1. Сформулируйте основные положения хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности:

— ген представляет собой участок (локус) хромосомы, хромосомы представляют собой группы сцепления генов;

— аллельные гены расположены в идентичных локусах гомологичных хромосом;

— гены располагаются в хромосомах линейно, т. е. друг за другом;

— кроссинговер представляет собой процесс обмена генами между гомологичными хромосомами.

2. Что такое локус?

Локус — местоположение определённого гена в хромосоме.

3. Чем аутосомы отличаются от половых хромосом? Какие признаки называют сцепленными с полом?

Аутосомы — все хромосомы в кроме половых (одной пары) они содержать диплоидный набор хромосом. Половые хромосомы — хромосомы, определяющие пол организма, они содержат гаплоидный набор.


Признаки, за которые отвечают гены расположенные только в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. Например, у человека в Х-хромосоме расположен доминантный ген (Н), определяющий нормальное свёртывание крови. Рецессивный вариант этого гена (h) приводит к снижению свёртываемости крови, или гемофилии. У-хромосома не имеет аллельной к этому гену пары, и признак (несвёртывание крови) проявляется у мужчин, несмотря на то что ген h рецессивен.

4. Охарактеризуйте генотип как целостную систему.

Генотип – это сочетание генов в организме. Каждый организм обладает своим уникальным сочетанием генов. Совокупность генов, которую организм получает от родителей, называют генотипом.

Подумайте:

— В какой момент времени закладывается генетический пол будущей особи и от чего он зависит?

Пол будущей особи закладывается в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Пол зависит от такого сперматозоид с какой хромосомой (у человека X или Y) оплодотворит яйцеклетку.

Источник: resheba.me

Определения

Прежде, чем решать задачи, нужно разобраться с терминами. Вы должны их не просто выучить, а представлять, что за ними стоит и уметь рисовать гены, аллели и их расположение в хромосомах. Термины даны в несколько упрощенном виде.

Ген
Участок ДНК, кодирующий один белок.
Каждый ген имеет свое название — полное и краткое (символ гена).

стоящие названия состоят из нескольких букв (ведь генов больше, чем букв в латинском алфавите).
В учебниках обычно используются условные символы из одной буквы — A, B, C и т.д. Но в задачах вам могут попасться и настоящие символы, например sn, vg, Cy.
Аллели, аллельные гены
Мутантные варианты одного гена.
Располагаются в идентичных локусах (местах) гомологичных хромосом.
Кодируют один и тот же белок, но с небольшими отличиями из-за мутаций. Например, если мутация заменяет один нуклеотид в гене, то в белке может быть изменена одна аминокислота.
Важно: аллели одного гена обозначаются ОДНОЙ БУКВОЙ: А, а.
Запомните это и никогда не обозначайте аллели как А и В — как только появилась другая буква, так вы ввели в задачу другой, неаллельный ген.
Неаллельные гены
Совершенно разные гены, кодирующие разные белки.
Располагаться могут где угодно — в одной и той же хромосоме, или в разных, негомологичных хромосомах.
Правило: неаллельные гены обозначают РАЗНЫМИ БУКВАМИ.
Хромосома
ОДНА линейная двуцепочечная молекула ДНК, упакованная при помощи белков.
Уточнение: после репликации ДНК, т.е. перед делением клетки каждая хромосома будет состоять из двух молекул ДНК, но для генетики это не так важно.
Локус
Место на хромосоме, занимаемое данным геном.

dd>
Каждый ген имеет точно определенное место, которое указывается на генетических картах. Порядок генов в хромосоме у всех представителей одного биологического вида — один и тот же.
Гамета
Половая клетка. Содержит гаплоидный, 1n набор хромосом
Гаплоидный, 1n набор хромосом
Набор, в котором каждая хромосома уникальна — непохожа на другую по форме, размеру и главное — содержанию ДНК, т.е. по составу входящих в нее генов.
Все хромосомы в таком наборе — НЕгомологичные.
Диплоидный, 2n набор хромосом
Объединение двух гаплоидных. В таком наборе каждая хромосома имеет парную — гомологичную.
Диплоидный набор образуется из двух гаплоидных при оплодотворении.
Диплоидны все животные и растения. (Исключение — полиплоидные виды, но про них редко составляют генетические задачи, а если и составляют, то обязательно это указывают.)
Гомологичные хромосомы
Хромосомы одной пары диплоидного набора — одинаковые по размеру и форме.
На рис.4 эти хромосомы обозначены одной и той же цифрой. Так, обе хромосомы 1 — голубая и бежевая — гомологичные, а вот хромосома 1 и хромосома 2 — негомологичные. На схемах гомологичные хромосомы обычно изображают разным цветом, как здес.
iv>
т одни и те же гены, в одном и том же порядке.
Аллели генов в них могут быть разными, потому что у отца, матери и их предков могли произойти разные мутации в генах этой хромосомы.
Генотип
Совокупность всех аллелей всех генов организма.
Конечно, полный генотип организма обычно не знает никто. В задачах используют более узкое понимание генотипа — только те гены, которые нас интересуют. Но уж для этих генов обязательно должны быть указаны ВСЕ аллели у ВСЕХ особей.
Фенотип
Совокупность всех признаков организма.
Фенотип всегда указывается под генотипом. Опять же, пишем значения только тех признаков, которые рассматриваются в задаче.
Генотип ОСОБИ всегда, обязательно содержит ДВА аллеля каждого гена
Потому что особь диплоидна. Запомните это и никогда не пишите генотип так: А. Или так АВ
Это одна из самых грубых и самых распространенных ошибок в задачах. Если вы не знаете второй аллель — оставьте для него место, вот так: А _.

очерк означает, что вы понимаете, что какой-то аллель там должен быть — просто он неизвестен, либо неважен (например, если вы хотите обозначить все генотипы, соответствующие доминантному фенотипу).
Генотип ГАМЕТЫ всегда содержит только ОДИН аллель каждого гена
Потому что гамета гаплоидна.
Соответственно, если в задаче речь только об одном гене (моногибридное скрещивание), то генотипы гамет будут выглядеть так: А и a
В задаче, где рассматривается наследование двух НЕаллельных генов, генотипы гамет могут быть такими:  АB,  Аb,  aB  и ab

Поскольку у особи аллелей одного гена всегда ровно два, то они могут быть одинаковыми или разными.

Гомозигота
Особь, у которой оба аллеля одинаковы.
Дает один сорт гамет.
Гетерозигота
Особь, у которой аллели разные
Дает два сорта гамет в равных количествах.

Обратите внимание, что эти понятия относятся не только к особи, но и к конкретному гену. Особь может быть гетерозиготна по одному гену и гомозиготна по другому.

Доминантный признак и ген
Признак, проявляющийся у гетерозиготы и его аллель. Обозначается заглавной буквой — А
Доминатный аллель нельзя «спрятать» — он всегда проявится в фенотипе.
>
этому, если у особи доминантный фенотип, то ее генотип можно сразу записать как A_ (прочерк означает, что второй аллель неизвестен).
Рецессивный признак и ген
Признак, НЕ проявляющийся у гетерозиготы и его аллель. Обозначается строчной буквой — а
Из определения ясно, что рецессивный аллель может быть в генотипе, но не проявляться в фенотипе. Зато если уж у особи фенотип рецессивного признака, то ее генотип смело можно писать как аа — она может быть только рецессивной гомозиготой по этому гену.
Анализирующее скрещивание
Скрещивание на рецессивную гомозиготу. Позволяет определить генотип особи с доминантным фенотипом.
Записывается так:  А_ × aa
Если анализируемая особь была гомозиготой АА, то расщепления не будет — все потомки будут иметь доминантный фенотип и генотип Аа
В случае же если А_ была гетерозиготой Аа, получим расщепление 1 : 1 (половина потомков доминантных – Аа  и половина рецессивных – аа).
Расщепление
Появление в потомстве особей разных фенотипов.
Иными словами, наличие потомков более, чем одного фенотипического класса. Если все потомки одинаковы, то расщепления нет.
Можно говорить и о расщеплении по генотипу — но это должно прямо указываться.
Если в задаче спрашивается просто о «расщеплении», то всегда имеется в виду расщепление по фенотипу.
Фенотипический класс
Все потомки одинакового фенотипа по рассматриваемому признаку (или нескольким признакам).
Генотипический класс
Все потомки одинакового генотипа по рассматриваемым в задаче генам.


Источник: test.biologii.net

Успех работы Грегора Менделя был связан с тем, что он правильно выбрал объект исследования и соблюдал принципы, лежащие в основе гибридологического метода:

1. в качестве объекта исследования были взяты растения гороха одного вида.

2. растения заметно отличались по сравниваемым признакам – высокие – низкие, с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми семенами.

3. первое поколение от исходных родительских форм всегда было одинаковым: высокие родители давали высокое потомство, низкие родители давали растения маленького роста; во втором поколении происходило расщепление в признаках.

выведен на основе статистических данных, полученных Г. Менделем при скрещивании разных сортов гороха, имевших четкие альтернативные различия по следующим признакам:

– форма семени (круглая / некруглая);

– окраска семени (желтая / зеленая);

– кожура семени (гладкая / морщинистая) и т.д.

При скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами Мендель обнаружил, что все гибриды первого поколения оказались с желтыми семенами (назвал этот признак доминантным).

Признак, определяющий зеленую окраску семян, был назван рецессивным (отступающим, подавленным).


1. На основании полученных результатов и их анализа Мендель сформулировал свой первый закон: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения оказываются по этим признакам единообразными и похожими на родителя с доминантным признаком.

В случае неполного доминирования  только 25% особей фенотипически похожи на родителя с доминантным признаком и 25% особей будут похожи на рецессивного по фенотипу родителя. Остальные 50% гетерозигот будут от них фенотипически отличаться.

2. Для выявления гетерозиготности особи по определенному аллелю, т.е. наличию рецессивного гена в генотипе, используется анализирующее скрещивание. Для этого особь с доминантным признаком (АА? или Аа?) скрещивают с гомозиготной по рецессивному аллелю особью. В случае гетерозиготности особи с доминантным признаком расщепление в потомстве будет 1:1

АА × аа → 100% Аа

Аа × аа → 50% Аа и 50% аа

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой, во втором поколении обнаруживается расщепление по данному признаку. Это расщепление носит закономерный статистический характер: 3 : 1 по фенотипу и 1: 2 :1 по генотипу. В случае скрещивания форм с желтыми и зелеными семенами в соответствии со вторым законом Менделя получают следующие результаты скрещивания.

Появляются семена как с желтой, так и с зеленой окраской.


 

(закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании): выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие  семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.

Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета.

Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9 : 3 : 3 : 1 и 9 генотипов.

В результате анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:

– для диплоидных организмов;

– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия являются цитологическими основами дигибридного (и полигибридного) скрещивания.

 

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление  – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.


Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т.е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

 

Тематические задания

 

А1. Доминантный аллель – это

1) пара одинаковых по проявлению генов    

2) один из двух аллельных генов

3) ген, подавляющий действие другого гена 

4) подавляемый ген

 

А2. Часть молекулы ДНК считается геном, если в ней закодирована информация о

1) нескольких признаках организма 

2) одном признаке организма

3) нескольких белках                         

4) молекуле т-РНК

 

А3. Если признак не проявляется у гибридов первого поколения, то он называется

1) альтернативным                        

2) доминантным

3) не полностью доминирующим 

4) рецессивным

 

А4. Аллельные гены расположены в

1) идентичных участках гомологичных хромосом

2) разных участках гомологичных хромосом

3) идентичных участках негомологичных хромосом

4) разных участках негомологичных хромосом

 

А5. Какая запись отражает дигетерозиготный организм:

1) ААВВ

2) АаВв

3) АаВвСс

4) ааВВсс

 

А6. Определите фенотип тыквы с генотипом Сс ВВ, зная, что белая окраска доминирует над желтой, а дисковидная форма плодов – над шаровидной

1) белая, шаровидная   

2) желтая, шаровидная

3) желтая дисковидная

4) белая, дисковидная

 

А7. Какое потомство получится при скрещивании комолой (безрогой) гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.

1) все ВВ  

2) все Вв   

3) 50% ВВ и 50% Вв    

4) 75% ВВ и 25% Вв

 

А8. У человека ген лопоухости (А) доминирует над геном нормально прижатых ушей, а ген нерыжих (В) волос над геном рыжих волос. Каков генотип лопоухого, рыжего отца, если в браке с нерыжей женщиной, имеющей нормально прижатые уши, у него были только лопоухие, нерыжие дети?

1) ААвв

2) АаВв

3) ааВВ

4) ААвВ

 

А9. Какова вероятность рождения голубоглазого (а), светловолосого (в) ребенка от брака голубоглазого темноволосого (В) отца и кареглазой (А), светловолосой матери, гетерозиготных по доминантным признакам?

1) 25%

2) 75%

3) 12,5%

4) 50%

 

А10. Второй закон Менделя – это закон, описывающий процесс

1) сцепления генов                       

2) взаимного влияния генов

3) расщепления признаков          

4) независимого распределения гамет

 

А11. Сколько типов гамет образует организм с генотипом ААВвСс

1) один

2) два

3) три

4) четыре

 

Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус  (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному  набору хромосом у гомогаметных  особей и n+1 у гетерогаметных  особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;

–  частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы.

Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности.

Важнейшее следствие этой теории:

современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

 

У человека 46 хромосом; 2n – диплоидный набор хромосом.

Половые клетки –  23  хромосомы; n – гаплоидный набор хромосом.

Пол человека зависит от половых хромосом.

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называются сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хромосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, рецессивен.

У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосома к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери – это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут оказаться больными данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген.

Пол организма человека определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы.

Генотип как целостная, исторически сложившаяся система. 

Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном.

Генотип  – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.

Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов .

Аллельные гены (точнее, их продукты – белки) могут взаимодействовать друг с другом:

в составе хромосом  – примером является полное и неполное сцепление генов;

в паре гомологичных хромосом  – примерами являются полное и неполное доминирование, независимое проявление аллельных генов.

Между собой могут взаимодействовать и неаллельные гены.

 

Тематические задания

 

 А1. Сколько пар хромосом отвечает за наследование пола у собак, если диплоидный набор у них равен 78?

1) одна   

2) две   

3) тридцать шесть  

4) восемнадцать

 

А2. Закономерности сцепленного наследования относятся к генам, расположенным в

1) разных не гомологичных хромосомах  

2) гомологичных хромосомах

3) в одной хромосоме                                 

4) негомологичных хромосомах

 

А3. Мужчина дальтоник женился на женщине с нормальным зрением, носительнице гена дальтонизма. Ребенка с каким генотипом у них быть не может?

1) ХdХ

2) XX

3) ХdХd

4) ХУ

 

А4. Чему равно число групп сцепления генов, если известно, что диплоидный набор хромосом организма равен 36?

1) 72

2) 36

3) 18

4) 9

 

А5. Частота кроссинговера между генами К и С – 12%, между генами В и С – 18%, между генами К и В – 24%. Каков вероятный порядок расположения генов в хромосоме, если известно, что они сцеплены.

1) К-С-В

2) К-В-С

3) С-В-К

4) В-К-С

 

А6. Каким будет расщепление по фенотипу в потомстве, полученном от скрещивания черных (А) мохнатых (В) морских свинок, гетерозиготных по двум признакам, сцепленным в одной хромосоме?

1) 1 : 1

2) 2 : 1

3) 3 : 1

4) 9 : 3 : 3 : 1

 

А7. У супружеской пары родился сын гемофилик. Он вырос и решил жениться на здоровой по данному признаку женщине, не несущей гена гемофилии. Каковы возможные фенотипы будущих детей этой супружеской пары, если ген сцеплен с Х-хромосомой?

1) все девочки здоровы и не носительницы, а мальчики гемофилики

2) все мальчики здоровы, а девочки гемофилики

3) половина девочек больна, мальчики здоровы

4) все девочки носительницы, мальчики здоровы

Источник: biology100.ru

Возникает при перекомбинации (перемешивании) генов отца и матери. Источники: 1. Кроссинговер при мейозе (гомологичные хромосомы тесно сближаются и меняются участками). 2. Независимое расхождение хромосом при мейозе. 3. Случайное слияние гамет при оплодотворении. Значение комбинативной изменчивости 1Поставляет эволюционный материал ( до 80% ) для адаптациогенеза и формообразования в результате естественного отбора ( отмечалась Ч. Дарвиным в качестве важнейшего фактора видообразования )2.Материал для получения новых форм в селекции . Системы браков: Панмиксия – возможность свободного скрещивания особей внутри популяции. Кровнородственные браки (инбридинг), ведущие к гомозиготизации: Запретные браки (1 или 2 степень родства).  Ассортативные браки – между людьми со сходным фенотипом. По генетическому эффекту приравниваются к кровнородственным бракам. Браки неродственных людей в больших популяциях (увеличивают степень гетерозиготности – аутбридинг).

Пример комб.изм: у цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А, и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков, этот признак возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

32.

Модификационная изменчивость — эволюционно закреплённые приспособительные реакции организма на изменение внешней среды без изменения генотипа. -Связана с изменением ферментативной активности и интенсивности метаболических реакций в организме под влиянем условий развития или факторов внешней среды

-Ненаследственна , т. к. не связана с изменением генотипа или кариотипа , т. е. сохраняется только на протяжении жизни данного организма ( носит индивидуальный характер )

-Проявляется в результате взаимодействия генотипа со средой 

-Характерна при развитии количественных признаков организма ( т. е. признаков , определяемых путём измерения ; не путать с качественными признаками , устанавливаемыми описательным , типологическим путём , т. е. образующими фенотипические классы )

-Изменения носят групповой характер ( охватывают большинство особей в популяции )

-Модификации могут исчезать после прекращения действия вызвавшего их фактора ( носят обратимый характер )

-Интенсивность модификационных изменений прапорциональна силе и продолжительности действия факторов , вызывающих их. Значение модификационной изменчивости: -большинство модификаций имеет приспособительное значение и способствует адаптации организма к изменению внешней среды 

-может вызывать негативные изменения — морфозы — результат резкого отклонения индивидуального развития от нормального пути )

-Ведёт к появлению широкого спектра фенотипов в рамках неизменного генотипа ( даже особи с идентичными генотипами , например у однояйцевых близнецов , могут обнаруживать различные фенотипические особенности , т. е. разные модификации ) Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. 

ФЕНОКОПИЯ — ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения (мутации).

33. Ген — структурная и функциональная единицанаследственности живых организмов.  1.По месту локализации генов в структурах клетки различают расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана с хлоропластами и митохондриями. 2. По функциональному значению различают структурные гены, характеризующиеся уникальными последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены — последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).  3. По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др. Гены: Аллельные-  гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом Неаллельные-это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Доминантные- признак, проявляющийся у гибридов первого поколения при скрещивании чистых линий. Рецессивные-генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе.

34. Основные положения этой теории сводятся к следующему.  Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме.

 Ген (цистрон) — это часть молекулы ДНК, представляющая собой определенную последовательность нуклеотидов и являющаяся функциональной единицей наследственной информации. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково.

 Внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирование.

 Существуют структурные и функциональные гены.

 Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК — матрица для синтеза молекул и-РНК.

 Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

 Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном.

 Молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям.

 Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние как внутриклеточные факторы, так и факторы внешней среды.

— пороки развития лица и полости рта, имеющие генетическую основу.

36. Репарация генетическая — процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов.

Виды: световая и темновая.

37. Наследственность цитоплазматическая(внеядерная, нехромосомная, плазматическая)  преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме . Используется при подозрении на хромосомные и молекулярные болезни. В ряде случаев используется метот дерматоглифики.

38. Гене́тика человека — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной.

39. Гене́тика человека изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека, а также соотношение наследственного(генетического) и средового в формировании индивидуального фенотипического разнообразия. Человек как объект генетических исследований, отличается от других живых организмов целым рядом особенностей, которые делают его неудобным для изучения. Отечественный ученый-генетик и педагог Лобашев, выделил следующие из них:

— невозможно произвести скрещивание, — позднее наступление половой зрелости, — малое число потомков в каждой семье, — невозможность уравнения условий жизни для потомства, -отсутствие точной регистрации наследственных признаков в семьях, -большое число хромосом. Несмотря на указанные трудности настоящему времени успехи в показании наследственности человека весьма значительны. Они базируются как на законах классической генетики.

40.  Медико-генетическое консультирование — это специализированный вид медицинской помощи, направленный на профилактику наследственной патологии. Цель: предупреждение появления в семье больних с наследственной патологией , физически и психически неполноценных. Задачи: 1. Определение точного клинического диагноза заболевания. 2. Определение типа наследования этого заболевания в данной семье и установление генотипов членов этой семьи по соответствующему гену, т.е. определение генетического диагноза. 3. Расчет величины риска повторения заболеваний в семье. 4. Объяснение смысле медико-генетического прогноза обратившимся. 5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Поводы для обращения в МГК: -Наличие сходных патологических симптомов у нескольких членов сеьи, отставание в умственном и физическом развитии. — первичное бесплодие супругов. -первичное отсуствие менструаций, особенно в сочетании с недоразвитием вротичных половых признаков. — первичные выкидыши при беременности. — непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов. Этапы: 1. Диагностика-уточнение или постановка диагноза. Методы:–генеологический, цитогенетический метод, молекулярно-генетический, прямая и косвенная ДНК-диагностика. 2. Определение риска рождения больного ребенка. Методы: Эмпирический- основан на опыте прогноза сходных генетических ситуаций. Теоритический расчет- основанный на генетических закономерностях. 3. ВЫДАЧА ПИСЬМЕННОГО ЗАКЛЮЧЕНИЯ И ДАЧА РЕКОМЕНДАЦИЙ. На этом этапе врач должен дать письменное заключение о риске рождения больного ребенка и соответствующие рекомендации. Составляя заклю­чение, врач должен учитывать степень тяжести наследственной патологии, величину риска рождения больного ребенка и морально-этическую сторону вопроса. С генетической точки зрения риском рождения больного ребенка можно пренебречь, если риск не превышает 10%. Такой риск не является противопоказанием к деторождению. Риск от 11% к 20% является средним, свыше 20% — высоким.

41. Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах.  Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ.  Популяционно-статистический- Этот метод позволяет изучить распространение отдельных генов в человеческих популяциях. Основан на законе Харди ВАйнберга. Дерматоглифка – это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, который образован эпидермальными выступами – гребнями, которые образуют сложные узоры. Амниоцентез — инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Ультразвуковое исследование — (УЗИ или ультразвуковая диагностика) – это исследование с помощью ультразвука. 

42. Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. 

— тирозинозы (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм);

— нарушение углеводного обмена (галактоземия, фруктозурия, сахарный диабет);

— нарушение минерального обмена (наследственная форма рахита);

— патология транспортных белков (болезнь Вильсона-Коновалова, гемоглобинопатии);

— нарушение липидного обмена (болезнь Тея-Сакса, атеросклероз).

— патология структурных белков (синдром Элерса-Данлоса);

43. Хромосомные болезни— наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Причины: 1) нехватки:

а) концов хромосом (дефишенси)

б) середины хромосом (делеции)

2) удвоение (добавки) участков хромосом — дупликации

3) повороты участка хромосомы на 180о – инверсии

4) перемещение участка внутри хромосомы – транспозиции

5) обмен участками между двумя разными хромосомами – транслокации

Классификация: 1) связанные с нарушением плоидности;  2) обусловленные нарушением числа хромосом;  3) связанные с изменением структуры хромосом. С 44-49 ответы:

Источник: StudFiles.net