Лизосомы обеспечивают в клетке

Лизосомы (lysosomae) — это разнообразный класс шаровидных структур размером 0,2—0,4 мкм, ограниченных одиночной мембраной. Характерным признаком лизосом является наличие в них гидролитических ферментов — гидролаз, расщепляющих различные биополимеры. Примеры лизосомных гидролаз: фосфатазы, протеиназы, липазы.

Различают: 1) первичные лизосомы, 2) вторичные лизосомы.

• Первичными называются лизосомы, отшнуровавшиеся от аппарата Гольджи. Первичные лизосомы являются фактором, обеспечивающим экзоцитоз ферментов из клетки.

• Вторичные лизосомы, или внутриклеточные пищеварительные вакуоли, формируются при слиянии первичных лизосом с фагоцитарными вакуолями (фагосомами) или пиноцитозными вакуолями

Функциями лизосом являются:

• переваривание захваченных клеткой при эндоцитозе веществ или частиц

• аутофагия — уничтожение ненужных клетке структур, например, во время замены старых органоидов новыми, или переваривание белков и других веществ, произведенных внутри самой клетки.

• автолиз — самопереваривание клетки, приводящее к ее гибели. Пример: При превращении головастика в лягушку, лизосомы, находящиеся в клетках хвоста, переваривают его: хвост исчезает, а образовавшиеся во время этого процесса вещества всасываются и используются другими клетками тела.

29. Пероксисомы. Строение, химический состав, функции.

Пероксисомы (peroxysoma) — это небольшие (размером 0,3— 1,5 мкм) овальной формы тельца, ограниченные мембраной, содержащие гранулярный матрикс, в центре которого часто видны кристаллоподобные структуры, состоящие из фибрилл и трубок (сердцевина). Пероксисомы, вероятно, образуются на расширенных сторонах цистерн эндоплазматической сети. Они особенно характерны для клеток печени и почек. Во фракции пероксисом обнаруживаются ферменты окисления аминокислот, при работе которых образуется перекись водорода, а также выявляется фермент каталаза, разрушающая ее. Каталаза пероксисом играет важную защитную роль, так как Н2O2 является токсическим веществом для самой клетки. Они окружены клеточной мембраной без строения ДНК.

Таким образом, ЭПС, комплекс Гольджи, лизосомы, пероксисомы – мембранные органеллы клетки, составляющие вакуолярную систему, обеспечивают синтез и транспорт внутриклеточных биополимеров, продуктов секреции, выводимых из клетки, что сопровождается биосинтезом всех мембран этой вакуолярной системы. Производные вакуолярной системы — лизосомы и пероксиомы — участвуют в деградации экзогенных и эндогенных субстратов клетки.

Пероксисомы окисляют специфические органические субстраты путем удаления атомов водорода, которые переносятся к молекулярному кислороду (O2).В результате образуется перекись водорода (Н2O2), которая является активным веществом, способным вызвать повреждение клетки. Однако присутствующий в пероксисомах фермент каталаза разрушает перекись водорода. Каталаза переносит атомы кислорода с перекиси водорода на некоторые соединения, а также разрушает перекись водорода с образованием воды и кислорода (2Н2O2 => 2 Н2O + O2). окисления жирных кислот, а так же синтез холестерина, эфирных липидов

Источник: StudFiles.net

Лизосомы встречаются в клетках в норме и патологии. Они участвуют в питании клетки, разрушении клеток или их стареющих частей, тем самым облегчая восстановление клеток или способствуя их нормальному созреванию. Лизосомы обеспечивают сохранность биологического равновесия, нарушенного агрессивными агентами при многочисленных процессах – воспалении, иммунной защите, нарушении коагуляции крови и др.

Лизосомы можно определить как электронно-плотные структуры небольших размеров, которые имеют вид полиморфных гранул или везикул, окруженных липопротеидной мембраной. Это определение относится, главным образом, к первичным лизосомам, которые являются дериватами (производными) эндоплазматического ретикулума и аппарата Гольджи. Они способны разрушать протеины, липиды, полисахариды и нуклеиновые кислоты при помощи более 50 лизосомальных ферментов типа гидролаз.

Первичные лизосомы объединяются с другими вакуолями, выбрасывая свое содержимое в них, и образуют таким образом вторичные лизосомы: пинолизосомы, фаголизосомы и аутофаголизосомы или цитолизосомы (цитолизомы). Они довольно полиморфны и богаты кислой фосфатазой. Если процесс переваривания полностью не осуществляется, в них образуются резидуальные (остаточные) тельца или телолизосомы, имеющие самый разнообразный вид. Одни из них удаляются из клетки путем экзоцитоза, другие – путем клазматоза. Некоторые телолизосомы подвергаются биохимической переработке и удаляются путем диффузии через клеточную мембрану. Другие могут образовывать коричневатые комплексы, такие как липофусцин, липосидерин, гемосидерин и др., которые остаются внутриклеточно или удаляются из клетки. Гранулы липофусцина рассматриваются некоторыми авторами как продукты распада липопротеидов мембран и носят название "пигмент изнашивания клетки". Их называют также третичными лизосомами.

Таким образом, лизосомы относятся к внутриклеточной литической, или "переваривающей" системе. В некоторых клетках переваривающая функция может быть доминирующей, как например, в полиморфно-ядерных лейкоцитах. В отличие от большинства органелл, ранее изученных, лизосомы обладают катаболической, а не анаболической функцией. Эту функцию лизосомы осуществляют при помощи двух механизмов – путем эндоцитоза и аутофагии.

Эндоцитоз.Этот процесс очень часто наблюдается в проксимальных извитых канальцах почек. Протеины, особенно с низким молекулярным весом, после прохождения гломерулярного фильтра реабсорбируются и накапливаются лизосомами клеток эпителия извитых канальцев почек. По-видимому, именно это явление Вирхов описал под названием "мутное набухание". Наличие в клетках канальцев почек при многих протеинуриях гранул с положительной реакцией на кислую фосфатазу свидетельствует об их лизосомальном происхождении.

Аналогичное накопление протеинов, осуществляемое лизосомами, может наблюдаться в печени (клетках Купфера, мононуклеарных фагоцитах).

Аутофагия. Способность лизосом захватывать и разрушать собственные структуры клетки объясняет, каким образом большие молекулы, такие как гликоген и ферритин, могут проникать в эти органеллы. Механизм аутофагии начинается с образования вокруг участка цитоплазмы системы гладких мембран, которые охватывают циркулярно этот участок и сливаются в форме вакуоли, в которую первичные лизосомы выбрасывают свои энзимы. Этот феномен, описываемый под названием "фокальный клеточный некроз", играет роль внутреннего регулятора цитоплазмы. Можно предположить, что он позволяет клетке контролировать число ее митохондрий, репродукция которых осуществляется более или менее автономно.

ЛИЗОСОМАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ

Повреждение лизосомальных мембран. Дестабилизация (лабилизация) лизосомальных мембран в виде трещин и разрывов может наблюдаться при воздействии различных агрессивных факторов: ионизирующей радиации, аноксии, шоке, отравлении тетрахлористым углеродом, воздействии кремния, недостатке витаминов и гипервитаминозе А, воздействии бактериальных эндотоксинов и т.д. В этих случаях гидролазы диффундируют в клетку, что ведет к ее некрозу или прогрессивному разрушению путем самопереваривания.

Однако, имеется большое число стабилизаторов лизосомальной мембраны, защищающих ее от внешних воздействий. К ним относятся холестерол, кортикоиды, витамин Е в малых дозах, антигистамин и т. д. Они повышают резистентность клеток по отношению к агрессору. Лизосомы продуцируют также большое число инактиваторов агрессивных агентов, например, при воспалении, иммунных реакциях, интоксикации. Когда эта функция избыточна и превышает силу агрессии или блокирует ее природу, лизосомы не принимают больше участия в гомеостазе. Они становятся анормальными и растянутыми.

Недостаток лизосомальных энзимов.В лизосомах могут отсутствовать некоторые энзимы, необходимые для нормального метаболизма клеток. Энзимопатия или дисметаболическая болезнь имеет врожденный характер и передается по наследству по аутосомно-рецессивному типу. Дефицит энзимов наблюдается наиболее часто при гликогенозах (болезнь Помпе, болезнь Гирке), липидозах (недостаточность липаз адипозоцитов), гепатозах (болезнь Дабина-Джонсона).
и состояния иногда называют "болезнями накопления". В реальной действительности речь идет не об избыточном образовании различных субстанций, а о замедлении или остановке разрушения их метаболитов при нормальном синтезе. Выражение "лизосомальные болезни" отражает генетический дефицит лизосомальных ферментов, а не собственно повреждение лизосом. Только некоторые состояния могут несомненно соответствовать этому термину. Это редкая болезнь Шедиака-Хигачи, при которой выявляются крупные гранулы в поврежденных лизосомах полинуклеаров крови. Аналогичное состояние наблюдается также у алеутских норок и касается нарушения синтеза различных клеточных включений, в частности, зерен меланина, что сопровождается их избыточным накоплением в лизосомах и нарушением функции. Синдром включает: альбинизм, нейтропению, аденопатию, гепатоспленомегалию, рецидивирующие инфекции. Феномен накопления в лизосомах лежит в основе болезни Вильсона, при которой накапливается медь и гемохроматоза, сопровождающегося накоплением ферритина.

Пероксисомы (микротельца)

Пероксисомы представляют собой гранулы, содержащие множество энзимов, таких как Д-аминоацид-оксидаза, каталаза и уриказа (отсюда название – урикосомы). Эти органеллы выявляются среди ЭР.

Увеличение их числа в гепатоцитах описано при применении медикаментов, снижающих уровень липемии, вирусном гепатите, лептоспирозе, в кардиомиоцитах при длительном воздействии этанола. Изменение структуры урикосом было описано при болезнях Menkes и Wilson.

Уменьшение числа пероксисом и снижение синтеза их ферментов наблюдается в печени при воспалении, а также при опухолевом росте. Разрушение пероксисом отмечается при гиперлипидемии и гиперхолестеринемии.

ПЕРОКСИСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

В настоящее время известны три синдрома, которые рассматривают как наследственные пероксисомные болезни: акаталаземия, цереброгепаторенальный синдром Целлвегера и системная недостаточность карнитина.

Акаталаземия – заболевание, в основе которого лежит резкое снижение активности каталазы в печени и других органах. Основным клиническим синдромом этого заболевания являются гангренозные изъязвления полости рта.

Цереброгепаторенальный синдром Целлвегера характеризуется:

1. отсутствием пероксисом в гепатоцитах;

2. снижением каталазной активности печени до 20% и менее;

3. редукцией эндоплазматического ретикулума;

4. атрофией и уменьшением числа митохондрий;

5. увеличением в гепатоцитах количества гранул гликогена и липидных вакуолей.

Ведущим клиническим проявлением недостаточности пероксисом является нарушение синтеза желчных кислот. Системная недостаточность карнитина сопровождается окислением жирных кислот в скелетных мышцах, печени, плазме крови. В клинике наблюдается миопатия с периодическими нарушениями функции печени и головного мозга.

Цитозоль (цитоплазматический матрикс)

Цитозоль – это компонент цитоплазмы, структурно не относящийся к органеллам и содержащий белки, из которых происходит сборка органелл, растворимых ферментов, участвующих в промежуточном обмене клетки. Его вязкость варьирует, возрастая с увеличением количества содержащихся в нем филаментов.

Вариации плотности цитозоля

Увеличение плотности цитозоля. Это неспецифический ответ на различные типы повреждающих факторов: аноксию или гипоксию, интоксикацию, действие вируса, раковую интоксикацию, ионизирующую радиацию, воздействие высокой температуры, электрический ток и т.д. Цитоплазма становится ацидофильной в световом микроскопе и более плотной при обычном электронно-микроскопическом изучении в результате уменьшения содержания в ней воды или денатурации белков. Альтерация сопровождается в некоторых случаях дилятацией шероховатого ЭР или уплотнением митохондриального матрикса и нуклеоплазмы. Она не всегда обратима. При коагуляционном некрозе в электронном микроскопе видны плотные и аморфные обрывки гиалоплазмы, а в световом микроскопе цитоплазма однообразно ацидофильна.

Уменьшение плотности цитозоля может быть связано с уменьшением или прекращением белкового синтеза, а также с проникновением в цитоплазму воды. При локальном уменьшении плотности говорят о хромолизе.

Источник: studopedia.ru

Распространенность среди царств живой природы

Лизосомы были впервые описаны в 1955 году Кристианом де Дювом в животной клетке, а позже были обнаружены и в растительной. У растений к лизосомам по способу образования, а отчасти и по функциям близки вакуоли. Лизосомы есть также у большинства протистов (как с фаготрофным, так и с осмотрофным типом питания) и у грибов. Таким образом, наличие лизосом характерно для клеток всех эукариот. У прокариот лизосомы отсутствуют, так как у них отсутствует фагоцитоз и нет внутриклеточного пищеварения.

Признаки лизосом

Один из признаков лизосом — наличие в них ряда ферментов (кислых гидролаз), способных расщеплять белки, углеводы, липиды и нуклеиновые кислоты. К числу ферментов лизосом относятся катепсины (тканевые протеазы), кислая рибонуклеаза, фосфолипаза и др. Кроме того, в лизосомах присутствуют ферменты, которые способны отщеплять от органических молекул сульфатные (сульфатазы) или фосфатные (кислая фосфатаза) группы.

Для лизосом характерна кислая реакция внутренней среды. Обычно pH в лизосомах составляет около 4,5-5 (концентрация протонов на два порядка выше, чем в цитоплазме). Это обеспечивается активным транспортом протонов, который осуществляет встроенный в мембраны лизосом белок-насос протонная АТФаза.

Высокая активность кислой фосфатазы ранее использовалась как один из маркеров лизосом. В настоящее время более надежным маркером считается присутствие специфических мембранных гликопротеидов — LAMP1 и LAMP2. Они присутствуют на мембране лизосом и поздних эндосом, но отсутствуют на мембранах других компартментов вакуома.

Образование лизосом и их типы

Лизосомы формируются из пузырьков (везикул), отделяющихся от аппарата Гольджи, и пузырьков (эндосом), в которые попадают вещества при эндоцитозе. В образовании аутолизосом (аутофагосом) принимают участие мембраны эндоплазматического ретикулума. Все белки лизосом синтезируются на «сидячих» рибосомах на внешней стороне мембран эндоплазматического ретикулума и затем проходят через его полость и через аппарат Гольджи.

Лизосомы — гетерогенные органеллы, имеющие разную форму, размеры, ультраструктурные и цитохимические особенности. «Типичные» лизосомы животных клеток обычно имеют размеры 0,1-1 мкм, сферическую или овальную форму. Число лизосом варьирует от одной (крупная вакуоль во многих клетках растений и грибов) до нескольких сотен или тысяч (в клетках животных).

Общепринятой классификации и номенклатуры для разных стадий созревания и типов лизосом нет. Различают первичные и вторичные лизосомы. Первые образуются в области аппарата Гольджи, в них находятся ферменты в неактивном состоянии, вторые же содержат активные ферменты. Обычно ферменты лизосом активируются при понижении рН. Среди лизосом можно также выделить гетеролизосомы (переваривающие материал, поступающий в клетку извне — путем фаго- или пиноцитоза) и аутолизосомы (разрушающие собственные белки или органоиды клетки). Наиболее широко используется следующая классификация лизосом и связанных с ними компартментов:

Ранняя эндосома — в нее поступают эндоцитозные (пиноцитозные) пузырьки. Из ранней эндосомы рецепторы, отдавшие (из-за пониженного рН) свой груз, возвращаются на наружную мембрану.
Поздняя эндосома — в нее из ранней эндосомы поступают пузырьки с материалом, поглощенном при пиноцитозе, и пузырьки из аппарата Гольджи с гидролазами. Рецепторы маннозо-6-фосфата возвращаются из поздней эндосомы в аппарат Гольджи.
Лизосома — в нее из поздней эндосомы поступают пузырьки со смесью гидролаз и перевариваемого материала.
Фагосома — в нее попадают более крупные частицы (бактерии и т. п.), поглощенные путем фагоцитоза. Фагосомы обычно сливаются с лизосомой.
Аутофагосома — окруженный двумя мембранами участок цитоплазмы, обычно включающий какие-либо органоиды и образующийся при макроаутофагии. Сливается с лизосомой.
Мультивезикулярные тельца — обычно окружены одинарной мембраной, содержат внутри более мелкие окруженные одинарной мембраной пузырьки. Образуются в результате процесса, напоминающего микроаутофагию (см. ниже), но содержат материал, полученный извне. В мелких пузырьках обычно остаются и затем подвергаются деградации рецепторы наружной мембраны (например, рецепторы эпидермального фактора роста). По стадии формирования соответствуют ранней эндосоме. Описано образование мультивезикулярных телец, окруженных двумя мембранами, путем отпочковывания от ядерной оболочки.
Остаточные тельца (телолизосомы) — пузырьки, содержащие непереваренный материал (в частности, липофусцин). В нормальных клетках сливаются с наружной мембраной и путем экзоцитоза покидают клетку. При старении или патологии накапливаются.

Функции лизосом

Функциями лизосом являются:

переваривание захваченных клеткой при эндоцитозе веществ или частиц (бактерий, других клеток)
аутофагия — уничтожение ненужных клетке структур, например, во время замены старых органоидов новыми, или переваривание белков и других веществ, произведенных внутри самой клетки
автолиз — самопереваривание клетки, приводящее к ее гибели (иногда этот процесс не является патологическим, а сопровождает развитие организма или дифференцировку некоторых специализированных клеток). Пример: При превращении головастика в лягушку, лизосомы, находящиеся в клетках хвоста, переваривают его: хвост исчезает, а образовавшиеся во время этого процесса вещества всасываются и используются другими клетками тела.
растворение внешних структур (см, например, остеокласты)

Внутриклеточное пищеварение и участие в обмене веществ

У многих протистов и у животных, имеющих внутриклеточное пищеварение, лизосомы участвуют в переваривании пищи, захваченной путем эндоцитоза. При этом лизосомы сливаются с пищеварительными вакуолями. У протистов непереваренные остатки пищи обычно удаляются из клетки при слиянии пищеварительной вакуоли с наружной мембраной.

Многие клетки животных, у которых преобладает полостное пищеварение (например, хордовые) получают питательные вещества из межклеточной жидкости или плазмы крови с помощью пиноцитоза. Эти вещества также вовлекаются в обмен веществ клетки после их переваривания в лизосомах. Хорошо изученный пример такого участия лизосом в обмене веществ — получение клетками холестерина. Холестерин, приносимый кровью в виде ЛПНП, поступает внутрь пиноцитозных везикул после соединения ЛПНП с рецепторами ЛПНП на мембране. Рецепторы возвращаются к мембране из ранней эндосомы, а ЛПНП поступают в лизосомы. После этого ЛПНП перевариваются, а высвободившийся холестерин через мембрану лизосом поступает в цитоплазму.

Косвенно лизосомы участвуют в обмене, обеспечивая десенсибилизацию клеток к воздействию гормонов. При длительном действии гормона на клетку часть рецепторов, связавших гормон, поступают в эндосомы и затем деградируют внутри лизосом. Снижение числа рецепторов понижает чувствительность клетки к гормону.

Для крупных вакуолей растений характерна запасающая функция — в них могут накапливаться ионы, пигменты (например, антоцианы), вторичные метаболиты, белки (в алейроновых зернах эндосперма злаков). Внутри вакуолей (например, в прорастающих семенах) у растений происхдят и процессы переваривания запасенных белков.

Аутофагия

Обычно различают два типа аутофагии — микроаутофагия и макроаутофагия. При микроаутофагии, как при образовании мультивезикулярных телец, образуются впячивания мембраны эндосомы или лизосомы, которые затем отделяются в виде внутренних пузырьков, только в них попадают вещества, синтезированные в самой клетке. Таким путем клетка может переваривать белки при нехватке энергии или строительного материала (например, при голодании). Но процессы микроаутофагии происходят и при нормальных условиях и в целом неизбирательны. Иногда в ходе микроаутофагии перевариваются и органоиды; так, у дрожжей описана микроаутофагия пероксисом и частичная микроаутофагия ядер, при которой клетка сохраняет жизнеспособность.

При макроаутофагии участок цитоплазмы (часто содержащий какие-либо органоиды) окружается мембранным компартментом, похожим на цистерну эндоплазматической сети. В результате этот участок оказывается отгорожен от остальной цитоплазмы двумя мембранами. Затем такая аутофагосома сливается с лизосомой, и ее содержимое переваривается. Видимо, макроаутофагия также неизбирательна, хотя часто подчеркивается, что с помощью нее клетка может избавляться от «отслуживших свой срок» органоидов (митохондрий, рибосом и др.).

Третий тип аутофагии — шаперон-зависимая. При этом способе происходит направленный транспорт частично денатурировавших белков из цитоплазмы сквозь мембрану лизосомы в ее полость.

Автолиз

Ферменты лизосом нередко высвобождаются при разрушении мембраны лизосомы. Обычно при этом они инактивируются в нейтральной среде цитоплазмы. Однако при одновременном разрушении всех лизосом клетки может произойти ее саморазрушение — автолиз. Различают патологический и обычный автолиз. Распространенный вариант патологического автолиза — посмертный автолиз тканей.

В норме процессы автолиза сопровождают многие явления, связанные с развитием организма и дифференцировкой клеток. Так, аутолиз клеток описывается как механизм разрушения тканей у личинок насекомых при полном превращении, а также при рассасывании хвоста у головастика. Правда, эти описания относятся к периоду, когда различия между апоптозом и некрозом еще не были установлены, и в каждом случае требуется выяснять, не лежит ли на самом деле в основе деградации органа или ткани апоптоз, не связанный с автолизом.

У растений автолизом сопровождается дифференциация клеток, которые функционируют после смерти (например, трахеид или члеников сосудов). Частичный автолиз происходит и при созревании клеток флоэмы- члеников ситовидных трубок.

Клиническое значение. Болезни, связанные с нарушением работы лизосом

Иногда из-за неправильной работы лизосом развиваются болезни накопления, при которых ферменты из-за мутаций не работают или работают плохо. Примером болезней накопления может служить амавротическая идиотия при накоплении гликогена.

Разрыв лизосомы и выход в гиалоплазму расщепляющих ферментов сопровождается резким повышением их активности. Такого рода повышение активности ферментов наблюдается, например, в очагах некроза при инфаркте миокарда и при действии излучения.

См. также

Аппарат Гольджи
Аутофагия
Автолиз
Вакуоль
Фагоцитоз
Эндоцитоз
LAMP1
LAMP2

Источник: dic.academic.ru

Что такое лизосомы?

Лизосомы представляют собой сферические мембранные мешочки кислых гидрологических ферментов, которые способны переваривать клеточные макромолекулы. Лизосомальная мембрана помогает сохранить кислую среду внутри органеллы и отделяет пищеварительные ферменты от остальной части клетки.

Лизосомные ферменты производятся белками из эндоплазматического ретикулума и заключены в везикулы с помощью аппарата (комплекса) Гольджи.

Лизосомные ферменты

Лизосомы содержат различные гидролитические ферменты (около 50 различных типов), которые способны переваривать нуклеиновые кислоты, полисахариды, липиды и белки. Внутренняя часть лизосомы постоянно поддерживается кислой, так как ферменты лучше всего работают в кислой среде. Если целостность лизосомы нарушена, ферменты не окажут существенного вреда в нейтральном цитозоле клетки.

Образование

Лизосомы образуются в результате слияния везикул из комплекса Гольджи с эндосомами. Эндосомы — это везикулы, которые образуются эндоцитозом, поскольку участок плазматической мембраны зажимается и интернализуется клеткой. В этом процессе внеклеточный материал поглощается клеткой. По мере того как эндосомы созревают, они становятся известными как поздние эндосомы.

Поздние эндосомы сливаются с транспортными везикулами из Гольджи, которые содержат кислотные гидролазы. После слияния, эти эндосомы в конечном итоге превращаются в лизосомы.

Функции лизосом

Лизосомы действуют как «мусорщики» клетки. Они принимают участие в рециркуляции органического материала клетки и внутриклеточного переваривания макромолекул.

Некоторые клетки, такие как лейкоциты, имеют гораздо больше лизосом, чем другие. Эти клетки уничтожают бактерии, мертвые клетки, раковые клетки и посторонние вещества посредством клеточного переваривания. Макрофаги поглощают вещество фагоцитозом и заключают его в везикулу, называемую фагосом.

Лизосомы в макрофаге сливаются с фагосомой, высвобождая свои ферменты и формируя так называемую фаголисосому. Интернализованный материал переваривается в фаголисосоме. Лизосомы также необходимы для деградации внутренних клеточных компонентов, таких как органеллы. Во многих организмах лизосомы участвуют в запрограммированной гибели клеток.

Дефекты лизосомы

У людей на лизосомы могут влиять различные наследственные состояния. Эти генные мутации вызывают такие болезни, как Помпе, синдром Херлера и болезнь Тай-Сакса. У людей с этими нарушениями отсутствует один или несколько лизосомных гидролитических ферментов. Это приводит к нарушению нормального метаболизма макромолекул в организме.