Все хромосомы имеют два плеча и расположенный между ними истонченный участок – центромеру, или первичную перетяжку. В области первичной перетяжки расположенкинетохор – плоская структура, белки которой, взаимодействуя с микротрубочками веретена деления, обеспечивают перемещения хромосом во время деления клетки.

Где расположена центромера на хромосоме

Строение метафазной хромосомы: 5 — центромера; 6 — вторичная перетяжка; 7 — спутник; 8 — хроматиды; 9 — теломеры.

1 — метацентрическая; 2 — субметацентрическая; 3, 4 — акроцентрические.

Метафазная хромосома состоит из двух хроматид. Любая хромосома имеет первичную перетяжку (центромеру) (5), которая делит хромосому на плечи.

Центромера(первичная перетяжка) — участок хромосомы, характеризующийся специфическими последовательностью нуклеотидов и структурой. Центромера принимает участие в соединении сестринских хроматид, формировании кинетохора, конъюгации гомологичных хромосом и вовлечена в контроль экспрессии генов.


Именно в области центромеры соединены сестринские хроматиды в профазе и метафазе митоза и гомологичные хромосомы в профазе и метафазе первого деления мейоза. На центромерах же происходит формирование кинетохоров: белки, связывающиеся с центромерой, формируют точку прикрепления для микротрубочек веретена деления в анафазе и телофазе митоза и мейоза.

Отклонения от нормального функционирования центромеры ведут к проблемам во взаимном расположении хромосом в делящемся ядре, и в результате —  к нарушениям процесса сегрегации хромосом (распределения их между дочерними клетками). Эти нарушения приводят к анеуплоидии, которая может иметь тяжёлые последствия (например, синдром Дауна у человека, связанный с анеуплоидией (трисомией) по 21-й хромосоме).

 

Когда говорят о морфологии хромосом, то принимают во внимание следующие признаки: положение центромеры, длину плеч, наличие вторичной перетяжки и спутника.

В зависимости от положения центромеры в кариотипе человека  выделяют хромосомы трех типов:

1. Метацентрические, равноплечие хромосомы: первичная перетяжка (центромера) расположена в центре (посередине) хромосомы, плечи хромосомы одинаковые.

2. Субметацентрические, почти равноплечие хромосомы: центромера находится недалеко от середины хромосомы, плечи хромосомы незначительно отличаются по длине.

3. Акроцентрические, очень неравноплечие хромосомы: центромера находится очень далеко от центра (середины) хромосомы, плечи хромосомы существенно различаются по длине.

 


Где расположена центромера на хромосоме

 

Короткое плечо обозначают буквой –

Длинное плечо обозначают буквой —

 

Некоторые хромосомы имеют вторичную перетяжку (6) и спутник(сателлит) (7).

Вторичная перетяжка— участок хромосомы, соединяющий спутник с телом хромосомы. В области вторичной перетяжки расположены гены рибосомных РНК, происходит синтез рРНК и происходит формирование и сборка ядрышка. Такая вторичная перетяжка поэтому называется еще ядрышковым организатором.Вторичные перетяжки могут быть у одних хромосом на длинном плече, у других — на коротком.

От первичной вторичная перетяжка отличается отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы.

У человека вторичную перетяжку имеют хромосомы9, 13, 14, 15, 21 и 22.

Спутник (сателлит) — это хромосомный сегмент, чаще всего гетерохроматический, расположенный дистально от вторичной перетяжки. По классическим определениям спутник – сферическое тельце с диаметром, равным диаметру хромосомы или меньше его, которое связано с хромосомой тонкой нитью. Выделяют следующие5 типов спутников:


микроспутники– сфероидальной формы, маленькие спутники с диаметром вдвое или еще меньше диаметра хромосомы;

макроспутники – довольно крупные формы спутников с диаметром, превышающим половину диаметра хромосомы;

линейные — спутники, имеющие форму длинного хромосомного сегмента. Вторичная перетяжка значительно удалена от терминального конца;

терминальные – спутники, локализованные на конце хромосомы;

интеркалярные – спутники, локализованные между двумя вторичными перетяжками.

 

Хромосомы, имеющие спутник, называются спутничными, их принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Спутник вместе с вторичной перетяжкой составляют спутничный район.

 

Концы хромосом называются теломерами (9).

Теломе́ры (от др.-греч. τέλος- конец и μέρος- часть) — концевые участки хромосом. Теломерные участки хромосом характеризуются отсутствием способности к соединению с другими хромосомами или их фрагментами и выполняют защитную функцию.

Термин «теломера» предложил Г. Мёллер в 1932 г.

У человека ДНК теломерного участка представляет собой многократно повторяющуюся нуклеотидную последовательность 5′ ТТАГГГ 3′ в одной из нуклеотидных цепей ДНК.

Функции хромосом:

1) хранение наследственной информации,

2) реализация наследственной информации,

3) передача генетического материала от материнской клетки к дочерним.

iv>

Правила хромосом

1. Постоянство числа. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, у мушки-дрозофилы — 8, у собаки -78. у курицы -78).

2. Парность. Каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну — от отца, другую — от матери.

3. Индивидуальность. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.

4. Непрерывность. Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде и, таким о6разом, хромосомы непрерывны — от хромосомы образуется хромосома.

 

Где расположена центромера на хромосоме Где расположена центромера на хромосоме

 

Источник: studopedia.ru

Функции

Центромера принимает участие в соединении сестринских хроматид, формировании кинетохора, конъюгации гомологичных хромосом и вовлечена в контроль экспрессии генов.


Именно в области центромеры соединены сестринские хроматиды в профазе и метафазе митоза и гомологичные хромосомы в профазе и метафазе первого деления мейоза. На центромерах же происходит формирование кинетохоров: белки, связывающиеся с центромерой, формируют точку прикрепления для микротрубочек веретена деления в анафазе и телофазе митоза и мейоза.

Отклонения от нормального функционирования центромеры ведут к проблемам во взаимном расположении хромосом в делящемся ядре, и в результате — к нарушениям процесса сегрегации хромосом (распределения их между дочерними клетками). Эти нарушения приводят к анэуплоидии, которая может иметь тяжелые последствия (например, синдром Дауна у человека, связанный с анэуплоидией (трисомией) по 21-й хромосоме).

Центромерная последовательность

У большинства эукариот центромера не имеет определённой, соответствующей ей нуклеотидной последовательности. Обычно она состоит из большого количества повторов ДНК (например, сателлитной ДНК), в которых последовательность внутри индивидуальных повторяющихся элементов схожа, но не идентична. У человека основная повторяющаяся последовательность называется α-сателлит, однако в этом регионе имеется несколько других типов последовательностей. Установлено, однако, что повторов α-сателлита недостаточно для образования кинетохора и, что известны функционирующие центромеры, не содержащие α-сателлитной ДНК.

Наследование

В определении местоположения центромеры у большинства организмов значительную роль играет эпигенетическое наследование. Дочерние хромосомы образуют центромеры в тех же местах, что и материнская хромосома, независимо от характера последовательности, расположенной в центромерном участке. Предполагается, что должен быть какой-то первичный способ определения местоположения центромеры, даже если впоследствии её местоположение определяется эпигенетическими механизмами.

Строение

>

ДНК центромеры обычно представлена гетерохроматином, что, возможно, существенно для ее функционирования. В этом хроматине нормальный гистон H3 замещен центромер-специфическим гистоном CENP-A (CENP-A характерен для пекарских дрожжей S. cerevisiae, но сходные специализированные нуклеосомы, похоже, присутствуют во всех эукариотных клетках). Считается, что присутствие CENP-A необходимо для сборки кинетохора на центромере и может играть роль в эпигенетическом наследовании местоположения центромеры.

В некоторых случаях, например у нематоды Caenorhabditis elegans, у чешуекрылых, а также у некоторых растений, хромосомы голоцентрические. Это означает, что на хромосоме нет характерной первичной перетяжки — специфического участка, к которому преимущественно крепятся микротрубочки веретена деления. В результате кинетохор имеет диффузный характер, и микротрубочки могут прикрепляться по всей длине хромосомы.

Аберрации центромер

В некоторых случаях у человека отмечено формирование дополнительных неоцентромер. Обычно это сочетатся с инактивацией старой центромеры, поскольку дицентрические хромосомы (хромосомы с двумя активными центромерами) обычно разрушаются при митозе.

В некоторых необычных случаях было отмечено спонтанное образование неоцентромер на фрагментах распавшихся хромосом. Некоторые из этих новых позиций изначально состояли из эухроматина и вовсе не содержали альфа-сателлитной ДНК.

См. также


  • Хромосома
  • Теломера

Источник: dic.academic.ru

Где расположена центромера на хромосоме

В рамках неврологии существует большое количество заболеваний, этиопатогенез которых связан с мутациями в определенном локусе той или иной хромосомы. Так, например, при эссенциальном треморе обнаружена связь заболевания с локусами 3q13 и 2q22-25, при болезни Гентингтона – с 4p16.3, большое количество примеров обозначений «загадочных локусов» можно увидеть в классификации наследственных дистонических синдромов [►]. Чтобы понимать указанные обозначения (к примеру, «4p16.3») рассмотрим необходимые схемы и основные принципы номенклатуры хромосом человека.
 
Где расположена центромера на хромосоме
 
В кариотипе аутосомы пронумерованы с 1-ой по 22-ю по мере уменьшения их длины.


ловые хромосомы обозначаются Х и Y. После окрашивания метафазные хромосомы позволяют описать у них следующие признаки:
 
1. Полоса (band) определяется, как та часть хромосомы, которая ясно отличима от соседних ее сегментов окрашиванием в более темный или более светлый цвет (см. изображение «кариотип человека»). Полосы, окрашивающиеся темным цветом при использовании одного метода, могут оставаться светлыми при других способах окрашивания. Каждая хромосома в кариотипе содержит серию полос. Полосы размещаются по длине плеч хромосом в разных участках или участках, которые строго ограничены и специфичны для каждой хромосомы. Полосы и участки нумеруются в направлении от центромеры к теломере по длине короткого и длинного плеча. Участки определяются как сегменты хромосомы, лежащие между двумя соседними полосами. Также как и полосы они нумеруются последовательно по длине каждого плеча.
 
2. Символ «p» и символ «q» используются для короткого и длинного плеча каждой хромосомы, соответственно.
 
3. Центромера («cen») обозначается как «10»; часть, прилежащая к короткому плечу – «p10»; часть, обращенная к длинному плечу – «q10»; два участка, прилежащие к центромере, обозначаются цифрой 1 и т.д.
 
Где расположена центромера на хромосоме


Где расположена центромера на хромосоме
 
В любом обозначении хромосом используются следующие положения: [1]_[2]_[3]_[4], где 

1 – номер хромосомы;
2 – символ плеча;
3 – номер района (участка);
4 – номер полосы в пределах этого района;
 
Например, 3p23 обозначает [хромосому 3] — [короткое плечо] — [регион 2] — [полосу 3]. Когда полоса подразделяется на субполосы, то после обозначения полосы ставится точка, за ним следует номер, данный каждой субполосе. Субполосы нумеруются также последовательно от центромеры к теломере. Например, если полоса подразделяется на три равные или неравные субполосы, то они обозначаются 3p25.1; 3p25.2; 3p.25.3; субполоса 3p25.1 — проксимальна; а 3p.25.3 — дистальна по отношению к центромере. Если локус связан не с аутосомой, а с половой хромосомой, например, с Х, тогда пред «кодировкой» локуса ставится знак «Х» (соответственно, если с Y , тогда «Y»), например, Xp13.

Источник: laesus-de-liro.livejournal.com