1. Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды.

Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.

Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не механический набор не­зависимо функционирующих генов, а единая система взаимодействую­щих генов. Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в про­цессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называется феноти­пом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления генотипа – норма реакции.

Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Гены взаимодействуют на 2х уровнях:

— на уровне генов

— на уровне продуктов их функциональной активности, т.е. на уровне белков.

В качестве примера взаимодействия генов на уровне продуктов их функциональной активности рассмотрим синдром Морриса. При этом заболевании у больного мужской кариотип, но вторичные половые признаки совершенно не выражены и фенотип типично женский. У больного тестостерон (мужской половой гормон) синтезируется в достаточном количестве, но белок-рецептор, воспринимающий тестостерон, отсутствует. Два признака (синтез тестостерона и синтез белка-рецептора к нему) контролируются разными генами. Но взаимодействие в этом случае происходит не уровне самих генов, а на уровне продуктов их функциональной активности (т.е. на уровне белков). У больного синдромом Морриса взаимодействие невозможно, т.к. белок-рецептор отсутствует (произошла мутация в соответствующем гене).

Теперь клетки организма перестают воспринимать тестостерон. Но у мужчин в надпочечниках (и немного в семенниках) вырабатывается женский половой гормон – эстроген. Поэтому у больного развивается женский фенотип.

2. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межал­лельная комплементация. Аллельное исключение. Роль аллельных генов.

Пара аллельных генов "А" и "а " возникает в результате мутации гена дикого типа: А → а. Это прямая (или рецессивная) мутация, но возможна и обратная (доминантная) мутация: а → А.

Формы взаимодействия аллельных генов.

Доминантность и рецессивность.

Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется доминантным.

Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного называется – рецессивным.

Неполное доминирование.

Иногда у гетерозиготы признак занимает промежуточное положение между доминантным и рецессивным. В таком случае говорят о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака.

Например: окраска цветков у ночной красавицы.

АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.

У человека фенилкетонурия рецессивно наследуемое заболевание. Больные – рецессивные гомозиготы. Здоровые – доминантные гомозиготы.

Гетерозиготы фенотипически здоровы, но активность фермента, который отвечает за превращение аминокислоты в фенилаланин у гетерозигот 50%.

АА – 100%, аа – 0%, Аа – 50%

Кодоминирование.

Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга. Это означает, что их одновременное присутствие в генотипе приводит к развитию 2-х признаков, это явление называется кодоминированием.

Например: наследование 4 группы крови у человека, по системе АВО.

Аллель I⁰ рецессивен и по отношению к аллелю I^А, и по отношению к аллели I^В. Между собой аллели I^А и I^В кодоминантны, т.е. сов­местно доминирующие. В результате их взаимодействия появляется но­вый фенотипический признак – четвёртая группа крови.

Межаллельная комплементация.

Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.

Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).

Роль аллельных генов:

· наличие аллельных генов обеспечивает разнообразие фенотипов

· от их состояния аллельных генов (доминантность-рецессивность, гомо- или гетерозиготность) может зависеть состояние здоровья или нездоровья целого организма (например, X^HX^H – здоровая женщина, X^HX^h — здоровая женщина, но носитель гена гемофилии, X^hX^h – больная женщина).

3. Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВО.

В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.

Ген дикого типа А → А’ → А» → А»’.

О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :

– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.

– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.

– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.

У человека по такому типу наследуются группы крови по системе АВО. Серия множественных аллелей включает 3 члена (I^O, I^A, I ^B), отвечающие за наличие агглютиногенов на поверхности эритроцитов. I^O – рецессивный ген.

I^A и I^B – доминантные гены.

Группы Генотипы Агглютиногены Агглютинины

I (0) I^OI^O Нет a и b

II (A) I^AI^A I^AI^O А b

III (B) I^ВI^В I^ВI^O В a

IV (AB) I^AI^В А и В Нет

4. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз (доминантный и рецессив­ный).

Неаллельные гены это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз – явление, при котором ген подавляет действие другого НЕаллельного гена.

Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.

Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим.

Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.

Доминантный эпистаз.

При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным генно "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.

ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")

ААвв, Аавв – желтая окраска

Аавв – зелёная окраска

Рецессивный эпистаз.

Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.

Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I⁰I⁰, а I^BI^O, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины I^BI^Ohh, а генотип её мужа I^АI^OНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I⁰I⁰Нh), и с четвёртой (I^А I^B Нh).

Рецессивный эпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.

5. Комплементарность. Эффект положения.

Комплементарность (новообразование при скрещивании). Это такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.

Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена "А" и "В".

ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.

ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.

Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).

6. Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования коли­чественных признаков.

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А₁А₂А_{3 ……}Аn.

Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.

Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями "Р": Р₁ Р₂ Р₃ Р₄ .

Генотип негра: Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄

Генотип белокожего человека: Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄Р₄

Генотип мулата: Р_1Р1Р_2Р2Р_3Р3Р_4Р4

7. Количественная и качественная специфика проявления генов в призна­ках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотро­пия, генокопии.

Фенотипическое проявление гена в признак зависит от состояния генотипа и условий внешней среды.

Поэтому у одних организмов признак может быть ярко выражен, а у других этот же признак менее ярко выражен. В связи с этим в генетику вводится понятие экспрессивность и пенетрантность при характеристике фенотипического проявления генов.

Экспрессивность – это степень выраженности гена в фенотипе носителей данного аллеля. Это качественный показатель работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска венчика выражена сильнее или слабее.

Пенетрантность – это степень проявления гена в признак. Это количественный показатель, он выражается в проценте особей, у которых данный ген проявляется в признак.

Поле действия гена.

Если поле действия гена широкое, то ген может отвечать за несколько признаков или отвечать за один признак, но влиять на проявление в фенотипе другого признака. Если поле действия гена узкое, то ген отвечает за один признак.

Плейотропия, или множественное действие гена.

Наряду с явлением взаимодействия генов есть много при­меров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков.

У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.

Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами.

Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.

Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

8. Общая характеристика генотипа человека.

В генотипе постоянно происходит:

· взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, множественный аллелизм, межаллельная комплементация)

· взаимодействие неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия)

· отмечается явление плейотропии и эффекта положения генов

Таким образом, мы можем сделать вывод, что генотип человека – это не россыпь отдельных генов, а целостная система взаимодействующих генов, которая сформировалась в ходе эволюции.

ЛЕКЦИЯ 8 Молекулярные основы наследственности.

1. Кодирование биологической информации в клетке. Кодовая система ДНК.

В 1953 году была расшифрована пространственная структура ДНК. Возник вопрос: если ДНК отвечает за наследственные признаки то, как закодирована в ДНК наследственная информация о признаках и свойствах организма, т.е. о белках.

В 1961 году Ф. Крик ввел понятие генетического кода и охарактеризовал свойства генетического кода.

Генетический код – это принцип записи наследственной информации о последовательности аминокислот в белке, через последовательность нуклеотидов в ДНК.

Генетический код обладает несколькими свойствами:

1. триплетность. Структура белка определяется последовательностью аминокислот. Последовательность аминокислот в белке кодируется последователь­ностью нуклеотидов в ДНК.

В состав белков организмов входят 20 аминокислот, а нуклеотидов всего четыре, следовательно, для кодирования всех аминокислот необходимо сочетание нуклеотидов. Пары нуклеотидов дадут возможность кодирования 16 (4²) аминокис­лот. Тройки нуклеотидов (триплет, или кодон) позволяют получить 64 (4³) комбинации, что достаточно для кодирования всех аминокислот.

2. вырожденность. Раньше считали, что каждая аминокислота кодируется своим триплетом, тогда получалось, что 44 триплета (64-20 = 44) являются лишними. Оказалось, что одним триплетом кодируются только две аминокислоты (метионин и триптофан), остальные кодируются 2,3,4,6 трип­летами. Так аминокислоты лейцин, серин, аргинин кодируются шестью триплетами каждая. Кодирование одной аминокислоты несколькими триплетами и есть вырожденность.

Всего в кодировании занят 61 кодон. Три кодона: АТТ, АТЦ, АЦТ кодируют не аминокислоты, а окончание записи информации о первичной структуре белка (как точка в конце предло­жения). Это стоп – кодоны, которые являются последним триплетом гена. Когда стоп-кодоны перепишутся на и-РНК, они будут выглядеть так: УАА, УАГ, УГА. Теперь они будут означать окончание синтеза белка.

3. непрерывность – за одним триплетом идет следующий триплет, между триплетами нет промежутков и нет одиночных нуклеотидов.

4. неперекрываемость – последний нуклеотид предыдущего триплета не явля­ется началом следующего триплета.

5. однозначность – каждый триплет кодирует только одну ами­нокислоту.

6. универсальность – сущность кодирования одинакова от бак­терий до человека.

2. Реализация биологической информации в клетке. Транскрипция. Феномен сплайсинга.

Транскрипция это сложный ферментативный процесс, который требует расхода энергии АТФ. В эукариотической клетке этот процесс протекает в ядре. Основной фермент транскрипции, называется РНК-полимераза.

У прокариот существует 1 вид данного фермента.

У эукариот существует 3 вида фермента:

РНК-полимераза 1 – отвечает за синтез крупных рРНК, она локализована в ядрышке.

РНК-полимераза 2 – отвечает за синтез иРНК, она локализована в цитоплазме

РНК-полимераза 3 – отвечает за синтез тРНК и мелких рРНК (она локализована в рибосомах).

Выделяют 3 этапа транскрипции: стадия инициации, стадия элонгации, стадия терминации.

І. Стадия инициации. На первом этапе РНК полимераза узнает определенную последовательность нуклеотидов в ДНК перед геном, эта последовательность называется – промотор.

Узнав промотор, РНК-полимераза фиксируется на нем, затем происходит расплетание двойной спирали ДНК, и участок одной цепи ДНК становится матрицей для синтеза молекулы и-РНК.

ІІ стадии элонгации (удлинения).

РНК-полимераза движется вдоль этого участка, синтезируя молекулу и-РНК. Синтез идет из свободных нуклеотидов присутствующих в ядерном соке и основан на принципе комплементарности.

Ц_ДНК ® Г _РНК

Г_ДНК ® Ц_РНК

Т_ДНК ® А_РНК

А_ДНК ® У_РНК

ІІІ. Стадия терминации. Синтез РНК продолжается до тех пор, пока РНК- полимераза не достигнет особой последовательности нуклеотидов, которая называется терминирующий сигнал транскрипции или стоп сигнал. На этом транскрипция заканчивается, освобождается молекула и-РНК и фермент РНК- полимераза, восстанавливается двойная спираль ДНК.

В результате транскрипции образуется первичный транскрипт иРНК.

Первичный транскрипт РНК у прокариот является зрелой иРНК, которая сразу становится матрицей для синтеза белка.

У эукариот в ядре клетки синтезируется незрелая молекула иРНК (про иРНК). Процесс созревания иРНК называется – процессингом, он протекает в ядре.

Процессинг РНК включает три одновременно идущих процесса:

кэпирование – к 5′ концу иРНК присоединяется метилированный остаток гуанозина, эта структура называется кэп (шапочка). Кэп способствует связыванию иРНК с рибосомой в цитоплазме.

Полиаденилирование – к 3′ концу молекулы иРНК присоединяется от 100 до 200 адениловых нуклеотидов. Образуется поли-А-участок. Этот участок стабилизирует молекулу иРНК, и способствует ее выходу из ядра в цитоплазму.

Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы иРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз.

В результате процессинга в ядре формируется зрелая молекула иРНК, которая перемещается из ядра в цитоплазму для синтеза белка. Только 3–5% зрелых иРНК попадают в цитоплазму, остальные разрушаются в ядре.

3. Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль РНК.

Трансляция – это процесс биосинтеза белка на матрице иРНК.

Для этого процесса необходимы рибосомы, аминокислоты, иРНК, тРНК, АТФ, ферменты.

тРНК – класс низкомолекулярных нуклеиновых кислот, содержащих от 70 до 90 нуклеотидов. У тРНК имеется первичная, вторичная, и третичная структура.

Первичная структура – последовательность нуклеотидов в молекуле тРНК.

Вторичная структура тРНК имеет вид листка клевера, это связано с тем, что между отдельными нуклеотидами возникают водородные связи по принципу комплементарности. На одном конце молекулы тРНК имеется участок, состоящий из 3-х нуклеотидов – это антикодон, он узнает соответствующий кодон в молекуле иРНК. На другом конце молекулы находится акцепторный участок, к которому присоединяется соответствующая аминокислота. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК, однако, тРНК не 20 видов (как аминокислот), а 61 (по количеству кодонов иРНК).

Аминокислота присоединяется к акцепторному участку тРНК с помощью фермента аминоацил-тРНК-синтетазы. Так образуется аминоацил-тРНК.

В процессе трансляции выделяют 3 стадии:

· стадия инициации

· стадия элонгации

· стадия терминации

На стадии инициации образуется рибосома присоединяется к иРНК, этому способствует КЭП участок иРНК. Затем к рибосоме приходит первая тРНК со своей аминокислотой. У эукариот это всегда тРНК, несущая аминокислоту метионин (её кодон в иРНК АУГ). У прокариот первой походит тРНК, несущая аминокислоту формилметионин. Своим антикодоном метиониновая тРНК узнает соответствующий кодон в молекуле иРНК.

На стадии элонгации происходит синтез полипептидной цепи.

В рибосоме выделяют функциональный центр, который состоит из 2х участков.

А участок – аминоацил-тРНК-связывающий участок

Р участок – пептидил-тРНК-связывающий участок

С функционированием этих участков связано удлинение полипептидной цепи белка.

Допустим, пептидная цепь определенной длины уже синтезирована.

В “А” участок рибосомы поступает аминоацил-тРНК. Если антикодон тРНК комплементарен кодону иРНК, то данная тРНК со своей аминокислотой остается в “А” участке. Далее ферменты рибосомы разрывают связь между пептидилом и тРНК, которая находится в “Р” участке. Свободная тРНК уходит из “Р” участка. Другие ферменты рибосомы устанавливают пептидную связь между пептидилом и аминокислотой, которая находится в “А” участке. За счёт соединения карбонильной группы с аминогруппой происходит удлинение пептидной цепи на одну аминокислоту.

Далее рибосома делает один шаг, равный трём нуклеотидам, вдоль молекулы иРНК, и комплекс пептидил-тРНК перемещается из “А” участка в “Р” участок. Таким образом “А” участок свободен и готов принять новую тРНК с аминокислотой, и цикл повторяется снова.

На стадия терминации заканчивается синтез полипептидной цепи.

Это происходит в тот момент, когда в “А” участок рибосомы приходит один из стоп кодонов (УАА, УАГ, УГА). Им не соответствует ни одна аминокислота и после нескольких неудачных попыток нарастить полипептидную цепь рибосома распадается на субъединицы, а молекула полипептида отсоединяется от иРНК.

Примечание

По окончании синтеза полипептида аминокислота метионин (или формилметионин у прокариот), с которой начинался синтез может отщепляться от молекулы полипептида.

4. Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..

В 1902 году Арчибальд Гаррод, изучая наследственные болезни, связанные с дефектом обмена веществ, предположил, что за синтез определённого фермента отвечает один ген (гипотеза один ген – один фермент). Позднее Бидл и Татум экспериментально доказали это положение.

В конце 40-х годов ученые установили, что синтез всех белков (а не только ферментов) находится под контролем генов. Гипотеза приобрела вид: один ген – один белок.

Однако с открытием мультимерных белков (молекула таких белков состоит из нескольких полипептидных цепей) встал вопрос: один ген кодирует синтез всех цепей или каждая полипептидная цепь кодируется своим геном?

В 1957г Ингрэм установил, что причина серповидно-клеточной анемии – генная мутация, приводящая к замене в молекуле гемоглобина в 6 положении глутаминовой кислоты на валин.

Белок гемоглобина человека (глобин) состоит из двух α-цепей и двух β- цепей. Замена аминокислоты всегда наблюдается только в β-цепи, а α-цепь остаётся нормальной. Следовательно, мутировавший ген кодирует только одну цепь, а вторая цепь кодируется другим геном. Позже выяснили, что гены, кодирующие α-цепь находятся в 16 хромосоме, а гены, кодирующие β-цепь находятся в 11 хромосоме.

Гипотеза приобрела вид: один ген – одна полипептидная цепь.

5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

Впервые регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции была изучена у прокариот в 1961 году французскими учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они предложили модель оперона. Оперон состоит из гена регулятора, гена оператора и структурных генов, в которых записана информация и первичной структуре белка. Перед структурными генами находится особая последовательность нуклеотидов, которая называется оператор. Известно, что последовательности нуклеотидов оператора и промотора перекрываются.

Ген		промотор		активатор	А	В	С
регулятор		оператор
	оперон

Ген регулятор кодирует синтез белка репрессора. Этот белок взаимодействует с оператором и блокирует его. Если заблокирован оператор, то блокируется и часть промотора. РНК-полимераза не может присоединиться к промотору, поэтому транскрипция не происходит и синтез белка не идёт. Это не активное состояние оперона.

При связывании белка репрессора ген оператор и промотор открыты, РНК-полимераза начинает процесс транскрипции, и происходит синтез белка.

Что же связывает белок репрессор?

— вещества, которые могут находиться в клетке или поступающие в неё извне.

Эти вещества называются индукторами (индукция – наведение, запуск). Они связываются с белком репрессором и блокируют его. Теперь ген оператор освобождается от белка репрессора и запускает процесс синтеза белка. Такое состояние оперона называется активным.

У эукариот выделяют несколько уровней регуляции экспрессии генов.

– на уровне транскрипции

– на уровне процессинга иРНК

– на уровне выхода зрелой иРНК из ядра в цитоплазму.

– на уровне трансляции с помощью веществ, которые блокируют взаимодействие зрелой иРНК с рибосомами (антибиотики, химиопрепараты).

6. Классификация генов: структурные и регуляторные.

Все гены клетки в организме можно разделить на 2 группы, это:

– структурные гены, которые отвечают за все белки организма, за рРНК, и тРНК.

– регуляторные гены, которые соответственно регулируют работу структурных генов.

7. Цитоплазматическая наследственность.

Главная роль в передаче наследственных свойства принадлежит хромосомам. С ними связаны закономерности, открытые Г. Менделем. Но ряд органоидов, расположенных в цитоплазме содержит ДНК (митохондрии, пластиды). Их ДНК способна к репликации, и с ней может быть связана передача цитоплазматической наследственности. Существуют сорта львиного зева, ночной красавицы и некоторых других растений, у которых наряду с зелёными листьями встречаются пёстрые, с белыми пятнами – участкам, лишёнными хлорофилла. В связи с тем, что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом от яйцеклетки, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии.

В клетках прокариот и эукариот обнаруживаются плазмиды – отрезки ДНК, имеющие кольцевую или линейную форму и способные к самостоятельной (независимо от ядра) репликации.

У бактерии наблюдается передача плазмид от клетки к клетке при их непосредственном контакте, а распределение их по дочерним клеткам при делении происходит случайно. Наличие плазмид может обеспечивать устойчивость бактерий к определённым антибиотикам. У растений и животных плазмиды могут существенно влиять на свойства многоклеточного организма.

ЛЕКЦИЯ 9 Фенотипическая и генотипическая изменчивость.

Источник: studopedia.info

Геном — вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Он обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их онтогенеза.

Генотип — совокупность генов, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток, генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Фенотип — видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития. Ведущая роль в формировании фенотипа — наследственная информация, заключенная в генотипе. Наряду с этим результат наследственной программы (в генотипе) зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.

Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение.

Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого (А’). Этот аллель доминантный, второй рецессивный (пример: группа крови).

Неполное доминирование — фенотип гетерозигот ВВ’ отличается от фенотипа гомозигот по обеим аллелям (ВВ, В’В’) промежуточным проявлением признака. Это происходит, т.к. аллель, способная сформировать нормальный признак находится у гетерозигот в двойной дозе ВВ, а у гомозигот ВВ’. Генотипы отличаются экспрессивностью (степень выраженности признака). Пример: заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот, а у гомозигот заканчивающиеся смертью.

Кодоминирование — каждый из аллелей проявляет свое действие, в результате — промежуточный вариант признака (Группа крови, аллели которые по отдельности формируют 2 и 3 группы крови, вместе образуют 4).

Аллельное исключение — вид взаимодействия аллельных генов в генотипе. Например, инактивация одного из аллелей в сосотаве Х-хромосомы способствует тому, что разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели.

Аллельная комплементация- образование немутантного фенотипа при наличии двух независимых мутаций в одном и том же локусе, возникающих на разных гомологичных хромосомах.

Источник: studopedia.ru

5.3. Фенотип как результат реализации генотипа
в определённых условиях среды

Совокупность всех внешних и внутренних признаков (свойств) организма называется фенотипом. Термин «фенотип» введён датским биологом В. Иогансеном в 1903 году.

Организм, с точки зрения генетика, состоит из генотипа и фенотипа (рис. 57). Генотип представляет собой совокупность всех генов данной особи. Фенотип – это, по существу, весь организм, за исключением генотипа.

Фенотип является результатом индивидуального развития — онтогенеза. Он формируется на основе той наследственной информации, которая содержится в генотипе. Однако, в фенотипе не реализуются все генотипические возможности, поэтому он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретных условиях среды (рис. 57). Отдельные гены обусловливают лишь возможность развития признаков, а эта возможность может реализовываться в одном, другом, третьем вариантах или вообще не реализоваться, если необходимые для этого условия во внешней среде
отсутствуют. Под внешней (окружающей) средой понимают совокупность всех негенетических (не связанных с генотипом) факторов, действующих на развивающийся организм. Факторы внешней среды определяют проявление генотипа. Даже организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования (например, однояйцовые близнецы). Таким образом, генотип определяет спектр возможных фенотипов. А какой конкретно фенотип сформируется при данном генотипе, зависит от условий, в которых происходит развитие организма.

Часто отмечаютсяизменения фенотипа, сходные с проявлением определённых изменений генотипа.Они называютсяфенокопиями (термин введён в 1935 году Ф. Гольдшмидтом). С высокой частотой фенокопии индуцируются на критических стадиях онтогенеза. Например, у беременных женщин, принимавших препарат талидомид (снотворное, не прошедшее достаточную проверку и применявшееся в Западной Европе), часто рождались дети с фокомелией (укороченными ластовидными руками), которую вызывают также и мутантные аллели.

Формирование фенотипа является мультифакторным процессом. К основным факторам, влияющим на становление фенотипа организма, относятся свойства генов, различные генные взаимодействия и параметры (условия) внешней среды. Проиллюстрировать это можно на примере развития признака пола. Существует механизм генотипического определения пола: у многих животных и человека один пол имеет одинаковые (ХХ) половые хромосомы, а другой пол — разные хромосомы (ХУ). Женский пол образует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный пол), а мужской пол является гетерогаметным. Роль главного генетического фактора, сдвигающего развитие фенотипа в мужскую сторону, играет
У-хромосома. Выбор направления развития происходит на 6-10 неделях эмбриогенеза зародыша человека. Если в указанный срок зародыш, имеющий У-хромосому, не начал развиваться в мужском направлении, в дальнейшем он приобретает женские вторичные половые признаки.

О существенном влиянии факторов внешней среды на переопределение пола свидетельствуют следующие опыты: малькам аквариумной рыбки медак (Oryzias latipes) в течение 8 месяцев скармливали женский половой гормон, в результате чего всё поколение оказалось самками, хотя половина из них имели генотип самца (ХУ). Такие самки обладали яичниками, спаривались с нормальными самцами и давали потомство.

На формирование фенотипа могут оказывать влияние также генные взаимодействия, о чём свидетельствует синдром Морриса: люди, несмотря на мужской генотип (ХУ), имеют в целом женский фенотип. Такие особи не продуцируют яйцеклеток и отличаются мужской выносливостью к физическим нагрузкам, решительностью и другими качествами. Поначалу у таких людей развивается семенник, клетки которого вырабатывают мужской половой гормон. Однако из-за гомозиготности по рецессивному аллелю transformer (tt) в таком организме не синтезируется белок-рецептор, в отсутствие которого клетки различных тканей и органов теряют чувствительность к мужскому половому гормону. Из-за этого прекращается развитие по мужскому варианту и формирующийся организм мужчины с генотипом ХУ обретает женские вторичные половые признаки. Подобное явление послужило главной причиной введения с 1992 года на Олимпийских играх генетического контроля пола, т.к. оказалось, что ранее в женских разрядах выступали мужчины (ХУ) с женским фенотипом.

5.4. Молекулярно-биологические
представления о строении и функционировании генов.
Экспрессия генов и её регуляция

Проявление активности гена (реализация функции) гена получила название экспрессии гена. Функциональная активность гена — части молекулы ДНК заключается в транскрипции, или синтезе на нём как на матрице — молекулы иРНК. Единицей транскрипции является транскрип-
тон, или оперон (термин «оперон» введён Ф. Жакобом и Ж. Моно в 1961 году).

Оперон — это участок ДНК, транскрипция которого приводит к образованию молекулы иРНК. Структура оперона изучена подробно пока только у прокариот. Оперон может состоять из одного, двух и более тесно сцепленных структурных генов, кодирующих белки (ферменты), а также регуляторных элементов (рис. 58). Участком начала транскрипции является промотор, состоящий из нескольких десятков нуклеотидов ДНК, с которым специфически связывается осуществляющий транскрипцию фермент РНК-полимераза. От промотора зависит, к какой из двух цепей ДНК присоединится РНК-полимераза и начнётся транскрипция. Транскрипция происходит только на одной («лидирующей») цепочке ДНК, и химическая структура промотора определяет эту цепь.

В состав оперона входит также ген-оператор (рис. 58)длиной в несколько десятков нуклеотидов, с которым связывается репрессор(специфический белок), обусловливающий отрицательную регуляцию: в этом случае ДНК-полимераза не может перемещаться вдоль оперона и транскрипция структурных генов не происходит. Если же оператор не связан с репрессором, то РНК-полимераза, смещаясь вдоль структурных генов (цистронов), транскрибирует их (рис. 59).

Репрессор, контролирующий транскрипцию оперона, кодируется геном-регулятором, который не обязательно входит в состав оперона: он может находиться за пределами оперона этой же хромосомы или в иной хромосоме. Один репрессор может контролировать транскрипцию нескольких оперонов. Молекула репрессора имеет участок узнавания эффектора, который активирует, или, наоборот, инактивирует репрессор, связываясь с ним (рис. 60). Оперон заканчивается терминатором, представляющим собой один из трёх триплетов, не кодирующих аминокислоты (УАА, УАГ, УГА). Синтезируемая сразу на нескольких цистронах общая цепочка РНК распадается на фрагменты — иРНК, соответствующие каждому отдельно взятому цистрону.

Включение оперона происходит при проникновении в цитоплазму субстрата,для химического превращения которого требуется соответствующий фермент. Субстрат, соединяясь с репрессором, лишает последний возможности блокировать ген-оператор. Тогда происходит транскрипция структурного гена (рис. 59) и синтезируется необходимый белок (фермент). Фермент вызывает вовлечение субстрата в процессы клеточного метаболизма. В ходе последнего количество субстрата уменьшается, что приводит к высвобождению репрессора, блокированию оператора и прекращению транскрипции.

В 1977 году американские учёные Филипп Шарп и Ричард Робертс от­крыли «прерывистую» экзонно-интронную структуру генов, а также разработали метод удаления интронов и перестановки экзонов с последующим созданием их различных комбинаций. За соответствующий цикл исследова­ний авторы были удостоены Нобелевской премии 1993 года. Как показали учёные, гены эукариот содержат от одного до нескольких нетранслируемых участков — интронов, которые перемежаются с транслируемы­ми участками — экзонами. Количество иРНК в интронах в 5-10 раз может превышать количество её в экзонах. Так, ген β-полипептида гемоглобина мыши содержит интрон в 550 пар нуклеотидов, однако в зрелой глобиновой РНК интрон отсутствует. Копии интронов представлены в молекуле первич­ного транскрипта, а при созревании иРНК (процессинге иРНК) они вырезаются (рис. 61). Оставшиеся экзоны последовательно соединяются в молекулу зрелой (целиком транслируемой) иРНК. Процесс соединения экзонов в молекулу зрелой иРНК получил название сплайсинга, являющегося составной частью процессинга. Последний включает вырезание в незрелой иРНК (первичном транскрипте) интронов и их последующее разрушение, а также соединение экзонов в зрелую (целиком транслируемую) иРНК (рис. 61). Последняя проникает через ядерные поры в цитоплазму клетки.

Принципы регуляции активности генов у эукариот, по-видимому, сходны с таковыми у бактерий но, по ряду данных, более сложные и во многом далеки от выяснения. Индукторами транскрипции структурных генов эукариот служат гормоны. Есть свидетельства наличия у эукариот генов-интеграторов,которые в ответ на стимуляцию включают одновременно «батареи» из нескольких генов. У экариот имеются также гены-кластеры(или сложные гены), кодирующие длинные полипептидные молекулы с несколькими ферментативными активностями. Известны также мобильные гены (блуждающие структурные гены), положение которых в хромосоме меняется в зависимости от стадии онтогенеза. У эукариот обнаружены псевдогены, представляющие собой копии известных генов, но располагающиеся, однако, в других частях генома и являющиеся инкативированными и нефункционирующими генами.

Источник: www.ronl.ru

Фенотип- совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия её генетич. структуры (генотипа) и внешней, по отношению к ней, среды. Термин «Ф.» введён В, Иогансеном в 1903. В Ф. не реализуются все генотипич. возможности, и он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретны): условиях. Поэтому даже между однояйцовыми. близнецами, имеющими полностью идентичные генотипы можно выявить заметные фенотипич. различия, если они развивались в разных условиях. Однозначного соответствия между генотипом и Ф. нет: изменения генотипа не всегда сопровождаются изменением Ф.э а изменения Ф. не обязательно связаны с изменениями генотипа. В процессе микрозволюции отбор идёт по Ф. особей. Тем самым в популяциях сохраняются особи либо с широкой нормой реакции, пределы к-рой определяются генотипом, либо особи нужного Ф., определяемого генотипом достаточно жёстко. При наличии в популяции особей разного генотипа отбор по Ф. приводит опосредованно к отбору по генотипу. При отсутствии генотипич. изменчивости отбор по Ф. не даёт результатов, что было продемонстрировано экспериментально В. Иогансеном в опытах по отбору в чистых линиях.

модификация,- фенотипическое изменение , которое не выходит за пределы "нормы реакции" и вызывается известным фактором внешней среды.

16. Пол организма. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный). Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

Пол у большинства животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную {идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине.

Морфологии и заключенной вниз генетической информации..При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Их назвали половыми в отличии от остальных- аутосом. Большую из непарных хромосом, одинаковую у мужского и женского организмов, назвали X-хромосомой, а меньшую, имеющуюся только у мужских организмов, Y-хромосомой.

1.Прогамный — до оплодотворения. Соотношение половых хромосом при этом роли не играет, т.к. ооциты диплоидны. (Некоторые черви, коловратки — из крупных ооцитое развиваются самки, из мелких — самцы).

2.Сингамный — генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом.

3.Эпигамный — под влиянием внешней среды (червь бонелия).

Фенотип,:— совокупность внешних и внутренних признаков, особенности функционирования организма. Генотип — совокупность генов, которые организм получает от родителей.

17. Цитоплазматические гены не подчиняются менделеевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был описан в 1908г. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у растений. Развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводит к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растений с бесцветными листьям потомство имеет такой же фенотип. Внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

Плазмиды — дополнительные факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом и представляющие собой кольцевые (замкнутые) или линейные молекулы ДНК. Функции плазмид в клетках может быть объяснено преимуществами, которые дают плазмидные гены клетке-хозяину (возможность расти в присутствии антибиотика, использование более широкого круга субстратов, защита от бактериофагов, устранение конкурентов путем синтеза бактериоцинов) или же теорией эгоистичной ДНК, как в случае криптических плазмид (т. е. плазмида поддерживается благодаря своей приспособленности к условиям внутри клетки).

Источник: cyberpedia.su

Полезные статьи по теме:

Как выглядит оцелот Вакуоль дегеніміз не Магелланов пролив координаты Размер рибосомы Что едят коалы кроме эвкалипта Толщина литосферы