1. Генотип и фенотип. Фенотип как результат реализации наследственной информации (генотипа) в определенных условиях среды.

Учение о генотипе и фенотипе создал в 1911 году голландский ученый Вильгельм Иогансон.

Совокупность генов клетки или организма, обуславливающих его развитие, называется генотипом. Генотип не механический набор не­зависимо функционирующих генов, а единая система взаимодействую­щих генов. Совокупность признаков и свойств организма, формирующихся в про­цессе взаимодействия генотипа с внешней средой, называется феноти­пом. Пределы, в которых в зависимости от условий среды, меняются фенотипические проявления генотипа – норма реакции.

Другими словами фенотип – это результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.


Гены взаимодействуют на 2х уровнях:

— на уровне генов

— на уровне продуктов их функциональной активности, т.е. на уровне белков.

В качестве примера взаимодействия генов на уровне продуктов их функциональной активности рассмотрим синдром Морриса. При этом заболевании у больного мужской кариотип, но вторичные половые признаки совершенно не выражены и фенотип типично женский. У больного тестостерон (мужской половой гормон) синтезируется в достаточном количестве, но белок-рецептор, воспринимающий тестостерон, отсутствует. Два признака (синтез тестостерона и синтез белка-рецептора к нему) контролируются разными генами. Но взаимодействие в этом случае происходит не уровне самих генов, а на уровне продуктов их функциональной активности (т.е. на уровне белков). У больного синдромом Морриса взаимодействие невозможно, т.к. белок-рецептор отсутствует (произошла мутация в соответствующем гене).

Теперь клетки организма перестают воспринимать тестостерон. Но у мужчин в надпочечниках (и немного в семенниках) вырабатывается женский половой гормон – эстроген. Поэтому у больного развивается женский фенотип.

 

2. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, межал­лельная комплементация. Аллельное исключение. Роль аллельных генов.

Пара аллельных генов "А" и "а " возникает в результате мутации гена дикого типа: А → а. Это прямая (или рецессивная) мутация, но возможна и обратная (доминантная) мутация: а → А.


Формы взаимодействия аллельных генов.

Доминантность и рецессивность.

Аллельный ген, который проявляется в признак, и его проявлению не мешает другой аллель данного гена – называется доминантным.

Аллельный ген, который не проявляется в признак в присутствии доминантного называется – рецессивным.

Неполное доминирование.

Иногда у гетерозиготы признак занимает промежуточное положение между доминантным и рецессивным. В таком случае говорят о неполном доминировании или промежуточном проявлении признака.

Например: окраска цветков у ночной красавицы.

АА – красный, аа – белый, Аа – розовый.

У человека фенилкетонурия рецессивно наследуемое заболевание. Больные – рецессивные гомозиготы. Здоровые – доминантные гомозиготы.

Гетерозиготы фенотипически здоровы, но активность фермента, который отвечает за превращение аминокислоты в фенилаланин у гетерозигот 50%.

АА – 100%, аа – 0%, Аа – 50%

Кодоминирование.

Аллельные гены могут проявлять себя независимо друг от друга. Это означает, что их одновременное присутствие в генотипе приводит к развитию 2-х признаков, это явление называется кодоминированием.

Например: наследование 4 группы крови у человека, по системе АВО.

Аллель I0 рецессивен и по отношению к аллелю IА, и по отношению к аллели IВ. Между собой аллели IА и IВ кодоминантны, т.е. сов­местно доминирующие. В результате их взаимодействия появляется но­вый фенотипический признак – четвёртая группа крови.


Межаллельная комплементация.

Это редко встречающийся вариант взаимодействия аллельных генов (описана у некоторых дрожжей). В генотипе организма могут присутствовать два мутантных аллельных гена, в результате в клетке синтезируются две измененные полипептидные цепи. Затем эти полипептидные цепи взаимодействуют, и образуется четвертичная структура белковой молекулы. Эта структура практически ничем не отличается от структуры нормального белка, а значит, не изменяются и функции белка.

Аллельное исключение. У женщин две Х-хромосомы, но одна из них на 16 день внутриутробного развития спирализуется и превращается в тельце Бара. Не спирализованная Х-хромосома несёт рецессивный ген, который теперь не подавляется доминантным геном и проявляется в фенотипе организма. Таким образом, у гетерозиготного организма рецессивный ген проявляется в признак (гемофилия, дальтонизм).

Роль аллельных генов:

· наличие аллельных генов обеспечивает разнообразие фенотипов

· от их состояния аллельных генов (доминантность-рецессивность, гомо- или гетерозиготность) может зависеть состояние здоровья или нездоровья целого организма (например, XHXH – здоровая женщина, XHXh — здоровая женщина, но носитель гена гемофилии, XhXh – больная женщина).

iv>

 

3. Множественные аллели. Наследование групп крови по системе АВО.

В результате ряда мутаций одного гена может возникнуть серия множественных аллелей.

Ген дикого типа А → А’ → А» → А»’.

О серии множественных аллелей говорят в том случае, если число членов сери равно трём или больше трёх. Наследование серии множественных аллелей подчиняется законам Менделя, т.к. :

– все аллели данной серии отвечают за развитие одного и того же признака.

– каждый член серии полностью или не полностью подавляет других членов этой серии.

– в диплоидном организме присутствуют только два члена серии множественных аллелей.

У человека по такому типу наследуются группы крови по системе АВО. Серия множественных аллелей включает 3 члена (IO, IA, I B), отвечающие за наличие агглютиногенов на поверхности эритроцитов. IO – рецессивный ген.

IA и IB – доминантные гены.

 

Группы Генотипы Агглютиногены Агглютинины

I (0) IOIO Нет a и b

II (A) IAIA IAIO А b

III (B) IВIВ IВIO В a


IV (AB) IAIВ А и В Нет

 

 

4. Взаимодействие неаллельных генов. Эпистаз (доминантный и рецессив­ный).

Неаллельные гены это гены, находящиеся в негомологичных хромосомах или разных участках одной хромосомы и отвечающие за развитие разных признаков. Выделяют следующие формы взаимодействия неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

Эпистаз – явление, при котором ген подавляет действие другого НЕаллельного гена.

Ген, который подавляет действие другого неаллельного гена, называется эпистатическим.

Ген, действие которого подавляется, называется гипостатическим.

Эпистатический ген может быть доминантным и рецессивным, поэтому различают доминантный и рецессивный эпистаз.

Доминантный эпистаз.

При этом эпистатический ген проявляет своё подавляющее действие, как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.

Например: желтая окраска тыквы обусловлена доминантным геном "А", а зеленая окраска – рецессивным генно "а". Но если в генотипе организма присутствует доминантный эпистатический ген "В" – то окраска у тыкв не развивается.

ААВВ, АаВВ, АаВв, ААВв, ааВВ – белая окраска (наличие эпистатика "В")

ААвв, Аавв – желтая окраска

Аавв – зелёная окраска

Рецессивный эпистаз.

Рецессивный эпистатический ген проявляет своё действие только в гомозиготном состоянии. Он подавляет неаллельный ген, находящийся как в доминантном, так и рецессивном состоянии.

>

Например, бомбейский феномен: у женщины с первой группой крови родился ребёнок с четвёртой группой. На самом деле генотип женщины был не I0I0, а IBIO, но в другой хромосоме присутствовал в гомозиготном состоянии рецессивный эпистатический ген hh. Этот ген подавлял проявление гена "В", и фенотипически группа крови определялась как первая. Итак, генотип женщины IBIOhh, а генотип её мужа IАIOНН (вторая группа крови). От этого брака и родились два ребёнка: с первой группой крови (I0I0Нh), и с четвёртой (IА IB Нh).

Рецессивный эпистаз также является причиной рождения альбиносов у африканских негров.

 

5. Комплементарность. Эффект положения.

Комплементарность (новообразование при скрещивании). Это такая форма взаимодействия неаллельных генов, когда признак развивается при одновременном присутствии в генотипе двух доминантных неаллельных генов. Каждый из этих генов не имеет самостоятельного проявления по данному признаку.

Например: нормальный слух у человека развивается в том случае, если в генотипе присутствует два доминантных неаллельных гена "А" и "В".

ААВВ, АаВв, ААВв, АаВВ – нормальный слух.

ААвв, Аавв, ааВВ, ааВв, аавв – глухота.


 

Эффект положения – взаимодействие неаллельных генов, обусловленное их положением в одной хромосоме. Гены, находящиеся рядом с данным геном, взаимодействуют с ним, при этом может изменяться фенотипическое проявление данного гена. Например, мобильные генетические элементы (прыгающие гены) могут оказаться рядом со структурным геном, и изменить его активность (повысить или понизить).

 

6. Полимерия. Полигенное наследование как механизм наследования коли­чественных признаков.

Полимерия – явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за развитие одного признака. Т.к. признак один и тот же, то эти гены обозначают одинаковой буквой, но с разными индексами: А1А2А3 ……Аn.

Полимерия – это явление полигенной наследственности. По такому типу наследуются количественные признаки (рост, телосложение, цвет кожи, умственные способности). Чем больше доминантных генов, тем ярче выражен признак в фенотипе.

Так окраска кожи человека определяется четырьмя доминантными аллелями "Р": Р1 Р2 Р3 Р4 .

Генотип негра: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4

Генотип белокожего человека: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4

Генотип мулата: Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4


7. Количественная и качественная специфика проявления генов в призна­ках: пенетрантность, экспрессивность, поле действия гена, плейотро­пия, генокопии.

Фенотипическое проявление гена в признак зависит от состояния генотипа и условий внешней среды.

Поэтому у одних организмов признак может быть ярко выражен, а у других этот же признак менее ярко выражен. В связи с этим в генетику вводится понятие экспрессивность и пенетрантность при характеристике фенотипического проявления генов.

Экспрессивность – это степень выраженности гена в фенотипе носителей данного аллеля. Это качественный показатель работы гена. Экспрессивность может быть полной или изменяющейся. Так у желтого гороха при ряде заболеваний окраска венчика выражена сильнее или слабее.

Пенетрантность – это степень проявления гена в признак. Это количественный показатель, он выражается в проценте особей, у которых данный ген проявляется в признак.

Поле действия гена.

Если поле действия гена широкое, то ген может отвечать за несколько признаков или отвечать за один признак, но влиять на проявление в фенотипе другого признака. Если поле действия гена узкое, то ген отвечает за один признак.

Плейотропия, или множественное действие гена.

Наряду с явлением взаимодействия генов есть много при­меров влияния одного и того же гена на проявление разных признаков.

У человека есть ген, определяющий рыжую окраску волос. Этот же ген обуславливает более светлую окраску кожи, а также появление веснушек. У больного болезнью Марфана (доминантный ген 15 хромосомы) отмечается совокупность аномалий, контролируемых одним и тем же геном: длинные, слегка согнутые пальцы, подвывих хрусталика, высокий свод стопы, впалая грудная клетка, хриплый голос и др. В основе множественного действия гена лежит его раннее проявление в онтогенезе.


Генокопии – это ряд сходных по внешнему проявлению признаков, которые обусловлены различными неаллельными генами.

Фенилкетонурия возникает при дефиците синтеза двух ферментов, катализирующих одну и ту же реакцию превращения фенилаланина в тирозин. Синтез ферментов (фенилаланингидроксилаза и дегидроптеридинредуктаза) контролируется разными генами, а фенотипическое проявление болезни одинаковое.

Крыс до 50-х годов прошлого века успешно травили зоокумарином. В результате ряда мутаций у них появились 7 разных генов (7 генокопий), обеспечивающих устойчивость крыс к зоокумарину.

8. Общая характеристика генотипа человека.

В генотипе постоянно происходит:

· взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, множественный аллелизм, межаллельная комплементация)

· взаимодействие неаллельных генов (эпистаз, комплементарность, полимерия)

· отмечается явление плейотропии и эффекта положения генов

Таким образом, мы можем сделать вывод, что генотип человека – это не россыпь отдельных генов, а целостная система взаимодействующих генов, которая сформировалась в ходе эволюции.


ЛЕКЦИЯ 8 Молекулярные основы наследственности.

1. Кодирование биологической информации в клетке. Кодовая система ДНК.

В 1953 году была расшифрована пространственная структура ДНК. Возник вопрос: если ДНК отвечает за наследственные признаки то, как закодирована в ДНК наследственная информация о признаках и свойствах организма, т.е. о белках.

В 1961 году Ф. Крик ввел понятие генетического кода и охарактеризовал свойства генетического кода.

Генетический код – это принцип записи наследственной информации о последовательности аминокислот в белке, через последовательность нуклеотидов в ДНК.

Генетический код обладает несколькими свойствами:

1. триплетность. Структура белка определяется последовательностью аминокислот. Последовательность аминокислот в белке кодируется последователь­ностью нуклеотидов в ДНК.

В состав белков организмов входят 20 аминокислот, а нуклеотидов всего четыре, следовательно, для кодирования всех аминокислот необходимо сочетание нуклеотидов. Пары нуклеотидов дадут возможность кодирования 16 (42) аминокис­лот. Тройки нуклеотидов (триплет, или кодон) позволяют получить 64 (43) комбинации, что достаточно для кодирования всех аминокислот.

2. вырожденность. Раньше считали, что каждая аминокислота кодируется своим триплетом, тогда получалось, что 44 триплета (64-20 = 44) являются лишними. Оказалось, что одним триплетом кодируются только две аминокислоты (метионин и триптофан), остальные кодируются 2,3,4,6 трип­летами. Так аминокислоты лейцин, серин, аргинин кодируются шестью триплетами каждая. Кодирование одной аминокислоты несколькими триплетами и есть вырожденность.

Всего в кодировании занят 61 кодон. Три кодона: АТТ, АТЦ, АЦТ кодируют не аминокислоты, а окончание записи информации о первичной структуре белка (как точка в конце предло­жения). Это стоп – кодоны, которые являются последним триплетом гена. Когда стоп-кодоны перепишутся на и-РНК, они будут выглядеть так: УАА, УАГ, УГА. Теперь они будут означать окончание синтеза белка.

3. непрерывность – за одним триплетом идет следующий триплет, между триплетами нет промежутков и нет одиночных нуклеотидов.

4. неперекрываемость – последний нуклеотид предыдущего триплета не явля­ется началом следующего триплета.

5. однозначность – каждый триплет кодирует только одну ами­нокислоту.

6. универсальность – сущность кодирования одинакова от бак­терий до человека.

 

2. Реализация биологической информации в клетке. Транскрипция. Феномен сплайсинга.

Транскрипция это сложный ферментативный процесс, который требует расхода энергии АТФ. В эукариотической клетке этот процесс протекает в ядре. Основной фермент транскрипции, называется РНК-полимераза.

У прокариот существует 1 вид данного фермента.

У эукариот существует 3 вида фермента:

РНК-полимераза 1 – отвечает за синтез крупных рРНК, она локализована в ядрышке.

РНК-полимераза 2 – отвечает за синтез иРНК, она локализована в цитоплазме

РНК-полимераза 3 – отвечает за синтез тРНК и мелких рРНК (она локализована в рибосомах).

Выделяют 3 этапа транскрипции: стадия инициации, стадия элонгации, стадия терминации.

І. Стадия инициации. На первом этапе РНК полимераза узнает определенную последовательность нуклеотидов в ДНК перед геном, эта последовательность называется – промотор.

Узнав промотор, РНК-полимераза фиксируется на нем, затем происходит расплетание двойной спирали ДНК, и участок одной цепи ДНК становится матрицей для синтеза молекулы и-РНК.

ІІ стадии элонгации (удлинения).

РНК-полимераза движется вдоль этого участка, синтезируя молекулу и-РНК. Синтез идет из свободных нуклеотидов присутствующих в ядерном соке и основан на принципе комплементарности.

ЦДНК ® Г РНК

ГДНК ® ЦРНК

ТДНК ® АРНК

АДНК ® УРНК


ІІІ. Стадия терминации. Синтез РНК продолжается до тех пор, пока РНК- полимераза не достигнет особой последовательности нуклеотидов, которая называется терминирующий сигнал транскрипции или стоп сигнал. На этом транскрипция заканчивается, освобождается молекула и-РНК и фермент РНК- полимераза, восстанавливается двойная спираль ДНК.

В результате транскрипции образуется первичный транскрипт иРНК.

Первичный транскрипт РНК у прокариот является зрелой иРНК, которая сразу становится матрицей для синтеза белка.

У эукариот в ядре клетки синтезируется незрелая молекула иРНК (про иРНК). Процесс созревания иРНК называется – процессингом, он протекает в ядре.

Процессинг РНК включает три одновременно идущих процесса:

кэпирование – к 5′ концу иРНК присоединяется метилированный остаток гуанозина, эта структура называется кэп (шапочка). Кэп способствует связыванию иРНК с рибосомой в цитоплазме.

Полиаденилирование – к 3′ концу молекулы иРНК присоединяется от 100 до 200 адениловых нуклеотидов. Образуется поли-А-участок. Этот участок стабилизирует молекулу иРНК, и способствует ее выходу из ядра в цитоплазму.

Сплайсинг – это вырезание интронов из молекулы иРНК и сшивание экзонов при помощи ферментов лигаз.

В результате процессинга в ядре формируется зрелая молекула иРНК, которая перемещается из ядра в цитоплазму для синтеза белка. Только 3–5% зрелых иРНК попадают в цитоплазму, остальные разрушаются в ядре.

 

3. Перенос биологической информации на белок (трансляция). Структура, виды и роль РНК.

Трансляция – это процесс биосинтеза белка на матрице иРНК.

Для этого процесса необходимы рибосомы, аминокислоты, иРНК, тРНК, АТФ, ферменты.

тРНК – класс низкомолекулярных нуклеиновых кислот, содержащих от 70 до 90 нуклеотидов. У тРНК имеется первичная, вторичная, и третичная структура.

Первичная структура – последовательность нуклеотидов в молекуле тРНК.

Вторичная структура тРНК имеет вид листка клевера, это связано с тем, что между отдельными нуклеотидами возникают водородные связи по принципу комплементарности. На одном конце молекулы тРНК имеется участок, состоящий из 3-х нуклеотидов – это антикодон, он узнает соответствующий кодон в молекуле иРНК. На другом конце молекулы находится акцепторный участок, к которому присоединяется соответствующая аминокислота. Для каждой аминокислоты существует своя тРНК, однако, тРНК не 20 видов (как аминокислот), а 61 (по количеству кодонов иРНК).

Аминокислота присоединяется к акцепторному участку тРНК с помощью фермента аминоацил-тРНК-синтетазы. Так образуется аминоацил-тРНК.

В процессе трансляции выделяют 3 стадии:

· стадия инициации

· стадия элонгации

· стадия терминации

На стадии инициации образуется рибосома присоединяется к иРНК, этому способствует КЭП участок иРНК. Затем к рибосоме приходит первая тРНК со своей аминокислотой. У эукариот это всегда тРНК, несущая аминокислоту метионин (её кодон в иРНК АУГ). У прокариот первой походит тРНК, несущая аминокислоту формилметионин. Своим антикодоном метиониновая тРНК узнает соответствующий кодон в молекуле иРНК.

На стадии элонгации происходит синтез полипептидной цепи.

В рибосоме выделяют функциональный центр, который состоит из 2х участков.

А участок – аминоацил-тРНК-связывающий участок

Р участок – пептидил-тРНК-связывающий участок

С функционированием этих участков связано удлинение полипептидной цепи белка.

Допустим, пептидная цепь определенной длины уже синтезирована.

В “А” участок рибосомы поступает аминоацил-тРНК. Если антикодон тРНК комплементарен кодону иРНК, то данная тРНК со своей аминокислотой остается в “А” участке. Далее ферменты рибосомы разрывают связь между пептидилом и тРНК, которая находится в “Р” участке. Свободная тРНК уходит из “Р” участка. Другие ферменты рибосомы устанавливают пептидную связь между пептидилом и аминокислотой, которая находится в “А” участке. За счёт соединения карбонильной группы с аминогруппой происходит удлинение пептидной цепи на одну аминокислоту.

Далее рибосома делает один шаг, равный трём нуклеотидам, вдоль молекулы иРНК, и комплекс пептидил-тРНК перемещается из “А” участка в “Р” участок. Таким образом “А” участок свободен и готов принять новую тРНК с аминокислотой, и цикл повторяется снова.

На стадия терминации заканчивается синтез полипептидной цепи.

Это происходит в тот момент, когда в “А” участок рибосомы приходит один из стоп кодонов (УАА, УАГ, УГА). Им не соответствует ни одна аминокислота и после нескольких неудачных попыток нарастить полипептидную цепь рибосома распадается на субъединицы, а молекула полипептида отсоединяется от иРНК.

Примечание

По окончании синтеза полипептида аминокислота метионин (или формилметионин у прокариот), с которой начинался синтез может отщепляться от молекулы полипептида.

 

4. Гипотеза «один ген – один фермент», ее современная трактовка..

В 1902 году Арчибальд Гаррод, изучая наследственные болезни, связанные с дефектом обмена веществ, предположил, что за синтез определённого фермента отвечает один ген (гипотеза один ген – один фермент). Позднее Бидл и Татум экспериментально доказали это положение.

В конце 40-х годов ученые установили, что синтез всех белков (а не только ферментов) находится под контролем генов. Гипотеза приобрела вид: один ген – один белок.

Однако с открытием мультимерных белков (молекула таких белков состоит из нескольких полипептидных цепей) встал вопрос: один ген кодирует синтез всех цепей или каждая полипептидная цепь кодируется своим геном?

В 1957г Ингрэм установил, что причина серповидно-клеточной анемии – генная мутация, приводящая к замене в молекуле гемоглобина в 6 положении глутаминовой кислоты на валин.

Белок гемоглобина человека (глобин) состоит из двух α-цепей и двух β- цепей. Замена аминокислоты всегда наблюдается только в β-цепи, а α-цепь остаётся нормальной. Следовательно, мутировавший ген кодирует только одну цепь, а вторая цепь кодируется другим геном. Позже выяснили, что гены, кодирующие α-цепь находятся в 16 хромосоме, а гены, кодирующие β-цепь находятся в 11 хромосоме.

Гипотеза приобрела вид: один ген – одна полипептидная цепь.

5. Регуляция экспрессии генов у прокариот и эукариот.

Впервые регуляция экспрессии генов на уровне транскрипции была изучена у прокариот в 1961 году французскими учеными Ф. Жакобом и Ж. Моно. Они предложили модель оперона. Оперон состоит из гена регулятора, гена оператора и структурных генов, в которых записана информация и первичной структуре белка. Перед структурными генами находится особая последовательность нуклеотидов, которая называется оператор. Известно, что последовательности нуклеотидов оператора и промотора перекрываются.

Ген   промотор   активатор А В С
регулятор   оператор      
  Фенотип как результат реализации наследственной информации     Фенотип как результат реализации наследственной информации
  оперон

Фенотип как результат реализации наследственной информации

Ген регулятор кодирует синтез белка репрессора. Этот белок взаимодействует с оператором и блокирует его. Если заблокирован оператор, то блокируется и часть промотора. РНК-полимераза не может присоединиться к промотору, поэтому транскрипция не происходит и синтез белка не идёт. Это не активное состояние оперона.

При связывании белка репрессора ген оператор и промотор открыты, РНК-полимераза начинает процесс транскрипции, и происходит синтез белка.

Что же связывает белок репрессор?

— вещества, которые могут находиться в клетке или поступающие в неё извне.

Эти вещества называются индукторами (индукция – наведение, запуск). Они связываются с белком репрессором и блокируют его. Теперь ген оператор освобождается от белка репрессора и запускает процесс синтеза белка. Такое состояние оперона называется активным.

 

У эукариот выделяют несколько уровней регуляции экспрессии генов.

– на уровне транскрипции

– на уровне процессинга иРНК

– на уровне выхода зрелой иРНК из ядра в цитоплазму.

– на уровне трансляции с помощью веществ, которые блокируют взаимодействие зрелой иРНК с рибосомами (антибиотики, химиопрепараты).

 

6. Классификация генов: структурные и регуляторные.

Все гены клетки в организме можно разделить на 2 группы, это:

– структурные гены, которые отвечают за все белки организма, за рРНК, и тРНК.

– регуляторные гены, которые соответственно регулируют работу структурных генов.

 

7. Цитоплазматическая наследственность.

Главная роль в передаче наследственных свойства принадлежит хромосомам. С ними связаны закономерности, открытые Г. Менделем. Но ряд органоидов, расположенных в цитоплазме содержит ДНК (митохондрии, пластиды). Их ДНК способна к репликации, и с ней может быть связана передача цитоплазматической наследственности. Существуют сорта львиного зева, ночной красавицы и некоторых других растений, у которых наряду с зелёными листьями встречаются пёстрые, с белыми пятнами – участкам, лишёнными хлорофилла. В связи с тем, что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом от яйцеклетки, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии.

В клетках прокариот и эукариот обнаруживаются плазмиды – отрезки ДНК, имеющие кольцевую или линейную форму и способные к самостоятельной (независимо от ядра) репликации.

У бактерии наблюдается передача плазмид от клетки к клетке при их непосредственном контакте, а распределение их по дочерним клеткам при делении происходит случайно. Наличие плазмид может обеспечивать устойчивость бактерий к определённым антибиотикам. У растений и животных плазмиды могут существенно влиять на свойства многоклеточного организма.

 

ЛЕКЦИЯ 9 Фенотипическая и генотипическая изменчивость.

Источник: studopedia.info

Геном — вся совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. Он обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их онтогенеза.

Генотип — совокупность генов, образованная при половом размножении в процессе оплодотворения при объединении геномов двух родительских клеток, генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

Фенотип — видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства на всем протяжении индивидуального развития. Ведущая роль в формировании фенотипа — наследственная информация, заключенная в генотипе. Наряду с этим результат наследственной программы (в генотипе) зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. В случае гетерозиготности развитие данного признака будет зависеть от взаимодействия аллельных генов.

Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, рецессивность, кодоминирование, аллельная комплементация и исключение.

Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого (А’). Этот аллель доминантный, второй рецессивный (пример: группа крови).

Неполное доминирование — фенотип гетерозигот ВВ’ отличается от фенотипа гомозигот по обеим аллелям (ВВ, В’В’) промежуточным проявлением признака. Это происходит, т.к. аллель, способная сформировать нормальный признак находится у гетерозигот в двойной дозе ВВ, а у гомозигот ВВ’. Генотипы отличаются экспрессивностью (степень выраженности признака). Пример: заболевания у человека, проявляющиеся клинически у гетерозигот, а у гомозигот заканчивающиеся смертью.

Кодоминирование — каждый из аллелей проявляет свое действие, в результате — промежуточный вариант признака (Группа крови, аллели которые по отдельности формируют 2 и 3 группы крови, вместе образуют 4).

Аллельное исключение — вид взаимодействия аллельных генов в генотипе. Например, инактивация одного из аллелей в сосотаве Х-хромосомы способствует тому, что разных клетках организма, мозаичных по функционирующей хромосоме, фенотипически проявляются разные аллели.

Аллельная комплементация- образование немутантного фенотипа при наличии двух независимых мутаций в одном и том же локусе, возникающих на разных гомологичных хромосомах.

Источник: studopedia.ru

5.3. Фенотип как результат реализации генотипа
в определённых условиях среды

Совокупность всех внешних и внутренних признаков (свойств) организма называется фенотипом. Термин «фенотип» введён датским биологом В. Иогансеном в 1903 году.

Организм, с точки зрения генетика, состоит из генотипа и фенотипа (рис. 57). Генотип представляет собой совокупность всех генов данной особи. Фенотип – это, по существу, весь организм, за исключением генотипа.

Фенотип является результатом индивидуального развития — онтогенеза. Он формируется на основе той наследственной информации, которая содержится в генотипе. Однако, в фенотипе не реализуются все генотипические возможности, поэтому он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретных условиях среды (рис. 57). Отдельные гены обусловливают лишь возможность развития признаков, а эта возможность может реализовываться в одном, другом, третьем вариантах или вообще не реализоваться, если необходимые для этого условия во внешней среде
отсутствуют. Под внешней (окружающей) средой понимают совокупность всех негенетических (не связанных с генотипом) факторов, действующих на развивающийся организм. Факторы внешней среды определяют проявление генотипа. Даже организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования (например, однояйцовые близнецы). Таким образом, генотип определяет спектр возможных фенотипов. А какой конкретно фенотип сформируется при данном генотипе, зависит от условий, в которых происходит развитие организма.

Часто отмечаютсяизменения фенотипа, сходные с проявлением определённых изменений генотипа.Они называютсяфенокопиями (термин введён в 1935 году Ф. Гольдшмидтом). С высокой частотой фенокопии индуцируются на критических стадиях онтогенеза. Например, у беременных женщин, принимавших препарат талидомид (снотворное, не прошедшее достаточную проверку и применявшееся в Западной Европе), часто рождались дети с фокомелией (укороченными ластовидными руками), которую вызывают также и мутантные аллели.

Формирование фенотипа является мультифакторным процессом. К основным факторам, влияющим на становление фенотипа организма, относятся свойства генов, различные генные взаимодействия и параметры (условия) внешней среды. Проиллюстрировать это можно на примере развития признака пола. Существует механизм генотипического определения пола: у многих животных и человека один пол имеет одинаковые (ХХ) половые хромосомы, а другой пол — разные хромосомы (ХУ). Женский пол образует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный пол), а мужской пол является гетерогаметным. Роль главного генетического фактора, сдвигающего развитие фенотипа в мужскую сторону, играет
У-хромосома. Выбор направления развития происходит на 6-10 неделях эмбриогенеза зародыша человека. Если в указанный срок зародыш, имеющий У-хромосому, не начал развиваться в мужском направлении, в дальнейшем он приобретает женские вторичные половые признаки.

О существенном влиянии факторов внешней среды на переопределение пола свидетельствуют следующие опыты: малькам аквариумной рыбки медак (Oryzias latipes) в течение 8 месяцев скармливали женский половой гормон, в результате чего всё поколение оказалось самками, хотя половина из них имели генотип самца (ХУ). Такие самки обладали яичниками, спаривались с нормальными самцами и давали потомство.

На формирование фенотипа могут оказывать влияние также генные взаимодействия, о чём свидетельствует синдром Морриса: люди, несмотря на мужской генотип (ХУ), имеют в целом женский фенотип. Такие особи не продуцируют яйцеклеток и отличаются мужской выносливостью к физическим нагрузкам, решительностью и другими качествами. Поначалу у таких людей развивается семенник, клетки которого вырабатывают мужской половой гормон. Однако из-за гомозиготности по рецессивному аллелю transformer (tt) в таком организме не синтезируется белок-рецептор, в отсутствие которого клетки различных тканей и органов теряют чувствительность к мужскому половому гормону. Из-за этого прекращается развитие по мужскому варианту и формирующийся организм мужчины с генотипом ХУ обретает женские вторичные половые признаки. Подобное явление послужило главной причиной введения с 1992 года на Олимпийских играх генетического контроля пола, т.к. оказалось, что ранее в женских разрядах выступали мужчины (ХУ) с женским фенотипом.

5.4. Молекулярно-биологические
представления о строении и функционировании генов.
Экспрессия генов и её регуляция

Проявление активности гена (реализация функции) гена получила название экспрессии гена. Функциональная активность гена — части молекулы ДНК заключается в транскрипции, или синтезе на нём как на матрице — молекулы иРНК. Единицей транскрипции является транскрип-
тон, или оперон
(термин «оперон» введён Ф. Жакобом и Ж. Моно в 1961 году).

Оперон — это участок ДНК, транскрипция которого приводит к образованию молекулы иРНК. Структура оперона изучена подробно пока только у прокариот. Оперон может состоять из одного, двух и более тесно сцепленных структурных генов, кодирующих белки (ферменты), а также регуляторных элементов (рис. 58). Участком начала транскрипции является промотор, состоящий из нескольких десятков нуклеотидов ДНК, с которым специфически связывается осуществляющий транскрипцию фермент РНК-полимераза. От промотора зависит, к какой из двух цепей ДНК присоединится РНК-полимераза и начнётся транскрипция. Транскрипция происходит только на одной («лидирующей») цепочке ДНК, и химическая структура промотора определяет эту цепь.

В состав оперона входит также ген-оператор (рис. 58)длиной в несколько десятков нуклеотидов, с которым связывается репрессор(специфический белок), обусловливающий отрицательную регуляцию: в этом случае ДНК-полимераза не может перемещаться вдоль оперона и транскрипция структурных генов не происходит. Если же оператор не связан с репрессором, то РНК-полимераза, смещаясь вдоль структурных генов (цистронов), транскрибирует их (рис. 59).

Репрессор, контролирующий транскрипцию оперона, кодируется геном-регулятором, который не обязательно входит в состав оперона: он может находиться за пределами оперона этой же хромосомы или в иной хромосоме. Один репрессор может контролировать транскрипцию нескольких оперонов. Молекула репрессора имеет участок узнавания эффектора, который активирует, или, наоборот, инактивирует репрессор, связываясь с ним (рис. 60). Оперон заканчивается терминатором, представляющим собой один из трёх триплетов, не кодирующих аминокислоты (УАА, УАГ, УГА). Синтезируемая сразу на нескольких цистронах общая цепочка РНК распадается на фрагменты — иРНК, соответствующие каждому отдельно взятому цистрону.

Включение оперона происходит при проникновении в цитоплазму субстрата,для химического превращения которого требуется соответствующий фермент. Субстрат, соединяясь с репрессором, лишает последний возможности блокировать ген-оператор. Тогда происходит транскрипция структурного гена (рис. 59) и синтезируется необходимый белок (фермент). Фермент вызывает вовлечение субстрата в процессы клеточного метаболизма. В ходе последнего количество субстрата уменьшается, что приводит к высвобождению репрессора, блокированию оператора и прекращению транскрипции.

 

 

 

Рис. 58. Основные структуры оперона (транскриптона) и процессы, участвующие в регуляции белкового синтеза согласно гипотезе Жакоба-Моно (цифры указывают последовательность событий)

 

 

 

 

Рис. 59. Индукция синтеза β-галактозидазы согласно гипотезе Жакоба-Моно (цифры указывают последовательность событий)

 

 

 

Рис. 60. Механизм репрессии синтеза триптофансинтетазы согласно гипотезе Жакоба-Моно (цифры указывают последовательность событий; прерывис­тыми стрелками обозначены репрессированные (заблокированные) стадии)

 

 

 

 

Рис. 61. Схема процессов потока информации в клетке

 

В 1977 году американские учёные Филипп Шарп и Ричард Робертс от­крыли «прерывистую» экзонно-интронную структуру генов, а также разработали метод удаления интронов и перестановки экзонов с последующим созданием их различных комбинаций. За соответствующий цикл исследова­ний авторы были удостоены Нобелевской премии 1993 года. Как показали учёные, гены эукариот содержат от одного до нескольких нетранслируемых участков — интронов, которые перемежаются с транслируемы­ми участками — экзонами. Количество иРНК в интронах в 5-10 раз может превышать количество её в экзонах. Так, ген β-полипептида гемоглобина мыши содержит интрон в 550 пар нуклеотидов, однако в зрелой глобиновой РНК интрон отсутствует. Копии интронов представлены в молекуле первич­ного транскрипта, а при созревании иРНК (процессинге иРНК) они вырезаются (рис. 61). Оставшиеся экзоны последовательно соединяются в молекулу зрелой (целиком транслируемой) иРНК. Процесс соединения экзонов в молекулу зрелой иРНК получил название сплайсинга, являющегося составной частью процессинга. Последний включает вырезание в незрелой иРНК (первичном транскрипте) интронов и их последующее разрушение, а также соединение экзонов в зрелую (целиком транслируемую) иРНК (рис. 61). Последняя проникает через ядерные поры в цитоплазму клетки.

Принципы регуляции активности генов у эукариот, по-видимому, сходны с таковыми у бактерий но, по ряду данных, более сложные и во многом далеки от выяснения. Индукторами транскрипции структурных генов эукариот служат гормоны. Есть свидетельства наличия у эукариот генов-интеграторов,которые в ответ на стимуляцию включают одновременно «батареи» из нескольких генов. У экариот имеются также гены-кластеры(или сложные гены), кодирующие длинные полипептидные молекулы с несколькими ферментативными активностями. Известны также мобильные гены (блуждающие структурные гены), положение которых в хромосоме меняется в зависимости от стадии онтогенеза. У эукариот обнаружены псевдогены, представляющие собой копии известных генов, но располагающиеся, однако, в других частях генома и являющиеся инкативированными и нефункционирующими генами.

Источник: www.ronl.ru

Фенотип- совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия её генетич. структуры (генотипа) и внешней, по отношению к ней, среды. Термин «Ф.» введён В, Иогансеном в 1903. В Ф. не реализуются все генотипич. возможности, и он является лишь частным случаем реализации генотипа в конкретны): условиях. Поэтому даже между однояйцовыми. близнецами, имеющими полностью идентичные генотипы можно выявить заметные фенотипич. различия, если они развивались в разных условиях. Однозначного соответствия между генотипом и Ф. нет: изменения генотипа не всегда сопровождаются изменением Ф.э а изменения Ф. не обязательно связаны с изменениями генотипа. В процессе микрозволюции отбор идёт по Ф. особей. Тем самым в популяциях сохраняются особи либо с широкой нормой реакции, пределы к-рой определяются генотипом, либо особи нужного Ф., определяемого генотипом достаточно жёстко. При наличии в популяции особей разного генотипа отбор по Ф. приводит опосредованно к отбору по генотипу. При отсутствии генотипич. изменчивости отбор по Ф. не даёт результатов, что было продемонстрировано экспериментально В. Иогансеном в опытах по отбору в чистых линиях.

 

модификация,- фенотипическое изменение , которое не выходит за пределы "нормы реакции" и вызывается известным фактором внешней среды.

16. Пол организма. Типы определения пола (прогамный, эпигамный, сингамный). Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.

Пол у большинства животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения. При исследовании кариотипов многих животных было установлено, что у женского организма каждая хромосома имеет парную {идентичную по размерам, морфологии и содержанию генов), а у мужских организмов имеются две непарные хромосомы, которые резко отличаются по величине.

Морфологии и заключенной вниз генетической информации..При дальнейшем исследовании было показано, что эти непарные хромосомы и определяют пол организма. Их назвали половыми в отличии от остальных- аутосом. Большую из непарных хромосом, одинаковую у мужского и женского организмов, назвали X-хромосомой, а меньшую, имеющуюся только у мужских организмов, Y-хромосомой.

1.Прогамный — до оплодотворения. Соотношение половых хромосом при этом роли не играет, т.к. ооциты диплоидны. (Некоторые черви, коловратки — из крупных ооцитое развиваются самки, из мелких — самцы).

2.Сингамный — генетическое определение пола при оплодотворении, которое зависит от характера сочетания половых хромосом либо от соотношения половых хромосом и аутосом.

3.Эпигамный — под влиянием внешней среды (червь бонелия).

Фенотип,:— совокупность внешних и внутренних признаков, особенности функционирования организма. Генотип — совокупность генов, которые организм получает от родителей.

17. Цитоплазматические гены не подчиняются менделеевским закономерностям наследования, которые определяются поведением хромосом при митозе, мейозе и оплодотворении. В связи с тем что организм, образуемый вследствие оплодотворения, получает цитоплазматические структуры главным образом с яйцеклеткой, цитоплазматическое наследование признаков осуществляется по материнской линии. Такой тип наследования был описан в 1908г. Корренсом в отношении признака пестрых листьев у растений. Развитие этого признака обусловлено мутацией, возникающей в ДНК хлоропластов и нарушающей синтез хлорофилла в них. Размножение в клетках нормальных (зеленых) и мутантных (бесцветных) пластид и последующее случайное распределение их между дочерними клетками приводит к появлению отдельных клеток, совершенно лишенных нормальных пластид. потомство этих клеток образует обесцвеченные участки на листьях. Фенотип потомства зависит от фенотипа материнского растения. У растения с зелеными листьями потомство абсолютно нормально. У растений с бесцветными листьям потомство имеет такой же фенотип. Внешний вид потомства не зависит от признака отцовского растения.

Плазмиды — дополнительные факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом и представляющие собой кольцевые (замкнутые) или линейные молекулы ДНК. Функции плазмид в клетках может быть объяснено преимуществами, которые дают плазмидные гены клетке-хозяину (возможность расти в присутствии антибиотика, использование более широкого круга субстратов, защита от бактериофагов, устранение конкурентов путем синтеза бактериоцинов) или же теорией эгоистичной ДНК, как в случае криптических плазмид (т. е. плазмида поддерживается благодаря своей приспособленности к условиям внутри клетки).

Источник: cyberpedia.su


Adblock
detector