Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.

Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы (см. Митоз, Мейоз) хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц — хроматид [электронная микроскопия выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].

Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5—10 микрон.

Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды — комплексы нуклеиновых кислот (см.) с основными белками — гистонами и протаминами.

Индивидуальные хромосомы (рис. 1) различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.

Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.

В зрелых половых клетках, яйцеклетках и сперматозоидах содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного  набора  (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма.
диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3). В женских клетках одна из Х-хромосом генетически неактивна и обнаруживается в интерфазном ядре в виде полового хроматина (см.). Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Установлено, что отклонения в числе или структуре хромосом от нормы, возникающие в половых! клетках или на ранних этапах дробления оплодотворенной яйцеклетки, вызывают нарушения нормального развития организма, обусловливая в некоторых случаях возникновение части спонтанных абортов, мертворождений, врожденных уродств и аномалий развития после рождения (хромосомные болезни). Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна (лишняя G-хромосома), синдром Клайнфелтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) и Шерешевского — Тернера (отсутствие в кариотипе Y- или одной из Х-хромосом). В медицинской практике хромосомный анализ проводят или прямым методом (на клетках костного мозга), или после кратковременного культивирования клеток вне организма (периферическая кровь, кожа, эмбриональные ткани).

Хромосомы (от греч. chroma — окраска и soma — тело) — нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности — гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток — мейоза (рис. 1). В том и в другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах в фазовом контрасте. В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны в световой микроскоп, так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа. В это время отдельные участки  хромосом в виде тонких нитей диаметром 100—500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом в интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся (гетеропикнотические) участки (хромоцентры).

Хромосомы непрерывно существуют в клеточном ядре, претерпевая цикл обратимой спирализации: митоз—интерфаза—митоз. Основные закономерности строения и поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении одинаковы у всех организмов.

Хромосомная теория наследственности. Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в 1874 г.
Страсбургер (Е. Strasburger) в 1879 г. В 1901 г. Уилсон (Е. В. Wilson), а в 1902 г. Саттон (W. S. Sutton) обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности — генов — в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915—1920 гг. Морган (Т. Н. Morgan) и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.

Химический состав и ауторепродукция хромосом. В результате цитохимических и биохимических исследований хромосом в 30 и 50-х годах 20 века установлено, что они состоят из постоянных компонентов [ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основных белков (гистонов или протаминов), негистонных белков] и переменных компонентов (РНК и связанного с ней кислого белка). Основу хромосом составляют дезоксирибонуклеопротеидные нити диаметром около 200 Å (рис. 2), которые могут соединяться в пучки диаметром 500 А.

Открытие Уотсоном и Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 г. строения молекулы ДНК, механизма ее авторепродукции (редупликации) и нуклеинового кода ДНК и развитие возникшей после этого молекулярной генетики привело к представлению о генах как участках молекулы ДНК. (см. Генетика). Вскрыты закономерности авторепродукции хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) и др., 1957], оказавшиеся аналогичными закономерностям авторепродукции молекул ДНК (полуконсервативная редупликация).

Хромосомный набор — совокупность всех хромосом в клетке. Каждый биологический вид обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Различают два основных типа наборов хромосом: одиночный, или гаплоидный (в половых клетках животных), обозначаемый n, и двойной, или диплоидный (в соматических клетках, содержащий пары сходных, гомологичных хромосом от матери и отца), обозначаемый 2n.

Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом: от 2 (лошадиная аскарида) до сотен и тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы: человека — 46, гориллы — 48, кошки — 60, крысы — 42, дрозофилы — 8.

Размеры хромосом у разных видов также различны. Длина хромосом (в метафазе митоза) варьирует от 0,2 мк у одних видов до 50 мк у других, а диаметр от 0,2 до 3 мк.

Морфология хромосом хорошо выражена в метафазе митоза. Именно метафазные хромосомы используют для идентификации хромосом. В таких хромосомах хорошо видны обе хроматиды, на которые продольно расщеплена каждая хромосома и центромер (кинетохор, первичная перетяжка), соединяющий хроматиды (рис. 3). Центромер виден как суженный участок, не содержащий хроматина (см.); к нему крепятся нити ахроматинового веретена, благодаря чему центромер определяет движение хромосом к полюсам в митозе и мейозе (рис. 4).

Потеря центромера, например при разрыве хромосомы ионизирующими излучениями или другими мутагенами, приводит к потере способности куска хромосомы, лишенного центромера (ацентрический фрагмент), участвовать в митозе и мейозе и к потере его из ядра. Это может привести к тяжелому повреждению клетки.

Центромер делит тело хромосомы на два плеча. Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом: 1) акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку; 2) субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины; 3) метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины (рис. 3, 4, 5 и 7).

Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие функцией центромера), а также спутники — маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью (рис. 5). Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки. Характерная структура в хромосоме (хромомеры) — утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити (хромонемы). Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.

Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом. Кариотип можно представить в виде схемы, называемой идиограммой (см. ниже хромосомы человека).

Половые хромосомы. Гены, детерминирующие пол, локализованы в специальной паре хромосом  — половых хромосомах (млекопитающие, человек); в других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами (дрозофила). У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Х-хромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом: Х и Y. В результате редукционного деления (мейоза) при созревании ооцитов (см. Овогенез) у женщин все яйца содержат по одной Х-хромосоме. У мужчин в результате редукционного деления (созревания) сперматоцитов половина спермиев содержит Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х- или Y-хромосому. В результате возникает зародыш женского (XX) или мужского (XY) пола. В интерфазном ядре у женщин одна из Х-хромосом видна как глыбка компактного полового хроматина.

Функционирование хромосом и метаболизм ядра. Хромосомная ДНК является матрицей для синтеза специфических молекул информационной РНК. Этот синтез происходит тогда, когда данный участок хромосомы деспирализован. Примерами локальной активации хромосом служат: образование деспирализованных петель хромосом в ооцитах птиц, амфибий, рыб (так называемые Х-ламповые щетки) и вздутий (пуффов) определенных локусов хромосом в многонитчатых (политенных) хромосомах слюнных желез и других секреторных органов двукрылых насекомых (рис. 6). Примером инактивации целой хромосомы, т. е. выключения ее из метаболизма данной клетки, является образование одной из Х-хромосом компактного тела полового хроматина.

Рис. 6. Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus: А и Б — участок, ограниченный пунктирными линиями, в состоянии интенсивного функционирования (пуфф); В — тот же участок в нефункционирующем состоянии. Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом (хромомеры).
Рис. 7. Хромосомный набор в культуре лейкоцитов периферической крови мужчины (2n=46).

Вскрытие механизмов функционирования политенных хромосом типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации хромосом имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов.

Хромосомы человека. В 1922 г. Пейнтер (Т. S. Painter) установил диплоидное число хромосом человека (в сперматогониях), равное 48. В 1956 г. Тио и Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) использовали комплекс новых методов исследования хромосом человека: культуру клеток; исследование хромосом без гистологических срезов на тотальных препаратах клеток; колхицин, приводящий к остановке митозов на стадии метафазы и накоплению таких метафаз; фитогемагглютинин, стимулирующий вступление клеток в митоз; обработку метафазных клеток гипотоническим солевым раствором.
е это позволило уточнить диплоидное число хромосом у человека (оно оказалось равным 46) и дать описание кариотипа человека. В 1960 г. в Денвере (США) международная комиссия разработала номенклатуру хромосом человека. Согласно предложениям комиссии, термин «кариотип» следует применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки (рис. 7 и 8). Термин «идиотрамма» сохраняется для представления о наборе хромосом в виде диаграммы, построенной на основании измерений и описания морфологии хромосом нескольких клеток.

Хромосомы человека пронумерованы (отчасти серийно) от 1 до 22 в соответствии с особенностями морфологии, допускающими их идентификацию. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и Y (рис. 8).

Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в числе и структуре его хромосом. (см. Наследственность).

См. также Цитогенетические исследования.

Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.

Источник: www.medical-enc.ru

Изучить и зарисовать в тетрадь различные виды хромосом:

В зависимости от расположения первичной перетяжки различают несколько типов хромосом. Метацентрические (равноплечие), субметацентрические (плечи разной длины), акроцентрические (центромера расположена вблизи одного плеча), телоцентрические (второе плечо практически отсутствует).

Метафазная хромосома имеет две хроматиды (ДНП), соединенные в области первичной перетяжки- центромеры. Обе хроматиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генному составу. Каждая хроматида состоит из одной двуцепочечной молекулы ДНК, соединенной с ядерными белками (гистонами и негистоновыми белками). Центромера играет основную роль в перемещении хромосом при делении ядра. В области первичной перетяжки находится кинетохор, к которому подсоединяются нити веретена деления, растаскивающие хромосомы к полюсам.

Структура метафазных хромосом

Рис.14. Строение метафазной хромосомы

А- схема строения метафазной хромосомы, Б- кинетохор в области первичной перетяжки, В- ядрышки в области вторичных перетяжек у прометафазных хромосом: 1- теломеры, 2- хроматиды, 3- первичная перетяжка (центромера), 4- вторичная перетяжка (ядрошковый организатор), 5- спутник, 6- кинетохор, 7- пучок микротрубочек веретена деления

Источник: ebooks.semgu.kz

Метафазная хромосома состоит из 2-х продольных нитей ДНП или двух сестринских хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки или центромеры.

Центромера — (наименее спирализированная часть хромосомы) делит тело хромосомы на 2 плеча. Центромера – нереплицированный участок ДНК, где

располагаются специальные белки, образущие кинетохоры, к которым прикрепляются нити ахроматинового веретена. Это способствует делению дочерних хроматид во время анафазы. Концы плеч хромосом называются теломерами. Это генетически неактивные спирализированные участки, которые препятствуют соединению хромосом между собой, обеспечивая их индивидуальность. Потеря этих участков может сопровождаться хромосомными перестройками.В зависимости от расположения центромеры различают следующие виды хромосом:

1.Метацентрические или равноплечие.

2. Субмецентрические – центромера умеренно смещена от середины хромосомы и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические – центромера значительно смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое.

4. Телоцентрические – патологические хромосомы. Возникают при полной потере короткого плеча.

Короткое плечо обозначают латинской буквой – р, длинное – q. Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок – спутник (спутничные хромосомы).

Правила хромосом.

Постоянства числа хромосом.

Человек – 46

Комнатная муха – 12 Кошка – 38

Зеленая лягушка – 26 Собака – 78

Окунь – 28 Курица – 78

Кролик – 44 Аскарида – 2

Таракан – 48 Дрозофила – 8

Шимпанзе – 48 Карп – 104

Лошадь – 66 Рак – 254

Голубь – 80

2. Парности хромосом.Каждая хромосома соматических клеток имеет гомологичную– сходную по размерам, расположению центромеры и содержанию генов.

3. Индивидуальности хромосом.Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, расположением центромеры и содержанием генов.

4. Непрерывности хромосом.В процессе удвоения генетического материала дочерняя молекула ДНК синтезируется на основе информации материнской молекулы ДНК (каждая хромосома от хромосомы).

Хромосомные наборы.

Различают 2 типа клеток:

1. Соматические – диплоидный наборn =23

2. Половые –гаплоидный набор хромосом 2n =46

Хромосомы подразделяются на:

1. Аутосомы –одинаковые у обоих полов

2. Гетерохромосомы(или половые хромосомы) – разный набор у мужских и женских особей.

У человека: 22 пары аутосом и 2 пары гетерохромосом: XX – у женщины, XY – у мужчины.

Кариотип – совокупность хромосом клетки, характеризующаяся определенным числом, величиной и формой, присущая данному виду. В кариотипе все хромосомы парные (гомологичные); они содержат аллельные гены и коньюгируют при мейозе.

Идиограмма– систематизированный кариотип, в котором хромосомы располагаются в порядке уменьшения их величины.

Методика приготовления метафазной пластинки.

Для изучения кариотипа человека используют лейкоциты крови, клетки эмбриона, фибробласты кожи, клетки плаценты, ворсинчатой оболочки плода, клетки амниотической жидкости. Препарат, на котором хорошо видны хромосомы называется метафазной пластинкой.

Методика:

1. Несколько капель крови из вены или пальца помещают в пробирку с питательной средой №199 и фитогемагглютинином (ФГА), стимулирующим деление клеток.
2. Помещают в термостат при t= 37 С на 72 часа. За это время клетки проходят 3 митоза.
3. Добавляют колхицин, который растворяет нити веретена и останавливает деление на стадии метафазы.
4. Добавляют гипотонический раствор КСl: клетки набухают, хромосомы отходят друг от друга.
5. Готовят временный препарат: 1 каплю культуры капают на предметное стекло с высоты 1м, для того, чтобы клетки разбились и хромосомы расположились далеко друг от друга.
6. Препарат фиксируют, окрашивают по методу Романовского-Гимза.
7. Изучают с помощью светового микроскопа под иммерсией.

КЛАССИФИКАЦИЯ ХРОМОСОМ ЧЕЛОВЕКА.

В 1960 году английский генетик ПАТАУ разработал классификацию хромосом, которая была принята на международном генетическом Конгрессе в американском городе Денвере. Согласно Денверской классификации все аутосомы разделены на 7 групп в зависимости от их длины и расположения центромеры.

Каждая группа обозначается латинскими буквами от А до G.Хромосомы

располагаются попарно по мере убывания их величины, с учетом положения центромеры, наличием вторичных перетяжек и спутников и нумеруются арабскими цифрами от большей (№ 1) к меньшей (№ 22). Исключение составляют половые хромосомы, которые не нумеруются и выделяются особо. Группы хромосом хорошо отличаются друг от друга. Пары хромосом внутри групп можно отличить только с помощью методов дифференциальной окраски хромосом. Это было положено в основу Парижской классификации хромосом (1971). При дифференциальной окраске в каждой паре хромосом выявляется характерный только для нее уникальный порядок чередования темных и светлых полос – гетеро- и эухроматиновых участков.

 

Группа	Номер	Строение
А	1,2,3,	самые крупные, 1,3 метацентрические 2- субметацентрическая.
В	4,5	крупные субметацентрические.
С	6 -12	средние субметацентрические, 6 пара сходна с Х-хромосомой.
D	13 -15	средние акроцентрические, имеют спутники.
Е	16 -18	короткие, 16-метацентрическая, 17 -18 – субметацентрические.
F	19, 20	мелкие, метацентрические.
G	21 -22	самые мелкие, акроцентрические, сходны с Y-хромосомой.

Важным признаком, облегчающим классификацию хромосом, является ЦЕНТРОМЕРНЫЙ ИНДЕКС – отношение (в %) длины короткого плеча к длине всей хромосомы.

Длина самой большой хромосомы человека – 11 мкм / № 1 /.

Длина самой маленькой хромосомы человека – 2,3 мкм / № 21,22 /.

Классификация всех хромосомных болезней человека основана на данных классификациях хромосом.

Источник: megaobuchalka.ru

Во время митоза, сопровождающегося разрушением ядерной оболочки, хромосомы дополнительно спирализуются. Механизм сверхспирализации до сих пор не изучен. Предполагается, что сверхспирализация контролируется негистонными белками с участием ионов кальция и магния.

Наиболее велика сверхспирализация у метафазных хромосом. В этой фазе наиболее ярко проявляется морфология хромосом.

Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц – хроматид, связанных между собой в области центромеры. Обе хроматиды несут совершенно идентичный набор генов (разумеется, при отсутствии мутаций). В области центромеры имеется первичная перетяжка хромосомы. Центромера делит хромосому на два плеча: длинное – q и короткое – р (это номенклатура хромосом человека; у мушки дрозофилы различают плечи L – левое и R – правое). Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрическая, если неравны – то такая хромосома субметацентрическая, если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома – акроцентрическая. Конечные участки хроматид называются теломеры. В области теломер иногда имеются вторичные перетяжки – ядрышковые организаторы, которые отделяют от хромосомы ее спутник. Такие хромосомы называются спутничными или сателлитными.

При специальных методах окраски (дифференциальная окраска) видно, что хромосомы состоят из чередующихся участков – дисков: С, Т, R, G, N, Q.

С–диски находятся в области центромеры, Т–диски – в области теломер. Генетически эти участки инертны, содержат избыток аденина и тимина. В области центромеры С–диски обеспечивают взаимодействие хромосом с белками веретена деления, а в области теломер Т–диски защищают хромосомы от разрушения и обеспечивают контакт с ядерной мембраной.

В R–дисках локализованы гены домашнего хозяйства (синтез гистонов, транспортных РНК, ферментов репликации, репарации, рекомбинации, трансляции и др.). Это конститутивные гены, они постоянно включены. Такие гены представлены многими копиями, расположенными в одной хромосоме или в разных хромосомах. В состав R–дисков входят также некодирующие последовательности нуклеотидов – высокочастотные повторы.

В G–дисках локализованы гены роскоши. Это индуцибельные гены, которые включаются в определенных тканях на определенных этапах онтогенеза. Эти гены представлены немногими копиями, т.е. уникальные последовательности.

N–диски локализованы в области вторичных перетяжек. Здесь локализованы гены, кодирующие рРНК. Эти гены представлены множеством копий и почти всегда включены.

Q–диски слабо изучены.

Таким образом, метафазные хромосомы обладают индивидуальностью. Совокупность метафазных хромосом называется кариотип. В понятие кариотипа входят: число хромосом, их морфология, продольная дифференцировка. Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения, селекции и биомониторинга. Кариотип используется в качестве видовой характеристики (кариосистематика – область систематики).

Генетический аппарат мезокариот и гиперкариот

Мезокариоты – это одноклеточные организмы (например, ночесветки и динофлагелляты), у которых имеется оформленное ядро, но хромосомы сходны с бактериальными. Сохраняется их кольцевая структура, нет полного набора гистонов (есть только гистон Н4, очень сходный с гистонами этого типа у всех высших организмов). У мезокариот распределение хромосом по дочерним клеткам происходит еще в ядре путем закрытого митоза (центриоли встроены в ядерную оболочку или отсутствуют, как у высших растений). Мейоз у мезокариот неизвестен.

Гиперкариоты – это одноклеточные организмы, у которых имеется не менее двух ядер. Представителями гиперкариот являются инфузории, в клетках которых имеется не менее двух ядер: генеративное ядро (микронуклеус) и вегетативное (макронуклеус). Диплоидный микронуклеус выполняет функции хранения, воспроизведения и передачи наследственной информации. Полиплоидный макронуклеус выполняет функцию реализации информации. У гиперкариот обнаружены исключения из генетического кода, например, у инфузорий кодоны УАА и УАГ кодируют глутамин, в то время как у большинства организмов эти кодоны означают окончание синтеза полипептидной цепи (стоп-кодоны, или нонсенс-кодоны).

Источник: StudFiles.net

Основы цитогенетики. Строение и типы метафазных хромосом человека.

Многие ученые в разных странах мира изучали хромосомы клеточного ядра. Однако только в 1955 году Тио и Леван установили, что в большинстве клеток у человека присутствует 46 хромосом.

Хромосомы (в переводе – окрашенные тельца) формируются в начале деления клеток из хроматина интерфазного ядра. Хромосомы являются носителями наследственной информации, передаваемой из поколения в поколение у большинства живых организмов, в том числе и у человека.

Хроматин состоит из молекул ДНК, связанных с белками. Эти нити можно рассмотреть только при помощи электронного микроскопа. Они составлены из расположенных друг за другом микрочастиц – нуклеосом, диаметр которых около 10 нм. Нуклеосома имеет белковых остов, вокруг которого закручено молекула ДНК.

В течение жизненного цикла клетки хромосомы подвергаются определенным изменениям. В периоде покоя и интерфазы они составляют хроматин клеточного ядра. В таком положении хроматин активно участвует в жизнедеятельности клетки, обеспечивая образование белков и молекул РНК. В S-синтетическом периоде происходит удвоение всех хромосом. Это необходимо для того, чтобы в результате деления вновь образовавшиеся клетки получили такой же набор наследственного материла, какой имела их предшественница.

Во время деления нити хроматина сильно спирализуются, закручиваются и утолщаются, формируя видимые в световой микроскоп хромосомы. Именно поэтому основные сведения о строении хромосом были получены во время митоза.

Так как к моменту деления хромосомы удвоены, то в световой микроскоп они видны состоящими из двух нитей – хроматид. Обе хроматиды объединены между собой в области первичной перетяжки – центромеры. Центромера делит хромосому поперек на две части – плечи, которые бывают короткими (p) и длинными (q). В зависимости от расположения центромеры различают 3 типа хромосом:

— метацентрические, в которых центромера расположена в середине хромосомы и плечи имеют одинаковый размер (p=q);

— субметацентрические, центромера в которых сдвинута к одному концу хромосомы. При этом различаются короткие и длинные плечи;

— акроцентрические, когда визуально можно определить у хромосомы только длинные плечи. При этом центромера располагается на конце хромосомы или близко от него.

Некоторые хромосомы могут иметь дополнительные перетяжки, которые называются вторичными. Если вторичная перетяжка располагается близко к концу хромосомы, то отделяемый ею участок называется спутником.

Источник: works.doklad.ru