Хромосома

Содержание:

  • Что такое хромосомы

  • История открытия хромосом

  • Хромосомная теория наследственности

  • Строение хромосом

  • Формы и виды хромосом

  • Функции хромосом

  • Набор хромосом

  • Хромосомный набор человека

  • Генетические болезни, связанные с хромосомами

  • Хромосомы, видео

    Что такое хромосомы

    Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации. Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.


    Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются. Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур. Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.

    История открытия хромосом

    Еще в середине позапрошлого XIX века многие биологи изучая в микроскопе строение клеток растений и животных, обратили внимание на тонкие нити и мельчайшие кольцевидные структуры в ядре некоторых клеток. И вот немецкий ученый Вальтер Флеминг применив анилиновые красители для обработки ядерных структур клетки, что называется «официально» открывает хромосомы. Точнее обнаруженное вещество было им названо «хроматид» за его способность к окрашиванию, а термин «хромосомы» в обиход чуть позже (в 1888 году) ввел еще один немецкий ученый – Генрих Вайлдер. Слово «хромосома» происходит от греческих слов «chroma» – окраска и «somo» – тело.

    Хромосомы

    Хромосомная теория наследственности


    Разумеется, история изучения хромосом не закончилась на их открытии, так в 1901-1902 годах американские ученые Уилсон и Сатон, причем независимо друг от друга, обратили внимание на сходство в поведении хромосом и менделеевских факторов наследственности – генов. В результате ученые пришли к заключению, что гены находятся в хромосомах и именно посредством их из поколения в поколения, от родителей к детям передается генетическая информация.

    В 1915-1920 годам участие хромосом в передаче генов было доказано на практике в целой серии опытов, сделанных американским ученым Морганом и сотрудниками его лаборатории. Им удалось локализировать в хромосомах мухи-дрозофилы несколько сот наследственных генов и создать генетические карты хромосом. На основе этих данных была создана хромосомная теория наследственности.

    Строение хромосом

    Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.


    строение хромосомы

    Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

    Формы и виды хромосом

    Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

    • Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
    • Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
    • Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

    Функции хромосом

    Основные функции хромосом, как для животных, так и для растений и вообще всех живых существ – передача наследственной, генетической информации от родителей к детям.

    Набор хромосом

    iv>

    Значение хромосом столь велико, что их количество в клетках, а также особенности каждой хромосомы определяют характерный признак того или иного биологического вида. Так, например, у мухи-дрозофилы в наличии 8 хромосом, у обезьян – 48, а хромосомный набор человека составляет 46 хромосом.

    В природе существует два основных типа набора хромосом: одиночный или гаплоидный (содержится в половых клетках) и двойной или диплоидный. Диплоидный набор хромосом имеет парную структуру, то есть вся совокупность хромосом состоит из хромосомных пар.

    Хромосомный набор человека

    Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара – половых хромосом – разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

    хромосомный набор человека

    Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

    Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.


    Генетические болезни, связанные с хромосомами

    Нарушение в работе хромосом, или даже само их неправильно количество является причиной многих генетических заболеваний. Например, синдрома Дауна появляется из-за наличия лишней хромосомы в хромосомном наборе человека. А такие генетические болезни как дальтонизм, гемофилия вызваны сбоями в работе имеющихся хромосом.

    Источник: www.poznavayka.org

    Небольшое отступление

    Хромосомы являются важной частью генного механизма. Они выступают в качестве хранилища ДНК. Некоторые вирусы имеют одноцепочные молекулы, но в большинстве случаев они двуцепочные и являются линейными или замкнутыми в кольцо. Но размещается ДНК в хромосомах исключительно в клеточных организмах. То есть это хранилище в вирусах не используется в обычном понимании, поскольку сам микроорганизм выступает в такой роли. При свертывании в спираль молекулы размещаются более компактно. Хромосомы состоят из хроматина. Это специальное волокно, которое образуется, когда эукариотическая ДНК обматывает специальные белковые частицы, называемые гистонами. Они располагаются через определённый интервал, поэтому структура получается стабильной.

    О хромосомах

    >

    Они являются основными структурными элементами клеточного ядра. Благодаря наличию способности самовоспроизведения, хромосомы могут обеспечивать генетическую связь между поколениями. Следует отметить разницу их длины у разных животных и людей: их размер может колебаться от долей к десяткам микрон. В качестве химической основы построения используются нуклеопротеиды, что формируются из таких белков, как протамины и гистоны. Хромосомы непрерывно находятся в клеточном ядре. И это относится ко всем возможным высшим формам жизни. Так, приведённое утверждение про то, где находятся хромосомы в животной клетке, с точно такой же уверенностью можно отнести и к растениям. Выгляните в окно. Какие деревья можете увидеть за ним? Липу, дуб, берёзу, орех? Или, может, кусты смородины и малины? Отвечая на вопрос о том, где находятся хромосомы у растений, что были перечислены, можно сказать, что они там же, где и в животных организмах, – в ядрах клеток.

    Расположение хромосом в клетке: как делается выбор

    Многоклеточный эукариот является обладателем диплоидного набора хромосом. Он составляется из генома отца и матери. Благодаря процессу мейоза они конъюгируют между собой.


    о обеспечивает протекание процесса обмена участками – кроссинговера. Возможным в данных случаях является спаривание гомологичных хромосом. Это необходимо, чтобы обеспечить функционирование генов в клетках, что не делятся, а находятся в покоящемся состоянии. Вытекающим из этого является следствие, что хромосомы находятся в ядре и для продолжения функций делений они не должны покидать его пределы. Конечно, найти нуклеотидные остатки в самой клетке не составит труда. Но в большинстве случаев это или геном в митохондриях, или отдельные части целого, что откололись и сейчас в «свободном плавании». Встретить полноценную хромосому за пределами ядра очень сложно. А если такое и происходит, то исключительно из-за физических повреждений.

    Хромосомный набор

    Так называют всю совокупность хромосом, которые есть в ядре клетки. У каждого биологического вида есть свой постоянный и характерный для него набор, который закрепился во время эволюции. Он может быть двух типов: одиночный (или гаплоидный, встречается в половых клетках животных) и двойной (или диплоидный). Наборы разнятся количеством хромосом, что в них присутствуют. Так, у лошадей их количество равняется двум. А вот у простейших и некоторых споровых растениях их количество может достигать тысяч. Кстати, если говорить про то, где находятся хромосомы у бактерий, то следует отметить, что у них они тоже, как правило, находятся в ядре, но не исключено и то, что они будут «свободно» плавать в цитоплазме. Но это относится исключительно к одноклеточным. Причем разнятся они не только количеством, но и размером. У человека в наборе имеется 46 хромосом.

    Морфология хромосом


    Она напрямую связана с их спирализацией. Так, когда они находятся в стадии интерфазы, то они наиболее развернуты. Но при начале процесса деления хромосомы начинают интенсивно укорачиваться путём проведения своей спирализации. Наибольшая степень этого состояния припадает на стадию метафазы. На ней формируются относительно короткие и плотные структуры. Метафазная хромосома формируется из двух хроматид. Они в свою очередь состоят из так называемых элементарных нитей (хромонем).

    Индивидуальные хромосомы

    Их различают в зависимости от места нахождения центромеры (первичная перетяжка). Если эта составляющая теряется, то хромосомы теряют способность к делению. И вот первичная перетяжка делит хромосому на два плеча. Также могут образовываться вторичные (в этом случае полученный результат называют спутником). Каждый вид организмов обладает своими специфическими (численно, по размеру или форме) наборами хромосом. Если он двойной, то его обозначают как кариотип.

    Хромосомная теория наследственности

    Впервые эти носители были описаны И.Д. Чистяковым в 1874 году. В 1901-м Уилсон обратил внимание на присутствие параллелизма в их поведении. Затем он сфокусировался на Менделеевских факторах наследственности в мейозе и при оплодотворении и пришел к выводу, что гены расположены в хромосомах.


    протяжении 1915-1920 годов Морганом и его сотрудниками это положение было доказано. Они локализировали несколько сотен генов в хромосомах дрозофилы, создав первую генетическую карту. Данные, полученные в это время, легли в основу всего последующего развития науки в данном направлении. Также на основании этой информации была разработана хромосомная теория наследственности, по которой преемственность клеток и целых организмов обеспечивается благодаря именно этим носителям.

    Химический состав

    Исследования продолжались, и во время биохимических и цитохимических экспериментов в 30-50 годах прошлого столетия было установлено, из чего они скомпонованы. Их состав такой:

    1. Основные белки (протамины и гистоны).
    2. ДНК.
    3. Негистонные белки.
    4. Переменные компоненты. В их качестве могут выступать РНК и кислый белок.

    Хромосомы сформированы из дезоксирибонуклеопротеидных нитей. Они могут соединяться в пучки. В 1953 году было открыто строение молекулы ДНК и разобран механизм её авторепродукции. Знания, полученные о нуклеиновом коде, послужили основой для возникновения новой науки – генетики. Сейчас мы не только знаем, где в клетке находятся хромосомы, но также имеем представление, из чего они составляются. Когда в обычных бытовых разговорах говорят про наследственный аппарат, то обычно подразумевают одну ДНК, но вы-то теперь знаете, что она является только его составляющей.

    Половые хромосомы


    Гены, которые отвечают за пол млекопитающего (и человека в том числе), находятся в специальной паре. Могут быть и другие случаи организации, в которых всё определяется соотношением каждого вида половых хромосом. Животные, обладающие таким типом определения, называются аутосомами. У человека же (и других млекопитающих тоже) женский пол определяется одинаковыми хромосомами, которые обозначаются как Х. Для мужского используется Х и У. А как же происходит выбор, какого пола будет ребёнок? Первоначально созревает женский носитель (яйцеклетка), в котором размещена Х. А пол определяется всегда по содержимому сперматоцитов. Они в равной пропорции (плюс/минус) содержат и Х, и У-хромосомы. От носителя, который первым совершит оплодотворение, и зависит пол будущего ребёнка. И в результате может возникнуть или женщина (ХХ), или мужчина (ХУ). Итак, мы не только выяснили, где находятся хромосомы у человека, но также разобрались с особенностями их размещения и комбинирования при создании нового организма. Стоит заметить, что этот процесс является несколько облегченным у более простых форм жизни, поэтому, знакомясь с тем, что у них и как протекает, вы можете заметить небольшие отличия от описанной здесь модели.

    Функционирование

    Хромосомная ДНК может быть представлена как матрица, которая работает, чтобы синтезировать специфические молекулы информационной РНК. Но этот процесс может протекать только при условии деспирализации определённого участка. Говоря про возможность работы гена или целой хромосомы, следует отметить, что для их функционирования могут понадобиться определённые условия. Вы, наверное, слышали про инсулин? Ген, отвечающий за его выработку, есть во всём человеческом теле. Но вот активироваться и работать он может исключительно при нахождении в нужных клетках, которые создают поджелудочную железу. И таких случаев довольно много. Если говорить об исключении из метаболизма целой хромосомы, то тут можно вспомнить про образование тела полового хроматина.

    Хромосомы человека

    В 1922 году Пейтнером была выдвинута гипотеза о том, что человек имеет 48 хромосом. Конечно, это было сказано не на пустом месте, а основываясь на определённых данных. Но в 1956 году учеными Тиром и Леваном при использовании новейших методов исследования генома человека было установлено, что на самом деле человек имеет только 46 хромосом. Они же и дали описание нашего кариотипа. Нумерация пар идёт от единицы до двадцати трех. Хотя последней паре часто не присваивают число, а отдельно называют, из чего она состоит.

    Заключение

    Итак, мы определили на протяжении статьи, какую роль имеют хромосомы, где они размещены и как строятся. Конечно, главное внимание получил геном человека, но были рассмотрены и животные, а также растения. Мы знаем, где в клетке находятся хромосомы, особенности их расположения, а также возможные трансформации, которые с ними могут происходить. Если говорить про геном, то помните, что он может быть и в других частях, а не только ядре. Но вот на то, какими будут дочерние объекты, влияет именно то, что имеется в хромосомах. Причем от количества оных не сильно зависят особенности организма. Итак, рассказав о том, где находятся хромосомы в растительной клетке и организмах животных, считаем, что наша задача была выполнена.

    Источник: FB.ru

    История

    Первые наблюдения хромосом в ядре клетки, выполненные в 70-х годах 19 века И. Д. Чистяковым, О. Гертвигом, Страсбургером (E. Strasburger), положили начало цитологическому направлению в изучении хромосом. До начала 20 века это направление было единственным. Применение светового микроскопа позволило получить сведения о поведении хромосом в митотическом и мейотическом делениях (см. Мейоз, Митоз), факты о постоянстве числа хромосом у данного вида, специальных типах хромосом. В 20—40-х годах 20 века преимущественное развитие получило сравнительное морфологическое изучение хромосом у разных видов организмов, включая человека, с целью выяснения общих принципов их организации, особенностей индивидуальных хромосом и изменений их в процессе эволюции. В изучение этой проблемы особый вклад внесли отечественные ученые С. Г. Навашин, Г. А. Левитский, Л. Н. Делоне, П. И. Живаго, А. Г. Андрес, М. С. Навашин, А. А. П рокофъева-Бельговская, а также зарубежные — Хейтц (E. Heitz), Дарлингтон (С. D. Darlington) и др. С 50-х годов для исследования хромосом стал использоваться электронный микроскоп. Началось изучение морфологических изменений хромосом в процессе их генетического функционирования. В 1956 году Тио (H. J. Tjio) и Леван (A. Levan) окончательно установили число хромосом у человека, равное 46, описали их морфологические признаки в метафазе митоза. Значительный прогресс в изучении хромосом был достигнут в 70-х годах после разработки различных методов их окраски, позволивших выявить неоднородность структуры хромосом по длине в мета фазе деления клеток.

    Сопоставление поведения хромосом в мейотическом делении с закономерностями наследования признаков (см. Менделя законы) положило начало цитогенетическим исследованиям. В конце 19 — начале 20 века Сеттоном (W. Sutton), Бовери (Th. Boveri), Уилсоном (Е. В. Wilson) были заложены основы хромосомной теории наследственности (см.), согласно которой гены локализованы в хромосомах и поведение последних при созревании гамет и их слиянии в момент оплодотворения объясняет законы передачи признаков в поколениях. Теория получила окончательное обоснование в цитогенетических экспериментах, проведенных на дрозофиле (см.) Т. Морганом и его учениками, которые доказали, что каждая хромосома есть группа генов, сцепленно наследуемых и расположенных в линейном порядке, что в мейозе осуществляется рекомбинация генов (см. Рекомбинация) гомологичных (идентичных) хромосом.

    Изучение биохимической природы хромосом, начатое в 30—40-е годы 20 века, первоначально основывалось на цитохимическом качественном и количественном определении содержания ДНК, РНК и белков в ядре. С 50-х годов для этих целей стали применять фото- и спектрометрию (см. Спектрофотометрия), рентгеноструктурный анализ (см.) и другие физико-химические методы.

    Физико-химическая природа хромосом

    Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Хромосома эукариот состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. Гистоны), а также рибонуклеиновой кислоты (см.). Основным химическим компонентом хромосомы, заключающим в структуре своей молекулы генетическую информацию, является ДНК. В естественных условиях в отдельных участках хромосомы ДНК может быть свободной от структурных белков, однако в основном она существует в виде комплекса с гистонами, причем как и в интерфазе, так и в метафазе весовое отношение ДНК/гистон составляет единицу. Содержание кислых белков в хромосомах варьирует в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) интерфазного ядра и на любой стадии митотической конденсации ДНК существует в комплексе с гистонами, и взаимодействие именно этих молекул создает элементарные структурные частицы хроматина — нуклеосомы. В нуклеосоме ее центральную часть составляют 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 молекулы от каждого типа). Это гистоны Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействующие между собой, по-видимому, С-концевыми участками молекул. N-концевые участки гистоновых молекул взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оказывается накрученной на гистоновый остов, делая два витка на одной его стороне и один на другой. На одну нуклеосому приходится около 140 пар оснований ДНК. Между соседними нуклеосомами имеется варьирующий по длине отрезок ДНК (10—70 пар оснований). Когда он выпрямлен, ДНК принимает вид нити с бусинками. Если отрезок находится в сложенном состоянии, нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, формируя фибриллу диаметром 10 нм. Строение из нуклеосомных частиц является принципом организации хроматина (см.) как в интерфазной, так и в метафазной хромосоме.

    В геноме эукариот (см. Геном) выделяют несколько классов ДНК по числу повторяющихся последовательностей нуклеотидов, составу последовательностей, их размерам. У человека ДНК может быть подразделена на ДНК с многократно повторяющимися последовательностями нуклеотидов, включая сателлитную ДНК (ок. 10,3%), ДНК с умеренно повторяющимися последовательностями (ок. 12,3%), ДНК с низкой их повторяемостью (13,4%), а также ДНК, состоящую из уникальных последовательностей (около 64%). У человека четыре основных типа сателлитных ДНК локализуются в большинстве хромосом, но неодинаково распределяются по типам и количеству. ДНК с многократно повторяющимися последовательностями содержится преимущественно в гетерохроматине (сильно спирализованных и интенсивно окрашенных районах хромосомы). На поперечник хромосомы при ее максимальной деконденсации приходится одна молекула ДНК. В метафазной хромосоме составляющая ее молекула ДНК должна укоротиться в 104 раз по сравнению с ее длиной в свободном от белков состоянии. Взаимодействие ДНК с гистонами при формировании нуклеосом и нити диаметром 10 нм обеспечивает укорочение исходной нити ДНК примерно в 6,5—7 раз и увеличение диаметра с 3 нм до 10 нм. В нативном хроматине преобладают нити второго порядка диаметром 20—30 нм, в фибриллах этого уровня общее укорочение ДНК оказывается примерно 40-кратным.

    ДНК с умеренным числом повторов обнаруживается главным образом в G-окрашивающихся сегментах. С помощью флюорохромов (см.), по-разному связывающихся с аденинтимин и гуанинцитозин парами оснований ДНК, показано различие участков метафазной хромосомы по составу оснований. Специфичность ДНК в разных участках хромосом, вероятно, определяет их различие по генетической активности.

    Структурно-функциональная организация хромосом

    Функциями хромосом являются: хранение генов — носителей генетической информации, заключенной в молекулярной структуре ДНК (см. Ген, Дезоксирибонуклеиновые кислоты); самовоспроизведение генетической информации (см. Репликация, Репродукция хромосом); передача генетической информации для реализации в признак (см. Рибонуклеиновые кислоты, Транскрипция); рекомбинация сцепленных генов между гомологичными хромосомами в гаметогенезе, обеспечивающая рекомбинацию признаков родителей в потомстве (см. Мейоз, Рекомбинация, хромосом); обратимое изменение структур хромосом (конденсация — деконденсация), необходимое для дифференциальной активности генов и правильного распределения хромосом в дочерних клетках во время деления (см. Ген, Митоз); изменение числа групп сцепленных генов и порядка их сцепления как важный фактор изменчивости биол. видов в их эволюции (см. Мутация). Функционирование хромосом тесно связано с преобразованиями их структуры. Взаимодействие структуры и функции имеет свои особенности на разных уровнях организации хромосом.

    На светооптическом микроскопическом уровне морфология хромосом различна в отдельные моменты их преобразований, к-рые являются частью клеточного цикла и состоят гл. обр. в конденсации хромосом на пути к митозу или мейозу и деконденсации при переходе к интерфазе.

    В интерфазе хромосомы максимально деконденсированы, индивидуально неразличимы и занимают весь объем ядра, образуя так наз. хроматин (см.). Плотность хроматина в разных участках ядра обычно неодинакова — слабо окрашенные основными красителями участки перемежаются с интенсивно окрашенными. Сопоставление по-разному окрашенных участков интерфазного хроматина с морфологией индивидуальных хромосом при их митотической конденсации и деконденсации позволило выделить два типа хроматина — эухроматин и гетерохроматин. Топография гетерохроматиновых сегментов в интерфазном ядре свидетельствует в пользу упорядоченности расположения в нем хромосом, их связи с ядерной мембраной. Морфология хромосом связана с их репродукцией и поэтому различается в разные фазы клеточного цикла. Судить об этом удается с помощью индукции конденсации хромосом ядра клетки в интерфазе. В G1-фазе интерфазные хромосомы однонитчаты (однохроматидны). В G2-фазе, когда репродукция завершена, все хромосомы состоят из двух хроматид на всем протяжении.

    Одна из основных функций хромосом — считывание генетической информации — также осуществляется в интерфазе. Особенности морфологии хромосом в этот момент недоступны для исследования на интерфазных ядрах диплоидных клеток, но их удалось исследовать на политенных хромосомах (греческий poly много + tainia лента, полоса) — интерфазных хромосом, обнаруженных главным образом в клетках слюнных желез личинок некоторых видов отряда двукрылых насекомых и состоящих из многократно редуплицированных и неразошедшихся исходных хроматид, тесно прилегающих друг к другу. В световом микроскопе они выглядят в виде лент, поперечно исчерченных из-за чередования по всей длине интенсивно окрашенных участков (дисков) и светлых (междисковых) пространств (рис. 1 ,а). Диск представляет собой участок плотно сложенной хроматиновой нити (хромомера). Для каждой хромосомы данного биол. вида число, размеры и топография дисков строго определенны. Хромомера политенной хромосомы содержит один или более генов в неактивном состоянии. Наблюдается попеременное набухание и разрыхление дисков — образование так наз. пуфов (рис. 1,6). Гигантские пуфы нек-рых специфических дисков названы кольцами Бальбиани. Процесс образования пуфов представляет собой деконденсацию хроматиновых нитей, упакованных в диске (рис. 1,в) и является обратимым. В цитогенетике появление пуфов рассматривается в качестве морфологического выражения транскрипционной активности генов (см.Транскрипция).

    Индивидуально различимые хромосомы формируются ко времени клеточного деления, митоза или мейоза, в результате прогрессивно нарастающей конденсации хромосом. В профазе митотического деления хромосомы видны в световом микроскопе в виде длинных и переплетенных нитей, поэтому индивидуальные хромосомы на всем протяжении неразличимы. В профазе первого мейотического деления хромосомы претерпевают сложные специфические морфологические преобразования, связанные главным образом с конъюгацией гомологичных хромосом (см. Конъюгация хромосом) и генетической рекомбинацией (обменом участками) между ними. В пахитене (когда заканчивается конъюгация) особенно показательно чередование хромомер по длине хромосом, причем хромомерный рисунок специфичен для каждой хромосомы и меняется по мере конденсации. Многие хромосомы в оогенезе и Y-хромосома в сперматогенезе обладают высокой транскрипционной активностью. У некоторых видов организмов такие хромосомы получили название «ламповых щеток». Они состоят из оси, построенной из хромомер и межхромомерных участков, и многочисленных боковых петель — деконденсированных хромомер, находящихся в состоянии генетического функционирования (транскрипции).

    В метафазе деления клетки хромосомы имеют наименьшую длину и их легко исследовать, поэтому описание индивидуальных хромосом, как и всего их набора в клетке, дают применительно к их состоянию в этой фазе. Размеры метафазных хромосом у одного и того же вида организмов сильно различаются: хромосомы размерами в доли микрона имеют точечный вид, при длине более 1 мкм они выглядят как палочковидные тела. Обычно это раздвоенные по длине образования, состоящие из двух сестринских хроматид (рис. 2, 3), поскольку в метафазе хромосомы редуплицированы.

    Индивидуальные хромосомы набора различаются между собой по длине и другим морфологическим признакам. Методы, применявшиеся до 70-х годов, обеспечивали равномерное окрашивание хромосомы по ее длине. Тем не менее такая хромосома в качестве обязательного элемента структуры имеет первичную перетяжку — участок, где обе хроматиды сужаются, видимо не отделяясь одна от другой, и плохо окрашиваются. Этот район хромосомы называется центромерой, он содержит специализированную структуру — кинетохор, который участвует в формировании нитей веретена деления хромосом. По соотношению размеров лежащих по обе стороны от первичной перетяжки хромосомных плеч хромосомы подразделяются на три типа: метацентрические (со срединно расположенной перетяжкой), субметацентрические (перетяжка смещена от середины), акроцентрические (центромера расположена близко к концу хромосомы, рис. 3). У человека имеются все три типа хромосом. Концы хромосом называют теломерами. По длине хромосом с той или иной степенью постоянства могут встречаться не имеющие отношения к центромере, так называемые вторичные перетяжки. Если они располагаются близко к теломере, отделяемый перетяжкой дистальный участок хромосомы называют спутником, а перетяжку — спутничной (рис. 2). У человека десять со вторичной перетяжкой хромосом, все они являются акроцентрическими, спутники локализованы в коротком плече. Некоторые вторичные перетяжки содержат рибосомные гены и называются ядрышкообразующими, поскольку благодаря их функционированию в продукции РНК в интерфазном ядре формируется ядрышко (см.). Другие вторичные перетяжки образуются гетерохроматиновыми районами хромосом; у человека из таких перетяжек наиболее выражены околоцентромерные перетяжки в 1, 9 и 16-й хромосомах.

    Первоначальный метод использования красителя Гимзы и других хромосомных красителей давал равномерную окраску по всей длине хромосомы. С начала 70-х годов разработан ряд методов окраски и обработки метафазных хромосом, которые позволили обнаружить дифференцированность (деление на светлые и темные полосы) линейной структуры каждой хромосомы по всей ее длине: Q-окраска (Q — от английского quinacrine акрихин), получаемая с помощью акрихина, акрихиниприта и других флюорохромов; G-окраска (G — от фамилии Giemsa), получаемая с помощью красителя Гимзы (см. Романовского — Гимзы метод) после инкубации препаратов хромосом в специальных условиях; R-окраска (R — от англ. reverse обратный; хромосомы окрашиваются обратно G-окраске). Тело хромосомы оказывается подразделенным на сегменты разной интенсивности окрашивания или флюоресценции. Число, положение и размер таких сегментов специфичны для каждой хромосомы, поэтому любой хромосомный набор может быть идентифицирован. Другие методы позволяют дифференциально окрашивать отдельные специфические районы хромосом. Возможно избирательное окрашивание красителем Гимзы гетерохроматиновых районов хромосомы (С-окраска; С — от centromere центромера), располагающихся рядом с центромерой — С-сегментов (рис. 4). У человека С-сегменты обнаружены в околоцентромерном районе всех аутосом и длинном плече Y -хромосомы. Гетерохроматиновые районы варьируют по величине у разных индивидуумов, обусловливая полиморфизм хромосом (см. Хромосомный полиморфизм). Специфические окраски позволяют выявить в метафазных хромосомах функционировавшие в интерфазе ядрышкообразующие районы, а также кинетохоры.

    На электронномикроскопическом уровне основной ультраструктурой единицей интерфазного хроматина при просвечивающей электронной микроскопии (см.) является нить диаметром 20—30 нм. Плотность упаковки нитей различна в участках плотного и диффузного хроматина.

    Метафазная хромосома на срезе в просвечивающем электронном микроскопе представляется равномерно заполненной фибриллами 20—30 нм в поперечнике, которые в зависимости от плоскости сечения имеют вид округлых, овальных или удлиненных образований. В профазе и телофазе в хромосоме можно обнаружить более толстые нити (до 300 нм). При электронной микроскопии поверхность метафазной хромосомы представлена хаотично уложенными многочисленными фибриллами разного диаметра, видимыми, как правило, на коротком отрезке (рис. 5). Преобладают нити диаметром 30—60 нм.

    Изменчивость хромосом в онтогенезе и эволюции

    Постоянство числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой хромосомы — непременное условие нормального развития в онтогенезе (см.) и сохранения биол. вида. В течение жизни организма могут происходить изменения числа отдельных хромосом и даже их гаплоидных наборов (геномные мутации) или структуры хромосом (хромосомные мутации). Необычные варианты хромосом, обусловливающие уникальность хромосомного набора индивидуума, применяются в качестве генетических маркеров (маркерных хромосом). Геномные и хромосомные мутации играют важную роль в эволюции биол. видов. Данные, полученные при изучении хромосом, вносят большой вклад в систематику видов (кариосистематику). У животных одним из главных механизмов эволюционной изменчивости является изменение числа и структуры отдельных хромосом. Важное значение имеет также изменение содержания гетерохроматина в отдельных или нескольких хромосомах. Сравнительное изучение хромосом человека и современных человекообразных обезьян позволило на основании сходства и различия индивидуальных хромосом установить степень филогенетического родства этих видов и смоделировать кариотип их общего ближайшего предка.

    Библиогр.:

    Босток К. и Самнер Э. Хромосома эукариотической клетки, пер. с англ., М., 1981;

    Бочков Н. П., Захаров А. Ф. и Иванов В. И. Медицинская генетика, М., 1984; Дарлингтон С. Д. и Ла Кур Л. Ф. Хромосомы, Методы работы, пер. с англ., М., 1980, библиогр.; Захаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации;, М., 1977, библиогр.; Захаров А. Ф. и др. Хромосомы человека, Атлас, М., 1982; Кикнадзе И. И. Функциональная организация хромосом, Л., 1972, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969: Суонсо н К., Мерц Т. и Янг У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969; Cell biology, A comprehensive treatise, ed. by L. Goldstein a. D. M. Prescott, p. 267, N. Y. a. o., 1979; Seuanez H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. a. o. 1979; Sharm a A. K. a. Sharma A. Chromosome techniques, L. a. o., 1980; ThermanE. Human chromosomes, N. Y. a. o., 1980.

    Источник: xn--90aw5c.xn--c1avg