В этой статье кратко рассмотрим информацию, касающуюся хромосом, их характеристики, историю изучения и болезни, связанные с данными структурами.

Что такое хромосома человека? Основные виды

Хромосомы – это структуры, которые находятся в ядре клетки и представляют собой нуклеопротеиды, иными словами — комплекс нуклеиновых кислот с белками.

Виды данных структур:

• Аутосомные или аутосомы – это парные хромосомы, которые являются копиями друг друга и встречаются у мужских и женских организмов.
• Половые — не относятся к аутосомам, так как различаются у особей разного пола. Они определяют пол организма, а также являются гаплоидными. То есть в половой клетке находится в два раза меньше хромосом, чем в обычной.

Сколько хромосом у нормального человека

В норме у здорового человека имеется 23 пары или 46 хромосом, из которых 22 пары аутосом и 1 пара –половых. Диплоидный набор – это полный комплект генов. Он обозначается 2n.

Диплоидный набор человека равен 46 хромосомам, и он находится во всех клетках, кроме половых. В последних находится гаплоидный набор, который обозначается n, и равен он 23.

Половые также не являются идентичными у мужчин и у женщин. Количество хромосом у здоровой особи остается постоянным на протяжении всей ее жизни.

Что значит 46 и 47 хромосом: история открытия

Годом открытия считают 1882 год, и связывают это событие с именем немецкого анатома Вальтера Флеминга , который описал и упорядочил сведения о них.

В начале XX века ученые Теодор Бовери и Уолтер Сеттон, каждые работая независимо, выдвинули гипотезу о том, что они играют роль в генетике и наследственности.

Экспериментально их идею подтвердили ученые Томас Морган, Кэлвин Бриджест, Альфред Стёртевант и Герман Мёллер. Объектом их изучения стала плодовая мушка Дрозофила. На основании данных проведенных экспериментов исследователи выдвинули хромосомную теорию наследственности. Она гласит, что наследственную информацию от поколения к поколению передают именно эти образования. Томас Морган за эту теорию получил Нобелевскую премию.

Ученые Альберт Леван и Джо Хин Тио в 1956 году установили, что у человека 46 хромосом. Этот набор характерен для аутосом, для половых хромосом их количество — 23. Поговорим подробнее о различии половых генов у мужчин и женщин.

Сколько хромосом у мужчин

Мужской набор данного вида в норме выглядит, как XY. Y-хромосома названа так за свою форму. Мужская не имеет некоторых участков, называемых аллелями, которые присущи женской хромосоме. Также она ответственна за формирование именно мужского типа организма, например, ген SRY есть только в этой хромосоме и контролирует сперматогенез, а также несет функцию формирования мужского пола у плода.

Сколько хромосом у женщин

Y не способна передавать свои участки X-хромосоме, то есть не может рекомбинироваться с ней.

Способна ли Y-хромосома исчезнуть? Не так давно ученые из Пенсильванского Университета опубликовали статью о том, что мужская генетическая информация не только эволюционировала быстрее X, но в процессе этого теряла гены. Например, в X-хромосоме всего 1100 генов, тогда как в Y всего 200 или даже меньше. Однако раньше это количество было идентично. Ученые предполагают, что через миллионы лет мужская хромосома вполне способна исчезнуть.

Проект «Геном человека».

Международный проект, цель которого – полностью расшифровать геном человека. Проект начался он в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, нобелевского лауреата, открывшего ДНК.

Где находятся хромосомы

Ген – это участок ДНК, который несет информацию об определенном признаке организма. Геном же – совокупность всех генов у особи. Его расшифровка позволит нам узнать больше о генах человека, как они функционируют, меняются, а также о том, что приводит к генетическим и другим заболеваниям. Этим и занимается проект «Геном человека».

В 2000 году он был завершен. В результате было определено 25 000 генов человека, усовершенствованы приборы для анализа данных в этой области, идентифицированы 3 млрд. пар оснований в ДНК, создан банк генокода, в котором можно найти информацию о конкретных генах, а также дополнение данные по генетической эволюции человека.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Есть два вида отклонений такого рода:

• Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n. Примерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
• Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.

Причины отклонений, как они проявляются и какова вероятность возникновения

Рассмотрим несколько наиболее распространенных отклонений:

• Синдром Дауна. В среднем встречается один родившийся с синдромом ребенок на 1000 здоровых. Причиной его является трисомия по 21 хромосоме. В норме этих хромосом должно быть две, а при данном отклонении их три. В жизни это заболевание проявляется в пороке сердца, лицевых изменениях, деформации грудной клетки, гиперподвижности суставов и ряде других признаков. Что касается умственной отсталости, то дебильность развивается лишь в 5%, имбецильность– в 75%, идиотия, или тяжелая степень умственной отсталости – в 20%.

• Хромосомный мозаицизм. Отклонение, при котором в организме растения, человека или животного есть генетически различающиеся клетки. Различия могут быть по причине анеуплоидии, которая была описана выше. Причинами могут быть мутации на ранних стадиях зародыша, неправильном расхождении хромосом при делении клеток, генотерапия. У человека данное нарушение может привести к следующим синдромам: Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера, Эдвардса. У животных и человека — к гермафродитизму.
• Транслокация. Вид мутации, при которой переходит перенос участка с одной на другую, не являющуюся ее парой, то есть негомологичную. Причиной является нарушение в молекуле ДНК. Частота среди людей по данному отклонению: 1 на 1300 человек.
• Синдром Эдвардса. Причиной является трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости: 1 на 5000. Проявляется в низком весе новорожденного, аномалиях черепа, пороке сердца, умственной отсталости и нарушении некоторых структур мозга, сниженном мышечном тонусе.


• Синдром Патау. Также является трисомией. Частота встречаемости 1:14000. При этом синдроме наблюдаются тяжелые врожденные пороки лицевой части черепа, лица, нарушение развития ЦНС, пороки сердца, нарушения поджелудочной железы, селезенки, высокая младенческая смертность.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Основная причина — полное отсутствие второй пары. Затрагивает это нарушение только девочек. Встречаемость: 1 из 3000 новорожденных. Проявляется в недоношенности новорожденных, задержками речевого развития, пороками сердца, в короткой шее со складками кожи по бокам, отставании в физическом развитии.

Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос

Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул — Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.

Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.

Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.

Источник: sowetu.ru

Чем бы ни разнились два пола человеческой расы, все корни этих различий уходят в две хромосомы. Как известно, в каждой клетке человека имеется по два экземпляра всех хромосом. За одним исключением: в клетке мужчины одна из пар состоит из неравных партнеров. Небольшой Y-хромосоме соответствует довольно крупная Х-хромосома, а у женщин Y-хромосомы нет, зато имеются две одинаковые Х-хромосомы.

Y-хромосома невелика по сравнению с остальными, в ней помещается всего 25 генов (в Х-хромосоме, насколько известно, от тысячи до полутора тысяч генов, а всего их у человека порядка 30 тысяч). Или, считая в парах нуклеотидов («букв» генетического кода), в Y-хромосоме 23 миллиона пар, а в Х-хромосоме — 150 миллионов.

Чтобы хоть немного выравнять шансы, природа отключает в каждой клетке женского тела одну Х-хромосому. Но около 19% генов все же избегают этого отключения, и женщина получает некоторые из Х-генов в двойном экземпляре. Многие из них связаны с развитием и работой мозга. Этим ученые объясняют тот факт, что психические расстройства, от аутизма до шизофрении, чаще затрагивают мужчин.

С другой стороны, женщины менее защищены от депрессии. По американским данным, на протяжении жизни 21,3% женщин и 12,7% мужчин хотя бы однажды переживают период серьезной депрессии. Такая разница между полами появляется к 13 годам: до этого возраста мальчики чуть более склонны к серьезной хандре, чем девочки.

Один из генов Y-хромосомы обеспечивает появление семенников, а они еще в утробе матери начинают вырабатывать мужской половой гормон — тестостерон. Расходясь с током крови по телу будущего ребенка, гормон влияет на все клетки, в том числе на клетки развивающегося мозга.

Некоторые неврологи считают, что в ранний период развития мозга тестостерон стимулирует рост левого полушария и замедляет рост правого. Как известно, левое полушарие более рационально, а правое живет эмоциями. Люди с преобладанием левополушарного мышления активно берутся за возникающие проблемы и решают их логично, используя интуицию, только если другого пути нет. Напротив, те, у кого правое полушарие преобладает, придерживаются эмоционального и интуитивного подхода к проблемам (см. «Наука и жизнь» № 4,2000г.).

Поразительно, что уровень тестостерона во время беременности влияет в дальнейшем на овладение языком. Чем выше уровень этого гормона в период развития плода, тем меньшим будет лексикон ребенка в возрасте двух лет. Поэтому девочки, как правило, начинают говорить раньше мальчиков.

Но не все особенности мужчин складываются под влиянием только тестостерона. Гены Y-хромосомы стимулируют размножение в мозге так называемых дофаминовых нейронов. Их больше у мужчин, чем у женщин, и этим объясняется тот факт, что среди мужчин больше алкоголиков и наркоманов, а также то, что мужчины более склонны к поиску новых ощущений и к риску. Дофаминовые нейроны, кроме того, участвуют в развитии двигательных навыков и первыми страдают от болезни Паркинсона, которая вдвое чаще поражает мужчин, чем женщин.

Недавно обнаружено, что у женщин на 15-20% больше серого вещества мозга. Это и есть нейроны, в которых идет основная вычислительная работа (те самые «маленькие серые клеточки», к которым любил прибегать Эркюль Пуаро). В таком случае понятно, почему масса мозга у женщин, как правило, меньше, чем у мужчин, а показатель интеллекта, определяемый в психологических тестах, не ниже. Просто мозг женщины в меньшем объеме содержит больше активных элементов.

В мозге мужчин больше белого вещества и внутримозговой жидкости. Белое вещество — это длинные отростки нейронов, одетые изолирующим слоем жира. Эти кабели позволяют лучше распределять задачи между разными отделами мозга. Внутримозговая жидкость, содержащаяся в желудочках мозга, амортизирует удары. Так что последствия ударов по голове у мужчин бывают легче (но они, надо заметить, и чаще получают такие удары).

Кровь в сосудах, снабжающих мозг, у женщин течет быстрее, чем у мужчин. Эта особенность в значительной мере компенсирует старение мозга. Потери мозговых тканей при старении больше у мужчин; особенно съеживается левая часть фронтальной коры, которая думает о долгосрочных последствиях предпринимаемых действий и отвечает за самоконтроль. Эта потеря тканей становится заметной на томограммах мозга уже к 45 годам.

Мозг женщины обрабатывает информацию о людях иначе, чем мозг мужчины. Женщины одарены способностью быстро, интуитивно оценивать человека. Они умеют «входить в положение», по малейшим намекам воспринимать чувства и мысли собеседника, предугадывать его намерения и реагировать эмоционально. Будучи настроенной на восприятие чужой точки зрения, женщина в любом конфликте способна видеть правоту обеих сторон, даже когда в конфликт вовлечена и она сама. Эти особенности восприятия создают основу для женской привязчивости.

Мужчины, напротив, предпочитают подходить к собеседнику с некоторой отстраненностью, а зачастую увереннее себя чувствуют не с людьми, а с неживыми объектами. В возрасте шести лет 99% девочек и лишь 17% мальчиков играют с куклами. Мальчики предпочитают играть с машинками и конструкторами типа «Лего».

Женский организм иначе реагирует на стресс, чем мужской. Он выбрасывает в кровь больше гормонов стресса и с трудом прекращает их производство, когда причина стресса уже устранена. Нормальную способность гормональной системы быстро отключать выделение гормонов стресса тормозит женский половой гормон прогестерон. Но длительное воздействие гормонов стресса вредит клеткам мозга, особенно клеткам гиппокампа, отвечающим за память.

Мало того, что женщины физиологически более подвержены стрессу, они и психологически слабее. Женщины склонны «пережевывать» неприятные ситуации и негативные чувства, особенно если они касаются взаимоотношений с близкими людьми или сослуживцами.

Всего современная наука о человеке насчитала 109 различий между мужчинами и женщинами, и счет еще не закрыт.

Источник: www.nkj.ru

Как известно, в клетках мужчин содержится пара половых хромосом — женская Х-хромосома и мужская Y-хромосома. Впрочем если Y-хромосома действительно мужская, то Х-хромосома скорее общая: ведь она есть у представителей обоих полов, но у мужчин, получающих её от матери, она только в одном экземпляре. Х-хромосома содержит множество генов, необходимых для жизнедеятельности любого организма, независимо от пола. В том числе она содержит гены, мутации в которых приводят к серьезным заболеваниям, таким как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм. Эти заболевания, ассоциированные с Х-хромосомой, в подавляющем большинстве случаев проявляются у мужчин, поскольку те имеют только одну Х-хромосому.

У женщин дефектный ген компенсируется здоровым геном на парной Х-хромосоме, а у мужчин его компенсировать нечем. Поэтому гемофилией или дальтонизмом чаще всего болеют мужчины, хотя получают они эти заболевания от своих матерей.

Неизвестную до сих пор ипостась Х-хромосомы открыли ученые из Института биомедицинских исследований Уайтхеда, подразделения Массачусетского технологического института, о чем написали в последнем выпуске журнала Nature Genetics .

Оказывается, эта женская половая хромосома имеет участок с совершенно неожиданной функцией: он несет гены, специализированные для производства сперматозоидов.

Наряду с открытием неизвестной функции Х-хромосомы ученые выяснили еще одно ее свойство. До сих пор считалось, что, в отличие от Y-хромосомы, Х-хромосома стабильна. Теперь же биологи выяснили, что она претерпевала довольно быстрые эволюционные изменения. Взятые вместе, эти результаты заставляют пересмотреть ее биологическое и медицинское значение.

Х-хромосома считалась очень хорошо изученной — в том числе потому, что она ассоциирована с перечисленными выше заболеваниями. Однако, когда ученые взялись за тщательный анализ нуклеотидной последовательности Х-хромосомы, они обнаружили детали, ранее ускользавшие от внимания. Лаборатория профессора Дэвида Пэйджа , где произошло открытие, была известна своими работами в области изучения Y-хромосомы. И вот они взялись за другую половую хромосому, поставив задачу сравнить ее нуклеотидную последовательность у человека и мыши. Цель работы состояла в том, чтобы проверить устоявшееся среди специалистов мнение, что Х-хромосома консервативна и поэтому практически одинакова у всех млекопитающих.

Для проведения точного сравнения группа заново секвенировала человеческую Х-хромосому, применив оригинальный метод Пэйджа, разработанный в сотрудничестве со специалистами Вашингтонского университета в Сент-Луисе. Они повысили точность секвенирования, что позволило им заполнить имевшиеся ранее пропуски в нуклеотидной последовательности. Кроме того, исследователи обнаружили так называемые палиндромы — участки, в которых нуклеотидная последовательность повторяется в перевернутом виде, как в зеркале. Стандартный подход игнорировал эти участки. Уточненную структуру Х-хромосомы биологи выложили в общий доступ для использования в научном сообществе.

Проведя сравнение, ученые выяснили, что Х-хромосомы человека и мыши имеют примерно 95% общих генов, причем практически все эти гены экспрессируются у обоих полов. Наряду с этим они обнаружили 340 генов, которые отличают человека от мыши. Очевидно, они сформировались в течение 80 млн лет, которые прошли со времени общего предка мыши и человека.

Анализ их экспрессии выявил, что эти гены активны почти исключительно в клетках семенников, где они принимают участие в продукции сперматозоидов.

Для более точного понимания их работы необходимы дальнейшие исследования.

«Эта группа генов крайне важна для медицинской генетики, — считает Якоб Мюллер, первый автор статьи. – Поскольку они расположены на Х-хромосоме, то наследуются не по законам Менделя . Теперь, когда мы нашли их расположение, мы можем начать анализировать их биологическое значение».

Ученые считают, что эти гены, вероятно, играют важную роль в болезнях, связанных с мужской репродукцией, бесплодием, а возможно, и с раком семенников.

«Х-хромосома считалась наиболее изученной в человеческом геноме, — подчеркнул Дэвид Пэйдж. — Но ее неизвестная до сих пор сторона состоит в том, что она быстро эволюционирует и, по-видимому, участвует в репродуктивной функции мужчин. Наши результаты продемонстрировали двойную роль Х-хромосомы. Эта новая книга, которую еще предстоит написать».

Источник: www.gazeta.ru

Как определяется пол

У людей есть дополнительная пара половых хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Половые хромосомы называются X и Y, и их комбинация определяет пол человека. Как правило, у женщин две Х-хромосомы, а мужчины обладают XY-хромосомами. Эта система определения пола XY встречается у большинства млекопитающих, а также для некоторых рептилий и растений.

Наличие хромосом XX или XY определяется, когда сперма оплодотворяет яйцо. В отличие от других клеток тела, клетки в яйце и сперме, называемые гаметами или половыми клетками, обладают только одной хромосомой. Гаметы производятся делением клеток мейоза, что приводит к тому, что разделенные клетки имеют половину числа хромосом в качестве родительских или предшественников. В случае с людьми это означает, что родительские клетки имеют две хромосомы и у них есть одна гамета.

Все гаметы в яйцах матери имеют Х-хромосомы. Сперма отца содержит около половины X и половины Y-хромосом. Сперма является переменным фактором при определении пола ребенка. Если сперма несет Х-хромосому, она будет сочетаться с Х-хромосомой яйца с образованием женской зиготы. Если сперма несет Y-хромосому, это приведет к рождению мальчика.

Во время оплодотворения гаметы из спермы объединяются с гаметами из яйца, образуя зиготу. Зигота содержит два набора из 23 хромосом для требуемых 46. Большинство женщин составляют 46XX, а большинство мужчин — 46XY, согласно Всемирной организации здравоохранения.

Однако есть некоторые варианты. Недавние исследования показали, что у человека может быть множество различных комбинаций половых хромосом и генов, особенно тех, кто идентифицирует себя как ЛГБТ. Например, определенная Х-хромосома, называемая Xq28, и ген на хромосоме 8, по-видимому, обнаруживается в более высокой распространенности у геев, согласно исследованию 2014 года в журнале Psychological Medicine.

Несколько младенцев из тысячи рождаются с одной половой хромосомой (45X или 45Y), это называатся моносомией. Другие рождаются с тремя или более половыми хромосомами (47XXX, 47XYY или 47XXY и т. д.), это называетя полисомией. «Кроме того, некоторые мужчины рождаются с 46XX из-за транслокации крошечной части пола, определяющего область Y-хромосомы», — сообщает ВОЗ. «Точно так же некоторые женщины также рождаются 46XY из-за мутаций в Y-хромосоме. Очевидно, что не только женщины, которые являются XX, а мужчины XY, но, скорее, существует ряд дополнений хромосом, гормональных балансов и фенотипических вариаций».

Структура хромосом X и Y

В то время как хромосомы для других частей тела имеют одинаковый размер и форму, образуя идентичное спаривание — хромосомы X и Y имеют разные структуры.

Х-хромосома значительно длиннее, чем Y-хромосома, и содержит еще сотни генов. Поскольку дополнительные гены в Х-хромосоме не имеют аналогов в Y-хромосоме, Х-гены являются доминирующими. Это означает, что почти любой ген на X, даже если он рецессивный у самки, будет выражен у самцов. Они называются X-связанными генами. Гены, обнаруженные только на Y-хромосоме, называются Y-связанными генами и выражены только у самцов. Гены на любой половой хромосоме можно назвать половыми генами.

Есть приблизительно 1,098 Х-связанных генов, хотя большинство из них не для женских анатомических характеристик. Фактически, многие из них связаны с такими нарушениями, как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и ряд других. Они чаще всего встречаются у мужчин. Неполовые особенности Х-связанных генов также отвечают за облысение мужского пола .

В отличие от большой Х-хромосомы, Y-хромосома содержит только 26 генов. Шестнадцать из этих генов отвечают за поддержание клеток. Девять вовлечены в производство спермы, а если некоторые из них отсутствуют или дефектны, могут наблюдаться низкие показатели спермы или бесплодие. Один ген, называемый ген SRY, отвечает за мужские половые черты. Ген SRY запускает активацию и регулирование другого гена, обнаруженного в неполовой хромосоме, называемой Sox9. Sox9 запускает развитие неполовых гонад в яички вместо яичников.

Нарушения половой хромосомы

Нарушения в комбинации половых хромосом могут приводить к различным гендерно-специфическим условиям, которые редко бывают летальными.

Женские аномалии приводят к синдрому Тернера или Trisomy X. Синдром Тернера возникает, когда у женщин есть только одна Х-хромосома вместо двух. Симптомы включают отказ половых органов от нормального зрелости, что может привести к бесплодию, малым грудям и отсутствии менструации; невысокий рост; широкая, щитовидная грудь; и широкая  шея.

Синдром Trisomy X вызван тремя Х-хромосомами вместо двух. Симптомы включают высокий рост, задержки речи, преждевременную овариальную недостаточность или отклонения яичников, а также слабый мышечный тонус — хотя многие девочки и женщины не проявляют никаких симптомов.

Синдром Клайнфелтера может поражать мужчин . Симптомы включают развитие молочной железы, аномальные пропорции, такие как большие бедра, высокий рост, бесплодие и небольшие яички.

Источник: medictionary.ru