1. Ген – это часть молекулы ДНК, которая является функциональной единицей наследственной информации.

1. Ген занимает определенный участок в хромосоме – локус.

2. Внутри гена может происходить перекомбинация.

3. ДНК, входящая в состав гена способна к репарации.

4. Существуют гены: структурные, регуляторные и т.д.

5. Расположение триплетов комплиментарно аминокислотам (мутации со сдвигом рамки считывания).

6. Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое.

7. Генетический код универсален.

8. Генетический код вырожден (для многих аминокислот существует более одного кодона – сайта)

9. Гены располагаются в хромосоме в линейном порядке и образуют группу сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом (23 у человека или 24 с оговоркой на пол – х и у хромосомы).

Структура белков определяется набором и порядком расположения аминокислот в их пептидных цепях. Именно эта последовательность аминокислот в пептидах зашифрована в молекулах ДНК с помощью генетического кода.

Свойства генетического кода:


  1. Триплетность- каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами.
  2. Вырожденность- многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами.
  3. Специфичность— каждый триплет способен кодировать только одну определенную аминокислоту.
  4. Универсальность— полное соответствие кода у различных видов живых организмов.
  5. Непрерывность— последовательности нуклеотидов считываются триплет за триплетом без пропусков.
  6. Неперекрываемость кодонов— соседние триплеты не перекрывают друг друга.

20.Рибосомный цикл синтеза белка (инициация, элонгация, терминация). Посттрансляционные преобразования белков.

Наследственная информация, записанная с помощью генетического кода, хранится в молекулах ДНК, но непосредственного участия в жизнеобеспечении клетки она не принимает. Роль посредника, функцией которого является перевод наследственной информации, сохраняемой в ДНК, в рабочую форму, играют РНК. Процесс вз-я мРНК и тРНК, обеспечивающий трансляцию информации с языка нуклеотидов на язык аминокислот, осуществляется на рибосомах.


босомные РНК являются не только структурным компонентом рибосом, но и обеспечивают связывание их с определенной нуклеотидной последовательностью мРНК. Этим устанавливается начало и рамка считывания при образовании пептидной цепи. Кроме того, они обеспечивают взаимодействие рибосомы и тРНК. В рибосомах имеется 2 бороздки. Одна из них удерживает растущую полипептидную цепь, другая-мРНК. Кроме того, в рибосомах выделяют 2 участка, связывающих тРНК. В аминоацильном, А-участке размещается аминоацил-тРНК, несущая определенную аминокислоту. В пептидильном, П-участке располагается обычно тРНК. Образование А- и П-участков обеспечивается обеими субчастицами рибосомы. В ходе трансляции можно выделить 3 фазы: инициацию, элонгацию, терминацию.

Фаза инициации заключается в объединении двух находящихся порознь до этого в цитоплазме субчастиц рибосомы на определенном участке мРНК и присоединении к ней первой аминоацил-тРНК. Этим задается также рамка считывания информации, заключенной в мРНК.

Фаза элонгации или удлинении пептида, включает в себя все реакции от момента образования первой пептидной связи до присоединения последней амк. Она представляет собой циклически повторяющиеся события, при которых происходит специфическое узнавание аминоацил –тРНК очередного кодона, находящегося в А-участке, комплементарное вз-е между антикодоном и кадоном. Фаза терминаци или завершения синтеза полипептида, связана с узнаванием спечифическим рибосомным белком одного из терминирующих кодонов (УАА, УАГ, УГА), когда тот входит в зону входит А-участка рибосомы. При этом к последней амк в пептидной цепи присоединяется вода и ее карбоксильный конец отделяется от тРНК. В результате завершенная пептидная цепь теряет связь с рибосомой, которая распадается на две субчастицы.


Посттрансляционное преобразование белков.Синтезированные в ходе трансляции пептидные цепи на основе своей первичной структуры приобретают вторичную и третичную, а многие четвертичную организацию, образуемую несколькими пептидными цепями. В зависимости от функций, выполняемых белками, их аминокислотные последовательности могут претерпевать различные преобразования, формируя функционально активные молекулы белка. Многие мембранные белки синтезируются в виде пре-белков, имеющих на N-конце лидерную последовательность, которая обеспечивает им узнавание мембраны. Секреторные белки также имеют на N-конце лидерную последовательность, которая обеспечивает их транспорт через мембрану. Некоторые белки сразу после трансляции несут дополнительные аминокислотные про-последовательности, определяющие стабильность предшественников активных белков. При созревании белка они удаляются, обеспечивая переход неактивного пробелка в активный белок. Формируя третичную и четвертичную организацию в ходе посттрансляционных преобразований, белки приобретают способность активно функционировать, включаясь в определенные клеточные структуры и осуществляя ферментативные и другие функции.

iv>

Взаимосвязь между геном и признаком. Гипотеза «один ген — один фермент», ее современная трактовка: «один ген – одна полипептидная цепь»

Ген – участок молекулы ДНК, который несет информацию о структуре полипептидной цепи или макромолекулы. Гены одной хромосомы располагаются линейно, образую группу сцепления. ДНК в хромосоме выполняет разные функции. Гены имеют маленький размер, хотя состоят из тысяч пар нуклеотидов. Наличие гена устанавливается по проявлению признака гена (конечному продукту).

Для Менделя, ген – только символ, удобный для определения закона наследования. Связь между геном и признаком (продуктом) была открыта при изучении брожения в безвоздушной среде – 1902 г Гаррод. Он изучал родословные больных алкаптонурией, пришел к выводу, что болезнь — результат нарушения обмена азота, при этом. Вместо мочевины образуется темное вещество. При содействии Бэтса в 1908 году высказано предположение, что болезнь возникает у рецессивных гомозигот, у которых не хватает какой-то ферментативной реакции, что приводит к накоплению и выведению субстрата, который в норме должен был расщепиться. В крови людей содержится гомогентизиновая кислота, но в норме она расщепляется оксидазой гомогентизиновой кислоты до малеинацетата, затем до воды и углекислого газа. У больных нет оксидазы, поэтому происходит накопление кислоты и вывод ее с мочой.


Так же наследуется альбинизм, хотя встречается гораздо чаще. При этом заболевании отсутствует фермент, осуществляющий превращение тирозина в меланин.

До 1940 года мнение ученых разделялось, но теории не было.1940 год — Бидл и Татумпредложили гипотезу: 1 ген – 1 фермент. Эта гипотеза сыграла важную роль – ученые стали рассматривать конечные продукты. Оказалось, что гипотеза имеет ограничения, т.к. все ферменты – белки, но не все белки – ферменты. Как правило, белки являются олигомерами – т.е. существуют в четвертичной структуре. Пример, капсула табачной мозаики имеет более 1200 полипептидов. В настоящее время наиболее приемлемой считают гипотезу «Один ген — один полипептид». Под термином ген надо понимать функциональную единицу наследственности, по химической природе являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза полипептидной цепи.

Ген как единица изменчивости. Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Последствия генных мутаций.

Ген представляет собой элементарную единицу наследственного материала.Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры генов, что превращает одни аллели в другие.

Изменения структуры ДНК, образующей ген, можно разделить на 3 группы:

Источник: lektsia.com

Открытие Грегора Менделя

>

Предположение о существовании генов было сделано австрийским монахом Грегором Иоганном Менделем (1822-1884), чьи эксперименты с размножением разных типов гороха навели его на мысль, которую он назвал «наследственными факторами». Первое, что обнаружил Мендель, заключалось в том, что при пересечении растений с различными чистыми чертами, например, все высокие растения со всеми низкими, выражалась лишь одна черта (потомство было высоким).

Поэтому он считал эту выраженную черту «доминирующей», так как она не смешивались, и не приводила к появлению растения средней высоты, а были «выражены» индивидуальные черты одного «родителя». Он также обнаружил, что для количества доминирующих (высоких) и рецессивных (низких) признаков существует регулярное соотношение 3 к 1. Из этого Мендель сделал вывод о наличии в растениях того, что он назвал «факторами» или «частицами наследования», которые сейчас называют генами.

Другим вкладом Менделя было его правильное предположение, что оба родителя — мужчина и женщина вносят по одному «фактору» для каждого из потомков. К 1900 году было осознано, что Мендель дал биологии основу для новой науки о наследственности, и начался поиск единого «фактора» или ключа во всех живых существах, содержащих важную информацию и диктующих каждую деталь строения организма.

Источник: natworld.info

Свойства гена


  1. дискретность — не смешиваемость генов;

  2. стабильность — способность сохранять структуру;

  3. лабильность — способность многократно мутировать;

  4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

  5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

  6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

  7. плейотропия — множественный эффект гена;

  8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

  9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

  10. амплификация — увеличение количества копий гена

Классификация

  1. Структурные гены — гены, кодирующие синтез белков. Расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептидной цепи, кодируемой данным геном (гены, кодирующие необходимые для клетки белки-ферменты или структурные элементы).

  2. Функциональные гены — гены, которые контролируют и направляют деятельность структурных генов (гены, кодирующие белок, контролирующий транскрипцию структурных генов).


Гены одного метаболического пути объединяются в кластер.

Биологическое значение такой организации генов в том, что обеспечивается быстрое переключение метаболических путей и как результат, быстрое приспособление к изменяющимся условиям внешней среды и экономии энергии.

Современное состояние теории гена. В результате исследований элементарных единиц наследственности сложились представления, носящие общее название теории гена. Основные положения этой теории следующие:

1. Ген – участок молекулы ДНК, имеющей определенную последовательность нуклеотидов. Представляет собой сложную функциональную единицу наследственной информации, состоящую из различных функциональных сегментов.

2. Разные гены имеют разный качественный и количественный состав нуклеотидов.

3. Каждый ген имеет определенное место (локус) в хромосоме.

4. Гены способны к рекомбинации (в процессе кроссинговера) и мутации, что обеспечивает изменчивость.

5. В хромосоме есть гены мРНК (структурные гены), гены рРНК и гены тРНК.

6. Среди структурных генов есть регуляторные гены, продукты которых регулируют работу других структурных генов.

7. Ген не принимает непосредственного участия в синтезе белков, он является «матрицей» для образования посредников – различных молекул РНК, непосредственно участвующих в синтезе.


8. Количество генов может удваиваться в процессе репликации, а затем распределяться в дочерние клетки в результате митоза или мейоза.

9. Ген может существовать в виде разных аллелей, определяющих варианты признаков.

10. Определенный структурный ген кодирует синтез одного полипептида. Отдельный белок может обуславливать определенный признак. Этим обусловлены моногенные признаки.

11. Клетка, орган или организм обладают многими сложными признаками, которые слагаются из взаимодействия многих генов – это полигенные признаки.

12. Действие гена строго специфично, т. к. ген может кодировать только одну аминокислотную последовательность и регулирует синтез только одного конкретного полипептида.

13. Некоторые гены обладают плейотропностью действия, определяя развитие сразу нескольких признаков. Например, синдром Марфана.

14. Дозированность действия гена заключается в зависимости интенсивности проявления признака (экспрессивность) от количества определенного аллеля. Например, многие заболевания в гетерозиготном состоянии проявляются слабее, чем в гомозиготном.

15. На активность гена может оказать влияние как внешняя, так и внутренняя среда.

16. Конститутивные гены – это гены, которые постоянно экспрессируются, т. к. белки, которые они кодируют, необходимы для постоянной клеточной деятельности, обеспечивают синтез белков «домашнего хозяйства» — белки рибосом, цитохромов, ферментов гликолиза, переносчиков ионов и др. Эти гены не требуют специальной регуляции.


17. Неконститутивные гены – это гены обычно неактивные, но экспессируются только тогда, когда белок, который они кодируют, нужен клетке. Эти гены регулируются клеткой или организмом. Эти белки обеспечивают дифференцировку, специфичность структуры и функции каждой клетки.

18. Молекулы ДНК способны к репарации, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям.

19. Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов) функционирует как единое целое.

Источник: StudFiles.net

/. Перспективы генной инженерии

2. Основные положения теории гена

1. Обнаружение точной структуры гена послужило предпосылкой к выдвижению идеи переноса генов из одних организмов в другие, т. е. генной инженерии, цель которой — создание новых генети­ческих структур и организмов с новыми наследственными свойствами. Для переноса молекул нуклеиновой кислоты ис­пользуют векторы. В качестве векторов служат вирусы, прони­кающие в клетку, т. е. моделируется принцип трансдукции. Операция по переносу наследственной информации предусматри­вает три этапа:

• получение необходимого вектора;

/ получение гена или генов, необходимых для переноса и сме­шивания их с вектором, т. е. гибридных молекул;

• введение гибридных молекул в клетку и репликация их. Введенные в клетку молекулы могут существовать в ней в ком­плексе с хромосомами либо в свободном состоянии как плазмиды. Принципиальная возможность искусственного включения новых генов в клетку доказана в ряде экспериментов:

— в колонию бактерий кишечной палочки из штамма, неспособ­ного синтезировать аминокислоту триптофан, с помощью фага был введен соответствующий ген, и бактерии приобрели новое свойство, т. е. стали синтезировать триптофан;

• из клеток южноафриканской лягушки был выделен фрагмент ДНК, введен в клетки кишечной палочки, где обнаружилась его способность синтезировать и-РНК лягушачьего типа. Генная инженерия в будущем, возможно, обеспечит создание организмов с новыми свойствами, например бактерий, синте­зирующих человеческие гормоны, микроорганизмов, обладаю­щих повышенной продуктивностью для получения антибиоти­ков, а в гораздо более отдаленном будущем, может быть, по­может человечеству избавиться от наследственных болезней.

2. В результате исследований элементарных единиц наследствен­ности сложилась теория гена, основные положения которой сво­дятся к следующему.

• ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме;

• ген (цистрон) — это часть молекулы ДНК, представляющая собой определенную последовательность нуклеотидов и слу­жащая функциональной единицей наследственной информа­ции. Число нуклеотидов, входящих в состав различных генов, неодинаково;

• внутри гена могут происходить рекомбинации и мутирование;

• существуют структурные и функциональные гены;

— структурные гены кодируют синтез белков, но ген не прини­мает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК — мат­рица для синтеза молекул и-РНК;

• функциональные гены контролируют и направляют деятель­ность структурных генов;

• расположение нуклеотидных триплетов в структурных генах коллинеарно последовательности аминокислот в полипептид­ной цепи, кодируемой данным геном;

• молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к репара­ции, поэтому не всякие повреждения гена ведут к мутациям;

• генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функционирует как единое целое. На функцию генов оказы­вают влияние внутриклеточные факторы и факторы внешней среды.

Вопрос 67. Нехромосомная наследственность

1. Внеядерная наследственность

2. Пластидная и цитоплазматическая наследственность

Признание за ядром главенствующей роли в передаче наслед­ственных свойств не исключает существования внеядерной наследственности, которая связана с органоидами клетки, способными к саморепродукции. Факторы наследственности, расположенные в клетках вне хромосом, получили название плазмид. Функция плазмид, как и генов, находящихся в хро­мосомах, связана с ДНК. Установлено, что собственную ДНК имеют:

пластиды (пластидная ДНК);

• митохондрии (митохондриальная ДНК);

• центриоли (центриолярная ДНК) и некоторые другие органоиды.

Эти цитоплазматиче-жие структуры способны к авторепродук­ции. С ними связана передача цитоплазматической наследственности. Проявление этой формы наследственности находит­ся под контролем ядерной ДНК.

2. Пластидная наследственность обнаружена у декоративных цветов львиного зева, ночной красавицы и др. У этих растений наряду с расами, имеющими зеленые листья, есть расы пест-ролистости. Признак пестролистости передается только по ма­теринской линии.

Цитоплазматическая наследственность известна у ряда куль­турных растений. У кукурузы существуют сорта с мужской сте­рильностью, которая передается исключительно через цито­плазму женских половых клеток.

В цитоплазме бактерий обнаружены автономно расположенные плазмиды, состоящие из кольцевых молекул двунитчатой ДНК. Эти бактериальные плазмиды обусловливают:

• половую дифференцировку;

• устойчивость к ряду лекарственных веществ;

• синтез некоторых белков.

Феноменом цитоплазматической наследственности объясняют­ся длительные модификации. Иногда генотип материнского ор­ганизма оказывает влияние на следующее поколение через ци­топлазму яйцеклетки. Такое влияние называется предетермина-ции, когда действует наследственная информация, заложенная в хромосомах и определяющая особенности яйцеклетки еще до оплодотворения.

Источник: megaobuchalka.ru

Реферат на тему:

Реферат на тему:

Теория гена. Генетические законы

План

Введение

1.) Современное состояние теории гена.

1.2) Наследственность и среда.

А.) Генотип и фенотип.

1.3) Генотипическая или наследственная, изменчивость.

А.) Мутации.

Б.) Геномная изменчивость

В.) Хромосомные аберрации

Г.) Индуцированный мутагенез

2). Искусственные мутации

2.1) Гомологичные ряды в наследственной Обл-ности (закон Вавилова).

Заключение

Литература.

Введение

Генетическая (генная) инженерия-я-отрасль молекулярной биологии и генетики, целью которой является конструирование генетических ных структур по предварительно составленному плану создания организмов с новой генетической программой. Возникновение генной инженерии стало возможным благо-даря синтеза идей и методов молекулярной биологии, генетики, биохимии и ми-кробиологии. Основные методы генной ин-женерии были разработаны в 60-70-х го-дах нашего столетия. Они включают три основных этапа: а) получение гене-тического материала (искусственный синтез или выделение природных генов) б) включение этих генов в генетическую структуру, реплицируется автономно (векторную молекулу), и создание ре-комбинантнои молекулы ДНК в) вве -дения векторной молекулы (с включе-ным в нее геном) в клетку-реципиент, где она монтируется в хромосомный аппарат.

Ген — информационная структура, которая состоит из ДНК, реже РНК, и определяет синтез молекул РНК одного из типов: иРНК или рРНК, с помощью которых осуществляется цель-метаболизм, который в итоге приводит к развитию признаки. Минимальные по разме-ром гены состоят из нескольких десят-ков нуклеотидов. Гены синтеза больших макромолекул включают несколько сот и даже тысяч нуклеотидов. Несмотря на большие их размеры, они оставляют-ся невидимыми. Наличие генов проявление-ляется при наличии признаков организма, за их проявлением. Общую схему строения генетического аппарата прокариот предложили французские генетики Ф. Жакоб и Ж. Моно (1961г.)

1.) Современное состояние теории гена.

В резуль-тате исследований элементарных единиц наследственности сформировалось представление, которое носит общее название теории гена. Основные положения этой теории:

1. Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме.

2. Ген (цистрон) — часть молекулы ли ДНК, имеет определенную последовательность нуклеотидов, представляет собой функциональных на единицу наследственной информации. Количество нуклеотидов, входящих в состав различных генов, разная.

3. Внутри гена могут отбывать-ся рекомбинации (к ней способны части-ны цистрона — Рекон) и мутации (к ним способны частицы цистрона — Мутона).

4. Существуют структурные и функциональных ни гены.

5. Структурные гены кодируют синтез белков, но ген непосредственно не участвует в синтезе белка. ДНК-матрицу эта для молекул иРНК.

6. Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

7. Расположение триплетов с нукле-отиде в структурных генах коллинеарных до аминокислот в полипептидной поле-цюзи, кодируемый данным геном.

8. Молекулы ДНК, входящих в состав гена, способны к репарации, поэтому все повреждения гена ведут к м-ции.

9. Генотип состоит из отдельных ге-нов (дискретный), но функционирует как единое целое. На функцию генов влияет-ют факторы как внутреннего, так и внешней среды.

1.2Спадковисть и среду.

В генетических ней информации заложена способность развития отдельных свойств и признаков. Эта способность реализуется только в определен-ных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявляться по-разному. Так, в примулы окраска цветков (красное или белое), у кроликов гималайской поро-ды и сиамских кошек характер пигмента-ции волосяного покрова на различных время-плетнях тела определяется внешней температурой (на более охлажденных участках шерсть темная, потому что у этих орга-низмов является мутантный фермент-тирозиназы). Итак, наследуется не готова признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды.

Диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, называют нормой реакции. В примулы генотип такой, что крас-ный цвет цветков появляется при температуре 15-20 ° С, белый-при более высокой температуре, но ни при какой температуре наблюдаются голубые, синие, фиолетовые или желтые цветки. Такая норма реакции этого растения по признаку пигментации цветков.

Генотип и фенотип

В ряде случаев у одного и того же гена в зависимости от всего генотипа и внешних условий возможна различная форма проявления фенотипа: от почти полного от-сутствия контролируемой геном признака до полной ее присутствия.

Степень проявления признака при реализа-ции генотипа в разных условиях среды выше называют экспрессивностью. Во экспрессивностью понимают выраженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчивостью признака в пределах нор-мы реакции. Экспрессивность может про-являться в изменении морфологических признаков, биохимических, иммунологических, патологических них и других показателей. Так, содержание хлора в поте человека обычно не превышает 40 ммоль /л, а при наследственной болезни — муковисцидозе (при одном и том же генотипе) колеблется от 40 до 150 ммоль /л. Наследственная болезнь-фенилкетонурия (нарушение аминокислот-лотно обмена) может иметь различный сту-пень проявления (т.е. различную экспрессив-ность), начиная от легкой умственной отсталости, в глубокой имбецильности (т.е. способности только к элементар-ных навыков самообслуживания).

Одна и та же признак может проявляться ваться в некоторых организмов и не проявляет-ся в других, которые имеют тот же ген. Количественный показатель фенотипического ока-ную гена называют пенетрантностью. Во-на характеризуется соотношением особей, у которых данный ген проявляется в фенотипе, к общему количеству осо-бин, в которых ген мог проявиться (если учитывается рецессивный ген, то у гомозигот, если доминантный — то в доминантных гомозигот и гетерозигот). Если, например, мутантный ген про-является во всех особей, говорят о 100%-ную пенетрантность, в остальных вы-случаев — о неполном и указывают о-цент особей, у которых проявляется ген. Так, наследуемости групп крови у людини по системе ИЛИ имеет стопроцент-на пенетрантность, наследственные болезни: эпилепсия-67%, сахарный диабет-65%, врожденный вывих бедра-20% пенетрантности т.д..

Термины «экспрессивность» и «пене-трантнисть» введены в 1927 г. Н.В.Тимофеев-Ресовским. Экспрессивность и пенетрантность поддерживаются при-родным отбором. Обе особенности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Необходимо па-мьятаты, что гены, контролирующие па-то логично признаки, могут иметь различную пенетрантность и экспрессивность, т.е. проявляться не у всех носителей аномалий-ного гена, и у больных уровень бо-робливого состояния неодинаков. Изменяя условия среды, можно влияет-ти на проявление признаков.

Тот факт, что один и тот же генотип может стать источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это значит, что наследственность не обязательно проявления-ваться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде вы-случаев болезнь как фенотипическое проявление наследственной информации можно отвращу-ти соблюдением диеты или ис-пользованием лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в прямой зависимости от среды, их взаимозависимость можно сформулировать в виде определенных положений.

1. Поскольку

Источник: myreferat.net