Вполне логично, что любую пару, ожидающую или планирующую продолжение рода, интересует, от чего зависит пол ребенка. К сожалению, вопрос половой принадлежности малыша окружен нелогичными мифами, противоречащими здравому смыслу и законам биологии и физиологии.

В нашей статье мы развеем эти мифы и разберемся, от чего зависит пол ребенка у человека, а также рассмотрим, от кого именно зависит – от мужчины или от женщины. Отдельно коснемся вопроса, от чего зависит пол ребенка при зачатии ребенка, и как можно повлиять на этот процесс.

Что определяет пол ребенка?

В каждой соматической клетке человека содержится 23 пары хромосом, которые несут в себе генетическую информацию – такой набор хромосом называется диплоидным (46 хромосом). 22 пары называются аутосомами и не зависят от пола человека, следовательно, они одинаковы у мужчин и у женщин.

Хромосомы 23-й пары называются половыми, так как именно они определяют половую принадлежность. Эти хромосомы могут отличаться по форме, и их принято обозначать буквами X или Y. Если у человека в 23-й паре наблюдается сочетание Х- и Y-хромосомы, это особь мужского пола, если это две одинаковые Х-хромосомы – женского. Следовательно, клетки женского организма имеют набор 46ХХ (46 хромосом; одинаковые половые Х-хромосомы), а мужского – 46XY (46 хромосом; разные половые Х- и Y-хромосомы).

Половые клетки человека, сперматозоиды и яйцеклетки, содержат 23 хромосомы вместо 46-ти – такой набор называется гаплоидным. Такой набор хромосом необходим для образования уже диплоидной зиготы – клетки, образуемой при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, которая является первой стадией развития эмбриона. Но всё же пол ребенка зависит от мужчины. Почему? Сейчас разберемся.

От кого зависит больше – от женщины или мужчины?

Многие все еще задаются вопросом «От кого зависит пол ребенка: от женщины или мужчины?» Ответ очевиден, если разобраться с тем, какие половые хромосомы несут половые клетки.

Яйцеклетка всегда имеет половую Х-хромосому, сперматозоид же может содержать как Х-, так и Y-хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, пол малыша будет женским (23Х+23Х=46ХХ). В случае, когда с яйцеклеткой сливается сперматозоид с Y-хромосомой, пол ребенка будет мужским (23Х+23Y=46XY). Так от кого зависит пол ребенка?

От чего зависит пол ребенка при зачатии? Это рандомный процесс, когда вероятность оплодотворения яйцеклетки тем или иным сперматозоидом примерно одинакова. То, что малыш будет мальчиком или девочкой – случайное стечение обстоятельств.

Женщинам с феминистичными склонностями придется или принять тот факт, что пол ребенка зависит от мужчины, или женщины будут долго и нудно пытаться повлиять на себя, модифицируя свой рацион, частоту половых актов и время сна, никаким образом при этом не повышая вероятность рождения мальчика или девочки.

Отчего именно сперматозоид с Y-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку?

Во время овуляторной фазы менструального цикла яйцеклетка выходит в маточную трубу. Если в это время женщина имеет половой контакт с мужчиной, сперматозоиды в составе спермы поступают во влагалище, цервикальный канал, а затем – в матку и маточные трубы.

На пути к яйцеклетке у сперматозоидов есть множество преград:

• кислая среда влагалища;
• густая слизь в цервикальном канале;
• обратный ток жидкости в маточных трубах;
• иммунная система женщины;
• лучистый венец и блестящая оболочка яйцеклетки.

Оплодотворить яйцеклетку может только один сперматозоид, и этим сперматозоидом может быть как носитель Х-хромосомы, так и Y-хромосомы. То, в какой позе происходит половой акт, какой диеты придерживался мужчина и т.д. не влияет на то, какой из сперматозоидов будет «победителем».

Почему народные способы и приметы не стоит воспринимать серьезно?

А потому, что если включить логику и здравый смысл, они не имеют никакого обоснования. Какие это методы?

1. Древние календарные методы, например:
   • китайский метод планирования пола в зависимости от возраста женщины и месяца зачатия;
   • японский метод, где пол малыша зависит уже от месяца рождения матери и отца;
2. Методы, связанные с половым актом: воздержание (для появления девочки) и безудержность (для появления мальчика), разнообразные позы как предиктор мужского или женского пола малыша;
3. Диетические методы:
   • для получения ребенка-девочки – продукты с кальцием (яйца, молоко, орехи, свекла, мед, яблоки…);
   • для получения ребенка-мальчика – продукты с калием (грибы, картофель, апельсины, бананы, горох…).

А теперь разложим всё по полочкам. Можно ли есть имбирь при беременности.

Китайские и японские методы предполагают использование специальных таблиц для прогнозирования пола малыша. От кого зависит пол ребенка при зачатии? От сперматозоида, который оплодотворит яйцеклетку. Китайцы же упорно считали, что пол малыша зависит именно от матери, следовательно, этот метод уже лишается какой-либо логической подоплеки.

Ориентироваться на японский метод можно, если свято верить, что совместимость пар определяет исключительно гороскопом, потому что суть этого варианта определения пола такая же. Помним, от чего зависит пол будущего ребенка при зачатии, изучая этот метод!

Разве могут даты рождения двух партнеров повлиять на то, что через много лет из спермы мужчины самым ловким и сильным окажется именно Х- или Y-сперматозоид? Особенно учитывая рандомность последнего. Сюда же можно отнести всевозможные методы, обещающие рождение ребенка того или иного пола в зависимости от дня менструального цикла.

Темпы половой жизни, равно как и диета, могут повлиять на качество спермы и на вероятность оплодотворения, но никак не на пол потенциального малыша. Модификации половой жизни не входят в число тех факторов, от чего зависит пол будущего ребенка, так как не может ускорить передвижение или увеличить выносливость «того самого» сперматозоида.

Да и Х-, и Y-сперматозоиды отличаются не количеством кальция и калия, а всего лишь фрагментом хромосомы, содержащей ДНК. А про влияние женщины вообще не стоит говорить – мы все помним, от кого из родителей зависит пол ребенка.

Следовательно, народные методы планирования пола малыша основаны на мифах и незнании особенностей процесса оплодотворения, потому серьезно к ним относиться нельзя. А вот о том, какими способами можно воспользоваться для определения беременности в домашних условиях, найдете здесь.

Влияет ли пол плода на появление токсикоза?

То, что раньше называли токсикозом, сейчас называют гестозом. Гестоз – результат патологической адаптации женского организма к беременности. К причинам гестозов относят нарушение гормонального регулирования беременности, иммунологические изменения, наследственную предрасположенность, особенности прикрепления плаценты и множество других факторов.

Проявляются гестозы в виде гемодинамических нарушений (например, увеличение артериального давления), ухудшении функции мочевыделительной системы (нефропатия беременности, проявляющаяся в виде отеков, появления белка в моче и т.д.), в тяжелых случаях наблюдается патология свертываемости крови.

Все первые признаки беременности подробно описаны в этой статье. А тут — расписано, на каком сроке и на какой неделе с помощью УЗИ можно достоверно узнать пол будущего ребенка.

Полезное видео

Известно, что пол будущего ребенка определяется в момент зачатия и зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку. Является ли это соединение случайным, или можно на него каким-то образом воздействовать:

Заключение

1. Сперматозоиды продуцируются половыми железами мужчины, что предполагает то, от кого зависит пол будущего ребенка.
2. Факт того, что яйцеклетку может оплодотворить сперматозоид как с Х-, так и с Y-хромосомой, отвечает на вопрос, почему половая принадлежность ребенка зависит от отца, а не от матери.

Источник: bvk.news

Что такое хромосома человека? Основные виды

Хромосомы – это структуры, которые находятся в ядре клетки и представляют собой нуклеопротеиды, иными словами — комплекс нуклеиновых кислот с белками.

Виды данных структур:

• Аутосомные или аутосомы – это парные хромосомы, которые являются копиями друг друга и встречаются у мужских и женских организмов.
• Половые — не относятся к аутосомам, так как различаются у особей разного пола. Они определяют пол организма, а также являются гаплоидными. То есть в половой клетке находится в два раза меньше хромосом, чем в обычной.

Сколько хромосом у нормального человека

В норме у здорового человека имеется 23 пары или 46 хромосом, из которых 22 пары аутосом и 1 пара –половых. Диплоидный набор – это полный комплект генов. Он обозначается 2n.

Диплоидный набор человека равен 46 хромосомам, и он находится во всех клетках, кроме половых. В последних находится гаплоидный набор, который обозначается n, и равен он 23.

Половые также не являются идентичными у мужчин и у женщин. Количество хромосом у здоровой особи остается постоянным на протяжении всей ее жизни.

Что значит 46 и 47 хромосом: история открытия

Годом открытия считают 1882 год, и связывают это событие с именем немецкого анатома Вальтера Флеминга , который описал и упорядочил сведения о них.

В начале XX века ученые Теодор Бовери и Уолтер Сеттон, каждые работая независимо, выдвинули гипотезу о том, что они играют роль в генетике и наследственности.

Экспериментально их идею подтвердили ученые Томас Морган, Кэлвин Бриджест, Альфред Стёртевант и Герман Мёллер. Объектом их изучения стала плодовая мушка Дрозофила. На основании данных проведенных экспериментов исследователи выдвинули хромосомную теорию наследственности. Она гласит, что наследственную информацию от поколения к поколению передают именно эти образования. Томас Морган за эту теорию получил Нобелевскую премию.

Ученые Альберт Леван и Джо Хин Тио в 1956 году установили, что у человека 46 хромосом. Этот набор характерен для аутосом, для половых хромосом их количество — 23. Поговорим подробнее о различии половых генов у мужчин и женщин.

Сколько хромосом у мужчин

Мужской набор данного вида в норме выглядит, как XY. Y-хромосома названа так за свою форму. Мужская не имеет некоторых участков, называемых аллелями, которые присущи женской хромосоме. Также она ответственна за формирование именно мужского типа организма, например, ген SRY есть только в этой хромосоме и контролирует сперматогенез, а также несет функцию формирования мужского пола у плода.

Сколько хромосом у женщин

Y не способна передавать свои участки X-хромосоме, то есть не может рекомбинироваться с ней.

Способна ли Y-хромосома исчезнуть? Не так давно ученые из Пенсильванского Университета опубликовали статью о том, что мужская генетическая информация не только эволюционировала быстрее X, но в процессе этого теряла гены. Например, в X-хромосоме всего 1100 генов, тогда как в Y всего 200 или даже меньше. Однако раньше это количество было идентично. Ученые предполагают, что через миллионы лет мужская хромосома вполне способна исчезнуть.

Проект «Геном человека».

Международный проект, цель которого – полностью расшифровать геном человека. Проект начался он в 1990 году под руководством Джеймса Уотсона, нобелевского лауреата, открывшего ДНК.

Где находятся хромосомы

Ген – это участок ДНК, который несет информацию об определенном признаке организма. Геном же – совокупность всех генов у особи. Его расшифровка позволит нам узнать больше о генах человека, как они функционируют, меняются, а также о том, что приводит к генетическим и другим заболеваниям. Этим и занимается проект «Геном человека».

В 2000 году он был завершен. В результате было определено 25 000 генов человека, усовершенствованы приборы для анализа данных в этой области, идентифицированы 3 млрд. пар оснований в ДНК, создан банк генокода, в котором можно найти информацию о конкретных генах, а также дополнение данные по генетической эволюции человека.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Есть два вида отклонений такого рода:

• Первый из них – анеуплоидия. Это такое изменение набора хромосом, в котором их количество не кратно гаплоидному набору, обозначаемому n.
  имерами анеуплоидии являются моносомия и трисомия. В норме каждой хромосомы должно быть по две, однако при моносомии появляется отклонение, когда вместо пары имеем лишь одну. И чревато оно выкидышем, бесплодием, отставанием по росту в детстве, пороками сердца, полнотой, гипертонией и другим негативным влиянием на здоровье. Трисомия – наличие одной лишней хромосомы. То есть вместо пары одинаковых или гомологичных хромосом в норме имеем к ним еще одну такую же, которая ведет к синдромам Дауна, Патау или Эдвардса.
• Второй вид отклонения – полиплоидия. Она характерна в основном для растений или червей и заключается в кратном увеличении числа хромосом в клетках. То есть, если в норме диплоидный набор – это 2n , то при полиплоидии будет 4n, 8n, 12n, 24n и более.

Причины отклонений, как они проявляются и какова вероятность возникновения

Рассмотрим несколько наиболее распространенных отклонений:

• Синдром Дауна. В среднем встречается один родившийся с синдромом ребенок на 1000 здоровых. Причиной его является трисомия по 21 хромосоме. В норме этих хромосом должно быть две, а при данном отклонении их три. В жизни это заболевание проявляется в пороке сердца, лицевых изменениях, деформации грудной клетки, гиперподвижности суставов и ряде других признаков. Что касается умственной отсталости, то дебильность развивается лишь в 5%, имбецильность– в 75%, идиотия, или тяжелая степень умственной отсталости – в 20%.

• Хромосомный мозаицизм. Отклонение, при котором в организме растения, человека или животного есть генетически различающиеся клетки. Различия могут быть по причине анеуплоидии, которая была описана выше. Причинами могут быть мутации на ранних стадиях зародыша, неправильном расхождении хромосом при делении клеток, генотерапия. У человека данное нарушение может привести к следующим синдромам: Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера, Эдвардса. У животных и человека — к гермафродитизму.
• Транслокация. Вид мутации, при которой переходит перенос участка с одной на другую, не являющуюся ее парой, то есть негомологичную. Причиной является нарушение в молекуле ДНК. Частота среди людей по данному отклонению: 1 на 1300 человек.
• Синдром Эдвардса. Причиной является трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости: 1 на 5000. Проявляется в низком весе новорожденного, аномалиях черепа, пороке сердца, умственной отсталости и нарушении некоторых структур мозга, сниженном мышечном тонусе.
• Синдром Патау. Также является трисомией. Частота встречаемости 1:14000. При этом синдроме наблюдаются тяжелые врожденные пороки лицевой части черепа, лица, нарушение развития ЦНС, пороки сердца, нарушения поджелудочной железы, селезенки, высокая младенческая смертность.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Основная причина — полное отсутствие второй пары. Затрагивает это нарушение только девочек. Встречаемость: 1 из 3000 новорожденных. Проявляется в недоношенности новорожденных, задержками речевого развития, пороками сердца, в короткой шее со складками кожи по бокам, отставании в физическом развитии.

Проект «CRISPR-Cas9» и один этический вопрос

Данная технология была создана с целью редактирования генома. Сделать это можно, удаляя, добавляя и изменяя части генома. Эта система состоит из двух молекул, которые вызывают мутации в ДНК. Одна из молекул — Cas9 – призвана работать ножницами, а другая – гРНК – направляет «ножницы» в то место, где необходимо разрезать ДНК.

Применять ее планируется для лечения генетических нарушений в геноме человека, а также для модификации сельскохозяйственных культур и пород. Например, можно излечить раковых больных, людей с наследственными заболеваниями, а также улучшить полезные свойства растений и животных, используемых для получения пищи и иного сырья.

Также одной из целью является редактирование генома насекомых-переносчиков заболеваний, например, малярии, удалив всего один ген. С помощью этой технологии возможно сделать так, чтобы комары больше не смогли нести в себе патогенный микроорганизм и заражать людей. Еще одна идея – модифицировать геном свиней так, чтобы их органы подходили как донорские для трансплантации.

Источник: sowetu.ru

рост вегетативных органов

А.2. Какая болезнь человека – результат генной мутации? 1) грипп 2) малярия 3) серповидная клеточная анемия 4) дизентерия

А.3. Особей, образующих гаметы разного сорта, в потомстве которых происходит расщепление, называют 1) аллельными 2) гетерозиготными 3) неаллельными 4) гомозиготными

А.4. В соматических клетках здорового человека находится 1) 32 хромосомы 2) 46 хромосом 3) 21 хромосома 4) 23 хромосомы

А.5. Два гена наследуются сцеплено, если они располагаются в 1) гомологичных хромосомах 3) негомологичных хромосомах 2) половых хромосомах 4) одной хромосоме

А.6. Для определения генотипа особи проводят скрещивание 1) дигибридное 2) анализирующее 3) промежуточное 4) полигибридное

А.7. Соотношение по фенотипу 3:1 соответствует 1) закону Моргана 3) закону расщепления 2) сцепленного с полом наследования 4) закону единообразия

А.8. Синдром Дауна вызван 1) моносомией по 21 хромосоме 3) трисомией по Х-хромосоме 2) трисомией по 21 хромосоме 4) моносомией по Х-хромосоме

А.9. Благодаря конъюгации и кроссинговеру при образовании гамет происходит 1) уменьшение числа хромосом вдвое 2) увеличение числа хромосом вдвое 3) обмен генетической информации между гомологичными хромосомами 4) увеличение числа гамет

А.10. При скрещивании кроликов с генотипами ААвв и ааВВ получится потомство с генотипом 1) АаВВ 2) ААВв 3) ААВВ 4) АаВв

А.11. При скрещивании двух длинношерстных морских свинок получили 25% короткошерстных особей. Это значит, что родительские особи являлись 1) гомозиготными по доминантному гену 2) гомозиготными по рецессивному гену 3) одна особь гомозиготной по доминантному гену, а другая гетерозиготной 4) гетерозиготными

А.12. Хромосомный набор половой клетки женщины содержит 1) две ХХ — хромосомы 3) 46 хромосом и две ХХ — хромосомы 2) 22 аутосомы и одну Х — хромосому 4) 23 аутосомы и одну Х — хромосому

А.13. При скрещивании черной морской свинки (Аа) с черным самцом (Аа) в поколении F1 получится 1) 50% белых и 50% черных особей 3) 75% белых и 25% черных особей 2) 25% белых и 75% черных особей 4) 100% — черных особей

А.14. У человека гетерогаметным является пол 1) мужской 3) и мужской и женский 2) в одних случаях – мужской, в других — женский 4) женский

А.15. Какова вероятность рождения детей с веснушками у супружеской пары, если генотип женщины – Аа, а мужчины – аа (А- наличие веснушек)? 1) 100% 2) 50% 3) 25% 4) 75%

А.16. Сколько типов гамет может образоваться в результате нормального гаметогенеза у особи с генотипом ААВв 1) один 2) три 3) два 4) четыре

А.17. Определите генотип родительских растений гороха, если при скрещивании оказалось 50% растений гороха с желтыми и 50% — с зелеными семенами 1) Аа х Аа 2) АА х АА 3) АА х аа 4) Аа х аа

А.18. Какова вероятность рождения кареглазого ребенка у голубоглазой матери и гетерозиготного по данному признаку кареглазого отца? 1) 25% 2) 50% 3) 100% 4) 75%

А.19. Преобладающий ген, обозначающийся заглавной буквой, называется 1) рецессивный 2) аллельный 3) доминантный 4) неаллельный

А.20. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску цветов гороха, называют 1) сцепленными 2) доминантными 3) рецессивными 4) аллельными

В.1. Вставьте в текст «Наследственность» пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения. Запишите в таблицу получившуюся последовательность цифр. Наследственность – это свойство организмов передавать при размножении признаки потомству из поколения в поколение. Элементарная единица наследственного материала – это ___________(А). Его основой является ___________(Б). Совокупность всего наследственного материала организма – это________(В), а совокупность его внешних и внутренних признаков образуют его ___________(Г).

ПЕРЕЧЕНЬ ТЕРМИНОВ 1) хромосома 2) генофонд 3)АТФ 4) фенотип 5) ген 6) генотип 7) мутаген 8) ДНК А Б В Г

С.1. При скрещивании самки дрозофилы, дигетерозиготной по генам А и В, с рецессивным самцом получено следующее расщепление по фенотипу: 47:3:3:47. Определитерастояние между генами А и В

Источник: istoria.neznaka.ru

Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера

По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:

• 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
• 48,ХХХY
• 49,ХХХХY

Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).

История открытия синдрома

Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.

Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.

Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.

Этиология и причины нарушения

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.

Ранние признаки

В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:

• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.

У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.

В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.

Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера

Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.

В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:

• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).

Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.

Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.

Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.

Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.

Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.

Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.

Лечение

Цели лечения синдрома Клайнфельтера:

• Восстановление нормального содержания тестостерона
• Восстановление сексуальной функции
• Ликвидация метаболических нарушений

При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:

• смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
• тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.

Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.

Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).

Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.

Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:

• общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
• гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
• денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).

Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.

Прогноз

Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.

Источник: www.katrenstyle.ru