Генетика человека — это наука о законах наследственности и изменчивости, о методах управления ими. Отдельная отрасль этой науки — медицинская генетика — учение о значении наследственности в болезнях человека.

Основы современной генетики были заложены в середине XIX века австрийским естествоиспытателем Грегором Менделем, открывшим природные закономерности наследования биологических признаков, а также американским ученым Томасом Морганом, который обосновал в начале XX века хромосомную теорию наследственности.

Основным материальным носителем генетической информации являются хромосомы. Ядро каждой клетки организма содержит диплоидный (удвоенный) набор хромосом, а половые клетки имеют гаплоидный (одинарный) набор. Сливаясь, две половые клетки образуют новый — опять диплоидный — набор, но уже из хромосом обоих родителей.

Хромосомные болезни — это болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием. Совокупность количественных и качественных признаков хромосом, определяемая при микроскопии ядра в клетке (кариологическое исследование), называется кариотипом.


Ген — это сложная молекулярно-генетическая система, включающая последовательность нуклеотидов в хромосоме, прерывисто кодирующая наследственную информацию, а также регулирующая её реализацию. Генотип — совокупность всех генов организма.

Фенотип – совокупность всех внешних (телесных) признаков. Если признак имеет одно качественное состояние, его называют мономорфным, если несколько качественно различных состояний — полиморфным. Цвет глаз, форма губ, ушных раковин, подбородка, группа крови, способны принимать разное качественное состояние. Признак может контролироваться как одним, так и несколькими генами. Непрерывно варьирующие количественные признаки, такие, как рост, масса тела, размеры органов, физиологические особенности, контролируются большим числом генов со слабым индивидуальным действием (полигены). Например, разнообразие оттенков окраски кожи человека зависит от различного количества генов (считают, что не менее 20), ответственных за этот признак у разных людей.

Гены, полученные от отца и матери, у потомков не сливаются, а сохраняют свою индивидуальность. Если ребенок получил от каждого родителя по одинаковому гену, обусловливающему один признак, например, карий цвет глаз, такое состояние называют гомозиготным. Если от одного родителя получен ген карих глаз, а от другого голубых, то такое состояние называют гетерозиготным.


н, эффект которого проявляется, получил название доминантного (А), а подавляемый ген называют рецессивным (а). В каждой половой клетке оказывается только один из двух генов, обусловливающий определенный признак организма. Гомозиготный организм по доминантному признаку обозначают формулой АА, по рецессивному признаку — аа, а гетерозиготный — Аа. Эффект рецессивного гена может проявиться только в том случае, когда у индивида он содержится в двойном наборе (гомозиготном состоянии). Доминантный же ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Например, если один родитель имеет карий цвет глаз (с генетической формулой АА), а второй — голубой (аа), то потомство этих родителей будет кареглазое в соответствии с законом доминирования (генетическая формула Аа). В свою очередь супруги-гетерозиготы Аа с карими глазами могут иметь в потомстве и кареглазых и голубоглазых детей, поскольку наряду с гетерозиготами Аа вновь образуются исходные зиготы АА и аа.

Изменчивость генов и контролируемых ими признаков является материалом для эволюционных изменений, приспособления организмов к среде их обитания.

Мутации — дефекты в генетическом аппарате — причина наследственной болезни. Генная мутация — изменения гена и нарушения его функции на молекулярном уровне приводит к генным болезням. Повреждения любого из генов может сопровождаться структурными изменениями, например, в виде врожденных пороков у детей (на фенотипическом, внешнем телесном уровне) или в виде недостаточности различных ферментов (на биохимическом уровне). Хромосомные мутации – изменения хромосом (числовые и качественные) приводит к хромосомным болезням.


Мутации могут быть вызваны экзогенными и эндогенными факторами. Наиболее частые из них: пожилой возраст родителей, родственные браки, тяжелые металлы (олово, цинк, свинец, ртуть, никель и др.), сильнодействующие ядовитые вещества (диоксины, бензапирен, нитрозоамины и др.), некоторые лекарства (неомицин и др.), высокая температура, тяжелые болезни печени, эндокринные заболевания, некоторые вирусные болезни (краснуха, грипп) на ранних сроках беременности. Генетический фон последнее время нестабилен в связи с радиацией, химическими мутагенами и пр. Около 10% химических соединений показывают мутагенную активность. В естественной популяции имеется спонтанный (фоновый) уровень хромосомных аномалий с частотой от 1% до 3%. Превышение этого уровня среди населения должно вызывать серьезные опасения.

Мутантные гены способных изменять наследственность и формируют «груз мутаций». Этот груз проявляется в гаметах, зиготах, у эмбрионов, плодов, а также в самые разные периоды онтогенеза. Отдельные мутации или их сочетания могут увеличивать генетическое разнообразие человеческих популяций (балансированный полиморфизм), вызывать летальные (смертельные) эффекты, сниженную фертильность (плодовитость), социальную дезадаптацию, сниженную продолжительность жизни.

iv>

Однако не следует забывать об условности патологического характера мутаций у человека. Сегодня мы говорим, что ген гемофилии вреден, он препятствует быстрому свертыванию крови, но это оказывается весьма ценным при пересадках сердца, тромбозах, различных состояниях сгущения крови.

Первоочередной задачей, решение которой позволит сохранить здоровье и увеличить среднюю продолжительность жизни, является массовое выявление наследственных нарушений в популяциях и составление на этой основе медико-генетического паспорта на каждого человека.

Источник: xn--80ahc0abogjs.com

Основные законы наследования[править]

Зарождение и развитие генетики: доменделевский период[править]

Важнейшие закономерности наследования были открыты чешским ученым Г.Менделем в опытах на растениях. Но сначала нужно коротко рассказать о результатах, полученных его предшественниками. Еще в середине XVIII в. ботаники перешли от наблюдений за наследованием признаков растений к экспериментальному его изучению. В 1760 г. И. Г. Кельрейтер, который часть жизни работал в России и был российским академиком, провел серию опытов по изучению передачи признаков при скрещивании растений. В опытах с табаком, дурманом и гвоздиками Кельрейтор показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик другого образуются семена, из которых вырастают растения-потомки, часто имеющие признаки, промежуточные между признаками растений-родителей. Он также обнаружил, что этот результат не зависит от того, с какого из родительских растений берется пыльца (то есть равноправие «отца» и «матери» в передаче признаков потомкам). Экспериментами Кельрейтера было показано существование пола у растений.


Но особенно важно то, что Кельрейтер ввел в науку новый метод изучения наследственности — метод искусственной гибридизации. При искусственном перенесении пыльцы с цветка одного сорта на пестик цветка другого сорта получается растение, происходящее от двух сортов сразу. Такое растение называется гибридом. При этом отцовское растение — это то, с которого взята пыльца, а материнское — то, которое этой пыльцой опылили и на котором созревают гибридные семена. Растения, выросшие из этих семян, ученые называют гибридами первого поколения. Используя этот метод, французские ботаники О.Саржэ и Ш.Ноден в середине XIX в., работая на семействе тыквенных, открыли явление доминантности. Скрещивая растения разных сортов с различающимися признаками, они наблюдали, что в первом гибридном поколении часто у всех потомков проявляются признаки только одного из родителей. Эти признаки, которые как бы «побеждают» признаки другого родителя, назвали доминантными (от лат. доминантис — господствующий). Сарже, Ноденом и другими учеными было обнаружено, что все гибриды первого поколения похожи друг на друга. Это наблюдение впоследствии стали называть правилом единообразия гибридов первого поколения. При этом часть признаков гибриды получают от одного сорта, а часть — от другого. Так что часть доминантных признаков потомок получал от отца, а часть — от матери.

>

А что же происходит с «подавленными» признаками, которые не проявляются у гибридов первого поколения (позднее их назвали рецессивными от лат. рецессус — отступление). Исчезают ли они совсем? Оказывается, нет. Если скрещивать гибриды первого поколения между собой, то их потомки, гибриды второго поколения, отличаются по своим признакам друг от друга. Возникновение такого разнообразия признаков называют расщеплением . При этом часть гибридов второго поколения имеет те признаки, которые были у родителей исходных сортов и которые не проявлялись в первом гибридном поколении. Таким образом, эти признаки не исчезали, а лишь «маскировались» доминантными признаками. Все эти постепенно накапливающиеся факты требовали своего осмысления. Что и было сделано в работах Грегора Менделя.

Открытие законов наследственности Менделем[править]

Личность и биография Г. Менделя[править]

Грегор Мендель — чешский ученый. В его работах, выполненных в период с 1856 по 1863 г., были открыты основные законы наследственности. Иоганн Мендель родился в 1822 г. в семье крестьянина в Силезии (Австрийская империя). Окончив гимназию, он в 1843 г. был пострижен в монахи августинского монастыря в Брюнне (ныне — г. Брно в Чехии), приняв при этом имя Грегор. На средства этого монастыря он учился в Венском университете (1851—1853).


рнувшись в Брюнн, преподавал математику, физику и биологию (естественную историю) в школе. К этому периоду относятся опыты Менделя по гибридизации сортов гороха (1856—1863). В 1865 году по результатам своих работ он в два приема (8 февраля и 8 марта) сделал доклад на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, а также опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами» в трудах этого общества. В 1868 г. Мендель стал настоятелем монастыря и отошел от занятий наукой.

Работа Менделя «Опыты над растительными гибридами»[править]

Методология и методика Менделя — ключ к успеху[править]

Некоторые важные факты были накоплены до Менделя. В чем же состояло отличие его работ от работ предшественников?

Во-первых, Мендель сумел правильно выделить и поставить задачу, которую ему предстояло решать. Он решил посмотреть, как наследуются отдельные признаки.

Во-вторых, Мендель сумел наметить и провести трудоемкий эксперимент. Очень важный этап в постановке эксперимента — выбор подходящего объекта . Выбор гороха был не случаен. Горох легко выращивать, у него имеется много сортов, потомство от скрещивания которых хорошо размножается. Из 34 сортов гороха, бывших в его распоряжении, Мендель выбрал 22 «хороших» сорта, четко отличающихся по каким-либо признакам. Мендель работал с чистыми линиями гороха, разработав и применив на нем метод перекрестного опыления . Ученым было тщательно исследовано свыше 10000 растений и десятки тысяч семян, у которых изучались особенности наследования семи разных признаков. На рис. показаны примеры признаков гороха такого рода. Основные экспериментальные результаты Менделя, полученные при скрещивании растений, различающихся по одному признаку, приведены в таблице .


В-третьих, Мендель использовал точные количественные методы при анализе своих экспериментальных данных, что и позволило ему получить результаты, на основании которых он открыл законы наследственности. Зная теорию вероятностей (Мендель прямо пишет о ней в своей работе), он делает вывод о необходимости анализа большого числа объектов для устранения случайных отклонений. Именно с этим выводом и связан анализ столь большого числа растений.

Моногибридное скрещивание и его закономерности[править]

Первоначально Мендель скрещивал сорта, различающиеся одним изучаемым признаком (семена желтые — семена зеленые).

Скрещивание организмов двух чистых линий, различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридным скрещиванием.

 При этом Мендель получил следующие результаты: 
 Р ж х з 
 F1 ж х ж 
 F2 3/4 ж : 1/4 з 

Итак, в первом поколении гибридов проявлялось правило доминирования и единообразия: все гибриды имели признак одного из родителей. (Мендель проводил реципрокные скрещивания — брал пыльцу от разных родительских сортов в разных опытах — и убедился, что их результаты одинаковы.) Часто этот результат (единообразие гибридов первого поколения) называют первым законом Менделя. Сам Мендель «законов» не формулировал и не нумеровал. Однако данный результат был хорошо известен еще до работ Менделя.


«Первым законом Менделя» логичнее было бы называть закон расщепления: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов в случае полного доминирования наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный.

Генетическая терминология и символика[править]

Ген — 1) дискретный наследственный фактор, определяющий проявления данного признака; 2) участок ДНК, кодирующий одну молекулу РНК.

Аллели — разновидности одного и того же гена, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, который имеет два одинаковых аллеля данного гена (АА, аа).

Гетерозигота — организм, который имеет два разных аллеля данного гена (Аа).

Доминантный аллель — проявляется (определяет признак) и у гомозиготных, и у гетерозиготных по этому аллелю особей.

Рецессивный аллель — проявляется (определяет признак) только у гомозиготных по этому аллелю особей, в отсутствие доминантного аллеля.

Генотип — 1) совокупность всех генов данной особи; 2) сочетание аллелей данного гена у данной особи.


Фенотип — 1) совокупность всех признаков данной особи; 2) проявление данного признака у данной особи.

Моногибридное скрещивание — скрещивание чистых линий, различающихся одним изучаемым признаком, за который отвечают аллели одного гена (АА х аа).

Дигибридное скрещивание — скрещивание чистых линий, различающихся двумя изучаемыми признаками, за которые отвечают аллели двух генов (ААВВ х ааbb) (аналогично — тригибридное. тетрагибридное, полигибридное скрещивание).

Теория наследственности Менделя[править]

Важнейшая часть теории наследственности Менделя — гипотеза чистоты гамет, или закон чистоты гамет:

В каждую гамету попадает только один аллель из пары с вероятностью 50 %.

При генотипе Аа 50 % гамет будут нести аллель А, 50 % гамет — аллель а. Гаметы «чисты» от второго аллеля.

(По области применимости «закон чистоты гамет» — самый общий из всех «законов Менделя»).

Ди- и тригибридное скрещивание[править]

Статистический характер законов наследования. Условия выполнения законов Менделя[править]

Закон расщепления выполняется при определенных условиях:

Многочисленность потомства

Скрещиваются чистые линии

Слияние гамет неизбирательно

Все генотипы имеют равную плодовитость и жизнеспособность (не действует естественный отбор)

За каждый признак действительно отвечает один ген

Признак не сцеплен с полом (отвечающий за него ген не находится в половой хромосоме).

Судьба открытия Менделя. Переоткрытие законов Менделя[править]

Наука развивается закономерно. Когда в ней накапливается достаточное количество фактов, идеи некоторых опытов, обобщений или законов начинают «носиться в воздухе» и нередко практически одновременно открываются несколькими учеными в разных странах. Недаром так много законов и правил носит «двойные имена» (закон Био-Савара, закон Джоуля- Ленца, закон Бойля-Мариотта и т. д.). Два физика одновременно открыли ультрафиолетовые лучи, два химика в один и тот же год открыли кислород и т. д.

Яркий пример закономерности развития науки дает и возникновение генетики. Годом ее истинного рождения часто считают 1900-й, когда три ботаника, работавшие в разных странах, одновременно пришли в своих исследованиях к выводам, сходным с выводами Менделя, а при подготовке своих результатов к публикации наткнулись на его работу. Эти ботаники — Гуго де Фриз из Голландии, который работал с маком и другими растениями; Карл Корренс из Германии, работавший с кукурузой; Эрих Чермак из Австрии, который, как и Мендель, работал с горохом. Независимо от них английский генетик Уильям Бэтсон в 1898 г. вел опыты по скрещиванию кур и пришел к тем же выводам. Работа Бэтсона вышла из печати в 1902 г. В том же году появилось сообщение французского зоолога Гено о скрещивании серых мышей с альбиносами, в результате которого в первом поколении были получены только серые мыши, а во втором — 198 серых особей и 72 альбиноса. Таким образом, была доказана применимость законов Менделя к животным. После переоткрытия законов Менделя их подтвердили на огромном количестве разнообразных признаков многих животных и растений. Заметим, что и сам Мендель ставил опыты не только на горохе. Он проверил справедливость своих выводов на фасоли, левкое, кукурузе и ночной красавице.

Ряд ученых просто повторили опыты Менделя на очень большом материале и подтвердили правильность его выводов. Так, например, были повторены опыты на горохе с расщеплением по отдельным признакам. Приведем результат только для расщепления по желтой и зеленой окраске семян. Бэтсон в 1905 г. на 16000 семян получил 75,3 % доминантных (желтых) и 24,7 % рецессивных (зеленых). Дэрбишер в 1909 г., рассмотрев 145000 семян, получил расщепление в отношении 75,1 % к 24,9 %. Вообще, начиная с 1900 г., опыты по гибридизации получили очень большой размах. Прежде всего, были изучены признаки, относящиеся к окраске и форме разных организмов, так как эти признаки легко различимы невооруженным глазом.

Приведем несколько примеров первых работ по изучению расщепления признаков. Было показано выполнение законов Менделя для цвета гусениц и цвета коконов шелкопряда. Установили, что отсутствие полос на раковине виноградной улитки доминирует над их присутствием, что длинная шерсть у ангорских кроликов — рецессивный признак по отношению к короткой шерсти, а отсутствие рогов у крупного рогатого скота — доминантный признак, и т. д.

Было обнаружено, что законы Менделя применимы не только к морфологическим, но и к физиологическим признакам. Так, Корренс (1904) показал на белене, что двухлетность доминирует над однолетностыо. Н. И. Вавилов показал, что невосприимчивость растений к заболеваниям, вызываемым грибками, наследуется по законам Менделя.

Позднее сходные результаты были получены и для животных. Например, было показано, что мыши чистой линии, выведенные в Принстонском университете, невосприимчивы к ряду вирусных заболеваний, поражающих нервную систему (к вирусу желтой лихорадки, вирусу энцефалита и др.). Мыши другой линии при заражении этими вирусами погибали в 100 % случаев. Гибриды этих двух линий все были устойчивы к болезни. А из гибридов второго поколения 1/4 погибала, а 3/4 были невосприимчивы к заболеваниям.

Как ясно из приведенных примеров, уже при возникновении генетики началось изучение генетических особенностей ряда хозяйственно важных объектов и признаков, имеющих большое практическое значение.

Законы Менделя и наследование у человека[править]

У человека давно известен ряд внешних признаков, которые наследуются по Менделю. Например, курчавые или волнистые волосы доминируют над прямыми. Темный цвет глаз доминирует над голубым. Такие признаки давно использовались для определения родства (или как доказательство невозможности родства). Так, например, в романе Агаты Кристи «Рождество Эркюля Пуаро» знаменитый сыщик по цвету глаз определяет, что одна из героинь в действительности не является внучкой хозяина поместья. Пуаро говорит ей: «Мадемуазель, если бы вы изучали законы Менделя, вам было бы известно, что в семье, где у обоих родителей голубые глаза, не бывает кареглазых детей».

  • Кстати, тут Пуаро ошибся. Бывает, что у родителей с голубыми глазами и очень небольшим содержанием темного пигмента в радужной оболочке, рождаются кареглазые дети.

Один из дефектов зрения, так называемая врожденная куриная слепота , — сильное снижение зрения в сумерках — наследуется как доминантный признак. В одной французской семье этот дефект был прослежен на протяжении 10 поколений.

Таким образом, в соответствии с законом расщепления наследуются самые разные признаки — в том числе и такие, которые имеют важное значение для сельского хозяйства и медицины.

Развитие классической генетики в ХХ веке[править]

Множественные аллели[править]

Неполное доминирование и кодоминирование[править]

Уровни рассмотрения признака и относительность понятия доминирования[править]

Летальные аллели. Условные летали[править]

Приводят к смерти особей. Примером могут служить большинство рецессивных аллелей гена Y (yellow) у мышей, которые в гетерозиготном состоянии дают желтую окраску шерсти, а в гомозиготном приводят к гибели эмбрионов до рождения.

Школа Моргана. Создание хромосомной теории наследственности[править]

Вскоре после открытия Менделя (в 1870—1890) были описаны митоз и мейоз, индивидуальные хромосомы и их поведения в ходе митоза и мейоза, оплодотворение как слияние клеток и последующее слияние пронуклеусов, сформировалось понятие кариотипа как стабильного видового признака.

В 1883 г ван Бенеден установил, что число хромосом в соматических клетках у животных вдвое больше, чем в половых

В 1900 г произошло переоткрытие законов Менделя.

Т.Бовери доказал, что для нормального развития зародышей морского ежа необходимы все хромосомы; открыл диминуцию хроматина у аскариды и ее связь с дифференцировкой клеток.

Наконец, в 1902—1903 г была высказана гипотеза о связи между хромосомами и менделевскими факторами (генами) (У.Сэттон, Т.Бовери).

Всё это послужило предпосылками для создания в 1910-е годы хромосомной теории наследственности. Основная заслуга в её развитии принадлежит Томасу Гент Моргану (Нобелевская премия 1936 г) и сотрудникам его лаборатории, которые в качестве основного объекта использовали плодовую мушку дрозофилу.

Диминуция хроматина у аскариды и гипотеза Бовери[править]

Диминуция, то есть утрата кусков хромосом, у аскариды происходит в предшественниках всех клеток, кроме половых

Параллелизм между поведением хромосом и поведением менделевских факторов[править]

Не может не броситься в глаза параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов (аллелей):

 За каждый признак В соматических клетках имеются отвечает пара аллелей, пары гомологичных хромосом, один из которых получен от одна из которых получена от отца, отца, другой - от матери другая - от матери 
 При образовании гамет При образовании гамет  из пары аллелей данного из пары гомологичных хромосом  гена в гамету попадает в гамету попадает  только один только одна 
 Аллели, которые При образовании гамет гомологичные  находятся в разных парах хромосомы разных пар  гомологичных хромосом, распределяются по ним независимо  наследуются (расщепляются) (случайно в любых сочетаниях)  независимо 

Видимо, первым, кто детально проанализировал этот параллелизм и на основании этого высказал предположение о том, что гены находятся в хромосомах, был американский генетик Уильям Сэттон (Саттон).

Открытие хромосомного определения пола[править]

Дрозофила как объект генетических исследований[править]

Сцепленное наследование и группы сцепления[править]

Открытие кроссинговера. Трехфакторные скрещивания и линейность расположения генов в хромосомах[править]

Цитологические доказательства кроссинговера[править]

Генетический анализ кроссинговера дает возможность построить модель хромосомы. В 30-х годах в лаборатории Т. Моргана, Ф. Г. Добржанский начал сопоставлять генетическую и цитологическую карты дрозофилы. Он показал, что обе карты сходны, их элементы параллельно чередуются: определенные диски гигантских хромосом и гены в группах сцепления. Большинство генов располагается в участках эухроматина. В Y-хромосоме очень мало генов, и она почти целиком состоит из гетерохроматина. Первые прямые цитогенетические доказательства прохождения кроссинговера были получены в 1931 г. Г. Крейтоном и Б. Мак-Клинток на кукурузе и К. Штерном на дрозофиле. Штерн добился создания гетероморфности для пары XX­-хромосом у дрозофилы, используя транслокацию одной хромосомы из пары на XY-хромосому, для другого гомолога транслокацию с четвертой хромосомой (микрохромосомой). В первом случае он получил комплексную хромосому, состоящую из всего тела хромосомы и половины Y-хромосомы. Эта хромосома имела необычную форму, отличающую ее от нормальной Х-хромосомы и от других хромосом дрозофилы. Она приобрела Г -образную форму вместо обычной прямой, и в ней был расположен доминирующий ген красных глаз cr+ и рецессивный круглых глаз B+, , а вторая часть прикрепилась к маленькой четвертой хромосоме, благодаря чему не терялась при редукционном делении, что было важно для сохранения жизнеспособности таких особей. Самки с разными по форме Х-хромосомами были скрещены самцами, имеющими обычные прямые Х-хромосомы, в которых находились рецессивные гены cr окраски глаз (цвета гвоздики) и круглой их формы В+, то есть самцы были с круглыми глазами гвоздичного цвета. В результате этого скрещивания были получены самки четырех типов: с полосковидными глазами цвета гвоздики, получившие от матери разделенную на две части Х-хромосому; кругло- и красноглазые, пучившие от матери Г — образную хромосому; в результате кроссинговера — круглоглазые с глазами гвоздичного цвета, у которых должна быть короткая изогнутая Х-хромосома с прикрепленным к ней участком Y-хромосомы, и с полосковидными красными глазами . От отца же все самки должны были получить прямую Х-хромосому. И действительно, цитологическое исследование самок всех четырех типов подтвердило, что у 369 самок из 374 строение хромосом соответствовало предсказанному на основании их признаков, и только в пяти случаях отмечалось несоответствие, что можно было объяснить двойным кроссинговером (Иванова О. А., 1974). Весь опыт состоял в том, что у мух, для которых факт кроссинговера регистрировался чисто генетически, затем изучались комплексы их хромосом. Во всех случаях прохождение генетического кроссинговера сопровождалось предсказанным изменением в морфологии хромосом. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана состоит в следующем:

  1. гены находятся в хромосомах и расположены в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга;
  2. гены, расположенные в одной хромосоме, составляют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом;
  3. признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно, так как их гены передаются в половые клетки чаще в тех же сочетаниях, в которых они были в хромосомах исходных родительских форм;
  4. в потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в одной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процесс е мейоза. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами;
  5. кроссинговер бывает одинарным, двойным и множественным. Одинарный кроссинговер происходит чаще, чем двойной и тройной;
  6. вследствие интерференции один обмен препятствует осуществлению другого обмена вблизи места, где обмен уже произошел;
  7. учитывая линейное расположение генов в хромосоме и частоту кроссинговера как показателя расстояния между генами, можно построить карты хромосом;
  8. за единицу расстояния между генами принята частота кроссинговера (сантиморган, сМ).

Генетическое картирование. Построение первых генетических карт[править]

Современные методы генетического картирования. Построение генетической карты хромосом человека[править]

Основные положения хромосомной теории наследственности[править]

В результате изучения генетики пола, сцепленного наследования и кроссинговера, Морганом и его сотрудниками были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности. (Они в большинстве учебников четко не формулируются, число их может сильно различаться.)

  1. Гены находятся в хромосомах.
  2. Каждая хромосома содержит несколько (множество) генов.
  3. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно) и образуют группу сцепления.
  4. Хромосомы сохраняют свою целостность и индивидуальность в течение всего клеточного цикла, в связи с этим группы сцепления постоянны.
  5. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом данного вида (у гетерогаметного пола больше на одну).
  6. Сцепление аллелей, расположенных в одной хромосоме, может нарушаться за счет кроссинговера.
  7. Гены расположены в хромосомах в линейной последовательности.
  8. Частота кроссинговера (нарушения сцепления) пропорциональна расстоянию между генами.

Зарождение и развитие биохимической генетики[править]

Биохимическая генетика-раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов в живых организмах. Развитие биохимической генетики стало возможным после выяснения в 40—50-х гг. 20 в., что в генах содержится информация о точном строении ферментов, управляющих всеми процессами в организме, то есть что наследственная программа реализуется совокупностью биохимических процессов, содержание и скорость течения которых определяются генами.
Мысль о том, что реализация генетической (наследственной) информации может заключаться в обеспечении как организма в целом, так и каждой отдельной клетки сведениями о времени и порядке осуществления определенных реакций, высказывалась еще в 19 в. Напр., амер. биолог Э. Вильсон писал, что «наследственность — это повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена». Однако доказательство этого стало возможным лишь в результате развития биохимии и изучения биохимич. основ жизнедеятельности животных, растений и микроорганизмов, которое позволило достаточно подробно представить сложную картину генетического контроля обмена веществ и выявить последовательность синтеза отдельных соединений в организме.
Одним из основных методов исследования в 40—60-е гг. было изучение измененных (мутантных) форм различных микроорганизмов, нуждающихся в дополнительном поступлении каких-либо питательных веществ или с измененной чувствительностью к различным веществам (в том числе ядам), нарушающим обмен веществ. Позднее более широкое распространение получил метод условно летальных мутаций: изучались организмы с наследственными изменениями, обусловливающими возможность осуществления каких-либо жизненно важных процессов только в строго определенных условиях (напр., при определенной температуре), без соблюдения которых они погибали.
Особенно важное значение исследования в области биохимической генетики имеют для изучения наследственности человека, и в частности для развития медицинской генетики. Установлено, что первопричиной многочисленных наследственных нарушений обмена веществ, многих болезней крови и кроветворной системы, нервной системы, пороков развития и т. п. являются изменения в структуре или активности генов и связанные с этим нарушения процессов синтеза тех или иных ферментов, управляющих определенными биохимическими реакциями.

Зарождение и развитие медицинской генетики[править]

Задачи по генетике[править]

1. У матери группа крови А, у отца — О. Во всех ли случаях можно переливать кровь обоих родителей их детям? Ответ обоснуйте.

2. При скрещивании серого кролика-самца с гималайскими и белыми самками все потомство было серым, а при скрещивании другого серого самца с теми же самками половина потомства было серым, половина — гималайским. Объясните этот результат и определите генотипы упомянутых в условии кроликов исходя из того, что за эти типы окраски отвечает один ген.

3. Редиски бывают белые, розовые и красные; круглые, овальные и длинные. За каждый из признаков (цвет и форму) отвечают два аллеля одного гена. Предложите механизм наследования этого признака и предскажите, каким будет расщепление от скрещивания розовой овальной редиски и красной овальной.

4. Дальтоник — носитель гена серповидноклеточной анемии женится на женщине — носительнице генов обоих этих заболеваний. Каким будет расщепление по фенотипу среди их потомства?

5. У мышей рецессивный аллель с подавляет проявление других генов окраски (мыши с генотипом сс — альбиносы, аллель С не влияет на окраску), а аллель А в гетерозиготном состоянии обуславливает желтую окраску, а в гомозиготном летален. Каким будет расщепление по цвету в потомстве от скрещивания СсАа х СсАа? Укажите также фенотипы родителей.

6. У цветного горошка при наличии доминантных аллелей С и Р окраска цветков красная, при отсутствии хотя бы одного из них — белая. Каким будет расщепление по цвету от скрещивания СсРр х Ссрр?

7. У прыгунчиков есть две независимо наследуемые рецессивные мутации — одна из них (а) отвечает за хлопанье ушами, а вторая (в) — за их редукцию (такую сильную, что хлопать уже нечем). У нормальных прыгунчиков уши ослиные. Каким будет расщепление по фенотипу от скрещивания АаВв х АаВв?

8. У бракозявров ген А отвечает за фермент, превращающий зеленое вещество в более яркое желтое, а ген В — за фермент, превращающий желтое вещество в еще более яркое красное. Окраска определяется самым ярким из присутствующих веществ, рецессивные аллели дают неработающие ферменты .

9. Гены А, В и С у бракозявров разными путями превращают зеленый пигмент в красный (если он присутствует — окраска красная, отсутствует — зеленая). Каким будет расщепление по цвету от скрещивания ААВвСс х ааВвсс?

10. У ананасов есть три типа листьев — с шипами (Ш), с шипами только на верхушке (ШВ) и без шипов (БШ). Скрещивание чистых линий дало следующие результаты

Р_____ ; F1; F2
ШВ х Ш ; ШВ; 3ШВ : 1 Ш
БШ х ШВ; БШ; 3БШ : 1ШВ
БШ х Ш ; БШ; 12БШ : 3ШВ : 1 Ш
Объясните эти результаты и определите генотипы родительских линий.

11. У дрозофилы есть две независимо наследуемые рецессивные мутации. Одна из них вызывает скручивание крыльев, а другая — их недоразвитие (причем степень редукции крыльев такова, что скручиваться уже нечему). Есть две чистые линии мух, одна из которых имеет скрученные крылья, а другая — недоразвитые. Какое расщепление по фенотипу будет в F1 и в F2 от скрещивания этих линий?

12. У бракозявров ген А кодирует фермент, который превращает зеленое вещество 1 в желтое вещество 2, гены В и С — ферменты, превращающие желтое вещество 2 в красное вещество 3. Рецессивные аллели дают неактивные формы ферментов. Красное в-во ярче желтого, желтое ярче зеленого. Окраска определяется самым ярким веществом. Каким будет расщепление по окраске в F1 при скрещивании двух тригетерозигот?

13. Курицу с оперенными ногами и розовидным гребнем скрестили с голоногим петухом, имевшим гороховидный гребень. В потомстве от этого скрещивания были получены цыплята с оперенными ногами и гороховидным гребнем, с оперенными ногами и ореховидным гребнем, с оперенными ногами и розовидным гребнем и с оперенными ногами и простым гребнем в соотношении 1:1:1:1. Объясните эти результаты и укажите генотипы исходных птиц.

14. Частота встречаемости всех генотипов по группам крови АВО в данной популяции равная, вероятность образования любых пар генотипов родителей тоже равная. Какова вероятность того, что у матери с IV группой крови (АВ) родится ребенок с III группой (В) ?

15. При скрещивании серого кролика Коли с белым Василисой получено все потомство серое, а при скрещивании сестры Коли, серого кролика Маши, с гималайским кроликом Петей — 1/2 серых и 1/2 гималайских. При скрещивании Пети с Василисой все потомки оказались гималайскими. а) Считая, что эти типы окраски определяются тремя аллелями одного гена, обозначьте генотипы всех упомянутых особей; укажите, какой аллель над каким доминирует. б) Какое получится расщепление, если всех потомков от скрещивания Маши и Пети скрестить с Машей?

16. В норме у бракозявров закладываются длинные пальцы вместе с межпальцевыми тканями. Затем включается программа гибели межпальцевых клеток — пальцы отделяются друг от друга. Мутация р+ нарушает программу гибели клеток (при этом у взрослого бракозявра пальцы соединены перепонками). При мутации v+ пальцы редуцируются полностью. Нормальные аллели — р- и v-. Каким будет фенотипическое расщепление в F2 от скрещивания p+p+v+v+ x p-p-v-v-, если доминантными являются а) p+ и v+ ? б) p+ и v- ?

17. У крыс окраска определяется генами А и В следующим образом А-В- — серая А-вв — желтая ааВ- — черная аавв- кремовая Для проявления этих генов необходимо присутствие аллеля С, особи сс — альбиносы. Все эти гены наследуются независимо. Потомство от скрещивания четырех разных линий крыс-альбиносов с гомозиготной серой линией было серым. В F2 наблюдались следующие расщепления Линия Серые Желтые Черные Кремовые Альбиносы альбиносов 1 3/4 — — — 1/4 2 9/16 3/16 — — 4/16 3 9/16 — 3/16 — 4/16 4 27/64 9/64 9/64 3/64 1/4 Определите генотипы родительских линий альбиносов (1 и 2 или 3 и 4 по выбору). Приведите ход рассуждений.

18. При скрещивании дрозофил с изогнутыми крыльями между собой в потомстве наблюдалось расщепление 2/3 изогнутые : 1/3 нормальные, а при скрещивании изогнутые х нормальные — расщепление 1/2 изогнутые : 1/2 нормальные. Объясните этот результат.

19. У рыбки с механизмом определения пола ХУ получены такие результаты наследования окраски: 1) белая самка х красный самец — все потомки F1 красные, в F2 половина самок красные, половина белые, все самцы красные; 2) красный самец из F1 первого скрещивания х белая самка — в F1 все самки белые, все самцы красные; 3) красная самка х белый самец — в F1 все красные, в F2 самки все красные, половина самцов красные, половина белые. Объясните эти результаты, предположив, как наследуется окраска.

20. Родители имеют группы крови А и В, а частоты всех генотипов по генам системы АВО в данной популяции равны. Какова вероятность рождения у них ребенка с группой крови О?

21. В Киевском зоопарке была выведена порода умных и красивых обезьян. При скрещивании этих обезьян с обычными в поколении F1 все обезьяны были обычными. В F2 наблюдалось соотношение фенотипов 45 обычных:15 красивых:3 умных:1 красивая и умная а) Предложите модель наследования ума и красоты.
б) Каким будет расщепление при скрещивании гибрида F1 с умной и красивой обезьяной?
(Автор задачи — А. Г. Козленко)

22. Ген А подавляет ген В, ген В подавляет ген С и активирует ген D. Рецессивные аллели не активны. При активном гене С окраска красная (красный цвет ярче зеленого), при отсутствии активности С и активности D окраска зеленая, в остальных случаях — белая. Каким будет расщепление по цвету от скрещивания АаBbCcDd x AaBbCcDd?

Источник: ru.wikibooks.org

Классическая генетика

генетика это

Классическая генетика – это наука о наследственности. Это свойство всех организмов передавать во время размножения свои внешние и внутренние признаки потомству. Классическая генетика также занимается изучением изменчивости. Она выражается в нестабильности признаков. Эти изменения накапливаются из поколения в поколение. Только благодаря такому непостоянству организмы могут приспособиться к изменениям в окружающей их среде.

Наследственная информация организмов заключена в генах. В настоящее время их рассматривают с точки зрения молекулярной генетики. Хотя возникли эти понятия еще задолго до появления этого раздела.

Термины «мутация», «ДНК», «хромосомы», «изменчивость» стали известными в процессе многочисленных исследований. Сейчас результаты многовековых опытов кажутся очевидными, но когда-то все начиналось со случайных скрещиваний. Люди стремились получить коров с большими удоями молока, более крупных свиней и овец с густой шерстью. Это были первые, даже не научные, опыты. Однако именно эти предпосылки привели к возникновению такой науки, как классическая генетика. Вплоть до 20-го века скрещивание было единственным известным и доступным методом исследования. Именно результаты классической генетики стали значительным достижением современной науки биологии.

Молекулярная генетика

Это раздел, изучающий все закономерности, которые подчинены процессам на молекулярном уровне. Самое важное свойство всех живых организмов – это наследственность, то есть они способны из поколения в поколение сохранять основные черты строения своего организма, а также схемы протекания обменных процессов и ответов на воздействие различных факторов окружающей среды. Это происходит благодаря тому, что на молекулярном уровне особые вещества записывают и сохраняют всю полученную информацию, а затем передают ее следующим поколениям во время процесса оплодотворения. Открытие этих веществ и последующее их изучение стало возможным благодаря исследованию строения клетки на химическом уровне. Так были открыты нуклеиновые кислоты — основа генетического материала.

Открытие «наследственных молекул»

институт генетики

Современная генетика знает практически все о нуклеиновых кислотах, но, конечно же, так было не всегда. Первое предположение о том, что химические вещества могут быть как-то связаны с наследственностью, было выдвинуто лишь в 19-м веке. Изучением этой проблемы на тот момент занимались биохимик Ф. Мишер и братья-биологи Гертвиги. В 1928 году отечественный ученый Н. К. Кольцов, опираясь на результаты исследований, предположил, что все наследственные свойства живых организмов закодированы и размещены в гигантских «наследственных молекулах». При этом он заявил, что эти молекулы состоят из упорядоченных звеньев, которые, собственно, и являются генами. Это определенно было прорывом. Также Кольцов определил, что данные «наследственные молекулы» упакованы в клетках в особые структуры, названные хромосомами. Впоследствии эта гипотеза нашла свое подтверждение и дала толчок развитию науки в 20-м веке.

Развитие науки в 20-м веке

Наука о генах как называется

Развитие генетики и дальнейшие исследования привели к ряду не менее важных открытий. Было установлено, что каждая хромосома в клетке содержит всего одну огромную молекулу ДНК, состоящую из двух нитей. Ее многочисленные отрезки – это гены. Основная их функция заключается в том, что они особым образом кодируют информацию о строении белков-ферментов. Но реализация наследственной информации в определенные признаки протекает при участии другого типа нуклеиновой кислоты – РНК. Она синтезируется на ДНК и снимает копии с генов. Она же переносит информацию на рибосомы, где и происходит синтез ферментных белков. Строение ДНК было выяснено в 1953 г., а РНК — в период с 1961 по 1964 год.

С этого времени молекулярная генетика стала развиваться семимильными шагами. Эти открытия стали основой исследований, в результате которых были раскрыты закономерности развертывания наследственной информации. Этот процесс осуществляется на молекулярном уровне в клетках. Также были получены принципиально новые сведения о хранении информации в генах. Со временем было установлено, как происходят механизмы удвоения ДНК перед делением клеток (репликация), процессы считывания информации молекулой РНК (транскрипция), синтез белков-ферментов (трансляция). Также были обнаружены принципы изменения наследственности и выяснена их роль во внутренней и внешней среде клеток.

Расшифровка структуры ДНК

Методы генетики интенсивно развивались. Важнейшим достижением стала расшифровка хромосомной ДНК. Выяснилось, что существует всего два типа участков цепи. Они отличаются друг от друга расположенностью нуклеотидов. У первого типа каждый участок своеобразен, то есть ему присуща уникальность. Второй же содержал разное количество регулярно повторяющихся последовательностей. Они были названы повторами. В 1973 году был установлен тот факт, что уникальные зоны всегда прерываются определенными генами. Отрезок всегда заканчивается повтором. Этот промежуток кодирует определенные ферментативные белки, именно по ним «ориентируется» РНК при считывании информации с ДНК.

задачи по генетике Первые открытия в генной инженерии

Появляющиеся новые методы генетики повлекли за собой дальнейшие открытия. Было выявлено уникальное свойство всей живой материи. Речь идет о способности восстанавливать поврежденные участки в цепи ДНК. Они могут возникать в результате различных негативных воздействий. Способность к самовосстановлению была названа «процессом генетической репарации». В настоящее время многие именитые ученые высказывают достаточно подкрепленные фактами надежды на возможность «выхватывать» определенные гены из клетки. Что это может дать? В первую очередь возможность устранять генетические дефекты. Изучением таких проблем занимается генетическая инженерия.

Процесс репликации

Молекулярная генетика изучает процессы передачи наследственной информации при размножении. Сохранение неизменности записи, кодируемой в генах, обеспечивается точным ее воспроизведением во время деления клеток. Весь механизм данного процесса изучен в деталях. Оказалось, что непосредственно перед тем, как происходит деление в клетке, осуществляется репликация. Это процесс удвоения ДНК. Он сопровождается абсолютно точным копированием первоначальных молекул по правилу комплементарности. Известно, что в составе нити ДНК всего четыре типа нуклеотидов. Это гуанин, аденин, цитозин и тимин. Согласно правилу комплементарности, открытому учеными Ф. Криком и Д. Уотсоном в 1953 году, в структуре двойной цепи ДНК аденину соответствует тимин, а цитидиловому нуклеотиду — гуаниловый. Во время процесса репликации происходит точное копирование каждой цепи ДНК путем подстановки нужного нуклеотида.

Генетика – наука сравнительно молодая. Процесс репликации был изучен лишь в 50-х годах 20-го века. Тогда же был обнаружен фермент ДНК-полимераза. В 70-е годы, после многолетних исследований, было установлено, что репликация – процесс многостадийный. В синтезе молекул ДНК принимают непосредственное участие несколько различных видов ДНК-полимераз.

Генетика и здоровье

тесты по генетике

Все сведения, связанные с точечным воспроизведением наследственной информации во время процессов репликации ДНК, широко применяются в современной медицинской практике. Досконально изученные закономерности свойственны как здоровым организмам, так и в случаях патологических изменений в них. Например, доказано и подтверждено опытами, что излечение некоторых болезней может быть достигнуто при влиянии извне на процессы репликации генетического материала и деления соматических клеток. Особенно если патология функционирования организма связана с процессами метаболизма. Например, такие заболевания, как рахит и нарушение фосфорного обмена, напрямую вызваны угнетением репликации ДНК. Как же можно изменить такое состояние извне? Уже синтезированы и опробованы лекарственные препараты, стимулирующие угнетенные процессы. Они активизируют репликацию ДНК. Это способствует нормализации и восстановлению патологических состояний, связанных с заболеванием. Но генетические исследования не стоят на месте. С каждым годом получают все больше данных, помогающих не просто излечить, а предотвратить возможную болезнь.

Генетика и лекарственные препараты

современная генетика

Очень многими вопросами здоровья занимается молекулярная генетика. Биология некоторых вирусов и микроорганизмов такова, что их деятельность в организме человека порой приводит к сбою репликации ДНК. Также уже установлено, что причиной некоторых заболеваний является не угнетение этого процесса, а чрезмерная его активность. Прежде всего, это вирусные и бактериальные инфекции. Они обусловлены тем, что в пораженных клетках и тканях начинают ускоренными темпами размножаться патогенные микробы. Также к данной патологии относятся онкологические заболевания.

В настоящее время существует целый ряд лекарственных средств, которые способны подавить репликацию ДНК в клетке. Большую часть из них синтезировали советские ученые. Эти лекарства широко применяются в медицинской практике. К ним относится, например, группа противотуберкулезных препаратов. Существуют и антибиотики, подавляющие процессы репликации и деления патологических и микробных клеток. Они помогают организму быстро справиться с чужеродными агентами, не давая им размножаться. Такие лекарственные препараты обеспечивают отличный лечебный эффект при большинстве серьезных острых инфекций. А особенно широкое применение данные средства нашли при лечении опухолей и новообразований. Это приоритетное направление, которое выбрал институт генетики России. Каждый год появляются новые улучшенные препараты, препятствующие развитию онкологии. Это дает надежду десяткам тысяч больных людей по всему миру.

Процессы транскрипции и трансляции

После того как были проведены опытные лабораторные тесты по генетике и получены результаты о роли ДНК и генов как матриц для синтеза белков, некоторое время ученные высказывали мнение, что аминокислоты собираются в более сложные молекулы тут же, в ядре. Но после получения новых данных стало ясно, что это не так. Аминокислоты не строятся на участках генов в ДНК. Было установлено, что этот сложный процесс протекает в несколько этапов. Сначала с генов снимаются точные копии – информационные РНК. Эти молекулы выходят из ядра клетки и передвигаются к особым структурам – рибосомам. Именно на этих органеллах и происходят сборка аминокислот и синтез белков. Процесс получения копий ДНК получил название «транскрипция». А синтез белков под контролем информационной РНК – «трансляция». Изучение точных механизмов этих процессов и принципов влияния на них — главные современные задачи по генетике молекулярных структур.

Значение механизмов транскрипции и трансляции в медицине

развитие генетики

В последние годы стало очевидным, что скрупулезное рассмотрение всех этапов транскрипции и трансляции имеет большое значение для современного здравоохранения. Институт генетики РАН уже давно подтвердил тот факт, что при развитии практически любого заболевания отмечается интенсивный синтез токсических и просто вредных для организма человека белков. Этот процесс может протекать под контролем генов, которые в нормальном состоянии неактивны. Либо это введенный синтез, за который ответственны проникшие в клетки и ткани человека патогенные бактерии и вирусы. Также образование вредных белков могут стимулировать активно развивающиеся онкологические новообразования. Именно поэтому доскональное изучение всех этапов транскрипции и трансляции в настоящее время исключительно важно. Так можно выявить способы борьбы не только с опасными инфекциями, но и с раком.

Современная генетика – это непрерывные поиски механизмов развития заболеваний и лекарственных препаратов для их лечения. Сейчас уже возможно ингибировать процессы трансляции в пораженных органах или организме в целом, тем самым подавить воспаление. В принципе, именно на этом и построено действие большинства известных антибиотиков, например, тетрациклинового или стрептомицинового ряда. Все эти лекарственные препараты выборочно ингибируют в клетках процессы трансляции.

Значение исследования процессов генетической рекомбинации

Очень большое значение для медицины имеет также детальное изучение процессов генетической рекомбинации, которая отвечает за передачу и обмен участков хромосом и отдельных генов. Это важный фактор в развитии инфекционных заболеваний. Генетическая рекомбинация лежит в основе проникновения в клетки человека и внедрения в ДНК чужеродного, чаще вирусного, материала. В результате происходит синтез на рибосомах не «родных» организму белков, а патогенных для него. По этому принципу происходит репродукция в клетках целых колоний вирусов. Методы генетики человека направлены на разработку средств борьбы с инфекционными заболеваниями и для предотвращения сборки патогенных вирусов. Кроме того, накопление информации о генетической рекомбинации позволило понять принцип обмена генов между организмами, что привело к появлению геномодифицированных растений и животных.

Значение молекулярной генетики для биологии и медицины

Наука о генах как называется

За последнее столетие открытия сначала в классической, а потом уже в молекулярной генетике оказали огромное, и даже решающее влияние на прогресс всех биологических наук. Особенно сильно шагнула вперед медицина. Успехи генетических исследований позволили понять некогда непостижимые процессы наследования генетических признаков и развития индивидуальных особенностей человека. Примечательно и то, как быстро эта наука из чисто теоретической переросла в практическую. Она стала важнейшей для современной медицины. Детальное изучение молекулярно-генетических закономерностей послужило базой для понимания процессов, происходящих в организме как больного, так и здорового человека. Именно генетика дала толчок развитию таких наук, как вирусология, микробиология, эндокринология, фармакология и иммунология.

Источник: fb.ru

Генетика и селекция

Генетика — наука, изучающая наследственность и изменчивость организмов.
Наследственность — способность организмов передавать из поколения в поколение свои признаки (особенности строения, функций, развития).
Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки. Наследственность и изменчивость — два противоположных, но взаимосвязанных свойства организма.

Наследственность

Основные понятия
Ген и аллели. Единицей наследственной информации является ген.
Ген (с точки зрения генетики) — участок хромосомы, определяющий развитие у организма одного или нескольких признаков.
Аллели — различные состояния одного и того же гена, располагающиеся в определённом локусе (участке) гомологичных хромосом и определяющие развитие одного какого-то признака. Гомологичные хромосомы имеются только в клетках, содержащих диплоидный набор хромосом. Их нет в половых клетках (гаметах) эукариот и у прокариот.

Признак (фен) — некоторое качество или свойство, по которому можно отличить один организм от другого.
Доминирование — явление преобладания у гибрида признака одного из родителей.
Доминантный признак — признак, проявляющийся в первом поколении гибридов.
Рецессивный признак — признак, внешне исчезающий в первом поколении гибридов.

Доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки
доминантные рецессивные
Карликовость Нормальный рост
Полидактилия (многопалость) Норма
Курчавые волосы Прямые волосы
Не рыжие волосы Рыжие волосы
Раннее облысение Норма
Длинные ресницы Короткие ресницы
Крупные глаза Маленькие глаза
Карие глаза Голубые или серые глаза
Близорукость Норма
Сумеречное зрение (куриная слепота) Норма
Веснушки на лице Отсутствие веснушек
Нормальная свёртываемость крови Слабая свёртываемость крови (гемофилия)
Цветовое зрение Отсутствие цветового зрения (дальтонизм)

Доминантный аллель — аллель, определяющий доминантный признак. Обозначается латинской прописной буквой: А, B, С, … .
Рецессивный аллель — аллель, определяющий рецессивный признак. Обозначается латинской строчной буквой: а, b, с, … .
Доминантный аллель обеспечивает развитие признака как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии, рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии.
Гомозигота и гетерозигота. Организмы (зиготы) могут быть гомозиготными и гетерозиготными.
Гомозиготные организмы имеют в своем генотипе два одинаковых аллеля — оба доминантные или оба рецессивные (АА или аа).
Гетерозиготные организмы имеют один из аллелей в доминантной форме, а другой — в рецессивной (Аа).
Гомозиготные особи не дают расщепления в следующем поколении, а гетерозиготные дают расщепление.
Разные аллельные формы генов возникают в результате мутаций. Ген может мутировать неоднократно, образуя много аллелей.
Множественный аллелизм — явление существования более двух альтернативных аллельных форм гена, имеющих различные проявления в фенотипе. Два и более состояний гена возникают в результате мутаций. Ряд мутаций вызывает появление серии аллелей (А, а1, а2, …, аn и т. д.), которые находятся в разных доминантно-рецессивных отношениях друг к другу.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Фенотип — совокупность всех признаков организма. К ним относятся морфологические (внешние) признаки (цвет глаз, окраска цветков), биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента), гистологические (форма и размер клеток), анатомические и т. д. С другой стороны, признаки можно разделить на качественные (цвет глаз) и количественные (масса тела). Фенотип зависит от генотипа и условий внешней среды. Он развивается в результате взаимодействия генотипа и условий внешней среды. Последние в меньшей степени влияют на качественные признаки и в большей степени — на количественные.
Скрещивание (гибридизация). Одним из основных методов генетики является скрещивание, или гибридизация.
Гибридологический метод — скрещивание (гибридизация) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
Гибриды — потомки от скрещиваний организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам.
В зависимости от числа признаков, по которым различаются между собой родители, выделяют разные виды скрещивания.
Моногибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются только по одному признаку.
Дигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по двум признакам.
Полигибридное скрещивание — скрещивание, при котором родители различаются по нескольким признакам.
Для записи результатов скрещиваний используются следующие общепринятые обозначения:
Р — родители (от лат. parental — родитель);
F — потомство (от лат. filial — потомство): F1 — гибриды первого поколения — прямые потомки родителей Р; F2 — гибриды второго поколения — потомки от скрещивания между собой гибридов F1 и т. д.
♂ — мужская особь (щит и копьё — знак Марса);
♀ — женская особь (зеркало с ручкой — знак Венеры);
X — значок скрещивания;
: — расщепление гибридов, разделяет цифровые соотношения отличающихся (по фенотипу или генотипу) классов потомков.
Гибридологический метод был разработан австрийским естествоиспытателем Г. Менделем (1865). Он использовал самоопыляющиеся растения гороха садового. Мендель провёл скрещивание чистых линий (гомозиготных особей), отличающихся друг от друга по одному, двум и более признакам. Им были получены гибриды первого, второго и т. д. поколений. Полученные данные Мендель обработал математически. Полученные результаты были сформулированы в виде законов наследственности.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя. Г. Мендель скрестил растения гороха с жёлтыми семенами и растения гороха с зелёными семенами. И те и другие были чистыми линиями, то есть гомозиготами.

Первый закон Менделя — закон единообразия гибридов первого поколения (закон доминирования): при скрещивании чистых линий у всех гибридов первого поколения проявляется один признак (доминантный).
Второй закон Менделя. После этого Г. Мендель скрестил между собой гибридов первого поколения.

Расщепление — явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть — рецессивный. В случае моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1АА:2Аа:1аа, то есть 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании). В случае дигибридного скрещивания — 9:3:3:1 или (3:1)2. При полигибридном — (3:1)n.
Неполное доминирование. Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называется неполным доминированием. Примером неполного доминирования является наследование окраски цветков ночной красавицы.

Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления признаков во втором поколении состоят в расхождении гомологичных хромосом и образовании гаплоидных половых клеток в мейозе.
Гипотеза (закон) чистоты гамет гласит: 1) при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары, то есть гаметы генетически чисты; 2) у гибридного организма гены не гибридизуются (не смешиваются) и находятся в чистом аллельном состоянии.
Статистический характер явлений расщепления. Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.
Анализ потомства. Анализирующее скрещивание позволяет установить, гомозиготен или гетерозиготен организм по доминантному гену. Для этого скрещивают особь, генотип которой следует определить, с особью, гомозиготной по рецессивному гену. Часто скрещивают одного из родителей с одним из потомков. Такое скрещивание называется возвратным.
В случае гомозиготности доминантной особи расщепления не произойдёт:

В случае гетерозиготности доминантной особи произойдёт расщепление:

Третий закон Менделя. Г. Мендель провёл дигибридное скрещивание растений гороха с жёлтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелёными и морщинистыми семенами (и те и другие – чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведёт себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), то есть независимо от другой пары признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Сцепленное наследование. Нарушение сцепления

Развитие генетики показало, что не все признаки наследуются в соответствии с законами Менделя. Так, закон независимого наследования генов справедлив только для генов, расположенных в разных хромосомах.
Закономерности сцепленного наследования генов были изучены Т. Морганом и его учениками в начале 20-х гг. XX в. Объектом их исследований являлась плодовая мушка дрозофила (срок её жизни невелик, и за год можно получить несколько десятков поколений, её кариотип составляют всего четыре пары хромосом).
Закон Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются преимущественно вместе.
Сцепленные гены — гены, лежащие в одной хромосоме.
Группа сцепления — все гены одной хромосомы.
В некотором проценте случаев сцепление может нарушаться. Причина нарушения сцепления — кроссинговер (перекрёст хромосом) — обмен участками хромосом в профазе I мейотического деления. Кроссинговер приводит к генетической рекомбинации. Чем дальше друг от друга расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер. На этом явлении основано построение генетических карт — определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними.

Генетика пола

Аутосомы — хромосомы, одинаковые у обоих полов.
Половые хромосомы (гетерохромосомы) — хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга.
В клетке человека содержится 46 хромосом, или 23 пары: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Половые хромосомы обозначают как X- и Y-хромосомы. Женщины имеют две X-хромосомы, а мужчины одну Х- и одну Y-хромосому.
Существует 5 типов хромосомного определения пола.

Типы хромосомного определения пола

Тип Примеры
♀ XX, ♂ ХY Характерен для млекопитающих (в том числе и для человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе для дрозофил), большинства земноводных, некоторых рыб
♀ ХY, ♂ XX Характерен для птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, некоторых насекомых (чешуекрылые)
♀ XX, ♂ Х0 Встречается у некоторых насекомых (прямокрылые); 0 обозначает отсутствие хромосом
♀ Х0, ♂ XX Встречается у некоторых насекомых (равнокрылые)
гапло-диплоидный тип (♀ 2n, ♂ n) Встречается, например, у пчёл и муравьёв: самцы развиваются из неоплодотворённых гаплоидных яйцеклеток (партеногенез), самки — из оплодотворённых диплоидных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование признаков, гены которых находятся в Х- и Y-хромосомах. В половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков.
При сочетании XY большинство генов, находящихся в X-хромосоме, не имеют аллельной пары в Y-хромосоме. Также гены, расположенные в Y-хромосоме, не имеют аллелей в X-хромосоме. Такие организмы называются гемизиготными. В этом случае проявляется рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Так X-хромосома может содержать ген, вызывающий гемофилию (пониженную свёртываемость крови). Тогда все мужские особи, получившие эту хромосому, будут страдать этим заболеванием, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Генетика крови

По системе АВ0 у людей 4 группы крови. Группа крови определяется геном I. У человека группу крови обеспечивают три гена IА, IВ, I0. Два первых кодоминантны по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к третьему. В результате у человека по генетике 6 групп крови, а по физиологии — 4.

I группа 0 I0I0 гомозигота
II группа А IАIА гомозигота
IАI0 гетерозигота
III группа В IВIВ гомозигота
IВI0 гетерозигота
IV группа АВ IАIВ гетерозигота

У разных народов соотношение групп крови в популяции различно.

Распределение групп крови по системе АВ0 у разных народов,%

Народность 0 (I) A (II) B (III) AB (IV)
Австралийцы 54,3 40,3 3,8 1,6
Англичане 43,5 44,7 8,6 3,2
Арабы 44 33 17,7 5,3
Венгры 29,9 45,2 17 7,9
Голландцы 46,3 42,1 8,5 3,1
Индийцы 30,2 24,5 37,2 8,1
Китайцы 45,5 22,6 25 6,9
Русские 32,9 35,8 23,2 8,1
Японцы 31,1 36,7 22,7 9,5

Кроме того, кровь разных людей может отличаться резус-фактором. Кровь может иметь положительный резус-фактор (Rh+) или отрицательный резус-фактор (Rh). У разных народов это соотношение различается.

Распределение резус-фактора у разных народов,%

Народность Резус-положительные Резус-отрицательные
Австралийские аборигены 100 0
Американские индейцы 90–98 2–10
Арабы 72 28
Баски 64 36
Китайцы 98–100 0–2
Мексиканцы 100 0
Норвежцы 85 15
Русские 86 14
Эскимосы 99–100 0–1
Японцы 99–100 0–1

Резус-фактор крови определяет ген R. R+ дает информацию о выработке белка (резус-положительный белок), а ген R не даёт. Первый ген доминирует над вторым. Если Rh+ кровь перелить человеку с Rh кровью, то у него образуются специфические агглютинины, и повторное введение такой крови вызовет агглютинацию. Когда у Rh женщины развивается плод, унаследовавший у отца положительный резус, может возникнуть резус-конфликт. Первая беременность, как правило, заканчивается благополучно, а повторная — заболеванием ребёнка или мертворождением.

Взаимодействие генов

Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).
Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.
Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.
Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.
Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.
Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).
В противоположность полимерии наблюдается такое явление, как плейотропия — множественное действие гена, когда один ген отвечает за развитие нескольких признаков.

Хромосомная теория наследственности

Основные положения хромосомной теории наследственности:

  • ведущую роль в наследственности играют хромосомы;
  • гены расположены в хромосоме в определённой линейной последовательности;
  • каждый ген расположен в определённом месте (локусе) хромосомы; аллельные гены занимают одинаковые локусы в гомологичных хромосомах;
  • гены гомологичных хромосом образуют группу сцепления; число их равно гаплоидному набору хромосом;
  • между гомологичными хромосомами возможен обмен аллельными генами (кроссинговер);
  • частота кроссинговера между генами пропорциональна расстоянию между ними.

Нехромосомное наследование

Согласно хромосомной теории наследственности ведущую роль в наследственности играют ДНК хромосом. Однако ДНК содержатся также в митохондриях, хлоропластах и в цитоплазме. Нехромосомные ДНК называются плазмидами. Клетки не имеют специальных механизмов равномерного распределения плазмид в процессе деления, поэтому одна дочерняя клетка может получить одну генетическую информацию, а вторая — совершенно другую. Наследование генов, содержащихся в плазмидах, не подчиняется менделевским закономерностям наследования, а их роль в формировании генотипа ещё мало изучена.

Источник: examer.ru