Генетика – сложная наука. С ее помощью можно просчитать законы наследственности, установить вероятность развития наследственных заболеваний. Однако многим людям ничего не известно об этой науке. Они даже не знают, сколько хромосом у человека, и что это вообще такое.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

• конденсированном (неактивное);
• деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

• телоцентрические;
• акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
• субметацентрические – внешне напоминают букву L;
• метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

• транслокации – изменение последовательности генетического материала;
• делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
• дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
• инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
• кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
• инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

Источник: womanadvice.ru



Вопрос 1. Опишите строение ядра эукариотической клетки.

Ядро окружено оболочкой, которая состоит из двух мембран. Ядерная мембрана со стороны, обращённой в цитоплазму, покрыта рибосомами, внутренняя мембрана ядра гладкая. Ядерная оболочка – часть мембранной системы клетки. Выросты внешней ядерной мембраны соединяются с каналами эндоплазматической сети, образуя единую систему сообщающихся каналов. Между ядром и цитоплазмой осуществляется постоянный обмен веществами.

Несмотря на активный обмен между ядром и цитоплазмой, ядерная оболочка отграничивает ядерное содержимое от цитоплазмы, обеспечивая тем самым различия в их химическом составе. Это необходимо для нормального функционирования ядерных структур.

В гелеобразном ядерном соке располагаются хроматин и одно или несколько ядрышек.

В живой клетке ядерный сок выглядит бесструктурной массой, заполняющей промежутки между структурами ядра. В состав ядерного сока входят различные белки (в том числе большинство ферментов ядра), свободные нуклеотиды, аминокислоты, а также рибонуклеиновые кислоты (РНК), транспортируемые затем из ядра в цитоплазму.

Вопрос 2. Что такое ядрышко? Как вы считаете, можно ли ядрышко выделить из ядра как самостоятельную единую структуру? Объясните свою точку зрения.

Ядрышко – структура, составленная из расположенных рядом участков нескольких различных хромосом. Эти участки представляют собой большие петли ДНК, содержащие гены рибосомальной РНК (рРНК). Такие петли называются ядрышковым организатором.

Ядрышко — не самостоятельная структура или органоид. Оно — производное

хромосомы, один из ее локусов, активно функционирующий в интерфазе.

Ядрышко является центром образования рибосом, т.к. здесь осуществляется синтез рРНК и соединение этих молекул с белками, т.е. происходит формирование субъединиц рибосом, которые затем поступают в цитоплазму, где и завершается сборка рибосом.

Вопрос 3. Что такое хроматин? Опишите строение и состав хромосомы.

Хроматином (от греч. хрома – окраска, цвет) называют комплекс ДНК и белков, интенсивно окрашивающийся некоторыми красителями и отличающийся по форме от ядрышка. В делящихся клетках молекулы ДНК сильно спирализуются, укорачиваются и приобретают компактные размеры и форму. Такое компактное состояние ДНК называют хромосомами.

Хромосомы – органоиды клеточного ядра, совокупность которых определяет основные наследственные свойства клеток и организмов. Полный набор хромосом в клетке, характерный для данного организма, называется кариотипом. В любой клетке тела большинства животных и растений каждая хромосома представлена дважды: одна из них получена от отца, другая – от матери при слиянии ядер половых клеток в процессе оплодотворения. Такие хромосомы называются гомологичными, набор гомологичных хромосом – диплоидным.

Форма хромосом зависит от положения так называемой первичной перетяжки, или центромеры, – области, к которой во время деления клетки (митоза) прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосому на два плеча, которые могут быть одинаковой или разной длины.

Вопрос 4. Как соотносится число хромосом в соматических и половых клетках? Почему число хромосом в половых клетках должно быть вдвое меньше, чем в соматических?

Число хромосом в кариотипе большинства видов живых организмов чётное. Это объясняется тем, что в каждой соматической клетке находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы: одна – из отцовского организма, вторая – из материнского.

Хромосомы, одинаковые по форме и размеру и несущие одинаковые гены, называют гомологичными. Хромосомный набор соматической клетки, в котором каждая хромосома имеет себе пару, носит название двойного (или диплоидного) и обозначается 2n. Из каждой пары гомологичных хромосом в половые клетки попадает только одна хромосома, поэтому хромосомный набор гамет называют одинарным (или гаплоидным) и обозначают 1n.

Вопрос 5. Какие хромосомы называют гомологичными?

Хромосомы, одинаковые по форме и размеру и несущие одинаковые гены, называют гомологичными.

Вопрос 6. Что такое кариотип?

Совокупность количественных (число и размеры) и качественных (форма) признаков хромосомного набора соматической клетки называют кариотипом.

Вопрос 7. Вспомните строение ДНК бактерий. Выберите критерии и сравните наследственный материал про- и эукариотических клеток.

Строение ДНК бактерий аналогично таковому клеток эукариотического типа (растений, животных, грибов). В отличие от бактерий у вирусов геном представлен одной нуклеиновой кислотой – ДНК или РНК. Бактериальные клетки, кроме ДНК, могут иметь генетически полноценные образования функционирующие автономно. Необходимо подчеркнуть, что носителями наследственности бактерий кроме ДНК являются плазмиды и эписомы. В этой связи, любая структура бактериальной клетки, способна к саморепликации.

Бактериальная хромосома представлена одной двунитевой молекулой ДНК кольцевидной формы и называется нуклеотидом. Длина нуклеотида в растянутом виде составляет примерно 1 мм. Нуклеотид – эквивалент ядра. Расположен он в центре бактерии. В отличие от эукариот ядро бактерий не имеет ядерной оболочки, ядрышка и основных белков (гистонов).

Геномы прокариот и эукариот, хотя и имеют определенное сходство, но все же существенно различаются по своей структуре. Геномы прокариот практически целиком состоят из генов и регуляторных последовательностей. В генах прокариот нет интронов. Часто функционально родственные гены прокариот находятся под единым транскрипционным контролем, то есть транскрибируются вместе, составляя оперон.

Геномы эукариот существенно больше геномов бактерий, у дрожжей примерно в 2 раза, а у человека – на три порядка, то есть в тысячу раз. Однако прямой зависимости между количеством ДНК и эволюционной сложностью видов не наблюдается. Достаточно сказать, что геномы некоторых видов амфибий или растений в десять или даже в сто раз превосходят по размеру геном человека. В некоторых случаях близкие виды организмов могут существенно различаться по количеству ДНК. Важным обстоятельством является то, что при переходе от прокариот к эукариотам увеличение генома происходит, главным образом, за счет появления огромного количества некодирующих последовательностей. Действительно, в геноме человека кодирующие области, то есть экзоны, суммарно занимают не более 3%, а по некоторым оценкам около 1% от общей длины ДНК.

Вопрос 8. Используя рисунок 14, расскажите, как осуществляется обмен веществами между ядром и цитоплазмой.

Обмен веществ между ядром и цитоплазмой осуществляется двумя путями. Во-первых, ядерная оболочка пронизана многочисленными порами, через которые происходит обмен молекулами между ядром и цитоплазмой. Во-вторых, поступление веществ из ядра в цитоплазму и обратно может происходить в результате отделения выростов и впячиваний ядерной оболочки.

Пути обмена веществ между ядром и цитоплазмой.

1 — обмен веществ через ядерные поры,

2 — впячивание цитоплазмы внутрь ядра,

3 — впячивание ядерной оболочки,

4 — продвижение ядерной мембраны в эндоплазматическую сеть;

5 — выведение части каналов во внешнее межклеточное пространство.

Вопрос 9. Используя дополнительные источники информации, приведите примеры числа хромосом у разных видов живых организмов. Сделайте вывод, зависит ли степень сложности организации вида от числа хромосом.

Человек Homo sapiens 46

Гориллы Gorilla 48

Волк Canis lupus 78

Кошка Felis catus 38

Осёл Equus asinus 62

Ананас Ananas comosus 50

Картофель Solanum tuberosum 48

Комар Aedes aegypti 6

Наименьшее число хромосом: самки подвида муровьев Myrmecia pilosula имеют пару хромосом на клетку. Самцы имеют только 1 хрососому в каждой клетке.

Наибольшее число: вид папоротников Ophioglossum reticulatum имеет около 630 пар хромосом, или 1260 хромосом на клетку

Верхний предел числа хромосом не зависит от количества ДНК которое в них входит: у американской амфибии Amphiuma ДНК в ~30 раз больше, чем у человека, которая помещается в 14 хромосомах.

Число хромосом не зависит от уровня организации и не всегда указывает на родство: одно и тоже число их может быть у очень далёких друг от друга систематических групп и может сильно отличаться у близких по происхождению видов.

Например величина генома у эукариот обычно гораздо больше, чем у прокариот. Отклонения в величине генома у эукариот гораздо больше, чем у бактерий: от 8.8*10 в 6 степени нуклеиновых пар до 6.9*10 в 11 степени нуклеиновых пар, т. е. приблизительно в 80 тысяч раз. Огромная межвидовая вариация в размере генома среди эукариот не имеет отношения ни к сложности организма, ни к вероятному числу генов, которые этот организм имеет. Например, некоторые одноклеточные обладают гораздо большим количеством ДНК, чем млекопитающие. Отсутствие соответствия между величиной генома и предполагаемым количеством генетической информации, содержащейся внутри генома, известно как парадокс величины генома. Суть этого парадокса в следующем:

а) размеры генома большинства эукариот настолько велики, что их потенциальная информационная емкость намного превышает реальное число генов;

б) виды одного и того же рода могут существенно (в несколько раз) отличаться по величине генома;

в) так называемые «эволюционно примитивные» реликтовые формы («живые ископаемые») по содержанию ДНК на клетку зачастую превосходят представителей эволюционно преуспевающих таксономических групп: почти 35-кратное превышение генома двоякодышаших рыб над геномом человека.

Таким образом величина геномов у представителей разных таксонов вовсе не согласуется с нашими интуитивными представлениями о том, кто из них «выше», а кто «ниже» на эволюционной лестнице. «Судить о степени эволюционной продвинутости по размерам генома столь же правомочно, как оценивать общественное положение человека по его весу». ))

Избыточность величины генома конкретно выражается в наличии многочисленных семейств повторяющейся ДНК. Разнообразие семейств повторяющейся ДНК с трудом поддается систематизации.

Вопрос 10. Согласны ли вы с утверждением, что ядро является важнейшей частью клетки? Ответ обоснуйте.

Ядро – основной компонент клетки, несущей генетическую информации Ядро – располагается в центре, оно является важнейшей частью клетки. Значение ядра: участвует в образовании белка, РНК, рибосом; регуляция формообразования процессов и функции клеток; хранение генетического кода и его точное воспроизведение в ряду клеточного поколения.

Таким образом, ядро представляет собой не только вместилище генетического материала, но и место, где этот материал функционирует и воспроизводится. Поэтому выпадение или нарушение любой из перечисленных выше функций губительно для клетки в целом. Так нарушение репарационных процессов будет приводить к изменению первичной структуры ДНК и автоматически к изменению структуры белков, что непременно скажется на их специфической активности, которая может просто исчезнуть или измениться так, что не будет обеспечивать клеточные функции, в результате чего клетка погибает. Нарушения редупликации ДНК приведут к остановке размножения клеток или к появлению клеток с неполноценным набором генетической информации, что также губительно для клеток. К такому же результату приведет нарушение процессов распределения генетического материала (молекул ДНК) при делении клеток. Выпадение в результате поражения ядра или в случае нарушений каких-либо регуляторных процессов синтеза любой формы РНК автоматически приведет к остановке синтеза белка в клетке или к грубым его нарушениям.

Источник: resheba.me

Образование 28 марта 2012

Хромосомы  — это структурно-функциональные элементы клетки человека, которые содержат гены. Данные единицы клеточного ряда способны окрашиваться в момент деления клетки. Хромосомы имеют формы палочек, нитей, петель и др. По своей длине эти элементы являются неоднородными. Они состоят из центромеры, короткого и длинного плеча, вторичной перетяжки, спутника, нити веретена, хромонем. Место расположения такой части хромосомы, как центромера, влияет на то, какой будет форма самой единицы клеточного ряда. В том случае, если данная часть располагается у конца структурно-функционального элемента, то он будет палочкообразным. Нахождение такой части, как центромера, в середине влияет на то, что хромосома принимает форму равноплечей шпильки. Если рассматриваемая часть располагается сбоку от центра, то структурно-функциональный элемент становится шпилькой с разными плечами. 

Вообще существует 4 типа  строения хромосом. Первым типом являются телоцентрические структурно-функциональные элементы. Вторым — акроцентрические (второе плечо очень короткое и практически незаметное). Третьим типом служат субметацентрические хромосомы, форма которых напоминает букву «L». Наконец, четвертый вид — метацентрический. Хромосомы данного типа имеют так называемые плечи, которые являются равными по своей длине. Помимо этого такие элементы напомминают букву и вместе с тем символ победы «V».

Следует отметить, что каждая ядросодержащая соматическая клетка человека содержит двадцать три пары хромосом, которые являются линейными. Помимо этого, там присутствует большое количество копий митохондриальной ДНК (дезоксирибонуклеи́новая кислота). 

Стоит сказать несколько слов о половых структурно-функциональных элементах клетки человека. Это Y- и X-хромосомы. Первая содержит примерно 58 пар азотистых оснований, несет 78 генов и при этом обладает высокой скоростью мутирования благодаря той среде, в которой она располагается. Эта половая хромосома способна передаваться только через сперматозоиды. Они, в свою очередь, подвержены огромному количеству клеточных делений, происходящих в процессе гаметогенеза. Место сперматозоидов — это высокоокислительная среда яичек, стимулирующая усиление такого процесса, как мутирование. Вторая хромосома имеет приблизительно 150 млн пар азотистых оснований. Она несет практически 1400 генов. У мужчин есть одна X- и одна Y-хромосома. У женщин другой «набор». Они имеют две X-хромосомы. Одна из них достается девушке от мамы, а вторая наследуется от папиной мамы, т.е. от бабушки по линии отца.  

Часто возникают вопросы о том, какие хромосомы называют гомологичными и негомологичными. Ответ заключается в следующем. Итак, существуют гомологичные хромосомы. Это парные структурно-функциональные элементы, находящиеся в диплоидной клетке. Гомологичные хромосомы отличаются тем, что каждая из них досталась от одного и от другого родителя. Такие элементы имеют сходную последовательность нуклеотидов по всей длине. Это означает, что гомологичные хромосомы имеют одни и те же гены, которые расположены в одинаковой последовательности. Стоит отметить, что изучение подобной темы является не только интересным, но и очень полезным в жизни, ведь о своем организме лучше знать как можно больше.   

Следует добавить, что гомологичные хромосомы постоянно обладают одним и тем же типом. Например, они могут быть целоцентрическими, субметацентрическими, акроцентрическими, метацентрическими. Негомологичные хромосомы содержат гены, которые являются несходными. Помимо этого данные структурно-функциональные элементы не конъюгируют при мейозе. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга совершают комбинирование в клетке. Это было доказано во время изучения характеристик наследования признаков. Также данная информация была получена с помощью прямого цитологического метода. 

Информация, перечисленная выше, поможет иметь основное представление о хромосомах в целом.

Источник: fb.ru

Источник: monateka.com