Каждый биологический вид имеет свойственный только ему фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости от изменений внешней среды состояние признаков варьирует от организма к организму, в результате чего возникают индивидуальные различия — изменчивость.

На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и генетическую, или мутационную.

Модификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Модификационная изменчивость проявляется в количественных и качественных отклонениях от исходной нормы, которые не передаются по наследству, а носят лишь приспособительный характер, например, усиление пигментации кожи человека под действием ультрафиолетовых лучей или развития мышечной системы под действием физических упражнений и т. д.

Степень варьирования признака у организма, то есть пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Таким образом, фенотип формируется в результате взаимодействия генотипа и факторов среды, Фенотипические признаки не передаются от родителей к потомкам, наследуется лишь норма реакции, то есть характер реагирования на изменение окружающих условий.

Генетическая изменчивость бывает комбинативной и мутационной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза, что приводит к образованию новых объединений генов в генотипе. Возникает в результате трех процессов: 1) независимого расхождения хромосом в процессе мейоза; 2) случайного соединения их при оплодотворении; 3) обмена участками гомологичных хромосом или конъюгации. .

Мутационная изменчивость (мутации). Мутациями называют скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Они обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.

Существуют хромосомные и генные мутации. Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом. Это может быть изменение числа хромосом кратное или не кратное гаплоидному набору (у растений — полиплоидия, у человека — гетероплоидия). Примером гетероплоидии у человека может быть синдром Дауна (одна лишняя хромосома и в кариотипе 47 хромосом), синдром Шерешевского — Тернера (отсутствует одна Х-хромосома, 45). Такие отклонения в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушение психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.

Генные мутации — затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм и др.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках.

Мутации, возникающие в половых клетках, передаются по наследству. Их называют генеративными мутациями. Изменения в соматических клетках вызывают соматические мутации, распространяющиеся на ту часть тела, которая развивается из изменившейся клетки. Для видов, размножающихся половым путем, они не имеют существенного значения, для вегетативного размножения растений они важны.

Источник: shkolo.ru

Что такое генотип

Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.

В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.

Как определить генотип

Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.

Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.

А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.

Как изменяется генотип

Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.

Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.

Мутации делятся на:

• генные;
• хромосомные;
• геномные;
• соматические;
• цитоплазмические.

Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные — модификацию строения хромосомы, геномные — изменения количества хромосом.

Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни. Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.

Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.

Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.

В результате какого процесса формируется генотип потомства

Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип «аа».

Что такое фенотип в биологии

Фенотип (англ. phenotype) в биологии — это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.

По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и «АА», и «Аа». В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.

Фенотипы человека

Фенотипы человека — это характеристики, присущие личности в данный момент времени. Другими словами, это совокупность свойств организма.

Фенотипические признаки

Фенотипические признаки человека — это рост, вес, цвет волос, оттенок глаз, тон кожи, а также группа крови. Большинство людей имеют сразу несколько фенотипов: в основном два, но иногда три или четыре. Отдельное внимание стоит уделить генетическим болезням. Зачастую у них есть особенные фенотипические признаки и проявления.

Свойства организма также делятся на количественные и качественные. Первые выражают количество, могут изменяться и подсчитываться. Примером количественного признака является масса. Она изменяется в течение жизни, но может подсчитываться.

Качественные же признаки являются словесными характеристиками. Это, например, цвет волос, окрас шерсти или оттенок семян. В общем, это те качества, которые можно описать определениями.

Количественные признаки в отличие от качественных зависят от нескольких генов. При этом они сильнее подвержены влиянию окружающей среды.

Альтернативные признаки — это две взаимоисключающие характеристики организма. Например, женский и мужской пол.

От чего зависит фенотип

Совокупность свойств организма зависит от набора генов и условий окружающей среды.

При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип

Модификационная или ненаследственная изменчивость — трансформация свойств организма под влиянием окружающей среды. По-другому, это можно назвать адаптацией. В данном случае изменениям подвергается лишь фенотип, набор генов остается неизменным.

При этом модификационная изменчивость не может передаваться из поколения в поколение. Существует необратимая и обратимая ненаследственная изменчивость. Пример первой — образование шрама на месте царапины. Пример второй — загар.

Заключение

Как известно, изучением наследственности и изменчивости занимается генетика. Ученые говорят, что это наука будущего. Значит, ее основы должен знать и помнить каждый человек.

Источник: 1001student.ru

ГЕНОТИП (греч. genos род, происхождение + typos форма, образец; син.: идиотип, генетическая конституция)— совокупность генов, локализованных в хромосомах и в ауторепродуцирующихся (самовоспроизводящихся) цитоплазматических структурах зиготы. Фенотип — совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловлено взаимодействием его Г. с условиями внутренней и окружающей среды. Термины «генотип» и «фенотип» предложены дат. биологом Иогансеном (W. Johannsen) в 1909 г. Г.— не просто сумма генов, а высокоорганизованная система взаимодействующих элементов, характеризующаяся такими факторами, как участие многих генов в определении одного признака (полигенная детерминация признаков), участие одного гена в определении нескольких признаков (см. Плейотропия), гетерозиготность (см. Менделя законы), особенности доминирования (см. Доминантность) и взаимодействия генов. Характер фенотипического проявления генов во многом зависит также от их Взаиморасположения в системе Г.

При перемещении генов в необычное положение в результате хромосомных перестроек наблюдается изменение их проявления, чаще всего выражающееся в ослаблении доминирования (эффект положения). Понятие «генотип» иногда употребляют для обозначения различия между индивидуумами по одной или нескольким парам аллельных генов (см. Аллели). Напр., больные гемофилией имеют мутантный Г. в сравнении с нормальным Г. здоровых людей.

Г. более правильно рассматривать как совокупность только тех генов, которые имеют фенотипическое проявление, т. е. могут быть обнаружены с помощью генетического анализа (см.).

Реализация наследственной информации представляет собой сложный многоэтапный процесс и включает в себя не только взаимодействие между отдельными элементами генетической системы, но и нехромосомные влияния, исходящие из материнской цитоплазмы зиготы, материнской среды, в к-рой развивается яйцо и эмбрион, факторов, вносимых в зиготу извне и между всеми прочими внутренними и внешними факторами, которые могут влиять в течение жизни особи на фенотипические проявления наследственных признаков. Только в редких случаях может быть установлена непосредственная связь между Г. и фенотипом: примером этому могут быть индивидуальные различия по группам крови, поскольку они обусловлены исключительно структурой Г., т. к. гены, определяющие группы крови, имеют всегда одно и то же проявление.

Если фенотип какой-либо соматической клетки целиком зависит только от Г., то его называют автономным. Однако, как правило, фенотип тканевых клеток определяется как их Г., так и влиянием окружающей среды, в частности диффундирующими продуктами других клеток. Фенотип ткани или органа обусловлен еще более сложными клеточными и межтканевыми взаимоотношениями и контролируется регуляционными системами организма.
фенотипе никогда не реализуются все генотипические возможности, и он является лишь частным случаем реализации Г. в конкретных условиях. Поэтому даже между однояйцовыми близнецами, имеющими полностью идентичные Г., можно выявить заметные фенотипические различия, если они развивались в разных условиях. Гены (см. Ген) лишь определяют направление развития того или иного признака, обеспечивая специфический диапазон его изменчивости в зависимости от условий среды (норму реакции). Напр., число эритроцитов у особи обусловлено генетически. В то же время их число также в большой степени будет зависеть и от колебаний парциального давления кислорода в атмосферном воздухе. Однако колебания числа эритроцитов возможны лишь в пределах детерминированной Г. нормы реакции.

Специфические и неспецифические внешние воздействия могут иногда так модифицировать развитие организма, что в результате возникают особи с признаками, характерными для другого гена. Такие особи называют фенокопиями (фенотипические изменения, вызванные экспериментально, иногда называют морфозами). Лица, страдающие диабетом и получающие инсулин, являются фенокопиями индивидуумов, не страдающих диабетом, поскольку инсулин предотвращает эффекты соответствующих мутантных генов. Потомство таких людей может иметь диабетический Г., т. к. инсулинотерапия оказывает только фенотипическое воздействие. С другой стороны, травма, хирургическое вмешательство, воспалительные процессы в поджелудочной железе, введение экспериментальным животным противоинсулиновых антител, гормонов гипофиза или надпочечника приводят к развитию явлений диабета.
кого рода индуцированный диабет не будет наследоваться. При определенных условиях причиной появления фенокопий могут быть ионизирующие излучения, многие хим. агенты, некоторые лекарственные препараты. Так, применение талидомида в ФРГ и Англии в качестве снотворного средства в ранние сроки беременности привело к появлению нарушений в формировании скелета конечностей плода, имитирующих известные наследственные аномалии у человека.

Ненаследуемость фенокопий объясняется тем, что они не связаны с преобразованием наследственной информации. Типичным примером влияния внутренней среды в реализации мутантного гена является развитие раннего слабоумия и других вторичных симптомов при фенилкетонурии (см.). Установлено, что первичным эффектом мутантного гена в этом случае является инактивация фермента фенилаланингидроксилазы, это в свою очередь блокирует превращение фенилаланина в тирозин, приводит к накоплению фенилаланина в крови и в конечном итоге к развитию заболевания.

Среди факторов внутренней среды, приводящих к изменению проявления генов, большое значение имеют пол и возраст особи. Об этом свидетельствует то, что начало различных наследственных заболеваний часто связано с определенным возрастным интервалом; существует зависимость в проявлении генов от пола. Напр., такие признаки, как заячья губа, подагра и облысение, гораздо чаще встречаются у мужчин, тогда как spina bifida — у женщин.

Правильное понимание взаимосвязи Г. и фенотипа определяет тактику врача в отношении большинства наследственных болезней. В некоторых случаях можно ликвидировать практически все симптомы заболевания, не воздействуя непосредственно на его причину, т. е. на мутантный ген. Так, напр., с помощью специальной диеты с резко пониженным содержанием фенилаланина можно полностью предотвратить развитие слабоумия при фенилкетонурии. Решающее значение для лечения подобных заболеваний приобретает определение времени начала действия мутантных генов в онтогенезе. При оценке опасности некоторых лекарственных веществ необходимо учитывать не только их мутагенные свойства, но и влияние на фенотипические эффекты, в особенности на возникновение фенокопий.

Роль мед. генетики заключается в контролировании нормального Г., в профилактике и лечении наследственных дефектов, в учете конкретного Г. при проф. отборе.

Совокупность признаков, составляющих социальный облик человека, следует отличать от его фенотипических особенностей. Социальные особенности нормального человека решающим образом определяются не его Г., а той конкретной социально-исторической обстановкой, в к-рой он живет. Преобразование духовного мира человека на современном этапе общественного развития не требует какой-либо коренной перестройки его Г.

Библиография: Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1976; Мак -Ларен А. Наследственность и среда на клеточном уровне, Онтогенез, т. 4, № 3, с. 227, 1973; Проблемы медицинской генетики, под ред. В. П. Эфроимсона и др., М,.-— Варшава, 1970; Стивенсон А. и Дэви-с о н Б. Медико-генетическое консультирование, пер. с англ., М., 1972; Харрисон Дж. и др. Биология человека, пер. с англ., М., 1968; Ш т e р н К. Основы генетики человека, пер. с англ., М., 1965; G u г d о n J. В. Nuclear transplantation and the control of gene activity in animal development, Proc. roy. Soc. B, v. 176, p. 303, 1970; L e n z W. Diagnosis in medical genetics, Proc. 3-d Int. congr. of human genetics, ed. by J. F. Crow a. J. V. Neel, p. 29, Baltimore, 1967, bibliogr.; Whittinghill M. Human genetics and its foundations, N. Y., 1967.

А. П. Акифьев.

Источник: xn--90aw5c.xn--c1avg

22. Понятие о наследственности. Генотип. Фенотип

Наследственность — это способность живых организмов передавать потомкам морфологические, физиологические, биохимические признаки, особенности онтогенеза и обмена веществ. Благодаря наследственности обеспечивается материальная и функциональная преемственность в непрерывном ряде поколений. Внешним проявлением наследственности есть структурное и фенотипическое сходство родителей и потомков и всех особей, связанных родством. Сходство между родителями и детьми не ограничивается тем, что они имеют одинаковые видоспецифичные признаки. По своей сути наследственность есть «повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена».

Генотип — это совокупность всех генов данной клетки, данного организма. Генотип состоит из хромотипа и плазмотипа. Генотип (идеотип) — это генетическая конституция, наследственная система, которая обусловливает развитие фенотипа. Так как генотип есть единая сложная система взаимодействующих генов, проявление каждого гена зависит от других генов, от генетической среды. Проявление гена зависит также от факторов внешней среды. Поэтому генотип определяет наследование нормы реакции по всем признакам. Вследствие этого организмы с одинаковыми генотипами, при развитии в различных условиях, имеют отличающиеся признаки. Например, красный цвет лепестков примула имеет при выращивании при температуре 15—20°С, белый — при выращивании при 30-35° С. Количество генов в генотипе разных организмов различно: у вирусов — десятки-сотни, у бактерий — тысячи, у дрозофилы — 5—15 тыс., а у человека — 20—100 тыс. Генотип — это целостная, исторически сложившаяся система. Эти качества генотип приобрел в процессе эволюции.

Фенотип— совокупность признаков и свойств организма, которая формируется в онтогенезе в процессе взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Фенотип — это проявление части генотипа в виде признаков. Признак — это любая особенность морфологии, физиологии, этологии, биохимии. Ранние генетики представляли взаимоотношения гена и признака просто: «Один ген контролирует развитие одного признака». Позднее, после работ Бидла и Татума (1945), общепринятой стала концепция «один ген — один белок», «один ген — один фермент». В настоящее время общепринятой есть концепция «один ген — одна полипептидная цепь». Процессу формирования признака присуща многоэтапность.

На фенотипическое проявление гена влияют:

Состояние аллеля (рецессивный аллель проявляется только в доминатном состоянии).

Полное доминирование доминантного аллеля.

Неполное доминирование доминантного аллеля.

Множественность аллелей данного гена.

Пенетрантность.

Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз).

Источник: StudFiles.net

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение наследственной информации проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз – маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет – это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

• доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
• гетерозиготами (Аа, кареглазые);
• рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Источник: fb.ru