Общие сведения

Впервые удлинение пальцев и другие патологические изменения скелета в 1876 г. описал Вильямс.

Спустя 20 лет французский профессор педиатрии Антуан Марфан описал основанную на наблюдениях за 5-летней девочкой Габриэль прогрессирующую патологию, одним из симптомов которой были вытянутые пальцы.

Патология изначально была названа в честь описавшего ее профессора (синдром Марфана). Впоследствии это заболевание отнесли к наследственным заболеваниям соединительной ткани и назвали контрактурной арахнодактилией.

Контрактурную арахнодактилию считают заболеванием с неустановленной частотой распространения.

Существуют и другие заболевания, которые сопровождаются удлинением пальцев и изменением их формы.

Формы

Выделяют три вида патологии, которая сопровождается синдромом паучьих пальцев:

  • Гомоцистинурию — наследственное заболевание, которое вызывается нарушением обмена незаменимой аминокислоты метионина. Арахнодактилия наследуется в данном случае по аутосомно-рецессивному типу и встречается в 1 случае на 58 000 — 350 000 новорожденных.

  • Синдром Марфана. Относится к заболеваниям, которые отличаются вариабельностью признаков и наследуются по аутосомно-доминантному типу. Разновидностью данного заболевания является синдром Билса. Наличие сгибательных контрактур (ограничение пассивных движений в суставах) пальцев рук и их аномальная длина и форма, напоминающая паука – минимальные диагностические признаки синдрома Билса.
  • Непредвиденные генетические мутации, при которых возникает арахнодактилия.

Причины развития

Арахнодактилия может проявиться в результате спонтанных мутаций и не сопровождаться симптомами известных наследственных заболеваний, но в большинстве случаев аномальная длина пальцев проявляется при синдроме Марфана и гомоцистинурии.

Во всех выявленных случаях причиной синдрома Марфана является мутация локализованного на 15 хромосоме в регионе q21.1 гена FBN1 (ген фибриллина). Клиническая полиморфность заболевания объясняется разнообразием мутаций (15 % из них составляют мутации «de novo», возникающие в процессе зачатия).

Причиной атипичных форм заболевания могут стать мутации других генов (выявлена связь заболевания и мутации расположенного на 14-й хромосоме в регионе q24 гена LTBP3, R, который трансформирует фактор роста).

Большинство мутаций является миссенс-мутациями (57%), около 21% приходится на долю мелких делеций (утраты части хромосомы), 12 % являются мутациями сайтов сплайсинга, 8% относится к нонсенс-мутациям, и только 2% относится к крупным делециям и перестановкам.


Причиной синдрома Билса является нарушение синтеза белка фибриллина-2, вызванного мутацией гена FBN2. Этот ген локализован на 5-й хромосоме в регионе q23- q31. Большинство выявленных мутаций – миссенс-мутации, вызывающие повреждение аминокислот.

Гомоцистинурия связана с нарушением метаболизма незаменимой аминокислоты метионина. Причиной заболевания в зависимости от его формы может быть снижение или отсутствие активности:

  • Фермента CBS (цистатионин-бета-синтазы). Эта форма заболевания (В6-резистентная форма) проявляется теми же симптомами, что и В6-зависимая форма, но поступление в организм витамина В6 улучшений не вызывает.
  • Фермента N5, N10- метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Данный фермент является субстратом, благодаря которому происходит деметилирование гомоцистеина и его трансформация в метионин. Метионин относится к незаменимым аминокислотам и входит в состав многих белков и пептидов.
  • Фермента N5- метилентетрагидрофолата. Данная форма (В6-зависимая) возникает при недостатке в организме витамина В6. Его прием способствует улучшению состояния больного.
  • Фермента гомоцистеин-трансметилазы. Возникает при нарушениях метаболизма витамина В12 (кобаламин).

Патогенез


Ген FBN1 отвечает за синтез белка фибриллина-1 — содержащего углеводы сложного белка, который влияет на правильное формирование межклеточного матрикса и обеспечивает сократимость и эластичность соединительной ткани.

Межклеточным матриксом обеспечивается структурная целостность соединительной ткани. Он также служит резервуаром для факторов роста (небольших белков и пептидов, стимулирующих рост клеток).

В человеческом организме присутствует большое количество эластичных волокон, большинство из которых концентрируется в аорте и связках (циннова связка, благодаря которой к цилиарному телу прикрепляется хрусталик глаза, и т.д.). Именно на этих частях организма сказывается в первую очередь мутация гена FBN1 – нарушение структуры эластических волокон вызывает сниженную толерантность соединительной ткани к физическим нагрузкам и повышенную ее растяжимость.

Поскольку нарушения в межклеточном матриксе затрагивают факторы роста, в результате мутаций гена FBN1 возникает также синдром паучьих пальцев.

Основой гомоцистинурии является вызванное наследственной ферментной недостаточностью нарушение метаболических процессов превращения гомоцистеина в цистатионин. В результате концентрация цистатионина и цистина в моче и крови снижается, а избыток метионина и гомоцистина накапливается в тканях.

Содержащийся в избытке гомоцистин вызывает резкое нарушение в структуре коллагена и эластина, и приводит к развитию арахнодактилии.

Симптомы

iv>

Арахнодактилия при любом вызвавшем ее заболевании проявляется изменением длины и формы пальцев. Во многих случаях пальцы кисти и стопы не просто тонкие и длинные, но и искривленные, поэтому в сочетании с укороченными сухожилиями напоминают когтистую лапу. Такие изменения наблюдаются с момента рождения, но характерный вид конечности и тело в целом приобретают к 3 — 4 годам.

В большинстве случаев у новорожденных длина тела значительно превышает стандартные показатели.

В длину также увеличиваются предплечья и голени, поэтому конечности выглядят тонкими и непропорционально длинными. Расположенная высоко надколенная чашечка усугубляет нарушение пропорций тела, поэтому и талия оказывается расположенной выше нормы.

Наблюдаются также во многих случаях:

  • воронкообразная или сдавленная по бокам по типу птичьей груди грудная клетка;
  • сколиоз или кифосколиоз;
  • долихоцефалический (длинный и узкий) череп и изменения его лицевой части (высокий лоб с ярко выраженными буграми, слабо выраженная или выпяченная вперед нижняя челюсть и др.);
  • деформация пяточной кости;
  • врожденный вывих бедра;
  • плоскостопие;
  • патологические наросты на костной ткани (остеофиты).

Возможно также наличие привычного вывиха (повторного смещения) плечевой кости, надколенной чашечки и радиоульнарного сустава.

Жировой слой выражен минимально.

При синдроме Марфана арахнодактилия сопровождается:

  • подвывихом хрусталиков кверху и их дрожанием, голубоватостью склер и близорукостью, не сопровождающейся развитием глаукомы;
  • патологиями сердца и крупных сосудов, проявляющихся в поражении сердечных клапанов, пороках сердца, аневризме аорты;
  • выраженным отставанием массы тела от роста больного;
  • выраженной избыточной подвижностью суставов;
  • арковидным небом.

Интеллект сохранен, но возможно наличие анизокории, нистагма, асимметрии сухожильных рефлексов, пирамидных расстройств.

Возможно также наличие геморрагического синдрома (кровоточивость слизистых оболочек и кожные кровоизлияния). Может развиться спонтанный пневмоторакс (воздух проникает в плевральную полость из-за нарушения целостности поверхности легкого), который наблюдается у 5 % больных.

При гомоцистинурии арахнодактилия сопровождается:

  • снижением интеллекта у 2/3 пациентов вследствие нарушений нервно-психической деятельности (снижение IQ до 32-72 единиц, низкая работоспособность, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики, сложности с переключением внимания и др.);
  • судорожным синдромом;
  • подвывихом хрусталиков книзу, прогрессирующими поражениями глаз (астигматизм, отслойка сетчатки и др.) и развитием вторичной глаукомы;
  • поражением артерий среднего диаметра (почечных, мозговых, венечных);
  • остеопорозом;
  • готическим небом;
  • артериальным тромбозом (в половине случаев).
>

Плоскостопие, снижение массы тела и избыточная подвижность суставов выражены умеренно.

Для больных гомоцистинурией характерны светлые волосы, светлая кожа и голубой оттенок глаз.

Диагностика

Паучьи пальцы выявляются при внешнем осмотре, но для точного диагноза вызвавшего арахнодактилию заболевания необходимы также данные:

  • Семейного анамнеза.
  • Общего осмотра. Позволяют благодаря фенотипическим диагностическим тестам выявить характерное непропорциональное телосложение и другие сопутствующие симптомы. Проводятся также тесты большого пальца и охвата запястья.
  • Осмотра офтальмолога. Позволяет при помощи исследований с применением щелевой лампы выявить слабость циановой связки и подвывих хрусталика.
  • ЭКГ, благодаря которым можно выявить нарушения ритма сердца и выраженную гипертрофию миокарда.
  • ЭхоКГ, благодаря которым выявляется клапанная регургитация, дилатация аорты, пролапс митрального клапана, определяются размеры левого желудочка и обнаруживаются разрывы хорд. Поскольку дегенерация клапанов и дилатация корня аорты происходит бессимптомно, после пубертатного периода эхокардиограмму следует делать ежегодно.
  • Рентгенографии грудной клетки, помогающие определить размеры и выявить расширение корня аорты и ее дуги.
  • Рентгенографии тазобедренных суставов, благодаря которым выявляется протрузия (деформация дна с выпячиванием в полость малого таза) вертлужной впадины.
  • КТ и МРТ сердца и сосудов. Помогают обнаружить аневризмы и дилатацию.
  • МРТ позвоночника, необходимые для выявления эктазии (расширения) твердой мозговой оболочки.
  • ЭЭГ, позволяющие определить биоэлектрическую активность головного мозга, которая при гомоцистинурии в некоторых случаях носит пароксизмальный характер.

Подозрение на расслоение аорты или аневризму является показанием для аортографии – инвазивного рентгеноконтрастного метода, который осуществляется при помощи введения катетера в аорту.

Для обнаружения и определения степени сколиоза в период роста проводят обзорные рентгенограммы позвоночного столба.

Смещение (эктопия) хрусталика выявляется при помощи биомикроскопии и офтальмоскопии.

Выявить генетические мутации позволяет генетический анализ.

Лечение

Поскольку все виды заболевания, сопровождающиеся арахнодактилией, являются генетическими, лечение назначается симптоматическое.

При синдроме Марфана назначаются:

  • витамин С в больших дозах;
  • анаболические стероиды (рибоксин), ускоряющие синтез белка в клетках;
  • энерготропные препараты (витамины В1 и В2, Коэнзим Q10 и др.), воздействующие на ключевые этапы клеточного энергообмена;
  • антиоксидантные препараты (токоферол и др.), влияющие на биосинтез и метаболизм;
  • ноотропные препараты, стимулирующие деятельность ЦНС (пирацетам).

Также назначают:

  • элькар, повышающий работоспособность и выносливость;
  • димефосфон, нормализующий кровоток и усиливающий энергетические процессы в мозге;
  • лимонтар, регулирующий обменные процессы;
  • атенолол или обзидан (бета-адреноблокаторы), снижающие частоту и силу сердечных сокращений и препятствующие расширению аорты.

При гомоцистинурии:

  • для снижения риска образования тромбов в небольших дозах назначаются препараты, препятствующие свертыванию крови;
  • назначается фолиевая кислота, участвующая в синтезе аминокислот;
  • назначается бетаин, активирующий метаболическое метилирование в печени.

При В6-резистентной форме заболевания назначается низкобелковая диета и лишенные метионина аминокислотные смеси (XMET Maxamaid и др.).

При В6-зависимой форме назначают большие дозы пиридоксина гидрохлорида, восполняя таким образом дефицит витамина В6.

В зависимости от сопутствующих симптомов больным назначают ноотропы, способствующие усваиванию фолиевой кислоты и витамина В гепатопротекторы, препараты железа и кальция.

Арахнодактилия при любой этиологии заболевания является показанием к ЛФК и нуждаются в курсах массажа. По показаниям назначаются лазерная акупунктура и рефлексотерапия.

При выявлении патологии, которая существенно ухудшает состояние пациента или угрожает его жизни, проводят необходимую операцию. Это может быть протезирование сердечных клапанов или аорты (при диаметре больше 5 см), хирургическая коррекция формы грудной клетки, эндопротезирование тазобедренных суставов и т.д.

Коррекция зрения осуществляется методом подбора контактных линз или очков, а при необходимости методом лазерного или хирургического лечения.

Прогноз


У 78-80% детей с синдромом Марфана комплексная терапия вызывает улучшение или стабилизацию патологического процесса. Раннее начало лечения гомоцистинурии позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений.

Профилактика

Поскольку и синдром Марфана, и гомоцистинурия являются наследственными заболеваниями (в 75 % случаев синдром Марфана возникает благодаря семейному типу наследования), при планировании детей рекомендуется консультация генетика. Также проводится инвазивная пренатальная диагностика.

Источник: liqmed.ru

Арахнодактилия – это патологическое состояние больного, при котором наблюдается аномально удлиненные и тонкие, по сравнению с ладонью, пальцы на верхних конечностях, подобные отклонения могут проявляться и на ногах. При более тяжелых формах выявляются искривления и вогнутости в грудном отделе позвоночника, визуально сильно заметные.

Больные арахнодактилией, как правило, имеют худощавое вытянутое тело, выражено удлиненные конечности, иногда наблюдаются аномальная гибкость в суставах, не проходящая с возрастом. Особенно часто это состояние внешне заметно на верхних конечностях. Чрезмерная гибкость суставов позволяет одному или нескольким пальцам на руках отклоняться на 180 градусов в противоположную от естественного направления сторону. Такую же гибкость проявляют и суставы запястья, голеностопы, хрящевые соединения фаланг пальцев.


Арахнодактилия

Причины заболевания

Эта болезнь бывает как врождённой, так и проявляющейся с годами. В своей природе имеет генетические нарушения и мутации. Такое физиологическое состояние без сопутствующих нарушений не несет опасности для организма в целом, а также не вызывает особых проблем со здоровьем. Однако часто имеет сопутствующие группы болезней, наносящих ущерб состоянию человека. Одним из таких заболеваний является синдром Марфана, гомоцистинурия.

Причиной возникновения арахнодактилии являются мутационные процессы в генах фибрилин-1 и фибрилин-2. Патология развивается на фоне нарушений баланса ферментов в организме, контролирующих образование белковых соединений. Чаще всего такой синдром проявляется как семейное заболевание передающиеся из поколения в поколение, но может возникать у совершенно здоровых родителей, не имеющих признаков заболевания у ближайших предков, однако при случайном стечении и взаимодействии определенных аутосомно-доминантный генов возникает взаимодействие двух поврежденных генов, возможно рецессивных, полученных от обоих родителей. Такие гены могут быть как рецессивными, так и доминантными. Уточнений к точному сочетанию таких генных пар в ходе исследований обнаружено не было.

Ген, подверженный мутациям – это фибриноген. Располагается на плече 15 пары хромосом. Он является кодом для образования гликопротеина фибрина-1. Доподлинно известно только то, что мутация гена происходит при замене фибриногена на аргинин. Именно этот фактор является основополагающей причиной возникновения такого заболевания как арахнодактилия.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Синдром Марфана и арахнодактилия имеют схожую природу происхождения, основанную на мутациях одних и тех же генов. Клиническая картина при этом значительно отличается. При синдроме Марфана пациент имеет более тяжелые последствия для состояния своего здоровья, выраженного в наличии не только признаков суставной гибкости или в виде удлиненных конечностей и пальцев, но и ярко выраженными поражениями сердечно-сосудистой системы, а также глаз.

Клинические признаки больного – это худощавое телосложение, высокий рост, аномально удлиненные конечности, особенно кости предплечья и бедер. Как правило, размах рук больного превышает значение его роста. Пальцы на верхних и нижних конечностях сильно удлиненные, паукообразные.

Голова имеет зауженное строение, долихоцефалитическое, с сильно выраженными и развитыми надбровными дугами и сильно выступающим лбом. При этом глаза, глубоко впавшие, и имеют затемненные кожные покровы вокруг. Также отличаются наличием гипертрихоза и стрий на коже, подверженной наиболее сильному растяжению в области груди, живота и ягодиц.

Мышечные ткани плохо развиты, а также затруднено отложение подкожной жировой прослойки. Повышенная чрезмерная подвижность суставов с сопутствующим ослабленным состоянием связочного аппарата, часто подвергающегося нарушениям. При этом подвижность суставов сохраняется до конца жизни и не меняется с возрастом. Также наблюдаются значительные асимметрические нарушения в грудной клетке, выраженные в изменения ее формы до воронкообразной, похожей на строение грудины у птиц. При этом фигура напоминает грушевидную, с узкими плечами и аномально широким тазом.

Поражение сердечно-сосудистой системы выражается в изменениях строения средней оболочки всех сосудов, особенно главных. Это способствует развитию аневризм, надрывов энзимы, разрывов основных сосудов, ведущих к летальному исходу. Также повреждаются центральные клапаны аорт, при этом наблюдается поражение миокарда и кардиомегалия.

Нарушение функционирования глаз встречается преимущественно часто у мужского населения. Характеризуется наличием вывиха и подвывиха хрусталика глаза, вследствие нарушения нормальной деятельности поддерживающего аппарата. Большинство больных с возрастом приобретают такое заболевание как катаракта. Также пациенты сильно подвержены развитию вторичной глаукомы, спонтанной отслойки сетчатки.

В связи с выявляющимися нарушениями жизненно важных органов и кровеносной системы продолжительность жизни таких пациентов снижается до 30 – 45 лет. Причиной смерти являются сердечно-сосудистые заболевания тяжелых форм. В половине случаев причиной становится аневризма аорты.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Часто сопутствующим заболеванием при арахнодактилии является гомоцистинурия, основанная на выявлении нарушений обмена метионина, входящего в состав белковых соединений. Характеризуется наличием нарушений в стенках сосудов, а также вызовом повреждений центральной нервной системы. Выявляются и отклонения в работе зрительных органов, выражающиеся в возникновении таких симптомов как:

  • вывих и подвывих хрусталика;
  • снижение остроты зрения;
  • отслоение сетчатки;
  • глаукома;
  • катаракта;
  • атрофия зрительного нерва.

А также наблюдается развитие патологии в костях скелета, таких как:

  • Деформация грудной клетки, выраженное в сжатии ее с боков и нарушения, связанные с расположенными в ней органами.
  • Укороченное строение туловища при сильно удлиненных конечностях.
  • Признаки арахнодактилии, выраженные в удлиненных тонких пальцах верхних и нижних конечностей.
  • Искривление позвоночника.
  • Развитие остеопороза.

У больных наблюдается:

  • умственная отсталость;
  • наличие частых судорог;
  • сердечно-сосудистых нарушений, вызванных аномалиями в строении миокарда, а также сужением просвета сосудов.

К внешним признакам так же относятся: высокий рост, заметная худоба, светлые, слабоокрашенные волосы и голубые глаза. Основной причиной возникновения заболевания является нарушение метаболизма витамина В12, наносящего необратимый урон на состояние ЦНС и мозга и нарушающий количество гемоглобина в крови пациента. Дефицит витамина В6 выражается в нарушениях работы зрительных органов, выявление отставания в умственном развитии и укороченного строения туловища при удлиненных конечностях, а также развитие различных искривлений позвоночника и наличие такого заболевания как остеопороз. Заболевание является наследственным при проявлении аутосомно-рецессивного типа наследования от обоих родителей дефектного гена.

Арахнодактилия при гомоцистинурии и синдроме Марфана

Гомоцистинурия Синдром Марфана
Проявление слабоумия, частые судороги. Отклонений в интеллектуальном развитии нет, судороги не наблюдаются.
Вывих хрусталика характерен книзу. Вывих хрусталика характерен кверху.
Прогрессирующие тяжелые заболевания, такие как глаукома, катаракта и т.д. Наличие близорукости, редки случаи более тяжелых заболеваний.
Поражение сосудов незначительно. Поражаются крупные сосуды, наблюдаются отклонения в работе центральных клапанов, развитие пороков и аневризм.
Нехватка веса слабо выражена. Явная чрезмерная худощавость.
Суставы менее подвижны. Наблюдается избыточная гибкость суставов.
Отсутствие или слабовыраженное плоскостопие. Явное плоскостопие.
Остеопроз. Отсутствие заболеваний суставов.
Рецессивный ген. Доминантный ген.
Выявляется преимущественно у светлоглазых и светловолосых людей, с белой, молочной кожей. Выявляется преимущественно у кареглазых и темноволосых людей, со смуглой или темной кожей.
В анализах крови и мочи обнаруживается увеличенное содержание метионина и сниженный уровень цистина. есть гомоцистеин. В анализах отсутствуют изменения нормального состава крови  и мочи.

Диагностика

При присоединении гомоцистинурии, появляются тяжелые нарушения в деятельности всего организма, концентрированные на центральной нервной системе, опорно-двигательном аппарате, сердечно-сосудистой системе, органах зрения. Проявления арахнодактилии довольно легко определяются при внешнем осмотре пациента и различных инструментальных исследований, таких как замеры длинны, гибкости суставов. При выявлении первых признаков заболевания лечащим врачом назначается сбор анализов, способных подтвердить или опровергнуть установленный диагноз, выявляя при этом наличие сопутствующих заболеваний и патологических изменений в строении скелета, а также выявление нарушений в работе внутренних органов.

Для этого проводится ряд исследований, таких как:

  • рентгенография таза и позвоночника;
  • рентгенографические снимки грудной клетки;
  • сцинтиграфия;
  • компьютерная томография костей и суставов;
  • МРТ костей и суставов;

В ходе исследований и выявления нарушений в работе сердечно-сосудистой системы назначаются:

  • УЗИ сердца и артериальных сосудов;
  • томография основных артерии и аорты;
  • анализы крови.

Для выявления нарушений при сопутствующем заболевании гомоцистинурией назначают:

  • МРТ головного мозга;
  • КТ позвоночника и черепа;
  • электроэнцефалография;
  • реоэнцефалография.

При обследовании зрительных органов, назначаются осмотр структуры глаза. И при выявлении нарушений производятся измерения внутриглазного давления, назначается ряд оптических и ультразвуковых исследований.

Лечение

Так как заболевание имеет природу генетических мутаций, лечение его основано на введении специальной диеты, направленных процедур для нормализации обмена веществ в организме, связанных с влиянием заболевания на процесс обмена белков и дефицит витаминов, наносящий урон состоянию здоровья больного. Диета включает в себя увеличение объемов потребления таких витаминов, как С и группы В, а также применение препаратов способных препятствовать свертыванию крови, например аспирин. Подключение медикаментозного лечения анаболическими стероидами. При этом значительно сокращается потребление животных белков, которые организмом не усваиваются.

К методам лечения и проведения терапии относится назначение лечебно-профилактической физкультуры, курса массажей, применение лечебных ванн и грязей, улучшающих состояние сосудов, суставов, кожных покровов. При выявлении серьезных нарушений в работе зрительных органов может назначаться ношение очков и линз. По показаниям лечащего врача могут проводиться такие операции, как:

  • экстракция хрусталика;
  • аденотомия;
  • пластика аорты;
  • тонзиллэктомия.

Для устранения искривления позвоночника проводятся пластические операции – торакопластика. Так же назначается ношение ортопедических конструкций, для устранения и профилактики нарушений в работе скелета и суставов. Медикаментозное лечение заключается в приеме антиоксидантных, энергостимулирующих лекарственных препаратов.

Источник: www.knigamedika.ru

Общие данные

Арахнодактилия относится к патологиям, которые имеют наследственно-генетический характер и возникновение которых связано с нарушением обменных процессов в тканях.

Интересно: Название «арахнодактилия» буквально означает «паучьи пальцы» (с греческого «арахно» переводится как «паук» и «дактилос» – «палец»). Пальцы больного действительно при этом напоминают длинные тонкие искривленные ножки насекомых из класса паукообразных.

Паукообразные пальцыВпервые патология была описана еще в 1876 году – уже тогда ее возникновение связали с другими характерными изменениями скелета. Через 20 лет господин Марфан, педиатр из Франции, более подробно описал болезнь, из-за чего ее стали называть синдромом Марфана.

Позже врачам стало понятно, что арахнодактилия, будучи наследственным заболеванием соединительной ткани, является полноценной составляющей не только синдрома Марфана (помимо арахнодактилии, его проявления это удлинение конечностей за счет удлиненных трубчатых костей, недоразвитие подкожной жировой клетчатки, а также чрезмерная подвижность суставов, нарушение зрения и работы сердечно-сосудистой системы). По мере накопления клинического опыта стали изучаться и другие наследственные патологии, сопровождающиеся формированием «паучьих пальцев». В частности, это гомоцистинурия – наследственный сбой метаболизма метионина (аминокислоты, которая входит в состав белков).

Поставить диагноз при наличии характерной деформации пальцев несложно – более важным является выявление генетических сбоев, которые приведут или уже привели к пока не выявленным нарушениям со стороны других органов и тканей, выявленным при арахнодактилии. Эти нарушения при прогрессировании могут оказаться критическими и повлиять на прогноз не только здоровья, но и жизни пациента. Поэтому при таком, казалось, явном диагнозе диагностический процесс на самом деле не является простым – во время него изучают генеалогические данные, проводят оценку физического состояния больного и его нервно-психического статуса (многие физические уродства могут сочетаться с психическими нарушениями), при этом используют специальные шкалы и индексы (порой очень сложные, со многими вводными), не говоря уже про традиционные инструментальные и лабораторные методы диагностики (в том числе обследование внутренних органов).

Причины синдрома паучьих пальцев

Паукообразные пальцыНепосредственная причина развития арахнодактилии известна – это генетически обусловленное нарушение синтеза белков, из которых состоит соединительная ткань, принимающая участие в формировании межфаланговых суставов пальцев кисти. С другой стороны, остается непонятным, почему патологический процесс затрагивает только кисть, хотя соединительная ткань в других органах имеет практически одну и ту же структуру.

Синдром Марфана и гомоцистинурия остаются одними из наиболее часто встречающихся патологий, которые сопровождаются развитием арахнодактилии. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования патологии (это значит, что для проявлений патологии ребенку достаточно получить ген, который отвечает за развитие арахнодактилии, только от одного из родителей), а при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный (для развития заболевания упомянутый ген должен «поступить» от обоих родителей).

Интересно: Для возникновения характерных удлинений и искривлений пальцев родители не обязательно должны быть носителями «гена арахнодактилии» – они при этом могут быть здоровыми, а их генетический набор – нормальным. Возникновение арахнодактилии у их ребенка объясняется тем, что в его генном наборе могут возникнуть спонтанные мутации, которые и приведут к развитию описываемого заболевания.

Развитие арахнодактилии в результате генных мутаций наблюдается реже, чем при передаче определенного гена от родителей ребенку. Причиной таких мутаций могут стать негативные факторы влияния на организм беременной – соответственно, на организм плода. Они могут быть:

  • физические. Наибольшее значение имеет радиоактивное облучение, на фоне которого генные мутации наблюдаются чаще, чем при воздействии других патогенных факторов;
  • химические. Патологическое действие, провоцирующее развитие генных мутаций, могут оказывать некоторые лекарства, химические соединения, используемые в промышленности и сельском хозяйстве, бытовые средства и так далее;
  • инфекционные. Ряд инфекционных заболеваний у матери может спровоцировать изменение структуры хромосом и отдельных генов. Чаще всего это краснуха, грипп, токсоплазмоз и ряд других инфекционных патологий;
  • экологические – вдыхание загрязненного воздуха, употребление воды с высокой концентрацией химических соединений, радиоактивное облучение приводят к генным нарушениям, которые могут повлечь за собой развитие наследственных заболеваний (в данном случае – арахнодактилии);
  • психологические – нездоровая психоэмоциональная обстановка, в которой находится беременная женщина, может способствовать развитию ряда врожденных заболеваний в целом и арахнодактилии в частности;
  • вредные привычки – курение, прием алкоголя и наркотических препаратов являются особенно опасными факторами, способствующими развитию врожденных уродств будущего ребенка.

Развитие патологии

Арахнодактилия может наблюдаться не только при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Выявлен и описан ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных заболеваний, которые по своим клиническим проявлениям напоминают синдром Марфана, но таковым не являются (в первую очередь – из-за проявлений со стороны внутренних органов). Это синдромы:

  • дилатации аорты – заболевание, при котором главный сосуд человеческого организма расширяется в определенном месте, а в тяжелых случаях – в нескольких местах;
  • расслоения аорты – при данном состоянии стенка аорты разделяется на несколько слоев, теряя прочность, эластичность и способность к сокращению;
  • эктопии хрусталика – он смещается из стекловидной ямки, в которой должен находиться в норме,

и ряд других генетических заболеваний – они в сравнении с синдромом Марфана и гомоцистинурией диагностируются реже.

Патология соединительной ткани является общей особенностью развития упомянутых заболеваний – стенка аорты расслаивается из-за нехватки соединительнотканных элементов, которые в норме ее укрепляют, хрусталик смещается из-за слабости связок, которые его удерживают в нормальном положении, и так далее.

Симптомы синдрома паучьих пальцев

Ведущее проявление арахнодактилии – это характерные изменения формы и размеров кисти, особенно ее пальцев. Основными являются следующие нарушения:

  • пальцы выглядят тонкими, при этом ладонь имеет нормальную толщину – из-з этого кисть выглядит непропорциональной;
  • все фаланги пальцев кажутся вытянутыми не только из-за тонкости, но из-за увеличения их фактической длины;
  • из-за поражения соединительной ткани, которая входит в состав связок и суставной капсулы, наблюдается характерная деформация в области межфаланговых суставов – из-за этого пальцы становятся похожими на лапки паука, который их протянул, чтобы ухватить добычу;
  • если имеется сопутствующая генетическая патология костной ткани, каждая фаланга также может становиться изогнутой в большей или меньшей мере,
  • в ряде случаев из-за врожденной костной патологии ногтевые фаланги могут деформироваться, из-за чего наблюдается их несоответствие ногтевым пластинам.

Если арахнодактилия является отдельным проявлением синдрома, диагностируются другие нарушения со стороны скелета:

  • Паукообразные пальцыпрактически все трубчатые кости удлинены. Это особенно четко проявляется со стороны крупных костей – бедренной, плечевой, локтевой, большеберцовой и других;
  • верхние и нижние конечности становятся непропорциональными по отношению к туловищу, кажутся слишком тонкими и длинными;
  • нарушения соединительной ткани затрагивают связочный аппарат суставов, поэтому он становится слабым, ненадежным. В лучшем случае возникает избыточная подвижность пораженных суставов, в худшем – подвывихи и вывихи (частичное или полное смещение суставных поверхностей одна относительно другой).

У человека с арахнодактилией при синдроме Марфана не только специфически выглядят пальцы – его общий облик отличается от среднестатистического облика, который присущ человеку. Такое наблюдается в связи с тем, что, помимо костных и суставных, развиваются и другие нарушения:

  • мышцы становятся атрофированными (недоразвитыми), их трудно различить под кожными покровами;
  • подкожная жировая клетчатка также атрофируется, а в сложных случаях может исчезать практически полностью;
  • голова имеет большие размеры, чем обычно;
  • череп удлинен, при этом затылок становится плоским, а лоб высоким, в глаза бросаются ярко выраженные лобные бугры;
  • Паукообразные пальцынижняя челюсть выпячена вперед, как выдвинутый ящик стола. В некоторых случаях она может выглядеть недоразвитой;
  • позвоночный столб искривлен в переднезаднем направлении, человек горбится;
  • таз – плоский;
  • грудная клетка становится воронкообразной или килеобразной;
  • уплощается свод стоп – развивается выраженное плоскостопие.

Наличие «паучьих пальцев» сразу должно вызвать подозрение того, нет ли у больного нарушений со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы. Будучи диагностированной, арахнодактилия, в свою очередь, может выступать своеобразным маркером в диагностике таких патологий.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться различные изменения: одни на уровне отклонений в качестве варианта нормы, другие – в качестве патологии. Наблюдается следующее:

  • склеры приобретают голубоватую окраску;
  • зрение ухудшается, развивается близорукость – нарушение преломляющей силы глаза, при котором фокусирование изображения предметов происходит не на сетчатке глаза, а перед ней, человек плохо видит предметы вдали, но хорошо различает их вблизи;
  • может развиваться подвывих хрусталиков (частичное смещение с места нормальной дислокации) кверху.

Также при диагностированной арахнодактилии у пациента следует заподозрить наличие таких патологий, как:

  • аневризма аорты – локальное выпячивание стенки этого сосуда в виде мешка;
  • различные пороки сердца – врожденные изменения со стороны структур сердца (клапанов, перегородок, стенок желудочков и предсердий, отходящих сосудов), при которых нарушается ток крови внутри сердца, а также по большому и малому кругам кровообращения.

Паукообразные пальцыСледует заметить, что по выраженности деформации кистей, которыми и проявляется арахнодактилия, нельзя судить о степени выраженности заболеваний, сопровождающих описываемую патологию.

Арахнодактилия позволяет только заподозрить возможные нарушения – далее потребуется комплекс обследования, который поможет выяснить, имеются ли они в наличии, а если да, то насколько выражены эти патологических изменения. Они могут быть от совершенно невыраженных (например, очень маленькая степень близорукости, при которой даже не рекомендуют носить очки) до тяжелых, с критическими нарушениями, существенным снижением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни (это могут быть тяжелые комбинированные пороки сердца).

Гомоцистинурия, помимо симптомов, которые присущи арахнодактилии, характеризуется такими признаками, как:

  • удлинение трубчатых костей;
  • деформирование грудной клетки;
  • искривление позвоночного столба;
  • деформация таза;
  • нарушения со стороны органа зрения;
  • патологии сердечно-сосудистой системы;
  • нарушения нервно-психической деятельности – в том числе снижение IQ до 32-72 единиц (в норме этот показатель составляет 85-115 единиц);
  • низкий уровень трудоспособности – интеллектуальной и физической;
  • проблемы при переключении внимания;
  • отсутствие критичного мышления (в частности, некритичная оценка собственных возможностей);
  • упрощенная речь;
  • дислалия – нарушение звукопроизношения при сохраненном слухе и нормальном нервном обеспечении артикуляционного аппарата;
  • ослабление мимики.

Диагностика  

Арахнодактилию очень легко выявить по характерной форме пальцев. Но особенности врачебной тактики при арахнодактилии заключаются в том, что она не должна закончиться выявлением этой патологии – необходимо выявить сопутствующие отклонения. Для этого может потребоваться целый ряд методов исследования. Чтобы оптимизировать их список и привлечь только самые нужные, сперва рекомендуется консультация смежных специалистов (в первую очередь – офтальмолога, кардиолога, невропатолога, психиатра), которые направят пациента на нужные обследования.

Оптимальный диагностический комплекс составляют такие инструментальные методы, как:

  • рентгенография грудной клетки;
  • рентгенологическое исследование таза;
  • рентгенография позвоночника;
  • сцинтиграфия – в кровеносное русло вводят фармпрепарат с радиоизотопами, он распределяется по органам и тканям, а при проведении томографии создает цветную картинку, по которой оценивают состояние тканей;
  • компьютерная томография костей и суставов (КТ) – компьютерные срезы позволяют получить информацию об изменениях глубоко расположенных тканей того или иного органа;
  • компьютерная томография позвоночника;
  • магнитно-резонансная томография костей и суставов (МРТ) – цели и задачи те же, что и при проведении КТ;
  • ультразвуковое исследование сердца и артериальных сосудов (УЗИ);
  • томография сосудов;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга;
  • Паукообразные пальцыкомпьютерная томография черепа;
  • электроэнцефалография – записывание и последующая оценка биоэлектрических потенциалов мозга;
  • реоэнцефалография – регистрация электрического сопротивления тканей головного мозга при пропускании через них слабого электрического тока;
  • измерение внутриглазного давления;
  • офтальмоскопия – осмотр глазного дна при помощи офтальмоскопа (специального аппарата с вмонтированной в него зеркальной линзой);
  • ультразвуковое исследование глаз

и другие.

Из лабораторных методов исследования в диагностике заболеваний, которые могут сопровождать арахнодактилию, чаще всего привлекаются:

  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • кровь на сахар;
  • биохимический анализ крови

и другие.

Дифференциальная диагностика

В первую очередь, при выявлении арахнодактилии дифференциальную диагностику следует провести между синдромом Марфана и гомоцистинурией, при которых выявляется описываемая патология и многие признаки которых одни и те же. Необходимо учесть следующие различия:

  • при гомоцистинурии определяются судороги, слабоумие, подвывих хрусталика вниз, быстрое ухудшение зрения, возможное развитие вторичной глаукомы (нарушения зрения из-за повышенного внутриглазного давления). Также развиваются остеопороз (истончение костных тканей), умеренные плоскостопие и избыточная подвижность суставов, поражение артериальных сосудов среднего калибра (почечных, мозговых, коронарных);
  • при синдроме Марфана интеллект не нарушен, судороги не наблюдаются, отмечается подвывих хрусталика вверх, потеря зрения происходит более медленно, вторичная глаукома не наблюдается. При этом остеопороз не наблюдается, но плоскостопие и избыточная подвижность суставов более выражены, хорошо развита патология сердца и крупных сосудов.

Помимо этого, гомоцистинурию в большинстве случаев выявляют у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, а синдром Марфана – у смуглых брюнетов.

Данные лабораторных метолов исследования также отличаются:

  • при гомоцистинурии при проведении биохимического анализа крови и общего анализа мочи выявляется увеличенное количество аминокислоты метионина и уменьшенное – цистина, также выявляют гомоцистеин (соединение, которое образуется при метаболизме метионина);
  • при синдроме Марфана озвученные сдвиги не наблюдаются.

Осложнения

Каких-либо осложнений арахнодактилии не наблюдается. Артриты и артрозы межфаланговых суставов, которые могут возникнуть, развиваются не вследствие арахнодактилии, а одновременно с ней.

Лечение синдрома паучьих пальцев

При выявленной арахнодактилии проводят:

  • ее лечение;
  • коррекцию сопутствующих нарушений.

Терапия арахнодактилии – симптоматическая.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление синдрома Марфана, следующие:

  • витамин С в больших дозах;
  • анаболические стероидные препараты.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление гомоцистинурии, будут такими:

  • диетическое питание с употреблением ограниченного количества животных белков;
  • витамины группы B в больших дозах;
  • медицинские средства, препятствующие свертыванию крови, в малых дозах.

И при синдроме Марфана, и при гомоцистинурии назначаются:

  • ЛФК;
  • массаж;
  • санаторно-курортное лечение.

Такие пациенты должны находиться на диспансерном учете.

Параллельно проводят лечение нарушений, которые наблюдаются одновременно с арахнодактилией – в частности, патологий со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы.

Профилактика

Специфической профилактики арахнодактилии не существует, так как медицина еще не придумала способ воздействия на генотип человека. Уменьшить риски развития этого заболевания можно, если обеспечить нормальные условия протекания беременности и внутриутробного развития плода. Рекомендации для будущей матери следующие:

  • избегание воздействия любого патологического фактора, который может привести к развитию мутаций у плода;
  • соблюдение принципов здорового образа жизни – режима труда, отдыха, сна, питания.

Прогноз

Прогноз при арахнодактилии благоприятный. Пациенты с «паучьими пальцами» приспосабливаются к анатомическим особенностям кистей, социализируются и трудоустраиваются. Настороженность должны вызвать патологии, которые развиваются одновременно с арахнодактилией – поэтому состояние здоровья таких больных во избежание критических последствий следует держать под контролем.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

5,017 просмотров всего, 4 просмотров сегодня

    Источник: okeydoc.ru

    Причины

    Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

    Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

    Признаки

    Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

    Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

    При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

    Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

    • узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
    • «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
    • искривления позвоночника;
    • врожденный вывих бедра;
    • привычный вывих плеча и (или) колена;
    • деформация пяточной кости;
    • образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
    • плоскостопие;
    • плохо развитый жировой слой.

    Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

    • миопия;
    • голубоватый оттенок склер;
    • подвывих хрусталика;
    • поражение клапанного аппарата сердца;
    • аневризма аорты;
    • дефицит массы тела;
    • патологическая подвижность суставов;
    • арковидное небо.

    Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

    Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

    Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

    • судорожными припадками;
    • подвывихом хрусталика;
    • вторичной глаукомой;
    • отслойкой сетчатки;
    • астигматизмом;
    • поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
    • готическим небом;
    • остеопорозом;
    • артериальным тромбозом;
    • снижением интеллекта.

    Читайте также:

    Помощь при артрозе: 8 простых упражнений для пальцев и ладоней

    Врожденные патологии и гениальность: 5 известных савантов

    6 эффективных упражнений для расслабления мышц спины

    Диагностика

    Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

    • рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
    • сцинтиграфию;
    • компьютерную томографию костей и суставов;
    • УЗИ сердца и артериальных сосудов;
    • магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
    • реоэнцефалографию;
    • электроэнцефалографию;
    • биохимическое исследование крови и мочи.

    Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

    Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

    Лечение

    Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

    При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

    В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

    При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

    Профилактика

    Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

    Источник: www.neboleem.net