Предмет генетических исследований — явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.

Что такое кариотип?

Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе — 48, речного рака — 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам. Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором.


характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, – синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.

Соматические и половые хромосомы

Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков. У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины – 22 пары аутосом + ХХ.

Мейоз

Образование половых клеток – гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках.


их тканях осуществляется мейоз – процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом. Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.

Хромосомный механизм и определение пола

Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека — в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок – обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.

Что влияет на половой диморфизм?

Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных – коловраток, многощетинковых червей — пол определяется еще до момента слияния гамет – оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары.


мки морской полихеты – динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые – мелкие, обедненные желтком, – из них развиваются самцы. Другие – крупные, с огромным запасом питательных веществ — служат для развития самок. У медоносных пчел – насекомых ряда Перепончатокрылых — самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы – трутни, а из оплодотворенных – самки, являющиеся рабочими пчелами.

Гормоны и их воздействие на формирование пола

У человека мужские железы – семенники — продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие первичных половых признаков (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки – строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани. В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции. Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности. У некоторых позвоночных животных, рыб, кольчатых червей и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола.

iv>
пример, личинки морских полихет – бонеллии — под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).

Регуляция пола

В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.

Генетическая информация в У-хромосоме

Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х.


ргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания – синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.

У-хромосома и наследственные заболевания

Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное хромосомной мутацией, как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ. Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.

Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.

>

Источник: fb.ru

Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!

В отличие от достаточно распространенного мне­ния функция половых хромосом не сводится к просто­му «определению» пола, который мы получаем при рождении. Конечно, проблемы бесплодия, отсутствия или ненормального протекания менструальных пе­риодов и половое бессилие — все это может происте­кать из нарушений, связанных с аномалиями поло­вых хромосом. Но, кроме того, по еще непонятным пока причинам аномалии половых хромосом часто оказывают задерживающее влияние на развитие и функционирование мозга.

Как уже говорилось выше, каждая из наших кле­ток содержит 46 хромосом, две из них связаны с по­лом. Мы отмечали, что женские половые хромосомы обозначаются символом X и у женщин в норме две Х-хромосомы (XX). Мужская половая хромосома обо­значается символом Y; в норме мужчина имеет в каждой клетке одну Х- и одну Y-хромосомы (XY). Однако как мужчина, так и женщина могут родить­ся с лишними Х- или Y-хромосомами; одна Х- или Y-хромосомы могут также отсутствовать. Механизм возникновения числовых аномалий половых хромо­сом такой же, как уже описанный в предыдущей гла­ве для аутосом.


Индивиды, обладающие Y-хромосомой, всегда бу­дут выглядеть как особи мужского пола (Это не совсем точное утверждение, поскольку существует заболевание, называемое тестикулярной феминизацией, при кото­ром мужской хромосомный набор (46, XY) обнаруживается у ин­дивидов с женским фенотипом), даже если у них имеются две, три и четыре Х-хромосомы, Мужчина, лишенный Y-хромосомы, встречается чрез­вычайно редко. Однако в одной из новейших работ высказывается мысль, что такой индивидуум, вероят­но, имеет какой-то сегмент Y-хромосомы, транслоци­рованный на другую хромосому и потому трудно раз­личимый, и сила детерминирующего пол гена, заклю­ченного в этой крошечной частичке Y-хромосомы, все еще оказывает свое воздействие.

Половые хромосомы, как и аутосомы, могут раз­рываться и подвергаться делеции. Человек при рож­дении может быть наделен как клетками с нормаль­ными, так и клетками с аномальными хромосомами. Это уже описанный выше мозаицизм — довольно частое явление при нарушениях в системе половых хромосом. И действительно, дети с аномалиями по­ловых хромосом встречаются с частотой по меньшей мере один на каждые 50 рождений!

СЛИШКОМ МНОГО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

В 1942 г. врач X. Клинефельтер описал группу из девяти больных мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень малыми семенниками и отсутствием сперматозоидов. Некоторые половые гор­моны, найденные в их моче, обычно обнаруживали у кастрированных мужчин. У них было женское тело­сложение, и они напоминали евнухов.


Такое состояние встречается не столь уж редко, но обычно проявляется и диагносцируется только после достижения половой зрелости. Мужчины, стра­дающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального, но в интеллектуальном отношении отстают. Многие из них не способны выполнять пи­саные и неписаные правила общественного поведе­ния. Нередко они осуждаются за небольшие преступ­ления и половые извращения, а многие из них в конце концов оказываются в психиатрических больницах или в тюрьмах. Почти все они страдают бесплодием.

В 1956 г., примерно через 14 лет после установле­ния Клинефельтером клинических признаков этого нарушения, сразу несколько групп исследователей, работавших в разных странах, открыли, что эти боль­ные мужчины имеют лишнюю Х-хромосому, вслед­ствие чего их половая хромосомная формула оказа­лась XXY, вместо обычной XY, как у нормальных мужчин.

Я вспоминаю своего первого больного с хромосом­ным набором XXY, или синдромом Клинефельтера.

Джон (ему в то время было 16 лет) привели ко мне на прием родители, обеспокоенные тем, что у сына очень сильно развились молочные железы. Они рассказали, что Джон рос тихим, замкнутым ребенком, который тяжело переносил ком­панию других детей и часто в школе и дома проявлял эмоцио­нальные и поведенческие нарушения. Ему трудно давалось учение, и к тому времени он отстал от своих сверстников на три года.


Джон с детства рос слишком быстро и ко времени беседы со мной был намного выше мальчиков своего возраста. Един­ственным аномальным физическим признаком, о котором упо­мянули родители, была кривизна его мизинцев. При обследо­вании я обнаружил, что у него увеличены молочные железы, а семенники значительно уменьшены. Он произвел впечатление совершенно незрелого человека, считать его умственные спо­собности нормальными можно было только с большой на­тяжкой.

Исследование хромосом показало у Джона наличие трех половых хромосом, из них одна — лишняя Х-хромосома. По­ставленный диагноз оказался очень важным, поскольку неко­торыми возможностями лечения этой болезни мы теперь рас­полагаем. Больному для лечения был до конца жизни пропи­сан прием мужских гормонов. Очень скоро у него стала нор­мальная мужская грудь. Постепенно он становился более энергичным и способным вести нормальную половую жизнь, хотя и остался неспособным к деторождению.

Индивиды, рожденные с лишней Y-хромосомой, естественно, всегда мужчины. Синдром XYY в про­шлом ассоциировался с тенденцией к совершению преступлений. По поводу этого существует немало противоречивых суждений, и мы подробнее рас­смотрим этот вопрос в следующей главе.


Иногда приходится сталкиваться с поистине дико­винными сочетаниями половых хромосом. Например, встречаются люди с 48 или 49 хромосомами в каждой клетке (вместо обычных 46). Женщины с тремя Х-хромосомами вместо двух часто физически совершенно нормальны и называть их «суперженщинами» было бы неверным. Подавляющее большинство этих трипло-Х (XXX) женщин не имеют никаких врожден­ных дефектов, но есть основания полагать, что часть из них страдает какой-то формой психических нару­шений. Так, в Эдинбурге из 24 женщин с тремя X-хромосомами, обследованных после наступления по­ловой зрелости, 22 находились в учреждениях для умственно отсталых. Из них две классифицировались как слабоумные, пять страдали шизофренией (Следует предостеречь читателя от поспешного вывода о том, что нарушения половых хромосом могут быть важной причиной возникновения шизофрении вообще и у женщин в част­ности: процент больных, страдающих шизофренией и одновре­менно имеющих нарушения половых хромосом, в общей массе незначителен) и у шести была неясная форма психоза. И хотя большин­ство этих так называемых трипло-Х женщин выгля­дят относительно нормально (иногда они даже не бесплодны), нарушения в их поведении, вызванные скрытыми психическими расстройствами, могут соз­давать серьезные проблемы.

Время от времени встречаются женщины с четырь­мя Х-хромосомами. Хотя в физическом смысле они кажутся здоровыми и менструальный цикл у них в норме, все они в умственном отношении серьезно от­стают; их коэффициент умственного развития менее 50 (Коэффициент умственного развития (IQ) определяется пу­тем применения набора специальных тестов, позволяющих оце­нить различные стороны интеллектуальной деятельности человека (зависящих, в числе прочего, и от его общей осведомленности). IQ — отношение суммарного показателя по всем тестам у кон­кретного индивидуума к среднему значению того же показателя соответствующей возрастной группы. Принято считать, что IQ меньше 70 Отражает умственную отсталость, а ниже 50 — выра­женную степень умственной отсталости, при которой обучение возможно лишь в очень ограниченных пределах).

СЛИШКОМ МАЛО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Нехватка половых хромосом может также нару­шить развитие человеческого организма. Особь жен­ского пола, рожденная с отсутствием одной Х-хромо­сомы, неизбежно разовьется в индивида с легко распознаваемым комплексом физических аномалий, но­сящих название синдрома Тернера (В советской медицинской литературе принят термин «син­дром Шерешевского», поскольку впервые эта болезнь была опи­сана советским эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем более детально изучена Тернером в 1938 г.). При рождении ребенок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеется бросающаяся в глаза отечность на тыльной стороне рук и ног. На первом году жиз­ни отечность постепенно исчезает. Взрослые женщи­ны обычно низкорослы, менее 140 см, и, что для них характерно, имеют крыловидные складки на шее. И хотя под мышкой и на лобке волосы появляются, менструальные выделения у них почти всегда отсут­ствуют. Яичники обычно недоразвиты и представ­ляют собой полоску соединительной ткани. За редки­ми исключениями, такие женщины не могут иметь детей. С целью стимулирования развития молочных желез и менструальных выделений больным прописы­вают периодически принимать эстрогенные гормоны. Теперь хорошо известно, что в 45—60 из 100 слу­чаев самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями. По причинам, в настоя­щее время еще невыясненным, наиболее распростра­ненной аномалией (примерно 20% всех случаев само­произвольных абортов) является синдром Тернера. Знаменательно, что природа столь энергично осво­бождает тело от ненормального плода и потому толь­ко примерно 2% женщин, беременных плодом с син­дромом Тернера, сохраняют беременность до конца и производят на свет живого ребенка! Любопытно отметить, что среди братьев и сестер таких поражен­ных женщин в пять-десять раз чаще, чем обычно, встречаются близнецы. Интересно также, что боль­шинство из них — однояйцевые (идентичные) близ­нецы.

МОЗАИЧНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАБОРЫ

Диагносцировать мозаицизм, который мы ранее обозначили как сочетание клеток с нормальными и аномальными хромосомами, чрезвычайно трудно. По­раженные индивиды весьма различны в зависимости от того, какие органы у них затронуты. Часто встре­чаются родители, внешне вполне нормальные, кото­рые имеют детей с аномальными половыми хромосо­мами. И только последующие обследования позво­ляют установить, что один из родителей «мозаичен» по такой же, как у ребенка, хромосомной аномалии, но поскольку клетки его жизненно важных органов нормальны, он кажется непораженным болезнью.

Чрезвычайно трудно бывает подтвердить предпо­лагаемый диагноз мозаицизма. Обычно для этого подвергают обследованию клетки крови, костного мозга и кожи. Принято считать, что если ни в крови, ни в коже мозаицизма не обнаружено, то обследуе­мый индивидуум, вероятнее всего, имеет нормальный хромосомный набор. Однако полностью исключить наличие мозаицизма у какого-нибудь человека толь­ко потому, что у него клетки крови, костного мозга и кожи в норме, было бы неразумным. Аномальный набор хромосом может быть у него в клетках мозга.

Встречаются также другие расстройства полового развития, но они чаще всего не связаны с аномалия­ми половых хромосом. У большинства таких больных какое-то нарушение происходит на ранних стадиях развития плода, когда половые гормоны влияют на создание половых органов. Для этих состояний ха­рактерны такие неожиданные наборы, как, например, две Х-хромосомы при явно мужской внешности. Это создает неясности, затрудняющие проблему.

Здесь следует подчеркнуть: научные исследования не обнаружили связь гомосексуализма, трансвестиз­ма и других половых извращений с хромосомными аномалиями или какими-либо другими генетическими нарушениями.

УДИВИТЕЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ ИНТЕРСЕКСУАЛЬНОСТИ

Термин «интерсекс» применяется для обозначения больного с внутренними или внешними половыми органами, свойственными обоим полам. Индивид мо­жет иметь и половой член и влагалище, яичник и одновременно семенник. Эти интерсексуальные со­стояния обычно не связаны с аномалиями половых хромосом. Интерсексы могут быть, а могут и не быть бесплодными. Их половые органы могут оста­ваться детскими и вообще не развиться до конца. Половой член, например, может достигать лишь ве­личины клитора. Иногда определить, пол индиви­дуума почти невозможно.

Истинный гермафродитизм

Испокон веку гермафродит был не только симво­лом трагедии, но и объектом грубых шуток. У истин­ного гермафродита имеются и семенники и яичники либо по отдельности, либо как единый комбиниро­ванный орган. Наружные половые органы у таких людей столь многообразны, что исследование их ни­сколько не помогает при диагностике. Они могут вы­глядеть как совершенно женские, или как совершен­но мужские, или как те и другие одновременно. У большинства гермафродитов (они встречаются редко) нормальные женские хромосомы. Некоторые, однако, имеют нормальные мужские хромосомы, есть также мозаики со смесью женских и мужских хромо­сомных наборов. Приведем случай, наглядно иллю­стрирующий рассматриваемую проблему.

Супруги Рита и Том с радостью сообщали родным и зна­комым о рождении своего первенца. Однако при первом же осмотре младенца после рождения врач обнаружил, что на­ружное отверстие мочеиспускательного канала расположено не на конце, а у основания полового члена. Такое состояние носит название гипоспадии. Один семенник оказался в паху. Никаких других аномалий не было подмечено. Ребенку сде­лали операцию по исправлению полового члена. Он рос и раз­вивался нормально и достиг периода половой зрелости без ка­ких-либо проблем.

Но к этому времени у него сильно развились молочные железы. Он начал жаловаться, что регулярно, день-два в ме­сяц, мочится кровью. Родители поспешили привести его ко мне на осмотр.

По своему телосложению мальчик очень напоминал жен­щину, в частности, у него были хорошо развитые молочные железы; половой член был очень небольшой, один семенник находился в паху, а другой оказался не совсем нормальным и был связан с паховой грыжей, расположенной на той же стороне.

Я заподозрил у мальчика интерсексуальное состояние и провел различные исследования. Оказалось, что хромосомы больного были женские (XX). Проведенная позднее прове­рочная операция показала, что, с одной стороны, у него был весьма слабо развитый семенник, а с другой, — соединенные с паховой грыжей также очень плохо развитые, комбиниро­ванные яичник и семенник. У него было также небольшое вла­галище, соединенное с основанием мочевого пузыря. Тем са­мым получила объяснения и кровь в моче: это были мен­струальные выделения! Небольшое влагалище соединялось с маленькой, рудиментарной маткой. На основании наличия одновременно яичника и семенников был установлен диагноз истинного гермафродитизма.

Во избежание риска образования злокачественной опухоли все внутренние половые органы, а также влагалище и матка были удалены, а грыжа излечена. Применение мужских поло­вых гормонов привело к уменьшению молочных желез до нор­мальной для мужчины величины. Мальчик продолжал расти и развиваться как мужчина, хотя и был бесплоден.

Псевдогермафродиты

В отличие от истинных гермафродитов псевдогер­мафродиты имеют нормальные XX или XY половые хромосомы, хотя их наружные половые органы часто выглядят как органы противоположного пола. Неред­ко, как и в случае с истинными гермафродитами, для установления точного диагноза оказывается необхо­димым прибегнуть к операции на брюшной полости.

Мужчина имеет семенники, которые, однако, мо­гут располагаться внутри брюшной полости, в пахо­вых складках или в половых «губах». Очень часто такие больные, несмотря на мужские хромосомы и скрытые мужские внутренние половые органы, живут и выглядят как хорошо развитые женщины и обра­щаются за советом к врачу только по поводу отсут­ствия менструальных выделений или из-за того, что не могут забеременеть. Примерно у двух третей та­ких пациентов в семьях имеются повторные случаи такой же аномалии. Правда, подчас о подобного рода аномалиях у других членов семьи больным ни­кто не рассказывал: по-видимому, такие сведения очень тщательно скрываются.

Наиболее распространенная причина женского гермафродитизма (встречается примерно в одном случае на 25 000 рождений) — так называемый ад­реногенитальный синдром. Это нарушение наследует­ся от обоих родителей, которые сами по себе здо­ровы, но являются носителями этой особенности. Обычно оно возникает как следствие неспособности надпочечника производить кортизон. В то же время надпочечник выделяет излишек другого гормона, ко­торый маскулинизирует женщин, а на мужчин почти не оказывает влияния (Это не совсем так: излишек гормона способствует раннему, точнее преждевременному половому созреванию). При слишком большой не­хватке кортизона на второй неделе жизни ребенка создается кризисная ситуация, и если при этом не поставить правильный диагноз и не приступить к не­медленному лечению, смертельный исход неизбежен. Если же сразу начать лечение, ребенок может про­жить нормальный срок человеческой жизни, но на протяжении всего времени должен будет ежедневно принимать кортизон. Встречаются различные виды этого нарушения, одно из них связано с гиперто­нией.

Маскулинизация женских наружных половых органов может быть вызвана также тем, что. мать (обычно для предотвращения угрожающего выкиды­ша) принимает гормоны типа прогестерона. Младен­цы при этом могут иметь мужские наружные поло­вые органы при нормальном женском хромосомном наборе. Лечение кортизоном в подобных случаях не­обязательно.

Правильный подход и лечение нарушений, связан­ных с интерсексуальностью,— дело весьма деликат­ное. Казалось бы, логично, что человек, рожденный с нормальными женскими хромосомами, должен расти как женщина, но это не всегда оказывается правильным. При решении вопроса нельзя исходить только из того, что вы знаете генетический пол па­циента, необходимо принимать во внимание и ряд других факторов. Очень важно знать некоторые из них: 1) как выглядят вторичные половые признаки; 2) в качестве особи какого пола рос до сих пор ребе­нок; 3) возраст, когда возникла проблема диагности­ки. Обычно проходят недели, месяцы, а иногда даже несколько лет после рождения, прежде чем становит­ся ясным состояние ребенка. Обычная врачебная ре­комендация — сохранить за ребенком принадлеж­ность к тому полу, в котором он (или она) до сих пор росли и развивались. Смена пола, если только этот вопрос встает не в самом раннем детстве, рас­сматривается обычно как нечто неразумное. Но и в этом случае некоторые родители и врачи проявляют нерешительность. Нарушения, связанные с интерсек­суальностью, вызывают множество серьезных про­блем, влекущих за собой целый ряд затруднений как для самого индивидуума, так и для его семьи, и тре­буют в высшей степени осторожного и разумного подхода. Внимательное и заботливое обращение мо­жет помочь избежать психологических травм, обеспе­чит пораженному индивидууму возможность вести от­носительно нормальную, хотя и обреченную на бес­плодие жизнь.

  • ← Хромосомы
  • Миф о хромосомах преступности →

Источник: collectedpapers.com.ua

ПОЛОВЫ́Е ХРОМОСО́МЫ, оп­ре­де­ля­ют раз­ли­чие ка­рио­ти­пов осо­бей раз­ных по­лов у раз­дель­но­по­лых ор­га­низ­мов. Про­ис­хо­ж­де­ние П. х. свя­за­но с ут­ра­той го­мо­ло­гич­ны­ми хро­мо­со­ма­ми спо­соб­но­сти к ре­ком­би­на­ции, что при­ве­ло к на­ко­п­ле­нию раз­ли­чий и фор­ми­ро­ва­нию ге­те­ро­морф­ных хро­мо­сом. Пред­по­ла­га­ет­ся, что по­дав­ле­ние ре­ком­би­на­ции ис­ход­но бы­ло ха­рак­тер­но для об­лас­ти, не­су­щей фак­тор де­тер­ми­на­ции по­ла, напр. ген SRY, оп­ре­де­ляю­щий фор­ми­ро­ва­ние се­мен­ни­ков у пла­цен­тар­ных мле­ко­пи­таю­щих. Пол, имею­щий 2 оди­на­ко­вые П. х., на­зы­ва­ет­ся го­мо­га­мет­ным; ес­ли это жен­ский пол, то хро­мо­со­мы обо­зна­ча­ют XX, ес­ли муж­ской – ZZ. Муж­ской ге­те­ро­га­мет­ный пол у раз­ных ви­дов жи­вот­ных и рас­те­ний име­ет ли­бо од­ну П. х. (тип Х0 – у кло­пов, куз­не­чи­ков), ли­бо па­ру раз­ли­чаю­щих­ся П. х.– X и Y (тип XY – у дро­зо­фи­лы, че­ло­ве­ка и др. мле­ко­пи­таю­щих, кро­ме од­но­про­ход­ных). В по­след­нем слу­чае у са­мок в ре­зуль­та­те мей­о­за об­ра­зу­ют­ся га­ме­ты, со­дер­жа­щие все по од­ной Х-хро­мо­со­ме, у сам­цов од­ни га­ме­ты фор­ми­ру­ют­ся с Х-, дру­гие – с Y-хро­мо­со­мой или без П. х. Оп­ло­до­тво­ре­ние яй­це­клет­ки спер­ма­то­зои­дом, не­су­щим Х-хро­мо­со­му, при­во­дит к об­ра­зо­ва­нию ХХ-зи­го­ты, из ко­то­рой раз­ви­ва­ет­ся жен­ская особь; оп­ло­до­тво­ре­ние спер­ма­то­зои­дом, со­дер­жа­щим Y-хро­мо­со­му, при­во­дит к по­яв­ле­нию муж­ской осо­би. У птиц, ба­бо­чек, не­ко­то­рых пре­смы­каю­щих­ся и зем­но­вод­ных го­мо­га­ме­тен муж­ской пол (ZZ), ге­те­ро­га­ме­тен жен­ский (ZW). Как пра­ви­ло, пар­ные по­ло­вые хро­мо­со­мы X и Z круп­нее, не­сут боль­шее ко­ли­че­ст­во ге­нов, чем Y и W. У че­ло­ве­ка на X хро­мо­со­ме ло­ка­ли­зо­ва­но бо­лее 1400 ге­нов, на Y – бо­лее 200. Y-хро­мо­со­ма че­ло­ве­ка вслед­ст­вие ог­ра­ни­че­ния ре­ком­би­на­ции с X-хро­мо­со­мой на­ка­п­ли­ва­ет разл. му­та­ции, часть из ко­то­рых не сни­жа­ет жиз­не­спо­соб­но­сти и со­хра­ня­ет­ся в ря­ду по­ко­ле­ний, на­сле­ду­ясь по муж­ской ли­нии. Изу­че­ние та­кой из­мен­чи­во­сти да­ёт воз­мож­ность про­сле­жи­вать ге­неа­ло­гич. ли­нии и пу­ти ми­гра­ции на­ро­дов. П. х. со­дер­жат ге­ны, оп­ре­де­ляю­щие не толь­ко по­ло­вые, но и др. при­зна­ки ор­га­низ­ма, ко­то­рые на­зы­ва­ют­ся сце­п­лен­ны­ми с по­лом.

В ре­зуль­та­те мно­го­числ. хро­мо­сом­ных пе­ре­стро­ек П. х. совр. выс­ших по­зво­ноч­ных (ам­ни­от) не­сут фраг­мен­ты не ме­нее че­ты­рёх пар пред­ко­вых ау­то­сом. У мле­ко­пи­таю­щих из­вест­ны при­ме­ры как мно­же­ст­вен­ных П. х., так и де­гра­да­ции Y-хро­мо­со­мы, вплоть до её ис­чез­но­ве­ния. У птиц Z- и W-хро­мо­со­мы, как пра­ви­ло, хо­ро­шо раз­ли­ча­ют­ся, в хо­де эво­лю­ции не­за­ви­си­мо в раз­ных груп­пах птиц П. х. не­од­но­крат­но диф­фе­рен­ци­ро­ва­лись, вплоть до де­ге­не­ра­ции, и воз­ни­ка­ли вновь. У мн. рас­те­ний, рыб, пре­смы­каю­щих­ся и зем­но­вод­ных П. х. сход­ны как по раз­ме­ру, так и по на­сы­ще­нию ге­на­ми, что за­труд­ня­ет их иден­ти­фи­ка­цию. У че­ло­ве­ка при не­рас­хо­ж­де­нии П. х. в мей­о­зе обо­их ро­ди­те­лей и по­сле­дую­щем оп­ло­до­тво­ре­нии та­ких га­мет об­ра­зу­ют­ся не­сба­лан­си­ро­ван­ные ком­плек­сы П. х., что при­во­дит к ря­ду за­бо­ле­ва­ний, напр. к син­дро­мам Ше­ре­шев­ско­го-Тер­не­ра (мо­но­со­мия по X-хро­мо­со­ме) и Клайн­фель­те­ра (с до­пол­ни­тель­ной Х-хро­мо­со­мой у муж­чин). См. так­же Пол.

Источник: bigenc.ru

У человека две половые хромосомы – X и Y. По морфологии в этих хромосомах можно выделить следующие участки:

А – псевдоаутосомные регионы 1 и 2;

B – гены, сцепленные с Х-хромосомой – около 200 генов: детерминирующих развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д.

С – гены, сцепленные с Y-хромосомой – 6 генов: SRY – Sex determing Region of Y chrom – ген, детерминирующий развитие мужских половых признаков, ихтиоз, гипертрихоз (волосатые уши), перепонки между пальцами ног.

Гены, локализованные в участках А, В и С, называют сцепленными с половыми хромосомами.

У человека женский пол определяют 2 половые Х-хромосомы, мужской – Х и Y хромосомы (сингамное определение пола).

Дифференцировка пола в процессе развития человека.

Процесс I дифференцировки пола у человека связан с периодом эмбрионального развития. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом. Формирование закладок половых желез происходит до 4-й недели эмбрионального развития и обеспечивается только Х-хромосомой. Поэтому первичные гонады бисексуальны, т.е. состоят из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма.

На 4-12 неделе эмбрионального развития происходит дифференцировка половых желез и половых органов. При наличии Y хромосомы и гена SRY формируются семенники. После дифференцировки семенники начинают продуцировать тестостерон, под влиянием которого дифференцируются внутренние и наружные половые органы по мужскому типу. Если Y-хромосомы нет, то экспрессируются гены X хромосомы и первичные гонады дифференцируются в яичники, формируются женские внутренние и наружные половые органы. Это первичные половые признаки.

В период полового созревания (у человека 12-16 лет) гонады начинают выделять половые гормоны. Под влиянием тестостерона начинается сперматогенез и формируются мужские вторичные половые признаки: увеличение в размерах наружных половых органов, выделение спермы, появление вторичного оволосения, развитие скелета и мышц (узкий таз, широкие плечи), удлинение голосовых связок (низкий голос). Под влиянием женских половых гормонов (эстроген) начинается овогенез, формируются женские вторичные половые признаки: появление менструаций, рост грудных желез, появление вторичного оволосения, увеличение жировых отложений.

На рисунке показана гормональная регуляция развития некоторых вторичных половых признаков (у женщин при наличии рецепторов эстрагены проникают в клетки тканей-мишеней (н-р, грудные железы), где выступают в роли индукторов. Они запускают работу генов, синтезирующих белки, которые участвуют в росте и развитии грудных желез. У мужчин при наличии рецепторов тестостерон проникает в клетки тканей-мишеней (н-р, гортань), индуцируют экспрессию генов, ответственных за синтез соответствующих белков.

В ряде случаев у человека наблюдается нарушение половой дифференцировки. Примером является синдром тестикулярной феминизации (с-м Морриса) — проявление женского фенотипа при мужском генотипе 46, XY. Причина – мутации гена рецептора тестостерона. В этом случае тестостерон синтезируется, но отсутствие рецепторов приводит к тому, что он не проникает в клетки. У таких индивидов не развиты ни мужские, ни женские половые органы (могут быть яички в половых губах или брюшной полости, матка и влагалище недоразвиты. (часто выходят замуж но бесплодны).

У ряда организмов встречается и гермафродитизм (обоеполость). Бывает истинным и ложным. Истинный гермафродит способен продуцировать мужские и женские половые клетки. При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков.

 

Основные этапы антропогенеза.

Этапы антропогенеза

Выделяют 4 основных этапа антропогенеза (рис. 69).

I этап – 7 млн – 1 млн. лет. Формирование предшественников человека – проантропы (предлюди). К ним относятся австралопитеки (A.africanus – тупиковая ветвь, A.afarensis – предок Homo habilis). Австралопитеки (южные обезьяны, человек умелый) обитали на территории Южной Африки. Для них характерным было переход к прямохождению (строение скелета) и всеядность (строение зубов). Морфологическая характеристика: вес – 25-65 кг, рост – 120-150 см, мозг – 450-500 г (близок к шимпанзе). Homo habilis – мозг 750 г. (существование речи), умели делать галечные орудия и палками или камнями забивали зверей.

II этап – 1 млн. – 100 тыс. лет. Древнейшие люди – архантропы. Представитель – Homo erectus – человек выпрямленный. Мозг – 800-1000 г., рост – 160 см. Характеризовались способностью изготовлять орудия труда. Из районов Южной Африки начали расселяться в Азию, Европу. Появились особенность внешнего вида, связанные с особенностями природно-климатических условий обитания. Образовались изолированные формы:

1) питекантроп – Азия (о.Ява)

2) синантроп – Азия (Китай)

3) Гейдельберский человек (Европа)

4) Атлантроп – Алжир

5) Телантроп — Юж. Африка

6) Одловайский питекантроп – Зап. Африка.

III этап – 100 тыс. – 25 тыс. лет. Формирование древних людей – палеантропы. Во Франции на оз. Сан-Сезан найдены останки H.s.neandertales. – неандерталец. Рост – 165 см, мозг – 1500 г. Его роль в происхождении современного человека оспаривается. Возможно, параллельно существовала другая ветвь, давшая начало неоантропам – человеку разумному. Согласно другой версии неандертальцы подразделились на 2 группы: поздние – имели звероподобный вид, жили небольшими группами, дали тупиковую ветвь, и ранние – образовывали общины и были предками человека разумного.

IV этап – 25 тыс. лет до наст. Вр. – Современные люди – неоантропы. Кроманьонец — человек разумный, предок H.s.sapiens. Характерно развитие речи, коллективный труд, изготовление более совершенных орудий труда.

С возникновение человека современного физического типа роль биологических факторов в его эволюции свелась к минимуму, уступив место социальной эволюции. Об этом свидетельствует отсутствие существенных различий между ископаемым человеком, жившим 30-25 тыс. лет назад, и нашим современником.

Источник: megaobuchalka.ru