Так же иногда в хромосомах выделяют ломкие (фрагильные) учаски, которые представляют собой деконденсированные сегменты хромосом, отличающиеся повышенной чувствительностью к действию мутагенных факторов, под влиянием которых в них легко происходят разрывы, и в результате этого – хромосомные перестройки.
Исследование тонкой структуры хромосом показало, что они состоят из ДНК, белка и небольшого количества РНК. Молекула ДНК несет отрицательные заряды, распределенные по всей длине, а присоединенные к ней белки – гистоны – заряжены положительно. Комплекс ДНК с ассоциированными с ней белками называют хроматином.
Хроматин может иметь разную степень конденсации. Конденсированный хроматин называют гетерохроматином, деконденсированный хроматин – эухроматином. Степень деконденсации хроматина отражает его функциональное состояние. Гетерохроматиновые участки функционально менее активны, чем эухроматиновые, в которых локализована большая часть генов.
Различают структурный гетерохроматин, количество которого различается в разных хромосомах, он располагается в околоцентромерных районах.
оме структурного гетерохроматина существует факультативный гетерохроматин, который появляется в хромосоме при сверхспирализации эухроматических районов. Подтверждением существования этого явления в хромосомах человека служит факт генетической инактивации одной Х-хромосомы в соматических клетках женщины. Его суть заключается в том, что существует эволюционно сформировавшийся механизм инактивации второй дозы генов, локализованных в Х-хромосоме, вследствие чего, несмотря на разное число Х-хромосом в мужском и женском организмах, число функционирующих в них генов уравнено. Максимально конденсирован хроматин во время митотического деления клеток, тогда его можно обнаружить в виде плотных хромосом.
Наследственная информация организма строго упорядочена по отдельным хромосомам. Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом (число, размеры и структура), который называется кариотипом. Кариотип человека представлен двадцатью четырьмя разными хромосомами (22 пары аутосом; Х- и Y-хромосомы (или гоносомы (гетеросомы)). Кариотип — это паспорт вида. Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, которые могут приводить к аномалиям развития, наследственным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних стадиях развития.
Длительное время полагали, что кариотип человека состоит из 48 хромосом. Однако в начале 1956 г. было опубликовано сообщение, согласно которому число хромосом в кариотипе человека равно 46.
Впервые подразделение кариотипа на группы было проведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). В основу Денверской классификациихромосом была положена их морфологическая характеристика: размер, форма и положение первичной перетяжки — центромеры. Согласно данной номенклатуре хромосомы нумеруются от 1 до 23 по мере убывания их длины: с 1 по 22 — аутосомы, а 23 пара- половые хромосомы. Самые крупные хромосомы человека, имеющие первые номера, в среднем 5 раз длиннее самых мелких — 21 и 22 хромосом.
В1971 году в Париже на IV международном конгрессе по генетике человека была согласована единая система идентификации хромосом человека, учитывавшая дифференцировку хромосом по длине (парижская классификация).
Каждая хромосома набора человека при дифференциальной окраске[2] характеризуется уникальным для нее сочетанием темно-окрашенных сегментов или полос, чередующихся с неокрашенными участками или светлыми сегментами. Именно такое специфическое для данной хромосомы сочетание сегментов позволяет четко ее идентифицировать и отличить от других хромосом набора. В пределах короткого (р) и длинного (q) плеча каждой хромосомы выделяют ряд четко идентифицируемых областей или регионов, которые нумеруются арабскими цифрами начиная от центромеры к теломерному участку или терминальному концу хромосомы. Каждая область хромосомы включает определенное число сегментов, нумерация которых (второй арабской цифрой) также идет в направлении от центромерного к теломерному участку. Таким образом, обозначение хромосомного сегмента 2q34 означает хромосому №2, длинное плечо, 3-й регион и 4-й сегмент. Сама центромера обозначается сочетанием цифр 1 и 0, т.е. часть центромеры в пределах короткого плеча обозначается как- р10, а часть, включающая длинное плечо – q10.
Для идентификации хромосом используют морфологические критерии, данные авторадиографического анализа и выявляемые методами дифференциальной окраски бэнды (полосы чередующейся окраски).
Хромосомы характеризуются количественными и качественными морфологическими критериями. Одним из количественных критериев хромосом является их абсолютная длина (в микрометрах, 10-6 м) или относительная длина, равная 
Для характеристики положения центромеры на хромосоме используют центромерный индекс, определяемый как 
.
Таким образом,
= 46 – 49% для метацентрических,
= 31 – 45% для субметацентрических,
= 17 – 30% для акроцентрических.
Источник: helpiks.org
Строение хромосомы
Эти плотные структуры имеют палочковидную форму. Хромосомы отличаются друг от друга длиной, которая колеблется от 0,2 до 50 мкм. Ширина обычно имеет постоянное значение и не отличается у разных пар плотных телец.
На молекулярном уровне хромосомы представляют собой сложный комплекс из нуклеиновых кислот и белков гистонов, соотношение которых соответственно 40% на 60% по объему. Гистоны участвуют в компактизации молекул ДНК.
Стоит отметить, что хромосома – это непостоянная структура ядра эукариотической клетки. Такие тельца образуются только в период деления, когда необходимо упаковать весь генетический материал для упрощения его передачи. Поэтому мы рассматриваем строение хромосомы на момент подготовки к митозу/мейозу.
Первичная перетяжка представляет собой фибриллярное тельце, которое делит хромосому на два плеча. В зависимости от соотношения длины этих плеч, различают хромосомы:
- Метацентрические, когда первичная перетяжка находится ровно по центру.
- Субметацентрические: длина плеч отличается незначительно.
- У акроцентрических первичная перетяжка сильно смещена к одному из концов хромосомы.
- Телоцентрические, когда одно из плеч полностью отсутствует (у человека не встречаются).
Еще одна особенность строения хромосомы эукариотической клетки – это наличие вторичной перетяжки, которая обычно сильно смещена к одному из концов. Ее главная функция заключается в синтезе рибосомальных РНК на матрице ДНК, которые потом формируют немембранные органеллы клетки рибосомы. Также вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами. Располагаются эти образования у дистального отдела хромосомы.
Несколько организаторов формируют целостную структуру – ядрышко. Число таких образований в ядре может разниться от 1 до нескольких десятков, и обычно их видно даже в световом микроскопе.«>
Во время синтетической фазы митоза строение хромосомы меняется в результате удвоения ДНК в процессе репликации. При этом формируется привычная форма, напоминающая букву Х. Именно в таком виде часто можно застать хромосомы и сделать качественный снимок на специальных микроскопах.
Стоит отметить, что количество хромосом у разных видов никак не показывает степень их эволюционного развития. Вот несколько примеров:
- У человека 46 хромосом.
- У кошки 60.
- У карася 100.
- У крысы 42.
- У лука 16.
- У мушки дрозофилы 8.
- У мыши 40.
- У кукурузы 20.
- У абрикоса 16.
- У краба 254.
Функции хромосом
Ядро является центральной структурой любой эукариотической клетки, т. к. оно содержит всю генетическую информацию. Хромосомы выполняют ряд важных функций, а именно:
- Хранение собственно генетической информации в неизменном виде.
- Передача этой информации путем репликации молекул ДНК в процессе деления клетки.
- Проявление характерных признаков организма за счет активации генов, отвечающих за синтез тех или иных белков.
- Сборка рРНК в ядрышковых организаторах для построения малой и большой субъединиц рибосом.
Важная роль при делении клетки отводится первичной перетяжке, к белкам которой присоединяются нити веретена деления в метафазу митоза или мейоза. При этом Х-строение хромосомы разрывается на два палочковидных тельца, которые доставляются к разным полюсам и будут в дальнейшем заключены в ядра дочерних клеток.«>
Уровни компактизации
Первый уровень называется нуклеосомным. ДНК при этом обкручивается вокруг гистоновых белков, образуя «бусинки на нитке».
Второй уровень – нуклеомерный. Здесь «бусинки» сближаются и формируют нити толщиной до 30 нм.
Третий уровень получил название хромомерный. При этом нити начинают образовывать петли нескольких порядков, тем самым во много раз укорачивая начальную длину ДНК.
Четвертый уровень – хромонемный. Компактизация достигает своего максимума, а полученные палочковидные образования уже видны в световом микроскопе.«>
Особенности генетического материала прокариот
Отличительной особенностью бактерий является отсутствие ядра. Генетическая информация также хранится с помощью ДНК, которые разбросаны по всей клетке в составе цитоплазмы. Среди молекул нуклеиновых кислот выделятся одна кольцевая. Она обычно располагается в центре и отвечает за все функции прокариотической клетки.«>
Иногда эту ДНК называют хромосомой бактерии, строение которой, конечно же, никак не совпадает с таковой у эукариота. Поэтому подобное сравнение носит относительный характер и просто упрощает понимание некоторых биохимических механизмов.
Источник: www.syl.ru
Рубрики
Источник: kaz-ekzams.ru