Половые хромосомы человека
Предмет генетических исследований — явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.
Что такое кариотип?
Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе — 48, речного рака — 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам. Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором.
характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, – синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.
Соматические и половые хромосомы
Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков. У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины – 22 пары аутосом + ХХ.
Мейоз
Образование половых клеток – гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках.
их тканях осуществляется мейоз – процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом. Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.
Хромосомный механизм и определение пола
Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека — в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок – обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.
Что влияет на половой диморфизм?
Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных – коловраток, многощетинковых червей — пол определяется еще до момента слияния гамет – оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты – динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов.
рвые – мелкие, обедненные желтком, – из них развиваются самцы. Другие – крупные, с огромным запасом питательных веществ — служат для развития самок. У медоносных пчел – насекомых ряда Перепончатокрылых — самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы – трутни, а из оплодотворенных – самки, являющиеся рабочими пчелами.
Гормоны и их воздействие на формирование пола
У человека мужские железы – семенники — продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие первичных половых признаков (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки – строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, строение гортани. В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь железами смешанной секреции. Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности. У некоторых позвоночных животных, рыб, кольчатых червей и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола.
пример, личинки морских полихет – бонеллии — под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).
Регуляция пола
В генетике человека она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез – мюллерова протока и мужских гонад – вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.
Генетическая информация в У-хромосоме
Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков.
жские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания – синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.
У-хромосома и наследственные заболевания
Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное хромосомной мутацией, как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ. Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.
Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.
Источник: fb.ru
Внимание! Информация устарела. Текст имеет только историческую научную ценность!
В отличие от достаточно распространенного мнения функция половых хромосом не сводится к простому «определению» пола, который мы получаем при рождении. Конечно, проблемы бесплодия, отсутствия или ненормального протекания менструальных периодов и половое бессилие — все это может проистекать из нарушений, связанных с аномалиями половых хромосом. Но, кроме того, по еще непонятным пока причинам аномалии половых хромосом часто оказывают задерживающее влияние на развитие и функционирование мозга.
Как уже говорилось выше, каждая из наших клеток содержит 46 хромосом, две из них связаны с полом. Мы отмечали, что женские половые хромосомы обозначаются символом X и у женщин в норме две Х-хромосомы (XX). Мужская половая хромосома обозначается символом Y; в норме мужчина имеет в каждой клетке одну Х- и одну Y-хромосомы (XY). Однако как мужчина, так и женщина могут родиться с лишними Х- или Y-хромосомами; одна Х- или Y-хромосомы могут также отсутствовать. Механизм возникновения числовых аномалий половых хромосом такой же, как уже описанный в предыдущей главе для аутосом.
Индивиды, обладающие Y-хромосомой, всегда будут выглядеть как особи мужского пола (Это не совсем точное утверждение, поскольку существует заболевание, называемое тестикулярной феминизацией, при котором мужской хромосомный набор (46, XY) обнаруживается у индивидов с женским фенотипом), даже если у них имеются две, три и четыре Х-хромосомы, Мужчина, лишенный Y-хромосомы, встречается чрезвычайно редко. Однако в одной из новейших работ высказывается мысль, что такой индивидуум, вероятно, имеет какой-то сегмент Y-хромосомы, транслоцированный на другую хромосому и потому трудно различимый, и сила детерминирующего пол гена, заключенного в этой крошечной частичке Y-хромосомы, все еще оказывает свое воздействие.
Половые хромосомы, как и аутосомы, могут разрываться и подвергаться делеции. Человек при рождении может быть наделен как клетками с нормальными, так и клетками с аномальными хромосомами. Это уже описанный выше мозаицизм — довольно частое явление при нарушениях в системе половых хромосом. И действительно, дети с аномалиями половых хромосом встречаются с частотой по меньшей мере один на каждые 50 рождений!
СЛИШКОМ МНОГО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
В 1942 г. врач X. Клинефельтер описал группу из девяти больных мужчин с ненормально развитыми молочными железами, очень малыми семенниками и отсутствием сперматозоидов. Некоторые половые гормоны, найденные в их моче, обычно обнаруживали у кастрированных мужчин. У них было женское телосложение, и они напоминали евнухов.
Такое состояние встречается не столь уж редко, но обычно проявляется и диагносцируется только после достижения половой зрелости. Мужчины, страдающие этой болезнью, как правило, бывают ростом выше нормального, но в интеллектуальном отношении отстают. Многие из них не способны выполнять писаные и неписаные правила общественного поведения. Нередко они осуждаются за небольшие преступления и половые извращения, а многие из них в конце концов оказываются в психиатрических больницах или в тюрьмах. Почти все они страдают бесплодием.
В 1956 г., примерно через 14 лет после установления Клинефельтером клинических признаков этого нарушения, сразу несколько групп исследователей, работавших в разных странах, открыли, что эти больные мужчины имеют лишнюю Х-хромосому, вследствие чего их половая хромосомная формула оказалась XXY, вместо обычной XY, как у нормальных мужчин.
Я вспоминаю своего первого больного с хромосомным набором XXY, или синдромом Клинефельтера.
Джон (ему в то время было 16 лет) привели ко мне на прием родители, обеспокоенные тем, что у сына очень сильно развились молочные железы. Они рассказали, что Джон рос тихим, замкнутым ребенком, который тяжело переносил компанию других детей и часто в школе и дома проявлял эмоциональные и поведенческие нарушения. Ему трудно давалось учение, и к тому времени он отстал от своих сверстников на три года.
Джон с детства рос слишком быстро и ко времени беседы со мной был намного выше мальчиков своего возраста. Единственным аномальным физическим признаком, о котором упомянули родители, была кривизна его мизинцев. При обследовании я обнаружил, что у него увеличены молочные железы, а семенники значительно уменьшены. Он произвел впечатление совершенно незрелого человека, считать его умственные способности нормальными можно было только с большой натяжкой.
Исследование хромосом показало у Джона наличие трех половых хромосом, из них одна — лишняя Х-хромосома. Поставленный диагноз оказался очень важным, поскольку некоторыми возможностями лечения этой болезни мы теперь располагаем. Больному для лечения был до конца жизни прописан прием мужских гормонов. Очень скоро у него стала нормальная мужская грудь. Постепенно он становился более энергичным и способным вести нормальную половую жизнь, хотя и остался неспособным к деторождению.
Индивиды, рожденные с лишней Y-хромосомой, естественно, всегда мужчины. Синдром XYY в прошлом ассоциировался с тенденцией к совершению преступлений. По поводу этого существует немало противоречивых суждений, и мы подробнее рассмотрим этот вопрос в следующей главе.
Иногда приходится сталкиваться с поистине диковинными сочетаниями половых хромосом. Например, встречаются люди с 48 или 49 хромосомами в каждой клетке (вместо обычных 46). Женщины с тремя Х-хромосомами вместо двух часто физически совершенно нормальны и называть их «суперженщинами» было бы неверным. Подавляющее большинство этих трипло-Х (XXX) женщин не имеют никаких врожденных дефектов, но есть основания полагать, что часть из них страдает какой-то формой психических нарушений. Так, в Эдинбурге из 24 женщин с тремя X-хромосомами, обследованных после наступления половой зрелости, 22 находились в учреждениях для умственно отсталых. Из них две классифицировались как слабоумные, пять страдали шизофренией (Следует предостеречь читателя от поспешного вывода о том, что нарушения половых хромосом могут быть важной причиной возникновения шизофрении вообще и у женщин в частности: процент больных, страдающих шизофренией и одновременно имеющих нарушения половых хромосом, в общей массе незначителен) и у шести была неясная форма психоза. И хотя большинство этих так называемых трипло-Х женщин выглядят относительно нормально (иногда они даже не бесплодны), нарушения в их поведении, вызванные скрытыми психическими расстройствами, могут создавать серьезные проблемы.
Время от времени встречаются женщины с четырьмя Х-хромосомами. Хотя в физическом смысле они кажутся здоровыми и менструальный цикл у них в норме, все они в умственном отношении серьезно отстают; их коэффициент умственного развития менее 50 (Коэффициент умственного развития (IQ) определяется путем применения набора специальных тестов, позволяющих оценить различные стороны интеллектуальной деятельности человека (зависящих, в числе прочего, и от его общей осведомленности). IQ — отношение суммарного показателя по всем тестам у конкретного индивидуума к среднему значению того же показателя соответствующей возрастной группы. Принято считать, что IQ меньше 70 Отражает умственную отсталость, а ниже 50 — выраженную степень умственной отсталости, при которой обучение возможно лишь в очень ограниченных пределах).
СЛИШКОМ МАЛО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Нехватка половых хромосом может также нарушить развитие человеческого организма. Особь женского пола, рожденная с отсутствием одной Х-хромосомы, неизбежно разовьется в индивида с легко распознаваемым комплексом физических аномалий, носящих название синдрома Тернера (В советской медицинской литературе принят термин «синдром Шерешевского», поскольку впервые эта болезнь была описана советским эндокринологом Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем более детально изучена Тернером в 1938 г.). При рождении ребенок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеется бросающаяся в глаза отечность на тыльной стороне рук и ног. На первом году жизни отечность постепенно исчезает. Взрослые женщины обычно низкорослы, менее 140 см, и, что для них характерно, имеют крыловидные складки на шее. И хотя под мышкой и на лобке волосы появляются, менструальные выделения у них почти всегда отсутствуют. Яичники обычно недоразвиты и представляют собой полоску соединительной ткани. За редкими исключениями, такие женщины не могут иметь детей. С целью стимулирования развития молочных желез и менструальных выделений больным прописывают периодически принимать эстрогенные гормоны. Теперь хорошо известно, что в 45—60 из 100 случаев самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями. По причинам, в настоящее время еще невыясненным, наиболее распространенной аномалией (примерно 20% всех случаев самопроизвольных абортов) является синдром Тернера. Знаменательно, что природа столь энергично освобождает тело от ненормального плода и потому только примерно 2% женщин, беременных плодом с синдромом Тернера, сохраняют беременность до конца и производят на свет живого ребенка! Любопытно отметить, что среди братьев и сестер таких пораженных женщин в пять-десять раз чаще, чем обычно, встречаются близнецы. Интересно также, что большинство из них — однояйцевые (идентичные) близнецы.
МОЗАИЧНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ НАБОРЫ
Диагносцировать мозаицизм, который мы ранее обозначили как сочетание клеток с нормальными и аномальными хромосомами, чрезвычайно трудно. Пораженные индивиды весьма различны в зависимости от того, какие органы у них затронуты. Часто встречаются родители, внешне вполне нормальные, которые имеют детей с аномальными половыми хромосомами. И только последующие обследования позволяют установить, что один из родителей «мозаичен» по такой же, как у ребенка, хромосомной аномалии, но поскольку клетки его жизненно важных органов нормальны, он кажется непораженным болезнью.
Чрезвычайно трудно бывает подтвердить предполагаемый диагноз мозаицизма. Обычно для этого подвергают обследованию клетки крови, костного мозга и кожи. Принято считать, что если ни в крови, ни в коже мозаицизма не обнаружено, то обследуемый индивидуум, вероятнее всего, имеет нормальный хромосомный набор. Однако полностью исключить наличие мозаицизма у какого-нибудь человека только потому, что у него клетки крови, костного мозга и кожи в норме, было бы неразумным. Аномальный набор хромосом может быть у него в клетках мозга.
Встречаются также другие расстройства полового развития, но они чаще всего не связаны с аномалиями половых хромосом. У большинства таких больных какое-то нарушение происходит на ранних стадиях развития плода, когда половые гормоны влияют на создание половых органов. Для этих состояний характерны такие неожиданные наборы, как, например, две Х-хромосомы при явно мужской внешности. Это создает неясности, затрудняющие проблему.
Здесь следует подчеркнуть: научные исследования не обнаружили связь гомосексуализма, трансвестизма и других половых извращений с хромосомными аномалиями или какими-либо другими генетическими нарушениями.
УДИВИТЕЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ ИНТЕРСЕКСУАЛЬНОСТИ
Термин «интерсекс» применяется для обозначения больного с внутренними или внешними половыми органами, свойственными обоим полам. Индивид может иметь и половой член и влагалище, яичник и одновременно семенник. Эти интерсексуальные состояния обычно не связаны с аномалиями половых хромосом. Интерсексы могут быть, а могут и не быть бесплодными. Их половые органы могут оставаться детскими и вообще не развиться до конца. Половой член, например, может достигать лишь величины клитора. Иногда определить, пол индивидуума почти невозможно.
Истинный гермафродитизм
Испокон веку гермафродит был не только символом трагедии, но и объектом грубых шуток. У истинного гермафродита имеются и семенники и яичники либо по отдельности, либо как единый комбинированный орган. Наружные половые органы у таких людей столь многообразны, что исследование их нисколько не помогает при диагностике. Они могут выглядеть как совершенно женские, или как совершенно мужские, или как те и другие одновременно. У большинства гермафродитов (они встречаются редко) нормальные женские хромосомы. Некоторые, однако, имеют нормальные мужские хромосомы, есть также мозаики со смесью женских и мужских хромосомных наборов. Приведем случай, наглядно иллюстрирующий рассматриваемую проблему.
Супруги Рита и Том с радостью сообщали родным и знакомым о рождении своего первенца. Однако при первом же осмотре младенца после рождения врач обнаружил, что наружное отверстие мочеиспускательного канала расположено не на конце, а у основания полового члена. Такое состояние носит название гипоспадии. Один семенник оказался в паху. Никаких других аномалий не было подмечено. Ребенку сделали операцию по исправлению полового члена. Он рос и развивался нормально и достиг периода половой зрелости без каких-либо проблем.
Но к этому времени у него сильно развились молочные железы. Он начал жаловаться, что регулярно, день-два в месяц, мочится кровью. Родители поспешили привести его ко мне на осмотр.
По своему телосложению мальчик очень напоминал женщину, в частности, у него были хорошо развитые молочные железы; половой член был очень небольшой, один семенник находился в паху, а другой оказался не совсем нормальным и был связан с паховой грыжей, расположенной на той же стороне.
Я заподозрил у мальчика интерсексуальное состояние и провел различные исследования. Оказалось, что хромосомы больного были женские (XX). Проведенная позднее проверочная операция показала, что, с одной стороны, у него был весьма слабо развитый семенник, а с другой, — соединенные с паховой грыжей также очень плохо развитые, комбинированные яичник и семенник. У него было также небольшое влагалище, соединенное с основанием мочевого пузыря. Тем самым получила объяснения и кровь в моче: это были менструальные выделения! Небольшое влагалище соединялось с маленькой, рудиментарной маткой. На основании наличия одновременно яичника и семенников был установлен диагноз истинного гермафродитизма.
Во избежание риска образования злокачественной опухоли все внутренние половые органы, а также влагалище и матка были удалены, а грыжа излечена. Применение мужских половых гормонов привело к уменьшению молочных желез до нормальной для мужчины величины. Мальчик продолжал расти и развиваться как мужчина, хотя и был бесплоден.
Псевдогермафродиты
В отличие от истинных гермафродитов псевдогермафродиты имеют нормальные XX или XY половые хромосомы, хотя их наружные половые органы часто выглядят как органы противоположного пола. Нередко, как и в случае с истинными гермафродитами, для установления точного диагноза оказывается необходимым прибегнуть к операции на брюшной полости.
Мужчина имеет семенники, которые, однако, могут располагаться внутри брюшной полости, в паховых складках или в половых «губах». Очень часто такие больные, несмотря на мужские хромосомы и скрытые мужские внутренние половые органы, живут и выглядят как хорошо развитые женщины и обращаются за советом к врачу только по поводу отсутствия менструальных выделений или из-за того, что не могут забеременеть. Примерно у двух третей таких пациентов в семьях имеются повторные случаи такой же аномалии. Правда, подчас о подобного рода аномалиях у других членов семьи больным никто не рассказывал: по-видимому, такие сведения очень тщательно скрываются.
Наиболее распространенная причина женского гермафродитизма (встречается примерно в одном случае на 25 000 рождений) — так называемый адреногенитальный синдром. Это нарушение наследуется от обоих родителей, которые сами по себе здоровы, но являются носителями этой особенности. Обычно оно возникает как следствие неспособности надпочечника производить кортизон. В то же время надпочечник выделяет излишек другого гормона, который маскулинизирует женщин, а на мужчин почти не оказывает влияния (Это не совсем так: излишек гормона способствует раннему, точнее преждевременному половому созреванию). При слишком большой нехватке кортизона на второй неделе жизни ребенка создается кризисная ситуация, и если при этом не поставить правильный диагноз и не приступить к немедленному лечению, смертельный исход неизбежен. Если же сразу начать лечение, ребенок может прожить нормальный срок человеческой жизни, но на протяжении всего времени должен будет ежедневно принимать кортизон. Встречаются различные виды этого нарушения, одно из них связано с гипертонией.
Маскулинизация женских наружных половых органов может быть вызвана также тем, что. мать (обычно для предотвращения угрожающего выкидыша) принимает гормоны типа прогестерона. Младенцы при этом могут иметь мужские наружные половые органы при нормальном женском хромосомном наборе. Лечение кортизоном в подобных случаях необязательно.
Правильный подход и лечение нарушений, связанных с интерсексуальностью,— дело весьма деликатное. Казалось бы, логично, что человек, рожденный с нормальными женскими хромосомами, должен расти как женщина, но это не всегда оказывается правильным. При решении вопроса нельзя исходить только из того, что вы знаете генетический пол пациента, необходимо принимать во внимание и ряд других факторов. Очень важно знать некоторые из них: 1) как выглядят вторичные половые признаки; 2) в качестве особи какого пола рос до сих пор ребенок; 3) возраст, когда возникла проблема диагностики. Обычно проходят недели, месяцы, а иногда даже несколько лет после рождения, прежде чем становится ясным состояние ребенка. Обычная врачебная рекомендация — сохранить за ребенком принадлежность к тому полу, в котором он (или она) до сих пор росли и развивались. Смена пола, если только этот вопрос встает не в самом раннем детстве, рассматривается обычно как нечто неразумное. Но и в этом случае некоторые родители и врачи проявляют нерешительность. Нарушения, связанные с интерсексуальностью, вызывают множество серьезных проблем, влекущих за собой целый ряд затруднений как для самого индивидуума, так и для его семьи, и требуют в высшей степени осторожного и разумного подхода. Внимательное и заботливое обращение может помочь избежать психологических травм, обеспечит пораженному индивидууму возможность вести относительно нормальную, хотя и обреченную на бесплодие жизнь.
- ← Хромосомы
- Миф о хромосомах преступности →
Источник: collectedpapers.com.ua
ПОЛОВЫ́Е ХРОМОСО́МЫ, определяют различие кариотипов особей разных полов у раздельнополых организмов. Происхождение П. х. связано с утратой гомологичными хромосомами способности к рекомбинации, что привело к накоплению различий и формированию гетероморфных хромосом. Предполагается, что подавление рекомбинации исходно было характерно для области, несущей фактор детерминации пола, напр. ген SRY, определяющий формирование семенников у плацентарных млекопитающих. Пол, имеющий 2 одинаковые П. х., называется гомогаметным; если это женский пол, то хромосомы обозначают XX, если мужской – ZZ. Мужской гетерогаметный пол у разных видов животных и растений имеет либо одну П. х. (тип Х0 – у клопов, кузнечиков), либо пару различающихся П. х.– X и Y (тип XY – у дрозофилы, человека и др. млекопитающих, кроме однопроходных). В последнем случае у самок в результате мейоза образуются гаметы, содержащие все по одной Х-хромосоме, у самцов одни гаметы формируются с Х-, другие – с Y-хромосомой или без П. х. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущим Х-хромосому, приводит к образованию ХХ-зиготы, из которой развивается женская особь; оплодотворение сперматозоидом, содержащим Y-хромосому, приводит к появлению мужской особи. У птиц, бабочек, некоторых пресмыкающихся и земноводных гомогаметен мужской пол (ZZ), гетерогаметен женский (ZW). Как правило, парные половые хромосомы X и Z крупнее, несут большее количество генов, чем Y и W. У человека на X хромосоме локализовано более 1400 генов, на Y – более 200. Y-хромосома человека вследствие ограничения рекомбинации с X-хромосомой накапливает разл. мутации, часть из которых не снижает жизнеспособности и сохраняется в ряду поколений, наследуясь по мужской линии. Изучение такой изменчивости даёт возможность прослеживать генеалогич. линии и пути миграции народов. П. х. содержат гены, определяющие не только половые, но и др. признаки организма, которые называются сцепленными с полом.
В результате многочисл. хромосомных перестроек П. х. совр. высших позвоночных (амниот) несут фрагменты не менее четырёх пар предковых аутосом. У млекопитающих известны примеры как множественных П. х., так и деградации Y-хромосомы, вплоть до её исчезновения. У птиц Z- и W-хромосомы, как правило, хорошо различаются, в ходе эволюции независимо в разных группах птиц П. х. неоднократно дифференцировались, вплоть до дегенерации, и возникали вновь. У мн. растений, рыб, пресмыкающихся и земноводных П. х. сходны как по размеру, так и по насыщению генами, что затрудняет их идентификацию. У человека при нерасхождении П. х. в мейозе обоих родителей и последующем оплодотворении таких гамет образуются несбалансированные комплексы П. х., что приводит к ряду заболеваний, напр. к синдромам Шерешевского-Тернера (моносомия по X-хромосоме) и Клайнфельтера (с дополнительной Х-хромосомой у мужчин). См. также Пол.
Источник: bigenc.ru
У человека две половые хромосомы – X и Y. По морфологии в этих хромосомах можно выделить следующие участки:
А – псевдоаутосомные регионы 1 и 2;
B – гены, сцепленные с Х-хромосомой – около 200 генов: детерминирующих развитие женских половых признаков, гены гемофилии, дальтонизма, мышечной дистрофии и т.д.
С – гены, сцепленные с Y-хромосомой – 6 генов: SRY – Sex determing Region of Y chrom – ген, детерминирующий развитие мужских половых признаков, ихтиоз, гипертрихоз (волосатые уши), перепонки между пальцами ног.
Гены, локализованные в участках А, В и С, называют сцепленными с половыми хромосомами.
У человека женский пол определяют 2 половые Х-хромосомы, мужской – Х и Y хромосомы (сингамное определение пола).
Дифференцировка пола в процессе развития человека.
Процесс I дифференцировки пола у человека связан с периодом эмбрионального развития. Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом. Формирование закладок половых желез происходит до 4-й недели эмбрионального развития и обеспечивается только Х-хромосомой. Поэтому первичные гонады бисексуальны, т.е. состоят из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма.
На 4-12 неделе эмбрионального развития происходит дифференцировка половых желез и половых органов. При наличии Y хромосомы и гена SRY формируются семенники. После дифференцировки семенники начинают продуцировать тестостерон, под влиянием которого дифференцируются внутренние и наружные половые органы по мужскому типу. Если Y-хромосомы нет, то экспрессируются гены X хромосомы и первичные гонады дифференцируются в яичники, формируются женские внутренние и наружные половые органы. Это первичные половые признаки.
В период полового созревания (у человека 12-16 лет) гонады начинают выделять половые гормоны. Под влиянием тестостерона начинается сперматогенез и формируются мужские вторичные половые признаки: увеличение в размерах наружных половых органов, выделение спермы, появление вторичного оволосения, развитие скелета и мышц (узкий таз, широкие плечи), удлинение голосовых связок (низкий голос). Под влиянием женских половых гормонов (эстроген) начинается овогенез, формируются женские вторичные половые признаки: появление менструаций, рост грудных желез, появление вторичного оволосения, увеличение жировых отложений.
На рисунке показана гормональная регуляция развития некоторых вторичных половых признаков (у женщин при наличии рецепторов эстрагены проникают в клетки тканей-мишеней (н-р, грудные железы), где выступают в роли индукторов. Они запускают работу генов, синтезирующих белки, которые участвуют в росте и развитии грудных желез. У мужчин при наличии рецепторов тестостерон проникает в клетки тканей-мишеней (н-р, гортань), индуцируют экспрессию генов, ответственных за синтез соответствующих белков.
В ряде случаев у человека наблюдается нарушение половой дифференцировки. Примером является синдром тестикулярной феминизации (с-м Морриса) — проявление женского фенотипа при мужском генотипе 46, XY. Причина – мутации гена рецептора тестостерона. В этом случае тестостерон синтезируется, но отсутствие рецепторов приводит к тому, что он не проникает в клетки. У таких индивидов не развиты ни мужские, ни женские половые органы (могут быть яички в половых губах или брюшной полости, матка и влагалище недоразвиты. (часто выходят замуж но бесплодны).
У ряда организмов встречается и гермафродитизм (обоеполость). Бывает истинным и ложным. Истинный гермафродит способен продуцировать мужские и женские половые клетки. При ложном гермафродитизме наблюдается несоответствие первичных и вторичных половых признаков.
Основные этапы антропогенеза.
Этапы антропогенеза
Выделяют 4 основных этапа антропогенеза (рис. 69).
I этап – 7 млн – 1 млн. лет. Формирование предшественников человека – проантропы (предлюди). К ним относятся австралопитеки (A.africanus – тупиковая ветвь, A.afarensis – предок Homo habilis). Австралопитеки (южные обезьяны, человек умелый) обитали на территории Южной Африки. Для них характерным было переход к прямохождению (строение скелета) и всеядность (строение зубов). Морфологическая характеристика: вес – 25-65 кг, рост – 120-150 см, мозг – 450-500 г (близок к шимпанзе). Homo habilis – мозг 750 г. (существование речи), умели делать галечные орудия и палками или камнями забивали зверей.
II этап – 1 млн. – 100 тыс. лет. Древнейшие люди – архантропы. Представитель – Homo erectus – человек выпрямленный. Мозг – 800-1000 г., рост – 160 см. Характеризовались способностью изготовлять орудия труда. Из районов Южной Африки начали расселяться в Азию, Европу. Появились особенность внешнего вида, связанные с особенностями природно-климатических условий обитания. Образовались изолированные формы:
1) питекантроп – Азия (о.Ява)
2) синантроп – Азия (Китай)
3) Гейдельберский человек (Европа)
4) Атлантроп – Алжир
5) Телантроп — Юж. Африка
6) Одловайский питекантроп – Зап. Африка.
III этап – 100 тыс. – 25 тыс. лет. Формирование древних людей – палеантропы. Во Франции на оз. Сан-Сезан найдены останки H.s.neandertales. – неандерталец. Рост – 165 см, мозг – 1500 г. Его роль в происхождении современного человека оспаривается. Возможно, параллельно существовала другая ветвь, давшая начало неоантропам – человеку разумному. Согласно другой версии неандертальцы подразделились на 2 группы: поздние – имели звероподобный вид, жили небольшими группами, дали тупиковую ветвь, и ранние – образовывали общины и были предками человека разумного.
IV этап – 25 тыс. лет до наст. Вр. – Современные люди – неоантропы. Кроманьонец — человек разумный, предок H.s.sapiens. Характерно развитие речи, коллективный труд, изготовление более совершенных орудий труда.
С возникновение человека современного физического типа роль биологических факторов в его эволюции свелась к минимуму, уступив место социальной эволюции. Об этом свидетельствует отсутствие существенных различий между ископаемым человеком, жившим 30-25 тыс. лет назад, и нашим современником.
Источник: megaobuchalka.ru