Генетические термины ВАРИАНТ 1 1. Совокупность всех генов организма - это 1) генотип 2) фенотип 3) геном 4) кодон 2. Белая окраска шерсти в первом гибридном поколении морских свинок не проявляется, поэтому данный признак называют 1) рецессивным 2) доминантным 3) промежуточным 4) подавляющим 3. Совокупность морфологических и физиологических признаков организма называют 1) генотипом 2) фенотипом 3) генофондом 4) генетическим кодом 4. Совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом - это 1) генотип 2) геном 3) генофонд 4) фенотип 5. Чистая линия растений - это потомство 1) гетерозисных форм 2) одной самоопыляющейся особи 3) межсортового гибрида 4) двух гетерозиготных особей 6. Какое число признаков определяется одним аллелем 1) один 2) два 3) три 4) четыре 7. Парные гены гомологичных хромосом называют 1) сцепленными 2) неаллельными 3) аллельными 4) диплоидными 8. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и контролирующие проявление одного и того же признака, называют 1) аллельными 2) доминантными 3) рецессивными 4) сцепленными 9.  

к назвал Г. Мендель признаки, не проявляющиеся у гибридов первого поколения 1) гетерозиготными 2) гомозиготными 3) рецессивными 4) доминантными 10. Фенотипическое проявление одного аллеля у гетерозиготной особи - это 1) рецессивность 2) аллельность 3) доминантность 4) рекомбинация 11. Г. Мендель ввел понятие ''наследственный фактор'', которое в современной генетике соответствует понятию 1) гибрид 2) генотип 3) ген 4) фенотип 12. Организм, в генотипе которого содержатся разные аллели одного гена, называют 1) рецессивным 2) доминантным 3) гетерозиготным 4) гомозиготным 13. Совокупность генов, которую организм получает от родителей, называют 1) генофондом 2) наследственностью 3) фенотипом 4) генотипом 14. Гибридные особи по своей генетической природе разнородны и образуют гаметы разного сорта, поэтому их называют 1) гетерозиготными 2) гомозиготными 3) рецессивными 4) доминантными 15. Генофонд популяции - это совокупность всех составляющих ее 1) особей 2) модификаций 3) генов 4) фенотипов 16. Особи, образующие один сорт гамет и не дающие расщепления признаков в потомстве 1) мутантные 2) гетерозисные 3) гетерозиготные 4) гомозиготные 17. Парные гены, определяющие окраску лепестков растений ночной красавицы, расположенные в гомологичных хромосомах, называют 1) рецессивными 2) доминантными 3) сцепленными 4) аллельными 18. Аллельные гены располагаются в 1) идентичных участках гомологичных хромосом 2) одинаковых локусах негомологичных хромосом 3) идентичных участках разных пар хромосом 4) разных локусах гомологичных хромосом 19.

еобладающий признак, который проявляется у гибридного потомства, называют 1) доминантным 2) рецессивным 3) гибридным 4) мутантным 20. Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма составляет 1) генотип 2) генофонд 3) фенотип 4) код ДНК Генетические термины ВАРИАНТ 2 1. Генотип — это 1) набор генов в половых хромосомах 2) совокупность генов в одной хромосоме 3) совокупность генов данного организма 4) набор генов в Х-хромосоме 2. Если геном человека содержит 23 хромосомы, то сколько хромосом в его яйцеклетке? 1) 23 2) 46 3) 92 4) 69 3. При полном доминировании расщепление родительских признаков происходит, если родители 1) доминантные гомозиготы 2) рецессивные гомозиготы 3) оба гетерозиготны 4) один доминантная гомозигота, другой — гетерозигота 4. Какой генотип будет иметь дигетерозиготный организм? 1) АаВВ 2) АаВв 3) ААВв 4) АаАв 5. Генотип гемофилика обозначают 1) XGXG 2) XgY 3) XgYg 4) XGXg 6. Какой из приведённых генотипов даст 8 типов гамет? 1) ААВВСс 2) АаВвСс 3) ааВвСс 4) ааВвСС 7. Скрещивание особей, отличающихся друг от друга по двум парам аллелей, называют 1) моногибридным 2) дигибридным 3) несцепленным 4) неродственным 8. Парные гены, расположенные в одних и тех же участках гомологичных хромосом и контролирующие разное проявление одного признака, называют 1) сцепленными 2) гибридными 3) доминантными 4) аллельными 9.

рфологическое и функциональное сходство особей одного вида обеспечивается 1) изменчивостью 2) наследственностью 3) мутационным процессом 4) дивергенцией признаков 10. Особей, которые не дают расщепления признаков при скрещивании, относят к 1) гетерозиготным 2) гомозиготным 3) гетерогаметным 4) гомогаметным 11. Какая теория обобщила знания о наследовании признаков у организмов? 1) эволюции 2) хромосомная 3) клеточная 4) онтогенеза 12. Как называют организмы, содержащие в гомологичных хромосомах одинаковые аллели одного гена? 1) гомозиготными 2) гибридными 3) близкородственными 4) гетерогаметными 13. Дигомозиготное растение гороха с жёлтыми гладкими семенами (доминантные признаки) имеет генотип 1) АаВb 2) АаВВ 3) ААВВ 4) AAbb 14. Сколько аллелей одного гена содержат аутосомы зиготы у животных? 1) один 2) два 3) три 4) четыре 15. Парные гены, определяющие развитие взаимоисключающих признаков, называют 1) гомозиготными 2) аллельными 3) гетерозиготными 4) доминантными 16. Организм, гомологичные хромосомы которого содержат гены тёмного и светлого цвета волос, является 1) полиплоидным 2) гаплоидным 3) гомозиготным 4) гетерозиготным 17. Особь, содержащая в гомологичных хромосомах гены, отвечающие за проявление альтернативных признаков, является 1) гетерогаметной 2) гомогаметной 3) гомозиготной 4) гетерозиготной 18. При скрещивании двух растений ночной красавицы с розовыми и белыми (рецессивный признак) цветками получили 50% потомства с белыми цветками.
iv>
ковы генотипы родительских форм? 1) ВВ× bb 2) Вb × bb 3) ВВ× Вb 4) Вb × Вb 19. Суть множественного аллелизма заключается в том, что 1) доминантный аллель не полностью подавляет рецессивный 2) рецессивный аллель проявляется в гетерозиготе 3) число аллелей одного гена больше двух 4) признак кодируется несколькими генами 20. В случае кодоминирования 1) проявляется только доминантный аллель 2) проявляются оба аллеля в равной степени 3) рецессивный аллель проявляется, но слабее, чем доминантный 4) проявляются все аллели и их больше двух 21. Чистыми линиями в опытах Г. Менделя были растения, имевшие генотипы 1) Аа и аа 2) АА и аа 3) АА и Аа 4) Аа и Аа

Источник: studydoc.ru


Аберрация хромосомная — перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменений.

Акаталазия — Снижение или отсутствие каталазы в крови.

Аллель — Одно из возможных структурных  состояний гена.

Аллельные гены — Парные гены, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом, влияющих на один и тот же признак по-разному.

 

А     В    С
а      b     с

 

Аллелизм множественный — наличие в генофонде вида трех и более аллелей одного гена.

Аллодиплоид (амфигашюид) — организм, у которого в наборе хромосом одна пара или несколько хромосом заменены на хромосомы другого вида.

Аллоплоидия (амфиплоидия) — изменение в организме числа хромосом на основе объединения и умножения двух или нескольких геномов разных видов.


Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Аминокислоты — мономеры белка.

Амниоцентез — метод пренатальной диагностики генетических аномалий.

Амплификация — образование дополнительных копий гена.

Амфимиксис (эугамия) — тип полового процесса, при котором зародыш образуется в результате слияния половых клеток с кариогамией.

Анализирующие скрещивание — это скрещивание особей с доминантным фенотипом и неясным генотипом (гомозиготным или гетерозиготным) с особью гомозиготной по рецессивному признаку. Проводится анализ, скрещивание с целью определения генотипа особи с доминантным фенотипом по анализу потомства.

Анеуплоидия — изменение количества хромосом, не кратное гонлоидному набору.

Апогаметия (апогамия) — тип апомиксиса, при котором зародыш образуется из синергид или антипод зародышевого мешка.

Апомиксис — размножение растений с помощью половых органов цветков путем образования семян без слияния ядер половых клеток.

Арахнодактилия — необычно длинные тонкие пальцы.

Аутосомно — доминантное наследование — наследование доминантных признаков, сцепленных с аутосомами.

Аутосомно — рецессивное наследование — наследование рецессивных признаков, сцепленных с аутосомными.

>

Аутосомы — неполовые хромосомы, одинаковые у представителей обоих полов.

Ахроматиновое веретено — система опорных и тянущих хромосомы нуклео-протеидных неокрашивающихся нитей клетки, возникающих во время ее деления.

Барра тельца — чечевицеобразная глыбка хроматина на периферии интерфазных ядер соматических клеток у женщины. Образованы второй сверхконденсированной X — хромосомой. Количество телец Барра n — I, где n число X — хромосом.

Бивалент — две конъюгированные гомологичные хромосомы, каждая из которых имеет две хроматиды. Наблюдается во время профазы — I — мейоза.

Биопсия хориона — метод пренатальной диагностики, основанный на исследовании ткани околоплодной оболочки — хориона.

Биосинтез белка — сложный многоступенчатый процесс — основа реализации наследственной информации.

Близнецовый метод — метод антропогенетики, позволяющий определить влияние среды и генотипа на проявление какого — либо признака.

Брахидактилия — укорочение фаланг пальцев (короткопалость).

Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Биоразнообразие (разнообразие видов) — основа разнообразных цепей и сетей питания в экосистемах биосферы.

Вектор — подсобная генетическая система, обеспечивающая функционирование и перенос нужного гена в геном или плазмон реципиента.


Вид биологический — генетически обособленная система морфологически сходных особей, родственных по происхождению и комплексу признаков и свойств. Особи вида легко скрещиваются между собой с образованием потомства.

Врожденные пороки развития (ВПР) — изменения в строении и функциях организма ребенка, сформировавшиеся в эмбриональный период онтогенеза и проявляющиеся при рождении.

Вторичная перетяжка — перетяжка, отделяющая спутник от остальной части хромосомы. Часто в области вторичной перетяжки локализован ядрышковый организатор.

Вырожденность генетического кода — возможность включения в белковую молекулу одной аминокислоты несколькими триплетами.

Галактоземия — наследственное нарушение углеводного обмена, при котором не усваивается галактоза, входящая в состав сахара молока.

Гамета — генеративная (половая) клетка с гаплоидным набором хромосом.

Гаметогенез — образование гамет. Развитие мужских половых клеток — сперматогенез, развитие женских — овогенез.

Гаметофит (гаплофаза) — половое поколение у цветковых растений, несущее половинное (гаплоидное) число хромосом.

Гаплоидный (n) — одинарный набор хромосом (гамет) включает в себя по одной хромосоме из гомологичной пары. У человека равен 23.

Гемеролопия (куриная слепота) — неспособность видеть при ночном и сумеречном освещении.

Гемизиготность — представленность у диплоидного организма одного или нескольких генов лишь одним аллелем. Гемизиготными являются гены локализованные на половых хромосомах у гетерогаметного пола.


Гемофилия — снижение свертываемости крови.

Ген — материальный наследственный фактор, который определяет развитие одного признака или свойства организма;

— структурная единица наследственности;

— участок молекулы ДНК, который несет информацию о белке;

— элементарная единица наследственности участок ДНК, кодирующий одну полипептидную цепь или одну молекулу РНК.

Генетический дрифт — изменение частоты встречаемости аллеля гена в популяции в связи со случайным изменением ее численности.

Генетический сдвиг — изменение частоты встречаемости аллелей генов в генофонде популяции под действием естественного или искусственного отбора.

Ген-модификатор {модулятор) — ген не имеющий собственного выражения в фенотипе, но оказывающий усиливающее или ослабляющее влияние на экспрессию других генов. Т.е. ген-модификатор влияет на фенотип только в присутствии основного гена (через него).

Генная инженерия — целенаправленное включение генов в генотип для придания новых свойств исходным формам организмов.

Генетика — наука о закономерностях изменчивости и наследственности. Она является теоретической базой селекции микроорганизмов, культурных растений и домашних животных.

Генеалогический метод — метод антропогенетики, основанный на изучении наследования признаков по родословным.


Генокопии — фенотипически одинаково проявляющиеся наследственные заболевания, но вызванные мутациями в разных генах.

Геном — совокупность хромосом, несущих единицы наследственности — гены.

Генотип — совокупность всех наследственных задатков (генов)клетки. Генетическая программа организма, влияющая на его фенотип.

Генотипическая изменчивость — изменения признаков и свойств организма, вызванные изменениями наследственной информации (генотипа).

Генофонд — вся генетическая информация, содержащаяся в геномах особей репродуктивной части популяции.

Ген регуляторный — ген, координирующий активность структурных генов.

Гены полимерные (полигены) — гены, действующие аддитивно, суммарно (кумулятивно) на один и тот же признак.

Ген структурный — любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь (первичную структуру белка) или молекулу РНК, и контролирующий развитие конкретного признака.

Гетерозиготность — наличие различных аллелей. Гетерозигота — это клетка или организм, несущие разные формы аллельного гена. Образуют два сорта гамет.

Гетерозиготный организм — организм, развившейся из зиготы, имеющей разные формы аллельных генов.

Аа                    В процессе гаметогенеза образуют несколько типов гамет.

? А,  ? а

Гетерозис — явление преобладания степени выраженности показателей количественных признаков первого поколения гибрида над степенью выраженности признаков каждого из родителей.


Гетерохроматин — часть хроматина, находящаяся в конденсированном состоянии, образуют плотную, хорошо окрашивающуюся зону. Гены, расположенные в гетерохроматических областях неактивны.

Гибридизация — процесс скрещивания особей, отличающихся друг от друга по одной или нескольких пар признаками.

Гибридизация парасексуальная (соматическая) — слияние в одну клетку двух и более соматических клеток животных или протопластов соматических клеток растений.

Гибридологический анализ — основной метод генетического анализа, основанный на скрещиваниях и количественном учете выщепляющихся форм в потомстве.

Гибриды (F) — организмы, полученные в результате гибридизации.

Гипертрихоз — наличие волос на ушной раковине у мужчин.

Гомозигота — это клетка или организм несущие одну и ту же форму аллельного гена. Образуют один сорт гамет.

Гомозиготный организм — это организм, в генотипе которого присутствуют одинаковые формы аллельных генов.

Гомологичные хромосомы — парные хромосомы одинаковые по структуре и включающие идентичные наборы генов.

Группа сцепления — совокупность всех генов, локализованных в хромосоме.

Дальтонизм — цветовая слепота.

Делеция — выпадение участка хромосомы или гена.

Дерматоглифика — изучение кожных рисунков пальцев, ладоней, стоп с целью диагностики наследственных заболеваний.

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота — биологическая макромолекула, носитель генетической информации.

Дефишенси — нехватка концевой части хромосомы.

Дигибридное скрещивание — скрещивание особей, различающиеся по 2-м парам признаков.

Диплоидный (2n) — двойной набор хромосом соматических клеток. У человека равен 46.

Доминантный ген — аллель с преобладающим действием на проявление того или иного признака. Преобладающий ген у гомозигот (АА) и гетерозигот (Аа).

Дуплекс — автотетраплоид, у которого из четырех аллелей одного гена в доминантном состоянии представлены два.

Дупликация — тип хромосомных мутаций, при котором какой-либо участок хромосомы удваивается.

Евгеника — область биологии, пропагандирующая возможность улучшения человека генетическими методами.

Зигота — оплодотворенная яйцеклетка, содержащая диплоидный набор хромосом.

Инверсия — вид генных или хромосомных перестроек, при которых отдельный отрезок перевертывается на 180 градусов.

Интрон — участок транскрибируемой ДНК, удаляемый при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипентидной цепи.

Ихтиоз — чешуйчатость, трещины на коже, сопровождаемые нарушением функций кожи.

Кариогамия — слияние ядер мужской и женской гамет в ядро зиготы, следующее после сингамии.

Кариоплазма — вещество ядра клетки, состоящее из однородного слабо окрашивающегося ядерного сока (кариолимфы) и сильно окрашивающегося хроматина.

Кариотип — набор хромосом соматической клетки с учетом количества, размеров и строения. Характеризуется высокой степенью постоянства для вида.

Карта хромосом — графическое изображение последовательного расположения генов в хромосомах с указанием расстояния между ними в морганидах.

Картирование генов — определение положения данного гена на какой-либо хромосоме относительно других генов. Лежит в основе составления генетических карт.

Квадриплекс — автотетраплоидная особь, у которой все четыре аллеля гена являются доминантными.

Клетка — элементарная, структурная и функциональная единица живых организмов, способная к самовоспроизведению.

Клон — группа клеток (организм) полученный из одной соматической клетки путем митоза.

Код генетический — порядок расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, определяющий последовательность аминокислот в молекуле белка.

Кодоминнрование — совместное участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготы. Например, взаимодействие аллелей групп крови АВО.

уАуВ — АВ

Комплементарность — форма взаимодействия между неаллельными генами, при которой один доминантный ген дополняет другой доминантный ген. Развитие признака требует наличия в генотипе двух доминантных неаллельных генов аллелей.

Конъюгация — соединение между собой гомологичных хромосом в профазе 1 мейоза с образованием бивалентов (тетрад).

Кордоцентез — метод пренатальной диагностики, основанный на исследовании крови, взятой из пупочного канатика.

Кроссинговер (перекрест) — обмен гомологичными участками несестринских хроматид конъюгирующих в профазе первого деления мейоза хромосом.

Локус — местоположение гена на хромосоме.

Макроцефалия — чрезвычайно большая голова.

Мейоз — процесс деления клетки, состоящей из двух последовательных делений (редукционного и эквационного) в результате которых из исходных диплоидных (2 n) клеток образуются дочерние клетки с гаплоидные (n) набором хромосом.

Менделя Г. законы:

— первый «Единообразия гибридов первого поколения»

— второй «Расщепления признаков во втором поколении»

— третий «Независимого наследования признаков»

Метаболизм — обмен веществ, включающий всю совокупность физических и химических процессов, которые происходят в организме на протяжении жизни и обеспечивают его существование. В процессе метаболизма осуществляется преобразование внешней энергии в формы пригодные для использования организмом, чтобы превратить исходное вещество через ряд промежуточных соединений в конечный продукт несколько ферментов действуют последовательно один за другим.

Микроцефалия — уменьшенные размеры черепа.

Митоз — тип деления клетки, при котором дочерние клетки несут такое же количество хромосом, что и родительская.

Митотический цикл — строгая последовательность процессов развития клетки, в результате которых из одной клетки образуется две новые.

Митохондрии — палочковидные, нитевидные или гранулярные образования, состоящие из белков, липидов, РНК и ДНК и представляющие энергетические центры клетки.

Модификационная изменчивость (паратипическая) — изменение признаков и свойств организма, вызванные изменениями условий среды.

Мозаицизм — явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип.

Монголоидный размер глаз — опущены медиальные углы глазных щелей.

Моногибридное скрещивание — скрещивание особей, различающиеся по одной паре признаков.

Моносомия — анеуплоидия, при которой не хватает одной хромосомы из пары.

Морганида (кроссоверная единица) — единица расстояния между двумя генами в одной группе сцепления, характеризующаяся частотой кроссинговера в 1%.

М-РНК (и-РНК) — синтезируемая на участке ДНК информационная рибонуклеиновая кислота, являющаяся матрицей при синтезе белка.

Мутаген — фактор, вызывающий мутацию.

Мутация — изменения в структуре генетического аппарата данного организма.

— мутации генные затрагивают структуру одного гена

— мутациигеномные приводят к изменению количества хромосом (полиплоидии, анеуплоидии)

— мутации хромосомные — хромосомные перестройки (делеция, дупликация, инверсия, транслокация).

Наследование — процесс передачи и проявления признаков и свойств в поколениях организмов.

Наследственные болезни — заболевания, вызванные изменением генетического аппарата клеток.

Наследственная информация — план построения и развития организма в онтогенезе, выраженный в определенной последовательности нуклеотидов в нуклеиновых кислотах.

Неполное доминирование промежуточное проявление признака у гетерозигот (Аа) по сравнению с таковыми у доминантной (АА) и рецессивной гомозигот (аа).

Нуклеиновые кислоты — биологические полимеры ДНК и РНК.

Нуклеотид — органическое вещество, состоящее из азотистого основания, сахара рибозы или дезоксирибозы и фосфорной кислоты. Является элементарной структурной единицей наследственной информации.

Нуклеоиды — ДНК-содержащие частицы бактериальных клеток, не заключенные в ядерную оболочку.

Норма реакции — генотипически обусловленные пределы изменений признаков и свойств организма в онтогенезе под воздействием изменяющихся условий среды.

Нуллиплекс — автотетраплоид, у которого все четыре аллеля одного гена рецессивны.

Нуцеллярная эмбриония — тип апомиксиса, при котором зародыши развиваются из клеток нуцеллюса, т. е. из диплоидных соматических клеток.

Олигогены — гены, обусловливающие развитие простых менделирующих признаков и их состояний.

Онкоген — ген, вызывающий злокачественный рост клеток (рак) Онтогенез — индивидуальное развитие организма.

Оперон — единица транскрипции генетического кода ДНК, представляющая собой совокупность гена-оператора и структурных генов и обеспечивающая синтез какого-нибудь вещества организма.

Оплодотворение — слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоиды) с образованием зиготы (2 n) из которой развивается многоклеточный организм.

Оплодотворение двойное — у покрытосеменных растений оплодотворение яйцеклетки (генеративное) и диплоидной центральной клетки зародышевого мешка (вегетативное).

Органогенез — фаза онтогенеза, во время которой из зародышевых листков обособляются и дифференцируются эмбриональные органы.

Отбор — один из трех основных факторов эволюции, заключающийся в выживании в поколениях, более приспособленных в борьбе за жизнь организмов. О. естественный — выживание организмов, лучше приспособленных к среде обитания. О. искусственный — оставление на племя организмов, наиболее полно соответствующих требованиям производства.

Панмиксия — свободное, основанное на случайности, скрещивание особей в пределах популяции.

Партеногенез — тип апомиксиса, при котором зародыш образуется без слияния ядер. П. женский (гиногенез) — зародыш формируется из женской гаметы. Может быть диплоидным и гаплодиным. П. мужской (андрогенез) — зародыш развивается из ядра мужской гаметы, попавшей в цитопласт женской с нежизнеспособным ядром.

Пенетрантность — вероятность фенотипического проявления доминантного гена, частота проявления конкретного аллеля в группе родственных организмов (при этом степень его проявления у отдельной особи называют экспрессивностью). При полной пенетрантности имеет место проявление аллеля у всех особей. Большинство мутантных аллелей характеризуется неполной пенетрантностью.

Плазматип (плазмой) — система генетических элементов цитоплазмы.

Плазмида (эписома) — небольшая добавочная кольцеобразная молекула ДНК бактерий.

Пластиды — пигмент-содержащие белковые тела растительных клеток, способные синтезировать органические соединения в виде крахмала, жиров и белков.

Плейотропия — тип неаллельного взаимодействия генов, при котором аллели одного гена могут оказывать влияние на развитие, кроме основного, и ряда других признаков.

Плечо хромосомы — участок метафазной хромосомы по одну сторону от центромеры.

Полимерия — взаимодействие неаллельных генов, при котором каждый из них не может вызвать формирования признака. А признак формируется лишь при действии многих полимерных генов.

Полное доминирование —  доминирование, при котором у гетерозигот доминантный ген полностью подавляет рецессивный, и в фенотипе доминантный признак.

Полипептид — последовательность аминокислотных остатков, соединенных пептидной связью.

Полиплоидия — геномная мутация, в результате которой в клетках увеличивается количество хромосом, кратное гаплоидному набору (триплоидия, тетраплоидия и т.д.).

Полное доминирование — определение признака только одним (доминантным) аллелем, т.е. полное тождество признака у гомозиготной по этому аллелю (АА) и у гетерозиготной (Аа) особи.

Половая хромосома — хромосома, определяющая половой диморфизм по признаку структуры кариотипа. По составу половых хромосом различают гомогаметный пол (у женщин содержатся XX половые хромосомы) и гетерогаметный пол (у мужчин содержатся ХУ половых хромосом).

Половой хроматин — тельце Барра, образованное одной сверхкондесированной Х-хромосомой. В норме встречается в интерфазном ядре соматических клеток особей женского пола. В данное понятие включают тельце гетерохроматина У-хромосомы.

Полулеталь (сублеталь) — мутация, обуславливающая гибель более половины (но не всех) несущих ее особей.

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика врожденных пороков развития (ВПР) и наследственных болезней (НБ).

Пробанд — первичный пациент, больной для которого составляется родословная.

Прокариоты — организмы (бактерии, синезеленые водоросли), у которых генетический материал представлен молекулами ДНК, включенными в цитоплазму в виде одного или нескольких нуклеоидов.

Промотор — один или группа триплетов, расположенных перед опероном и способных присоединять РНК-полимеразу, катализирующую синтез РНК на ДНК.

Протопласт — совокупность всех составных частей клетки без клеточной оболочки.

Про-РНК (РНК-предшественник) — РНК, несущая информацию генетически активных и неактивных участков ДНК и являющаяся предшественником матричной РНК.

Разнообразие цепей и сетей питания — основа сбалансированного круговорота веществ, сохранения целостности биосферы.

Рекон (мутон, сайт) — пара комплементарных нуклеотидов двунитчатой ДНК.

Репарация — самовосстановление первичной структуры ДНК после ее нарушения мутагенами и другими биологически активными факторами.

Репрессия гена — отсутствие в фенотипе состояния признака, которое контролируется конкретным аллелем гена под действием ограничивающих условий среды.

Рестриктаза — фермент, способный разрывать нить ДНК по месту положения определенного триплета.

Рецессивный ген (признак) — ген с уступающим действием, фенотипически проявляется только у гомозигот (аа), у гетерозигот (Аа) рецессивный ген подавляется доминантным и не проявляется в фенотипе.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — одноцепочеченые полимерные молекулы нуклеиновых кислот, участвующих в процессах биосинтеза белка и выполняющие разные функции. Различают:

— информационную или матричную (и-РНК)

— транспортную (т-РНК)

— рибосомную (р-РНК).

Р-РНК (рибосомальная РНК) — крупные и сложные молекулы рибонуклеиновых кислот, входящие в сочетании с белками в структуру рибосом.

Родословные схемы — графическое изображение родословных связей семьи и ее ближайших родственников с помощью общепринятых в генетике символов.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозигот (Аа), чем у любой из гомозигот, связанное повышенной приспособленностью.

Сибсы — дети одних и тех же родителей.

Симплекс — автотетраплоид, у которого из четырех аллелей одного гена в доминантном состоянии представлен один.

Синдактилия — сросшиеся пальцы.

Сингамия — процесс слияния двух половых клеток.

Скрещивание — процесс воспроизведения потомства при половом размножении с участием двух родительских организмов. С. анализирующее, при котором конкретная особь гибрида скрещивается с гомозиготой по рецессивным аллелям изучаемых генов.

Скрещивание инконгруэнтное — межвидовые или межродовые скрещивания, при которых родительские формы характеризуются несоответствием кариотипа или плазматипа или того и другого одновременно.

Скрещивание реципрокное — система прямого и обратного скрещиваний (АХ В и By. А).

Скрининг — обследование больших групп населения с целью выявления больных, носителей и предрасположенных к наследственным болезням. Различают скрининг: массовый селективный (выборочный).

Спутник (сателлит) — участок хромосомы, отделенный вторичной перетяжкой.

Сцепленные гены — гены, локализованные одной хромосоме, наследуются вместе. Нарушение сцепления возможно в результате кроссинговера, образуют группу сцепления:

                 А    В   С
а   
b    c

Тератогенные факторы — факторы внешней и внутренней среды нарушающие нормальные процессы эмбрионального развития и приводящие к формированию врожденных пороков развития, но не затрагивающих генетического аппарата клеток.

Тератолоия — наука, изучающая уродства и аномалии плода.

Типы хромосом — а) по расположению центромеры :

•метацентрические, такие у которых оба плеча хромосомы примерно равны;

•субметацентрические, слабо неравноплечие хромосомы, у которых выделяют длинное плечо (q) и короткое плечо (р);

•акроцентрическая хромосома, резко разноплечая хромосома;

б) по размерам — большие, малые и средние.

Трансгенозис — перенос наследственной информации из одной клетки в другую у растений с последующим фенотипическим проявлением.

Трансдукция — явление переноса генетического материала из одной особи в другую с помощью вирусов (бактериофагов).

Транскрипция — перенос (переписывание) информации о нуклеотидном строении ДНК на информационную РНК.

Транслокация — тип межхромосомных перестроек, при котором происходит перестановка участка одной хромосомы в другую, негомологичную.

Трансляция — перевод генетической информации с и-РНК в структуру белков.

Транспозоны (прыгающие генетические элементы, insertion sequences, или is-элементы) — элементы ДНК, которые могут покидать ее и встраиваться в том же или новом участке этой или других молекул ДНК.

Трансформация — процесс передачи признаков и свойств с помощью введения в клетку препаратов чужеродной (экзогенной) ДНК.

Триплекс — автотетраплоид, у которого в доминантном состоянии представлены три аллеля одного гена из четырех.

Триплет (кодон) — элементарная смысловая единица наследственной информации. Кодирует одну аминокислоту. Состоит из трех соединенных в определенной последовательности азотистых оснований.

Трисомия — наличие в клетках трех гомологических хромосом вместо нормальной пары.

Т-РНК — тип рибонуклеиновых кислот, принимающих участие в транспорте аминокислот к рибосомам, где осуществляется синтез белка. Каждой аминокислоте соответствует несколько типов молекул т-РНК.

Условная деталь — мутация, обуславливающая гибель организма лишь при определенных условиях.

Факторы отбора — условия среды, контролирующие выживаемость организмов.

Факторы риска — факторы внешней и внутренней среды провоцирующие развитие заболеваний на фоне наследственной предрасположенности и утяжеляющие состояния здоровья больного.

Фенокопия — ненаследственное заболевание, фенотипически сходное с наследственным.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков в организме. Он формируется на основе взаимодействия генотипа с конкретными условиями внешней и внутренней среды.

Филогенез — процесс исторического развития организмов.

Фоны отбора — условия среды, к которым приспосабливаются организмы в ходе филогенеза.

Хроматин — нуклеопротеидный комплекс, составляющий хромосомы эукариотических клеток, включает ДНК, гистоны и разные негистонные белки. Термин введен У. Флеммином в 1880 году для описания окрашиваемых специальными красителями внутриядерных структур.

Хромосомы — самовоспроизводящиеся окрашивающиеся основными красителями элементы клеточного ядра, состоящие из ДНК и белков. X. гомеологичные — частично гомологичные, у них одинаковая последовательность локусов нарушена внутри- и межхромосомными перестройками. X. гомологичные — нормально конъюгирующие между собой хромосомы, у которых одинаковые локусы, представленные одинаковыми или разными аллелями, расположены в одной и той же линейной последовательности. X. постоянства числа — закон, согласно которому каждый вид растений или животных характеризуется определенным и постоянным числом хромосом: гаплоидным (n) — одинарным — в половых клетках и диплоидным (2n) — двойным — в соматических клетках.

Хромосомная перестройка — любое изменение структуры хромосомы: утеря участка (делеция), удвоение (дупликация), поворачивание на 180 градусов (инверсия), а так же перемещение в хромосоме или между хромосомами (транслокация) участков хроматина.

Хроматида — одна из двух копий хромосомы, соединенных в области центромеры, становятся заметны метафазе.

Хромомера — плотно конденсированный участок хроматиновой нити, который интенсивно окрашивается красителями, специфичными по отношению к ДНК.

Хромотип — система ядерных генов организма.

Хромотип половой — у женщины в интерфазном ядре тельца Барра или X -хроматин, у мужчин У — хромотин при окрашивании фаюоресцентными красителями.

Центромера — участок хромосомы, в котором хроматиды соединены между собой и в области которой прикрепляются нити веретена деления при делении клетки.

Цитогенетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость в связи с размножением клеток.

Цитология — наука о строении и функциях клетки.

Цитоплазма — основное содержимое клетки без ядра. Цитоплазма обособлена от окружающей среды клеточной оболочкой.

Экзоны — фрагменты гена эукариот несущие информацию о последовательности аминокислот в полипептиде и прерываемые интронами, сохраняются в зрелой м-РНК.

Экспрессивность — степень фенотипического выражения наследственного признака (конкретного аллеля).

Экспрессия — проявление данного гена в организме в форме какого-либо специфического для него признака.

Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза.

Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором действие одного гена подавляется действием другого гена.

Эукариоты — собственно ядерные организмы, имеющие оформленное ядро и хромосомы.

Эухроматин — часть хроматина низкой степени конденсации, содержащая комплекс активных генов. Окрашивается слабо.

Ядро — жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого является наличие генетического материала (ДНК).

Источник: erusds.ru