Экология жизни. Наука и открытия: Современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с лишними хромосомами…

46 — норма?

В отличие от зубов, хромосом человеку положено иметь строго определенное число — 46 штук. Однако при ближайшем рассмотрении выясняется, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом.

Откуда они берутся, где прячутся и какой наносят вред (а может, пользу?) — разберемся с участием современной научной литературы

Прожиточный оптимум

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют гомологичными. На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y, генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют аутосомами.

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. Полагают, что В-хромосомы — это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о полиплоидии, а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии. Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Делиться надо честно

Чаще всего неправильное количество хромосом является следствием неудачного деления клеток. В соматических клетках после удвоения ДНК материнская хромосома и ее копия оказываются сцеплены вместе белками когезинами. Потом на их центральные части садятся белковые комплексы кинетохоры, к которым позже прикрепляются микротрубочки. При делении по микротрубочкам кинетохоры разъезжаются к разным полюсам клетки и тянут за собой хромосомы. Если сшивки между копиями хромосомы разрушатся раньше времени, то к ним могут прикрепиться микротрубочки от одного и того же полюса, и тогда одна из дочерних клеток получит лишнюю хромосому, а вторая останется обделенной.

Деление при образовании половых клеток (мейоз) устроено более сложно. После удвоения ДНК каждая хромосома и ее копия, как обычно, сшиты когезинами. Затем гомологичные хромосомы (полученные от отца и матери), а точнее их пары, тоже сцепляются друг с другом, и получается так называемая тетрада, или четверка. А дальше клетке предстоит поделиться два раза. В ходе первого деления расходятся гомологичные хромосомы, то есть дочерние клетки содержат пары одинаковых хромосом. А во втором делении эти пары расходятся, и в результате половые клетки несут одинарный набор хромосом.

Мейоз тоже нередко проходит с ошибками. Проблема в том, что конструкция из сцепленных двух пар гомологичных хромосом может перекручиваться в пространстве или разделяться в неположенных местах. Результатом снова будет неравномерное распределение хромосом. Иногда половой клетке удается это отследить, чтобы не передавать дефект по наследству.

Лишние хромосомы часто неправильно уложены или разорваны, что запускает программу гибели. Например, среди сперматозоидов действует такой отбор по качеству.
вот яйцеклеткам повезло меньше. Все они у человека образуются еще до рождения, готовятся к делению, а потом замирают. Хромосомы уже удвоены, тетрады образованы, а деление отложено. В таком виде они живут до репродуктивного периода. Дальше яйцеклетки по очереди созревают, делятся первый раз и снова замирают. Второе деление происходит уже сразу после оплодотворения. И на этом этапе проконтролировать качество деления уже сложно. А риски больше, ведь четыре хромосомы в яйцеклетке остаются сшитыми в течение десятков лет. За это время в когезинах накапливаются поломки, и хромосомы могут спонтанно разделяться. Поэтому чем старше женщина, тем больше вероятность неправильного расхождения хромосом в яйцеклетке.

Схема мейоза

Анеуплоидия в половых клетках неизбежно ведет к анеуплоидии зародыша. При оплодотворении здоровой яйцеклетки с 23 хромосомами сперматозоидом с лишней или недостающей хромосомами (или наоборот) число хромосом у зиготы, очевидно, будет отлично от 46. Но даже если половые клетки здоровы, это не дает гарантий здорового развития.

В первые дни после оплодотворения клетки зародыша активно делятся, чтобы быстро набрать клеточную массу. Судя по всему, в ходе быстрых делений нет времени проверять корректность расхождения хромосом, поэтому могут возникнуть анеуплоидные клетки. И если произойдет ошибка, то дальнейшая судьба зародыша зависит от того, в каком делении это случилось. Если равновесие нарушено уже в первом делении зиготы, то весь организм вырастет анеуплоидным. Если же проблема возникла позже, то исход определяется соотношением здоровых и аномальных клеток.

Часть последних может дальше погибнуть, и мы никогда не узнаем об их существовании. А может принять участие в развитии организма, и тогда он получится мозаичным — разные клетки будут нести разный генетический материал. Мозаицизм доставляет немало хлопот пренатальным диагностам.

Например, при риске рождения ребенка с синдромом Дауна иногда извлекают одну или несколько клеток зародыша (на той стадии, когда это не должно представлять опасности) и считают в них хромосомы. Но если зародыш мозаичен, то такой метод становится не особенно эффективным.

Третий лишний

Все случаи анеуплоидии логично делятся на две группы: недостаток и избыток хромосом. Проблемы, возникающие при недостатке, вполне ожидаемы: минус одна хромосома означает минус сотни генов.

Расположение хромосом в ядре клетки человека (хромосомные территории)

Если гомологичная хромосома работает нормально, то клетка может отделаться только недостаточным количеством закодированных там белков. Но если среди оставшихся на гомологичной хромосоме генов какие-то не работают, то соответствующих белков в клетке не появится совсем.

В случае избытка хромосом все не так очевидно. Генов становится больше, но здесь — увы — больше не значит лучше.

Во-первых, лишний генетический материал увеличивает нагрузку на ядро: дополнительную нить ДНК нужно разместить в ядре и обслужить системами считывания информации.

Ученые обнаружили, что у людей с синдромом Дауна, чьи клетки несут дополнительную 21-ю хромосому, в основном нарушается работа генов, находящихся на других хромосомах. Видимо, избыток ДНК в ядре приводит к тому, что белков, поддерживающих работу хромосом, не хватает на всех.

Во-вторых, нарушается баланс в количестве клеточных белков. Например, если за какой-то процесс в клетке отвечают белки-активаторы и белки-ингибиторы и их соотношение обычно зависит от внешних сигналов, то дополнительная доза одних или других приведет к тому, что клетка перестанет адекватно реагировать на внешний сигнал.

И наконец, у анеуплоидной клетки растут шансы погибнуть. При удвоении ДНК перед делением неизбежно возникают ошибки, и клеточные белки системы репарации их распознают, чинят и запускают удвоение снова. Если хромосом слишком много, то белков не хватает, ошибки накапливаются и запускается апоптоз — программируемая гибель клетки. Но даже если клетка не погибает и делится, то результатом такого деления тоже, скорее всего, станут анеуплоиды.

Жить будете

Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.

Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.

Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном.

Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.

Гендерные несправедливости

Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская.

Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов.

Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.

Кошка черепахового окраса

В результате инактивации в клетках человека всегда работает только одна Х-хромосома. Этот механизм позволяет избежать серьезных неприятностей при Х-трисомии (девочки ХХХ) и синдромах Шерешевского — Тернера (девочки ХО) или Клайнфельтера (мальчики ХХY). Таким рождается примерно один из 400 детей, но жизненные функции в этих случаях обычно не нарушены существенно, и даже бесплодие возникает не всегда.

Сложнее бывает тем, у кого хромосом больше трех. Обычно это значит, что хромосомы не разошлись дважды при образовании половых клеток. Случаи тетрасомии (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) и пентасомии (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) встречаются редко, некоторые из них описаны всего несколько раз за всю историю медицины. Все эти варианты совместимы с жизнью, и люди часто доживают до преклонных лет, при этом отклонения проявляются в аномальном развитии скелета, дефектах половых органов и снижении умственных способностей.

Что характерно, дополнительная Y-хромосома сама по себе влияет на работу организма несильно. Многие мужчины c генотипом XYY даже не узнают о своей особенности. Это связано с тем, что Y-хромосома сильно меньше Х и почти не несет генов, влияющих на жизнеспособность.

У половых хромосом есть и еще одна интересная особенность. Многие мутации генов, расположенных на аутосомах, приводят к отклонениям в работе многих тканей и органов. В то же время большинство мутаций генов на половых хромосомах проявляется только в нарушении умственной деятельности. Получается, что в существенной степени половые хромосомы контролируют развитие мозга. На основании этого некоторые ученые высказывают гипотезу, что именно на них лежит ответственность за различия (впрочем, не до конца подтвержденные) между умственными способностями мужчин и женщин.

Кому выгодно быть неправильным

Несмотря на то что медицина знакома с хромосомными аномалиями давно, в последнее время анеуплоидия продолжает привлекать внимание ученых. Оказалось, что более 80% клеток опухолей содержат необычное количество хромосом. С одной стороны, причиной этому может служить тот факт, что белки, контролирующие качество деления, способны его затормозить. В опухолевых клетках часто мутируют эти самые белки-контролеры, поэтому снимаются ограничения на деление и не работает проверка хромосом.

С другой стороны, ученые полагают, что это может служить фактором отбора опухолей на выживаемость. Согласно такой модели, клетки опухоли сначала становятся полиплоидными, а дальше в результате ошибок деления теряют разные хромосомы или их части. Получается целая популяция клеток с большим разнообразием хромосомных аномалий. Большинство из них нежизнеспособны, но некоторые могут случайно оказаться успешными, например если случайно получат дополнительные копии генов, запускающих деление, или потеряют гены, его подавляющие. Однако если дополнительно стимулировать накопление ошибок при делении, то клетки выживать не будут.

На этом принципе основано действие таксола — распространенного лекарства от рака: он вызывает системное нерасхождение хромосом в клетках опухоли, которое должно запускать их программируемую гибель.

Получается, что каждый из нас может оказаться носителем лишних хромосом, по крайней мере в отдельных клетках. Однако современная наука продолжает разрабатывать стратегии борьбы с этими нежеланными пассажирами. Одна из них предлагает использовать белки, отвечающие за Х-хромосому, и натравить, например, на лишнюю 21-ю хромосому людей с синдромом Дауна. Сообщается, что на клеточных культурах этот механизм удалось привести в действие.

Так что, возможно, в обозримом будущем опасные лишние хромосомы окажутся укрощены и обезврежены.опубликовано econet.ru

Автор: Полина Лосева

P.S. И помните, всего лишь изменяя свое сознание — мы вместе изменяем мир! © econet

Источник: econet.ru

Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра.

Химический состав хромосом – 50% ДНК и 50% белка.

Функция хромосом – хранение наследственной информации.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды) и двойной (из двух хроматид). Центромера (первичная перетяжка) – это место соединения двух хроматид.

• Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
• Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).

Наборы хромосом

Набор хромосом может быть:

• одинарный (гаплоидный, n), у человека 23
• двойной (диплоидный, 2n), у человека 46
• тройной (триплоидный, 3n)
• четверной (тетраплоидный, 4n) и т.п.

Гаплоидный набор характерен для гамет (половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток), а также для спор. Диплоидный набор характерен для соматических клеток (клеток тела).

• Гаплоидный набор превращается в диплоидный при оплодотворении (происходит слияние двух гаплоидных гамет, получается диплоидная зигота).
• Диплоидный набор превращается в гаплоидный в первом делении мейоза (происходит независимое расхождение гомологичных хромосом, количество хромосом уменьшается в два раза).

Триплоидный набор хромосом характерен для эндосперма семян цветковых растений. При двойном оплодотворении сливаются:

• гаплоидные спермий и яйцеклетка; получается диплоидная зигота, из которой образуется зародыш;
• гаплоидный спермий и диплоидная центральная клетка зародышевого мешка; получается триплоидный эндосперм.

Решение задач на количество хромосом:
1) Надо понять, где дано количество хромосом:

• если в гамете, то данное в задаче число – n
• если в соматической клетке, то 2n
• если в эндосперме, то 3n

2) Математика-раз, вычисляем n

• если 2n=24, то n=24/2=12
• если 3n=24, то n=24/3=8

3) Математика-два: если n=24, то

• в гамете будет n=24
• в соматической клетке будет 2n=2×24=48
• в эндосперме будет 3n=3×24=72

Ещё можно попытаться понять

БОЛЬШЕ ИНФОРМАЦИИ: Ядро, хромосомы, хроматин, Строение хромосомы, Одинарные и двойные наборы и хромосомы, Химический состав и строение наследственного материала клетки, Строение генома эукариот
ЗАДАНИЯ ЧАСТИ 2: Изменение количества хромосом в ходе мейоза, Количество хромосом у растений

37 тестов по теме

Выберите один, наиболее правильный вариант. Дочерние хроматиды становятся хромосомами после
1) разделения соединяющей их центромеры
2) выстраивания хромосом в экваториальной плоскости клетки
3) обмена участками между гомологичными хромосомами
4) спаривания гомологичных хроматид

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой набор хромосом будут иметь клетки после первого деления мейоза, если материнская клетка содержала 12 хромосом?
1) 6
2) 12
3) 3
4) 24

Выберите один, наиболее правильный вариант. Тетраплоидный организм образует гаметы
1) гаплоидные
2) диплоидные
3) триплоидные
4) тетраплоидные

Выберите один, наиболее правильный вариант. Из одной молекулы нуклеиновой кислоты в соединении с белками состоит
1) хлоропласт
2) хромосома
3) ген
4) митохондрия

Выберите один, наиболее правильный вариант. Запасающая ткань (эндосперм) у цветковых растений имеет набор хромосом
1) n
2) 2n
3) Зn
4) 4n

Выберите один, наиболее правильный вариант. Восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе происходит в результате
1) мейоза
2) митоза
3) оплодотворения
4) конъюгации

Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания изображенной на рисунке клеточной структуры. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) всегда имеют форму буквы «Х»
2) состоят из ДНК и белков
3) при делении компактны и хорошо видны в микроскоп
4) удвоение происходит в интерфазе
5) при делении находятся в ядре

1. В кариотипе яблони 34 хромосомы. Сколько хромосом будет содержаться в клетках эндосперма её семени? В ответ запишите только соответствующее число.

2. Диплоидный набор кукурузы составляет 20 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма кукурузы? В ответе запишите только количество хромосом.

3. В клетках листа ржи 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка эндосперма ржи? В ответе запишите только количество хромосом.

В клетке эндосперма у вишни содержится 24 хромосомы. Какой набор хромосом имеет клетка ее листа? В ответе запишите только число хромосом.

Определите число хромосом в телофазе митоза в клетках эндосперма семени лука, если клетки корешков лука содержат 16 хромосом. В ответ запишите только количество хромосом.

В спермии цветкового растения находятся 10 хромосом. Сколько хромосом содержат клетки эндосперма этого растения? В ответе запишите только количество хромосом.

1. Набор хромосом спермия кукурузы равен 10. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

2. Сколько хромосом находится в клетках листа огурца, если в спермии огурца 7 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.

1. В соматической клетке пшеницы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет ее спермий? В ответе запишите только число хромосом.

2. В соматических клетках ячменя находится 14 хромосом. Сколько хромосом в спермии ячменя. В ответ запишите только количество хромосом.

3. Сколько хромосом имеет ядро спермия крыжовника если ядро клетки листа содержит 16 хромосом. В ответ запишите только соответствующее число.

1. В соматической клетке рыбы 56 хромосом. Какой набор имеет сперматозоид рыбы? В ответ запишите только количество хромосом.

2. В соматической клетке кошки 38 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

3. В соматической клетке лисы 34 хромосомы. Какой набор хромосом имеет сперматозоид этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

4. В соматической клетке тела рыбы 56 хромосом. Какой набор хромосом имеет сперматозоид рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.

5. В соматической клетке волка 78 хромосом. Какой набор хромосом имеют половые клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

1. В яйцеклетке домашней кошки 19 хромосом, сколько хромосом в клетке её мозга? В ответ запишите только количество хромосом.

2. В сперматозоиде рыбы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет соматическая клетка рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.

3. Набор хромосом яйцеклетки гороха равен 7. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

4. Набор хромосом половых клеток картофеля равен 24. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

5. В яйцеклетке ежа 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка кожи ежа? В ответе запишите только количество хромосом.

6. Сколько хромосом содержится в соматических клетках плодовой мухи дрозофилы, если в ее половых клетках 4 хромосомы? В ответе запишите только соответствующее число.

7. Сколько хромосом имеет соматическая клетка животного, если гаметы содержат 38 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

Сколько хромосом содержится в клетке печени человека?

Сколько хромосом находится в соматической клетке человека в конце интерфазы? В ответе запишите только соответствующее число.

Сколько полинуклеотидных цепочек будет содержать каждая хромосома в конце интерфазы? В ответе запишите только число.

В клетках стебля земляники 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка зародыша земляники? В ответе запишите только количество хромосом.

1. Диплоидный набор таракана составляет 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет зигота таракана? В ответе запишите только количество хромосом.

2. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите только соответствующее число.

3. В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке? В ответ запишите только соответствующее число.

1. Сколько хромосом содержится в ядре клетки кожи, если в ядре оплодотворённой яйцеклетки человека содержится 46 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.

Масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6х10^-9 мг. Чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде? В ответе запишите только соответствующее число без х10^-9.

Источник: www.bio-faq.ru

Согласно клеточной теории клетка является единицей строения, жизнедеятельности и раз­вития организма. Таким образом, такие важнейшие функции живого, как рост, размножение и развитие организма обеспечиваются на клеточном уровне. Клетки многоклеточных организмов можно разделить на соматические и половые.

Соматические клетки — это все клетки тела, образующиеся в результате митотического деле­ния.

Изучение хромосом позволило установить, что для соматических клеток организма каждого биологического вида характерно постоянное число хромосом. Например, у человека их 46. Набор хромосом соматических клеток называют диплоидным (2п), или двойным (рис. 2.50, а).

Половые клетки, илигаметы, — это специализированные клетки, служащие для полового размножения.

В гаметах содержится всегда вдвое меньше хромосом, чем в соматических клетках (у человека — 23), поэтому набор хромо­сом половых клеток называется гаплоидным (п), или одинарным (рис. 2.50, б). Его образование связано с мейотическим делением клетки.

Количество ДНК соматических клеток обозначается как 2с, а половых — 1с. Генетическая формула соматических клеток за­писывается как 2п2с, а половых — 1n1c.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их коли­чества в соматических клетках. Если это различие больше на один, два, три и т. д. гаплоидных набора, то такие клетки называют полиплоидными (три-, тетра-, пентаплоидными соответствен­но). В таких клетках процессы метаболизма протекают, как правило, очень интенсивно.

Количество хромосом само по себе не является видоспецифическим признаком, поскольку раз­личные организмы могут иметь равное количество хромосом, а родственные — разное. Например, у малярийного плазмодия и лошадиной аскариды по две хромосомы, а у человека и шимпанзе — 46 и 48 соответственно.

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы и половые хромосомы (гетерохромосо- мы). Аутосом в соматических клетках человека насчитывается 22 пары, они одинаковы для муж­чин и женщин, а половых хромосом только одна пара, но именно она определяет пол особи. Су­ществует два вида половых хромосом — X и Y. Клетки тела женщины несут по две Х-хромосомы, а мужчин — X и Y.

Кариотип — это совокупность признаков хромосомного набора организма (число хромосом, их форма и величина).

Условная запись кариотипа включает общее количество хромосом, половые хромосомы и воз­можные отклонения в наборе хромосом. Например, кариотип нормального мужчины записывает­ся как 46, XY, а кариотип нормальной женщины — 46, XX.

Источник: studopedia.org

Строение половых клеток человека

Мужские и женские половые клетки сильно отличаются друг от друга по размеру и форме. Мужские сперматозоиды напоминают длинные, подвижные снаряды. Это небольшие клетки, которые состоят из головки, средней и хвостовой частей. Головка содержит колпачковое покрытие, называемое акросомой. Акросома включает ферменты, которые помогают клетке спермы проникать в наружную оболочку яйцеклетки. Ядро расположено в головке сперматозоида. ДНК в ядре плотно упаковано и клетка не содержит много цитоплазмы. Средняя часть включает несколько митохондрий, обеспечивающих энергию для движения клетки. Хвостовая часть состоит из длинного выроста, называемого жгутиком, который помогает в клеточной локомоции.

Женские яйцеклетки являются одними из самых крупных клеток в организме и имеют округлую форму. Они вырабатываются в женских яичниках и состоят из ядра, большой цитоплазматической области, зоны пеллюциды (zona pellucida) и лучистого венца. Zona pellucida — это мембранное покрытие, которое окружает плазматическую мембрану яйцеклетки. Она связывает клетки спермы и помогает в оплодотворении. Лучистый венец является внешним защитным слоем фолликулярных клеток, окружающий zona pellucida.

Образование половых клеток

Половые клетки человека продуцируются посредством двухэтапного процесса деления клеток, называемого мейозом. Через серию последовательных событий, реплицированный генетический материал в родительской клетке распределяется между четырьмя дочерними клетками. Поскольку эти клетки имеют половину числа хромосом от родительской клетки, они являются гаплоидными клетками. Половые клетки человека содержат один набор из 23 хромосом.

Существуют два этапа мейоза: мейоз I и мейоз II. До мейоза хромосомы реплицируются и существуют в виде сестринских хроматид. В конце мейоза I образуется две дочерние клетки. Сестринские хроматиды каждой хромосомы в дочерних клетках все еще связаны центромерой. В конце мейоза II образуются сестринские хроматиды и четыре дочерние клетки. Каждая клетка содержит половину хромосом от родительской клетки.

Мейоз подобен процессу деления неполовых клеток, известному как митоз. Митоз продуцирует две дочерние клетки, которые генетически идентичны и содержат такое же количество хромосом, как и родительская клетка. Эти клетки являются диплоидными, потому что включают два набора хромосом. Человеческие диплоидные клетки включают 23 пары или 46 хромосом. Когда половые клетки объединяются во время оплодотворения, гаплоидные клетки становятся диплоидной клеткой.

Производство сперматозоидов известно как сперматогенез. Этот процесс происходит непрерывно внутри мужских яичек. Сотни миллионов сперматозоидов должны быть выпущены, чтобы произошло оплодотворение. Подавляющее большинство сперматозоидов не доходят до яйцеклетки. При оогенезе или развитии яйцеклеток, дочерние клетки делятся неравномерно в мейозе. Такой асимметричный цитокинез приводит к образованию одной большой яйцеклетки (ооцита) и меньших клеток, называемых полярными телами, которые деградируют и не оплодотворяются. После мейоза I, яйцеклетка называется вторичным ооцитом. Вторичный ооцит завершит вторую стадию мейоза, если начнется процесс оплодотворения. Как только завершится мейоз II, клетка становится яйцеклеткой и может сливаться с клеткой спермы. Когда оплодотворение завершено, объединенная сперма и яйцеклетка становятся зиготой.

Половые хромосомы

Мужские сперматозоиды у человека и других млекопитающих являются гетерогаметическими и содержат один из двух типов половых хромосом: Х или Y. Однако женские яйцеклетки содержат только X-хромосому и поэтому гомогаметичны. Сперматозоид определяет пол индивидуума. Если клетка спермы, содержащая Х-хромосому, оплодотворяет яйцеклетку, результирующая зигота будет XX или женский пол. Если клетка спермы содержит Y-хромосому, тогда результирующая зигота будет XY или мужской пол.

Источник: natworld.info

Количество хромосом в соматической клетке

Эукаритические клетки организма человека имеют ядро. В его центральной части находятся хромосомы, представленные в виде нитей. Клетки организма подразделяются на соматические и половые. Первые определяют внешний вид или строение тела, например, рост, телосложение, цвет волос и глаз. В одной соматической клетке человека находится 2 пары хромосом, они двойные или диплоидные. Половые клетки (гаметы) представлены одной парой одинарных хромосом.

У человека 46 хромосом. В одной соматической клетке находятся 44 хромосомы или 22 пары (аутосомов) диплоидных хромосом. Последняя 23 пара образована 2 одинарными хромосомами, которые отвечают за принадлежность к полу.

Полинуклеатидные цепи (нити хромосом) скручиваются в виде спирали, образуя при этом ДНК. Ее участки составляют наименьшие информационные единицы – гены. Сложившаяся комбинация генов определяет структуру хромосом. Именно они позволяют выделить по характерным признакам отдельные группы живых организмов на планете.

Весь комплекс наследственного материала одной клетки человека позволяет выявить его геном. Функционально человеческий геном состоит из набора 23 пар хромосом. Его структура отвечает за наследственные болезни, внешний вид, расовую принадлежность, врожденные умения и качества. Комбинация генов определяет психику. Это послужило причиной для выделения отдельной отрасли науки – психогенетики.

Виды соматических клеток

Каждая соматическая клетка имеет двойную структуру. Если рассмотреть под многократным увеличением, можно увидеть характерную структуру хромосомы, напоминающий букву Х. В диплоидной клетке одна хромосома от отца, другая от матери. Они не принимают участие в половом размножении. В гаплоидных клетках (гаметах) наборы одинарные. Женская половая клетка содержит ХХ хромосом, а мужская – XY. Именно мужская гамета определяет будущий пол ребенка, так как она имеет различное строение.

Соматические клетки имеют различные типы хромосом, поэтому органы и части тела различны по форме и свойству.

Виды соматических клеток, которые составляют разные ткани:

• жировые;
• соединительные;
• мышечные;
• кровяные;
• кожные.

Строение соматической клетки может мутировать под действием различных факторов: радиации, химических веществ, внешней среды. Такой процесс как полиплоидия приводит к тому, что соматическая клетка содержит кратное увеличение числа хромосом. Если мутировавший вид выживает и дает потомство через поколение, постепенно полиплоидные клетки вытесняют диплоидные.

Генетические исследования соматических клеток важны для анализа процесса старения, возникновения патологий и приобретения различных синдромов. Немаловажную роль играет изучение соматических клеток в работе по пересаживанию органов. Научные исследования позволят выявить закономерности приживаемости тканей и совместимости при внедрении в человеческий организм чужеродной ткани.

© Lifeo.ru

Голос за пост — плюсик в карму! 🙂

Источник: lifeo.ru