Сколько хромосом в половых клетках человека
Генетическая информация в клетке. Гены, генетический код и его свойства. Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот
Генетическая информация в клетке
Воспроизведение себе подобных является одним из фундаментальных свойств живого. Благодаря этому явлению существует сходство не только между организмами, но и между отдельными клетками, а также их органоидами (митохондриями и пластидами). Материальной основой этого сходства является передача зашифрованной в последовательности нуклеотидов ДНК генетической информации, которая осуществляется благодаря процессам репликации (самоудвоения) ДНК. Реализуются все признаки и свойства клеток и организмов благодаря белкам, структуру которых в первую очередь и определяют последовательности нуклеотидов ДНК. Поэтому первостепенное значение в процессах метаболизма играет именно биосинтез нуклеиновых кислот и белка. Структурной единицей наследственной информации является ген.
Гены, генетический код и его свойства
Наследственная информация в клетке не является монолитной, она разбита на отдельные «слова» — гены.
Ген — это элементарная единица генетической информации.
Работы по программе «Геном человека», которые проводились одновременно в нескольких странах и были завершены в начале нынешнего века, дали нам понимание того, что у человека всего около 25–30 тыс. генов, но информация с большей части нашей ДНК не считывается никогда, так как в ней содержится огромное количество бессмысленных участков, повторов и генов, кодирующих признаки, утратившие значение для человека (хвост, оволосение тела и др.). Кроме того, был расшифрован ряд генов, отвечающих за развитие наследственных заболеваний, а также генов-мишеней лекарственных препаратов. Однако практическое применение результатов, полученных в ходе реализации данной программы, откладывается до тех пор, пока не будут расшифрованы геномы большего количества людей и станет понятно, чем же все-таки они различаются.
Гены, кодирующие первичную структуру белка, рибосомальной или транспортной РНК называются структурными, а гены, обеспечивающие активацию или подавление считывания информации со структурных генов, — регуляторными. Однако даже структурные гены содержат регуляторные участки.
Наследственная информация организмов зашифрована в ДНК в виде определенных сочетаний нуклеотидов и их последовательности — генетического кода. Его свойствами являются: триплетность, специфичность, универсальность, избыточность и неперекрываемость. Кроме того, в генетическом коде отсутствуют знаки препинания.
Каждая аминокислота закодирована в ДНК тремя нуклеотидами — триплетом, например, метионин закодирован триплетом ТАЦ, то есть код триплетен. С другой стороны, каждый триплет кодирует только одну аминокислоту, в чем заключается его специфичность или однозначность. Генетический код универсален для всех живых организмов, то есть наследственная информация о белках человека может считываться бактериями и наоборот. Это свидетельствует о единстве происхождения органического мира. Однако 64 комбинациям нуклеотидов по три соответствует только 20 аминокислот, вследствие чего одну аминокислоту может кодировать 2–6 триплетов, то есть генетический код избыточен, или вырожден. Три триплета не имеют соответствующих аминокислот, их называют стоп-кодонами, так как они обозначают окончание синтеза полипептидной цепи.
Последовательность оснований в триплетах ДНК и кодируемые ими аминокислоты
Мейоз
Интерфаза II очень короткая, так как в ней не происходит удвоения ДНК, то есть отсутствует S-период.
Мейоз II также делится на четыре фазы: профазу II, метафазу II, анафазу II и телофазу II. В профазе II протекают те же процессы, что и в профазе I, за исключением конъюгации и кроссинговера.
В метафазе II хромосомы располагаются вдоль экватора клетки.
В анафазе II хромосомы расщепляются в центромерах и к полюсам растягиваются уже хроматиды.
В телофазе II вокруг скоплений дочерних хромосом формируются ядерные оболочки и ядрышки.
После цитокинеза II генетическая формула всех четырех дочерних клеток — 1n1c, однако все они имеют различный набор генов, что является результатом кроссинговера и случайного сочетания хромосом материнского и отцовского организмов в дочерних клетках.
Развитие половых клеток у растений и животных
Гаметогенез (от греч. гамете — жена, гаметес — муж и генезис — происхождение, возникновение) — это процесс образования зрелых половых клеток.
Так как для полового размножения чаще всего необходимы две особи — женская и мужская, продуцирующие различные половые клетки — яйцеклетки и спермии, то и процессы образования этих гамет должны быть различны.
Характер процесса в существенной степени зависит и от того, происходит ли он в растительной или животной клетке, поскольку у растений при образовании гамет происходит только митоз, а у животных — и митоз, и мейоз.
Развитие половых клеток у растений. У покрытосеменных растений образование мужских и женских половых клеток происходит в различных частях цветка — тычинках и пестиках соответственно.
Перед образованием мужских половых клеток — микрогаметогенезом (от греч. микрос — маленький) — происходит микроспорогенез, то есть формирование микроспор в пыльниках тычинок. Этот процесс связан с мейотическим делением материнской клетки, в результате которого возникают четыре гаплоидные микроспоры. Микрогаметогенез сопряжен с митотическим делением микроспоры, дающим мужской гаметофит из двух клеток — крупной вегетативной (сифоногенной) и мелкой генеративной. После деления мужской гаметофит покрывается плотными оболочками и образует пыльцевое зерно. В некоторых случаях еще в процессе созревания пыльцы, а иногда только после переноса на рыльце пестика генеративная клетка делится митотически с образованием двух неподвижных мужских половых клеток — спермиев. Из вегетативной клетки после опыления формируется пыльцевая трубка, по которой спермии проникают в завязь пестика для оплодотворения.
Источник: examer.ru
Половые клетки — гаметы (от греч. gametes — «супруг») можно обнаружить уже у двухнедельного эмбриона человека. Их называют первичными половыми клетками. В это время они совсем не похожи на сперматозоиды или яйцеклетки и выглядят абсолютно одинаковыми. Никаких различий, присущих зрелым гаметам, на этой стадии развития зародыша обнаружить у первичных половых клеток не удается. Это не единственная их особенность. Во-первых, первичные половые клетки появляются у зародыша гораздо раньше собственно половой железы (гонады), а во-вторых, они возникают на значительном удалении от того места, где эти железы сформируются позднее. В определенный момент происходит совершенно удивительный процесс — первичные половые клетки дружно устремляются к половой железе и заселяют, «колонизируют» ее.
После того, как будущие гаметы попали в половые железы, они начинают интенсивно делиться, и количество их увеличивается. На этом этапе половые клетки содержат пока то же количество хромосом, что и «телесные» (соматические) клетки — 46. Однако для успешного осуществления своей миссии половые клетки должны иметь в 2 раза меньше хромосом. В противном случае после оплодотворения, то есть слияния гамет, клетки зародыша будут содержать не 46, как установлено природой, а 92 хромосомы. Нетрудно догадаться, что в следующих поколениях их число прогрессивно бы увеличивалось. Чтобы избежать такой ситуации формирующиеся половые клетки проходят специальное деление, которое в эмбриологии называется мейоз (греч. meiosis — «уменьшение»). В результате этого удивительного процесса диплоидный (от греч. diploos — «двойной»), набор хромосом как бы «растаскивается» на составляющие его одинарные, гаплоидные наборы (от греч. haploos — одиночный). В результате из диплодной клетки с 46 хромосомами получаются 2 гаплоидные клетки с 23 хромосомами. Вслед за этим наступает завершающий этап формирования зрелых половых клеток. Теперь в гаплоидной клетке копируются имеющиеся 23 хромосомы и эти копии используются для образования новой клетки. Таким образом, в результате описанных двух делений из одной первичной половой клетки образуется 4 новых.
Причем, в сперматогенезе (греч. genesis — зарождение, развитие) в результате мейоза появляется 4 зрелых сперматозоида с гаплоидным набором хромосом, а в процессе формирования яйцеклетки — в оогенезе (от греч. oon — «яйцо») только одна. Это происходит потому, что образовавшийся в результате мейоза второй гаплоидный набор хромосом яйцеклетка не использует для формирования новой зрелой половой клетки — ооцита, а «выбрасывает» их, как «лишние», наружу в своеобразном «мусорном контейнере», который называется полярным тельцем. Первое деление хромосомного набора завершается в оогенезе выделением первого полярного тельца непосредственно перед овуляцией. Второе репликационное деление происходит только после проникновения сперматозоида внутрь яйцеклетки и сопровождается выделением второго полярного тельца. Для эмбриологов полярные тельца — очень важные диагностические показатели. Есть первое полярное тельце, значит яйцеклетка зрелая, появилось второе полярное тельце — оплодотворение произошло.
Первичные половые клетки, оказавшиеся в мужской половой железе, до поры до времени не делятся. Их деление начинается только в период полового созревания и приводит к образованию когорты так называемых стволовых диплоидных клеток, из которых и формируются сперматозоиды. Запас стволовых клеток в яичках постоянно пополняется. Здесь уместно напомнить описанную выше особенность сперматогенеза — из одной клетки образуется 4 зрелых сперматозоида. Таким образом, после полового созревания у мужчины в течение всей жизни формируются сотни миллиардов новых сперматозоидов.
Формирование яйцеклеток протекает иначе. Едва заселив половую железу, первичные половые клетки начинают интенсивно делиться. К 5 месяцу внутриутробного развития их количество достигает 6-7 миллионов, но затем происходит массовая гибель этих клеток. В яичниках новорожденной девочки их остается не более 1-2 миллионов, к 7-летнему возрасту — всего лишь около 300 тысяч, а в период полового созревания 30 —50 тысяч. Общее же число яйцеклеток, которые достигнут зрелого состояния за период половой зрелости, будет еще меньше. Хорошо известно, что в течение одного менструального цикла в яичнике обычно созревает лишь один фолликул. Нетрудно подсчитать, что в течение репродуктивного периода, продолжающегося у женщин 30 — 35 лет, образуется около 400 зрелых яйцеклеток.
Если мейоз в сперматогенезе начинается в период полового созревания и повторяется миллиарды раз в течение жизни мужчины, в оогенезе формирующиеся женские гаметы вступают в мейоз еще в периоде внутриутробного развития. Причем начинается этот процесс почти одновременно у всех будущих яйцеклеток. Начинается, но не заканчивается! Будущие яйцеклетки доходят только до середины первой фазы мейоза, а дальше процесс деления блокируется на 12 — 50 лет! Лишь с приходом половой зрелости мейоз в оогенезе продолжится, причем не всех клеток сразу, а лишь для 1- 2 яйцеклеток ежемесячно. Полностью же процесс мейотического деления яйцеклетки завершится, как уже было сказано выше, только после ее оплодотворения! Таким образом, сперматозоид проникает в яйцеклетку, еще не завершившую деление, имеющую диплоидный набор хромосом!
Сперматогенез и оогенез — очень сложные и во многом загадочные процессы. Вместе с тем очевидна подчиненность их законам взаимосвязи и обусловленности природных явлений. Для оплодотворения одной яйцеклетки in vivo (лат. в живом организме) необходимы десятки миллионов сперматозоидов. Мужской организм вырабатывает их в гигантских количествах практически всю жизнь.
Вынашивание и рождение ребенка является чрезвычайно тяжелой нагрузкой на организм. Врачи говорят, что беременность — это проба на здоровье. Каким родится ребенок — напрямую зависит от состояния здоровья матери. Здоровье, как известно, не вечно. Старость и болезни, к сожалению, неотвратимы. Природа дает женщине строго ограниченное невосполнимое число половых клеток. Снижение способности к деторождению развивается медленно, но постепенно по наклонной. Наглядное доказательство того, что это действительно так, мы получаем, ежедневно оценивая результаты стимуляции яичников в программах ВРТ. Большая часть яйцеклеток обычно израсходована к 40 годам, а к 50 годам весь их запас полностью исчерпывается. Нередко так называемое истощение яичников наступает значительно раньше. Следует также сказать, что яйцеклетка подвержена «старению», с годами ее способность к оплодотворению снижается, процесс деления хромосом все чаще нарушается. Заниматься деторождением в позднем репродуктивном возрасте рискованно из-за возрастающей опасности рождения ребенка с хромосомной патологией. Типичным примером является синдром Дауна, который возникает из-за оставшейся при делении третьей лишней 21 хромосомы. Таким образом, ограничив репродуктивный период, природа охраняет женщину и заботится о здоровом потомстве.
По каким законам происходит деление хромосом? Как передается наследственная информация? Для того чтобы разобраться с этим вопросом, можно привести простую аналогию с картами. Представим себе молодую супружескую пару. Назовем их условно — Он и Она. В каждой его соматической клетке находятся хромосомы черной масти — трефы и пики. Набор треф от шестерки до туза он получил от своей мамы. Набор пик — от своего папы. В каждой ее соматической клетке хромосомы красной масти — бубны и червы. Набор бубен от шестерки до туза она получила от своей мамы. Набор червей — от своего папы.
Для того чтобы получить из диплоидной соматической клетки половую клетку, число хромосом должно быть уменьшено вдвое. При этом половая клетка обязательно должна содержать полный одинарный (гаплоидный) набор хромосом. Ни одна не должна потеряться! В случае карт такой набор можно получить следующим образом. Взять наугад из каждой пары карт черной масти по одной и таким образом сформировать два одиночных набора. Каждый набор будет включать все карты черной масти от шестерки до туза, однако, какие именно это будут карты (трефы или пики) определил случай. Например, в одном таком наборе шестерка может быть пиковой, а в другом — трефовой. Нетрудно прикинуть, что в примере с картами при таком выборе одиночного набора из двойного мы можем получить 2 в девятой степени комбинаций — более 500 вариантов!
Точно также будем составлять одиночный набор из ее карт красной масти. Получим еще более 500 разных вариантов. Из его одиночного и ее одиночного набора карт составим двойной набор. Он получится мягко сказать «пестреньким»: в каждой паре карт одна будет красной масти, а другая — черной. Общее число таких возможных наборов 500×500, то есть 250 тысяч вариантов.
Примерно также, по закону случайной выборки, поступает и природа с хромосомами в процессе мейоза. В результате из клеток с двойным, диплоидным набором хромосом получаются клетки, каждая из которых содержит одиночный, гаплоидный полный набор хромосом. Предположим, в результате мейоза в вашем теле образовалась половая клетка. Сперматозоид или яйцеклетка — в данном случае не важно. Она обязательно будет содержать гаплоидный набор хромосом — ровно 23 штуки. Что именно это за хромосомы? Рассмотрим для примера хромосому № 7. Это может быть хромосома, которую вы получили от отца. С равной вероятностью она может быть хромосомой, которую вы получили от матери. То же самое справедливо для хромосомы № 8, и для любой другой.
Поскольку у человека число хромосом гаплоидного набора равно 23, то число возможных вариантов половых гаплоидных клеток, образующихся из диплоидных соматических, равно 2 в степени 23. Получается более 8 миллионов вариантов! В процессе оплодотворения две половые клетки соединяются между собой. Следовательно, общее число таких комбинаций будет равно 8 млн. х 8 млн. = 64000 млрд. вариантов! На уровне пары гомологичных хромосом основа этого разнообразия выглядит так. Возьмем любую пару гомологичных хромосом вашего диплоидного набора. Одну из таких хромосом вы получили от матери, но это может быть хромосома либо вашей бабушки, либо вашего дедушки по материнской линии. Вторую гомологичную хромосому вы получили от отца. Однако она опять-таки может быть независимо от первой либо хромосомой вашей бабушки, либо вашего дедушки уже по отцовской линии. А таких гомологических хромосом у вас 23 пары! Получается невероятное число возможных комбинаций. Неудивительно, что при этом у одной пары родителей, рождаются дети, которые отличаются друг от друга и внешностью, и характером.
Кстати, из приведенных выше расчетов следует простой, но важный вывод. Каждый человек, ныне здравствующий, или когда-либо живший в прошлом на Земле, абсолютно уникален. Шансы появления второго такого же практически равны нулю. Поэтому не надо себя ни с кем сравнивать. Каждый из вас неповторим, и тем уже интересен!
Однако вернемся к нашим половым клеткам. Каждая диплоидная клетка человека содержит 23 пары хромосом. Хромосомы с 1 по 22 пару называются соматическим и по форме они одинаковы. Хромосомы же 23-й пары (половые хромосомы) одинаковы только у женщин. Они и обозначаются латинскими буквами ХХ. У мужчин хромосомы этой пары различны и обозначаются ХY. В гаплоидном наборе яйцеклетки половая хромосома всегда только Х, сперматозоид же может нести или Х или Y хромосому. Если яйцеклетку оплодотворит Х сперматозоид, родится девочка, если Y сперматозоид — мальчик. Все просто!
Почему мейоз у яйцеклетки так долго растянут во времени? Каким образом ежемесячно происходит выбор когорты фолликулов, которые начинают свое развитие и как из них выделяется лидирующий, доминантный, овуляторный фолликул, в котором созреет яйцеклетка? На все эти непростые вопросы у биологов нет пока однозначных ответов. Процесс формирования зрелых яйцеклеток у человека ждет новых исследователей!
Образование и созревание сперматозоидов, как уже было сказано, происходит в семенных канальцах мужской половой железы — яичках. Сформированный сперматозоид имеет длину около 50-60 микрон. Ядро сперматозоида находится в его головке. Оно содержит отцовский наследственный материал. За головкой располагается шейка, в которой имеется крупная извитая митохондрия — органоид, обеспечивающий движения хвоста. Иначе говоря, это своеобразная «энергетическая станция». На головке сперматозоида есть «шапочка». Благодаря ей форма головки — овальная. Но, дело не в форме, а в том, что содержится под «шапочкой». «Шапочка» эта на самом деле является контейнером и называется акросомой, а содержатся в ней ферменты, которые способны растворять оболочку яйцеклетки, что необходимо для проникновения сперматозоида внутрь — в цитоплазму яйцеклетки. Если у сперматозоида нет акросомы, головка у него не овальная, а круглая. Эта патология сперматозоидов называется глобулоспермия (круглоголовые сперматозоиды). Но, беда опять не в форме, а в том, что такой сперматозоид не может оплодотворить яйцеклетку, и мужчина с таким нарушением сперматогенеза до начала 90-х прошлого столетия был обречен на бездетность. Сегодня благодаря ВРТбесплодие у этих мужчин может быть преодолено, но об этом мы расскажем позднее в главе, посвященной микроманипуляциям, в частности, ИКСИ.
Перемещение сперматозоида осуществляется за счет движения его хвостика. Скорость движения сперматозоида не превышает 2-3 мм в минуту. Казалось бы, немного, однако, за 2-3 часа в женском половом тракте сперматозоиды проходят путь, в 80000 раз превышающий их собственные размеры! Будь на месте сперматозоида в этой ситуации человек, ему пришлось бы двигаться вперед со скоростью 60-70 км/час — то есть со скоростью автомобиля!
Сперматозоиды, находящиеся в яичке, неподвижны. Способность к движению они приобретают лишь, проходя по семявыводящим путям под воздействием жидкостей семявыводящих протоков и семенных пузырьков, секрета предстательной железы. В половых путях женщины сперматозоиды сохраняют подвижность в течение 3 — 4 суток, но оплодотворить яйцеклетку они должны в течение 24 часов. Весь процесс развития от стволовой клетки до зрелого сперматозоида длится примерно 72 дня. Однако, поскольку сперматогенез происходит непрерывно и в него одномоментно вступает громадное число клеток, то в яичках всегда есть большое количество спермиев, находящихся на разных этапах сперматогенеза, а запас зрелых сперматозоидов постоянно пополняется. Активность сперматогенеза индивидуальна, но с возрастом снижается.
Как мы уже говорили, яйцеклетки находятся в фолликулах яичника. В результате овуляции яйцеклетка попадает в брюшную полость, откуда она «вылавливается» фимбриями маточной трубы и переносится в просвет ее ампулярного отдела. Именно здесь происходит встреча яйцеклетки со сперматозоидами.
Какое же строение имеет зрелая яйцеклетка? Она довольно крупная и достигает 0,11-0,14 мм в диаметре. Сразу после овуляции яйцеклетка окружена скоплением мелких клеток и желатинообразной массой (так называемым лучистым венцом). Видимо, в таком виде фимбриям маточной трубы удобнее захватывать яйцеклетку. В просвете маточной трубы с помощью ферментов и механического воздействия (биения ресничек эпителия), происходит «очистка» яйцеклетки от лучистого венца. Окончательно освобождение яйцеклетки от лучистого венца происходит после встречи ее со сперматозоидами, которые буквально облепляют яйцеклетку. Каждый сперматозоид выделяет из акросомы фермент, растворяющий не только лучистый венец, но и действующий на оболочку самой яйцеклетки. Эта оболочка называется блестящей, так она выглядит под микроскопом. Выделяя фермент, все сперматозоиды стремятся оплодотворить яйцеклетку, но блестящая оболочка пропустит лишь один из них. Получается, что устремляясь к яйцеклетки, воздействуя на нее коллективно, сперматозоиды «расчищают дорогу» только для одного счастливчика. Отбором сперматозоида роль блестящей оболочки не ограничивается, на ранних стадиях развития эмбриона она поддерживает упорядоченное расположение его клеток (бластомеров). В какой-то момент блестящая оболочка становится тесной, она разрывается и происходит хетчинг (от анг. hatching — «вылупление») — вылупление эмбриона. Эмбрион готов к имплантации в эндометрий.
Источник: www.mcrm.ru
Человека часто любят сравнивать с другими представителями животного и растительного царства, упоминая при этом число хромосом. Мол, у здорового человека 46 хромосом, а у речного рака 116. Что же это, рак круче человека? А у бокоплава Parhyale hawaiensis 46 хромосом, как и у человека. Выходит, мы родственники с бокоплавом?
Стоит напомнить, что хромосомы — это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. В обычных клетках у человека 46, или 23 пары, хромосом (23 достались нам от мамы и 23 — от папы. Итого 46). В 22 парах хромосомы похожи друг на друга, «гомологичны» — их называют аутосомами. Кроме того, у человека есть пара половых хромосом: две одинаковые «ХХ» у женщины и две разные «XY» у мужчины. Таким образом, пол будущего ребёнка целиком зависит от отца: получится мальчик или девочка, зависит от того, какая половая хромосома наследуется от папы: Х или Y. Мать может передать ребёнку только Х-хромосому.
Полный набор хромосом называется кариотип. В каждой хромосоме содержится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом. Поэтому совпадение числа хромосом у человека и бокоплава ни о чём не говорит. И количество хромосом никак не связано с «крутизной» хозяина: у земноводного амфиумы ДНК в 30 раз больше, чем у человека, и при этом всего 14 хромосом.
В результате мутаций кариотип может меняться. Нарушается структура хромосом, может увеличиваться или уменьшаться, даже удваиваться их количество. С хромосомными аномалиями связан ряд (более 700) наследственных болезней. Самая известная — синдром Дауна, который обычно развивается, когда у человека три 21-х хромосомы вместо двух. В итоге в кариотипе получается 47 хромосом вместо 46.
Изредка бывает, что изменение кариотипа внешне никак не проявляется, и человек живёт и ничего не подозревает, пока не пытается завести детей. Совсем редко может случиться, что и на репродуктивной функции хромосомная аномалия заметно не отразилась. Описаны случаи, когда в некоторых семьях хромосомная мутация передавалась из поколения в поколение.
В связи с этим можно вспомнить ещё один распространённый вопрос: если у шимпанзе 48 хромосом, а у человека 46, как же у нас мог быть общий предок? По-видимому, когда-то наши пращуры, как и современные человекообразные, обладали кариотипом с 48-ю хромосомами, но в какой-то момент у кого-то из предков в результате мутации две хромосомы слились в одну. Эта гипотеза нашла ряд подтверждений, когда генетики стали сравнивать кариотип человека и наших ближайших родственников — человекообразных обезьян. Подробно о слиянии хромосом у предков человека рассказывается в статье «История одной мутации»…
Источник: 22century.ru
Жить будете
Если даже в пределах одной клетки анеуплоидия чревата нарушениями работы и гибелью, то неудивительно, что целому анеуплоидному организму выжить непросто. На данный момент известно только три аутосомы — 13, 18 и 21-я, трисомия по которым (то есть лишняя, третья хромосома в клетках) как-то совместима с жизнью. Вероятно, это связано с тем, что они самые маленькие и несут меньше всего генов. При этом дети с трисомией по 13-й (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса) хромосомам доживают в лучшем случае до 10 лет, а чаще живут меньше года. И только трисомия по самой маленькой в геноме, 21-й хромосоме, известная как синдром Дауна, позволяет жить до 60 лет.
Совсем редко встречаются люди с общей полиплоидией. В норме полиплоидные клетки (несущие не две, а от четырех до 128 наборов хромосом) можно обнаружить в организме человека, например в печени или красном костном мозге. Это, как правило, большие клетки с усиленным синтезом белка, которым не требуется активное деление.
Дополнительный набор хромосом усложняет задачу их распределения по дочерним клеткам, поэтому полиплоидные зародыши, как правило, не выживают. Тем не менее описано около 10 случаев, когда дети с 92 хромосомами (тетраплоиды) появлялись на свет и жили от нескольких часов до нескольких лет. Впрочем, как и в случае других хромосомных аномалий, они отставали в развитии, в том числе и умственном. Однако многим людям с генетическими аномалиями приходит на помощь мозаицизм. Если аномалия развилась уже в ходе дробления зародыша, то некоторое количество клеток могут остаться здоровыми. В таких случаях тяжесть симптомов снижается, а продолжительность жизни растет.
Гендерные несправедливости
Однако есть и такие хромосомы, увеличение числа которых совместимо с жизнью человека или даже проходит незаметно. И это, как ни удивительно, половые хромосомы. Причиной тому — гендерная несправедливость: примерно у половины людей в нашей популяции (девочек) Х-хромосом в два раза больше, чем у других (мальчиков). При этом Х-хромосомы служат не только для определения пола, но и несут более 800 генов (то есть в два раза больше, чем лишняя 21-я хромосома, доставляющая немало хлопот организму). Но девочкам приходит на помощь естественный механизм устранения неравенства: одна из Х-хромосом инактивируется, скручивается и превращается в тельце Барра. В большинстве случаев выбор происходит случайно, и в ряде клеток в результате активна материнская Х-хромосома, а в других — отцовская. Таким образом, все девочки оказываются мозаичными, потому что в разных клетках работают разные копии генов. Классическим примером такой мозаичности являются черепаховые кошки: на их Х-хромосоме находится ген, отвечающий за меланин (пигмент, определяющий, среди прочего, цвет шерсти). В разных клетках работают разные копии, поэтому окраска получается пятнистой и не передается по наследству, так как инактивация происходит случайным образом.
Источник: tass.ru
Гаметы (сперматозоиды и яйцеклетки), в отличие от соматических клеток, имеют одинарный (гаплоидный) набор хромосом.
Особенности яйцеклеток:
- запас питательных веществ для развития зародыша;
- очень большой размер.
Человеческий сперматозоид состоит из головки, шейки и хвостика.
- в головке находится ядро и акросома (лизосома для разрушения оболочки яйцеклетки);
- в шейке находится крупная спиральная митохондрия, которая обеспечивает сперматозоид энергией;
- хвостик – это жгутик, для плавания.
Стадии гаметогенеза (образования половых клеток; вместо — подставляем ово- или спермато-):
- размножение: —гонии (диплоидные предшественники половых клеток) делятся митозом
- рост, получаются —циты 1 порядка
- созревание (происходит мейоз)
- после первого деления получаются —циты 2 порядка
- после второго деления получаются —тиды
При овогенезе из четырех клеток, образующихся после мейоза, только одна становится яйцеклеткой, а остальные три (редукционные, полярные, направительные тельца) получаются очень маленькие и быстро погибают. Это нужно для того, чтобы собрать всю цитоплазму и все запасные вещества в одной клетке.
При сперматогенезе имеется четвертая стадия – формирования, в ней происходит превращение обычных клеток в сперматозоиды.
Определение пола
Всего у человека 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (одинаковы у мужчин и женщин) и 2 – половые хромосомы (отличаются у мужчин и женщин, у женщин ХХ, у мужчин ХY).
Все яйцеклетки содержат хромосому Х и 22 аутосомы. Половина сперматозоидов содержит 22 аутосомы и хромосому Х, половина 22 аутосомы и хромосому Y. Пол человека определяется в момент оплодотворения (зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку – Х-содержащий или Y-содержащий).
Сцепление с полом
У человека Y-хромосома гораздо меньше, чем Х-хромосома, поэтому она не содержит некоторые гены. Эти гены у мужчин имеются только в одном экземпляре (в Х-хромосоме), поэтому они всегда проявляются, даже если они рецессивные. Например, по гемофилии женщина может быть нормальной ХНХН, носительницей ХНХh и больной XhXh, а мужчина – только здоровый XHY или больной XhY. (Дальтонизм наследуется аналогично.)
| Пример наследования гемофилии: мать носитель, отец здоров | |||
| ХНХh х ХНY | |||
| ХНХH | ХНХh | ХНY | ХhY |
| здор. дев. | носит. дев. | здор. мал. | бол. мал. |
Еще можно почитать
ПОДРОБНЫЕ КОНСПЕКТЫ: Определение пола, Половые клетки, Генетика половых хромосом
ЗАДАНИЯ ЧАСТИ 2 ЕГЭ ПО ЭТОЙ ТЕМЕ
Задания части 1
Выберите один, наиболее правильный вариант. Мать имеет нормальное цветовое зрение (гомозигота), отец не различает цвета нормально (ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой). Какой процент детей в этой семье могут иметь цветовую слепоту?
1) 0
2) 0,25
3) 0,5
4) 0,75
Выберите один, наиболее правильный вариант. Половые клетки человека содержат 23 хромосомы, а соматические клетки женщины –
1) 46 + ХX
2) 44 + XХ
3) 23 + Х
4) 22 + Х
Выберите один, наиболее правильный вариант. Может ли родиться дочь, больная гемофилией, в семье, где отец – гемофилик
1) не может
2) может, если отец гетерозиготен по данному признаку
3) может, если мать гетерозиготна по данному признаку
4) может, если отец гомозиготен по данному признаку
Выберите один, наиболее правильный вариант. Мать является носительницей гена цветовой слепоты, отец различает цвета нормально (ген цветовой слепоты рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой, Y-хромосома не несет гена нарушения зрения). Какова вероятность рождения в этой семье дочери с цветовой слепотой?
1) 0
2) 0,25
3) 0,5
4) 0,75
Выберите один, наиболее правильный вариант. Сперматозоид животных в отличие от яйцеклетки
1) содержит в цитоплазме много белков и жиров
2) имеет гаплоидный набор хромосом
3) образуется в результате митоза
4) имеет большое количество митохондрий
Выберите один, наиболее правильный вариант. Какое количество аутосом находится в ядрах соматических клеток человека
1) 22
2) 2
3) 46
4) 44
Выберите один, наиболее правильный вариант. С какой вероятностью в семье дальтоника и гомозиготной по гену нормального зрения женщины родится дочь — носительница гена дальтонизма?
1) 0,25
2) 0,5
3) 0,75
4) 1
СОМАТИЧЕСКИЕ — ПОЛОВЫЕ
Установите соответствие между характеристикой клеток животных и их типом: 1) соматические, 2) половые (гаметы)
А) образуют ткани и органы
Б) участвуют в процессе оплодотворения
В) всегда гаплоидны
Г) имеют диплоидный набор хромосом
Д) образуются в процессе мейоза
Е) делятся путем митоза
СПЕРМАТОЗОИДЫ — ЯЙЦЕКЛЕТКИ
1. Установите соответствие между особенностями гамет и их принадлежностью: 1) мужская, 2) женская. Запишите цифры 1 и 2 в правильной последовательности.
А) крупная, содержит запас питательных веществ
Б) неподвижная
В) образуется в семенниках
Г) содержит акросому
Д) образуется огромное количество
Е) образуется в яичниках
2. Установите соответствие между половыми клетками и их характеристикой: 1) яйцеклетка, 2) сперматозоид. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) образуются в семенниках
Б) имеют акросому – видоизмененный аппарат Гольджи
В) крупные клетки
Г) подвижные
Д) цитоплазма содержит запас питательных веществ
Е) процесс образования называется оогенезом
3. Установите соответствие между половыми клетками человека и их особенностями строения: 1) сперматозоиды, 2) яйцеклетки. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) имеют хвост
Б) большой объем цитоплазмы
В) запас питательных веществ
Г) большие по размерам
Д) подвижны
Е) имеют акросому
ГАМЕТОГЕНЕЗ ЗОНЫ
Установите соответствие между процессом, происходящих при сперматогенезе, и зоной, в которой происходит данный процесс: 1) Зона роста, 2) Зона размножения, 3) Зона созревания. Запишите цифры 1, 2 и 3 в правильном порядке.
А) митотическое деление клеток
Б) фаза, не включающая деление клеток
В) подготовка к мейозу
Г) мейотическое деление клеток
Д) образование гаплоидных клеток
СПЕРМАТОГЕНЕЗ
1. Выберите три верных ответа из шести и запишите цифры, под которыми они указаны. В процессе сперматогенеза
1) число хромосом остается неизменным
2) образуются мужские половые клетки
3) уменьшается вдвое число хромосом
4) из одной материнской клетки образуются четыре половые
5) образуется одна половая клетка с запасом питательных веществ
6) образуются направительные клетки
2. Определите, что происходит в процессе сперматогенеза и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) образуются мужские половые клетки
2) образуются женские половые клетки
3) уменьшается вдвое число хромосом
4) образуются четыре половые клетки из одной
5) образуется одна половая клетка
6) образуются клетки с диплоидным набором хромосом
СПЕРМАТОГЕНЕЗ КРОМЕ
1. Все перечисленные ниже характеристики, кроме двух, используют для описания процесса сперматогенеза у животных. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) образование клеток с уменьшенным вдвое набором хромосом
2) формирование четырех гамет из исходной клетки
3) образование направительных телец
4) накопление питательных веществ в гамете
5) созревание мужских половых клеток
2. Все приведённые ниже процессы, кроме двух, происходят в сперматогенезе млекопитающих. Определите два процесса, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) Образуются подвижные гаметы.
2) Происходит митоз клеток в зоне размножения.
3) Накапливается большое количество питательных веществ в гамете.
4) Формируются полярные тельца.
5) В зоне роста происходит репликация ДНК.
ОВОГЕНЕЗ ЭТАПЫ
Укажите последовательность образования клеток при овогенезе. Запишите соответствующую последовательность цифр.
1) овоцит 1-го порядка
2) овогоний
3) овоцит 2-го порядка
4) зрелая яйцеклетка
5) первичные половые клетки
ОВОГЕНЕЗ — СПЕРМАТОГЕНЕЗ
1. Установите соответствие между характеристикой гаметогенеза и его видом: 1) овогенез, 2) сперматогенез. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) образуется одна крупная половая клетка
Б) образуются направительные клетки
В) формируется много мелких гамет
Г) питательные вещества запасаются в одной из четырёх клеток
Д) образуются подвижные гаметы
2. Установите соответствие между процессом образования половых клеток и видами гаметогенеза: 1) сперматогенез, 2) оогенез. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) происходит в яичниках
Б) характерна стадия формирования
В) образуются направительные тельца
Г) из исходной клетки образуются четыре одинаковых клетки
Д) происходит в семенниках
3. Установите соответствие между признаками и видами гаметогенеза, для которых эти признаки характерны: 1) овогенез, 2) сперматогенез. Запишите цифры 1 и 2 в правильном порядке.
А) образуются яйцеклетки
Б) созревают четыре полноценных гаметы
В) образуются три направительных тельца
Г) гаметы содержат небольшое количество цитоплазмы
Д) гаметы содержат большое количество питательных веществ
Е) гаметы у млекопитающих могут содержать X или Y хромосомы
4. Установите соответствие между особенностями и процессом: 1) сперматогенез, 2) овогенез. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) протекает в семенниках
Б) протекает в яичниках
В) начинается у эмбриона
Г) в результате образуются четыре полноценные гаметы
Д) начинается в подростковом возрасте
Е) завершается образованием одной полноценной гаметы
ОПЛОДОТВОРЕНИЕ
Все приведенные ниже термины, кроме двух, используются при описании оплодотворения. Определите два термина, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) спора
2) акросома
3) зигота
4) кроссинговер
5) яйцеклетка
Сколько полярных телец образуется в ходе мейоза при оогенезе? В ответе запишите только число.
Сколько полноценных гамет образуется в овогенезе у человека? В ответ запишите только соответствующее число.
1. Сколько аутосом содержится в сперматозоиде у человека? В ответ запишите только соответствующее число.
2. Сколько аутосом содержится в сперматозоиде у человека? В ответ запишите только соответствующее число.
3. Сколько аутосом содержит соматическая клетка птицы, если её диплоидный набор составляет 78 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
Сколько половых хромосом содержится в соматической клетке млекопитающего? В ответе запишите только соответствующее число.
1. Сколько половых хромосом содержит соматическая клетка мухи дрозофилы, если в этой клетке содержится 8 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
2. Сколько половых хромосом содержит соматическая клетка млекопитающего, если в ней содержится 60 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
3. В соматической клетке тела мыши 40 хромосом. Сколько половых хромосом содержит такая клетка мыши? В ответ запишите только количество хромосом.
Какое число Х-хромосом содержит соматическая клетка здорового мужчины? В ответе запишите только соответствующее число.
1. Сколько половых хромосом содержит сперматозоид человека, если в гаплоидном наборе 23 хромосомы? В ответ запишите только соответствующее число.
2. Сколько половых хромосом содержит сперматозоид мухи дрозофилы, если в соматической клетке содержится 8 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.
Кариотип шимпанзе составляет 48 хромосом. На сколько хромосом меньше содержится в яйцеклетках человека, чем в яйцеклетках шимпанзе? В ответе запишите только цифру.
Сколько видов гамет образуется у мужчины по наличию половых хромосом? Ответ запишите в виде числа.
Какой набор хромосом имеют клетки, обозначенные на рисунке цифрами 1, 2? Запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).
Какой набор хромосом имеют клетки в зонах, обозначенных на рисунке цифрами 1, 2? Запишите два числа в порядке, указанном в задании, без разделителей (пробелов, запятых и т.п.).
Рассмотрите схему. Определите (А) вид гаметогенеза, (Б) название зоны, обозначенной римской цифрой III, и (В) процесс, который для нее характерен. Для каждой ячейки, обозначенной буквой, выберите соответствующий термин или соответствующее понятие из предложенного списка.
1) зона созревания
2) митоз
3) овогенез
4) зона размножения
5) мейоз
6) дробление
7) сперматогенез
8) зона роста
Все перечисленные признаки, кроме двух, используются для описания изображенного на рисунке процесса сперматогенеза. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) в фазе роста клетки значительно увеличиваются в размерах, запасая питательные вещества
2) в фазе созревания происходит мейоз, в результате из одной первичной диплоидной половой клетки образуется четыре гаплоидные клетки, одинаковые по размерам
3) имеется фаза формирования, в результате которой гаплоидные клетки претерпевают сложную клеточную дифференцировку
4) начинается в период эмбриогенеза и заканчивается к моменту появления на свет
5) первичные половые клетки делятся митозом, в результате их количество увеличивается
Установите соответствие между процессами и зонами гаметогенеза, обозначенными на рисунке цифрами 1, 2, 3. Запищите цифры 1-3 в порядке, соответствующем буквам.
А) образование гаплоидных клеток
Б) редукция числа хромосом
В) конъюгация, кроссинговер
Г) значительное увеличение размера клетки
Д) митотическое деление
СЦЕПЛЕНИЕ С ПОЛОМ
Установите соответствие между генетическим заболеванием и его характеристикой: 1) гемофилия, 2) гипертрихоз. Запишите цифры 1 и 2 в порядке, соответствующем буквам.
А) ген локализован в Y-хромосоме
Б) женщины являются носителями гена
В) ген локализован в Х-хромосоме
Г) несвертываемость крови
Д) по краю ушной раковины вырастают волосы
1. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используются для описания наследования аллеля дальтонизма у человека. Найдите две характеристики, «выпадающие» из общего ряда, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) наследуется от матери к сыну
2) ограничен нормой реакции
3) сцеплен с Х-хромосомой
4) рецессивный признак
5) обязательно проявляется у всех особей мужского пола
2. Все приведённые ниже понятия, кроме двух, используются для описания наследования гена дальтонизма у человека. Определите два понятия, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) наследственное заболевание
2) норма реакции
3) рецессивный признак
4) генная мутация
5) модификационная изменчивость
3. Все приведенные ниже характеристики, кроме двух, используют для описания рецессивного гена дальтонизма, сцепленного с Х-хромосомой. Определите две характеристики, выпадающие из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) находится в аутосоме
2) проявляется у гетерогаметных особей
3) определяет способность различать цвета
4) подавляется доминантным геном
5) передается от отца к сыну
Определите соотношение фенотипов у потомков от скрещивания белоглазых (а) самок дрозофил и самцов с красными глазами. Известно, что ген, определяющий цвет глаз, находится в Х-хромосоме. Ответ запишите в виде последовательности цифр, расположенных в порядке уменьшения.
Какова вероятность (%) рождения сына, больного гемофилией, у здорового отца и матери – носительницы гена гемофилии?
Источник: www.bio-faq.ru